Congenitale vormen van slechthorendheid

ARTIKEL

Congenitale vormen van slechthorendheid

H.P.M. Kunst � R.J.C. Admiraal � C.W.R.J. Cremers

Samenvatting In dit hoofdstuk worden de verscheidene

vormen van congenitale slechthorendheid en doofheid

beschreven naar lokalisatie van het gehoorverlies: uit-

wendig oor – middenoor – binnenoor.

Uitwendige oorafwijkingen (major congenitale ano-

malieen) worden onderverdeeld in 3 typen, waarbij

afhankelijk van het type besloten kan worden tot chirur-

gische interventie of hoortoestelaanpassing. De typen

worden gedefinieerd op basis van afwijkingen aan de

gehoorgang, oorschelp en middenoor.

Aangeboren middenooranomalieen (minor congeni-

tale anomalieen) worden onderverdeeld in 4 klassen.

Ook hierbij is de behandeling (chirurgie of hoortoestel-

aanpassing) afhankelijk van de klasse. Onderscheid

wordt gemaakt op basis van locatie van gehoorbeenke-

tenfixatie, gehoorbeenketenonderbreking en afwijking

aan het ronde of ovale venster.

De recent ontwikkelde neonatale gehoorscreening in

de eerste levensweken maakt vroegdetectie mogelijk.

Verschillende oorzaken van perceptieve slechthorend-

heid worden besproken, evenals audiologische en medi-

sche diagnostiek en de multidisciplinaire behandeling.

Inleiding

De incidentie van dubbelzijdige ernstige perceptieve

slechthorendheid of doofheid met een gehoorverlies van

80 dB of meer op het best horende oor bedraagt bij

Nederlandse kinderen ongeveer 1 op 1000 geboortes.

Naar schatting betekent dit dat jaarlijks circa 170 tot

200 congenitaal slechthorende/dove kinderen geboren

worden. Wanneer de grens van slechthorendheid ligt

rond 35 dB op het besthorende oor zal de incidentie 1

op 600-700 bedragen. Geschat wordt dat unilaterale con-

genitale gehoorverliezen ongeveer in gelijke mate voor-

komen; de literatuur hierover is echter minder duidelijk.

De diagnostiek en behandeling van slechthorendheid

en doofheid op jonge leeftijd zijn de laatste jaren aan vele

veranderingen onderhevig. Ondanks verbeterde diagnos-

tische middelen werden ernstige perceptieve gehoorverlie-

zen bij kinderen nog steeds te laat gedetecteerd. Inmiddels

wordt in Nederland voor de screening van slechthorend-

heid en doofheid de Ewing/CAPAS-test (waarvan de selecti-

viteit en specificiteit als zeer matig werden beoordeeld)

geleidelijk vervangen door de neonatale gehoorscreening

middels OAE’s (otoakoestische emissies) en AABR (automa-

tic auditory brainstem responses) in de eerste levensweken.

Het voordeel van vroege boven late detectie en prothetise-

ring is inmiddels duidelijk aangetoond.

In dit hoofdstuk zullen de verscheidene vormen van

congenitale slechthorendheid en doofheid beschreven

worden naar lokalisatie van het gehoorverlies: uitwendig

oor – middenoor – binnenoor.

Major congenitale anomalieen van de gehoorgang en het

middenoor

Major congenitale anomalieen van het oor hebben een

geschatte incidentie van ongeveer 1:10.000 geboortes. Geı-

soleerde atresieen van de uitwendige gehoorgang worden

doorgaans niet opgemerkt, zeker wanneer het eerste deel

van de uitwendige gehoorgang aanwezig lijkt te zijn. Als

gevolg van deze onderdiagnosticering is dit getal een

onderschatting, die waarschijnlijk uitsluitend de

incidentie van ernstige oorschelpmisvormingen weergeeft.

In de bestaande classificaties volgens Altmann-Cremers

en volgens Jahrsdoerfer wordt onder major congenitale

Bijblijven (2004) 20:255–262

DOI 10.1007/BF03059791

13

anomalieen verstaan een atresie van de externe gehoor-

gang met of zonder microtie of anotie van de oorschelp.

Hierbij kan, afhankelijk van het type anomalie, de afwij-

king alleen functioneel beperkend (gehoorverlies) aanwe-

zig zijn met een benige afsluiting van de uitwendige

gehoorgang, of ook uitwendig zichtbaar zijn in de vorm

van een misvormde oorschelp. Microtie houdt in dat de

oorschelp onderontwikkeld is, bij anotie is sprake van een

afwezigheid van de oorschelp. De functionele beperking,

die bestaat uit een conductief gehoorverlies, kan zijn oor-

zaak vinden in een conductieverlies ter hoogte van de

uitwendige gehoorgang, het middenoor of een combinatie

van beide. De classificatie volgens Altmann-Cremers is in

de figuren 1 t/m 4 weergegeven. Bij type I bestaat een

benige stenose van het laterale gedeelte van de meatus

externus en het trommelvlies is intact (figuur 1). Type IIA

vertoont een totale benige stenose over een gedeelte van de

mediale gehoorgang of laat een gedeeltelijke aplasie van de

benige gehoorgang zien, waarbij eenmuizenstaartvormige

opening naar een rudimentair aangelegde benige trommel-

vliesplaat kan leiden (figuur 2 en figuur 3). Type IIB pre-

senteert een volledige benige atresie over de gehele lengte

van de uitwendige gehoorgang (figuur 4). Type III vertoont

een microtie of anotie, de uitwendige gehoorgang is afwe-

zig en het middenoor is te klein of zelfs afwezig. Ook de

gehoorbeenketen is rudimentair aangelegd of zelfs afwezig

en het mastoıd is onderontwikkeld. Type-II-anomalieen

komen verreweg het meest voor. Het onderscheid in een

type IIA en IIB blijkt een voorspellendewaarde te hebben op

de uitkomsten van reconstructie van het middenoor.

Oorzaken

De major anomalieen van het oor komen veelal geıso-

leerd voor. De exacte oorzaak is in de meeste gevallen

niet bekend. Een klein gedeelte van deze anomalieen

komt voor als onderdeel van een syndroom. Denk hierbij

bijvoorbeeld aan het Treacher-Collins-syndroom, het

Grouchy-syndroom, de craniosynostosesyndromen, het

branchio-oto-renaal syndroom en het oculo-auriculo-

vertebraal spectrum. Van verschillende syndromen is

momenteel het gendefect bekend.

Diagnostiek

Uitwendige inspectie en otoscopie vormen het eerste dia-

gnosticum. Er dient een bepaling van de lucht- en been-

geleidingsdrempels verricht te worden die een indruk kan

geven van de ernst van de functionele beperking. Nadere

syndromale diagnose en classificatie (zie figuren 1-4)

vindt op basis van otoscopie plaats en aan de hand van

een CT-scan van het rotsbeen. Wanneer de beschreven

oorafwijkingen deel uitmaken van een branchiogeen

Figuur 1. Type I: congenitaleatresie met een intacttrommelvlies en een benigeatresie van het laterale deel vande uitwendige gehoorgang.

256 Bijblijven (2004) 20:255–262

13

Figuur 3. Type IIA:congenitale atresie met eentotale benige atresie, slechtseen gedeelte van degehoorgang is aangedaan.

Figuur 2. Type IIA:congenitale atresie met eenblind eindigende fistelvormigegehoorgang.

Bijblijven (2004) 20:255–262 257

13

syndroom volgt daaruit vaak dat de mogelijkheden voor

reconstructieve middenoorchirurgie gering zijn.

Behandelingsmogelijkheden

Het doel van reconstructieve gehoorgang- en middenoor-

chirurgie is om duurzaam een acceptabel gehoor te berei-

ken. Tevens wordt nagestreefd een voldoendewijde, droge

en niet-stenoserende gehoorgang te creeren om zodoende

een goed resultaat te kunnen bereiken en behouden. Een

gemiddelde gehoordrempel van minder dan 20-25 dB bij

500, 1000 en 2000 Hz wordt nagestreefd. Bij malformaties

van de oorschelp kunnen cosmetische correcties plaats-

vinden. Omdat in het verleden bij patienten postoperatief

sprake was van chronische otorrhoea, restenosering en/of

onvoldoende gehoorwinst, werd een verfijnde classificatie

opgesteld. Met name type-I- en –IIA-patienten lijken baat

te hebben bij een operatie. Als hiervan wordt afgezien of

als het functionele resultaat onvoldoende is, kan ter reva-

lidatie een bone anchored hearing aid (BAHA) aangepast

worden. Bij deze aanpassingwordt een percutane titanium

schroef geplaatst waarop vervolgens een beengeleidings-

hoortoestel bevestigd kan worden. Voor besloten wordt

tot een definitieve BAHA-aanpassing vindt eerst op proef

aanpassing met een softband of uitwendige beugel plaats.

Daarbij wordt de beengeleider met een (elastische) hoofd-

band of beugel op het mastoıd gefixeerd. Bij de

dubbelzijdige gehoorgangatresie is de BAHA-softband de

methode geworden om reeds tijdens de eerste levensmaan-

den de gehoorrevalidatie succesvol te starten.

Bij een dubbelzijdige aandoening wordt het duurzaam

bereiken van sociaal gehoor in een van beide oren reeds

als een succes ervaren. Bij een enkelzijdig gehoorverlies

wordt succes pas bereikt indien postoperatief sprake zal

zijn van bilateraal horen, hetgeen alleen bereikt wordt

indien de gehoordrempel ongeveer binnen 15 dB van het

andere oor komt te liggen. De methode om dit het een-

voudigst te bereiken lijkt momenteel de aanpassing van

een BAHA te zijn. Mocht echter gekozen worden voor

chirurgie, dan lijken met name type-I- en type-IIA-patien-

ten in aanmerking te mogen komen voor chirurgische

interventie. Eenorigheid kan een negatief sociaal effect

hebben. Gemiddeld doubleren deze kinderen een jaar op

de lagere school omdat zij in een rumoerige omgeving

niet goed kunnen verstaan. Het horen met slechts een oor

is extra vermoeiend. Het probleem van een dergelijk kind

wordt doorgaans door de omgeving fors onderschat.

Minor congenitale anomalieen beperkt tot het middenoor

Minor congenitale anomalieen zijn aanlegstoornissen die

beperkt zijn tot vormafwijkingen van de gehoorbeentjes.

De incidentie van minor ooranomalieen is onbekend. De

Figuur 4. Type IIB:congenitale atresie van degehoorgang.

258 Bijblijven (2004) 20:255–262

13

classificatie volgens Cremers is gebaseerd op een chirur-

gische analyse. Zie tabel 1 voor de indeling van minor

congenitale anomalieen van het oor. Klasse I en II lijken

het meest voor te komen. In tegenstelling tot de percep-

tieve drempels bij de major congenitale anomalieen zijn

deze drempels bij de minor congenitale anomalieen zel-

den helemaal normaal.

Oorzaken

De minor anomalieen van het oor komen veelal geıso-

leerd voor. De exacte oorzaak is in deze gevallen niet

bekend. Ongeveer 25% van deze minor anomalieen

komt voor als onderdeel van een syndroom. Denk hierbij

bijvoorbeeld aan het Treacher-Collins-syndroom, de cra-

niosynostosesyndromen, het BOR-syndroom, het Klippel-

Feil-syndroom en het proximaal symfalangismesyn-

droom. Van verschillende syndromen is momenteel het

gendefect bekend.

Diagnostiek

Uitwendige inspectie en otoscopie vormen het eerste dia-

gnosticum. Er dient een bepaling van de lucht- en been-

geleidingsdrempels met audiometrie verricht te worden,

die een indruk zal geven van de ernst van de functionele

beperking. Mobiliteit van de keten kan verder geevalu-

eerd worden door het maken van een tympanogram en

stapediusreflexmetingen. Een CT-scan van het rotsbeen

dient met name gemaakt te worden ter opsporing van

binnenooranomalieen. Denk hierbij vooral aan het iden-

tificeren van een inwendige gehoorgang die een vrijwel

open verbinding heeft met het binnenoor. In deze geval-

len kan stijgbeugelvervangende chirurgie resulteren in

een ‘stapes gusher’ waarbij perilymfe het binnenoor uit-

loopt; dit veroorzaakt meestal een doof oor. De beschre-

ven gehoorbeenketenafwijkingen kunnen deel uitmaken

van een syndroom. Naar overige syndromale kenmerken

moet dus specifiek gespeurd worden.

Behandelingsmogelijkheden

Het doel van chirurgie is om een acceptabel gehoorniveau

te bereiken. Een gemiddelde gehoordrempel minder dan

20-25 dB bij 500, 1000 en 2000 Hz wordt nagestreefd.

Patienten met anomalieen van klasse I, II en in mindere

mate klasse III blijken succesvol geopereerd te kunnen

worden. Meestal wordt door de gehoorgang heen geope-

reerd waarbij het trommelvlies geopend wordt en de

gehoorbeenketen a vue verkregen wordt. Middels een

inspectie (visueel en palpatoir) van de keten kan de patho-

logie geıdentificeerd worden. Afhankelijk van de patholo-

gie kunnen bijvoorbeeld fixaties opgeheven worden, kan

de stijgbeugel vervangen worden en kunnen ketenonder-

brekingen overbrugd worden. Vaak worden bij deze pro-

cedures protheses gebruikt die uit verschillendematerialen

en in allerlei vormen gefabriceerd worden. Zeldzame com-

plicaties hierbij kunnen bestaan uit binnenoorschade

waardoor gehoorverlies en evenwichtsklachten kunnen

ontstaan. Doorgaans worden patienten pas geopereerd

vanaf het achtste a tiende levensjaar. Voordien zal ter

revalidatie een conventioneel hoortoestel of een bone

anchored hearing aid (BAHA) aangepast worden.

Bij een dubbelzijdige aandoening leidt het bereiken

van sociaal gehoor in een van beide oren reeds tot een

succes, zij het nog een onvolledig succes. Bij een enkelzij-

dig gehoorverlies wordt succes pas bereikt indien postop-

eratief sprake zal zijn van bilateraal horen, hetgeen

bereikt wordt indien de gehoordrempel binnen 15 dB

van de gehoordrempel van het andere oor komt te liggen.

Aangeboren binnenoorgehoorverliezen

Binnenoorgehoorverliezen (perceptief) varieren van zeer

licht (25 dB) tot volledige doofheid (meer dan 125 dB).

Dit in tegenstelling tot de conductieve gehoorverliezen,

die maximaal 60 dB bedragen en die het gevolg zijn van

afwijkingen in de uitwendige gehoorgang en/of het mid-

denoor. Bij binnenoorgehoorverliezen is er niet alleen

sprake van een gevoeligheidsverlies (zoals bij conduc-

tieve verliezen), maar kan er ook, afhankelijk van de

ernst van het perceptieve verlies, vervorming van het

geluidssignaal in het slakkenhuis optreden waardoor

veelal, zelfs bij optimale geluidsversterking, geen nor-

male spraakverstaanbaarheid bereikt kan worden.

Oorzaken

Er zijn talrijke studies verricht naar oorzaken van persi-

sterende bilaterale gehoorverliezen bij kinderen, waarbij

passagere gehoorverliezen ten gevolge van OME, chroni-

sche otitiden etc. niet in de studies zijn ingesloten. Uit deze

Tabel 1. Minor congenitale anomalieen

Klasse Anomalie Subclassificatie

I Congenitale stapesfixatie

II Congenitale stapesfixatie incombinatie met een anderecongenitalegehoorbeenketenanomalie

III Congenitalegehoorbeenketenanomalie,echter mobielestapesvoetplaat

A OnderbrekinggehoorbeenketenBEpitympanale fixatie

IV Congenitale aplasie ofernstige dysplasie van hetovale of ronde venster

AplasieDysplasie

Bijblijven (2004) 20:255–262 259

13

studies blijkt dat de oorzaak van het gehoorverlies in 30-

35% aantoonbaar erfelijk bepaald is, in 30-35% verwor-

ven en in 30-35% onbekend. Deze studies kunnen echter

zeer verschillen in de ernst van het gehoorverlies van de

onderzochte populatie. Wel blijkt dat, indien er sprake is

van een erfelijke oorzaak, autosomaal dominante erfgang

relatief vaker voorkomt bij de lichtere vormen van

gehoorverlies, terwijl autosomaal recessieve erfgang

vaker voorkomt bij ernstigere gehoorverliezen. Aangezien

de oorzaken van gehoorverlies steeds vaker bepaald kun-

nenworden, wordt verwacht dat deze over het algemeen in

ruim 50% hereditair bepaald en in bijna 50% verworven

zullen zijn. De hereditaire oorzaken bij ernstige gehoor-

verliezen kunnen worden onderverdeeld in autosomaal

recessief (80%), autosomaal dominant (15%) overervend

en verder een zeer kleine groep met een chromosomale

geslachtsgebonden of onbekende erfgang.

Meestal komt erfelijke slechthorendheid/doofheid

voor zonder andere bijkomende afwijkingen (non-syn-

dromaal). Hierbij kan het verloop van de audiometrische

curve aanvullende informatie verschaffen (low-, mid-,

high-frequency deafness, progressiviteit). Bij een kwart

van de personen met een autosomaal recessieve slechtho-

rendheid/doofheid en bij de helft van de personen met

een autosomaal dominante slechthorendheid/doofheid is

het gehoorverlies onderdeel van een syndroom. Inmid-

dels zijn meer dan 400 erfelijk bepaalde vormen van

syndromaal gehoorverlies bekend. Bij een groot deel

van deze syndromen zijn craniofaciale malformaties

beschreven. De belangrijkste autosomaal recessieve syn-

dromen zijn het syndroom van Usher (waarbij sprake is

van congenitale doofheid of slechthorendheid, even-

wichtsproblemen en progressieve retinitis pigmentosa,

dit komt voor in 3-6% van de dovenpopulatie), Pendred

(hypothyreoıdie en progressief gehoorverlies), het EVA-

syndroom (5%) en Jervell-Lange-Nielson (congenitale

doofheid en verlengd QT-interval op het ECG, met als

gevolg mogelijk sudden death in 1%). Meer frequent

voorkomende autosomaal dominant overervende syn-

dromen zijn het syndroom van Treacher-Collins, Crou-

zon, Waardenburg, Stickler en branchio-oto-renaal

syndroom. Syndromen met een nog onduidelijk overer-

vingspatroon zijn het syndroom van Klippel-Feil, Wil-

dervanck, Goldenhar en de CHARGE-associatie. Bij enkele

syndromen zijn meerdere wijzen van overerving beschre-

ven, zoals bij het syndroom van Alport (een progressieve

nierziekte met een progressief gehoorverlies).

De verworven oorzaken van doofheid kunnen onder-

verdeeld worden in oorzaken die aangrijpen in de pre-,

peri- en postnatale periode.

Bij de prenatale oorzaken van slechthorendheid/doof-

heid nemen de TORCHES-infectieziekten (toxoplasmose,

rubella, cytomegalovirus, herpes, syfilis) een belangrijke

plaats in. De exacte prevalentie van cytomegalovirus is

niet bekend, maar lijkt hoger te zijn dan voorheen werd

aangenomen. De prevalentie van het congenitaal rubel-

lasyndroom, dat voorheen binnen de dovenpopulatie 5-

15%bedroeg, is duidelijk afgenomen na de invoering van

de BMR-vaccinatie in 1987.

Perinatale oorzaken van doofheid kunnen gelegen zijn

in hypoxie/asfyxie, ernstige icterus neonatorum en ern-

stige pre- en dysmaturitas. Icterus ten gevolge van resu-

santagonisme is duidelijk afgenomen, maar icterus ten

gevolge van andere vormen van bloedgroepantagonisme

of leverinsufficientie lijken toe te nemen. Verbeteringen

in levensreddende technieken op de neonatale intensive

care (NICU) hebben geleid tot grotere overlevingskansen

voor te vroeg geboren baby’s (prematuren) en baby’s met

een ernstig ondergewicht (dysmaturen). Een mogelijk

gevolg hiervan is echter een toename van jonge dove

kinderen met bijkomende handicaps. Ten gevolge van

verbeterde chromosomale onderzoekstechnieken en

betere overlevingskansen voor kinderen met chromoso-

male afwijkingen worden tegenwoordig vaker chromo-

somale defecten gezien als oorzaak van doofheid met

nevenhandicaps. Bij kinderen die op de NICU zijn ver-

zorgd, wordt een incidentie van 1,5-2% ernstig perceptief

gehoorverlies gevonden, terwijl dit voor de gehele popu-

latie maximaal 0,1% bedraagt.

De belangrijkste postnatale oorzaak van gehoorverlies

wordt gevormd door de bacteriele meningitis. De inciden-

tie van deH. influenza-meningitis is sterk afgenomen sinds

de invoering van de Hib-vaccinatie in 1993. Berucht blij-

ven de meningokokkenmeningitis en de pneumokokken-

meningitis, waarbij met name de laatste bekend is

vanwege de zeer ernstige doofheid die er het gevolg van

kan zijn.

Audiologische diagnostiek

Na onvoldoende reacties bij de screening met Ewing/

CAPAS CREENING MET EWING/CAPASwordt door de huisarts

gehandeld volgens de NHG-Standaard Slechthorendheid

dan wel de NHG-Standaard Otitis media met effusie

(OME) en na onvoldoende spontane verbetering wordt het

kind doorverwezen naar een KNO-arts. Meestal betreft het

een OME, waarvoor al dan niet trommelvliesbuisjes

geplaatst worden. Wanneer het gehoorverlies blijft

bestaan, wordt het kind doorverwezen naar het audiolo-

gisch centrum (AC).

In geval van onvoldoende reacties bij de neonatale

gehoorscreening zal het kind direct naar het AC worden

doorverwezen (op een leeftijd van enkele weken). Gezien

de jonge leeftijd zal de audiologische diagnostiek bestaan

uit drempel-BERA (brainstem evoked response audiome-

try), OAE’s (otoakoestische emissies) en tympanometrie.

260 Bijblijven (2004) 20:255–262

13

Men moet erop bedacht zijn dat BERA met name respon-

sies detecteert in het frequentiegebied van 2-4 kHz, zodat

geen goede informatie verkregen wordt over de gehoor-

reacties in de lagere frequenties. Hierdoor bestaat het

gevaar dat discante (hogetonen)verliezen abusievelijk

behandeld worden als vlakke gehoorverliezen. Dit risico

kan wellicht op korte termijn ondervangen worden door

de toepassing van ASSR (auditory steady state responses)

waarbij frequentiespecifieke evoked responsies gemeten

kunnen worden, dus ook responsies in de lagere toon-

hoogten. Tot die tijd kan slechts een indruk verkregen

worden van de reacties in de lagere frequenties met

behulp van pedo-(observatie-)audiometrische onder-

zoeksmethoden, eventueel met en zonder toepassing

van hoorapparatuur. In geval van een aanhoudend ver-

moeden op het bestaan van een gehoorverlies alsook bij

vastgestelde gehoorverliezen zal er sprake zijn van

langetermijndiagnostiek.

Medische diagnostiek

Een diepgaand onderzoek naar de oorzaak van een

gehoorverlies is uitgebreid en vereist een goede samen-

werking van meerdere medische disciplines. Het verdient

aanbeveling dit onderzoek in daarvoor gespecialiseerde

centra te verrichten. Dit onderzoek vereist een gedetail-

leerde anamnese, een lichamelijk onderzoek dat met

name gericht is op het opsporen van dysmorfieen, een

audiologisch onderzoek, rontgenonderzoek, aanvullend

bloedonderzoek, oogheelkundig onderzoek en molecu-

lairbiologisch genetisch laboratoriumonderzoek.

Nieuwe en/of verbeterde beeldvormende technieken

(CT- en MRI-scan) hebben in toenemende mate bijgedra-

gen aan de identificatie van nieuwe syndromen. Steeds

vaker worden binnenoorafwijkingen gevonden bij

patienten met een aangeboren doofheid en tegenwoordig

worden in verscheidene vormen van doofheid specifieke

CT-scanafwijkingen beschreven, zoals een verwijd vesti-

bulair aquaduct bij Pendred-syndroom, het EVA-syn-

droom en bij het branchio-oto-renaal syndroom. Een

vestibulaire aplasie komt voor bij CHARGE-associatie.

Evenwichtsafwijkingen worden beschreven bij zowel

erfelijke als verworven oorzaken van doofheid.

Ontwikkelingen op het gebied van de menselijke gene-

tica hebben geleid tot genkoppeling en genbepaling voor

verscheidene vormen van syndromale en non-syndromale

erfelijke doofheid. Van groot belang hierbij zijn studies

naar genotype-fenotypecorrelaties. Voor counseling bij

non-syndromale vormen van erfelijk gehoorverlies zijn

de bepalingen van ARTA’s (age related typical audiograms)

van grote klinische betekenis. Momenteel zijn van de

bekendste doofheidssyndromen de genen bekend. Voorts

zijn met betrekking tot de non-syndromale vormen van

erfelijk gehoorverlies ongeveer 50 loci bekend betreffende

autosomaal dominante overerving (DFNA), 39 loci voor

autosomaal recessieve overerving (DFNB) en 6 loci voor

X-gebonden overerving (DFN).

Zelfs na dit uitgebreide onderzoek zal in ongeveer 20-

25% de oorzaak van het gehoorverlies niet met vol-

doende zekerheid vastgesteld kunnen worden.

Behandeling

Perceptieve gehoorverliezen kunnen niet door chirurgie

verholpen worden. Wel kan door toepassing van

cochleaire implantatie de functionele gehoordrempel

aanzienlijk verbeterd worden. Het gehoorverlies is

meestal stabiel, maar het kan afhankelijk van de oorzaak

zowel op de korte als op de lange termijn progressief zijn.

Behandeling van perceptieve gehoorverliezen zal

bestaan uit het aanmeten van hoorapparatuur.

Voor de behandeling van kinderen met ernstige bilate-

rale,meestal perceptieve, gehoorverliezen (> 80dBof> 60

dB enmeervoudig gehandicapt) zijn er in Nederland sinds

een aantal jaren de Stichtingen Gezinsbegeleiding (SGB’s),

waar de begeleiding van het kind en de ouders op multi-

disciplinaire wijze plaatsvindt (psycholoog, pedagoog,

logopedist, gezinsbegeleider, communicatietherapeut,

maatschappelijk werk), terwijl het kind audiologisch ver-

der begeleid wordt vanuit het AC UDIOLOGISCH CENTRUM.

Kinderen met mildere gehoorverliezen worden begeleid

vanuit het multidisciplinaire team van het AC (audioloog,

psycholoog, pedagoog, logopedist, maatschappelijk

werk). Een dergelijke multidisciplinaire behandeling is

van groot belang, aangezien permanente gehoorverliezen

grote consequenties kunnen hebben voor de ontwikkeling

van het kind op meerdere gebieden: spraak-taal, cognitief,

emotioneel. Voorts worden adviezen gegeven met betrek-

king tot schoolplaatsing: regulier onderwijs, regulier

onderwijs met ambulante begeleiding vanuit het speciaal

onderwijs, of speciaal onderwijs (slechthorenden- dan wel

dovenonderwijs). Voor zeer ernstig slechthorende/dove

kinderen die onvoldoende profijt hebben van reguliere

hoorapparatuur bestaat de mogelijkheid tot cochleaire

implantatie. Hierbij wordt door een operatie een elektro-

dearray in het slakkenhuis gebracht, waardoor de gehoor-

zenuw op elektrische wijze gestimuleerd wordt. Een

volledig doof kind kan zo gerevalideerd worden naar het

niveau van een (ernstig) slechthorend kind.

Ook kinderen met unilaterale gehoorverliezen zullen

langere tijd gevolgd worden door het AC. Alhoewel de

kans op een niet goed verlopende spraak-taalontwikke-

ling veel kleiner is, geven unilaterale gehoorverliezen

problemen met richtinghoren en horen in rumoerige

omgevingen (zoals creches, klaslokalen etc.). Literatuur

over kinderen met een unilateraal gehoorverlies laat zien

Bijblijven (2004) 20:255–262 261

13

dat deze kinderen vaker doubleren dan normaal horende

kinderen, minder goede schoolprestaties vertonen en

vaker spraak-taalproblemen vertonen. Ook het gedrag

kan negatief beınvloed worden. Deze problemen treden

op in 10-25% van de gevallen. In dergelijke situaties kan

hoorapparatuur een positieve bijdrage leveren, evenals

draadloze FM-systemen (waarbij de leerkracht in een

microfoon spreekt en het geluidssignaal draadloos door-

gezonden wordt naar een ontvanger die de leerling in het

oor draagt) alsmede goede begeleiding van leerkrachten.

Bij maximale eenzijdige geleidingsverliezen blijkt eenzij-

dige aanpassing van een BAHA, een in het schedelbeen

verankerd hoortoestel, positieve resultaten te geven

door herstel van de tweeorigheid.

Conclusie

Met de invoering van de neonatale gehoorscreening zal

de rol van de huisarts met betrekking tot opsporing van

vroegkinderlijke (ernstige) gehoorverliezen nog maar

zeer beperkt zijn. Na een onvoldoende screeningsresul-

taat zullen deze kinderen rechtstreeks naar een audiolo-

gisch centrum doorverwezen worden. Op een AC zijn de

audiologische diagnostiek en behandeling (zoals boven

beschreven) goed verzorgd. Wellicht door het AC, maar

met name door de huisarts zal medische diagnostiek naar

de oorzaak van de doofheid/slechthorendheid geınsti-

geerd moeten worden, zeker wanneer er aanwijzingen

zijn voor bijkomende aandoeningen. Enerzijds is de

bepaling van de oorzaak van het gehoorverlies van

belang voor erfelijkheidsadvisering, anderzijds is de oor-

zaak van gehoorverlies vaak syndromaal bepaald, zodat

hier actief naar gezocht moet worden. Het kan voor de

ouders, maar met name voor de ontwikkeling van het

kind van groot belang zijn om over eventuele progressie

of (huidige of toekomstige) nevenhandicaps tijdig geın-

formeerd te zijn. Doorverwijzing naar een daartoe gespe-

cialiseerd centrum wordt geadviseerd.

Gewone middenoorproblemen kunnen voor slechtho-

rende kinderen veel negatievere consequenties hebben

dan voor normaalhorende kinderen. Geregelde otologi-

sche controles zijn bij deze kinderen ook nodig in ver-

band met cerumenophoping en recidiverende otitis

externa ten gevolge van het dragen van hoorapparatuur.

Hoortoesteldragende kinderen met trommelvliesbuisjes

hebben meer periodes van otorroe, met als gevolg een

tijdelijke toename van het gehoorverlies.

Gezien de grote impact van een ernstig gehoorverlies

op de ontwikkeling van het kind lijkt een actieve benade-

ring van otologische problemen door de huisarts terecht.

Literatuur

Altmann F. Congenital atresia of the ear in man and animals. AnnOtol Rhinol Laryngol 1955;64(3):824-58.

Cremers C, Teunissen E, Marres E. Classification of congenitalaural atresia and results of reconstructive surgery. Adv Oto-Rhino-Laryngology 1988;40:9-14.

Cremers C, Teunissen E. The impact of a syndromal diagnosis onsurgery for congenital minor ear anomalies.Int J Pediatr Otor-hinolaryngol 1991;22:59-74.

Nager G. Congenital aural atresia: anatomy and surgical manage-ment. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;07(4):33-51.

Schuknecht HF. Reconstructive procedures for congenital auralatresia. Arch Otolaryngol 1975;101(3):170-2.

Theunissen E, Cremers C. Classification of congenital middle earanomalies. Report on 144 ears. Ann Otol Rhinol Laryngol1993;102:606-12.

Website: http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh//

262 Bijblijven (2004) 20:255–262

13