View
257
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
7/26/2019 Sindrom Down New
1/21
SINDROM DOWN
A. PENDAHULUAN
Nama Sindrom Down berasal dari nama seorang dokter yang
pertama kali melaporkan kasus hambatan tumbuh kembang psikomotorik
dan berakibat gangguan mental pada tahun 1866. Dokter tersebut adalah
dr. John Langdon Down dari Inggris. Sebelumnya, kelainan genetika ini
disebut sebagai Mongolismus!, sebab memang penderitanya memiliki "iri
#isik menyerupai ras $ongoloid. %arena berbau rasialis maka nama ini
diganti men&adi Down Sindrom. 'erlebih setelah tahun 1()( diketahui
bahwa kelainan genetika ini dapat ter&adi pada ras mana sa&a tanpa
membedakan &enis kelamin.1*
Se&ak bayi baru lahir atau neonatus, sindom Down bisa dideteksi.
+ahkan kema&uan teknologi memungkinkan dilakukannya amniosintesis,
yaitu pengambilan "airan kandungan untuk diperiksa keadaan kromosom
&anin bayinya. 1*
B. DEFINISISindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi *1, karena indiidu yang mendapat sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom. $ereka memiliki tiga kromosom *1 dimana
orang normal hanya mempunyai dua sa&a. %elebihan kromosom ini akan
megubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan
karakteristik #isik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam
#ungsi #isiologi tubuh.1,-, 1*
'erdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi *1 reguler,
translokasi, dan mosaik. 'ipe pertama adalah trisomi *1 reguler. %esemua
sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom *1. Sembilan puluh
empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini.1-
'ipe yang kedua adalah translokasi. ada tipe ini, kromosom *1
akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu
orang tua yang men&adi karier kromosom yang translokasi ini tidak
1
7/26/2019 Sindrom Down New
2/21
menun&ukkan karakter penderita sindrom Down. 'ipe ini merupakan /0
dari total kasus.1-
'ipe ketiga adalah mosaik. +agi tipe ini, hanya sel yang tertentu
sa&a yang mempunyai kelebihan kromosom *1. Dua persen adalah
penderita tipe mosai" ini dan biasanya si penderita lebih ringan.1-
Gambar 1. Susunan kromosom penderita sindrom Down wanita2. 1-
C. MANIFESTASI KLINIK
3e&ala yang mun"ul akibat sindrom Down dapat berariasi, antara lain4
12 enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan #isik yang menon&ol berupa bentuk kepala yang relatie
ke"il dari normal microcefal2 dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar. %epala biasanya lebih ke"il dan agak lebar dari bagian
depan ke belakang.1*
*2 enderita sindrom Down mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang $ongol. ada bagian wa&ah biasanya tampak sela
hidung yang datar. Jarak diantara * mata &auh dan berlebihan kulit
disudut dalam. 5kuran mulut ke"il dan ukuran lidah yang besar
menyebabkan lidah selalu ter&ulur makroglossi2. ertumbuhan gigi
lambat dan tidak teratur. Letak telinga lebih rendah.1*
2
7/26/2019 Sindrom Down New
3/21
Gambar 2. erbandingan ukuran kepala normal dengan mikro"e#al padaanak.
'andatanda yang mun"ul akibat Down sindrom dapat berariasi
mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai mun"ul
tanda yang khas. 'anda yang paling khas pada anak yang menderita Down
sindrom adalah adanya keterbelakangan perkembangan #isik dan mental
pada anak. enderita Down sindrom sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan #isik yang menon&ol berupa bentuk kepala yang relati# ke"il
dari normal microchephaly2 dengan bagian anteroposterior2 kepala
mendatar. ada bagian wa&ah biasanya tampak pangkal hidung yang datar,
mulut yang menge"il dan lidah yang menon&ol keluar macroglossia2.
Seringkali mata men&adi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan epicanthal folds2. 1*
3
7/26/2019 Sindrom Down New
4/21
Gambar 3. +ayi dengan sindrom Down. 'ampak bilateral epi"anthal #olds,
&arak antara kedua mata &auh, pangkal hidung yang mendatar, mulut yang ke"il
dan lidah yang menon&ol keluar, letak telinga rendah.
'anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas &ari&arinya serta &arak antara &ari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya
tampak keriput dermatoglyphics2. %elainan kromosom ini &uga bisa
menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang
lain.1*
Gambar 4. 3aris simian pada penderita sindrom Down.
4
7/26/2019 Sindrom Down New
5/21
Gambar 5. Jarak antara &ari pertama dan kedua melebar pada pasien
dengan sindrom Down.
ada sistem pen"ernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esophagus esophageal atresia2 atau duodenum duodenal atresia2.
7pabila anak sudah mengalami sumbatan pada organorgan tersebut
biasanya akan diikuti muntahmuntah. ada bayi baru lahir kelainan dapat
berupa Congenital Heart Disease. %elainan ini yang biasanya berakibat
#atal di mana bayi dapat meninggal dengan "epat. 1*
D. FAKTOR RISIKO
isiko untuk mendapatkan bayi dengan sindrom Down didapatkan
meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi
wanita yang hamil pada usia diatas -) tahun. 9alau bagaimanapun, wanita
yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi
dengan sindrom Down.
:arus diingatkan bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom
Down lebih tinggi &ika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan
sindrom Down, atau &ika adanya anggota keluarga yang terdekat yang
5
7/26/2019 Sindrom Down New
6/21
pernah mendapat kondisi yang sama. 9alau bagaimanapun kebanyakan
kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal.
Tab! 1. :ubungan usia maternal dengan risiko sindrom Down dan
aneuploidy lainnya pada midtrimester dan term.1
E. SKRINING
'erdapat dua tipe u&i yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi
sindrom Down. ertama adalah u&i skrining yang terdiri daripada blood
test dan;atau sonogram. 5&i kedua adalah u&i diagnostik yang dapat
memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita sindrom Down
atau tidak.1,-,/,),6,
7/26/2019 Sindrom Down New
7/21
ketebalan N' sendiri bukanlah kelainan &anin, melainkan merupakan
penanda terhadap peningkatan risiko. Sekitar sepertiga dari &anin
dengan peningkatan ketebalan N' akan memiliki kelainan kromosom,
hampir setengah dari sepertiga tersebut adalah sindrom Down.1,),6,
7/26/2019 Sindrom Down New
8/21
.
isiko ditun&ukkan oleh ketebalan N' meningkat merupakan
hasil independen dari analisa serum, dan menggabungkan N'
dengan nilai analisa serum memberikan hasil sangat meningkat
dalam deteksi aneuploidi. Dengan demikian, N' umumnya
digunakan sebagai penanda terisolasi hanya di skrining untuk
kehamilan multi#etal, di mana skrining serum tidak akurat atau
mungkin tidak tersedia. enge"ualian adalah bahwa &ika pengukuran
N' meningkat men&adi - sampai / mm, maka risiko aneuploidi
tidak mungkin dinormalisasi menggunakan penilaian analit serum,
dan pemeriksaan inasi# harus ditawarkan.1,),6,
7/26/2019 Sindrom Down New
9/21
Gambar $. 3ambar USG janin sindrom Down menunjukkan
tulang hidung tampilan sagital a! dan tampilan koronal
"!#
c) $chogenic fetal bowel
$chogenic fetal bowel telah dideskripsikan sebagai arian
normal dan ter&adi pada kasus kematian &anin dapat pula mun"ul pada
beberapa &enis abnormalitas, termasuk ileus me"onium, #ibrosis kistik,
abnormalitas kromosom khususnya sindrom Down2, pertumbuhan
&anin terhambat, dan in#eksi intrauterine. ada abnormalitas
kromosom, tidak ada pen&elasan mengenai temuan patologis dalam
beberapa kasus yang dilaporkan. Namun terdapat hipotesis bahwa
penurunan motilitas usus, peningkatan absorpsi air dari me"onium, dan
selan&utnya ter&adi inspissation dan kalsi#ikasi me"onium yang
kemudian menyebabkan peningkatan e"hogenisitas sonogra#i.1,*,(
Gambar %. ?"hogeni" #etal bowel*
$
7/26/2019 Sindrom Down New
10/21
Gambar 1&. otongan transersal abdomen &anin menampakkan echogenic
bowel %eb). 7rea peningkatan e"hogenisitas terbatas di daerah ke"il di
abdomen, kesan hanya bagian dari usus yang terkena pada &anin ini.(
d) &yelectasis fetal
Sekitar *0 &anin dengan sindrom Down ditemukan isolated
pyelectasis. yele"tasis ialah dilatasi pelis renalis dimana
diameter renal pelis yang diukur se"ara anteroposterior lebih atau
sama dengan / mm, pada &anin usia gestasi 1) hingga *@ mingguA
diameter anteroposterior lebih atau sama dengan ) mm pada &anin
usia *@ hingga -@ mingguA dan diameter anteroposterior lebih atau
sama dengan < mm pada &anin usia -@ hingga /@ minggu. ada
pemeriksaan ultrasonogra#i memberi gambaran ruang hypoe"hoi"
berbentuksphericalatau ellipticaldi dalam pelis renalis. 1,*
Gambar 11 .Janin dengan
pyele"tasis bilateral ringan1
1%
7/26/2019 Sindrom Down New
11/21
e) $chogenic intracardial focus
$chogenic intracardiac focus ialah gambaran e"hogeni"
yang berada di dalam &antung yang mana ke"erahan sonogra#inya
setara dengan tulang. $chogenic intracardiac focusmenun&ukkan
mikrokalsi#ikasi dan #ibrosis muskulus papillaris atau "hordae.
%elainan tersebut tidak dikaitkan dengan dis#ungsi miokardium
atau anomali struktural &antung. 1
f) ?kstremitas
Bemur dan humerus yang
sedikit lebih pendek pada &aninsindrom Down, meskipun rasio pan&ang #emur ke lingkar perut BL
; 7C2 umumnya dalam kisaran normal pada trimester kedua.
Bemur dianggap pendek untuk skrining sindrom Down &ika
pengukuran E (@ persen dari yang diharapkan. an&ang #emur yang
diharapkan berkorelasi dengan pengkuruan diameter biparietal.
$eskipun temuan ini dapat diidenti#ikasi pada sekitar / persen dari
&anin, sensitiitas mungkin berbeda dengan etnis. Sebagai temuan
terisolasi dalam kehamilan berisiko rendah, itu umumnya tidak
dianggap menimbulkan risiko "ukup besar untuk men&amin
modi#ikasi konseling. Demikian pula, humerus memendek men&adi
E 8( persen dari yang diharapkan, berdasarkan diameter biparietal
diberikan, &uga telah dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk
sindrom Down.1,*
11
Gambar 12 .$chogenic intracardial focussoliter
panah2 dalam entrikel kiri. 1
7/26/2019 Sindrom Down New
12/21
Gambar 13. ?2 Clinodactyly, hypoplasia palanF tengah &ari ke )
membentuk kuratura ke dalam. B2 Sandalgap!1
Gambar 14 . Clinodactyly'
ada sindrom Down &uga ditemukan clinodactyly yaitu
hypoplasia atau tidak adanya phalanF tengah pada &ari kelima
tangan, sehingga &ari kelima membentuk kuratura kearah
medial. Selain itu, &uga ditemukan Sandal gap( yaitu
melebarnya &arak antara &ari pertama dan &ari kedua kaki.*
'. 5&i serum maternal
12
7/26/2019 Sindrom Down New
13/21
:asil u&i sonogram akan dibandingkan dengan u&i serum maternal.
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker4 alpha#etoprotein
7B2, un"on&ugated estriol u?-2, dan human "horioni" gonadotropin
hC32 membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai tripel tes!.
'es ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa
bersamasama dengan usia ibu, dapat menghitung risiko memiliki bayi
dengan sindrom Down. 'ripel tes dapat mendeteksi 61 hingga
7/26/2019 Sindrom Down New
14/21
memiliki proporsi kromosom *1 nya lebih besar. 'eknologi ini
disebut &uga sebagai NonInasie renatal 'esting.1,-
d2 7lpha#etoprotein merupakan glikoprotein yang disintesis oleh
yolk sa" &anin dan kemudian oleh traktus gastrointestinal dan hati
&anin. ada sindrom Down, 7B menurun dalam darah maternal,
sekitar *.@ dari nilai ratarata.1
e2 ?striol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, hepar &anin
dan kelen&ar adrenal. %adar estriol maternal menurun dalamsindrom Down sekitar H@.*) dari nilai ratarata. 1
Tr'm()r *r)ama engukuran Nu"hal 'ranslusensi N'2
Serum analisa GhC3 dan 772
Tr'm()r +,-a 7B
Serum maternal4 ?striol
Cell Bree Betal DN7
Sonogra#i4 echogenic intracardiac
focus, echogenic fetal bowel, nasal
bone absence or hypoplasia, renal
pel*is dilation %mild), clinodactyly,
short femur, short humerus, -Sandal
gap( antara &ari kaki pertama dan
kedua.
Tab! 2. Skrining pada &anin dengan sindrom Down
F. UI DIAGNOSTIK
'erdapat beberapa u&i diagnostik yang boleh dilakukan untuk
mendeteksi sindrom Down. 5&i diagnostik ini merupakan pemeriksaan
14
7/26/2019 Sindrom Down New
15/21
inasi# yang dilakukan dengan indikasi pada ibu yang hamil dengan usia
yang tidak lagi muda, adanya hasil skrining aneuploidy abnormal, dan;atau
hasil skiring sonogram yang menun&ukkan kelainan &anin. 1
12 7mniosintesis
Dilakukan dengan mengambil sampel "airan amnion yang
kemudian diu&i untuk menganalisa kromosom &anin. Sebuah &arum
dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,
menggunakan 5S3 untuk memandu &arum. Sel dan protein dalam
"airan amnion diperiksa di laboratorium untuk mengu&i kelainan
spesi#ik pada &anin. 1,*
Gambar 15. 7mniosintesis
rosedur dilakukan di bawah pedoman ultrasonogra#i dengan
memasukkan &arum &enis spiral ukuran *@ sampai ** se"ara
transabdominal untuk mengaspirasi "airan amnion sebanyak )
sampai *@ ml sambil menghindari plasenta, tali pusat dan &anin.
:asil aspirasi awal yang berisi 1 atau * ml "airan dibuang untuk
memperke"il kemungkinan kontaminasi sel ibu dan kemudian
setelah terkumpul kira kira *@ ml "airan &arum dikeluarkan.
Setelah sampel diambil, "airan disentri#us. Supernatannya dapat
digunakan untuk analisis 7B atau biokimia tertentuA sedangkan
pellemya digunakan untuk analisis kromosom dan analisis DN7.1,*
15
7/26/2019 Sindrom Down New
16/21
Gambar 1". Lokasi u&ung &arum dalam kantung amnion saat
amniosintesis. erhatikan karakteristik e"ho leel tinggi dan bayangan
akustik posterior yang diproduksi dari u&ung &arum.*
emeriksaan ini dilakukan pada antara kehamilan 16 dan *@
minggu. *7mniosentesis tidak dian&urkan sebelum minggu ke1/
kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.Cairan amnion mengandung sel sel yang dikeluarkan
oleh &anin. 'ingkat keakuratan pemeriksaan kromosom men"apai
lebih dari ((0. Dibutuhkan sekitar * minggu untuk menentukan
apakah &anin sindrom Down atau tidak.1,*
isiko amnionsintesis antara lain dapat ter&adi in#eksi dan
abortus. Data menun&ukkan 1 dari 1,6@@ wanita mengalami abortus
setelah dilakukan amnionsintesis. 5ntuk itu, tidak disarankan
untuk mengulang tindakan amnionsintesis. * 7da sedikit
peningkatan risiko keguguran4 tingkat normal saat ini keguguran
kehamilan adalah * sampai -0, dan amniosentesis meningkatkan
risiko oleh tambahan 1 ; * sampai 10. 1,*
*2 Chorionic *illus samplingCS2
Dilakukan dengan mengambil sampel åan dari plasenta
&uga disebut lapisan "horioni"2. Sampel tersebut akan diu&i untuk
melihat kromosom &anin. 'eknik ini dilakukan pada kehamilan
minggu ke( hingga ke1/. 7da dua metode yang bisa digunakan
16
7/26/2019 Sindrom Down New
17/21
dalam melakukan CS, yaitu transabdominal dan trans"eri"al.
ada transabdominal, sebuah &arum akan ditusukkan ke dalam
perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit åan dari
"horioni" illi, sedangkan pada trans"eri"al,sebuah kateter akan
dimasukkan melalui agina sampai ke rahim dekat tempat plasenta
terbentuk. CS biasanya dilakukan se"ara transabdominal, tapi
pada kasus dimana plasenta terletak di posterior atau uterus
retroersi, strategi yang digunakan ialah meminta wanita tersebut
untuk mengisi dan mengosongkan kandung kemihnya atau
menunggu beberapa minggu kemudian, tapi &ika dengan "ara
tersebut masih belum berhasil, alternatie lainnya ialah dengan
CS trans"eri"al. CS memang mampu memberikan hasil yang
akurat dan "epat ketimbang amnio"entesis. Namun CS &uga
memberikan risiko keguguran lebih tinggi. esiko keguguran
adalah 1 per 1@@ kehamilan.1,*
Gambar 1#. Chorioni" illus sampling CS2 transabdominal
17
7/26/2019 Sindrom Down New
18/21
Gambar 1$ . CS transabdominal. otongan longitudinal pada &anin usia 1*minggu menun&ukkan u&ung &arum dalam posterior plasenta.*
Gambar 1%. Chorioni" illus sampling CS2 transa"eri"al
-2 Cordocentesis
'eknik ini disebut &uga sebagai &ercutaneus mbilical /lood
Sampling 5+S2. 'eknik dimana darah dari umbili"us diambil
dan diu&i untuk melihat kromosom &anin. 'eknik dilakukan pada
kehamilan diatas 18 minggu. 'es ini dilakukan sekiranya teknik
tidak berhasil memberikan hasil yang &elas. esiko keguguran
lebih tinggi.1,*
18
7/26/2019 Sindrom Down New
19/21
Gambar 2& . Cordosintesis. anah ke"il mengidenti#ikasikan lintasan
&arum melewati plasenta ke dalam umbili"us dekat dengan insersinya.*
G. PERAWATAN
+ayi sindrom Down dapat disusui. +ayi yang diberi 7SI lebih
&arang mengalami in#eksi saluran napas atas dan bawah, ke&adian otitis
media, serta penyakit atopi dan alergi saluran pernapasan. 7SI &uga
meningkatkan perkembangan motorik oral, yang merupakan dasar dari
proses bi"ara.1*
$asalah menghisap akibat hipotonia atau de#ek &antung dapat
menyulitkan proses menyusui pada awalnya, terutama pada bayi
prematur. ada situasi ini, ibu dapat memberikan 7SI yang diperah.
Setelah beberapa minggu kemampuan menghisap bayi umumnya akan
membaik dan bayi dapat dirawat dengan e#ekti#, &ika bayi yang diberi
7SI tidak mengalami penambahan berat badan yang "ukup, pemberian
susu #ormula tambahan atau 7SI perahan harus dipertimbangkan.
1*
H. E/ALUASI PERTUMBUHAN
arameter pertumbuhan harus diplot pada setiap kun&ungan
dengan kura pertumbuhan standard dan khusus untuk sindrom Down.
Setiap penurunan persentil pertumbuhan harus di"ari
penyebabnya. De#ek &antung yang tidak terdiagnosis umumnya
merupakan penyebab tersering ter&adinya gagal tumbuh pada bayi
dengan sindrom Down. Leukemia &uga harus dipertimbangkan sebagai
salah satu penyebab. ada keadaan dimana pertambahan berat badan
1$
7/26/2019 Sindrom Down New
20/21
tidak dapat di&elaskan penyebabnya perlu dilakukan ealuasi kea rah
hipotiroidisme.1*
I. PEMELIHARAAN KESEHATAN
Imunisasi yang baik sangat penting karena anomali struktural
membuat bayi dengan sindrom Down rentan terhadap in#eksi saluran
napas atas serta telinga, hidung, dan tenggorokan. Semua bayi dengan
sindrom Down harus mendapat imunisasi dasar dan imunisasi ulangan
yang direkomendasikan.1*
DAFTAR PUSTAKA
1. Cunningham B. 3ary, et al. 9illiams Kbstetri"s ?d */th4 )
7/26/2019 Sindrom Down New
21/21
(. Si"kler 3. %imberly, et al. ?"hogeni" Betal +owel and Cal"i#ied
$e"onium in a Betus with 'risomy *1. J 5ltrasound $ed
1((8Aol.1
Recommended