Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii (1)

7/25/2019 Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii (1)

1/13

NEUROPATII EREDITARE MOTORII

Neuropatiile ereditare motorii (NEM) sunt cauzate de leziuni degenerative ce afecteazneuronul motor din cornul anterior al mduvii (ASA) sau coloana motoriea trunchiului cerebral(paralizii bulbare).

Amiotrofiile spinale anterioare ereditare proximale (AA! se caracterizeaz prin deficitprogresiv al forei musculare (FM) predominant proimal !i la M".

Eist # forme dup v$rsta de debut.".tipul Idebuteaz %n primele # luni de via (copilul nu controleaz capul !i poziia !ez$nd)

!i are o evoluie rapid letal.#.tipul IIdebuteaz %n primele & luni (permite poziia !ez$nd !i staiunea %n picioare' nu

aciziioneaz mersul).

$.tipul IIIdebuteaz dup aciziia mersului care se pstreaz scurt timp.

AA tip I %erdni&'offman se transmite A.Manifestrile clinice debuteaz intrauterin prin absena mi!crilor fetale (MF)' la na!tere cu

detres respiratorie sau %n primele # luni de via.NN au slbiciune muscular difuz' mai accentuat proimal dec$t distal (permite copilului

s*!i mi!te degetele de la m$ini !i picioare)' ipotonie !i +, absente. -a /# din cazuri suntprezente fasciculaii la nivelul m$inilor.

0ebutul antenatal al paraliziilor poate determina retracii articulare reductibile prin1inetoterapie (nu artrogripoz).

NN au ipotonie global ma2or (tetraparez flasc simetric) cu arefleie osteotendinoas

total generalizat.NN au dificulti de alimentare (suciune 3 deglutiie)' pl$ns slab monoton' tuse ineficient.4n repaus au postur caracteristic ipotoniei ''de batracian5 cu coapsele %n fleie*abducie*

rotaie etern' MS av$nd aspect de ''aripioare de foc5 (brae intrarotate' coate %n semifleie'antebrae %n pronaie).

6ontrolul capului este absent (cap balant)' paralizia mu!cilor intercostali este constant7copilul respir numai cu diafragmul. Apare deformarea toracelui cu depresiune submamelonar lanivelul inseriei diafragmului. 8rezena fasciculaiilor linguale demonstreaz afectarea coloaneimotorii bulbare.

Mimica copilului este conservat' copilul este alert cu vioiciunea privirii !i aciziiapreensiunii voluntare (funciile superioare sunt normale)' mi!crile oculare sunt normale.

Nu eist tulburri piramidale' de sensibilitate' sfincteriene !i nici artrogripoz.Dia&nostic po)iti*+*aspect clinic caracteristic pentru leziunea de NM8*EM9 de tip neurogen*:6M sczut %n formele grave*:6S normal*enzime serice normale' -6 normal*biopsie muscular (nu este util) pla2e de fibre sczute de tip " !i "".Dia&nostic diferen,ial(vezi pagina #)Pro&nosticul estegrav cu deces %n primul an prin " secundar ;8.

Tratament etiologic nu eist7 %ngri2iri speciale' 1inetoterapie respiratorie' imunoterapie'vaccinri contra infeciilor.


2/13

AA tip II (%erdni&'offman tip II!0ebut %ntre &*= luni cu absena aciziiei poziiei !ez$nde !i a mersului sau stagnare

complet a dezvoltrii neuromotorii.0eficitul de for muscular este global' dar predomin proimal.Atitudinea spontan %n decubitus este identic cu ASA tip "' dar deficitul este mai puin intens.

6opilul st %n !ezut cu cifoz compensatorie !i cu spri2in ''%n trepied57 coapsele sunt flasce %nabducie*rotaie etern pe planul patului. MS au motilitate variabil' permi%nd utilizarea m$inilor.Fasciculaiile degetelor !i ale limbii sunt prezente.0eglutiia este normal (nu prinde musculatura bulbar).efleele rotuliene sunt absente' refleele aciliene !i la MS la debut sunt pstrate' dar dispar

ulterior.Afectarea cutiei toracice este constant7 %n unele cazuri nu eist deformaii toracice.>neori boala se stabilizeaz' staiunea %n !ezut apare %ntre =*? ani' posibilitatea primilor pa!i

la ? ani. 4n urmtorii ani apar contracturi musculare cu retracii tendinoase' picior varus e@uin'luaie de !old' scolioz.

E*olu,ie04n ciuda unei autonomii motorii limitate !i a dependenei respiratorii muli copii pot

dep!i v$rsta de ani. 0ecesul survine prin ".TratamentB supravegere pentru limitarea complicaiilor ortopedice !i pstrarea funciei

respiratorii.

AA tip III (1u&elber&'%elander!Se transmite A !i debuteaz %ntre =*C ani (frecvent a =*a copilrie' adolescen) sau ciar la

adult.Aciziia mersului este la v$rst normal sau puin mai t$rziu %n formele pseudomiopatice.>lterior apare deficitul forei musculare (nu poate alerga' urca scrile' cade frecvent)'

reducerea tonusului !i a troficitii.0eficitul !i amiotrofia predomin proimal !i este mai accentuat la M" dec$t la MS.

idicarea din poziie culcat se realizeaz ca %n miopatie (semnul 9oDers).Afectarea mu!cilor trunciului agraveaz tulburrile de static (scolioz' iperlordoz

lombar).Afectarea respiratorie este inconstant.Fasciculaiile musculare sunt prezente %n musculatura membrelor !i arat scderea numrului

de uniti motorii.efleele rotuliene sunt abolite7 refleele aciliene sunt conservate ca !i +, la MS.

Nu eist tulburri de sensibilitate' sfincteriene !i nici afectarea nervilor cranieni.>neori eist ipertrofia moleilor (ce contrasteaz cu amiotrofiile proimale)' ceea ce poate

evoca o distrofie muscular cu at$t mai mult cu c$t 6 este crescut' iar aspectul EM9 este

apropiat de 0M8 (studiile de biologie molecular permit diagnosticul de certitudine).E*olu,iaeste foarte lent' supravieuirea # ani. Gena funcional rm$ne moderat' dar vafi accentuat de complicaii ortopedice (luaie de !old' scolioz' retracii tendinoase) ce trebuie

prevenite prin 1inetoterapie.Tratament+ 9abapentin (inibitor al glutamatului) ?mg/1g/zi' %nt$rzie degenerarea celular'

amelioreaz funcia respiratorie !i prelunge!te supravieuirea.8entru tipurile "' ""' """ se recomand sfat genetic (risc =?H %n familiile unde eist un caz).

AA 2u*enil/ dominant/ (tip I3!Se transmite A0 !i debuteaz %n primii I ani de via cu ipotonie !i retard al aciziiilor

motorii. Mersul este %ntotdeauna realizat' evolutivitatea este redus.

AA ereditar/ distal/ sau 6M, spinal0ebuteaz %n prima sau a =*a decad de via (medie ? ani).


3/13

4linic eist amiotrofie distal predominant la M" (lo2 antero*etern)' picior scobit intern'arefleie (refle acilian)7 ipertrofia moleilor' scolioz (/I cazuri).

E*olu,iaeste puin invalidant.8rezena cazurilor sporadice impune eamen clinic !i EM9 al prinilor.AA ereditar/ scapulo'peronier/ (la adult)

6linic. Afectare paralitic ce predomin proimal la MS !i distal la M" (lo2a antero*etern'triceps sural)' picioare scobite' uneori diplegie facial. EM9 este de tip neurogen' :6N normale.efleele rotuliene !i aciliene sunt abolite.

AA ereditar/ facio'scapulo'humeral/Se transmite A0 cu evoluie lent. 6linicB diplegie facial' urmat de afectare paralitic a

centurii scapulare (6S) !i apoi a centurii pelvine (68).Sunt prezente fasciculaii musculare la fa !i etremiti.ASA tip FSJ se aseamn cu 0M K FSJ' dar %n ASA eist fasciculaii musculare' 6

normal' iar biopsia muscular !i EM9 precizeaz diagnosticul.

Parali)ii bulbare ereditare"05a)io'6ondese transmite A sau A0.6linicB ipotonie progresiv a mu!cilor faciali 3 oftalmoplegie etern progresiv 3 paralizie

bulbar. Atrofia !i ipotonia mu!cilor trunciului !i membrelor apar mai t$rziu.#03ialetto'3an 6aere se transmite A.6linicB afectarea ultimelor & pereci de nervi cranieni.0ebut prin surditate de percepie bilateral' urmat de diplegie facial' disfagie !i disartrie.>lterior deficitul se etinde la membre !i torace cu ".

Neuropatii motorii asociate cu afectarea N4>n numr de encefalopatii progresive sau fie se pot asocia cu afectare motorie periferic.Asocierea o %nt$lnim %n # afeciuniB*sindrom Norman L ipoplazie ponto*cerebeloas 3 amiotrofie spinal*sindrom Andermann L A66 complet 3 neuropatie senzitivo*motorie' iperproteinoraie'

dismorfie facial' retard motor7 :6NM este sczut7 8ES prbu!it7 EM9 neurogen. ;iopsia denervB anomalii mielinice de tip degenerativ cu formarea de bulbi de ceap !i anomalii aonale.

*forma 2uvenil a S-A L paralizie bulbar progresiv 3 sindrom piramidal . afectare cornanterior.

Dia&nosticul diferen,ial%erdni&'offman tip I+

'parali)ie cerebral/ aton/B eist retard psiic important' +, normale sau vii' suntprezente mi!cri spontane7 la proba de traciune M" devin rigide. >nii dintre copiii cu 86 atonrm$n atoni' alii prezint mi!cri etrapiramidale (E8) sau ipertonie dup *# ani.

*amiotonia con&enital/ (+ppeneim) este inclus %n prezent %n grupul miopatiilorcongenitale. 6linic sugar ''moale5 cu %nt$rziere marcat %n dezvoltarea NM. +, pozitive' eistmi!cri spontane' mu!cii respiratori sunt afectai %n mic msur' dezvoltarea psiic este normal.

Nu are atrofii musculare. Nu are modificri electrice. + parte din ace!ti copii se restabilesc complet.*neuropatii con&enitaleB spre deosebire de ASA tip " sunt mai puin deficitare' leziunea

predomin distal' diafragmul !i adesea mimica nu sunt respectate' EM9 este de tip neurogen7:6NS prbu!ite. ;iopsia neuromuscular stabile!te diagnosticul.

*ischemia medular/ ante' sau perinatal/B %n leziunea deasupra segmentului 6I paralizia

diafragmului se traduce prin absena autonomiei respiratorii la un NN tetraplegic.6$nd diafragmul este respectat NN cu tetraplegie flasc are tablou clinic apropiat de ASA tip ".


4/13

'M7 con&enital/ sau neonatal/+ bolnavul are oftalmoparez' deficit motor proimal lamembre variabil %n cursul zilei' ameliorarea FM dup administrare de anticolinesterazice(Neostigmina).

*miopatii cu debut precoce+ amiotrofii bilaterale simetrice' enzime musculare crescute'EM9 de tip miogen' biopsie muscular.

*artro&ripo)aB redori articulare prezente de la na!tere' ce afecteaz cel puin dou articulaii%n dou teritorii diferite' blocate %n poziie vicioas.AA tip II+'miopatii con&enitale+vezi mai sus.*sechele ale unui traumatism medular ante sau perinatal8 6,/MN medular pot fi utile

pentru diagnostic.*laxitatea con&enital/ a li&amentelor9 de)*oltarea motorie disociat/ sau :nt;r)ierea de

matura,ie beni&n/+ clinic ipotonie' aciziii motorii grosiere %nt$rziate' cu dezvoltare normal aactivitii motorii fine !i a limba2ului. 0iagnosticB biopsie muscular.

*sindromul dispropor,iei con&enitale a fibrelor musculare. 6linic retard semnificativ aldezvoltrii. Anatomo*patologic sunt afectate ambele tipuri de fibre " !i "".

*alte entit/,iB botulismul infantil' sindrom 0oDn' seciunea mduvii spinrii' polinevritacongenital' ipotonia muscular din sindromul Marfan sau sindromul 8rader*illi' diverse bolicronice' malnutriia' boli metabolice (aciduriile organice !i citopatiile mitocondriale).

AA tip III+'polimio)ite+ induraii !i dureri musculare' mu!ci moderat tumefiai cu FM sczut' %n

evoluie tulburri de deglutiie' fonaie !i respiraie7 uneori miocardit' eudat %n pleur' pericard.eactanii de faz acut sunt pozitivi' enzimele musculare fiind crescute.

*DMDB ipertrofia moleilor 3 cre!terea enzimelor musculare7 EM9' biopsie muscular.*miopatii con&enitaleB enzime musculare crescute' EM9 3 biopsie muscular.*neuropatii motoriiB %n care deficitul motor este variabil ca topografie !i importan

(proimal' distal' simetric sau asimetric). 0eformaiile ortopedice sunt frecvente (picior str$mb'luaie de !old' scolioz' artrogripoz). +riginea lor poate fi prin accidente ipoice sau iscemiceantenatale' displazie medular' cauze inflamatorii sau toice.

5ormele bulbare+'tumori de trunchi cerebral ecluse prin 6,' MN'sclero)/ lateral/ amiotrofic/'sindromul 6ei&h'maladii heredo'de&enerati*e0

Tratamentul'este simptomatic !i are ca scop meninerea mobilitii articulaiilor !i evitarea contracturilor.

*1inetoterapie motorie precoce pentru reducerea durerilor !i retraciilor*1inetoterapie respiratorie pentru a %mpiedica stagnarea secreiilor %n cile respiratorii !ideformarea toracelui7 ulterior este necesar aplicarea unui corset.

*alimentaie prin gava2 !i la nevoie gastrostomie c%nd deglutiia este afectat.*asisten respiratorie precoce*msuri preventive contra infeciilor respiratorii (vaccinri' imunoterapie)*formele bulbare beneficiaz numai de 1inetoterapie respiratorie.


5/13

NEUROPATII EREDITARE EN


6/13

Dia&nostic po)iti**prezena amiotrofiei distale ce a debutat !i a rmas predominant la MI cu tulburarea

mersului !i deforma,ii ale picioarelor. areflexie osteotendinoas/ . e*olu,ie nepro&resi*/ saulent progresiv.

*eamenul clinic !i electric al prinilor permite stabilirea modului de transmitere.

Dia&nostic diferen,ialElectrodiagnosticul elimin o afeciune nonneuropatic ce prezint acela!i fenotip ca distrofia

muscular distal' dar %n care :6N sunt normale !i %n care EM9 !i biopsia muscular confirmboala muscular.

*DMPB are amiotrofii proimale' nu are tulburri de sensibilitate' EM9 este de tip miogen.*DM teinert+ amiotrofia feei 3 miotonie 3 sindrom distrofic general.*neuropatii subacute inflamatoriiB nu au caracter ereditar' debutul este brusc legat de o

cauz cu dureri musculare !i polinevritice' tulburrile de sensibilitate !i deficitul motor seamelioreaz %n c$teva sptm$ni7 eamenul -6 este necesar pentru cercetarea unui procesinflamator.

'heredo'ataxiile K tip Friedreic sunt transmise A !i debuteaz %n a =*a copilrie.

Neuropatia aonal este mai mult senzitiv dec$t motorie' are rar amiotrofii' are fenomenecerebeloase' piramidale' tabetice' cifoscolioz7 asociaz !i tulburri trofice.

*poliomielita anterioar/ subacut/ >i cronic/B amiotrofiile sunt simetrice !i %ncep distal laMS' se %nsoesc de fasciculaii intense' nu au tulburri de sensibilitate' nu au caracter familial.

*sechele poliomielit/B amiotrofiile sunt asimetrice' staionare' fr tulburri de sensibilitate.*6AB amiotrofii distale la MS 3 fasciculaii' %n evoluie apare paraparez spastic 3 sindrom

bulbar.*amiotrofia mixedematoas/+distal la MS' proimal la M"' EM9 miogen' :6N normal.*neuropatie sen)iti*o'motorie axonal/ cu debut rapid progresiv pune %n discuie o porfirie

acut intermitent.*NEM tip De2erine'ottasB tablou clinic asemntor cu 6M,' dar eist ipertrofia

trunciurilor nervoase cu dureri accentuate !i tulburri de sensibilitate mai intense.E*olu,iaeste lent progresiv' poate fi accelerat de infecii' traumatisme' pusee de cre!tere'

pubertate. Nu se %nsoe!te de pierderea mersului. 6azurile A sunt mai grave. ,ipul ipertroficevolueaz mai grav.

Tratament*nu eist tratament specific*%ngri2iri simpleB %nclminte confortabil pentru a evita rnile !i durerile la nivelul

picioarelor deformate*1inetoterapie pentru a %mpiedica apariia atrofiilor musculare !i retraciilor tendinoase*tratamentul cu cortizon' vitaminoterapie (;' ;&) este eficace %n unele cazuri.

*administrarea de progesteron ar stimula formarea de mielin.*sfatul genetic este indicat.4MT forme cliniceB.demielinizare primitiv=.degenerare aonal primitiv.,abloul clasic al bolii se poate asocia cu atrofie optic' degenerescen tapeto*retinian'

sindrom piramidal' sd. cerebelos' sd. auss*-evi a condus la noiunea de boal 6M, ''plus5.NESM tip "" aonal' A0' mai frecvent ca tipul ".,ablou clinic asemntor cu tipul "7 la nivelul MS atingeri discrete' +, pozitive' :6N

normal' EM9 atingere uniform.


7/13

NEM tip III ? De2erine'ottas este o neuropatie ipertrofic cu ipomielinizare.Se transmite A !i debuteaz %n prima copilrie (NN I ani)' seul masculin fiind mai

afectat' debutul nu este obligatoriu %n copilrie.0ezvoltarea neuromotorie normal p$n la poziia !ez$nd' apoi retard7 mers tardiv# ani.8rimul semn este retardul mersului !i/sau deformarea piciorului (scobit' plat valgus sau

varus)7 atingerile sunt asimetrice.Tablou cliniceste asemntor cu 6M,' dar cu urmtoarele particularitiB*ipertrofia trunciurilor nervoase (se pot palpa la cot' g$tul peroneului' regiunea lateral a

g$tului)*tulburri de sensibilitate subiectiv (parestezii' crampe)' obiectiv (tulburare de sensibilitate

profund' distal duce la ataie)*tulburri oculareB ptoz' mioz' refle fotomotor lene!*manifestri vegetative cu tulburri gastrointestinale' dureri epigastrice' tulburri sfincteriene

!i vezicale.*tulburri troficeB cifoscolioz' ulcere plantare' degete %n ciocan.Examene paraclinice+'-6 iperproteinoraie*:6NM !i S sczute*8ES rspuns tardiv7 laten distal crescutDia&nostic po)iti**semne cliniceB amiotrofie distal progresiv 3 deformri 3 tulburri de mers.*eamenul electric difereniaz tipul "" (aonal) de tipul " !i """ (mielinic)*eamenul electric al prinilorB dac un printe are boala K A07 nici un printe afectat KADia&nostic diferen,ial

electrodia&nostic+

"0amiotrofie spinal/ distal/+ :6NLN' EM9 neurogen' sensibilitateLN' proteinoraieLN.

#0distrofie muscular/B :6NLN' EM9Lmiogen' biopsie 3 pentru diagnostic.

clinic+

"0NEM recurente focale%n caz de atingere difuz !i instalare insidioas#0porfirie acut/ intermitent/%n caz de evoluie rapid progresiv$0neuropatii subacute inflamatorii%n caz de atingere cronic (eamen -6 !i evoluie).@0boli heredo'de&enerati*e complexe%n caz de atingeri centrale.

Alte neuropatii ereditare sen)iti*o'motorii

Neuropatia ereditar/ cu hipersensibilitate la presiune

Se transmite A0 !i se caracterizeaz clinic prin accese paralitice cu parestezii cu instalare

rapid !i evoluie recidivant !i migratorie' %n acela!i timp motorie !i senzitiv' interes$nd unteritoriu bine definit al unui trunci nervos (S8E' cubital' radial' median' facial).

6linic eist # formeB. cu atingeri tronculare parestezice !i motorii recidivante (asemntoare unei polineuropatii)=. senzitive pure#. cu participarea pleului braial.ezoluia spontan a fiecrui episod se face %n c$teva zile.6aracterul localizat !i instalarea acut o difereniaz de NESM lent progresive.EM9 K trasee de denervare7 :6N (M !i S) sczute7 latenele distale alungite.

Neuropatii ereditare asociate cu afect/ri ale N4

+ NESM poate surveni %n asociere cu alte tulburri neurologice !i/sau senzoriale. Entitatea vafi definit 6M, ''plus5 sau encefalopatie cu neuropatie. 0c1 le clasific astfelB

*tipul I (efsum)'*tipul ? (paraplegie spasmodic)'


8/13

*tipul & (cu atrofie optic)'*tipul C (retinit pigmentar).

>neori se asociaz surditate' demen' sindrom cerebelos' paraplegie spasmodic' neuromiotonie.>nele encefalopatii !i afeciuni metabolice se pot asocia cu (NMS) neuropatie senzitivo*

motorie (boal efsum' leucodistrofie metacromatic' leucodistrofie rabbe' sindrom -eig'

sindrom 8+-"8' sindrom ataie*telangiectazie).NEM con&enitaledebuteaz %nainte de na!tere sau %n perioada neonatal.

9rupul " cuprinde forme neonatale ale neuropatiilor recurente focale (ple braial)' NSMasociate cu encefalopatii progresive cu debut precoce (boala rabbe' -eig)

9rupul ""B neuropatie NiemannB NESM debuteaz neonatal cu fragilitate osoas'encefalopatie progresiv. :6NM sczute' deces %nainte de # ani.

NESM pureB ipotonie marcat' arefleie' amiotrofie distal' tulburri dedeglutiie !i respiratorii7 artrogripoza (m$ini fiate %n fleie) este notat de la na!tere. :6N sczutesub ? m/sec. Jiperproteinoraie prezent.


9/13

PO6IRADI4U6ONE3RITE

8oliradiculonevritele (8N) sunt boli inflamatorii ale SN8.8N pot fiB*acute * sindromul 7uillain'=arre

*subacute sau cronice.indromul 7uillain'=arre (S9;) este o afeciune a SN8 ce afecteaz sistematic !i

concomitent rdcinile raidiene !i nervii periferici !i uneori nervii cranieni.4n peste =/# cazuri este de etiolo&iaviral (6M:' ru2eolic' rubelolic' urlian' :E;)' bacterian

(M8) !i %n prezent 6amplobacter 2e2uni. 8oate apare la *I spt$m$ni dup o interveniecirurgical %n contetul unui limfom' -ES' boal Jodg1in.

Anatomie patolo&ic/Bdubl component * inflamatorie !i demielinizant focal !i segmentar (infiltrat inflamator'

interstiial !i perivascular !i zone de demielinizare segmentar).leziunile de demielinizare sunt difuze %n SN8 (rdcini' ggl' pleuri' trunciuri nervoase ale

membrelor' nervi cranieni).Pato&enie+ imunologic (tulburarea imunitii umorale !i celulare).Argumente pentru intervenia factorilor umoraliB eficacitatea plasmaferezei' prezena de Ac

antimielin' antigangliozide' anticardiolipine' antigalactocerebrozide.4n faza acut a bolii limfocitele 60I elper sunt numeroase' limfocitele 60< supresoare suntsczute. 4linic eist parali)ie motorie . areflexie . tulbur/ri sen)iti*e moderate 3 iperproteinoraie.,abloul clinic este de tetraple&ie sen)iti*o'motorieca %n polineuropatie' dar fenomenele sunt mai%ntinse.

Debutul esteprecedat de un episod febril !i dup *# zile se instaleaz tabloul neurologic.:$rsta afectat este cuprins %ntre luni K ? ani (medie ? ani).

6linicB"0sindrom al&icB parestezii' dureri vii %n M" * (OH din cazuri).#0deficit al 5M+ copilul refuz s mearg' are instabilitate %n mers.$0deficitul motor debuteaz la MI cu etindere la M tetraple&ie flasc/ (mu!cii

proimali !i distali sunt egal afectai)7 tonusul muscular diminu.@0ROT abolite.0tulbur/ri de sensibilitate subiecti*/+ parestezii' dureri cu caracter radiculonevritic7

obiecti*/B tulburri de sensibilitate profund (vibratorie !i mioartro1inetic).B0frecvent sunt afectai ner*ii cranieni(: * senzitiv' :"" K diplegie facial frecvent' N6

bulbari K cu tulburri grave de fonaie' deglutiie' respiratorii !i cardiocirculatorii ce pun %n pericolviaa bolnavului). Nervii oculomotori sunt rar atin!i.

C0tulbur/ri trofice >i *asomotorii sunt discrete+ atrofii musculare u!oare (%n formeleprelungite) tegumente subiri' uscate sau cianotice cu edem umed' lucios7 rar tulburri sfincterienetip retenie de urin.

Examene paraclinice+'64RK disociaie albuminocitologic (a =**a zi de boal)7 albumina =*#g/l7 uneori u!oar

reacie limfocitar (sub ? elem/mm#).*-6 poate fi normal.*EM7B traseu detip neurogen*:6NM !i :6NS sunt sczute cu blocuri de conducere !i alungirea latenelor distale (se

normalizeaz dup an).*e. F+B edem papilar %n formele S9; cu J"6

*studiul virusologic !i bacteriologic este obligatoriu.E*olu,ieB boala evolueaz %n # fazeBetensia paraliziilorB medie = zile (# zile * lun)


10/13

perioad %n platouB zile (*#? zile)' deficitul este stabilregresia semnelorB =I sptm$ni (spt. K =< luni)6lasic deficitul debuteaz distal !i se etinde ascendent' afectarea respiratorie 3 tulburrile de

deglutiie trebuie depistate precoce.Evoluia este favorabil7 mortalitatea este rar' secelele motorii sunt rare.

5orme clinice %n funcie deBtopo&rafia le)iuniiB*spinal (paraplegic' tetraplegic) cu sindrom senzitivo*motor 3 disociaie A6*mezocefalic cu atingerea N6*mezocefalo*spinal*mielopoliradiculonevrit (se asociaz atingere medular cu fenomene de NM6 !i tulburri

sfincteriene)simptomatolo&ia predominant/B*ataice (frecvent la copil' benignB deficit proimal 3 tulburri de sensibilitate profund)*cu J"6 (edem papilar prezent ce poate evolua spre atrofie optic)*motorii pure (absena paresteziilor !i anomaliilor senzitive electrofiziologic)*senzitive pure (parestezii distale)*sindrom Miller*FiserB oftalmoplegie 3 ataie cerebeloas 3 arefleie 3 disociaie A6

(considerat variant S9;)7 evoluie benign. >neori asociaz deficit motor proimal 3 tulburri aledeglutiiei' :6NM normale.

*forme ce apar %n infecia cu 6. 2e2uniB sunt grave' predomin formele aonale' frecvente lacopil.

e*olu,ie+'tipic (=*# luni)*abortiv (cu evoluie rapid spre vindecare)*cu mers ascendent (-andr %n care apare prindere bulbar !i sf$r!it letal)

*cu evoluie prelungit (*= ani)*0c1 regrupeaz formele progresive prelungite !i cele cu recderi sub conceptul de PRNcronic/care d.p.v. clinic se suprapun cu S9;B sunt sensibile la cortizon7 deficitul motor predomindistal' eist tulburri de sensibilitate profund important 3 disociaie A67 EM9 relev leziuni dedenervare.

Dia&nostic po)iti*+ArgumenteB parali)ie muscular/ pro&resi*/ simetric/ (flasc * interval = sptm$ni) 3

tulbur/ri de sensibilitate moderate . absen,a ROT . afectarea N4 (n. :"")7 re&res %n =*Isptm$ni (curabilitate) 3 disocia,ie A4 :n 64R . anomalii electrofi)iolo&ice.

Dia&nostic diferen,ialB"0forma paraple&ic/ pune %n discuie afectarea medular (mielit transvers' compresiune

medular) %n prezena unei paralizii flasce cu instalare rapid (deficit motor total)B para sautetraplegie senzitivo*motorie 3 tulburri de sensibilitate cu limit pentru toate modalitile 3 tulb.sfincteriene (retenie sau incontinen) 3 tulb. trofice cu apariia rapid a escarelor7 +, absente76A absente7 semn ;abins1i 37 modificri -6 de tip inflamator. 4n evoluie las secele grave.

#0polimio)ite >i dermatomio)it/B eritem cutanat (ras)' deficit motor simetric proimal(centura scapular) 3 mialgii 3 tumefacii 3 oboseal muscular. Sunt absente semnele senzitivo*motorii periferice' -6 normal' enzime musculare crescute. EM9 arat 8>M scurte' amplitudinemic' polifazice' fibrilaii' descrcri spontane de frecven crescut. 4n evoluie se instaleaz rapidatrofii musculare !i retracii tendinoase.

$0parali)ie disaliemic/B accese periodice de paralizie flasc' de scurt durat ce survinbrusc' intermitent cu vindecare complet %ntre pusee7 are caracter familial !i se %nsoesc de

modificri ale .@0poliomielita anterioar/ acut/debuteaz brusc cu paralizie asimetric' disociat (flasc

prin leziunea NM8) predomin pe mu!cii de la rdcina membrelor !i este urmat de atrofii

O


11/13

musculare definitive. "zolarea virusului din secreiile nasofaringiene !i MF 3 reacii serologicepermit diagnosticul. -6 K arat disociaie 6A' apoi A6.

0poliomielita subacut/B amiotrofii distale 3 fibrilaie muscular.B0polineuropatiiL atingeri bilaterale simetrice a nervilor periferici ai membrelor' fenomenele

senzitivo*motorii au dispoziie distal' lipsesc paraliziile de N6 (rare)' atrofiile mu!cilor sunt

accentuate' -6 normal' nu are mers ascendent.C0DMPare evoluie cronic !i caracter eredo*familial.0botulismulB paralizii flasce simetrice descendente' +, pozitive' sensibilitate normal.F0polineuropatia difteric/este rar generalizat. Are paralizii de N6 bulbari cu tulburri de

deglutiie' voce nazonat' tulburri respiratorii' paralizii de +6M (ptoz' strabism)' n.:""' paraliziadiafragmului. 0eficitul motor este moderat' predomin la M"' tulburri de sensibilitate (parestezii'dureri' ipoestezie)' +, absente' -6 disociaie A6 cu caracter infeios.

"G0menin&oradiculita(boala -me)B apare la distan (spt*luni) de la infecia cu spiroceta;orrellia7 iniial cefalee' mialgii' parestezii7 ulterior meningit 3 afectare inflamatorie a N6 3radiculonevrit cu asimetria atingerii motorii. -6 pleiocitoz (# elem) 3 proteinoraie '?*g/l.0iagnostic pozitiv L Ac anti ;orrellia %n ser !i -6. ,ratament K Ampicilin sau cefalosporine (""")

K 6eftriaone.""0polineuropatia porfiric/este predominant motorie cu amiotrofii instalate rapid' afecteaz

cele I membre7 predomin pe etensori la MS (teritoriul radial)7 uneori poate %mbrca aspect de8N ascendent cu prinderea N. bulbari' n. :""' mu!cilor respiratori7

0iagnosticul pozitivB dureri abdominale acute pseudocirurgicale 3 urini de culoare ro!ie*brun ce se %nnegresc la epunere la lumin =I7 porfobilirogenul crescut7 evoluia este regresiv %n&*< sptm$ni.

Tratament8lasmafereza precoce previne apariia tulburrilor respiratorii !i a secelelor."munoglobulinele 'Ig/1g/zi K ? zile sau g/zi K = zile.

perfuzii cu Metilprednisolon %n cure scurte (? zile) pot avea rezultate favorabile.fizioterapie' masa2' mobilizri.spitalizarea este obligatorie din cauza posibilei apariii a " sau tulburrilor de ritm cardiac.8N cronic este sensibil la corticoterapie.Evoluia spontan favorabil se %nt$lne!te %n ma2oritatea cazurilor' motiv pentru care unii

prefer tratament simptomatic.

Poline*ritele inflamatorii subacuteHcroniceAfecteaz copilul peste ? ani sau adolescentul.Semne motoriiB deficit motor 3 arefleie distal la M".areori atinge trunciul !i uneori N6 (P).

,ulburrile senzitive sunt rare.:6NM !i :6NS sunt sczute' latenele distale crescute' EM9 neurogen.4n -6 eist disociaie A6.Dia&nosticB S9; este eliminat prin aspectul evolutiv diferit.Eamenul clinic !i electrofiziologic al prinilor eclude o neuropatie ereditar familial.Encefaloneuropatiile metabolice %n care neuropatia precede afectarea SN6 (boala efsum'

boala rabbe' leucodistrofia metacromatic) necesit MN 3 studiul metabolic.Neuropatiile toice (8b' Arsenic' ,aliu)' neuropatii iatrogene (:incristin' "zoniazid)'

neuropatii prin caren vitaminic sau boli cronice (diabet' insuficien renal) trebuie ecluse.Tratament

6orticoterapia este utilizat de prim intenie' este eficace' dar adesea apare corticodependen !i

complicaii iatrogene.8lasmafereza !i "9":' imunosupresoarele sunt utilizate %n corticorezisten sau corticodependen.

O


12/13

Neuropatii ereditare sen)iti*e (NE!

NE afecteaz SN8 senzitiv !i S vegetativ.6linic L tulb. de sensibilitate tactil !i termo*algezic 3 tulb. trofice cutanate !i osoase (prin

afectare S.vegetativ)7 semnele motorii sunt absente sau discrete.EM9 !i :6N M sunt normale' :6N S sunt sczute (incalculabile).,estul la istamin (in2. id. de '? ml istamin /). NormalB senzaie dureroas 3

papul de un cm diametru %ncon2urat de eritem' atest integritatea fibrei nervoase senzitiveperiferice !i a ggl raidieni posteriori.

5orme clinice I*30c1NE tip I(acropatia ulcero*mutilant ,evenard)' A0' cea mai frecvent !i mai puin sever.8olineuropatie senzitiv distal 3 tulb. trofice.0ebut dup v$rsta de ani.

6aracteristice sunt tulb. troficeB mal perforant plantar(ulcer indolor pe faa plantar sau lateral adegetelor de la picioare)7 ulterior pot s apar osteoliz' secestre' amputarea spontan a falangelor.

Surditatea bilateral este posibil tardiv (adult).Nu eist amiotrofii' tulb. neurovegative' fora muscular L N.,estul la istamin este negativ la M".Eist tulb. de sensibilitate tip periferic cu disociaie siringomielic (pierderea sensibilitii

termoalgezice cu pstrarea sensibilitii profunde) la nivelul picioarelor !i gambelor.. aciliene abolite.;iopsia muscular normal. ;iopsia de nerv L diminuarea fibrelor amielinice !i mielinice.8araclinicB EM9 normal' :6NS incalculabil la M"' :6NM L N.D&0 Po)iti*L ereditate dominant 3 tulburri trofice 3 anestezia picoarelor.

D&0 DifB polineuropatia diabetic' amiloid' lepra (tulb. de sensib 3 trofice 3 e. bacteriologic).TratamentB %ngri2irea lez. trofice ale picioarelor pt. prevenirea osteomielitei.

NE tip IIA' rar' mai sever' debut precoce (de la na!tere). -eziuni de automutilare din primul an de

via la nivelul buzelor' feei !i membrelor.,ulburri trofice frecventeB piele uscat' iper1eratozic' anidroz.Absena sensibilitii dureroaseB insensibilitate la durere difuz' cutanat !i visceral.Jiposensibilitate termic !i tactil superficial7 sensibilitate profund L N.+, abolite. :6NM L N' biopsie de n. sural L absena fibrelor mielinice.Evoluie lent progresiv.NE tip IIIL disautonomie familial (evrei)

0ebut neonatal cu ipotonie' apatie' tulb. de alimentaie (lipse!te coordonarea %ntre succiune !ideglutiie). Alte semneB absena lacrimilor' limb depapilat' aguesie' tulburri vasomotorii distale(iperidroz' acrocianoz)' ipotensiune arterial' instabilitate termic' tulb. respiratorii (apnee'

polipnee)' crize de diaree' distensie abdominal' cre!tere ponderal sczut.

. cornean absent' +, diminuate sau absente.

O=


13/13

"nsensibilitate parial la durere' cornean' tulb. ale sensibilitii termice. Sensibilitatea tactilnormal. FM normal7 nu eist amiotrofie7 tulb. trofice cutanate !i osoase sunt moderate sauabsente. ,estul la istamin negativ. ;iopsia de nerv K diminuare important a fibrelor amielinice.

NE tip I3 L insensibilitate congenital la durere 3 anidroz 3 retard mental.A' debut la copil mic.

6linicB insensibilitate termic !i dureroas (cutanat !i visceral) 3 tulb. trofice (cutanate !iosoase) 3 leziuni de automutilare. Episoade ipertermice grave datorate anidrozei.Sensibilitatea tactil L N' +, LN' ;iopsia de nervL absena total a fibrelor amielinice.Evoluie grav cu deces la v$rst mic.

NE tip 3 se aseamn cu NES tip ":. Neuropatia limitat la M". ,estul la J L 3. +, L 3.,ratament nu eist specific7 evitarea traumatismelor' suprainfeciilor cutanate' oculare' pulmonare.D&0 difB insensibilitate congenital la durereB din primele luni pierderea sensibilitii dureroase la diferiistimuli7 lez. trofice cutanate !i osoase grave' FMLN' +, L 3' :6NSLN' biopsie n. sensLN.

O#

Documents

Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii (1)