Asuhan Keperawatan Klien Dengan Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)

Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia

• Fraktur patologis • Hepatosplenomegali• Gangguan Tumbuh Kembang• Disfungsi organ

Tanda Dan Gejala Klien Dengan ThalasemiaKlasifikasi ThalasemiaSecara molekuler talasemia dibedakan atas :

1. Thalasemia α€ (gangguan pembentukan rantai α )2. Thalasemia β (gangguan p[embentukan rantai β )3. Thalasemia β -δ (gangguan pembentukan rantai β dan δ yang letak gen nya

diduga berdekatan).4. Thalasemia δ (gangguan pembentukan rantai δ )

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :

1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

Gejala Klinis Thalasemia Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:

• Lemah• Pucat• Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur• Berat badan kurang• Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

• Gizi buruk• Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba• Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa

yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja

Gejala khas adalah:

• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

Patofisiologi ThalasemiaPenyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

• Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.

• Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.

• Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

• Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.

• Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Pemeriksaan Penunjang

• Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara merah, yaitu mikrositosis, anisositosis, hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum meninggi, eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.

• Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi, biasanya lebih dari 30 % kadang ditemukan hemoglobin patologis.

Penatalaksanaan Thalasemia

• Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

• Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).

• Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi.

Diagnosa Yang mungkin Muncul Pada Asuhan Keperawatan Klien Dengan Thalasemia

1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel.

2. Activity Intolerance berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan kebutuhan.

3. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis.

5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.

6. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

http://perawatpskiatri.blogspot.com/2009/04/asuhan-keperawatan-klien-dengan.html28nov09 11.08

Deteksi Dini Thalasemia

Minggu, 06 Mei 2007

Tanpa perawatan yang baik, penderita thalasemia hanya dapat bertahan hidup sampai usia delapan tahun saja.

Thalasemia memang kurang populer. Namun, bukan berarti tak ada penderita penyakit ini di sekitar kita. Dengan perawatan yang baik, penderita thalasemia bisa melakukan aktivitas layaknya orang normal. Tapi jika tidak, thalasemia bisa merenggut nyawa.

Karena kurang populer, orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia. Mereka juga tidak tahu cara mendeteksi penyakit ini secara dini. Deteksi dini merupakan hal yang sangat penting. Sebab, jika terdeteksi secara dini, penanganan penyakit pun bisa dilakukan sedini mungkin. Hasilnya tentu lebih baik dibanding jika penanganan dilakukan ketika perjalanan penyakit sudah lanjut.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Seperti dijelaskan Dr Suthat Fucharoen dari Pusat Studi Thalasemia Universitas Mahidol, Thailand, dalam simposium thalasemia di Jakarta, belum lama ini, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.

Selain dalam kandungan, thalasemia juga bisa dideteksi ketika si anak telah lahir dan mulai tumbuh. Pada mereka, gejala dini thalasemia dapat dilihat dari kulit dan wajah yang tampak pucat, pertumbuhan lebih lambat dibanding anak-anak pada umumnya, dan terjadi pembengkakan pada perut akibat pembengkakan limpa.

Hanya saja, gejala ini amat umum dan dapat terjadi pada banyak penyakit. ''Karena itu, untuk memastikan apakah seseorang menderita thalasemia atau tidak, maka harus dilakukan pemeriksaan darah,'' tutur Suthat. Gejala thalasemia, kata Suthat, dapat dilihat pada anak usia tiga sampai 18 bulan. Bila tidak mendapat perawatan serius, anak-anak dengan kelainan darah bawaan yang disebut thalasemia ini hanya dapat hidup hingga delapan tahun saja. ''Satu-satunya perawatan yang bisa dilakukan untuk penderita thalasemia mayor adalah dengan transfusi darah secara teratur seumur hidup,'' katanya.

Dengan perawatan rutin ini, penderita thalasemia bisa hidup normal bahkan dapat berkarier seperti halnya orang yang tidak menderita thalasemia. Tak heran, ada penderita thalasemia yang berhasil menjadi dokter, insinyur, atau profesi lainnya. ''Mereka memiliki kemampuan intelektual yang tidak berbeda dengan manusia normal,'' demikian Suthat.

Kerusakan DNAThalasemia, menurut pakar hematologi dari Rumah Sakit Leukas Stauros, Yunani, dr Vasili Berdoukas, merupakan penyakit yang diakibatkan oleh kerusakan DNA dan penyakit turunan. Penyakit ini muncul karena darah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin sehingga tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah secara normal.

Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah, jelas Berdoukas, mengandung zat besi (Fe). Nah, kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru.

Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati (lever). Jumlah zat besi yang menumpuk dalam tubuh

atau iron overload ini akan mengganggu fungsi organ tubuh. Menurut Berdoukas, penumpukan zat besi terjadi karena penderita thalasemia memperoleh suplai darah merah dari transfusi darah. Penumpukan zat besi ini, bila tidak dikeluarkan, akan sangat membahayakan karena dapat merusak jantung, hati, dan organ tubuh lainnya, yang pada akhirnya bisa berujung pada kematian. ''Penderita thalasemia tidak bisa memproduksi rantai globin sehingga tidak bisa memproduksi hemoglobin dan sel darah merahnya mudah rusak,'' kata dia dalam simposium yang sama.

Dikatakan Berdoukas, tidak sedikit penderita thalasemia yang meninggal dunia akibat penimbunan zat besi pada organ jantung. Walau penimbunan zat besi akibat transfusi darah terjadi di berbagai organ -- paling banyak di hati -- namun karena jantung mempunyai daya kompensasi yang kurang di banding organ lain, maka banyak penderita thalasemia meninggal karena komplikasi jantung.

PencegahanPengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat. Selama ini, kata Suthat, zat besi yang menumpuk di tubuh penderita thalasemia hanya bisa dikeluarkan dengan penyuntikan obat Desferal. Obat yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat besi dan dikeluarkan melalui urine.

Dia mengatakan, saat ini telah ditemukan tablet yang dapat menggantikan proses pembuangan zat besi berlebih dalam tubuh sehingga penderita tidak perlu mendapat suntikan Desferal. ''Tablet ini dapat mengurangi risiko gagal jantung karena penumpukan zat besi,'' kata Suthat. Walau begitu, pencegahan tetap lebih penting ketimbang pengobatan. Untuk mencegah penyebaran thalasemia, menurut Berdoukas, hal paling baik adalah melakukan tes darah pada setiap calon pengantin. ''Karena apabila salah satunya memiliki kerusakan DNA yang dapat menyebabkan thalasemia, maka ada kemungkinan penyakit itu menurun pada anak mereka.''

Saran tersebut tentu perlu dipertimbangkan oleh para calon pengantin. Sebab, harus diakui, thalasemia sudah ada di tengah masyarakat Indonesia. Data menunjukkan, terdapat 3.000 penderita thalasemia yang terdaftar dan tersebar di Pulau Jawa. Dari jumlah itu, 1.300 di antaranya tinggal di Jakarta. Untuk Indonesia, diperkirakan terdapat 3.000 penderita baru setiap tahun. Sementara di Thailand, terjadi penambahan penderita thalasemia sebanyak 12 ribu orang setiap tahunnya. bur( )

http://www.litbang.depkes.go.id/aktual/anak/thalasemia060507.htm28nov09 11.10

thalasemia

• View • clicks

Posted August 14th, 2008 by riskhan

• Kedokteran

abstraks:

I. ABSTRAKThalassemia merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara autosomal resesif yang dapat menyebabkan berbagai manifestasi klinis. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat thalassemia masih cukup tinggi. Dari dua jenis thalassemia yang ada, tipe thalassemia-α didapatkan lebih banyak dibandingkan tipe thalassemia-β, khususnya pulau Sumatera. Dari penelitian sebelumnya didapatkan bahwa pembawa sifat thalassemia α di Palembang mencapai 13,4%. Manifestasi klinis thalassemia α bervariasi yaitu silent carrier, thalassemia α ringan, penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis yang menyebabkan kematian janin dalam rahim. Berdasarkan data Bagian Obstetri dan Ginekologi FK UNSRI/RS. Moh. Hoesin Palembang, kasus kematian janin dalam rahim meningkat dari 6,1% (2000) menjadi 7,5% (2004). Namun masih belum ada data mengenai penyebab kematian janin dalam rahim tersebut.1,2,3,4Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui karakteristik pasangan suami dan istri dengan riwayat kematian janin, mendeteksi kelainan hematologis pasangan dengan riwayat kematian janin dan sebagai penyebab kematian janin di Palembang.α . Akhir utama dari penelitian ini ingin mencari frekuensi thalassemia α mengetahui frekuensi wanita dengan riwayat kematian janinyang membawa sifat thalassemia sebagai penyebab kematian janin di Palembang dari wanita yang memiliki riwayat kematian janin dihubungkan dengan suaminya yang juga membawa sifat thalassemiaα Metode penelitian ini adalah studi observasional dengan pendekatan kasus seri yaitu melihat besarnya frekuensi thalassemia berdasarkan hasil pemeriksaan hematologisnya. Penelitian iniα dilakukan di Bagian/Departemen Obstetri dan Ginekologi RSMH Palembang dari 1 Januari 2006 sampai 31 Desember2006 atau sampai jumlah sampel terpenuhi.Penelitian ini dilakukan oleh dr. Novita Himawan dibawah bimbingan Prof. dr.A. Kurdi Syamsuri, SpOG(K) Msed, dr. R.V. Liliani, M.Kes, dr. Wisman Tjuandra, SpPK dan pembimbing statistik dr. Syarif Husin, Ms. Penelitian ini dilakukan sebagai syarat dalam mengikuti pendidikan PPDS I di Bagian/Departemen Obstetri dan Ginekologi RSMH Palembang.

. DEFINISI DAN IDENTIFIKASI MASALAHThalassemia merupakan kelainan sintesis globin (komponen utama hemoglobin) yang diwariskan secara autosomal resesif. Kelainan sintesis hemoglobin ini dapat menyebabkan anemia berat pada individu yang homozigot. Kasus thalassemia masih cukup tinggi di Indonesia, salah satunya Pulau Sumatera yang merupakan bagian dari daerah sabuk thalassemia.Karena hemoglobin terdiri dari 2 jenis globin yaitu globin-? dan globin-? maka dikenal dua jenis thalassemia, thalassemia-? dan thalassemia-?. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat thalassemia-? berkisar antara 10-15%, sedangkan pada populasi Melayu di Palembang didapatkan frekuensinya 13,4% (Liliani, 2003), dan frekuensi pembawa sifatthalassemia ? di Sumatera Selatan sekitar 8% (Safyudin, 2003). Dilihat dari tingginya frekuensi pembawa sifat thalassemia ? ini di Sumatera Selatan maka penyakit ini merupakan masalah yang cukup serius di Palembang.1

Thalassemia ? umumnya disebabkan oleh delesi gen globin ?. Manusia normal mempunyai 4 (2 pasang) gen globin ?. Manifestasi klinis thalassemia ? bervariasi sesuai dengan jumlah gen globin ? yang ada, di antaranya silent carrier (mempunyai 3 gen globin-?), thalassemia ? ringan (mempunyai 2 gen globin-?) ditandai dengan sel darah merah yang kecil, dan anemia ringan, penyakit Hemoglobin H (mempunyai 1 gen globin-?) ditandai dengan anemia berat, sel darah merah kecil dan berfragmen, splenomegali, dan hidrops fetalisyang menyebabkan kematian janin pada kehamilan 24-32 mgg, pada keadaan ini tidak didapatkan gen globin-? atau delesi ke-empat gen globin-?.1,2,3Akibatnya bayi yang lahir dengan thalassemia-? jenis ini memberikan gambaran klinis diantaranya anemia berat; eritrosit yang hipochrom, anisopoikilositik, eritroblast berinti; hepatomegali; dapat juga splenomegali; plasentomegali; kelainan kongenital; klinis bayi hydrops fetalis. Komplikasi pada ibu dengan janin thalassemia ? yaitu plasentomegali; hipertensi dalam kehamilan; haemoragik antepartum; melahirkan pada usia 31 minggu yaitu dengan rata-rata 24-38 minggu (Chui, 1998). Sampai saat ini penelitianthalassemia ? di Indonesia dan di Palembang khususnya belum banyak dilakukan.1,4 Berdasarkan data bagian Obstetri dan Ginekologi FK UNSRI/ RSMH Palembang, kasus kematian janin dari tahun ke tahun makin meningkat. Pada tahun 2000 didapatkan 6,1%, tahun 2001 5,4%, 2003 7,3%, 2004 7,5% dari jumlah kelahiran per tahun. Data kematian janin dari bulan Oktober 2004 sampai dengan bulan Oktober 2005 didapatkan dari 100 janinyang mati dan lahir di RSMH Palembang, 81 kasus diantaranya terjadi pada kehamilan cukup bulan. Namun masih belum ada data apakah janin mati dalam rahim ini disebabkan oleh hidrops fetalis.Berdasarkan uraian di atas maka penelitian thalassemia untuk membuktikan bahwa kematian janin di Palembang disebabkan oleh kelainan pada sintesis rantai globin-?, perlu dilakukan. Penelitian ini penting untuk dilakukan mengingat dampak sosio-medisyang dapat ditimbulkan akibat penyakit thalassemia cukup luas.

http://one.indoskripsi.com/judul-skripsi/kedokteran/thalasemia

28nov09 11.11

Thalasemia; HB Darah Mudah Pecah

Sumber : Jawa Pos, Oktober 2008 - PDPI Malang, Oktober 2008

Penderita Meningkat dari Tahun ke Tahun

Penderita thalasemia menunjukkan tren meningkat belakangan. Namun, belum diketahui penyebab kenaikan tersebut. Menurut dr Mia Ratwita Andarsini SpA dari Lab Hematologi Anak RSU dr Soetomo, mungkin saja penderita thalasemia memang meningkat.Namun, bisa juga peningkatan kasus thalasemia itu sekadar efek peningkatan kesadaran masyarakat terhadap kesehatan. Karena lebih banyak yang periksa, jumlah kasus yang tercatat juga lebih banyak. ''Pada

anak-anak, tahun lalu tiap bulan kurang lebih ada dua atau tiga pasien thalasemia baru. Tahun ini kasus thalasemia baru bisa 3-5 per bulan,'' jelas Mia.

Menurut data Perkumpulan Orang Tua Penderita Thalasemia Indonesia (POPTI), penyakit tersebut tidak hanya diderita anak-anak, tetapi juga orang dewasa. Data 2008 yang dikeluarkan POPTI mencatat, di antara 217 kasus yang ditangani di Jatim, 51 penderita berada di Surabaya (28 pria dan 23 wanita).

''Kasus thalasemia merupakan fenomena gunung es. Jumlah penderitanya bisa saja jauh lebih banyak daripada yang diketahui,'' tambahnya. Masih banyak penderita yang mungkin belum memeriksakan penyakitnya.

Belakangan, harapan hidup penderita thalasemia meningkat. Dulu, anak penderita thalasemia umumnya hanya bisa bertahan hingga usia 15-17 tahun. Sekarang ada yang bertahan hingga dewasa.

Namun, menurut IDG Ugrasena SpA(K), kepala divisi hematologi dan onkologi anak RSU dr Soetomo, khusus pada thalasemia mayor, harapan hidup penderita sejauh ini baru sampai 23 tahun. ''Kalau ada yang bertahan lebih dari itu, thalasemianya mungkin intermedia atau minor, bukan mayor. Atau, bisa jadi itu hemoglobinopathy,'' papar Ugrasena.

Tapi, apa sesungguhnya thalasemia dan hemoglobinopathy tersebut ''Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia, hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis),'' jelas IDG Ugrasena SpA(K), kepala Divisi Hematologi dan Onkologi Anak RSU dr Soetomo.

Sel darah merah penderita hemoglobinopathy juga mudah hancur. Hanya, penyebabnya berbeda. Pada thalasemia, penghancuran terjadi karena adanya gangguan sintesis (produksi) rantai hemoglobin atau rantai globin. Misalnya, salah satu rantai tidak ada. Pada hemoglobinopathy, yang mengalami gangguan adalah kualitas rantai globin. Jumlahnya tetap dua pasang. Tapi, kualitas salah satu rantainya menurun.

Karena kelainan pada rantai globin tersebut, hemoglobin pada penderita thalasemia dan

hemoglobinopathy mudah pecah. Hemoglobin itu bisa hancur pabriknya atau saat hemoglobin diedarkan ke seluruh tubuh. ''Pabrik hemoglobin berada di sumsum tulang,'' jelas Ugrasena.

Jika hemoglobin (Hb) pecah, ia akan menjadi heme dan globin. Heme pecah menjadi zat besi (Fe) dan protoporpirin. Jika jumlah hemoglobin yang pecah banyak, bisa terjadi penimbunan Fe (hemosiderosis) di dalam tubuh. Penimbunan Fe itu dapat membuat warna kulit lebih gelap.

Gejala yang dialami penderita thalasemia dan hemoglobinopathy juga hampir sama. Hanya, thalasemia

tampak lebih parah. Menurut Dr dr Mia Ratwita Andarsini SpA dari lab hematologi anak RSU dr Soetomo, gejala utama thalasemia adalah muka terlihat pucat. Tingkat kepucatan itu secara bertahap meningkat. ''Kadang, penderita mengganggap gejala muka pucat itu biasa. Karena itu, mereka tidak periksa,'' katanya. Pada hemoglobinopathy, kepucatan di wajah tidak separah pada thalasemia.

Kasus thalasemia kadang juga diketahui dari riwayat transfusi darah. Awalnya, penderita dianggap menderita anemia sehingga perlu ditransfusi. Namun, belum lama ditransfusi, hemoglobin menurun dengan cepat sehingga perlu transfusi lagi. Karena kejadian tersebut, dicurigai si anak menderita thalasemia atau hemoglobinopathy.

Ugrasena menambahkan, penderita thalasemia mengalami penipisan korteks pada tulang sehingga tulang muka menipis, hidung pesek, dan tulang rahang menonjol. Kondisi itu dikenal dengan istilah paras Mongoloid (Faces Cooley). Muka Mongoloid juga terjadi pada hemoglobinopathy.

http://www.klikdokter.com/article/detail/298

28nov09 11.13

THALASSEMIA

Apa itu thalassemia?Apa penyebabnya?Gejala klinisFaktor resikoPengobatanPencegahan

Apa itu Thalassemia ?

Thallasemia itu adalah penyakit genetik (turunan) yang menyerang sel darah merah sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak dan rapuh. Secara normal umur sel darah merah adalah 120 hari tetapi pada kasus ini umurnya menjadi sangat pendek yaitu bisa kurang dari 1/2-nya. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalasemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang. Thalasemia, meski terdapat di banyak negara, memang secara khusus terdapat pada orang-orang yang berasal dari kawasan Laut Tengah, Timur Tengah, atau Asia. Jarang sekali ditemukan pada orang-orang dari Eropa Utara.

kembali ke atas

Apa penyebabnya ?

Gen yang rusak adalah gen penyandi hemoglobin, komponen terpenting dari sel darah merah. Hemoglobin amat dibutuhkan karena berfungsi untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Singkatnya sel darah merah penderita akan mengecil, tak mampu mengangkut oksigen, dan sangat fragile (mudah pecah).

kembali ke atas

Gejala klinis

Dunia kedokteran membedakan thalasemia menjadi thalasemia mayor dengan trait. Mayor berarti menunjukkan gejala penyakit, yang biasanya sudah muncul sejak usia awal anak-anak. Sedang thalasemia trait-sering juga disebut minor-digunakan untuk orang-orang sehat, namun dapat meneruskan thalasemia mayor pada anak-anaknya. gejala utama adalah gejala anemia (kurang darah merah) disertai komplikasi lain di sistem hemopoeitic (produksi dan distribusi sel darah).

kembali ke atas

Faktor resiko

Sel darah merah pada penderita thalassemia

Thalassemia termasuk penyakit genetik/turunan

Frekuensi pembawa atau carrier penyakit ini (punya gen rusak tapi tidak sakit) di masyarakat indonesia cukup tinggi yaitu sekitar 5 %. Penderita thallasemia akan lahir dari suami istri yang dua duanya carrier thallasemia, sehingga timbul ide pre-marital screening (pemeriksaan sebelum nikah) untuk thallasemia, yang sering menjadi masalah adalah apabila orang sudah mau menikah dan ketahuan punya bawaan thallasemia maka apabila pernikahan tidak mungkin dibatalkan sangat dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.

kembali ke atas

Pengobatan

Selama ini belum ada terapi definitif selain transfusi darah, harapan untuk masa depan adalah terapi genetik yaitu memasukkan kembali gen normal untuk hemoglobin ini. Karena umurnya pendek maka produksi dan yang mati tidak seimbang, akibatnya penderita mengalami kekurang sel darah merah. Untuk mempertahankan kondisi yang normal penderita sangat membutuhkan tambahan darah atau yang disebut tranfusi. Dari tranfusi ini timbul pula masalah masalah lain. Misalnya infeksi, keracun an besi (dari hasil sel darah merah yang rusak). Saat ini pengobatan thalasemia mayor di Indonesia masih berupa transfusi darah, biasanya sekali dalam empat minggu. Anak-anak yang menjalani transfusi biasanya tumbuh normal dan hidup bahagia hingga usia dua puluhan tahun.

Namun, untuk hidup lama mereka perlu suntikan desferal hampir setiap hari. Soalnya, transfusi darah membuat zat besi menumpuk di dalam tubuh, dan desferal berfungsi membantu mengeluarkan zat besi dari tubuh melalui air seni. Dengan cara ini penderita thalasemia mayor bisa hidup normal dan sehat, bisa bekerja, menikah, dan mempunyai anak-anak.

Di negara maju, pengobatan terbaru adalah dengan cangkok sumsum tulang. Jaringan sumsum penderita diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok-biasanya dari orangtua atau saudara-sehingga mampu memproduksi sendiri sel-sel darah merah yang cukup mengandung hemoglobin. Hanya saja, biayanya memang masih amat mahal.

kembali ke atas

Pencegahan

Mereka yang tergolong thalasemia trait bisa melakukan berbagai pencegahan agar anak-anaknya tidak menjadi sakit. Salah satunya adalah menikah dengan pasangan yang berdarah normal. Anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meski dapat terkena thalasemia trait. Pada suami-istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak penderita thalasemia mayor bisa dilakukan dengan perencanaan kelahiran yang teliti. Hal ini bisa dilakukan dengan bantuan dokter serta seorang ahli genetika.

kembali ke atas

http://ictjogja.net/kesehatan/C5_13.htm

28nov09 11.15

halassemia (penyakit keturunan yang berbahaya) pengertian thalassemia Talasemia adalah penyakit yang diturunkan, yang berasal dari pasangan yang membawa sifat talasemia. Dalam hal ini kemungkinan yang terjadi pada anak yang dilahirkan adalah 25% talasemia mayor, 50% carrier (pembawa sifat) dan 25% sehat. Maksudnya, dalam setiap kehamilan dari pasangan tersebut terdapat kemungkinan satu berbanding empat bagi anak mereka untuk menderita talasemia mayor, dua banding empat kemungkinan anak membawa gen talasemia (carrier) dan satu banding empat kemungkinan anak berdarah normal dan tumbuh sehat.Spoiler for pesan:

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

bentar gan neh ane edit bentar ada 3 jenis thalassemia itu gan 1. Thalassemia minorKerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen thalas-semia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalah artikan sebagai anemia karena defisiensi (kekurangan) zat besi.Spoiler for pesan:

2.Thalassemia mayorTerjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.Spoiler for pesan:

3. Thalassemia intermediaMerupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan

klinis pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.(yang ini ane blh dapet gambarnya gan)

Talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat menurun (genetik). Pada keadaan ini, sel darah merah yang dihasilkan tubuh tidak normal dan pecah lebih cepat dari sel darah merah normal. Akibatnya, sepanjang hidupnya penderita terpaksa bergantung pada pasokan darah donor agar dapat memperpanjang hidupnya.

PENYEBABKetidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.Spoiler for pesan:

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

PENGOBATANPada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.Spoiler for pesan:

PENCEGAHANPada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.http://www.kaskus.us/showthread.php?t=246606428nov09 11.20

Thalassemia DEFINISIThalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

PENYEBABKetidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala. Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.

GEJALASemua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

DIAGNOSAThalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

PENGOBATANPada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHANPada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia. http://medicastore.com/penyakit/167/Thalassemia.html

28nov09 11.25

THALASEMIA

THALASEMIA

A. DEFINISI

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat

dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang

membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan

penyakit kelainan pembentukan sel darah merah

B. PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan

dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.

Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang

tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi

pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

C. KLASIFIKASI

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. 2 jenis yang

utama adalah

Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%

minimal membawa 1 gen),

Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan

Apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor)

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang

tanpa menimbulkan gejala. Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1

gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan

2 gen cacat (Thalassemia mayor).

2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia major merupakan

penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.

Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.

Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun

sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk

memperpanjang hidupnya. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan

lagi-lagi tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat

penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi darah.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun

individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau

thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor

juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita thalasemia

mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor

dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan

sering mengalami pendarahan.

D. GEJALA

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.

Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit

kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran

limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran

tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan

mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai

masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka

kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada

akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak,

dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banak usia

3 bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita

thalasemia mayor ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan degnan

tranfusi darah seumur hidup. Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan

lemas, lalu meninggal

E. DIAGNOSA

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean

corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia.

Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan

hemoglobin khusus.

F. PENGOBATAN

Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian

tambahan asam folat.

Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan

obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang

berlebihan bisa menyebabkan keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum

tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

G. PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik

untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.

. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan

hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk

di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat. Selama ini, kata Suthat, zat besi

yang menumpuk di tubuh penderita thalasemia hanya bisa dikeluarkan dengan

penyuntikan obat Desferal. Obat yang disuntikkan di bawah kulit ini akan mengikat zat

besi dan dikeluarkan melalui urine.

Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan. Seperti

dijelaskan Dr Suthat Fucharoen dari Pusat Studi Thalasemia Universitas Mahidol,

Thailand, dalam simposium thalasemia di Jakarta, belum lama ini, jika suami atau istri

merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki

kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu, ketika sang istri

mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan

apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak

http://musculoskeletalbedah.blogspot.com/2009/08/thalasemia.html28nov09 11.34

• Buku Tamu • FK Universitas Riau (FK UR) • Tukaran Link

Dampak Tranfusi Pada Thalasemia

Posted on June 26, 2008. Filed under: Ilmu Kesehatan Anak | Tags: Dampak Tranfusi, Endang Sri Wahyuni, Riezky Valentina Astari, Roni Eka Saputra, Thalasemia, Wan Rika Haliza |

Rate This

Editor : Wan Rika Haliza, S.Ked. Endang Sri Wahyuni, S.Ked. Riezky Valentina Astari, S.Ked. Roni Eka Saputra, S.Ked. Fakultas Kedokteran Universitas Riau. RSUD Arifin Achmad Pekanbaru.

-

BAB I

PENDAHULUAN

-

Latar Belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani talassa, yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut adalah Laut Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.1 Thalassemia untuk pertama kali dijelaskan oleh Cooley (1925), yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.2

Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik terbanyak di dunia dengan 1.67% penduduk dunia sebagai pasiennya. Sekitar 7% penduduk dunia diduga carrier thalassemia, dan sekitar 300.000-400.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Frekuensi gen thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah tersebar ke seluruh dunia.3 Di Indonesia, thalassemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler.2 Data rekam medis rawat jalan pusat Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menunjukkan bahwa sejak tahun 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia dengan penambahan 70-80 pasien baru setiap tahunnya.4

Thalassemia disebabkan oleh kelainan sintesis rantai globin (α atau β) dengan gambaran darah khas yaitu hipokrom mikrositer.5 Thalassemia mayor memberikan gambaran klinis yang jelas berupa anemia berat, splenomegali, ekspansi sumsum disertai deformitas tulang, dan kematian prematur. Thalassemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.2,5

Derajat anemia yang terjadi pada pasien thalassemia dapat bervariasi dari ringan sampai berat akibat eritropoeisis yang tidak efektif. Transfusi Packed Red Cells (PRC) masih merupakan tatalaksana suportif utama pada thalassemia dengan tujuan mempertahankan kadar Hemoglobin (Hb) 9-10 gr/dL agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.1,3 Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai, pasien thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.1 Efek lain yang ditimbulkan akibat transfusi yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi, seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV.1,6

–

-

BAB II

DAMPAK TRANSFUSI PADA THALASSEMIA

-

2.1. Thalassemia

a. Definisi

Thalassemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin.7 Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial dari gen rantai globin; serta substitusi, delesi, atau insersi nukleotida.8

Ketidakseimbangan rantai globin pada thalassemia akan mempengaruhi kegagalan eritropoeisis dan mempercepat pengrusakan eritrosit.7

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orangtua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait, hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor.1,7

b. Klasifikasi dan Manifestasi Klinis

Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi 3 grup. Klasifikasi ini memiliki implikasi klinis diagnosis dan penatalaksanaan.7

1. Thalassemia mayor

2. Thalassemia minor

3. Thalassemia intermedia

Thalassemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi α-, β-, δβ-, atau thalassemia εγδβ, sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin, disebut dengan thalassemia αo atau βo. Bila produksinya rendah, disebut thalassemia α+ atau β+. Sedangkan thalassemia δβ dapat dibedakan menjadi δβo dan δβ+, dimana terjadi gangguan pada rantai δ dan β.7

Manifestasi klinis dari thalassemia mayor, minor, dan intermedia dapat dilihat dalam tabel 1.6

Tabel 1. Manifestasi Klinis Thalassemia

MAYOR INTERMEDIA MINORHemoglobin (gr/dL) < 7 7-10 > 10

Retikulosit (%) 2-15 2-10 < 5Eritrosit berinti ++/++++ +/+++ 0

Morfologi eritrosit ++++ ++ +Ikterus +++ +/++ 0

Splenomegali ++++ ++/+++ 0Perubahan skeletal ++/+++ +/++ 0

-

2.2. Transfusi pada Thalassemia

Pasien thalassemia bergantung pada transfusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin (Hb) yang cukup bagi oksigenasi jaringan.6 Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 gr/dL.8 Regimen ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata, sebab memungkinkan pasien beraktifitas normal dengan nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan perubahan tulang-tulang muka, dan meminimalkan dilatasi jantung dan osteoporosis.8 Meskipun begitu, tindakan menaikkan kadar Hb hingga melebihi 15 gr/dL tidak dianjurkan.6

Keputusan untuk memulai program transfusi didasarkan pada kadar Hb < 6 gr/dL dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut, yang berhubungan dengan pertumbuhan yang terganggu, pembesaran limpa, dan atau ekspansi sumsum tulang. Sebelum dilakukan transfusi pertama, status besi dan folat pasien harus diukur, vaksin hepatitis B diberikan, dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi yang timbul dapat dideteksi.7 Transfusi dengan dosis 15-20 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu.8

Pada pasien thalassemia juga diberikan vitamin C, vitamin E, dan asam folat. Pemberian vitamin C 100-250 mg/hari bertujuan untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya diberikan pada saat kelasi besi saja. Asam folat 2-5 mg/hari diberikan untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat, dan vitamin E 200-400 IU/hari bertujuan untuk memperpanjang umur sel darah merah. Pemeriksaan kadar feritin juga perlu dilakukan setiap 1-3 bulan untuk memantau kadar besi dalam darah.9

-

2.3. Dampak Transfusi

a. Reaksi Tipe Cepat

Hemolisis Intravaskular Akut. Terjadi karena transfusi sel darah merah yang tidak kompatibel, sehingga terjadi hemolisis. Hemolisis tersebut disebabkan oleh antibodi yang terdapat di dalam plasma darah pasien. Hal ini sering terjadi karena kesalahan penulisan formulir permintaan darah, pemberian label yang salah pada tabung sampel yang dikirim ke bank darah, dan pengecekan darah yang kurang memadai terhadap identitas pasien sebelum transfusi dimulai. Pasien thalassemia memiliki risiko lebih besar untuk menerima darah yang salah jika sering berganti rumah sakit.6,10

Pada pasien yang sadar, tanda dan gejala biasanya muncul dalam beberapa menit sesudah transfusi dimulai. Kadang-kadang tanda dan gejala tersebut timbul pada pemberian < 10 mL darah. Pada pasien yang tidak sadar, keadaan hipotensi dan perdarahan yang tidak terkendali akibat Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) mungkin merupakan satu-satunya tanda yang menunjukkan transfusi yang tidak kompatibel.6

Kontaminasi Bakteri dan Syok Septik. Tanda-tandanya biasanya muncul dengan cepat sesudah transfusi dimulai, meskipun kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. Reaksi yang hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak, menggigil, dan hipotensi. Tindakan suportif yang segera dan pemberian antibiotik dosis tinggi intravena sangat diperlukan.6,7

Overload Cairan. Dapat menimbulkan gagal jantung dan edema paru. Overload cairan dapat terjadi karena terlalu banyak cairan yang ditransfusikan, pemberian transfusi (infus) terlalu cepat, atau fungsi ginjal terganggu. Keadaan ini terutama terjadi pada pasien dengan anemia kronis berat atau pasien dengan penyakit kardiovaskular.6

Reaksi Anafilaksis. Terjadi beberapa menit sesudah transfusi dimulai dan ditandai oleh kolaps kardiovaskular, gawat nafas, dan tanpa febris. Risiko terjadinya reaksi anafilaksis akan meningkat pada pemberian transfusi yang cepat, khususnya bila digunakan Fresh Frozen Plasma (FFP) sebagai cairan penukar dalam terapi pertukaran plasma.6

Sitokin plasma dapat menjadi salah satu penyebab bronkokonstriksi dan vasokonstriksi pada beberapa resipien tertentu. Defisiensi IgA pada resipien merupakan kelainan langka yang dapat menyebabkan reaksi anafilaksis yang sangat berat. Keadaan ini dapat ditimbulkan oleh setiap produk darah.6

Transfusion-Related Acute Lung Injury (TRALI). Biasanya disebabkan oleh anti-netrofil spesifik atau anti-HLA antibodi dalam plasma donor. Kegagalan faal paru yang terjadi dengan cepat biasanya muncul dalam waktu 1-4 jam sesudah transfusi dimulai, terlihat gambaran opasitas yang difus pada rontgen toraks. Gejala TRALI berupa dispnoe, takikardia, febris, dan hipotensi. Penatalaksanaannya meliputi pemberian oksigen, kortikosteroid, diuretik, dan jika perlu digunakan ventilator.6,10

Pedoman untuk penegakan diagnosis dan penatalaksanaan reaksi transfusi akut (tipe cepat) dapat dilihat dalam tabel 2 dan 3 berikut ini.6

Tabel 2. Penegakan Diagnosis Reaksi Transfusi Tipe Cepat

KATEGORI I : REAKSI RINGANTanda

Urtikaria

Ruam

Gejala

Pruritus

Kemungkinan Penyebab

Hipersensitifitas

KATEGORI II : REAKSI CUKUP BERATTanda

Flushing

Gejala

Kecemasan

Kemungkinan Penyebab

Hipersensitifitas sedang-berat

Urtikaria

Menggigil

Febris

Gelisah

Takikardia

Pruritus

Palpitasi

Dispnoe ringan

Sakit kepala

Reaksi transfusi febris nonhemolitik:

- Antibodi terhadap leukosit, trombosit

- Antibodi terhadap protein (IgA)

Kemungkinan kontaminasi dgn bakteri

KATEGORI III : REAKSI YANG MENGANCAM JIWATanda

Menggigil

Febris

Gelisah

Hipotensi (TD ↓ 20%)

Hemoglobinuria

DIC

Gejala

Kecemasan

Nyeri dada

Nyeri di tempat transfusi

Sesak nafas

Nyeri pinggang / punggung

Sakit kepala

Dispnoe

Kemungkinan Penyebab

Hemolisis akut intravaskular

Kontaminasi bakteri / syok septik

Overload cairan

Anafilaksis

TRALI

-

Tabel 3. Penatalaksanaan Reaksi Transfusi Tipe Cepat

KATEGORI I : REAKSI RINGAN Perlambat transfusi.

Antihistamin IM (misalnya klorfeniramin 0.1 mg/kgBB).

Jika dalam 30 menit tidak tampak perbaikan klinis atau bila tanda/gejalanya memburuk, lakukan penatalaksanaan kategori 2.KATEGORI II : REAKSI CUKUP BERAT Hentikan transfusi. Ganti set transfusi dan pertahankan jalur infus tetap terbuka dengan pemberian salin normal.

Antihistamin IM (misalnya klorfeniramin 0.1 mg/kgBB).

Antipiretik oral/rektal (misalnya parasetamol 10 mg/kgBB). Hindari aspirin pada pasien dengan trombositopenia.

Kortikosteroid dan bronkodilator IV jika timbul gejala anafilaksis (misalnya stridor, bronkospasme).

Kumpulkan urin 24 jam untuk pemeriksaan hemolisis.

Jika terjadi perbaikan klinis, mulai lagi transfusi secara perlahan dengan unit darah yang baru.

Jika dalam 15 menit tidak tampak perbaikan klinis atau bila tanda/gejalanya memburuk, lakukan penatalaksanaan kategori 3.KATEGORI III : REAKSI YANG MENGANCAM JIWA Hentikan transfusi. Ganti set transfusi dan pertahankan jalur infus tetap terbuka dengan pemberian salin normal.

Infus salin normal (20-30 mL/kgBB) untuk mempertahankan TD sistolik. Jika ada hipotensi, berikan infus tersebut selama 5 menit dan tinggikan kedua tungkai pasien.

Pertahankan saluran nafas, beri oksigen aliran tinggi lewat masker oksigen.

Adrenalin (larutan 1:1000) IM 0.01 mg/kgBB.

Kortikosteroid dan bronkodilator IV jika timbul gejala anafilaksis (misalnya stridor, bronkospasme).

Diuretik IV (misalnya furosemid 1 mg/kgBB).

Periksa urin untuk menemukan tanda hemoglobinuria.

Kumpulkan urin 24 jam untuk memantau keseimbangan cairan.

Perhatikan perdarahan/luka di tempat tusukan. Jika terdapat bukti klinis/laboratorium yang menunjukkan adanya DIC, berikan:

- Konsentrat trombosit (dosis dewasa 5-6 unit), dan

- Kriopresipitat (dosis dewasa 12 unit) atau FFP (dosis dewasa 3 unit)

Jika masih hipotensi, ulang pemberian infus salin normal (20-30 mL/kgBB) dalam 5

menit. Berikan preparat inotropik jika tersedia.

Jika terjadi gagal ginjal akut (K+, ureum, kreatinin ↑):

- Pertahankan keseimbangan cairan secara akurat.

- Ulangi suntikan diuretik.

- Berikan dopamin jika tersedia.

- Rujuk ke dokter spesialis jika diperlukan dialisis renal.

Jika curiga bakteremia (menggigil, febris, kolaps tanda ada bukti reaksi hemolitik), berikan antibiotik broad spectrum IV.

-

b. Reaksi Tipe Lambat

Delayed Haemolytic Transfusion Reactions. Gejala timbul 5-10 hari sesudah transfusi berupa febris, anemia, ikterus, dan kadang-kadang hemoglobinuria. Biasanya tidak dilakukan terapi. Reaksi transfusi hemolitik lambat yang berat disertai dengan gejala syok, gagal ginjal, serta DIC yang mengancam jiwa pasien merupakan kejadian yang langka. Jika terjadi hipotensi dan oligouria, maka dilakukan terapi seperti keadaan hemolisis intravaskular akut.8

Purpura Pasca Transfusi. Komplikasi yang jarang terjadi, tetapi berakibat fatal pada tindakan transfusi sel darah merah atau konsentrat trombosit. Penyebabnya adalah adanya antibodi terhadap antigen spesifik-trombosit dalam darah resipien. Paling banyak dijumpai pada pasien wanita. Gejala berupa adanya tanda perdarahan, dan trombositopenia akut berat (< 100.000/mm3) yang terjadi 5-10 hari sesudah transfusi.8

Penatalaksanaan:8

1. Kortikosteroid dosis tinggi.

2. Imunoglobulin intravena 2 gr/kgBB atau 0.4 gr/kgBB selama 5 hari.

3. Terapi pertukaran plasma.

4. Pantau jumlah trombosit resipien (N: 150.000-440.000/mm3).

5. Sebaiknya diberikan konsentrat trombosit dengan golongan ABO yang sama seperti golongan darah pasien. Berikanlah konsentrat trombosit yang tidak mengandung antigen spesifik-trombosit. Pemulihan jumlah trombosit biasanya terjadi sesudah 2-4 minggu.

Graft vs Host Disease (GVHD). Terjadi pada resipien cangkokan sumsum tulang yang mengalami imunodefisiensi, dan pada pasien imunokompeten yang mendapat transfusi darah dari donor yang tipe jaringannya kompatibel dengan pasien tersebut dan biasanya memiliki hubungan darah. Secara tipikal terjadi 10-12 hari sesudah transfusi, ditandai dengan adanya febris, ruam dan deskuamasi kulit, diare, hepatitis, serta pansitopenia. Terapi bersifat suportif dan tidak ada yang spesifik. Sebagai pencegahan, dilakukan terapi sinar γ pada komponen sel darah untuk menghentikan proliferasi limfosit.8,10

-

2.4. Dampak Transfusi Berulang pada Thalassemia

a. Hemosiderosis

Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat dihindari, karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke jaringan.8 Pada individu normal, semua besi plasma terikat pada transferin. Kapasitas transferin untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien thalassemia, seluruh transferin akan berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat, atau disebut juga Non-Transferrin Bound Plasma Iron (NTBI). NTBI akan menyebabkan pembentukan radikal bebas hidroksil dan mempercepat peroksidasi lipid membran in vitro.3

Besi yang berlebihan dalam tubuh terbanyak berakumulasi dalam hati, namun efek paling fatal disebabkan oleh akumulasi di jantung.3 Siderosis miokardium merupakan faktor penting yang ikut berperan pada kematian awal penderita.7 Gejala kelainan jantung lain yang ditemui adalah perikarditis dan gagal jantung kongestif. Gagal jantung yang berkelanjutan akan menyebabkan blok atrioventrikular sehingga dapat menyebabkan blok jantung total atau kanan atau kiri. Juga ditemukan aritmia atrial pada setengah pasien thalassemia yang mendapat transfusi teratur tanpa terapi pengikatan besi.3

Pada pasien-pasien yang lebih tua, penyakit hati adalah penyebab kematian yang umum, dan sering diperberat dengan infeksi virus hepatitis C. Kelainan fungsi endokrin juga ditemukan, dimana kelebihan besi di hipofisis anterior dapat menyebabkan gangguan maturasi seksual. Di RSCM, Batubara dkk menemukan sebanyak 56% pasien thalassemia mengalami hambatan pubertas. Lebih jauh lagi, dapat terjadi amenore sekunder pada seperempat pasien yang berusia > 15 tahun, diabetes mellitus pada 5-10% pasien dewasa, serta kerusakan kelenjar tiroid, paratiroid, dan adrenal. Selain itu, kelebihan besi juga telah dihubungkan dengan penurunan densitas tulang, hipertensi pulmonal, dan penurunan fungsi paru.3

Kadar kelebihan besi dalam tubuh dapat diukur dengan melakukan berbagai pemeriksaan penunjang, baik pengukuran secara langsung maupun tidak langsung.7

1. TIDAK LANGSUNG

Konsentrasi feritin serum/plasma

Saturasi transferin serum

Tes deferoksamin 24 jam

Pencitraan (CT scan hati, MRI hati, MRI jantung, MRI hipofisis anterior)

Evaluasi fungsi organ

2. LANGSUNG

Biopsi jumlah besi di hati dan jantung

Terapi kelasi besi secara umum harus dimulai setelah kadar feritin serum mencapai 1000 µg/L, yaitu kira-kira 10-20 kali transfusi (± 1 tahun). Olivieri dkk menyarankan pemeriksaan kadar besi hati dengan biopsi hati sebelum memulai terapi kelasi besi. Terapi hanya dimulai bila konsentrasi besi hati minimal 3.2 mg/g berat kering hati. Apabila biopsi tidak mungkin dilakukan, terapi kelasi besi dapat dimulai pada pasien usia < 3 tahun yang sudah mendapat transfusi teratur selama 1 tahun.3

Hemosiderosis dapat diturunkan atau bahkan dicegah dengan pemberian parenteral obat pengkelasi esi (iron chelating drugs).8 Obat pengkelasi besi yang dikenal adalah deferoksamin, deferipron, dan deferasirox.3

1. Deferoksamin (DFO). Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infus subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6 malam/minggu. Lokasi infus yang umum adalah di abdomen, daerah deltoid, maupun paha lateral. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 µg/L. Efek samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina, pendengaran, gangguan tulang dan pertumbuhan, reaksi lokal dan infeksi.3,7,8

2. Deferipron (L1). Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. Anderson dkk menemukan bahwa pasien thalassemia yang menggunakan deferipron memiliki insiden penyakit jantung dan kandungan besi jantung yang lebih rendah daripada mereka yang menggunakan deferoksamin. Meskipun begitu, masih terdapat kontroversi mengenai keamanan dan toksisitas deferipron sebab deferipron dilaporkan dapat menyebabkan agranulositosis, artralgia, kelainan imunologi, dan fibrosis hati. Saat ini deferipron tidak tersedia lagi di Amerika Serikat.3,7

3. Deferasirox (ICL-670). Deferasirox adalah obat kelasi besi oral yang baru saja mendapatkan izin pemasaran di Amerika Serikat pada bulan November 2005. Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler, dan efektif dalam mengatasi

hepatotoksisitas. Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit kepala, mual, diare, dan ruam kulit.

4. Terapi Kombinasi. Dapat berupa terapi kombinasi secara simultan maupun sekuensial. Terapi kombinasi secara simultan adalah pemberian deferoksamin 2-6 hari seminggu dan deferipron setiap hari selama 6-12 bulan. Terapi kombinasi sekuensial adalah pemberian deferipron oral 75 mg/kgBB selama 4 hari diikuti deferoksamin subkutan 40 mg/kgBB selama 2 hari setiap minggunya. Terapi kombinasi diharapkan dapat menurunkan dosis masing-masing obat, sehingga menurunkan toksisitas obat namun tetap menjaga efektifitas kelasi.3

b. Infeksi Virus Hepatitis

Penyakit ini dilaporkan sebagai penyebab kematian tersering pada pasien thalassemia di atas 15 tahun. Kerusakan hepar yang disebabkan besi, yang berhubungan dengan komplikasi sekunder dari transfusi dan infeksi virus hepatitis C merupakan penyebab tersering hepatitis pada anak dengan thalassemia.7

c. Infeksi Yersinia

Infeksi Yersinia enterocolitica pertama kali ditemukan pada 2 pasien thalassemia β pada tahun 1970. Infeksi harus dicurigai pada pasien dengan kelebihan besi yang menderita panas tinggi dan fokus infeksi tidak ditemukan, seringkali disertai dengan diare. Tanda-tanda kontaminasi bakteri dan syok septik biasanya muncul dengan cepat sesudah transfusi dimulai, kendati kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. Reaksi yang hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak, menggigil, dan hipotensi. Meskipun pada kultur darah tidak ditemukan adanya kuman Yersinia enterocolitica, terapi Gentamisin intravena dan Trimetoprim + Sulfametoksazol oral sebaiknya diberikan segera dan diteruskan sedikitnya 8 hari.6,7

d. Hipersplenisme

Sebagian besar pasien thalassemia mayor akan mengalami pembesaran limpa yang bermakna yang disebabkan oleh eritropoeisis ekstramedular. Meskipun hipersplenisme kadang-kadang dapat dihindari dengan transfusi lebih awal dan teratur, namun banyak pasien yang memerlukan splenektomi. Indikasi terpenting untuk splenektomi adalah meningkatnya kebutuhan transfusi, yang menunjukkan unsur hipersplenisme. Kebutuhan transfusi melebihi 240 mL/kg PRC/tahun biasanya merupakan bukti hipersplenisme dan merupakan indikasi untuk mempertimbangkan splenektomi. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30% pada pasien yang indeks transfusinya melebihi 200 mL/kgBB/tahun. Karena adanya risiko infeksi, splenektomi sebaiknya ditunda hingga usia 5 tahun. Sedikitnya 2-3 minggu sebelum dilakukan splenektomi, pasien sebaiknya divaksinasi dengan vaksin pneumococcal dan Haemophilus influenzae tipe B dan sehari setelah operasi diberi penisilin profilaksis.7,8

-

-

BAB III

SIMPULAN DAN SARAN

-

3.1. Simpulan

1. Thalassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen. Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang bervariasi dari ringan sampai berat.

2. Transfusi darah masih merupakan tata laksana suportif utama pada thalassemia agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

3. Transfusi dapat menyebabkan terjadinya reaksi transfusi tipe cepat maupun tipe lambat.

4. Transfusi berulang pada thalassemia akan menyebabkan berbagai dampak, antara lain hemosiderosis, infeksi virus dan bakteri, serta hipersplenisme.

5. Terapi hemosiderosis pada thalassemia adalah terapi kombinasi dari obat pengkelasi besi (iron chelating drugs), terapi infeksi bakteri adalah pemberian antibiotik, dan terapi hipersplenisme yaitu dengan splenektomi.

-

3.2. Saran

1. Sebaiknya dilakukan pemantauan fungsi organ secara berkala agar berbagai dampak transfusi dapat dideteksi secara dini.

2. Perlu adanya kerjasama dan komunikasi yang baik dari dokter dan pasien agar tujuan terapi dapat tercapai dengan maksimal.

-

DAFTAR PUSTAKA

1. Ganie RA. Thalassemia: Permasalahan dan Penanganannya. Dalam: Pidato Pengukuhan Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas Kedokteran. Medan: Universitas Sumatera Utara, 2005

2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Hematologi. Dalam: Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1998.444-50

3. Ananta Y. Terapi Kelasi Besi pada Talasemia. Dalam: Sari Pustaka 20064. Yayasan Thalassaemia Indonesia. Grafik Data Penderita Thalassaemia yang

Berobat di Pusat Thalassaemia RSCM dari tahun 1993 s/d Juli 2007.http://www.thalassaemia-yti.or.id/data_penderita.htm. Diakses 1 Mei 2008.

5. Greaves M. Darah dan Sumsum Tulang. Dalam: Sarjadi, Editor. Patologi Umum dan Sistematik, Vol.2, Edisi 2. Jakarta: EGC, 2000.740-2

6. World Health Organization. Syamsi RM, Editor. Penggunaan Klinis Darah. Jakarta: EGC, 2005.141-5

7. Permono HB et al. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2005.64-85

8. Honig GR. Sindrom Thalassemia. Dalam: Wahab AS, Editor. Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.II, Edisi 15. Jakarta: EGC, 2000.1708-11

9. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Thalassemia Beta. Dalam: Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak, Edisi I. Jakarta: PP IDAI, 2004.83-5

10. Thalassaemia International Federation. Guidelines for The Clinical Management of Thalassaemia. Cyprus: TIF, 2000.9-19

http://yayanakhyar.wordpress.com/2008/06/26/dampak-tranfusi-pada-thalasemia/29nov09 11.36

TENTANG THALASSAEMIA

APA ITU THALASSAEMIA ?

Thalassaemia merupakan penyakit keturunan dimana sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari), sehingga penderita akan mengalami anemia. Penyebab Thalassaemia dikarenakan sel–sel darah tidak mengandung cukup hemoglobin karena adanya kelainan atau perubahan pada salah satu bagian gen hemoglobin.

Jenis – Jenis Thalassaemia

Thalassaemia Carier/Trait.

Thalassaemia trait merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun ia dapat mewariskan gen thalassaemia pada anak-anaknya. Thalassaemia trait sudah ada sejak lahir, dan tetap ada sepanjang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya.

Thalassaemia mayor.

Thalassaemia mayor mungkin terjadi bila kedua orangtua mempunyai pembawa sifat thalassaemia. Anak–anak dengan thalassaemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia antara 3–18 bulan. Penderita memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya. Apabila penderita thalassaemia mayor tidak dirawat, maka hidup mereka biasanya hanya bertahan antara 1-8 tahun.

Thalassaemia Intermedia

Thalassaemia Intermedia merupakan kondisi antara thalassaemia mayor dan minor. Penderita thalassaemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala. Penderita dapat bertahan hidup sampai dewasa.

Bagamana Penyakit ini diturunkan ?

Apabila kedua orang tua penderita thalassaemia trait, maka dalam setiap kehamilan 25% kemungkinan anak mereka mempunyai darah normal, 50% kemungkinan menderita thalassaemia trait dan 25% kemungkinan menderita thalassaemia mayor.

Bagamana Gejala Thalassaemia ?

Gejala thalassaemia bervariasi diantaranya :

1. Anemia, pucat, sukar tidur, lemas, tidak nafsu makan dan infeksi berulang.2. Jantung berdebar-debar. Jantung bekerja keras untuk memenuhi kebutuhan

hemoglobin dan semakin lama jantung akan menjadi lemah dan mudah berdebar-debar.

3. Tulang tipis dan rapuh. Sel darah diproduksi dalam sum-sum tulang bekerja keras mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini sering menyebabkan batang hidung penderita masuk kedalam dengan tulang pipi yang menonjol, dimana keadaan ini disebut facies cooley (ciri khas thalassaemia mayor).

Dapatakah thalassaemia diobatai ?

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassaemia secara total. Untuk menjaga stamina dan kesehatan yang dapat dilakukan terhadap penderita Thalassaemia mayor adalah dengan transfusi darah secara teratur, biasanya sekali dalam empat minggu. Pada umumnya anak-anak yang menjalankan transfusi yang demikian ini

tumbuh secara normal dan hidup bahagia sampai usia dua puluhan. Tetapi untuk hidup lebih lama, mereka memerlukan pengobatan lainnya.Dewasa ini satu-satunya cara untuk mengeluarkan zat besi yang lebih dari tubuh adalah dengan menyuntikan obat yang bernama Desferal dibawah kulit dari suatu pompa kecil 5-7 malam setiap minggunya. Cara pengobatan yang demikian sangat berhasil dan kebanyakan anak-anak yang diobati dengan transfusi darah dan desferal sekarang dapat menjalankan kehidupannya dengan normal dan sehat.

Apakah ada cara pengobatan lainnya ?

Di negara-negara maju para ahli melakukan cangkok sum-sum tulang. Dengan cara ini maka jaringan sum-sum tulang penderita diganti dengan jaringan sum-sum tulang donor dari saudara kandungnya atau orang tuanya karena harus diperlukan donor yang cocok. Di Indonesia tindakan ini masih dalam persiapan. Oleh karena biayanya sangat tinggi.

Kapan saat yang baik untuk melakukan cangkok sumsum tulang ?

Sebaiknya dilakukan sedini mungkin, yakni pada saat anak belum banyak mendapatkan transfusi darah, makin besar kemungkinan untuk terjadi penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor dan batas usianya tidak lebih dari 15 tahun, ini banyak terjadi diluar negeri atau negara-negara berkembang yang sudah biasa menangani cangkok sumsum.

Thalassaemia dapat dicegah

Apakah anda memiliki Thalassaemia Trait/bawaan, dan pembawa Thalassaemia yang sehat, maka terdapat dua kemungkinan yaitu :

• Jika pasangan anda memiliki darah normal, maka tidak mungkin anak-anak anda akan menderita Thalassaemia Mayor

• Jika anda dan pasangan anda memiliki Thalassaemia Trait/bawaan maka dalam setiap kehamilan terdapat kemungkinan satu dibanding empat, bahwa anak anda akan menderita Thalassaemia Mayor.

• Hindari perkawinan sesama pembawa sifat.

Untuk menangani penderita thalassaemia Mayor secara baik membutuhkan biaya yang sangat mahal yaitu antara 6 s/d 7 juta per anak per bulan.Sedangkan sebagian besar penderita Thalassaemia berasal dari keluarga prasejahtera.Penderita Thalassaemia yang berobat di Pusat Thalassaemia RSCM pada saat ini berjumlah 1.433 penderita, sedangkan diseluruh Indonesia mencapai ± 5.000 penderita

http://www.thalassaemia-yti.or.id/tentang_thalassaemia.php28nov09 11.39

Thalassemia

Apakah penyakit thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gel globin alpha dan gen globin beta?

Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. SAtu belah gen berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hmogelon pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen – gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakti thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat, maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (homosigot / Mayor).

Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lalin adalah anak mendapatkan gen globin normal dari kedua orang tuanya.

Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?

Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?

Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah emrah lebih banyak.

Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam hal ini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.

Apakah pengobatan penyakit thalassemia?

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfusi darah seumur hidup dan

mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.

Apakah efek samping transfusi darah?

Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1 – 2 mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?

Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus-menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut “syringe driver.” Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?

Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?

Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6 – 10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia beta. Tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia.2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.

Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?

Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia, maka suami-istri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainannya pada gen globin beta.

Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen thalassemia beta, maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta, maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

Bagaimanakan prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari terhadap janin?

Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu. Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2 – 3 %. Cara lain untuk mendapat sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15 minggu. Risiko abortus pada prosedur ini adalah 1 %.

Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?

Karena penampilan sbeagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin.

Dimana dapat diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?

Pemeriksaan pembawa sifat thalassemia beta dapat dilakukan di Lembaga Eijkman Jalan Diponegoro 69 Jakarta pada setiap hari Senin s/d Jumat jam 09.00 s/d 14.00. Biaya pemeriksaan adalah Rp. 150.000,-/ per orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah). Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan oleh beberapa laboratorium lain.http://www.phtdi.org/content/view/15/28nov09 11.45

Apakah Thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.

Apakah gen globin alpha dan gen globin beta?

Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantara banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin

beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

Sumber: Lembaga Eijkman

http://sites.google.com/site/metaboliccare/penyakitthalassemia28nov09 11.49