View
19
Download
1
Category
Preview:
DESCRIPTION
talasemia
Citation preview
BAB 1
TINJAUAN PUSTAKA
1.1 Definisi Talasemia
Talasemia adalah anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat
keparahan. Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial gen
globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari berbagai
perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih
rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya
adalah penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida Hb. Kira-kira 100
mutasi yang berbeda telah ditemukan mengakibatkan fenotip Talasemia; banyak
di antara mutasi ini adalah unik untuk daerah geografi setempat.1
1.2 Epidemiologi Talasemia
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari Talasemia.
Fakta ini mendukung Talasemia sebagai salah satu penyakit turunan yang
terbanyak; menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir
seluruh negara di dunia.2
Dilihat dari distribusi geografiknya maka Talasemia banyak dijumpai di
Mediterania, Timur Tengah, India/Pakistan dan Asia. Di Siprus dan Yunani lebih
banyak dijumpai varian + , sedangkan di Asia Tenggara lebih banyak varian o.
Prevalensi thalassemi di berbagai negara antara lain : Italia 10%, Yunani 5-10%,
Cina 2%, India 1-5%, Negro 1%, Asia Tenggara 5%. Jika dilukiskan dalam peta
1
dunia, seolah-olah membentuk sebuah sabuk (Talasemia belt), dimana Indonesia
termasuk di dalamnya. Talasemia sering dijumpai di Asia Tenggara.3
Daerah Penyebaran Talasemia/Sabuk Talasemia.2
1.3 Patofisiologi Talasemia
Hemoglobin (Hb) tersusun atas heme yang merupakan cincin porfirin
dalam ikatan dengan Fe dan globulin yang merupakan protein pendukung. Satu
molekul hemoglobin mengandung 4 sub-unit. Masing-masing sub-unit tersusun
atas satu molekul globin dan satu molekul heme.2
Globulin terdiri atas 2 pasang rantai polipeptida, yaitu sepasang rantai α
dan sepasang rantai non alpha (β,γ,δ). Kombinasi rantai polipeptida tersebut akan
menentukan jenis hemoglobin. Hb A (2α2β) merupakan lebih dari 96 % Hb total,
Hb F (2α2γ) kurang dari 2% dan Hb A2 (2α2δ) kurang dari 3%. Pada janin
trisemester III kehamilan hampir 100% Hb adalah Hb F. Setelah lahir, sintesis
globin γ makin menurun digantikan oleh globin δ.2
2
Struktur hemoglobin
Talasemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik hemoglobin yang
ditandai dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis satu rantai globin atau lebih,
sehingga terjadi ketidak seimbangan jumlah rantai globin yang terbentuk. Secara
genetik, gangguan pembentukan protein globin dapat disebabkan karena
kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen
globin. Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis Talasemia merupakan hasil
kelainan mutasi pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA. Pada replikasi DNA
dapat terjadi pergantian urutan asam basa dalam DNA, dan perubahan kode
genetic akan diteruskan pada penurunan genetic berikutnya. Kerusakan pada salah
satu kromosom homolog menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot, sedangkan
kerusakan pada kedua kromosom homolog menimbulkan keadaan homozigot.2
Pada Talasemia homozigot sintesis rantai menurun atau tidak ada sintesis
sama sekali. Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai non alpha,
khususnya kekurangan sintesis rantai β akan menyebabkan kurangnya
pembentukan Hb. Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta,
yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen
cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2
gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang
3
tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari
penyakit ini. 2
Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya
biosintesis dari unit globin pada Hb A. pada thalasemia β heterozigot, sintesis β
globin kurang lebih separuh dari nilai normalnya. Pada thalasemia β homozigot,
sintesis β globin dapat mencapai nol. Karena adanya defisiensi yang berat pada
rantai β, sintesis Hb A total menurun dengan sangat jelas atau bahkan tidak ada,
sehingga pasien dengan thalasemia β homozigot mengalami anemia berat. Sebagai
respon kompensasi, maka sintesis rantai γ menjadi teraktifasi sehingga
hemoglobin pasien mengandung proporsi Hb F yang meningkat. Namun sintesis
rantai γ ini tidak efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi. 4
Pada thalasemia β homozigot, sintesis rantai α tidak mengalami
perubahan. Ketidak-seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini mengakibatkan
kelebihan adanya rantai α bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan
retikulosit. Rantai α bebas ini mudah teroksidasi. Mereka dapat beragregasi
menjadi suatu inklusi protein (haeinz bodys), menyebabkan kerusakan membran
pada sel darah merah dan destruksi dari sel darah merah imatur dalam sumsum
tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang diproduksi menjadi
berkurang. Sel darah merah yang beredar kecil, terdistorsi, dipenuhi oleh inklusi α
globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun. Hal yang telah
disebutkan diatas adalah gambaran dari Anemia Cooley: hipokromik, mikrosisitk
dan poikilositik. 4
Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa,
hepar, dan sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit
4
ini. Sel darah merah yang mengandung jumlah Hb F yang lebih tinggi mempunyai
umur yang lebih panjang. Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan
oksigen carrying capacity dari setiap eritrosit dan tendensi dari sel darah merah
matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami hemolisa secara prematur.4
Eritropoetin meningkat sebagai respon adanya anemia, sehingga sumsum-
sumsum tulang dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak.
Namun mekanisme kompensasi ini tidak efektif karena adanya kematian yang
prematur dari eritroblas. Hasilnya adalah suatu ekspansi sumsum tulang yang
masif yang memproduksi sel darah merah baru. Sumsum tulang mengalami
ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari tulang, menghabiskan
sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada pertumbuhan
dan perkembangan, mengalihkan sumber-sumber biokimia yang vital dari tempat-
tempat yang membutuhkannya dan menempatkan suatu stress yang sangat besar
pada jantung. Secara klinis terlihat sebagai kegagalan dari pertumbuhan dan
perkembangan, kegagalan jantung high output, kerentanan terhadap infeksi,
deformitas dari tulang, fraktur patologis, dan kematian di usia muda tanpa adanya
terapi transfusi.5
Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif dapat
diperbaiki, dan terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin; sehingga penyerapan
besi akan berkurang dan makrofag akan mempertahankan kadar besi.2
1.4 Klasifikasi Talasemia
5
Secara garis besar terdapat dua tipe utama Talasemia yaitu α Talasemia dan β Talasemia. Selain itu juga terdapat tipe
Talasemia lain seperti Talasemia intermediate. Talasemia diturunkan berdasarkan hukum Mendel, resesif atau ko-dominan. Heterozigot
biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat dari talasemia atau .2
Abnormalitas genetic Sindroma klinik
Talasemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° )
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )
Kematian in utero
Anemia hemolitik
Sediaan darah mikrositik hipokrom
tetapi biasanya tanpa anemia
Talasemia β
Homozigot – Talasemia mayor
Heterzigot- trait Talasemia
Anemia berat perlu transfusi darah
Sediaan darah mikrositik hipokrom
tetapi biasanya dengan atau tanpa
anemia
Talasemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan oleh
sejenis lesi genetik
Anemia hipokrom mikrositik,
hepato- splenomegali, kelebihan
beban besi.
Talasemia-α
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin-α
banyak ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar
Asia. Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat
empat gen globin-α pada individu normal, dan empat bentuk Talasemia-α yang
6
berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen
ini.4
Talasemia-α
Genotip Jumlah gen α Presentasi
Klinis
Hemoglobin Elektroforesis
Saat Lahir > 6 bulan
αα/αα 4 Normal N N
-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N
--/αα atau
–α/-α
2 Trait thal-α 2-10% Hb
Barts
N
--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb
Bart
Hb H
--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -
Ket : N = hasil normal, Hb = hemoglobin, Hb Bart’s = γ4, HbH = β4
a. Silent carrier Talasemia-α
- Merupakan tipe Talasemia subklinik yang paling umum, biasanya
ditemukan secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik Afro-
Amerika. Seperti telah dijelaskan sebelumnya, terdapat 2 gen α yang
terletak pada kromosom 16.
- Pada tipe silent carrier, salah satu gen α pada kromosom 16 menghilang,
menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara
hematologis, hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah)
yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.5
7
b. Trait Talasemia-α
- Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah
yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α pada satu
kromosom 16 atau satu gen α pada masing-masing kromosom. Kelainan
ini sering ditemukan di Asia Tenggara, subbenua India, dan Timur
Tengah.4
Talasemia alpha menurut hukum Mendel 5
c. Penyakit Hb H
- Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin α, merepresentasikan
Talasemia-α intermedia, dengan anemia sedang sampai berat,
splenomegali, ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada
sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan
tampak sel-sel darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer β (Hb H)
yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga
menampilkan gambaran golf ball. Badan inklusi ini dinamakan sebagai
Heinz bodies. 5
8
d. Talasemia-α mayor
- Bentuk Talasemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen
globin-α, disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama sekali.
- Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai α, maka
tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (γ4) mendominasi pada bayi
yang menderita, dan karena γ4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka
bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung
sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = ζ2γ2), yang berfungsi
sebagai pengangkut oksigen.
- Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang
lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat
hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. 4
Talasemia-β
Beta globin memiliki 2 gen pada kromosom 11. Adanya gen abnormal
pada 1 gen β, disebut dengan beta Talasemia trait. Bentuk klinis dari Talasemia-β
antara lain :
a. Trait Talasemia-β+ heterozigot (Talasemia minor)
- Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan
elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2,
Hb F, atau keduanya.
- Individu dengan ciri (trait) Talasemia sering didiagnosis salah sebagai
anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan
preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan
9
trait Talasemia-β mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%).
Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar
2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb
A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang
mewakili Talasemia tipe δβ. 6
Talasemia beta menurut Hukum Mendel 5
b. Talasemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Talasemia Mayor)
- Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan
kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita
ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang
disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi, 80% penderita meninggal pada 5
tahun pertama kehidupan.
- Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima
transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik
di sumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. Tulang-tulang menjadi
10
tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang
di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.
- Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat
kekuningan. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis
ekstrameduler dan hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa
mungkin sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan
mekanis dan hipersplenisme sekunder.
- Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau
tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang
disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung,
termasuk aritmia dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh
siderosis miokardium sering merupakan kejadian terminal.
- Kelainan morfologi eritrosit pada penderita Talasemia-β° homozigot yang
tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis
berat, banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre)
dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi,
terutama setelah splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan
presipitasi kelebihan rantai α, juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb
turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat transfusi. Kadar
serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding
capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF
yang sangat tinggi dalam eritrosit. 6
1.5 Manifestasi Klinis
11
Kelainan genotip Talasemia memberikan fenotip yang khusus, bervariasi,
dan tidak sesuai dengan yang diperkirakan.
- Menifestasi klinis Talasemia – β
Talasemia – β minor (trait) / heterozigot : anemia hemolitik mikrositik
hipokrom. Tampilan klinis normal. Hepatomegali dan splenomegali
ditemukan pada sedikit penderita.
Talasemia – β mayor / homozigot : anemia berat yang bergantung pada
transfusi darah. Biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai
dengan 2 tahun dengan klinis anemia berat. Bila anak tersebut tidak
diobati dengan hipertransfusi (transfusi darah yang bertujuan mencapai
kadar Hb tinggi) akan terjadi peningkatan hepatosplenomegali, ikterus,
perubahan tulang yang nyata karena rongga sum sum tulang mengalami
ekspansi akibat hiperlasia eritroid yang ekstrim.
Talasemia – β intermedia : gejala diantara Talasemia – β mayor dan
minor. Gambaran klinis bervariasi dari bentuk ringan, walaupun dengan
anemia sedang, sampai dengan anemia berat yang tidak dapat
mentoleransi aktivitas berat dan fraktur patologis. Muatan besi berlebih
dijumpai, walaupun tidak mendapat transfusi darah. Eritopoesis nyata
meningkat, namun tidak efektif, sehingga meningakatkan turnover besi
dalam plasma, kemudian merangsang penyerapan besi via saluran
cerna. Komplikasi jantung dan endokrin muncul 10-20 tahun kemudian
pada penderita Talasemia intermedia yang tidak mendapat tranfusi
darah.
12
Pembawa sifat tersembunyi Talasemia – β (silent carrier). Tampilan
klinis normal dengan kadar Hb normal, kadar HbA2 normal dan
kemudian adanya mikrositosis yang sangat ringan.
- Menifestasi klinis Talasemia – α
Pembawa sifat tersembunyi Talasemia – α (silent carrier). Gambaran
klinis normal, tidak ditemukan kelainan hematologis
Talasemia – α trait (minor). Tampilan klinis normal, anemia ringan
dengan peningkatan eritrosit yang mikrositik hipokrom.
HbH disease. Krisis hemolitik terjadi bila penderita mengalami infeks,
hamil atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif. Krisis hemolitik
dapat menjadi penyebab terdeteksinya kelainan ini, karena penderia
HbH disease ini biasanya menunjukkan gambaran klinis normal.
Hydrops fetalis. Bayi dilahirkan prematur, dapat lahir hidup lalu
meninggal beberapa saak kemudian. Fetus menunjukkan anemi, edema,
asites, hepatosplenomegali berat kardiomegali.7
13
Sintesis rantai globin Analisis struktural Hb Varian (Mis: Hb
Lepore)
Distribusi HbF intraselular
Riwayat Penyakit
(Ras, riwayat keluarga, usia awal penyakit, pertumbuhan)
Pemeriksaan fisik
(Pucat, ikterus, splenomegali, deformitas skletal, pigmentasi)
Laboratorium darah dan sediaan apus
(Hemoglobin, MCV, MCH retikulosit, jumlah eritrosit, gambaran darah tepi/termasuk badan inklusi dalam eritrosit
darah tepi atau sumsum tulang, dan presipitasi HbH
Elektrosis hemoglobin
(Adanya Hb abnormal, termasuk analisis pada pH 6-7 untuk HbH dan H Barts
Penentuan HbA2 dan HbF
(untuk memastikan thalassemia-β)
1.6 Diagnosis
Untuk menegakkan diagnosis diperlukan langkah-langkah sebagai berikut
14
Riwayat penderita dan keluarga sangat penting, karena pada populasi
dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi yang tinggi jenis gen abnormal
thalassemia yang spesifik. Pemeriksaan fisik mengarahkan ke diagnosis
thalassemia, yaitu dijumpai pucat yang menunjukkan anemia, ikterus yang
menunjukkan hemolitik, splenomegali yang menunjukkan adanya penumpukan
(pooling) sel abnormal, dan deformitas skletal, terutama pada thalassemia-β, yang
menunjukkan ekspansi rongga sumsum tulang, padda thlassemia mayor.7
Penderita menunjukkan anemia mikrositik hipokrom. Kadar Hb dan Ht
menurun, tetapi hitung jenis eritrosit biasanya secara disproporsi relatif tinggi
terhadap derajat anemia, yang menyebabkan MCV sangat rendah. MCHC sedikit
menurun. Pada thalassemia mayor yang tidak diobati, relative distribution width
(RDW) meningkat karena anisositosis yang nyata, sedangkan pada thalassemia
minor RDW biasanya normal; hal ini yang membedakan dengan anemia defisiensi
15
besi. Hitung retikulosit meningkat menunjukkan sumsum tulang dalam proses
hemolitik. 7
Sumsum tulang penderita thalassemia-β yang tidak diobati menunjukkan
hiperselularitas yang nyata dengan hiperplasia eritroid yang ekstrem. Hemopoiesis
ekstramedula terlihat menonjol. Sementara thalassemia heterozigot hanya
menujukkan hiperplasia eritroid ringan. Eritrosit thalassemia yang mikrositik
hipokrom memiliki fragilitas osmotik yang menurun, yang juga dijumpai pada
anemia defisiensi besi. 7
1.7 Diagnosis Banding Thalassemia
Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Fe, hal
ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran
eritrosit mikrositik hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena
pada anemia defisiensi Fe didapatkan : 2
- Pucat tanpa organomegali
- SI rendah
- TIBC meningkat
- Tidak tedapat besi dalam sumsum tulang
- Bereaksi baik dengan pengobatan dengan preparat besi
16
Apusan darah tepi defisiensi besi
Anemia sideroblastik dimana didapatkan pula gambaran apusan darah tepi
mikrositik hipokrom dan gejala-gejala anemia, yang membedakan dengan
thalassemia adalah kadar besi dalam darah tinggi, kadar TIBC (Total Iron Binding
Capacity) normal atau meningkat sedangkan pada thalassemia kadar besi dan
TIBC normal.2
Dapat juga dibandingkan dengan anemia defisiensi G6PD, dimana enzim
ini bekerja untuk mencegah kerusakan eritrosit akibat oksidasi. Merupakan salah
satu anemia hemolitik juga. Dapat dibedakan dengan thalassemia dengan
gambaran apusan darah tepi dimana pada defisiensi G6PD normositik-normokrom
dan pemeriksaan enzim G6PD.2
Thalassemia juga didiagnosis banding dengan jenis thalassemia lainnya,
yang memberi gambaran klinis yang sama. Namun pada pemeriksaan
elektroforesis hemoglobin dapat diketahui jenis thalassemia α atau thalassemia β.2
1.8 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis
thalassemia ialah:
17
1. Darah 2
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita
thalasemia adalah :
- Darah rutin
Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit,
peningkatan jumlah leukosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila
terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.
- Hitung retikulosit
Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
- Gambaran darah tepi
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada
gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops
sel dan target sel.
Sapuan darah tepi pada thalassemia
- Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
18
Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia
terjadi karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun,
sedangkan TIBC akan meningkat.
- Tes Fungsi Hepar
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka
tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis,
obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat
dan menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini akan
berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.
2. Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis
hemoglobin. Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia
saja, namun juga pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini
untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia α
adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia β kadar Hb F
bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak
melebihi 1%.2
3. Pemeriksaan sumsum tulang
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat
aktif sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan
normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3. 2
4. Pemeriksaan rontgen
19
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak
mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi
berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala.
Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari
korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang
terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan “hair on end” yaitu
menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar. 8
Gambar rontgen kepala “Hair on end” dan tulang panjang yang terjadi penipisan
korteks.
5. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan
jantungnya. Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat anemianya.
6. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.
7. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin untuk
memonitor efek terapi deferoxamine (DFO) dan shelating agent. 2
1.9 Tatalaksana
20
Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan
lanjut setelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak
diberikan kecuali memang dipastikan terdapat defisiensi besi dan harus segera
dihentikan apabila nilai Hb yang potensial pada penderita tersebut telah tercapai.
Diperlukan konseling pada semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya
mereka yang memiliki anggota keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit
thalassemia berat.8
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen
transfusi darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup.
Transfusi darah harus dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala
dan setelah periode pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat
mempertahankan nilai Hb dalam batas normal tanpa transfusi.8
a. Transfusi Darah
- Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9-
9.5 gr/dL sepanjang waktu.
- Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler, maka dibutuhkan
suatu studi lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut
meliputi fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan
pemeriksaan hepatitis.
- Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC
dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan
regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang diinginkan.
- Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin sebelum transfusi
untuk mencegah demam dan reaksi alergi. 8
21
b. Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
- Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi dapat
menunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat
mencegah kelainan jantung tersebut.
- Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat
penting untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan
besi negatif (lebih banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO
tidak diserap di usus, maka rute pemberiannya harus melalui parenteral
(intravena, intramuskular, atau subkutan).
- Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12
jam saat pasien tidur selama 5 hari/minggu.8
c. Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)
TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang
saat ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum
transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga
karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki
ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah
transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu terus mendapat terapi
khelasi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihan. Waktu yang optimal untuk
memulai pengobatan tersebut adalah setahun setelah TSSH. Prognosis jangka
22
panjang pasca transplantasi , termasuk fertilitas, tidak diketahui. Biaya jangka
panjang terapi standar diketahui lebih tinggi daripada biaya transplantasi.8
d. Terapi Bedah
Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan
pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah besar
besi nontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan
sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta ini harus selalu dipertimbangkan
sebelum memutuskan melakukan splenektomi. Limpa berfungsi sebagai
penyimpanan untuk besi nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi
tersebut. Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat membahayakan. 8
Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif,
menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan
demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah, menghasilkan lebih banyak
akumulasi besi. Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan
lebih dari 200-250 mL / kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10
gr / dL karena dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%.8
e. Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan
tahun 1982. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi
definitive untuk talasemia. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit. 8
f. Obat-obatan
- Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral.
23
- Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari 5 tahun, 2 x 200 IU untuk
anak lebih dari 5 tahun.
- Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg pada anak dibawah 10
tahun dan 100 mg pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari)
dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin(DFO), tidak dipakai
pada pasien dengan gangguan fungsi jantung.8
g. Diet:
- Mengurangi konsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme (berasal
dari hewan). Bentuk non heme berasal dari nabati. Sumber makanan yang
mengandung besi antara lain hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian
utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua.
- Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya
sereal, teh hitam, kopi, produk susu.
- Susu formula boleh dikonsumsi karena pada susu formula selain terdapat
kadar besi yang tinggi juga terdapat kadar kalsium yang tinggi. Bahan
makanan lain yang mengandung kalsium adalah ikan sardine, salmon,
tiram, kerang, sayuran berwarna hijau tua, kedelai.8
1.10 Komplikasi
- Splenomegali karena penimbunan besi dan eritrosit abnormal, leukosit dan
trombosit.
24
- Anak dengan β thalassemia mayor dengan transfuse yang tidak adekuat
dapat menyebabkan pertumbuhan kurang dan mudah terinfeksi,
hepatosplenomegali, penipisan cortex tulang dan mudah fraktur.
- Hemosdierosis akibat pemberian transfuse, sehingga kadar serum besi
yang berlebihan.
- Kerusakan hepar yang disebabkan oleh besi yang berhubungan dengan
komplikasi sekunder dari transfuse dan infeksi hepatitis C merupakan
penyebab tersering hepatitis pada anak dengan thalassemia.
- Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating
agent.
- Thrombosis dan septikemia pada splenektomi
- Wanita dengan fetus α- thalassemia meningkatkan komplikasi pada
kehamilan karena toksikemia dan peradarahan post partum.9
1.11 Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.
Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat
bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa,
tergantung pula pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia
α mayor kebanyakn lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa
jam. Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan
sampai usia 20 tahun, biasanya meninggal karena penimbunan besi. 2
25
BAB 2
LAPORAN KASUS
Nama : Tn. A
Umur : 24 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Ganting, Parak Gadang
Nomor MR : 921568
Tanggal masuk: 2 September 2015
Seorang pasien laki-laki berusia 24 tahun dirawat di bangsal Interne Pria Rumah
Sakit Dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 2 September 2015 dengan:
Keluhan utama :
Pusing sejak setengah jam sebelum masuk rumah sakit.
Riwayat penyakit sekarang:
- Pusing sejak setengah jam sebelum masuk rumah sakit. Sebelumnya,
pusing dirasakan dari posisi jongkok ke posisi berdiri.
- Pucat-pucat dirasakan sejak 7 tahun yang lalu. Pucat dirasakan semakin
bertambah dan pucat disertai dengan rasa lemah dan mudah letih.
- Muntah (+), isinya apa yang dimakan. Frekuensi: 1 kali. Jumlah: setengah
gelas (200 cc), darah (-).
26
- Perut dirasakan membuncit sejak 7 tahun yang lalu.
- Demam tidak ada.
- Batuk tidak ada.
- Sesak nafas tidak ada.
- Penurunan nafsu makan tidak ada.
- Penurunan berat badan tidak ada.
- Riwayat perdarahan tidak ada.
Riwayat Penyakit Dahulu:
- Tahun 2008 pasien mengatakan bahwa pernah dirawat di Rumah Sakit
Yos Sudarso di diagnosis dengan anemia dan hepatitis. Pasien dirawat
selama 1 bulan dan ditransfusi 1 kantong darah. Lalu, pasien sempat tidak
sadarkan diri setelah transfusi.
- Pasien meminum obat penambah darah selama 3 bulan pada tahun 2008.
Riwayat Penyakit Keluarga:
- Tidak ada anggota keluarga yang mengalami penyakit yang sama dengan
pasien.
- Riwayat hipertensi tidak ada, riwayat diabetes tidak ada
Riwayat pekerjaan, sosial ekonomi, kejiwaan dan kebiasaan.
- Pasien adalah seorang mahasiswa di salah satu perguruan tinggi di Padang,
jarang melakukan pekerjaan berat.
27
- Pasien belum menikah.
- Pasien anak pertama dan pasien 3 bersaudara.
PEMERIKSAAN UMUM
Kesadaran : komposmentis kooperatif
Keadaan Umum : tampak sakit sedang
Tekanan Darah : 110/70mmHg
Nadi : 77x/menit
Suhu : 37,0ºC
Pernafasan : 18x/menit
Keadaan Gizi : sedang
Tinggi Badan : 163 cm
Berat Badan : 54 kg
KULIT
Teraba hangat, turgor baik.
KELENJAR GETAH BENING
Tidak teraba pembesaran kelenjer getah bening
KEPALA
Normosefal.
28
RAMBUT
Hitam, tidak mudah dicabut.
MATA
Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-
TELINGA
Tidak ditemukan kelainan.
HIDUNG
Tidak ditemukan kelainan.
TENGGOROKAN
Faring tidak hiperemis
Tonsil T1-T1
GIGI DAN MULUT
Caries (-)
LEHER
JVP 5-2cmH2O
DADA
PARU
Inspeksi : simetris kanan dan kiri saat statis dan dinamis.
29
Palpasi : fremitus kanan = kiri.
Perkusi : sonor kanan = kiri.
Auskultasi : vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-
JANTUNG
Inspeksi : iktus kordis tidak terlihat
Palpasi : iktus kordis teraba di 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi :
Batas atas : RIC II
Batas kanan : LSD
Batas kiri : 1 jari medial LMCS RIC V
Auskultasi : bunyi jantung murni, vesikuler, bising (-)
PERUT
Inspeksi : tidak tampak membuncit
Palpasi : hepar teraba 3 jari di bawah arcus costarum dan 3 jari di
bawah procecus xypoideus, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan (-). limpa : 5 S.
Perkusi : timpani
Auskultasi : bising usus (+) normal
30
PUNGGUNG
Nyeri ketok CVA (-), nyeri tekan CVA (-)
ALAT KELAMIN
Tidak ada kelainan
ANGGOTA GERAK
Reflek Fisiologis +/+, refleks patologis -/-, edema -/-
Pulsasi: a.poplitea +/+, a.tibialis posterior +/+, a.dorsalis pedis +/+
Sensibilitas Halus +/+, Kasar +/+
31
HASIL LABORATORIUM DAN PEMERIKSAAN PENUNJANG LAIN
LABORATORIUM :
DARAH
Hb : 5,5 g/dL
Leukosit : 7.200/mm3
Trombosit : 246.000/mm3
Ht : 18%
Hitung jenis : 0/1/0/53/40/6
Eritrosit : 3.430.000
MCV : 60
MCH : 18
MCHC : 30
Retikulosit : 2,7
Gambaran darah tepi :
- Eritrosit : anisositosis hipokrom, sel target (+) , fragmentosit (+), tear drop
(+), polikrom (+), eritrosit berinti 19/100
- Leukosit : kesan jumlah cukup morfologi normal
- Trombosit : kesan jumlah kurang morfologi normal
32
LABORATORIUM KHUSUS
Feritin : 582,56
Analisa Hb : HbA2 :13,0 dan HbF : 34,8
Ur/Cr : 34/0,9
SGOT : 24
SGPT : 12
TIBC : 158
SI : 49
DIAGNOSA KERJA :Anemia berat mikrositik hipokrom ec talasemia
DIAGNOSA BANDING : Anemia defisiensi besi
TINDAKAN PENGOBATAN :
- Istirahat/ MB TKTP
- IVFD NaCl 0,9% 12 jam/kolf
- NTR : 2x1
- Transfusi PRC
FOLLOW UP
3-9-2015
S/ pucat (+), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
33
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:110/70 mmHg
Nadi : 82x/menit
Nafas : 20
Suhu : 36,9 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia
P/ Konsul sub bagian Hematologi
Transfusi
4-9-2015
S/ pucat (-), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
34
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:110/90 mmHg
Nadi : 82x/menit
Nafas : 20
Suhu : 37,0 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia
Anemia mikrositik hipokrom ec talasemia
P/ Transfusi
5-9-2015
S/ pucat (-), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
35
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:110/80 mmHg
Nadi : 82x/menit
Nafas : 21
Suhu : 36,6 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia
Anemia mikrositik hipokrom ec talasemia
P/ Transfusi
6-9-2015
S/ pucat (-), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
36
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:110/80 mmHg
Nadi : 84x/menit
Nafas : 21
Suhu : 36,8 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia
Anemia mikrositik hipokrom ec talasemia
P/ Transfusi
7-9-2015
S/ pucat (-), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
37
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:120/80 mmHg
Nadi : 83x/menit
Nafas : 22
Suhu : 36,6 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia
Anemia mikrositik hipokrom ec talasemia
P/ Transfusi
8-9-2015
S/ pucat (+), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
38
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:100/60 mmHg
Nadi : 82x/menit
Nafas : 20
Suhu : 37,5 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia Beta Minor
P/ Cek SI-TBC
9-9-2015
S/ pucat (+), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
39
Tekanan darah:110/70 mmHg
Nadi : 82x/menit
Nafas : 20
Suhu : 36,9 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia
P/ Cek ulang Hb
Feritrin post transfusi
10-9-2015
S/ pucat (+), perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
40
Tekanan darah: 110/70 mmHg
Nadi : 82x/menit
Nafas : 20
Suhu : 36,9 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
A/ Thalasemia beta kronik
P/ Cek ulang Hb, feritrin
11-9-2015
S/ pucat (+) dengan perbaikan, perdarahan (-)
O/ Keadaan umum : Sakit sedang
Kesadaran : Komposmentis Kooperatif
Tekanan darah:110/70 mmHg
41
Nadi : 82x/menit
Nafas : 20
Suhu : 36,9 C
Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera ikterik -/-
Leher : JVP 5 – 2 cmH2O
Cor : irama murni, bising –
Pulmo : vesikuler, Rh -/-, Wh -/-
Abd : hepar 3 jari BAC, 3 jari BPS, pinggir tumpul, permukaan
rata, nyeri tekan -, limpa S5
Ekstremitas : udem -/-
Feritrin : 1122 mg/dl
A/ Thalasemia beta minor
P/ Kontrol Poli
42
BAB 3
DISKUSI
Seorang pasien laki-laki berusia 24 tahun dirawat di bangsal Interne Pria
Rumah Sakit Dr. M. Djamil Padang sejak tanggal 2 September 2015 dengan
keluhan pusing sejak setengah jam sebelum masuk rumah sakit. Sebelumnya,
pusing dirasakan dari posisi jongkok ke posisi berdiri. Pucat-pucat dirasakan sejak
7 tahun yang lalu. Pucat dirasakan semakin bertambah dan pucat disertai dengan
rasa lemah dan mudah letih. Muntah (+), isinya apa yang dimakan, frekuensi
sebanyak 1 kali, jumlah setengah gelas (200 cc). Perut dirasakan membuncit sejak
7 tahun yang lalu. Demam tidak ada. Batuk tidak ada. Sesak nafas tidak ada.
Penurunan nafsu makan tidak ada. Penurunan berat badan tidak ada. Riwayat
perdarahan tidak ada. 1 bulan yang lalu pasien telah berobat ke RST karena pucat,
dilakukan pemeriksaan laboratorium dan didiagnosis talasemia, kemudian dirujuk
ke Rumah Sakit Dr. M. Djamil Padang untuk pemeriksaan lebih lanjut dan
diterapi.
Pada pemeriksaaan fisik perut didapatkan perut tidak tampak membuncit.
Palpasi, hepar teraba 3 jari di bawah arcus costarum dan 3 jari di bawah procecus
xypoideus, pinggir tumpul, permukaan rata, nyeri tekan (-). limpa : 5 S. Perkusi
didapatkan timpani. Auskultasi, bising usus (+) normal.
Dari hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik yang dilakukan maka
ditegakkan diagnosis kerja talasemia beta minor. Terapi yang diberikan adalah
transfusi darah dan dipantau hemoglobin serta tanda-tanda vitalnya. Pasien
43
dipulangkan pada tanggal 12 September 2015 dengan Hb 9 g/dl dan diberikan
obat asam folat, NTR, dan paracetamol.
44
DAFTAR PUSTAKA
1. Behrman Richard E., Kliegman Robert, Arvin Ann M., et al. Kelainan
Hemoglobin: Sindrom Talasemia. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Volume 2.
Edisi ke-15. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2001. Hal 1708-1712.
2. Yaish Hassan M. Pediatric Talasemia. April 24, 2013. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/958850- overview .
3. Bakta I Made. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC. 2006.
4. Cheerva Alexandra C. Talasemia Alpha. December 18, 2014. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/955496-overview
5. U.S Department of Health & Human Services. Talasemias. Available at:
http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Talasemia/Talasemia_Causes.ht
ml.
6. Advani Pooja. Talasemia Beta. December 18, 2014. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/206490- overview
7. Atmakusuma D. Thalassemia: Manifestasi Klinis, Pendekatan Diagnosis, dan
Thalassemia Intermedia dalam Ilmu Penyakit Dalam. 2014. Hal 1385-1390.
8. Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG. Hemoglobin Abnormal:
Talasemia. Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak.. Cetakan ketiga. Ikatan
Dokter Indonesia. Jakarta : 2010. Hal 64-84.
9. Hay WW, Levin MJ. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and
Treatment in Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/
McGraw Hill Publishing Division ; 2007. Hal 841-845.
45
Recommended