Sindrome de Down y Klinefelter. MEDICINA, UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS

Trastorno cromosómico + frecuente y la causa genética independiente + común de retraso mental moderado.

Incidencia en nacidos vivos: 1/600-800.

Aparición ↑ con la edad materna avanzada (≥ 35 años)

Descrito por Jonh Langdon Down en 1866.

Trastorno Genético Causado por la presencia

de 1 copia extra del cromosoma 21 (o una

parte del mismo) en vez de los dos habituales, caracterizado por la

presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos fisicos

peculiares.

Cariotipo: 47 XX,+21 o 47XY,+21

Mayoría de los varones son estériles

Expectativa de vida: 50 años

Propensos a:Cardiopatías congénitasAnomalías digestivasLeucemiaEnfermedad de AlzheimerInmunodeficienciaHipotiroidismoDiabetes MellitusProblemas Auditivos y VisualesTrastorno de hiperactividad con déficit de atención

GH: ↑ velocidad de crecimiento de la talla final

Dosis inicial: 0.375 mg/kg/semanaNo efectos adversos importantes

Estrógenos: Estrógeno conjugado 0.3-0.625 mg/día durante 3-6

mesesEstradiol micronizado 0.5 mg/día durante 3-6

mesesDespués en ciclos 1-23 días y se añade un

progestágeno en los días 10-23 a dosis de 5-10 mg/día

1/575 recién nacidos varones54% origen materno46% origen paterno

Anomalía Cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona

principalmente Hipogonadismo. Se

basa en una alteración genética que desarrolla

por la separación incorrecta de los

cromosomas homólogos de la

meiosis que dan lugar a los gametos de uno de

los primogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del Cigoto

Cariotipos:47 XXX

47XXY (mas Frecuente)

47 XYY

Trastornos del comportamiento o psiquiátricos pueden con frecuencia aparecer mucho antes que los defectos del desarrollo sexual. Retraso mental, Problemas

psicosociales Problemas de aprendizaje Problemas de adaptación

escolar Nerviosos, Inmaduros Excesivamente tímidos,

Bien agresivos Realizan actos antisociales

(pirómanos)

Trastornos del comportamiento o psiquiátricos pueden con frecuencia aparecer mucho antes que los defectos del desarrollo sexual. Retraso mental, Problemas

psicosociales Problemas de aprendizaje Problemas de adaptación

escolar Nerviosos, Inmaduros Excesivamente tímidos,

Bien agresivos Realizan actos antisociales

(pirómanos)

Incremente de la incidencia de enfermedad pulmonar, varices venosas y cáncer de mama.

Mayor Riesgo de cáncer se presenta en el grupo de edad 15-30 años.

80% ginecomastia (por aumento de niveles de estradiol)

Vello facial escaso Lesiones testiculares mas

frecuentes:Parada espermatogénicaPredominio de células de Sertoli

Incremente de la incidencia de enfermedad pulmonar, varices venosas y cáncer de mama.

Mayor Riesgo de cáncer se presenta en el grupo de edad 15-30 años.

80% ginecomastia (por aumento de niveles de estradiol)

Vello facial escaso Lesiones testiculares mas

frecuentes:Parada espermatogénicaPredominio de células de Sertoli

<10 años :

↑ [FSH y LH] normales

Gonadotropinas ↑ ,

Niveles de testosterona ↓

Enantato de TestosteronaPermitirá que se presenten los cambios normales

del desarrollo sexual del paciente, Iniciar: 11-12 años

Dosis inicial 25-30 mg IM c/3-4 semanasIncrementos de 50 mg c/6-9 meses hasta que se logre una

dosis alta de mantenimiento (200-250 mg c/3-4 semanas)

Ciertos casos requerirán de cirugía para corregir el desarrollo patológico de glándulas mamarias.