AFECTIUNI neuromusculare

Embed Size (px)

Text of AFECTIUNI neuromusculare

AFECTIUNI NEURONEURO-MUSCULARE

BOLILE NEUROMUSCULARE (NM)

Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul nervos periferic (SNP) (vezi fig) format din:

neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor aferente (NS), motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei care constituie nervii motori (NM) sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).

Afectarea unitatii motorii

Deficit motor parcelar Hipotonie Amiotrofii ROT diminuate sau absente EMG de tip neurogen sau miogen

Afectarea cornului anterior

Deficit motor predominant proximal, progresiv Hipotonia si amiotrofia mm afectati ROT abolite in teritoriul paraliziilor Fasciculatii Absenta tulburarilor senzitive EMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample) Viteze de conducere nervoasa normala

Afectarea nervului periferic

Deficit motor predominant distal Hipotonie in teritoriile mm paralizati Amiotrofie, areflexie osteo-tendinoasa osteoTulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii EMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM) Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general

Afectarea jonctiunii neuro-musculare neuro

Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort Fatigabilitate Mm faciali, mm proximali, deglutitia fonatia ROT normale Enzime musculare normale EMG normal, decrement la stimulare repetitiva Ac antireceptor ACh+

Afectare musculara

Deficit motor predominant proximal (dar si distal) ROT +/- sau diminuate +/Atrofii, pseudohipertrofii Absente tulb senzitive EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata) Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH) crescuta(CK, EKG, eco cord de cardiomiopatie

MAIN DISORDERS OF THE MOTOR UNIT

ANTERIOR HORN SPINAL MUSCULAR ATROPHIES (SMA)Types 1-4 (Werdnig-Hoffman) (Kugelberg-Welander)

NERVENEUROPATHIES

NM JUNCTION MYASTHENIAS

MUSCLE FIBERDYSTROPHIES Duchenne / Becker Limb girdle (LGMD) sarcoglycanopathies Emery-Dreifuss / FSH MYOTONIC Sd Steinert / Thomsen MISCELLANEOUS Mitochondrial Congenital Metabolic Dysimmune

H.S.M.N.(CharcotMarie-Tooth, Djerine-Sotas, others)

Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndromes

A.L.S.

H.M.N. H.N.A.

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta

PRENATAL Reducerea miscarilor fetale Hidramnios artrogripoza

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta

NEONATAL Hipotonie Plans slab Tulburari de deglutitie Tulburari respiratorii

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta

SUGAR Intarzierea achizitiilor motorii Pierderea achizitiilor Tulburari respiratorii

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta

COPIL MARE SI ADULT Tulburari de mers Fatigabilitate Dureri musculare

Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara

Acuzele pacientului Istoricul tulburarilor Varsta debutului (prenatal, nn, copil, adult) Simptome la debut Debut ac/ progresiv Evolutie lenta, rapida, fluctuanta AHC de boala neuromusculara

Ex clinic

General- mm, osteo-articular, respirator, cardioGeneralosteocardiovascular Examen neurologic (nv. Cranieni, motilitate, (nv. ortostatism, tonus mm, ROT, sensibilitate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect) CONCLUZIE

EXAMENE PARACLINICE

EMGEMG- neurogen ( neuropatii, corn ant) -miogen (miopatii) - decrement la stim repetitiva- miastenie/ repetitivaincrement- sd Lambert-Eaton incrementambert- fenomen miotonic miotonie Enzime mm serice- val crescute miopatii (DMP) sericeViteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

EMG normal pattern

miopatic pattern

neuropatic pattern

EXAMENE PARACLINICE

CT mm EKG, Eco cord Biopsie de mm sau nerv Western Blotpe specimen de mm, metoda semi-cantitativa reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate Pt un nr redus de proteine

CT de gamb la un pacient cu DMD

Biopsia muscularay Investigatie esentiala- de cele mai multe ori

- in distrofii musculare exceptand Myotonic D, FSHD - toate miopatiile congenitale - metabolice , mitocondriale, sa

y Imunocitochimie y Studii de microscopie electronica ( nu de rutinacostisitoare, de durata, de interes in miopatiile metabolice,congenitale) y ANALIZA GENETICA

InterventiiTerapeuticey Curative : - farmacologice- Terapie celulara - Terapie genica - ortopedic - respirator - cardiac, sa - Testare prenatala, sfat genetic

y Suportiv :

y Preventie :

AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE

Fig. nr. 1 Atitudine specific miopatiilor cu abdomenul extins n fa i lordoz accentuat (din colec ia de fotografii a clinicii de neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Al. Obregia)

Fig. nr. Pacient cu miopatie congenital de tipul dispropor iei congenitale de fibre (Din colec ia clinicii de Neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Al. Obregia)

CLASIFICAREA AFECTIUNILOR MUSCULARE PRIMITIVE

I. DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE II. DISTROFII MUSCULARE CONGENITALE

Distrofii congenitale cu implicare SNC Distrofii congenitale fara afectare SNC sau Clasice

III. MIOPATII CONGENITALE IV. MIOPATII METABOLICE V. TULBURARI DE CONTRACTILITATE MUSCULARA PRIN CANALOPATII

Canale de CLOR Canale de SODIU Canale de CALCIU Receptori de ACETILCOLINA Receptori de ACETAZOLAMIDA Tulburari incomplet cunoscute

VI MIOPATII INFLAMATORII VII MIOPATII IN ALTE BOLI SISTEMICE

Distrofiile musculare ale copilului

Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semne histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie musculare, endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de regenerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice. De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).

Distrofiile musculare ale copilului

Clasificare

PROGRESIVE CONGENITALE

DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE

Clasificare

Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilor Distrofinopatii Distrofii musculare forma centurilor Distrofia muscular Emery - Dreyfuss Distrofii musculare cu afectare muscular nelocalizat predominant la nivelul centurilorDistrofia facioscapulohumeral Landouzy - Dejerine Distrofii musculare distale Miopatia ocular i oculofaringian

Distrofii miotonice

1. DISTROFINOPATII

a) DMP Duchenne

INCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Este cea mai frecventa distrofie musculara. Face parte nou427kDa) din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de structura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmiterea este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p X(Xp21.2). Studiul distrofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si cantitative, prin Western-blot. Western-

1. DISTROFINOPATII

a) DMP Duchenne

TABLOU CLINIC Debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv, progresiv, cu: cu: intarzierea achizitiilor motorii, motorii, dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si de urcat treptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile). semn Gowers deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei lata), pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani. 3 ROT se diminueaza lent. Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respiratorii. respiratorii.

TABLOU CLINIC

Afectarea musculaturii netede se exprima: exprima: cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu cautare sistematica! undele R mai ample clinica. n precordialele drepte i unde Q profunde stngi, tahicardie, stngi, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia! digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, digestiv, vezica paralitica, megacolon. Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imobilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani. Retardul mintal ( QI este in general 5 ani, uneori chiar spre adolescenta, adolescenta, mersul este posibil cel putin pana la 16 ani, uneori chiar pana la varsta de adult. ani, Pseudohipertrofia moletilor este prezenta, dar mai putin exprimata ca in Duchenne si se poate atenua cu varsta. Durerea in moleti - cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin relaxare. ROT sunt pastrate. pastrate. Crampele musculare sunt frecvente.

b) DMP Becker

Cardiomiopatie rara. rara.Hipofertilitate prin atrofie testiculara Intelectul este normal, desi s-au citat unele cazuri cu QI scazut normal, s-

1. Distrofinopatii

b) DMP Becker

PARACLINIC: CPK o ~ distrofia Duchenne. EMGEMG-ul este cu traseu miogen, miogen, biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva. primitiva. CTCT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie spinala . Dozarea distrofinei este necesara uneori pentru diferentierea bolii Becker severe de Duchenne si alte miopatii autosomal recesive (AR). In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%.

.

Sd. Miastenice

Sindroamele miastenice reprezint un grup de afec iuni dobndite sau mo t