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Distrofia Muscular deDuchenne

(Distrofia muscular grave generalizada dela infancia)

Interno: Roberto AcostaDocente: Klgo. MakarenaBrikisak

Mayo 2012

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Quin quiere serKINESILOGO?

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Distrofia Muscular??

Princi ios de Neurolo a.

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DM Duchenne

Ms frecuente yconocida

Fatal(casi siempre por

infecciones pulmonares e ins.respiratoria)

1 / 3500 varones

vivos Transmisin recesiva

ligado a cromosoma

XRev Chil Pediatr 2008 79 5 :

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DMD - Fisiopatologa

Princi ios de Neurolo a.

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DMD - Diagnstico

Biopsia Muscular (Anlisis del gen de Distrofina ytincin de fibra)

CPK

EMG (Alt. neurptica?)

ECG

Examen clnico

Neurolo a ara

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DMD Aspectos Clnicos

Postura ordinaria:

Lordosis Lumbar

Flexin y abd caderas Flexin de rodillas

Flexin plantar

Surge escoliosis ycontracturas de losantebrazos en

flexinPrinci ios de Neurolo a.Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5):

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DMD Problemas asociados

Intelectuales

Anormalidades esquelticas

Intestino Funcin Vesical

Vmitos

UPP

Obesidad

Dificultades emocionalesNeurolo a ara

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DMD - Tratamiento

Objetivos de KNTM Limitar la gravedad de la atrofia (proteger el

capital muscular)

Evitar y retrasar la instalacin de actitudesviciosas

Ayudar y aumentar la funcin respiratoria yprevenir toda alteracin de ella

Preservar un mximo de funcionalidad

Asegurar un mximo confort fsico, psquico ysocial

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Correcciones Posturales

Ejercicios

FNMP, AVD Tcnicas de balance y fortalecimiento en

posicin bpeda, sedente, arrodillado yen decbito

Respiratorios

Neurolo a araAn Esp Pediatr 2002;57(6):518-23

DMD - Tratamiento

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DMD - Tratamiento

Estiramientos yEntablillados

OTP, evitando

deformidades Estiramientos

pasivos,previniendocontracturas

Ciruga

TTM percutnea

Neurolo a araAn Esp Pediatr 2002;57(6):518-23

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DMD - Tratamiento

Avances en lasestrategias para eltratamiento de

DMD Terapia de clulas

madre

Trasplante demioblastos

Terapia de

reemplazo del genEMBO reports (2004) 5, 872876

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GRACIAS!!