BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

  • View
    62

  • Download
    5

Embed Size (px)

DESCRIPTION

BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL. Niculina Butoianu Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti Clinica Neurologie Pediatrica. Bolile neuromusculare la copil. Definiţia bolilor neuromusculare Clasificarea Diagnostic. Definiţia bolilor neuromusculare. Afecţiunile unităţii motorii - PowerPoint PPT Presentation

Text of BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL

  • BOLILE NEUROMUSCULARELA COPILNiculina ButoianuSpitalul Clinic Al. Obregia, BucuretiClinica Neurologie Pediatrica

  • Bolile neuromusculare la copil Definiia bolilor neuromusculare

    Clasificarea

    Diagnostic

  • Definiia bolilor neuromusculare Afeciunile unitii motorii

    Unitatea motorie are 4 componente:neuron motor axoni nervii perifericijonciunea neuromuscularfibre musculare

  • Clasificarea bolilor neuromusculare Topografic

    Debut i evoluie

    Etiologic

  • CORN ANTERIORNERVNEUROPATIIACUTESindrom Guillain Barre

    CRONICE

    N.E.S.M

    (Charcot-Marie-Tooth,Djerine-Sotas)

    FIBRE MUSCULAREMiopatii CongenitaleDistrofii musculare congenitaleDistrofii musculare progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare centuriEmery-Dreifuss / FSHDistrofia miotonicaSteinert MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrineMIASTENII

    Miasthenia gravis

    Sindroame Miastenice CongenitaleSindroame miasteniformeJONCTIUNE NMATROFII MUSCULARESPINALE(AMS)

    Tipuri 1-4

    (Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

    S. L. A Bolile neuromusculare - Topografic

  • Clasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluie, etiologieGenetice: AD, AR, X linkate Dobndite {inflamator infecios autoimuneAcute cronice {paraneoplazice, metabolice vasculitice, toxice

  • Diagnosticul bolilor neuromusculare Anamneza

    Examen clinic Examene paraclinice

    Teste genetice

  • Diagnosticul bolilor neuromusculareAnamneza Motivele prezentrii la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburri de mers, cderi frecvente Vrsta de debut: antenatal, natere, sugar, copilrie, juvenilAchiziiile motorii pe etape de vrst: ntrziere, stagnare sau regresEvoluie : lent, rapid, fluctuantIstoric familial +++

  • Diagnosticul bolilor neuromusculareExamen clinic debut n perioada antenatal, de sugar i pn la 2 ani predomin hipotonia difuz

    copilul peste 2 ani predomin deficitul muscular

  • Sindrom hipoton Antecedente ante-, peri, postnatale Micri prezente la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburri cognitive, crize, trsturi dismorfice) ROT viiReflexe patologice prezenteAbsena micrilor la reflexele posturaleFasciculaiiROT absenteprezenteArtrogripoza Reflexe patologice absenteNervi cranieni (oculomotricitate, deglutiie)Atrofii musculare Cauz central Cauz perifericExamen clinic - Copii sub 2 ani

  • Examen clinic - copii sub 2 aniBoli de corn anteriorAmiotrofie spinalaPolineuropatii acute, cronice (congenital hipomielinic, Sindrom Dejerine Sottas)Miastenia neonatal tranzitorieMiastenia neonatal congenitalBotulismMiopatii congenitaleDistrofii musculare congenitaleDistrofii miotonice

  • AMS tip II

  • AMS Tip IIFilm

  • Examen clinic - Copii peste 2 ani

    Mersul Determinarea deficitului muscular ROTRspunsul muchiului la percuie Modificri ale masei musculare Micri musculare intrinseci Determinarea deficitului senzitiv Tulburri trofice Afectarea altor organe (inima, SNC)

  • Examenul clinic1. MersulMers leganatDeficit de centura pelvinaMiopatii Amiotrofii spinale III

  • Examenul clinic1. Mersul Film EMD

  • Examenul clinic1. MersulMers stepatDeficit muscular distalPolineuropatii

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Manevra Gowers Determinarea forei musculare pe grupe de muchi Deficit muscular al muchilor inervai de nervii cranieni Reacia miastenic

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularManevra GowersDeficit muscular proximalMiopatii

    Amiotrofii spinale Tip III

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm AMS 3

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea forei musculare pe grupe de muchi deficit muscular proximal i paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie deficit muscular distal polineuropatiideficit muscular generalizat miozite, paralizii periodice

  • Examenul clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm Miopatie congenitala

  • EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscularDeficit muscular al muchilor inervai de nervi cranieni-oculomotricitate Sindroame miastenice Unele miopatii congenitale

  • EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscularFilm miastenie

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscularDeficit muscular al muchilor inervai de nervii cranieni MiopatiiMiastenia gravisMiastenii congenitale

  • Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Tulburri de deglutiie Sindroame miastenice Miopatii

  • Examen clinic3. ROTabsente precoce n neuropatiitind s scad paralel cu deficitul muscular n miopatiiprezente n miastenia gravis i ntre episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice

  • Examen clinic4. Rspunsul muchiului la percuieRspunsul muchiului la percuie Miotonie miotoniile congenitale, distrofia miotonic Steinert, unele paralizii periodice ntre atacuri

  • Examen clinic5. Modificri ale masei musculare Hipertrofia muchilor Distrofii musculare progresiveAmiotrofii spinale tip III

  • Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii muscularen toate bolile neuromusculare n diferite stadii de evoluie Proximale amiotrofii, miopatii

  • Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii muscularen toate bolile neuromusculare n diferite stadii de evoluie Proximale amiotrofii, miopatii

  • Examen clinic5. Modificri ale masei musculare Scapule alate, atrofii centura scapulara Distrofia facioscapulohumerala

  • Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

  • Examen clinic5. Modificri ale masei musculareAtrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

  • Examen clinic6. Micri musculare intrinseci

    Fasciculaiile contracii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor uniti motoriila muchiul n repaus (MS, limb) boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

  • Examen clinic 7. Determinarea deficitului senzitiv

    pozitive: parestezii, dureri lancinante negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termic, tactil, dureroas, proprioceptiv)patternuri de deficit senzitiv:difuze, distale - pattern "mnu -ciorap" polineuropatiitulburare senzitiv focal un dermatom (rdcin) /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatietulburri senzitive multifocale mononeuropatia multiplex i leziunile de plex AFECIUNI NERVI PERIFERICI

  • Examen clinic8. Tulburri trofice

    contracturiretracii tendinoaseatitudinile vicioase (picior n varus equin, picior scobit, cifoscolioz)

  • Examen clinic8. Tulburri troficeatitudinile vicioase (picior n varus equin, picior scobit, cifoscolioz) miopatii polineuropatii

  • Examen clinic8. Tulburri troficeDeformri scheletice (toracice, membre)

    Amiotrofii spinale Miopatii

  • Examen clinic8. Tulburri troficeDeformri scheletice (toracice, membre)

    Amiotrofii spinale Miopatii

  • Examen clinic8. Tulburri troficeRetracii tendinoase maini Polineuropatii cronice

  • Examen clinic8. Tulburri trofice

    Picior scobit Polineuropatii senzitivomotorii croniceAtaxia Friedreich

  • Examen clinic9. Afectarea altor organeAfectarea cardiac DMD, DMB +++Distrofie miotonic +++Distrofii musculare progresive forma centurilor(sarcoglicanopatii) +/-

  • Examen clinicPattern de deficit muscularProximal versus distalSelectiv sau neselectivImplicarea muchilor faciali saui oculariContracturi, atrofii musculareAfectare cardiac saui respiratorie Ritm de evoluie

    Impresie clinic

  • EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice Examinarea electrofiziologic Biopsia de muchi Examene imagistice Studii moleculare teste genetice

  • EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice

    Enzime musculare serice CK, LDH, GOT, GPT

    - distrofii musculare progresive, miozite - amiotrofii spinale, unele miopatii

  • EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologic

    EMG- traseu neurogen vs. miogen descrcare miotonic decrementincrement viteze de conducere nervoas (M & S) poteniale de aciune senzitive

  • EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaTraseu normal

    Traseu miogen

    Traseu neurogen

  • EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICA Tehnici- Tomografie computerizat (CT-scan)- Imagistica prin rezonan magnetic (IRM)

    Utilitate

    - pentru a selecta sediul biopsiei musculare- pentru a urmri progresia bolii

  • EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICADistrofie muscular progresivDuchenne

  • EXAMENE PARACLINICEBiopsia de muchiInvestigaie de baz

    - n distrofiile musculare (excepie distrofia miotonic, distrofia facioscapulohumeral)- toate miopatiile congenital