Polineuropatiile ereditare

  • Published on
    01-Dec-2015

  • View
    46

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

neuroped

Transcript

<ul><li><p>POLINEUROPATIILE EREDITAREProf. Dr. Marcel Pereanu</p></li><li><p>POLINEUROPATIILE EREDITAREDup aspectele clinice, neurofiziologice i anatomopatologice:- polineuropatii ereditare senzitivo-motorii (PESM), 7 tipuri- polineuropatii ereditare senzitiv-autonome (PESA), 5 tipuri- alte neuropatii ereditare (tomacular, porfirinic, amiloidozic .a.)</p></li><li><p>POLINEUROPATIILE EREDITARE SENZITIVO-MOTORII</p><p>1. PESM de tip I (boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizant)2. PESM de tip II (boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronal)3. PESM de tip III (neuropatia hipertrofic Dejerine-Sottas)4. PESM de tip IV (boala Refsum)5. PESM de tip V (cu paraparez spastic)6. PESM de tip VI (cu atrofie optic)7. PESM de tip VII (cu retinit pigmentar) </p></li><li><p>1. PESM de tip ISinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizantMod de transmitere: autosomal dominantDebut: decadele 1-2 de via</p></li><li><p>Prof. Charcot</p></li><li><p>TABLOU CLINIC1. Tulburri trofice2. Tulburri motorii3. Tulburri de sensibilitate4. Abolirea ROT5. Alte manifestri neurologice</p></li><li><p>1. Tulburrile troficeAmiotrofii progresive, simetrice, care debuteaz distal, la nivelul muschilor mici ai piciorului, realizind aspectul de picior scobit, cu bolta plantara ogivala </p></li><li><p>Picior scobit</p></li><li><p>Tulburrile trofice</p><p>Urmeaz afectarea musculaturii gambelor i apoi a muchilor din treimea inferioar a coapselor, cu aspectul caracteristic de picior de coco sau de sticl de ampanie ntoars invers </p></li><li><p>Amiotrofii</p></li><li><p>Amiotrofii</p></li><li><p>Tulburrile trofice</p><p>Ulterior apar amiotrofii la nivelul muchilor mici ai minilor (mn n ghear) i a muchilor antebraului </p></li><li><p>Mana in gheara</p></li><li><p>Tulburrile trofice</p><p> La palpare apare hipertrofia nervoas, locurile de elecie fiind n anul epitrohleo-olecranian pentru n. cubital, sub capul peroneului pentru n. SPE, n spatele pavilionului urechii pentru n. mare auricular </p></li><li><p>2. Tulburrile motoriiDeficitul extensiei dorsale a labei piciorului, cu mers stepat bilateralNu pot merge pe clcie i nu pot bate tactul cu ambele membre inferioare </p></li><li><p>Mers stepat</p></li><li><p>3. Tulburrile de sensibilitateAu caracter ectromelicIntereseaz n primul rnd simurile tactil i vibratorn final sunt afectate toate modalit-ile senzitive n oset la membrele inferioare i n mnue la mem-brele superioare</p></li><li><p>4. Abolirea ROTSunt abolite in primul rnd ROT achiliene, apoi i cele rotuliene</p></li><li><p>5. Alte manifestri neurologiceAtrofie muscular proximal, nistagmus, atrofia nervului optic, pareze de nervi oculomotori, sindrom cordonal posteriorTulburri vasomotorii periferice: edem, cianoz, livedo reticular, hipersudoraie</p></li><li><p>EXAMINRI PARACLINICEEMG n repaus poteniale de fibrilaie, ULP. La contracie maxim traseu simplu, rar intermediarENG VCN sunt mult sczute, sub 38 m/s. Biopsia nervoas (n. sural) demielinzare segmental i remielinizare (formaiuni n bulb de ceap). Ele se formeaz prin acumularea anarhic de celule SchwannBiopsia muscular amiotrofie neurogen </p></li><li><p>ENG pe nervul cubital</p></li><li><p>Demielinizare</p></li><li><p>EVOLUIELent progresivHandicapul motor nu se coreleaz cu amploarea amiotrofiilorn final sunt obligai s stea pe scaunul cu rotileDecesul prin infecii intercurente</p></li><li><p>TRATAMENTEtiologic nu se cunoateGleznele se pot stabiliza prin artrode-z sau purtarea de nclminte specialMedicamente anabolizanteProceduri fizioterapeuticeCultur fizic medical</p></li><li><p>2. PESM de tip IISinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronalMod de transmitere: autosomal dominantDebut: decadele 2-3 de via </p></li><li><p>Tablou clinicTulburrile trofice amiotrofii, mai pronunate la nivelul membrelor inferioare cu apariia piciorului scobitLa palpare nu se constat hipertrofia trunchiurilor nervoaseTulburrile de sensibilitate sunt minoreROT sunt abolite</p></li><li><p>Examinri paracliniceEMG n repaus poteniale de fibrilaie i ULP. La contracie maxim traseu simplu sau intermediarENG VCN sunt normaleBiopsia nervoas degenerare axonal primar. Nu apar formaiuni n bulb de ceapBiopsia muscular atrofie de tip neurogen</p></li><li><p>3. PESM de tip IIISinonime: neuropatia hipertrofic Dejerine-SottasTransmitere: autosomal recesivaDebut: prima decad de via</p></li><li><p>Tablou clinicTulburri trofice amiotrofii ale muchilor mici ai piciorului. Este caracteristic hipertrofia nervilor perifericiTulburri motorii deficit al muchilor extensori plantari, cu mers stepatTulburri senzitive cu caracter ectromelic:- subiective: parestezii, dureri fulgurante, crampe musculare- obiective: hipoestezie superficiala si profundaROT abolite</p></li><li><p>Examinri paracliniceEMG afectare de tip neurogenENG VCM extrem de sczute, pn la 5-10 m/sBiopsia nervoas formaiuni n bulb de ceapBiopsia muscular atrofie de tip neurogenExamenul LCR proteinorahie crescut</p></li><li><p>Hipertrofia nevilor cozii de cal</p></li><li><p>Hipertrofia nervilor IX, V, VII si III</p></li><li><p>4. PESM de tip IVSinonime: boala RefsumTransmitere: autosomal recesivDebut: decadele 1-3 </p></li><li><p>Tablou clinicTulburri trofice:- amiotrofii discrete- hipertrofii ale nervilor perifericiTulburri motorii i senzitive cu caracter ectromelicROT aboliteAlte manifestri neurologice: ataxia cerebeloas, hipoacuzie neurogen, anomalii pupilareAlte manifestri clinice: retinit pigmentar, cardiomiopatia, cataract</p></li><li><p>Examinri paracliniceEMG trasee de tip neurogenENG VCM i VCS mult sczuteExamenul LCR hiperalbuminorahie marcat (pn la 1.000 mg%)Examenul morfopatologic: formaiuni n bulb de ceapExamenul biochimic acumulare de acid fitanic n diverse esuturi </p></li><li><p>TratamentControlul dietetic al fitolilor (excuderea din alimentaie a untului, grsimilor)Plasmafereza </p></li><li><p> POLINEUROPATIA EREDITAR SENZITIV AUTONOM TIP ISinonime: PESA I, acopropatia ulceo-mutilant, boala ThevenardTransmitere: autosomal dominantDebut: decadele 2-3</p></li><li><p>Tablou clinicTulburri de sensibilitate: hipo- sau anestezie cu carater distal. Adesea sunt disociate, cu atingerea preferenial a sensibilitilor termo-algiceTulburri trofice ale extremitilor, pn la amputaia spontan a falangelorTulburri motorii discreteAlte semne neurologice: atrofii optice, surditate </p></li><li><p>Examinri paracliniceEMG afectare de tip neurogenENG VCS mult diminuate, VCM pot fi normaleExamenul morfopatologic: - degenerare i pierdere a celulelor nervoase din ganglionii spinali i celulele cornului posterior- diminuare a fibrelor nemielinizate de la nivelul nervilor periferici</p></li><li><p>Tratament Nu exista tratament etiologic</p></li></ul>