Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos

  • Published on
    22-Jun-2015

  • View
    209

  • Download
    4

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Prezentare la modulul Pediatrie (USMF).

Transcript

  • 1. AFECIUNI EREDITARE ALE SISTEMULUI OSOS Veaceslav Moin Jr, grupa 1408

2. Ce este afeciunea ereditar? Alterare a strii de sntate, transmisibil descendenilor prin gamei, i rezultnd mutaia uneia sau mai multor gene. 3. Ce includ afeciunile ereditare ale sistemului osos? Gigantism (sindrom Klinefelter, Marfan) Nanism (anomalii cromozomiale, displazii scheletale) Osteogeneza imperfect Hidrocefalie 4. Gigantism! 5. Gigantism! Ce reprezint? 6. Gigantism! Ce reprezint? Dezvoltare exagerat a oaselor i cretere anormal n nlime. Se consider gigant, individul ce depete cu 20% talia normal pentru vrst, sex, ras. nlimea este peste 2 metri. 7. Gigantism! 8. Gigantism! 9. Gigantism! 10. Gigantism! Din ce cauz apare? 11. Gigantism! Etiologie Hormonal: Se produce secreia exagerat i nemodulat de hormon somatotrop (STH), din cauza unei tumori hipofizare, hiperplazii hipofizare. Debutul are loc nainte nchiderii cartilajelor de cretere, ceea ce explic creterea n lungime a scheletului i dup 16-18 ani. 12. Gigantism! Etiologie Genetic: Sindrom Klinefelter Sindrom Marfan 13. Gigantism! Sindromul Klinefelter 14. Gigantism! Sindrom Klinefelter Anomalie cromozomic de numr cu o frecven 1:600 / 1:800 nou-nscui de sex masculin, ce rezult din prezena unui cromozom X suplimentar la sexul masculin. Cariotip 47, XXY sau 48, XXYY 15. Gigantism! Sindrom Klinefelter Manifestare: - Hiperstaturalitate - Membre superioare i inferioare lungi - Disproporii - Testicule mici - Ginecomastie - Defecte verbale, auditive 16. Gigantism! Sindrom Klinefelter 17. Gigantism! Sindrom Klinefelter 18. Gigantism! Sindromul Marfan 19. Gigantism! Sindrom Marfan Boal genetic determinat de mutaii ale genei FBN1 (fibrilin) localizat pe cromozomul 15, ce afecteaz esutul conjunctiv. Se transmite autozomal dominant. 20. Gigantism! Sindrom Marfan Manifestare: - Hiperplazia cartilajelor de cretere - Memrele sunt lungi i subiri, din perioada de sugar - Anomalii scheletice: cifoz, scolioz, hiperlaxitate ligamentar, genu recurvatum - Anomalii cardiace: anevrism de aort, insuficien mitral - Anomalii oculare: subluxaia cristalinului, cataracta 21. Gigantism! Sindrom Marfan 22. Gigantism! Sindrom Marfan 23. Gigantism! Sindrom Marfan 24. Nanism! 25. Nanism! Ce reprezint? 26. Nanism! Ce reprezint? Tulburare de cretere i dezvoltare realizat prin insuficien secretorie de hormon somatotrop (STH). nlime sub 160 cm la brbai sau 150 cm la femei. 27. Nanism! Cauza apariiei? 28. Nanism! Etiologie Genetic: Anomalii cromozomiale: - sindrom Turner - trisomia 21 - trisomia 18 - trisomia 13 29. Nanism! Etiologie Genetic: Displazii scheletale: - achondroplazia - osteogeneza imperfect - osteopetroza (oase de marmur) 30. Nanism! Sindromul Turner (45X) 31. Nanism! Sindrom Turner Absena complet sau parial a unuia din cromozomii sexuali determinnd fenotip feminin. Cariotip 45X 32. Nanism! Sindrom Turner Manifestare: - Nanism - Implantare joas a capului - Ptoz - Pept larg cu distan intermamelonar mare (hipertelorism) - Disgenezie gonadal - Deficien mintal 33. Nanism! Sindrom Turner 34. Nanism! Sindrom Turner 35. Nanism! Sindromul Down (trisomia 21) 36. Nanism! Sindrom Down Afeciune cromozomial cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Acesta provine din ovul sau spermatozoid, din cauza c n timpul fertilizrii, la fuziunea dintre ovul i spermatozoid, unul va avea un cromozom n plus n poziia 21, rezultnd o celul cu 47 cromozomi. 37. Nanism! Sindrom Down Manifestare: - Nanism, microcefalie, occipit plat, rdcina nazal plat i larg, limba lat i protruziv (macroglosie) - Urechi mici i rotunde, jos implantate - Pliu palmar unic - Retard mintal - Infertilitate la brbai, unele femei pot fi fertile 38. Nanism! Sindrom Down 39. Nanism! Sindrom Down 40. Nanism! Sindromul Edwards (trisomia 18) 41. Nanism! Sindrom Edwards Anomalie cromozomial care se definete prin apariia unei copii n plus a cromozomului 18. Cariotip 47 XX/XY + 18 42. Nanism! Sindrom Edwards Manifestare: - Nanism, microcefalie, occipit proeminent, - Dimensiuni mici ale gurii i mandibulei - Urechi jos implantate - Stern scurt - Ochi deprtai - Retard mintal sever 43. Nanism! Sindrom Edwards 44. Nanism! Sindrom Edwards 45. Nanism! Sindromul Patau (trisomia 13) 46. Nanism! Sindrom Patau Boal cromozomial provocat de prezena unui cromozom suplimentar la perechea 13 de cromozomi. 47. Nanism! Sindrom Patau Manifestare: - Nanism, microcefalie, buza despicat, degete flexate, hemangioame, frunte nclinat, occipit proeminent - Nas scurt i lat, palatoschizis - Microoftalmie - Urechi malformate i jos implantate, polidactilie - Retard mintal sever 48. Nanism! Sindrom Patau 49. Nanism! Sindrom Patau 50. Hidrocefalie! 51. Hidrocefalie! Ce reprezint? 52. Hidrocefalie! Ce reprezint? Acumulare anormal de lichid cefalorahidian n cavitile creierului. 53. Hidrocefalie! Etiogenie Congenital: Malformaiile trunchiului cerebral, care vor cauza stenozarea apeductului Sylvius Malformaiile Arnold-Chiari, tip 1 i 2, produc hidrocefalie prin mecanisme obstructive Malformaia Dandy-Walker Agenezia formanelui Monroe Toxoplasmoza congenital 54. Osteogeneza imperfect! 55. Osteogeneza imperfect! Ce reprezint? 56. Osteogeneza imperfect! Ce reprezint? Grup de afeciune genetice heterogene. Defect de formare a colagenului tip 1 ce intr n structura matricelui osos. Se manifest prin oase fragile, sclere transparente, culoare albstruie (boala sclerelor albastre). 57. Hidrocefalie! Etiogenie 58. Este greu s pierzi, dar mult mai ru este s nu fi ncercat niciodat s reueti. Theodore Roosevelt