CROMOSOMAS, CARIOTIPOS Y ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS

Blga. MIRIAM DÌAZ RIOS.

FACULTAD de MEDICINA

Semestre 2011-II

UPAO

Cromosoma del griego (chroma= color y soma= cuerpo o elemento)

Los cromosomas están formados de ADN enrrollado y son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos

Bandas oscuras: Contienen mucha Timina-Adenina.

Bandas claras: Contienen mucha Guanina-citocina.

CROMOSOMA

Criterios: Posición centrómero

CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS

Los pares 1,3,16,19 y 20 son metacéntricos; los pares 13,14,15,21,22 y el Y son acrocéntricos y el resto incluido el X, son submetacéntricos.

OBTENCION DE LA MUESTRA Y ELABORACION DE CARIOTIPOS

1.Separa los glóbulos blanco de los rojos y se cultiva en medios enriquecidos x72 hrs

2. Se agrega colchicina

3. Se agrega KCl, luego se centrifuga

4. Se Fija con alcohol ácido 3:1

5. Se realiza el goteo

Coloración simpleColoración Bandas:

Bandeo G

¿Cariotipo? Y NomenclaturaCromosomas grandes  Grupo A, (1, 2 y 3), meta y submetacéntricos  Grupo B, (4 y 5), submetacéntricos

Cromosomas medianos  Grupo C, ( 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y el X) submetacéntricos  Grupo D, (13, 14 y 15) acrocéntricos

Cromosomas pequeños   Grupo E, (16, 17 y 18) submetacéntricos   Grupo F, (19 y 20) metacéntricos   Grupo G, (21 y 22) acrocéntricos

De acuerdo a nomenclatura de Paris los cariotipos se describen según:

1. El número total de cromosomas

2. Signo de puntuación, para el caso es la coma

3. El complemento gonosómico

46,XX

46,XY

NOMENCLATURA:

Lee: banda particular se requiere de cuatro parámetros:

- Número de cromosomas - Región

- Brazo - Banda

Ejemplo 21q22.3 *

EN QUE CASOS SE RECOMIENDA UN CARIOTIPO?

-ESTERILIDAD e INFERTILIDAD DE CAUSA DESCONOCIDA.

-CONSANGUINIDAD.

-CROMOSOMOPATÍA FAMILIAR.

-HIJO PORTADOR DE CROMOSOMOPATÍA.

A.Dispermia B.DiginiaC. Diandria

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

1. Euploídias: Múltiplo exacto Nº. haploide

Involucra a todo el genoma Sobrevivencia es nula

Triploidias: 3n = 69,XXX; 69,XYYTetraploidias: 4n= 92, XXXX Pentaploidias: 5n

Alteraciones en número:

Tenemos a:A. Monosomías: 2n -1

Pérdida de un miembro de un par cromosómicoMonosomías son: Autosómica: + deletérea mueren en útero 45,XX y/o XY- 4

Sexual: fenotipo conocido S. Turner 45,XX

2. Aneuploídias:Hay o de uno o pocos pares cromosomasAfecta a cromosomas autosómicos y sexuales

B. Trisomías: 2n +1Supone un desequilibrio provoca anormalidades o muerteExisten caso trisómicos viablesDe trisomías autosómicas tenemos:

Trisomía 13 = S. Patau 47,XY+13 Trisomía 18= S. Edwards 47,XY +18 2o + frecuenteTrisomía 21= S. Down 47, XX+21

95% aborto espontáneo Trisomía 13 y 18 menos frecuentes que 21

Incidencia = 1 caso /6000 nacimientos.45% afectados fallecen después de un mes vida;70%, a los 6 meses y solamente menos de 5% casos sobreviven mas de 3 años.

En 40% de los caso, asociada a la edad materna superior a los 35 años, por estar mas propicias a lo ocurrencia de no disyunciones. Síndrome de Patau es una alteración severa con amplio espectro clínico, que se presenta con microcefalia, defectos del cuero cabelludo, microftalmia, hendiduras oro-faciales, defectos congénitos cardíacos, polidactilia y severo retardo mental.

Síndrome de Patau

trisomía del par 13

Cariotipo de una persona con Síndrome de Patau trisomía del par 13

47,XX,+13

47,XXY = S. Klinefelter; talla superior a la media C.I: bajo

47,XXX = Trisomía X 1/1000 mujeres, benigno

47,XYY = Hombre predisposición a violencia

Cariotipos 47,XXX y 47, XYY1/1000 C.I. BajoPocos problemas físicos

Trisomías de cromosomas sexuales:

Mecanismo: aneuploidias

MECANISMO DE FORMACION DE UN NIÑO DOWN POR TRISOMIA

LIBRE

Deleción intercalar: perdida de algún segmento intermedio

Alteraciones en estructuraEfecto de agentes mutagénicos: Físicos, químicos y biológicos

A B

Deleción: terminal: A= un solo extremo cromosoma. S. cri-du-chat = 46,XXdel (5p) B= en ambos extremos forma cromosoma en anillo

DUPLICACIONES

INVERSION

ParacéntricaPericéntrica

Giro 180o

MECANISMO DE FORMACION DE UN ISOCROMOSOMA

Translocación recíprocaTranslocación robertsoniana

TRANSLOCACION

Traslocación robertsoniana y la trasmisión a la descendencia