AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

CHARCOT dijelaskan amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pada tahun 1874. Meskipun

kemajuan, kelumpuhan ini merayap, dikenal bahasa sehari-hari sebagai Lou Gehrig's disease,

masih tidak jelas dipengaruhi oleh terapi tersedia. Namun, kemajuan dalam genetika telah

mempercepat laju penelitian ALS dalam dekade terakhir, menjanjikan pengobatan yang lebih

efektif.

DEFINISI DARI PENYAKIT:

ALS memiliki dua makna. Di satu sisi, hal itu mengacu beberapa kondisi onset dewasa

ditandai dengan progresif degenerasi neuron motorik (Gbr. 1). Di Inggris, penyakit neuron

motorik jangka digunakan untuk gangguan ini. Dalam arti kedua, ALS mengacu pada satu

bentuk khusus dari penyakit motor neuron di mana ada baik atas dan bawah neuron motoric

tanda tanda. "Amyotrophic" mengacu pada atrofi otot, kelemahan, dan fasikulasi yang

menandakan adanya penyakit yang lebih rendah neuron motorik. "Lateral Sclerosis" mengacu

pada kekerasan palpasi kolom lateral tulang belakang yang kabel dalam spesimen otopsi, di

mana gliosis berikut degenerasi dari saluran kortikospinalis. Hasil klinis adalah atas tanda-

tanda neuron motorik: tendon terlalu aktif refleks, Hoffmann tanda, klonus, dan tanda-tanda

Babinski. Jika tanda-tanda motorik rendah neuron saja yang jelas, yang Kondisi ini disebut

progresif atrofi otot tulang belakang. Dalam lateral sclerosis primer, hanya neuron motorik

atas tanda-tanda yang terlihat. Sindrom ini dianggap varian ALS karena, pada otopsi, ada

kemungkinan menjadi kelainan di kedua motorik atas dan bawah neuron. Bersama-sama,

sindrom account hanya 10 persen dari semua kasus onset dewasa neuron motoric penyakit.

Pada pasien dengan ALS khas, gejala terutama mereka yang lemah, yang mungkin mulai di

tangan atau kaki atau dimanifestasikan oleh bicara cadel dan disfagia. Pada pemeriksaan

terdapat hampir selalu lebih rendah neuron motorik menandatangani bersama-sama dengan

atas tanda-tanda neuron motorik. Penyakit ini bersifat progresif; itu berarti durasi hidup

adalah tiga sampai lima tahun.

Diagnosis klinis ALS mungkin benar di lebih dari 95 persen kasus. Namun, karena tidak ada

tes diagnostik tertentu, kadang-kadang sulit untuk memisahkan ALS dari neuron motor lain

penyakit (terutama penyakit Kennedy, atau X-linked spinobulbar atrofi otot), serviks

myelopathy spondylotic, atau myasthenia gravis. Kriteria formal yang digunakan untuk uji

klinis, tetapi mungkin terlalu membatasi; beberapa pasien mati ALS tanpa kualifikasi untuk

terapi percobaan. Mungkin gangguan yang paling penting dalam diferensial yang diagnosis

adalah motor yang multifokal neuropati, yang didominasi oleh yang lebih rendah tanda-tanda

neuron motorik dan ditandai oleh beberapa blok motor konduksi listrik pada pengujian. Ini

menyumbang 2 persen dari pasien yang di pusat-pusat ALS. Antibodi terhadap ganglioside

GM1 ditemukan dalam 22-84 persen pasien dengan multifokal bermotor neuropati.

Tidak seperti ALS, multifocal Motor neuropati merespon pengobatan dengan

cyclophosphamide3 atau immune globulin intravenous. Terapi immune globulin intravenous

dapat mengakibatkan peningkatan pada pasien dengan sindrom klinis dari multifokal

bermotor neuropati yang memiliki perlambatan konduksi atau tidak ada konduksi kelainan

sama sekali. Meskipun multifokal bermotor neuropati perifer adalah neuropati, banyak pasien

memiliki refleks tendon aktif di anggota badan dengan atrofi dan fasikulasi otot, sebuah Pola

ganjil konsisten dengan diagnosis ALS. Dalam rendah sindrom neuron motorik, refleks

tendon harus menghilang, sehingga pelestarian ini tanggapan dapat dilihat sebagai bukti

motor atas Keterlibatan neuron. Laporan temuan otopsi di empat pasien dengan motor yang

multifokal neuropati dijelaskan hilangnya neuron motorik; beberapa menunjukkan

intraneuronal inklusi disebut badan Bunina, yang mungkin patognomonik dari penyakit

motor neuron. Demonstrasi elektromiografi denervasi dalam setidaknya tiga anggota badan

menegaskan temuan yang lebih rendah kelainan motorik neuron. Penggunaan

electromyography untuk menghitung jumlah hidup motor neuron dapat menjadi ukuran yang

obyektif dari khasiat terapi obat.

Mendokumentasikan keterlibatan motor atas

neuron pada pasien dengan ALS bisa membantu membedakan

ALS dari multifokal bermotor neuropati dan mungkin

merupakan ukuran yang obyektif lain respon

pengobatan. Dua metode yang digunakan. Magnetic

spektroskopi resonansi mengukur jumlah

hidup neuron di korteks motor, dan magnetik

stimulasi korteks motorik menilai konduksi

di saluran kortikospinalis. Sensitivitas dan spesifisitas

dari dua pendekatan tampaknya sama dan kebutuhan

ditingkatkan. Magnetic resonance imaging mungkin

menunjukkan intensitas sinyal tinggi di saluran kortikospinalis.