ESCUELA PROFESIONAL DE FARMACIA Y BIOQUIMICA

TEMA: ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

Dr.: TALULLAH GARGUREVICH SANCHEZ

ALUMNOS:

ALTAMIRANO TINCOPA EDWAR BADOS ALARCON VANESSA FLORES ZURITA FANI PALOMINO HANCCO YANET PACHECO ARROYO ROSA PAHUACHO SEDANO ELIZABETH PORTUGUES HUAMAN CARLOS ROJAS CARDENAS GINNA SINCHI CARRION GIANINA SARMIENTO MARIBEL

CICLO: 4To

TURNO: MAÑANA

LIMA _ PERÚ 2009

INTRODUCCION

FISIOPATOLOGIA

I.-GENERALIDADES

II.-DIVISION:

2.1.-ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS

A) SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 47, XXY).

B) SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 45, X).

C) SÍNDROME DEL DOBLE Y (LLAMADO A VECES SÍNDROME DEL SUPERMACHO: 47, XYY).

D) SÍNDROME DEL TRIPLE X (LLAMADO A VECES SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA: 47, XXX).

2.2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

A. SÍNDROME X FRÁGIL

III.-CONCLUSIONES

IV.- BIBLIOGRAFIA

ALTERACIONES CROMOSOMICAS SEXUALES

I.-GENERALIDADES

Los cromosomas X y Y han atraído siempre el interés porque difieren entre los sexos, tienen su propio modelo de herencia y están implicados en la determinación del sexo. Por lo que estructuralmente son muy diferentes y están sujetos a distintas formas de regulación genética, pero se emparejan en la meiosis masculina. Por todas estas razones, requieren una atención especial. En esta sección se revisaran las anomalías mas frecuentes de los cromosomas sexuales y sus consecuencias clínicas, el estado actual del conocimiento sobre el control de la determinación sexual y las anomalías mendelianas de la diferenciación sexual.

II.-DIVISION:

2.1.-ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS

SINDROME DE KLINEFELTER(SK)

Definicion

Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad. Cuya alteración cromosómica es, en ves de presentar dos cromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X adicional, los afectados presentan tres, XXY. Esto se debe a una no disyunción del cromosoma X en la I y II división meiótica, siendo más frecuente la aparición de Síndrome de klinefelter en relación con la edad materna más avanzada.

Inicidencia

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.

En concepción los varones con retraso mental moderado la frecuencia de contraer el SK es de 8 de cada 1000 aproximadamente.

Factores de riesgo

El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%.

Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.

Características clínicas:

Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeño. Signos de hipogonadismo. Pene y testículos pequeños.

Por lo que sus caracteres secundarios permanecen infra desarrollados. Ginecomastia. son infértiles El vello corporal es escaso. Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia. en la edad adulta ,le deficiencia persistente de andrógenos puede dar lugar a

una disminución del tono muscular, una perdida del libido y una reducción mineral ósea.

Sintomas:

Sistema muscular esquelético:

La masa muscular es poco desarrollada por lo que el cansancio es mas fácil contraer.

La osteoporosis aparece en individuos que no reciben testosterona.

Desarrollo Sexual:

La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido. La mayoría son infértiles.

Capacidad intelectual:

Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.

La memoria auditiva es deficiente.

Conducta:

La depresión es frecuente en estos individuos de SK.

Sistema nervioso:

Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo ).

Entre 20 y 50% pueden tener un temblor intencional.

Sistema venoso:

Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros síntomas 47XXY de los varones.

Neoplasias:

Los varones con ginecomastia tienenel riesgo de poseer cáncer a las mamas.

Enfermedades autoinmunes : Diabetes. Artritis reumatoide. Tiroiditis.

Tratamiento  Se utiliza testosterona Depot, a partir de los 12 años de edad.

se consigue mejor la virilización, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida de los aspectos psicológicos y de personalidad..

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.

Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.

MANIFESTACIONES CLINICAS: Talla Baja 98% Falla Gonadal (infertilidad) 95% Micrognatia 60% Cúbito valgo 47% Implantación baja del pelo 42%

Cuello corto 40% Paladar ojival 38% Cuarto metacarpiano corto 37% Nevus múltiples 25% Pterigion 25% Displasia ungueal 13% Escoliosis 11% Rasgos oculares anormales (caída de los párpados) Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente

en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Lagrimeo disminuido Menstruación ausente Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

COMPLICACIONES

Anomalías renales Presión sanguínea alta Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis 1.1.1 DIAGNÓSTICO

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.

CariotipoEl diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico. Consiste en la obtención, tinción y clasificación de los cromosomas de la paciente. Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus células, o si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de síndrome de Turner. A parte de los estudios encaminados al diagnóstico del síndrome en si, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y así poder establecer lo más pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias.

Exámenes a realizar Un cariotipo para observar los cromosomas

Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de

la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados.

También: Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) Estriol en orina Estriol en suero Estradiol

1.1.2 TRATAMIENTO

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener un período de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las características principales de este síndrome.

Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente, las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos

Se encuentran disponibles los programas de donación de óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome que quieran quedar embarazadas.

El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:

Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.

Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.

Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados

Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a

la glucosa y/o diabetes mellitus. Apoyo psicológico

Por otro lado el rápido diagnostico y tratamiento de enfermedades metabólicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias o la hipertensión reducen el riesgo de complicaciones más graves como infartos o disección aórtica. También hay que prestar atención a otras patologías: del 5 al 10% de las niñas con el síndrome de Turner, presentan una disminución del calibre de la aorta a su salida del corazón, un padecimiento conocido como "coartación de la aorta". Esto se puede corregir quirúrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15% de los adultos con el síndrome de Turner tienen "válvulas aórticas bicúspides", una deformidad en la válvula que controla el paso de la sangre entre el corazón y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspides se pueden deteriorar o infectar. En general, se aconseja que todas las personas con el síndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardíacas anuales.En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adulta con inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y las mujeres con el síndrome de Turner, pueden tener dificultad con las habilidades específicas de coordinación visual-espacial (ejm: rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las matemáticas (geometría, aritmética).

SÍNDROME DEL DOBLE Y

Es una enfermedad genética que se produce sólo en los varones y se encuentra con una frecuencia de 1 en 1.000. Un cromosoma es una barra similar a la estructura presente en el núcleo de todas las células del cuerpo, con la excepción de los glóbulos rojos. Cromosomas de almacén de información genética. Normalmente, los seres humanos han veintitrés pares de cromosomas, cuarenta y seis cromosomas en total. El vigésimo tercer par, denominado también los cromosomas sexuales, almacenan la información genética que determinan nuestro sexo. Una hembra tiene un par XX y un macho tiene un par de cromosomas XY.

SINTOMAS

El efecto de tener un cromosoma Y extra en algunas o en todas las células varía entre individuos. Algunos hombres con síndrome de XYY muestran muy pocos síntomas. La mayoría no son diagnosticados, mientras que otros pueden ser más severamente afectados. Además, los individuos pueden ser afectados de forma diferente por la gravedad de sus características. No es posible, por lo tanto, ofrecer una predicción precisa de los síntomas antes o inmediatamente después del nacimiento de cada niño XYY.

Niños XYY crecer más alto que el promedio, tienen un "estirón" durante la infancia, que se traduce en una altura media de 6'2 ". En la primera infancia, XYY niños son muy activos, con buena alimentación y los hábitos de descanso. Durante la adolescencia pueden experimentar el acné severo.

En algunos casos, los hombres XYY muestran dificultades de aprendizaje, con puntuaciones de inteligencia ligeramente reducido para el grupo de comparación con los varones XY. Ellos pueden tener retraso en el desarrollo del habla y dificultades en la comunicación. Los chicos con un cromosoma Y extra parecen estar en mayor riesgo de

tener problemas en la escuela. Sin embargo, la evaluación periódica de los logros educativos permite la intervención temprana y ayuda a prevenir problemas secundarios en el comportamiento. Algunos niños XYY han obtenido títulos en la Universidad.

Los problemas de comportamiento implican un comportamiento difícil y desafiante, que generalmente comienza en la infancia. Los berrinches son comunes. Se ha sugerido que los hombres XYY están predispuestos a cometer actos delictivos con más frecuencia de lo esperado. Estudios actualmente en curso para arrojar más luz sobre esta cuestión y, hasta la fecha, demuestran que la frecuencia de convicción no difiere de la que se encuentra en los varones XY del mismo nivel de inteligencia.

El desarrollo sexual es normal, incluyendo el desarrollo de los órganos sexuales y de las características sexuales secundarias. La fertilidad no se ve afectado.

DIAGNOSTICO PRENATAL

Muestreo de vellosidades coriónicas a las diez y doce semanas, o la amniocentesis en alrededor de dieciseis semanas, esta disponible durante el embarazo, pero suele llevarse a cabo solo en las madres de 35 años o más.

La Anomalia Triple-X o “Super Hembra”

A partir de 1960 los genetistas comenzaron a asignar nuevos a nombres a las aberraciones cromosómicas basadas en su constitución cromosómica, en lugar de con el nombre de la persona que hubiera descubierto en su momento el trastorno.

Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y describieron por primera vez la constitución 47 XXX en 2 mujeres en Escocia, denominando tal anomalía Triple X; asimismo, la constitución 47XYY en varones, descrita por primera vez por Sandberg y colegas en 1961, se conoce como XYY.

Incidencia de la Triple X.

La Triple X se produce en aproximadamente en 1 de cada 1000 hembras. Por lo tanto, en Dinamarca, con una población de 5 millones, existen aproximadamente 3000 mujeres con triple X.

Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X: la constitución cromosómica 46 XX. Las mujeres con triple X tienen 3 X (47 XXX) o, en casos muy raros, 4 X (48 XXXX), también conocido como tetra-X, dándose también casos muy aislados de 5 X (49 XXXXX) (penta-x).

La constitución cromosómica 47 XXX se encuentra en aproximadamente la mitad de las

mujeres con un cromosoma x adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48 XXXX y el

50% de mujeres con un cromosoma x adicional presenta un mosaicismo cromosómico,

que quiere decir que existe una constitución cromosómica de 46XX en parte de las

células y 47XXX en el resto. ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica de la triple X?

Ciertas aberraciones cromosómicas aparecen con mayor frecuencia en niños de madres añosas, y esto parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte de esto, no se conocen las causas definitivas de esta aberración cromosómica, que implica una partición anormal (la no-disyunción) del cromosoma X lo que produce un incremento en el número de cromosomas x tales como la triple X (47,XXX), la tetra X (48, XXXX) o en casos muy aislados, la penta X (49, XXXXX).

¿Hay alguna señal evidente de ello en las niñas recién nacidas?

¡No! Las niñas con triple X suelen presentar un buen desarrollo al nacer, aunque su peso sea en ocasiones menor que el de las niñas con cromosomas normales.

¿Cómo se desarrollan estas niñas durante la niñez?

Las niñas con triple-x suelen ser bebés tranquilos y pasivos, menos exigentes que sus hermanos. Estas condiciones, no obstante, no juegan un papel importante en su desarrollo, teniendo en cuenta que hay que cuidar en igual medida a un bebé tranquilo y pasivo que a uno activo y que requiere mucha atención. Es importante además no desalentar a las niñas triple-x durante sus primeras fases de independencia, aunque éstas sean muy poco pronunciadas.

Con mayor frecuencia que en otras niñas, las niñas triple-x presentan un retraso en el desarrollo motor y lingüístico así como emocional, lo cual no las convierte ni en pacientes ni en objetos de terapias especiales. Esta tendencia al retraso en el desarrollo puede verse minimizada mediante una estimulación psicomotora y social en el hogar y en la escuela/guardería. Es recomendable que estas niñas acudan a una buena guardería durante los primeros años y que se produzca una estrecha colaboración entre los profesionales del centro y los padres.

En caso de presentarse un retraso en la expresión lingüística es importante contar con la ayuda de un logopeda. En cuanto al desarrollo psicomotor, resulta de gran valor la participación en actividades deportivas, creativas y de grupo. Esto contribuirá asimismo de forma positiva a la estimulación de cualquier retraso en la madurez emocional. Merece la pena subrayar que es vital fomentar la independencia de estas niñas, sin sobreprotegerlas.

El grupo Arhus de17 niñas triple-x incluye una niña bastante introvertida a quien le cuesta relacionarse con los demás. Esta condición se ha descrito ocasionalmente en la literatura pero no es típica de las niñas triple-x.

A las niñas triple-x les suele costar más trabajo que a sus hermanos funcionar en situaciones de grupo, pero con el apoyo adecuado desde el principio logran funcionar de forma adecuada con el tiempo.

Durante la pubertad las niñas triple-x tal vez experimenten un mayor número de dificultades que las otras niñas; esto tal vez se deba a que, a pesar de una altura por

encima de la media, suelen ser emocionalmente inmaduras en comparación con las demás chicas de su misma edad, sobre todo si no han recibido apoyo y estimulación durante la niñez o en la escuela.

Estas niñas tienden a presentar más problemas de espalda que sus hermanos. Esto puede remediarse con la estimulación y el desarrollo de las habilidades motoras desde una temprana edad, especialmente la gimnasia, la natación y deportes en equipo. Estas actividades no sólo resultan beneficiosas para su desarrollo muscular, sino que además estimulan la capacidad motora y la relación social con otros niños.

¿Tienen las niñas triple-x una inteligencia normal?

Si las niñas triple-x crecen en un entorno estable y estimulante tanto en casa como en el colegio, tendrán un coeficiente intelectual dentro de la normalidad en la mayor parte de los casos, aunque un menor número superará el coeficiente de 110. El coeficiente intelectual medio para las niñas triple-x es ligeramente menor que el de sus hermanos o el del grupo de control. No obstante, ninguna de las 17 niñas triple-x diagnosticada de entre 35.000 niños nacidos de Arhus sufre retraso mental.

Existe una conexión entre la inteligencia y las condiciones del entorno durante la niñez, y generalmente se asocia un nivel intelectual más alto con un mejor entorno durante los primeros años.

¿Cómo se desenvuelven en la escuela?

Las niñas con triple-x tienen un rendimiento escolar medio, aunque tienen a presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo durante los primeros años. Esto se puede mejorar mediante un apoyo pedagógico adecuado. Estas dificultades suelen presentarse durante los primeros años escolares y no en todas las niñas triple-x. Sin embargo, es importante señalar que si dichas dificultades se presentasen, deben abordarse desde casa y desde la escuela. Las dificultades de aprendizaje se podrán superar mediante profesores de refuerzo, además de un apoyo y una estimulación adecuados en casa y en el colegio. Si se presentasen problemas en el lenguaje, la niña deberá recibir apoyo logopédico. Los problemas en la expresión lingüística son más comunes en estas niñas que en sus hermanos.

Si el entorno familiar es bueno, estable y con la estimulación apropiada, así como condiciones similares en la guardería y en la escuela, los problemas de aprendizaje no suelen ser muy graves. No obstante, la mayor parte de la niñas triple-x precisa refuerzo escolar y resulta crítico en su desarrollo que les sea pueda ser dado dicho apoyo si lo necesitaran.

¿Corren un riesgo mayor de enfermar?

Las niñas con triple-x no presentan ningún riesgo adicional de enfermar durante la niñez. Hay constancia de cierta incidencia de problemas de espalda, por lo que se deberá estar alerta a ello; no obstante, esto puede remediarse mediante la participación en actividades deportivas que fortalezcan la musculatura dorsal, información general

sobre cómo levantar pesos y tal vez elegir una profesión que no dependa de la fortaleza de la espalda. Las mujeres triple x no presentan ningún riesgo adicional de padecer enfermedades durante la edad adulta.

¿Cómo se desarrolla su altura?

Las niñas triple-x suelen presentar un crecimiento más acelerado que las otras niñas hasta la edad de 8 años, alcanzando una altura definitiva un poco por encima de la esperada. La edad ósea de estas niñas suele estar por debajo de la media hasta la edad de 10-12 años. Suelen tener, al igual que los niños Klinefelter, piernas largas en comparación con su longitud corporal y altura. Las niñas triple-x frecuentemente tienen un peso bajo para la altura que alcanzan.

¿Cómo es su desarrollo sexual físico?

Las niñas triple-x tienen un desarrollo sexual normal, con la primera menstruación hacia la edad de 12 años y desarrollo normal de mamas, vello púbico y características sexuales secundarias en general. No hay nada que indique diferencia alguna en cuanto a relaciones sexuales y desarrollo de hormonas sexuales del resto de las mujeres con cromosomas normales, no siendo preciso tratamiento hormonal alguno.

Pueden tener hijos las mujeres triple-x?

No se cuenta con demasiada información sobre la fertilidad de las mujeres triple-x, el único estudio que existe incluye 50 niñas de Dinamarca, Canadá, EEUU y Escocia. La mayoría de estas niñas tienen 20 años en la actualidad.

Sabemos, sin embargo, que las mujeres triple-x son fértiles y capaces de concebir y criar hijos. Sabemos además que en casi todos los casos en los que se han realizado cariotipos a los hijos de mujeres triple-x los resultados cromosómicos de dichos niños han sido normales.

En estudios anteriores se han mencionado que las mujeres triple-x pueden tener una menopausia prematura, aunque no existen datos suficientes que lo demuestren. Además, datos referentes a la edad climatérica de mujeres triple-x no se obtendrán hasta que el grupo anteriormente citado alcance las edades de 40 o 50 años

¿Son hembras normales las mujeres triple-x?

Durante los primeros años tras haberse descrito el síndrome, estas mujeres fueron denominadas “súper-hembras”; no es el caso. No son más ni menos hembras que las mujeres con cromosomas normales. Poseen características físicas normales, se casan, tienen hijos y son excelentes esposas y madres.

¿Es la triple x una enfermedad?

¡No! Las mujeres con triple x no son consideradas pacientes.Las mujeres triple x no padecen enfermedades especiales ni muestran características físicas que las distingan de las otras mujeres.

¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales?

En el citado grupo de 50 niñas triple x diagnosticadas al nacer y monitorizadas hasta los 14-20 años no se ha observado nada que indique un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales que sus hermanos o que el grupo de control.

Entre la mujer triple x que hayan crecido con cariño y estimulación en el hogar y con los refuerzos escolares adecuada, no existirá un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales.

Si una mujer triple x ha crecido en un entorno poco apto y ah carecido del apoyo adecuado, es probable que presente un riesgo ligeramente mayor que sus hermanos de padecer problemas mentales, tal y como se ah observado en varones klinefelter.

En caso de padecer enfermedades mentales, las mujeres triple x deberán recibir el mismo tratamiento que los demás pacientes con el mismo trastorno.

¿Deberían disponer de una información completa acerca del síndrome?

¡Si! Los padres de hijas triple x siempre deberán de disponer de toda las información a su alcance. Es importante que dispongan de estos datos desde el principio, sobre todo porque les ayuda a crear las condiciones idóneas para la niña, proporcionando y exigiendo el apoyo necesario en la guardería, jardín, escuela, etc.

Es fundamental que se ayude a estas niñas a funcionar en situaciones de grupo, siempre evitando sobreprotegerlas.

¿Deberían disponer las mujeres triple x de una información completa acerca del síndrome que las afecta?

Si, deberían disponer de toda la información a su alcance, sobre todo si experimentan dificultades en el colegio. Deben saber la causa de dichas dificultades y de cómo aprovechar el apoyo en la escuela y en casa. Asimismo conviene que las niñas sepan lo importante que es para ellas que participen en actividades deportivas, creativas y de grupo en general. Proteger a una niña triple ocultándole su condición es una actitud equivocada. Antes o después lo descubrirá, y la ocultación tan sólo creará ansiedad y desconfianza frente a los padres, médicos y los adultos en general. El deber de informar sobre la triple x recaerá en aquellas personas que conozcan el síndrome y que pasen mucho tiempo con estas niñas.

¿Debería informarse el público en general sobre la triple x?

La información al público sobre la tripe x debería provenir de profesionales que conozcan bien el síndrome y de mujeres que lo tengan. La divulgación de los datos deberá realizarse en colaboración con los grupos de contacto triple

2.2.- ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

El sindrome del cromosoma X fragil , que puede afectar a ambos sexos , es un trastorno de penetrancia variable asociado con la presencia de una zona de fragilidad en el brazo largo del cromosoma X que a su vez , se debe a la expansión de una repetición de un trinucleotido en las misma . Los pacientes pueden tener o no tener retraso mental y la dismorfia facial característica . casi todos los pacientes pospuberales muestran macrorquirdia , una minoria de los pacientes de sexo masculino tambien presentan rasgos autistas , o bien un síndrome completo de autismo .

La penetrancia completa es mas frecuente en los hombres que en mujeres de manera que aproximadamente muestra afectaciones el 80% de los hombres y solo la tercera parte en mujeres . la prevalencia del síndrome del cromosoma X frágil en la población general masculina es de alrededor del 0.08% entre las mujeres es de alredor del 0.04% descubierto en 1969 , este síndrome es considerado en la actualidad la segunda causa mas frecuente de retraso mental origen genético o cromosómico , por detrás del síndrome de down .

INICIO

En los casos en el que existe ,la dismorfia facial es evidente desde la lactancia . la edad a la que se reconocen el retraso mental y el autismo esta en funciones de la gravedad del cuadro

La macrorquidia puede ser o no evidente durante la ni;ez , pero se demuestra casi siempre tras la pubertad.

CARACTERISTICAS CLINICAS

El cuadro clínico es extremadamente variable y no extraño que los pacientes solo presente parte del síndrome .En la mayor parte de los estudios clínicos solo han participado pacientes de sexo masculino , de manera que en este grupo de población el cuadro clínico ha sido bien caracterizado , a pesar que la mayoría de los pacientes sufren algún grado de retraso mental , desde leve hasta intensos , una pequeña parte de los mismos muestra inteligencia normal . sin embargo en estos casos casi siempre se observa dificit de tipo linguistico , tanto de elementos receptivos como expresivos .

La dismorfia facial afecta a la mayoría de los pacientes y puede incluir cualquiera de las siguientes alteraciones : prognatismo: frente alta , ancha , cara larga estrecha ,nariz grande , mentón prominente y pabellones auriculares con diversas malformaciones .

La macrorquidia afecta a casi todos los pacientes pospuberales de sexo masculino , sin embargo , no parece existir hipergonadismo , retraso psicomotor ( causa también macrogenitosomia en el varon ,también presentan rasgos de autismo , como evitación de la mirada , movimiento estereotipados (como el aleteo de las manos ) o comportamiento verbales inapropiados ( como la ecolalia) no obstante , el síndrome completo solo se observa en una peque;a proporción de estos pacientes.

Otras características asociadas son hiperactividad, prolapso de la valvula mitral , torax en embudo y paladar ojival, peque;os números de pacientes sufren epilepsia de tipo convulsiones toniclonicas generalizadas` o convulsiones complejas parciales.

Las mujeres con síndrome del cromosoma X frágil muestra una afectación menos intensa que los hombres , aproximadamente solo la mitad de ellas sufren algún grado de retraso mental y la dismorfia facial se observa un porcentaje mas bajo . una minoría de los pacientes tambien presenta características equizotipicas , como ailslamiento social, manierismo y expresiones verbales extra;as .

CURSO CLINICO

Aunque el defecto cognoscitivo suele ser estable en los casos en los que aparece , en una pequeña proporción de pacientes ( generalmente solo hombres ) se demuestra un deterioro progresivo de la capacidad intelectual.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

La macrorquidea es un dato diagnostico importante , la presencia de las otras características es útil, aunque su ausencia no descarta el diagnostico dada la variabilidad del cuadro clínico . puede ser prudente descartar este diagnostico en todos los hombres con retraso mental , asi como , las mujeres con la dismorfia cracteristica.

III.-CONCLUSIONES

Que la variaciones por mas mínimas que sean al momento de una determinación sexual, puede ser crucial para el individuo, dando como consecuencia un síndrome.

Uno de las causas principales de las alteraciones son la edad avanzada de las madres.

Mayormente los síntomas se muestran en la etapa de la pubertad, cuando están en pleno desarrollo de la vida sexual.

IV.- BIBLIOGRAFIA

Thompson & Thompson genética en medicina 70 edicion.

Manual de psiquiatría medica de David p. moore , James W. Jefferson.

Genetica medica de Rafael Olivia Viigili.

Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome.

Arch Intern Med 1998;158:1309-1314