Büyüme problemlerinin tanımlanması

İhsan ESEN

Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Kilolu olma

19%

Erken ergenlik

şüphesi19%

tiroid hastalığı şüphesi

17%Diğer25%

Boy kısalığı20%

Ese İ, De irel F, Tepe D, De ir B.

Bir Ço uk E dokri oloji Ü itesi e Başvura Hastaları Kli ik Özellikleri. Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3): 133–138

Polikli ik aşvuru nedenleri

Büyüme problemi oyu kısa-uza ıyor

• Öykü

• Özgeç iş

• Soy geç iş

• Fizik muayene

• Laboratuvar

• Görüntüleme

Büyüme problemi Öykü

• E evey ve ço uğu aşvuru yakı ası

• Boy ko usu da e za a dır kaygılılar

• Şu a ki üyü e hızı, ö eki tı i kayıtlar, ev ölçü leri • El iseleri ve ayakka ıları ı kulla ı süresi?

Büyüme problemi Özgeç iş

• Prenatal

– A e sağlığı/ge elik pro le leri/İlaç kulla ı ı/Alkol/Sigara

• Natal

– Doğu ağırlığı, oyu, aş çevresi

• Postnatal

– Besle e öyküsü / Ye e alışka lığı

– Kro ik hastalık varlığı / Kro ik ilaç kulla ı ı

– Geçiril iş hastalık öyküsü/Hasta eye yatış öyküsü

– Erken pubertal gelişi ulguları – Sosyal durum: Ev, okul

Büyüme problemi Özgeç iş

Yenidoğan problemleri;

– Hipoglisemi (konj hipopituitarizm),

– Sarılık (konj hipotiroidi veya hipopituitarizm),

– Gevşek ve zor esle e süt ço uğu Prader-Willi),

– El ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu (Turner sendromu)

Büyüme problemi Soy geç iş

• Aile öyküsü: e evey ve kardeş oyları (tercihen siz ölçün)

• Annenin e arş yaşı • Ba a ı sakal tıraşı da ve oy at ası da ge ik e ?

Büyüme problemi Fizik muayene

• Boy ve Ağırlık ± Baş çevresi ölçü ü

• Siste leri değerle diril esi • Ge el duru değerle diril esi – vital bulgular ateş, abız, solu u , ta siyo

• Baş, oyu , deri uaye esi

• Kardiyovasküler Dolaşı siste i

• Respiratuar (Solunum) sistemi

• Gastrointestinal (Sindirim) sistemi

• Genitoüriner sistem – pu erte erge lik gelişi evresi

• Lokomotor (Kas-iskelet) sistemi

• Nöromusküler (Sinir) sistemi

Ölçümler

Otur a yüksekliği

Kulaç boyu

Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık Ö kol ve a ak ke ikleri i kısalığı Mezomeli

El ayak ke ikleri i kısalığı Akromeli

Omuz-dirsek/Dirsek-metakarp ora ı

Uza a hızı

Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Ço uk E dokri Arşivi

Epidemiyoloji

Büyüme problemi Laboratuvar

Test Tanı veya dışlama için

Kan

Kan sayımı, PY, ESR

Anemi, infeksiyonlar

Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP,

alb, demir, ferritin

Böbrek hastalıkları/Ca-P

bozuklukları, malabsorbsiyon

Serbest T4, TSH Hipotiroidizm

Anti endomisyum

Anti doku transglutaminaz

Total Ig A

Çölyak hastalığı

IGF-1 Büyüme hormonu eks.

Kromozom analizi Turner sendromu

Kan gazı (0-3 yaş) Renal tubular asidoz

İdrar Glikoz, protein, kan, sediment

Böbrek hastalıkları

Büyüme problemi Görüntüleme

• Sol el - el bilek grafisi

– Ke ik yaşı tayi i

• Hipofiz MRG

– Hipotalamo-hipofizer patolojiler

• Pelvik USG / Pelvik MRG

– Kızlarda iç genital orga ları ta ı la ası

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm

Normal uzama hızı

Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,

Ayırt edilebilir sendrom

Ortantısız gövde ve

ekstremiteler

Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya

göreceli fazla kilo

Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm

Normal uzama

hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler,

Ayırt edilebilir sendrom

Orantısız gövde ve ekstremiteler

Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya

göreceli fazla kilo

Ebeveynlere

benzer

Psikososyal Endokrin bozukluklar Düşük doğum ağırlığı Kısa ekstremiteler

Ailevi boy kısalığı Sevgi yoksunluğu Hipotiroidizm Russell-Silver sendromu

3M sendromu

Seckel Sendromu

Akondroplazi

Ebeveynlere göre

kısa

Çocuk istismarı Büyüme hormonu

eksikliği Hipokondroplazi

Yapısal boy kısalığı

Anoreksia nervoza Hipopituitarizm Kromozom anormallikleri Diskondrosteosis

Sistemik hastalıklar Psödohipoparatiroidizm Turner sendromu

Prader-Willi sendromu

Metafizyel kondrodisplazi

Solunum (kistik fibroz,

astım v.b.) Cushing sendromu Otozomal dominant Kısa gövde ve

ekstremiteler

Renal (KBY, renal

tubular asidoz)

Noonan sendromu Metatropik displazi

İnfeksiyonlar (Tbc, HIV)

Otozomal resesif Kısa gövde

Kas iskelet sis. (jra) Bloom sendromu Mukopolisakaridozlar

Nörolojik (tümör) Fankoni pansitopenisi Spondiloepifizyal displazi

GİS (çölyak, chron) Mulibrey nanism

X- Bağlı dominant Aarskog sendromu

Nadir sendromlar

Floating Harbor, Kabuki makeup

Soru ve katkılar lütfen

İhsan ESEN

Fırat Ü iversitesi Hasta esi Ço uk E dokri olojisi Bili Dalı

http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/