Polineuropatiile ereditare

POLINEUROPATIILE POLINEUROPATIILE EREDITAREEREDITARE

Prof. Dr. Marcel PereanuProf. Dr. Marcel Pereanu

POLINEUROPATIILE EREDITAREPOLINEUROPATIILE EREDITARE

După aspectele clinice, neurofiziologice şi După aspectele clinice, neurofiziologice şi anatomopatologice:anatomopatologice:

- polineuropatii ereditare senzitivo-- polineuropatii ereditare senzitivo-motorii (PESM), 7 tipurimotorii (PESM), 7 tipuri

- polineuropatii ereditare senzitiv-- polineuropatii ereditare senzitiv-autonome (PESA), 5 tipuriautonome (PESA), 5 tipuri

- alte neuropatii ereditare - alte neuropatii ereditare (tomaculară, (tomaculară, porfirinică, amiloidozică ş.a.)porfirinică, amiloidozică ş.a.)

POLINEUROPATIILE EREDITARE POLINEUROPATIILE EREDITARE SENZITIVO-MOTORIISENZITIVO-MOTORII

1. PESM de tip I (boala Charcot-Marie-Tooth, 1. PESM de tip I (boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizantă)forma demielinizantă)

2. PESM de tip II (boala Charcot-Marie-Tooth, 2. PESM de tip II (boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronală)forma neuronală)

3. PESM de tip III (neuropatia hipertrofică 3. PESM de tip III (neuropatia hipertrofică Dejerine-Sottas)Dejerine-Sottas)

4. PESM de tip IV (boala Refsum)4. PESM de tip IV (boala Refsum)5. PESM de tip V (cu parapareză spastică)5. PESM de tip V (cu parapareză spastică)6. PESM de tip VI (cu atrofie optică)6. PESM de tip VI (cu atrofie optică)7. PESM de tip VII (cu retinită pigmentară) 7. PESM de tip VII (cu retinită pigmentară)

1. PESM de tip I1. PESM de tip I

Sinonime: boala Charcot-Marie-Sinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, forma demielinizantăTooth, forma demielinizantă

Mod de transmitere: autosomal Mod de transmitere: autosomal dominantdominant

Debut: decadele 1-2 de viaţăDebut: decadele 1-2 de viaţă

Prof. CharcotProf. Charcot

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC

1. Tulburări trofice1. Tulburări trofice

2. Tulburări motorii2. Tulburări motorii

3. Tulburări de sensibilitate3. Tulburări de sensibilitate

4. Abolirea ROT4. Abolirea ROT

5. Alte manifestări neurologice5. Alte manifestări neurologice

1. Tulburările trofice1. Tulburările trofice

Amiotrofii progresive, simetrice, care Amiotrofii progresive, simetrice, care debutează distal, la nivelul debutează distal, la nivelul muschilor mici muschilor mici ai ai picioruluipiciorului, realizind aspectul de , realizind aspectul de picior picior scobitscobit, cu bolta plantara ogivala, cu bolta plantara ogivala

Picior scobitPicior scobit

Tulburările troficeTulburările trofice

Urmează afectarea musculaturii gambelor Urmează afectarea musculaturii gambelor şi apoi a muşchilor din treimea inferioară şi apoi a muşchilor din treimea inferioară a coapselor, cu aspectul caracteristic de a coapselor, cu aspectul caracteristic de “picior de cocoş”“picior de cocoş” sau de sau de “sticlă de “sticlă de şampanie întoarsă invers”şampanie întoarsă invers”

AmiotrofiiAmiotrofii

AmiotrofiiAmiotrofii


Ulterior apar amiotrofii la nivelul Ulterior apar amiotrofii la nivelul muşchilor mici ai mâinilor muşchilor mici ai mâinilor (“mână în (“mână în gheară”)gheară”) şi a muşchilor antebraţului şi a muşchilor antebraţului

Mana in ghearaMana in gheara


La palpare apare La palpare apare hipertrofia nervoasăhipertrofia nervoasă, ,

locurile de elecţie fiind în şanţul locurile de elecţie fiind în şanţul epitrohleo-olecranian pentru n. cubital, epitrohleo-olecranian pentru n. cubital, sub capul peroneului pentru n. SPE, în sub capul peroneului pentru n. SPE, în spatele pavilionului urechii pentru n. spatele pavilionului urechii pentru n. mare auricular mare auricular

2. Tulburările motorii2. Tulburările motorii

Deficitul extensiei dorsale a labei Deficitul extensiei dorsale a labei piciorului, cu mers stepat bilateralpiciorului, cu mers stepat bilateral

Nu pot merge pe călcâie şi nu pot Nu pot merge pe călcâie şi nu pot bate tactul cu ambele membre bate tactul cu ambele membre inferioare inferioare

Mers stepatMers stepat

3. Tulburările de sensibilitate3. Tulburările de sensibilitate

Au caracter ectromelicAu caracter ectromelic Interesează în primul rând simţurile Interesează în primul rând simţurile

tactil şi vibratortactil şi vibrator În final sunt afectate toate modalită-În final sunt afectate toate modalită-

ţile senzitive “în şosetă” la membrele ţile senzitive “în şosetă” la membrele inferioare şi “în mănuşe” la mem-inferioare şi “în mănuşe” la mem-brele superioarebrele superioare

4. Abolirea ROT4. Abolirea ROT

Sunt abolite iSunt abolite in primul rând n primul rând ROTROT achiliene, apoi şi cele rotulieneachiliene, apoi şi cele rotuliene

5. Alte manifestări neurologice5. Alte manifestări neurologice

Atrofie musculară proximală, Atrofie musculară proximală, nistagmus, atrofia nervului optic, nistagmus, atrofia nervului optic, pareze de nervi oculomotori, sindrom pareze de nervi oculomotori, sindrom cordonal posteriorcordonal posterior

Tulburări vasomotorii periferice: Tulburări vasomotorii periferice: edem, cianoză, livedo reticular, edem, cianoză, livedo reticular, hipersudoraţiehipersudoraţie

EXAMINĂRI PARACLINICEEXAMINĂRI PARACLINICE

EMGEMG – în repaus potenţiale de fibrilaţie, ULP. La – în repaus potenţiale de fibrilaţie, ULP. La contracţie maximă – traseu simplu, rar contracţie maximă – traseu simplu, rar intermediarintermediar

ENGENG – VCN sunt – VCN sunt mult scăzutemult scăzute, sub 38 m/s. , sub 38 m/s. Biopsia nervoasăBiopsia nervoasă (n. sural) – (n. sural) – demielinzaredemielinzare

segmentală şi remielinizare (formaţiuni “în bulb segmentală şi remielinizare (formaţiuni “în bulb de ceapă”). de ceapă”). Ele sEle se formează prin acumularea e formează prin acumularea anarhică de celule Schwannanarhică de celule Schwann

Biopsia muscularăBiopsia musculară – amiotrofie neurogenă – amiotrofie neurogenă

ENG pe nervul cubitalENG pe nervul cubital

DemielinizareDemielinizare

EVOLUŢIEEVOLUŢIE

Lent progresivăLent progresivă Handicapul motor nu se corelează cu Handicapul motor nu se corelează cu

amploarea amiotrofiiloramploarea amiotrofiilor În final sunt obligaţi să stea pe În final sunt obligaţi să stea pe

scaunul cu rotilescaunul cu rotile Decesul – prin infecţii intercurenteDecesul – prin infecţii intercurente

TRATAMENTTRATAMENT

Etiologic – nu se cunoaşteEtiologic – nu se cunoaşte Gleznele se pot stabiliza prin artrode-Gleznele se pot stabiliza prin artrode-

ză sau purtarea de încălţăminte ză sau purtarea de încălţăminte specialăspecială

Medicamente anabolizanteMedicamente anabolizante Proceduri fizioterapeuticeProceduri fizioterapeutice Cultură fizică medicalăCultură fizică medicală

2. PESM de tip II2. PESM de tip II

Sinonime: boala Charcot-Marie-Sinonime: boala Charcot-Marie-Tooth, forma neuronalăTooth, forma neuronală

Mod de transmitere: autosomal Mod de transmitere: autosomal dominantdominant

Debut: decadele 2-3 de viaţă Debut: decadele 2-3 de viaţă

Tablou clinicTablou clinic

Tulburările trofice – amiotrofii, mai Tulburările trofice – amiotrofii, mai pronunţate la nivelul membrelor pronunţate la nivelul membrelor inferioare cu apariţia “piciorului scobit”inferioare cu apariţia “piciorului scobit”

La palpare La palpare nu se constatănu se constată hipertrofia hipertrofia trunchiurilor nervoasetrunchiurilor nervoase

Tulburările de sensibilitate sunt minoreTulburările de sensibilitate sunt minore ROT sunt aboliteROT sunt abolite

Examinări paracliniceExaminări paraclinice

EMGEMG – în repaus – potenţiale de fibrilaţie – în repaus – potenţiale de fibrilaţie şi ULP. La contracţie maximă – traseu şi ULP. La contracţie maximă – traseu simplu sau intermediarsimplu sau intermediar

ENGENG – – VCN sunt normaleVCN sunt normale Biopsia nervoasăBiopsia nervoasă – degenerare axonală – degenerare axonală

primară. primară. Nu apar formaţiuni în “bulb de Nu apar formaţiuni în “bulb de ceapă”ceapă”

Biopsia muscularăBiopsia musculară – atrofie de tip – atrofie de tip neurogenneurogen

3. PESM de tip III3. PESM de tip III

Sinonime: neuropatia hipertrofică Sinonime: neuropatia hipertrofică Dejerine-SottasDejerine-Sottas

Transmitere: autosomal recesivTransmitere: autosomal recesivaa Debut: prima decadă de viaţăDebut: prima decadă de viaţă


Tulburări trofice – amiotrofii ale muşchilor mici Tulburări trofice – amiotrofii ale muşchilor mici ai piciorului. Este caracteristică ai piciorului. Este caracteristică hipertrofiahipertrofia nervilor perifericinervilor periferici

Tulburări motorii – deficit al muşchilor extensori Tulburări motorii – deficit al muşchilor extensori plantari, cu mers stepatplantari, cu mers stepat

Tulburări senzitive cu caracter ectromelicTulburări senzitive cu caracter ectromelic::- subiective: parestezii, dureri - subiective: parestezii, dureri fulgurante, fulgurante,

crampe muscularecrampe musculare- obiective: hipoestezie superficiala si - obiective: hipoestezie superficiala si

profundaprofunda ROT aboliteROT abolite


EMGEMG – afectare de tip neurogen – afectare de tip neurogen ENGENG – – VCM extrem de scăzuteVCM extrem de scăzute, până , până

la 5-10 m/sla 5-10 m/s Biopsia nervoasăBiopsia nervoasă – formaţiuni “în – formaţiuni “în

bulb de ceapă”bulb de ceapă” Biopsia muscularăBiopsia musculară – atrofie de tip – atrofie de tip

neurogenneurogen Examenul LCRExamenul LCR – proteinorahie – proteinorahie

crescutăcrescută

Hipertrofia nevilor cozii de calHipertrofia nevilor cozii de cal

Hipertrofia nervilor IX, V, VII si IIIHipertrofia nervilor IX, V, VII si III

4. PESM de tip IV4. PESM de tip IV

Sinonime: boala RefsumSinonime: boala Refsum Transmitere: autosomal recesivăTransmitere: autosomal recesivă Debut: decadele 1-3 Debut: decadele 1-3

Tablou clinicTablou clinic Tulburări trofice:Tulburări trofice:

- amiotrofii discrete- amiotrofii discrete- hipertrofii ale nervilor periferici- hipertrofii ale nervilor periferici

Tulburări motorii şi senzitive cu caracter Tulburări motorii şi senzitive cu caracter ectromelicectromelic

ROT aboliteROT abolite Alte manifestări neurologice: ataxia Alte manifestări neurologice: ataxia

cerebeloasă, hipoacuzie neurogenă, cerebeloasă, hipoacuzie neurogenă, anomalii pupilareanomalii pupilare

Alte manifestări clinice: retinită Alte manifestări clinice: retinită pigmentară, cardiomiopatia, cataractăpigmentară, cardiomiopatia, cataractă


EMGEMG – trasee de tip neurogen – trasee de tip neurogen ENG ENG – VCM şi VCS mult – VCM şi VCS mult scăzutescăzute Examenul LCRExamenul LCR – hiperalbuminorahie – hiperalbuminorahie

marcată (până la 1.000 mg%)marcată (până la 1.000 mg%) Examenul morfopatologicExamenul morfopatologic: formaţiuni : formaţiuni

în “bulb de ceapă”în “bulb de ceapă” Examenul biochimicExamenul biochimic – acumulare de – acumulare de

acid fitanic în diverse ţesuturi acid fitanic în diverse ţesuturi

TratamentTratament

Controlul dietetic Controlul dietetic alal fitolilor fitolilor (excuderea din alimentaţie a untului, (excuderea din alimentaţie a untului, grăsimilor)grăsimilor)

Plasmafereza Plasmafereza

POLINEUROPATIA EREDITARĂ POLINEUROPATIA EREDITARĂ SENZITIV AUTONOMĂ TIP ISENZITIV AUTONOMĂ TIP I

Sinonime: PESA I, acopropatia ulceo-Sinonime: PESA I, acopropatia ulceo-mutilantă, boala Thevenardmutilantă, boala Thevenard

Transmitere: autosomal dominantăTransmitere: autosomal dominantă Debut: decadele 2-3Debut: decadele 2-3


Tulburări de sensibilitate: hipo- sau Tulburări de sensibilitate: hipo- sau anestezie cu carater distal. Adesea sunt anestezie cu carater distal. Adesea sunt disociate, cu atingerea preferenţială a disociate, cu atingerea preferenţială a sensibilităţilor termo-algicesensibilităţilor termo-algice

Tulburări trofice ale extremităţilor, până Tulburări trofice ale extremităţilor, până la amputaţia spontană a falangelorla amputaţia spontană a falangelor

Tulburări motorii discreteTulburări motorii discrete Alte semne neurologice: atAlte semne neurologice: atrrofii optice, ofii optice,

surditate surditate


EMGEMG – afectare de tip neurogen – afectare de tip neurogen ENGENG – VCS mult diminuate, VCM pot fi – VCS mult diminuate, VCM pot fi

normalenormale Examenul morfopatologicExamenul morfopatologic: :

- degenerare şi pierdere a celulelor - degenerare şi pierdere a celulelor nervoase din ganglionii spinali şi nervoase din ganglionii spinali şi celulele cornului posteriorcelulele cornului posterior

- diminuare a fibrelor nemielinizate - diminuare a fibrelor nemielinizate de de la nivelul nervilor perifericila nivelul nervilor periferici

TratamentTratament

Nu exista tratament etiologicNu exista tratament etiologic

Documents

Polineuropatiile ereditare