Aplicación de la terapia ocupacionalen la enfermedad de duchenne.

Soledad Borrella Domínguez, Jesús MB Lavado García, llinidad Rodríguez Domínguez, MBLuisa Morales Jiménez, Julián Cal-derón García, MBLuz Canal Macías. (*)

(*) Departamento de Enfermerla. Universidad de Extremadura.

Resumen

La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente. Esta

presente desde el mismo momento de la concepción. La característica princi-pal es el debilitamiento progresivo de los músculos, ocasionando la muerte enedades tempranas de la vida. La evaluación muscular y articular, nos permitenevaluar la progresión de la enfermedad, al igual que marcar las distintas actua-ciones terapéuticas, teniendo en cuenta la fase de progresión en la que seencuentre la enfermedad. Cualquier tratamiento que se aplique no debe provo-car: dolor, fatiga, ni estrés. La intervención debe comenzar precozmente, encuanto se baraje la posibilidad del diagnostico.

Los objetivos específicos son: educación principalmente del paciente y fami-lia; ayudar al niño con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer lasactividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuida-do y colegio; facilitar.las ayudas técnicas necesarias para mantener la máximaindependencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayu-dar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremida-des superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con elequipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atención res-piratoria; ayudar con la interacción social y la planificación educativa o profe-sional; así como, proporcionar el uso máximo de tecnología necesaria.

1. Concepto transmitida por mujeres (portadoras).Esta presente desde el mismo momen-to de la concepción, sin mostrar ningu-na característica reconocible hasta los18 meses aproximadamente, no suelediagnosticarse antes de los 4-5 años deedad. La incidenciaes alta (13-33casospor 100.000 habitantes) y afecta atodos los países del mundo (1 ).

La enfermedad de Duchenne es ladistrofia muscular más frecuente. Esuna enfermedad muscular con deterio-ro progresivo de las fibras muscularesdebido a la falta de una proteína (dis-trofina). Se transmite de forma recesivay ligada al sexo, afectando a varones y

DATA-EC021124871Palabras clave: Discapacidad. Atención interdisciplirJar.Terapia ocupacional. Duchenne.

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Los constituyentes de la unidadmotora son: motoneurona periférica,nervio, unión neuromuscular y la pro-pia fibra muscular, por lo que elDuchenne se encaja dentro del grupode enfermedades neuromusculares.

2. Causa.

La enfermedad es hereditaria, liga-da a una mutación genética en el cro-mosoma X. En una persona sana, estematerial genético mutado es el encar-gado de dar las órdenes a las célulasmusculares para crear una proteínaesencial para los músculos, llamadadistrofina. Está localizada en el inte-rior de la membrana que rodea cadafibra muscular. Su principal papel esel mantenimiento de la forma y laestructura de las fibras musculares,las cuales se dañan por el trabajo .

muscular y no funcionan correcta-mente cuando la distrofina no estápresente en los músculos. Las fibrasdañadas son remplazadas por regene-ración celular, y así ocurre en los pri-meros años de la enfermedad, peropor desgracia el cuerpo tiene un lími-te para poder regenerar las fibras mus-culares dañadas y esta capacidad de

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regeneración se ve superada por lavelocidad de degeneración, resultan-do una rápida reduc~ión de las fibrasmusculares funcionales y sanas, pro-duciéndose entonces un debilitamien-to progresivo en el músculo (2).

3. Evolución

La característica principal es el debi-litamiento progresivo de los músculos(inicialmente proximal), que da lugar alos diferentes síntomas. Normalmente

son los padres los primeros en detectarque algo no anda bien con su hijo, venque tiene dificultad para aprender acaminar o no camina de manera correc-

ta o se cansa demasiado (3,4 ). Tiempodespués, es cuando los problemas máscaracterísticos de la enfermedad sevuelven notorios: caídas demasiado

frecuentes, caminar de puntas, caminarsacando el pecho, debilidad física, difi-cultad para levantarse, etc.

La progresión de la enfermedad es:

l. Entre los 2 o 5 años de edad son

los músculos de la cintura pélvi-ca los que se afectan primero,con dificultades para la extensiónde rodillas y caderas. La afecta-ción de los músculos glúteosmedios condiciona la marcha depato característica de las miopa-tías que afectan la cintura pelvia-nao Tienen que levantarse de unasilla o de la posición de cuclillascon ayuda de las extremidadessuperiores, apoyando las manosen las rodillas para facilitar laelevación del tronco (signo deGowers). La generación de tejidograso y conectivo en los múscu-los de la pantorrilla produce elgran tamaño de éstas (seudohi-pertrofia). .

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2. Entre los 6 u 11 años de edad, seafecta la musculatura distal de lasextremidades inferiores, y tambiénla proximal de la cintura escapular.Presentan dificultad apreciablepara caminar y estar de pie correc-tamente.

3. Entre los 9 o 13 años de edad, sepierde la capacidad normal paradeambular y estar de pie, quedandoconfinado a una silla de ruedas,ocurren contracturas severas. Laafectación de los músculos abdo-minales y paravertebrales condicio-na una protusión del abdomen, porlo que adoptan una hiperlordosislumbar al andar (1) (marcha en"rey de comedia"). Se producenescoliosis además de hiperlordosis,ambas acentuadas.

4. Entre los 15 o 25 años de edad, sepierde la mayoría del tejido muscu-lar resultando difícil mover granparte del cuerpo. La musculaturafacial, ocular, bulbar y de lasmanos no se afecta hasta las fasesfinales de la enfermedad. Lospacientes suelen fallecer antes delos 25 años por insuficiencia respi-ratoria o cardiaca (todos presentancierto grado de lesión cardiaca).

4. Evaluación

4.1. Evaluación muscular. Permite

evaluar la progresión de la enfer-medad una vez confirmado eldiagnóstico (3).

4.1.1. Evaluación analítica, el Tes-ting muscular manual permiteexplorar la topografía y laintensidad del déficit muscular.Se usa una escala de ( Onula-5normal) según la fuerza desa-

rrollada. Es difícil en niñospequeños y poco adecuado paramedir pequeñas variaciones defuerza.

4.1.2. La Dinamometría, permitemediciones más objetivas deldéficit muscular pero se limita adeterminados grupos muscula-res (pinzapulgar-índice,flexión-extensión de miembros superio-res o miembros inferiores).

4.1.3. Evaluación funcional, inicial-mente debe comprender unaevaluación rigurosa del entornoprofesional, social y familiarpara poner los mejores mediosde compensación. Se puedenutilizar varias escalas de eva-luación de la función motora (escalas 4e Brooke, Boston yWalton ), también se puedenemplear otras escalas másgenerales orientadas a la eva-luación de la autonomía ( índi-ce de Barthel ).

4.2. Evaluación articular. Debe

hacerse de manera activa ypasiva. Permite evaluar laimportancia de rigideces,retracciones, limitaciones deamplitud y deformidades. Sepuede utilizar la Goniometríaque incluye todas las articula-ciones y segmentos móviles deltronco y miembros. Se busca enparticular: retracción de mús-culos del cuello, midiendo dis-tancia mentón-esternón; limi-tación de la flexión extensión

de codos, muñecas, pronacióny supinación (factor limitantepara el uso de las manos);retracción de las rodillas y pies;retracción en abducción de

caderas, que limita la marcha.

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5. Tratamiento.Intervención de laterapia ocupacional.

5.1. ¿Cuándo debe comenzar y por'?que..

Debe comenzar precozmente, encuanto se baraje la posibilidad deldiagnostico, aunque el niño parez-ca que no lo necesita. Dado que elmúsculo cuando se debilita o no seutiliza, tiende a acortarse (igual quelos ligamentos y tendones), resultade ello que las articulaciones sevuelven rígidas ocasionando con-tracturas y deformidades, sobretodo en caderas, tobillos, rodillas,muñecas y codos.

5.2. Objetivo general.

Puesto que no hay tratamiento cura-tivo el objetivo general es retrasarlas complicaciones relacionadascon el déficit muscular que conllevala evolución de la enfermedad, pre-servar al máximo la autonomía delpaciente, así como, aportar elmayor bienestar posible. Cualquiertratamiento que se aplique no debeprovocar dolor, fatiga, ni estrés.

5.3. Objetivos específicos:

l. Suele ser el periodo de diagnostico.El propósito es la educación, prin-cipalmente del paciente y la fami-lia, para animarles en las activida-des propias de la edad.

ll. Suele ser la niñez temprana. El pro-pósito es ayudar al niño con losproblemas tempranos a nivel motory favorecer las actividades de laextremidad superior relacionadascon el juego, propio cuidado ycolegio.

ill. Facilitar las ayudas técnicasnecesarias para mantener laindependencia en las activida-des de la casa, cuidados propio,colegio y movilidad. Valorarlas modificaciones arquitectó-nicas necesarias principalmen-te para ayudar a su movilidad.También se debe favorecer larelación con la comunidad.

IV. Mantener el rango de movi-miento y uso de las extremida-des superiores con los disposi-tivos ortopédicos necesarios ycolaborar con el equipo inter-disciplinario en lo referente amiembros inferiores y atenciónrespiratoria.

V. Igualmente, es propósito deltratamiento mantener toda la

función que sea posible, ayudarcon la interacción social y laplanificación educativa o profe-sional, así como, proporcionarel uso máximo de tecnologíanecesaria (4,5).

5.4. Movilizaciones.

5.4.1. Las pasivas, forman parte delmantenimiento articular indis-

pensable para preservar el ran-go funcional del movimiento,tanto de las habilidades moto-

ras gruesas como finas, ayudana combatir los desequilibrios,rigideces y retracciones. Anivel de miembros superioresayudarán a conservar las posi-bilidades de prensión, manipu-lación. A nivel de cuello y tron-co ayudan a combatir la rigidezy retracción de los músculosextensores del cuello, así comola deformación del raquis, faci-litarán la capacidad pulmonar.

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A nivel de miembros inferioresayudarán a prevenir las asime-mas, que incidirán en la estáti-ca de la pelvis y de la columnavertebral, pudiendo limitar lamarcha y la posición sedante.

5.4.2. Las activas, deben hacerse sincontra resistencia. A nivel de

miembros superiores activida-des y juegos que requierantirar, cogiendo, alcanzando,etc. A nivel de miembros infe-riores actividades y juegos querequieran dar puntapié, subien-do, empujando, tirando, etc.

5.5. Balneoterapia.

A temperatura agradable permitetrabajar sin fatiga gracias a laingravidez. Tiene efecto miorrela-jante y analgésico. Está contraindi-cada en los niños más adultos con

una miocardiopatia confirmada yevolutiva.

5.6. Aparatos ortopédicos.

Tienen objetivos diferentes: pre-venir o corregir las deformacio-nes ortopédicas, teniendo encuenta que es más fácil manteneruna buena posición que corregiruna deformidad instalada; preser-var, facilitar o suplir una función;además de proporcionar el mayorbienestar posible. Deben utilizar-se antes de que aparezca la defor-midad (3).

Ortesis de noche. Se utilizan

para prevenir actitudes incorrec-tas durante la noche, pero nodeben afectar a la calidad del sue-ño, ni producir tensiones correc-toras. Algunas de las ortesis noc-turnas son:

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Botas- Permiten la inmovilizaciónde la articulación del tobillo y delpie. Su objetivo es prevenir unaactitud incorrecta en equino, varo,valgo o en flexión dorsal.

Férulas cruropédicas- incluyen larodilla, el tobillo y el pie. Se utili-zan para prevenir o limitar las con-tracturas en flexión y el valgo de larodilla, mantener la alineación demiembros inferiores y controlar elequino de los pies.

Valvas pelvipédicas- se utilizanpara inmovilizar la cadera, la rodi-lla y el pie. Permiten mantener laabducción de cadera, limitar ries-gos de luxación y equilibrar lapelvis.

Las ortesis de los miembros supe-riores- afectan a la mano y el codo.Su objetivo es combatir la retrac- .ción de los músculos flexores delas muñecas y de los dedos (quepuede provocar una actitud degarra) y la desviación cubital de losdedos, además de prevenir la con-tractura del codo (ortesis anterio-res). Pueden transformarse en orte-sis funcionales para optimizar lasfunciones de prensión y escritura.

Ortesis de día. Las de miembros

superiores se aconsejan poco. Enmiembros inferiores, tienen elobjetivo de prolongar las posibili-dades de marcha y permitir la ver-ticalización.

Ortesis de tronco. Se utilizan para'combatir las geformaciones (esco-liosis, cifosis, lordosis) y el hundi-miento raquídeo. A menudo sirvenpara aguantar una deformidad has-ta la intervención quirúrgicacorrectora. Si no están bien adapta-

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das pueden incidir negativamenteen la capacidad respiratoria, otroinconveniente es su peso, sobretodo si el niño o adolescente toda-vía puede caminar.

5.7. Respiratorio.

El déficit progresivo de los múscu-los diafragmáticos e intercostaleshace que el tratamiento respiratoriosea de suma importancia cuando elniño es pequeño y no ha completa-do el desarrollo torácico y de losalvéolo s pulmonares. Se debenhacer movilizaciones precoces deltórax, a través de cualquier activi-dad o juego de respiración profun-da, como inflar globos, nadar, etc.A partir de 14-15 años se acentúa ladificultad de la capacidad vital y esnecesario una ventilación nasalnocturna para favorecer la expan-sión torácica.

5.8. Nutricional.

Debe hacerse un control de la dieta

ya que aumenta el riesgo de sobre-peso cuando se pierde la marcha.

5.9. Ayudas técnicas.

Tienden a compensar las incapaci-dades motoras y devolver ciertaautonomía a la persona enferma.Las funciones esenciales que pue-den ser compensadas por mediostécnicos son el movimiento (des-plazamiento, manipulación, trasla-

.dos y. cambios de posición) y lacomunicación. La silla de ruedaseléctrica, debe utilizarse en cuantoaparecen los primeros signos defatigabilidad; la manual si conservacierto grado de propulsión (estámenos indicada). Son de sumaimportancia las ayudas técnicas

para alimentación, aseo, vestido,etc. Al igual que las ayudas técni-cas para control del entorno, queactualmente tienen un ampliodesarrollo (6,7).

5.10. Vivienda. i

Permanecer en ella el mayor tiem-po posible, dentro del contextofamiliar habitual si es el adecuado;en situaciones en las que necesitanmás autonomía respiratoria esto esdifícil.

5.11. Escolaridad.

Un porcentaje considerable presen-tan algún tipo de trastorno cogniti-vo que perturban la escolaridad. Alperder la marcha pueden aparecerestados depresivos por lo que hayque tener en cuenta la autoestima ymotivaciones, al igual que la nece-sidad.de atención psicológica. Hayque cuidar las relaciones afectivasdel entorno, principalmente fami-liar. Deben hacerse esfuerzos paraque continúen escolarizados yfavorecer la integración en el aula.

5.12. Actividades recreativas.

Las actividades deportivas adapta-das son beneficiosas tanto por lasocialización, como por el aspectolúdico.

A---onclusión

Por último, decir que la distrofiamuscular de Duchenne es causa dediscapacidad, invalidez y muerte enedades tempranas de la vida. La aten-ción de calidad a estos pacientes, porla complejidad de la patología y lamultiplicidad de problemas que plan-

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tea, sólo con un enfoque integral einterdisciplinar se puede dar. Por ello,creemos conveniente dar a conocer aotros profesionales de la salud laintervención desde la terapia ocupa-cional.

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