Elterninformation Früherkennungsuntersuchungen in Bayern · wechsels, des Hormon- und Immunsystems, das Neugeborenen-Screening auf . Mukoviszidose und das Neugeborenen-Hrscreening

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820

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Bayerisches Landesamt fuumlr Gesundheit und Lebensmittelsicherheit

Elterninformation

Fruumlherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen

(Neugeborenen-Screening) in Bayern

Einwilligungserklaumlrung Wenn Sie bei Ihrem Kind alle angebotenen Untersuchungen durchfuumlhren lassen moumlchten und der Datenuumlbermittlung zustimmen unterschreiben Sie bitte auf dieser Seite

Name des Kindes

Name der Mutter

Adresse

Telefonnummer

Wir wurden uumlber das Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoumlrungen des Stoff- wechsels des Hormon- und Immunsystems das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose und das Neugeborenen-Houmlrscreening sowie die Erhebung Verarbeitung und Nutzung von personenbezogenen Daten und Befunden Seite 3 - 5( ) sowie unser Widerrufsrecht aufgeklaumlrt Wir sind mit der Durchfuumlhrung dieser Untersuchungen und einer Datenuumlbermittlung an das zustaumlndige Screeningzentrum bis zur Abklaumlrung der Befunde einverstanden

Ort Datum Unterschrift mindestens einesr Personensorgeberechtigten

Wir sind damit einverstanden dass bei einem kontrollbeduumlrftigen Ergebnis der Befund und unsere Kontaktdaten an einen Kinderarzt mit der entsprechenden Spezialisierung weiterge-geben werden und dass wir dann direkt von diesem informiert werden


Ort Datum Unterschrift der aufklaumlrenden aumlrztlichen Person

Wenn Sie nur einzelne Untersuchungen bei Ihrem Kind durchfuumlhren lassen wollen oder die Datenuumlbermittlung ablehnen fuumlllen Sie bitte die Erklaumlrung auf der Ruumlckseite aus und unter-schreiben dort

mac02
Notiz
Unmarked festgelegt von mac02

Wenn Sie allen angebotenen Untersuchungen und der Datenuumlbermittlung zustim-men unterschreiben Sie bitte die Einwilligungserklaumlrung auf der Ruumlckseite

Nur wenn Sie dem Screeningprogramm nicht vollstaumlndig zustimmen moumlchten fuumlllen Sie bitte diese Seite aus

Name des Kindes Name der Mutter

Adresse

Telefonnummer Ort Datum

Wir wurden uumlber das Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoumlrungen des Stoffwechsels des Hormon- und I mmunsystems das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose und das Neuge-borenen-Houmlrscreening sowie die Erhebung Verarbeitung und Nutzung von personenbezogenen Daten und Befunden (Seite 3 - 5) sowie unser Widerrufsrecht aufgeklaumlrt

Differenzierte Einwilligungserklaumlrung Bitte unterschreiben Sie bei jedem Punkt dem Sie zustimmen

Wir sind mit der Durchfuumlhrung folgender Untersuchungen einverstanden

Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechsel- Hormon- und I mmunstoumlrungen (Seite 6)

Unterschrift mindestens einesr Personensorgeberechtigten

Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose (Seite 8) Unterschrift mindestens einesr

Personensorgeberechtigten

) ist keine Unterschrift erforderlich 4ymetrie-Screening (Seite 11 und 1Fuumlr Houmlrscreening und Pulsox

Wir sind mit einer Datenuumlbermittlung an das zustaumlndige Screeningzentrum bis zur Abklaumlrung der Befunde einverstanden


Wir sind damit einverstanden dass bei einem kontroll-beduumlrftigen Ergebnis der Befund und unsere Kontaktdaten an einen Kinderarzt mit der entsprechenden Spezialisierung weitergegeben werden und dass wir dann direkt von diesem

Unterschrift mindestens einesrinformiert werden Personensorgeberechtigten

oder

Ablehnungserklaumlrung Wir lehnen die Durchfuumlhrung der Untersuchungen (auszliger dem Houmlrscreening und dem Pulsox ymetrie-Screening) und die Uumlbermittlung der hierfuumlr vorgesehenen Angaben bei unserem Kind ab Uumlber die moumlglichen Folgen fuumlr unser Kind wurden wir aufgeklaumlrt


Ort Datum Unterschrift der aufklaumlrenden Person

Herausgeber Bayerisches Landesamt fuumlr Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) Eggenreuther Weg 43 91058 Erlangen

Telefon 09131 6808-0

Telefax 09131 6808-2102

E-Mail poststellelglbayernde

Internet wwwlglbayernde

Bildnachweis Bayerisches Landesamt fuumlr Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) Fotoliacom Titelseite copyRainer Albiez Seite 1 copyMonkey Business Seite 3 copydubova Seite 5 copyAnna Omelchenko

Redaktion Pressestelle des LGL

Satz und Druck Aldi Verlag

Stand Juli 2019

copy Bayerisches Landesamt fuumlr Gesundheit und Lebensmittelsicherheit alle Rechte vorbehalten

Fuumlr eine bessere Lesbarkeit haben wir bei manchen Personenbezeichnungen auf ein Aus-schreiben der weiblichen Form verzichtet Selbstverstaumlndlich sind in diesen Faumlllen Frauen und Maumlnner gleichermaszligen gemeint

Diese Druckschrift wird kostenlos im Rahmen der Oumlffentlichkeitsarbeit der Bayerischen Staatsregierung herausge-geben Sie darf weder von den Parteien noch von Wahlwerbern oder Wahlhelfern im Zeitraum von fuumlnf Monaten vor einer Wahl zum Zweck der Wahlwerbung verwendet werden Dies gilt fuumlr Landtags- Bundestags- Kommunal- und Europawahlen Missbraumluchlich ist waumlhrend dieser Zeit insbesondere die Verteilung auf Wahlveranstaltungen an Informationsstaumlnden der Parteien sowie das Einlegen Aufdrucken und Aufkleben parteipolitischer Informatio-nen oder Werbemittel Untersagt ist gleichfalls die Weitergabe an Dritte zum Zweck der Wahlwerbung Auch ohne zeitlichen Bezug zu einer bevorstehenden Wahl darf die Druckschrift nicht in einer Weise verwendet werden die als Parteinahme der Staatsregierung zugunsten einzelner politischer Gruppen verstanden werden koumlnnte Den Parteien ist es gestattet die Druckschrift zur Unterrichtung ihrer eigenen Mitglieder zu verwenden Bei publizistischer Ver-wertung ndash auch von Teilen ndash wird um Angabe der Quelle und Uumlbersendung eines Belegexemplars gebeten Das Werk ist urheberrechtlich geschuumltzt Alle Rechte sind vorbehalten Die Broschuumlre wird kostenlos ab gegeben jede entgeltliche Weitergabe ist untersagt Diese Broschuumlre wurde mit groszliger Sorgfalt zusammengestellt Eine Gewaumlhr fuumlr die Richtigkeit und Vollstaumlndigkeit kann dennoch nicht uumlbernommen werden Fuumlr die Inhalte fremder Internetangebote sind wir nicht verantwortlich

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Liebe Eltern die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch Es gibt jedoch seltene angeborene Erkran-kungen die bei Neugeborenen noch nicht durch aumluszligere Zeichen erkennbar sind Unbehandelt koumlnnen solche Erkrankungen zu schwerwiegenden Beeintraumlchtigungen des Kindes fuumlhren Um dem vorzubeugen werden allen

Neugeborenen in Deutschland in den ersten Lebenstagen wichtige Fruumlher-kennungsuntersuchungen (Neugebore-nen-Screening) empfohlen Die Kosten dieser Untersuchungen werden von den Krankenkassen uumlbernommen Mit Ausnahme des Neugeborenen-Houmlrscreenings und des Pulsoxymetrie- Screenings ist die Teilnahme freiwillig

Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoumlrungen des Stoffwechsels des Hormon- und Immunsystems

Unbehandelt koumlnnen diese Erkrankungen zu koumlrperlicher und geistiger BehinderungOrganschaumlden schweren Infektionen oder gar zum Tod fuumlhren Werden sie fruumlhzeitig erkannt so kann in den meis-ten Faumlllen die Gabe von Medikamenten oder das Einhalten einer Diaumlt die Fol-gen der Erkrankungen verhindern oder

mildern Die Untersuchung erfolgt am besten am zweiten bis dritten Lebens-

tag aus ein paar Tropfen Blut die auf eine Filterpapierkarte getropft und in das Screeninglabor geschickt werden Der genaue Ablauf der Untersuchung und die einzelnen Erkrankungen sind ab Seite 6 genau beschrieben

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Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose CF)

Zusaumltzlich wird Ihnen aus derselben Blutprobe ein Screening auf Mukovis-zidose fuumlr Ihr Kind angeboten Bei Kin-dern mit Mukoviszidose wird zaumlhfluumlssi-ger Schleim in der Lunge und anderen Organen gebildet Diese entzuumlnden sich dadurch dauerhaft Die Kinder sind in der Folge oft untergewichtig und wachsen schlecht Bei schweren Verlaumlufen kann die Lungenfunktion erheblich beeintraumlchtigt werden Ziel dieser Untersuchung ist die fruumlhzeitige Diagnose damit moumlglichst fruumlh mit einer Behandlung begonnen werden

Neugeborenen-Houmlrscreening

Etwa zwei von 1000 Kindern kommen in Deutschland mit einer behandlungs-beduumlrftigen Houmlrstoumlrung zur Welt Ohne ein Neugeborenen-Houmlrscreening wird bei den meisten Kindern die Schwerhoumlrigkeit spaumlt erkannt haumlufig erst im zweiten dritten oder sogar erst im vierten Lebensjahr Die Kinder fallen dann auf weil sie nicht oder nur verzoumlgert sprechen lernen Nur wenn ein Kind houmlren und dadurch Sprache nachahmen kann lernt es sprechen Je laumlnger der Houmlrverlust verborgen bleibt desto schwieriger wird es fuumlr das Kind

kann und so die Lebensqualitaumlt und Lebenserwartung der betroffenen Kinder verbessert werden Entspre-chend den gesetzlichen Vorgaben im Gendiagnostikgesetz ist vor der Durch-fuumlhrung der Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose die Aufklaumlrung durch eine Aumlrztin oder einen Arzt zwingend erforderlich Weiteres dazu zur Erkran-kung und zum Untersuchungsablauf koumlnnen Sie ab Seite 8 nachlesen Nach Abschluss der Untersuchun-gen wird die Blutprobe Ihres Kindes vernichtet

den Ruumlckstand in der Sprachentwick-lung aufzuholen Dies kann man dem Kind heute durch Fruumlherkennung Fruumlh-foumlrderung und moderne Houmlrgeraumlte-Technologie ersparen In den ersten Lebenstagen wird daher bei dem Neugeborenen das Gehoumlr mit einem TEOAE oder AABR-Geraumlt untersucht Diese Untersuchung ist voumlllig schmerzlos und in keiner Weise belastend fuumlr Ihr Baby Sie ist Teil der in Bayern verpflichtenden Vorsorgeun-tersuchungen U1 bis U9 und wird ab Seite 11 genauer beschrieben

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Pulsoxymetrie-Screening auf

schwere angeborene Herzfehler

Bei etwa 4 von 10000 Babys kann es vorkommen dass ein schwerer Herzfehler waumlhrend der Schwangerschaft und der ersten Untersuchung nach der Geburt (U1) nicht erkannt wird Die Pulsoxymetrie soll helfen diese Herzfehler so fruumlh wie moumlglich zu finden Dazu wird in den ersten Lebenstagen mit einem Lichtsensor am Fuszlig des Babys bestimmt wie viel Sauer-stoff das Blut enthaumllt Zu wenig Sauerstoff im Blut kann auf einen schweren Herzfehler hinweisen Die Untersuchung ist voumlllig schmerzfrei dauert nur einige Sekunden und wird ab Seite 14 genauer beschrieben

Fuumlr bayerische Kinder gibt es ein zusaumltzliches Angebot um

kein Kind aus den Augen zu verlieren (Tracking)

In Bayern bietet der Oumlffentliche Ge-sundheitsdienst mit dem Screening-zentrum im Bayerischen Landesamt fuumlr Gesundheit und Lebensmittel -sicherheit (LGL) einen besonderen Service an Das Screeningzentrum sorgt dafuumlr dass diese Untersuchun-gen allen Neugeborenen angeboten und notwendige Kontrolluntersuchun-gen zeitnah durchgefuumlhrt werden Wenn Sie der Datenuumlbermittlung zustimmen werden Name und An-schrift des Neugeborenen sowie der Befund der Untersuchung vom Labor bzw beim Houmlrscreening direkt von der Geburts- oder Kinderklinik an das Screeningzentrum uumlbermittelt

Vom Pulsoxymetrie-Screening werden keine Daten uumlbermittelt Uumlber einen Abgleich mit den Meldeda-ten der neugeborenen Kinder wird fest-gestellt fuumlr welche Kinder keine Daten zum Screening uumlbermittelt wurden Die Adressdaten dieser Kinder werden dem zustaumlndigen Gesundheitsamt mit-geteilt das die Eltern anschreibt und uumlber die fehlenden Screening daten in-formiert Durch dieses Vorgehen konn-te in den letzten Jahren bei mehr als 2500 Kindern das Screening nachge-holt werden Die Meldedaten werden direkt nach dem Abgleich geloumlscht wenn Screeningdaten vorhanden sind an-sonsten spaumltestens nach 12 Wochen

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Ist eine Kontrolluntersuchung notwen-dig so uumlberpruumlft das Screeningzen-trum ob die Ergebnisse dieser Kontroll-untersuchung zeitnah uumlbermittelt werden Werden diese Befunde nicht mitgeteilt tritt das Screeningzentrum an den Einsender (meist die Geburts-oder Kinderklinik) oder die Eltern heran um den Stand der Untersuchungen zu klaumlren Dies bedeutet Sicherheit fuumlr Sie

Was passiert mit den Daten

Im Screeningzentrum werden die Da-ten unter aumlrztlicher Verantwortung und Schweigepflicht verarbeitet Die zu die-sem Zweck erforderliche Erhebung Verarbeitung und Nutzung von perso-nenbezogenen Daten erfolgt unter Be-achtung datenschutzrecht licher Vor-schriften Die Zustimmung zur Daten-uumlbermittlung ist freiwillig Falls Sie der Datenuumlbermittlung nicht zustimmen wollen entstehen Ihnen oder Ihrem Kind daraus keine rechtlichen Nachteile Allerdings verzichten Sie damit auf die

Informationen zum Datenschutz

Sie haben das Recht Auskunft uumlber die von Ihrem Kind gespeicherten per -sonen bezo genen Daten zu verlangen Sie koumlnnen die Berichtigung unzutref-fender Daten sowie die Loumlschung der Daten oder Einschraumlnkung bei deren Verarbeitung verlangen Die Einwilli-gung zur Datenspeicherung und -vera-beitung im Screeningzentrum koumlnnen Sie jederzeit fuumlr die Zukunft wider rufen (Adresse s unten) Die Rechtmaumlszligigkeit der aufgrund der Einwilligung bis zum

als Eltern dass Sie auf jeden Fall in -formiert werden falls eine erforderliche Kontrollunter suchung ver gessen wer -den sollte Nur durch dieses Tracking konnten in den letzten Jahren 40 der kontrollbeduumlrftigen Houmlrtests und 18 der wieder holungs beduumlrf tigen Stoff-wechseltests rasch abgeklaumlrt werden Fuumlr das Pulsoxymetrie-Screening erfolgt kein Tracking

Vorteile des Trackings In diesem Fall sollten Sie beim Einsender das Screening ergebnis nachfragen und bei einem kontrollbeduumlrftigen Befund selbst auf weitere Untersuchungen achten Personenbezogene Daten werden nach drei Jahren geloumlscht bei auffaumllligen Be-funden spaumltestens wenn die Diagnos-tik abgeschlossen ist Die anonymisier-ten Daten werden fuumlr die Qualitaumltssi-cherung des Screenings und wissen-schaftliche Auswertungen verwendet

Widerruf erfolgten Datenverarbeitung wird durch diesen nicht beruumlhrt Bei Anliegen zur Datenverarbeitung und zur Einhaltung der datenschutz-rechtlichen Anforderungen koumlnnen Sie sich an den behoumlrdlichen Datenschutz-beauftragten des LGL Eggenreuther Weg 43 91058 Erlangen E-Mail datenschutzlglbayernde wenden Weiterhin besteht ein Be-schwerderecht beim Bayerischen Lan-desbeauftragten fuumlr den Datenschutz

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Wie erfolgt die Information uumlber einen kontrollbeduumlrftigen Befund

Kann bei einem Kind beim Houmlrscree-ning nicht sichergestellt werden dass das Kind auf beiden Ohren houmlrt so wird dies den Eltern vor Entlassung mitgeteilt und im gelben Kinderunter-suchungsheft vermerkt Uumlber einen kontrollbeduumlrftigen Befund bei den Blutuntersuchungen informiert in der Regel das Labor den Arzt der das Screening veranlasst hat Das ist meistens der Frauenarzt oder ein Kinderarzt Dieser informiert dann die Eltern Daher ist es wichtig dass Sie

eine Telefonnummer angeben unter der Sie erreichbar sind In Bayern gibt es die Moumlglichkeit dass die Eltern von einem auf die jeweilige Krankheit spezialisierten Kinderarzt angerufen werden Dieser Arzt kann Ih-nen dann die Krankheit die moumlglicher-weise bei dem Kind vorliegen koumlnnte erklaumlren und das weitere Vorgehen mit Ihnen besprechen Wenn Sie das wuumln-schen koumlnnen Sie dies auf der Einwilli-gungserklaumlrung extra unterschreiben

Anschrift des Screeningzentrums (Verantwortlich fuumlr die Datenerhebung)

Bayerisches Landesamt fuumlr Gesundheit und Lebensmittelsicherheit Screeningzentrum Veterinaumlrstraszlige 2 85764 Oberschleiszligheim Telefon 09131 6808-5204 -5131 Montag bis Donnerstag von 8 bis 16 Uhr und Freitag von 8 bis 13 Uhr screeninglglbayernde Weitere Informationen unter httpwwwlglbayerndegesundheitpraeventionkindergesundheitindexhtm

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Weitergehende Informationen zu den einzelnen Screeninguntersuchungen


Warum werden diese Fruumlherkennungsuntersuchungen durchgefuumlhrt

Seltene angeborene Stoumlrungen des Stoffwechsels des Hormon- und Immunsystems koumlnnen unbehandelt zu koumlrperlicher oder geistiger Behinderung Organschaumlden schweren Infektionen oder sogar zum Tod fuumlhren Durch eine fruumlhzeitige Behandlung moumlglichst bald nach Geburt koumlnnen die Folgen einer solchen Erkrankung meist vermieden werden Deshalb wird seit etwa 50 Jahren fuumlr alle Neugeborenen eine Blutuntersuchung angeboten In der Summe findet man bei ungefaumlhr einem von 1200 Neugeborenen eine

dieser Erkrankungen In den meisten der betroffenen Familien gab es vorher noch nie derartige Erkrankungen Da die betroffenen Kinder bei der Geburt noch voumlllig gesund erscheinen koumlnnen ist das Neugeborenen-Screening wichtig um die Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen wie zum Beispiel Stoumlrungen der geistigen und koumlrperlichen Ent-wicklung zu bewahren Aus dieser Untersuchung allein lassen sich keine Aussagen uumlber familiaumlre Risiken ableiten

Auf welche Krankheiten wird untersucht

Hypothyreose Adrenogenitales Syndrom (AGS) Biotinidasemangel Galaktosaumlmie Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninaumlmie (HPA) Ahornsirupkrankheit (MSUD) Fettsaumlurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel LCHAD-Mangel

Wann und wie wird untersucht

Im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36 bis 72 Stunden nach der Geburt) ggf zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung Ihres Kindes der U2 werden wenige Blutstropfen (aus der Vene oder Ferse) entnommen auf eine dafuumlr vorgesehe-ne Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort in das Scree-

VLCAD-Mangel) Carnitinzyklus-defekte Glutaracidurie Typ I Isovale-rianacidaumlmie Tyrosinaumlmie Typ I Schwerekombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency SCID) (die Krankheiten sind auf Seite 16 beschrieben)

ninglabor geschickt Dort werden die Proben unverzuumlglich mit speziellen sehr empfindlichen Methoden unter-sucht Auf der Testkarte wird vermerkt welche der Blutuntersuchungen Sie fuumlr Ihr Kind wuumlnschen Die Untersu-chungen und einzelnen Erkrankungen sind auf den folgenden Seiten genauer beschrieben

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Wer erfaumlhrt das Testergebnis

In jedem Falle erhaumllt der Einsender der Blutprobe innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund vom Screeninglabor In dringenden Faumlllen wird unverzuumlglich zusaumltzlich direkt mit Ihnen Kontakt aufgenommen Geben Sie deshalb fuumlr die Testkarte Ihre Telefonnummer und Ihre Anschrift an unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sein werden Fruumlherkennung und Fruumlhbehandlung

Was bedeutet das Testergebnis

Das Ergebnis eines Screening-Testes ist noch keine aumlrztliche Diagnose Mit dem Testergebnis koumlnnen entweder die betreffenden untersuchten Stoumlrun-gen weitgehend ausgeschlossen wer-den oder eine weitere diagnostische Untersuchung ist bei Verdacht auf eine

fuumlr betroffene Neugeborene sind nur moumlglich wenn alle Beteiligten ndash Eltern Klinik bzw Kinderarzt und Screening-labor ndash ohne Zeitverlust zusammen-arbeiten damit die Untersuchungs-ergebnisse rechtzeitig erhoben und kontrolliert werden Unauffaumlllige Un-tersuchungsergebnisse werden Ihnen nur auf Ihre persoumlnliche Nachfrage hin mitgeteilt

Erkrankung erforderlich zum Beispiel durch eine Wiederholung des Testes Eine Wiederholung eines Testes kann aber auch notwendig sein wenn zum Beispiel der Zeitpunkt der Blutabnah-me nicht optimal war

Koumlnnen diese Krankheiten geheilt werden

Alle genannten Stoffwechseldefekte endokrinen Stoumlrungen und Immundefekte sind angeboren und koumlnnen deshalb in den meisten Faumlllen nicht geheilt werden Jedoch koumlnnen die Auswirkungen dieser angeborenen Stoumlrungen mit einer entsprechend fruumlhzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest vermin-dert werden Die Behandlung besteht zB in einer Spezialdiaumlt undoder in der Einnahme von bestimmten Medika-menten Spezialisten stehen fuumlr die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfuumlgung Nicht bei allen oben genannten Erkran-kungen kann die rechtzeitige Behand-lung Krankheitsfolgen vollstaumlndig

verhindern Eine umgehende Behand- lung ermoumlglicht dem betroffenen Kind

in den meisten Faumlllen eine normale Entwicklung

Die Teilnahme am Neugeborenen-Screening ist freiwillig Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetz-

lichen Krankenkassen uumlbernommen Das Ergebnis der Untersuchung un-terliegt der aumlrztlichen Schweigepflicht und darf nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben werden Ihr Ein- verstaumlndnis umfasst nur das Screening auf die genannten Zielerkrankungen sowie die Weitergabe der personen-bezogenen Angaben zur Durchfuumlhrung des Neugeborenen-Screenings

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Zeitgleich mit dem Stoffwechselscree-ning wird ein Screening auf Mukovis-zidose angeboten Ziel dieser Unter-suchung ist die fruumlhzeitige Diagnose damit moumlglichst fruumlh mit einer Behand-lung begonnen werden kann und so die Lebensqualitaumlt und Lebenserwartung bei betroffenen Kindern verbessert

werden Das Screening auf Mukoviszi-dose unterliegt den besonderen Rege-lungen des Gendiagnostikgesetzes Die nachfolgenden Informationen sollen Ihnen helfen sich auf ein Aufklaumlrungs-gespraumlch mit Ihrem ArztIhrer Aumlrztin vorzubereiten

Was ist Mukoviszidose

Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose genannt) ist eine erbliche Krankheit die ungefaumlhr eins von 3300 Kindern betrifft Eine Genveraumlnderung im CFTR-Gen fuumlhrt zu einer Stoumlrung des Salzaustausches in Druumlsenzellen Dies wiederum ist Ursache fuumlr die Bildung von zaumlhfluumlssigem Schleim in den Atemwegen und anderen Organen die sich dadurch dauerhaft entzuumlnden

Die Schwere der Krankheitszeichen kann aufgrund unterschiedlicher Genveraumlnderungen variieren Haumlufig ist die Funktion der Bauchspeicheldruumlse eingeschraumlnkt Dadurch sind betroffene Kinder oft untergewichtig und wachsen schlecht Bei schweren Verlaumlufen kann infolge von wiederholten schweren Lungenentzuumlndungen die Lungenfunk-tion erheblich beeintraumlchtigt werden

Wie kann Mukoviszidose behandelt werden

Zurzeit gibt es keine heilende Therapie einer besonders kalorienreichen Ernaumlh-bei Mukoviszidose Allerdings koumlnnen rung und Medikamenten Auszligerdem Krankheitszeichen durch verschiedene ist die Durchfuumlhrung von regelmaumlszligigen Therapieansaumltze verbessert oder ge- Kontrolluntersuchungen in spezialisier-lindert werden sodass die Lebenser- ten Mukoviszidose-Einrichtungen sinn-wartung der Patienten kontinuierlich voll um bereits fruumlhe Veraumlnderungen gestiegen ist Die Behandlung besteht rechtzeitig behandeln zu koumlnnen aus Inhalationen und Physiotherapie

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Warum ist ein Screening auf Mukoviszidose sinnvoll

Das Screening auf Mukoviszidose er- betroffenen Kinder verbessert werden moumlglicht eine fruumlhe Diagnosestellung Damit erhoumlht sich auch die Chance auf Mit einem fruumlhen Behandlungsbeginn ein laumlngeres und gesuumlnderes Leben kann die koumlrperliche Entwicklung der

Wie wird das Screening auf Mukoviszidose durchgefuumlhrt

Fuumlr das Screening auf Mukoviszido-se ist in der Regel keine zusaumltzliche Blutabnahme notwendig Das Scree-ning auf Mukoviszidose erfolgt zur gleichen Zeit und aus derselben Blut-probe welche fuumlr das Neugeborenen-Screening bei Ihrem Kind abgenom-men wird Diese Blutprobe wird auf eine Filterpapierkarte getropft und in ein Screeninglabor geschickt Dort wird zuerst das Enzym immunreakti-ves Trypsin (IRT) bestimmt Bei einem erhoumlhten Wert erfolgt aus derselben Blutprobe eine zweite Untersuchung auf das Pankreatitis assoziierte Protein (PAP) Sollte das zweite Testergebnis ebenfalls erhoumlht sein wird mit einem DNA-Test (Erbgutuntersuchung) nach den haumlufigsten Genveraumlnderungen gesucht die bei Mukoviszidose auftre-ten Wenn eine oder zwei Genveraumln-derungen gefunden werden ist das Screeningergebnis abklaumlrungsbeduumlrf-tig Sollte bereits der IRT-Wert sehr hoch sein ist das Screeningergebnis allein dadurch abklaumlrungsbeduumlrftig und es werden die anderen Tests nicht mehr durchgefuumlhrt Die Kombination der Testschritte fuumlhrt zu einer groumlszligt-

moumlglichen Genauigkeit und Sicherheit der Ergebnisse Sehr selten kann es trotzdem vorkommen dass ein Kind an Mukoviszidose erkrankt ist und in dieser Fruumlherkennung nicht auffaumlllt Entsprechend den gesetzlichen Vor-gaben im Gendiagnostikgesetz ist vor der Durchfuumlhrung der Screening-untersuchung auf Mukoviszidose die Aufklaumlrung durch einen Arzt zwingend erforderlich Wird die Geburt durch eine Hebamme oder einen Entbin-dungspfleger geleitet kann die Scree-ninguntersuchung auf Mukoviszidose bei Ihrem Kind bis zum Alter von vier Lebenswochen bei einem Arzt (beispielsweise bei der U2) nachgeholt werden Hierzu ist die Entnahme einer weiteren Blutprobe notwendig Im Unterschied zum Screening auf Muko-viszidose sollte das Neugeboren-Scree-ning idealerweise innerhalb der ersten 72 Stunden erfolgen da dort anders als beim Mukoviszidose-Screening eine sofortige Therapieeinleitung fuumlr die Mehrzahl der getesteten Erkrankungen entscheidend ist Die Blutprobe Ihres Kindes wird nach der Untersuchung vernichtet

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Wie werden Sie uumlber das Screeningergebnis informiert und was folgt danach

Das Labor teilt dem Einsender (Arzt) der Blutprobe innerhalb von 14 Tagen mit ob der Befund kontrollbeduumlrftig oder normal ist Uumlber ein normales Ergebnis werden Sie nur auf Ihre aus-druumlckliche Nachfrage hin informiert Bei einem abklaumlrungsbeduumlrftigen Ergebnis wird sich der Einsender mit Ihnen in Verbindung setzen und Sie an ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum verweisen Sollten Sie eine Befundmitteilung durch einen Arzt vom Mukoviszidose-Zentrum wuumlnschen so unterschreiben Sie dies bitte auf der Einwilligung Ein kontrollbeduumlrftiges Ergebnis bedeu-tet noch nicht dass Ihr Kind Mukovis-zidose hat Nur eines von fuumlnf Kindern mit einem abklaumlrungsbeduumlrftigen Ergebnis hat tatsaumlchlich Mukoviszido-

se Jedoch ist die Wahrscheinlichkeit fuumlr eine Anlagetraumlgerschaft erhoumlht An-lagetraumlger sind gesund koumlnnen jedoch diese Anlage an ihre Nachkommen weitergeben In jedem Fall wird Ihnen eine genetische Beratung angeboten damit Sie sich ausfuumlhrlich uumlber die Bedeutung dieses Ergebnisses infor-mieren koumlnnen Im Mukoviszidose-Zentrum wird zunaumlchst eine Bestaumltigungsuntersu-chung in der Regel ein Schweiszligtest durchgefuumlhrt und alles Weitere mit Ihnen besprochen Dieser Schweiszligtest ist ungefaumlhrlich und schmerzfrei und belastet Ihr Kind nicht Das Ergeb-nis wird Ihnen unmittelbar nach der Untersuchung mitgeteilt Moumlglicher-weise sind weitere Untersuchungen erforderlich

Sie entscheiden fuumlr Ihr Kind

Die Teilnahme am Mukoviszidose-Screening ist freiwillig Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetz-lichen Krankenkassen uumlbernommen Die Ergebnisse der Untersuchung un-terliegen der aumlrztlichen Schweigepflicht und duumlrfen nicht ohne Ihre Einwilligung an Dritte weitergegeben werden Das durchfuumlhrende Labor uumlbermittelt die Ergebnisse direkt der verantwortlichen Person die beauftragt ist Sie bei ei-nem positiven Befund zu kontaktieren

Sie haben das Recht Ihre Einwilligung zum Mukoviszidose-Screening jeder-zeit zu widerrufen Eine Entscheidung fuumlr oder gegen ein Screening auf Muko-viszidose sollte auf der Basis fundierter Informationen getroffen werden Sie haben immer die Moumlglichkeit Ihre Fragen mit einem Arzt zu besprechen Diese genetische Screeningunter-suchung wird von der Gendiagnostik-Kommission beim Robert Koch-Institut befuumlrwortet

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Bleibende Houmlrstoumlrungen treten bei etwa zwei von 1000 Neugeborenen auf Unbehandelt koumlnnen diese Erkran-kungen zu Stoumlrungen der Houmlr- und Sprachentwicklung und nachfolgend der geistigen sozialen emotionalen

bildungs- und berufsbezogenen Entwicklung fuumlhren Um solche Houmlrstoumlrungen zu erkennen wird eine Fruumlherkennungsuntersuchung fuumlr alle Neugeborenen angeboten (Neuge-borenen-Houmlrscreening)

Warum wird das Neugeborenen-H oumlrscreening durchgefuumlhrt

Angeborene oder um den Geburtszeit-punkt auftretende Houmlrstoumlrungen sollten moumlglichst fruumlhzeitig erkannt werden


Das Houmlrscreening wird in den ersten Lebenstagen Ihres Kindes durchge-fuumlhrt moumlglichst vor der Entlassung aus der Geburtseinrichtung Die Untersu-chung wird am besten durchgefuumlhrt

Durch eine rechtzeitige Behandlung koumlnnen die Folgen einer solchen Houmlr-stoumlrung vermieden werden

wenn das Baby getrunken hat und schlaumlft sie dauert nur wenige Minuten und ist fuumlr Ihr Baby voumlllig schmerzlos und in keiner Weise belastend

Wie kann man eine Houmlrstoumlrung feststellen

Fuumlr das Neugeborenen-Houmlrscreening Emissionenldquo und die bdquoHirnstamm-werden zwei Verfahren angewendet audiometrieldquo Bei diesen Verfahren die Messung der bdquootoakustischen muss Ihr Kind nicht mitarbeiten

Was sind bdquootoakustische Emissionenldquo und wie werden sie gemessen

Die Messung der otoakustischen Emissionen (OAE) basiert darauf dass ein normales Innenohr nicht nur Schall empfangen sondern auch aussenden kann Dazu wird eine kleine Sonde in den aumluszligeren Gehoumlrgang eingefuumlhrt Diese gibt leise bdquoKlickldquo-Geraumlusche ab

Diese Geraumlusche werden ins Innenohr fortgeleitet zur Houmlrschnecke mit ihren Sinneszellen Erreichen die Toumlne ihr Ziel bdquoantwortenldquo diese Zellen aumlhnlich einem Echo mit Schwingungen die wiederum als Schallwellen vom Innen-ohr zuruumlck ins aumluszligere Ohr uumlbertragen

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werden Dort nimmt ein an der Sonde befestigtes winziges Mikrofon die Schallwellen auf und misst wie stark sie sind Bleibt das Signal aus oder ist es sehr schwach kann dies auf eine gestoumlrte Schallaufnahme im Innenohr hinweisen Die Ursache ist haumlufig eine

Stoumlrung der Sinneszellen Ein schlech-tes Messergebnis bedeutet aber nicht immer dass das Kind schwerhoumlrig ist Zum Beispiel kann die Signalaufnah-me verzerrt werden wenn das Kind unruhig ist Fluumlssigkeit im Ohr hat oder Hintergrundgeraumlusche stoumlren

Wie funktioniert die bdquoHirnstammaudiometrieldquo

Durch diese Messung laumlsst sich feststellen ob die Uumlbertragung der Schallsignale ins Gehirn richtig funk-tioniert Die Hirnstammaudiometrie (englisch Brainstem electric response audiometry BERA oder auditory brainstem response ABR) ist eine spezielle Elektroenzephalografie (EEG) ndash ein Verfahren das die vom Innenohr und Teilen der Houmlrbahn (Houmlrnerv und Houmlr-Gehirn) produzierten elektrischen Aktivitaumlten misst Vor der Messung werden am Kopf des Kindes zunaumlchst kleine Metallplaumlttchen (Elektroden) auf die Haut geklebt Uumlber eine Sonde oder einen Kopfhoumlrer werden dann ebenfalls bdquoKlickldquo-Geraumlusche in das Ohr gesendet Uumlber die Elektroden wird gemessen ob die Schallwellen als elektrische Impulse aus dem Innenohr an das Gehirn weitergeleitet und

verarbeitet werden Ist die Antwort des Innenohrs oder von Teilen der Houmlrbahn gestoumlrt liegt ein Hinweis auf eine Houmlrminderung vor der eine weitere Untersuchung erforderlich macht Auch dieser Test erfordert eine ruhige Umgebung Je aktiver und wacher das Kind ist desto mehr elektrische Signale produziert sein Gehirn und es wird schwierig die Signale der Houmlrbahn von diesen zu unterscheiden Deshalb ist es am besten wenn Ihr Kind waumlhrend der Untersuchung schlaumlft Zusammen mit der OAE kann die Hirnstammaudiometrie auch Hinweise liefern ob das Houmlren durch eine Schauml-digung im Innenohr oder der Houmlrbahn beeintraumlchtigt ist Ihr Kind erhaumllt entwe-der eine der beiden Untersuchungen oder beide

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Was bedeutet das T estergebnis

Das Ergebnis des Houmlrscreenings ist noch keine Diagnose Ein unauffaumll-liges Ergebnis bedeutet dass eine Houmlrstoumlrung weitgehend ausgeschlos-sen werden kann Ein auffaumllliges Ergebnis bedeutet noch nicht dass Ihr Kind schlecht houmlrt sondern dass das Screening-Ergebnis kontrolliert werden muss Nur ungefaumlhr ein Kind von 30 bis 40 im Screening auffaumllligen Kindern hat tatsaumlchlich eine Houmlrstoumlrung Dennoch ist es fuumlr die weitere Entwicklung Ihres Kindes besonders wichtig bei einem auffaumllligen Befund im Screening das

Houmlrvermoumlgen uumlberpruumlfen zu lassen Es ist dann eine Kontrolle mittels Hirnstammaudiometrie noumltig oder eine genauere diagnostische Untersuchung des Houmlrsystems Eine Houmlrstoumlrung kann aber auch erst im Laufe der Entwicklung eines Kindes auftreten zum Beispiel durch eine Infektion im Kleinkindalter Deshalb ist es auch nach einem unauffaumllligen Test-ergebnis wichtig dass Sie als Eltern bei Ihrem Kind auch weiterhin darauf achten ob Ihr Kind gut houmlrt

Koumlnnen Houmlrstoumlrungen bei Neugeborenen behandelt werden

Neugeborenen-Houmlrstoumlrungen lassen sich in den meisten Faumlllen nicht heilen aber so wirksam behandeln dass eine weitgehend normale Entwicklung des Kindes zu erwarten ist Dazu ist meist die Versorgung mit einem oder zwei Houmlrgeraumlten noumltig manchmal auch eine Operation des Mittelohrs oder eine Versorgung mit einem Cochlea-Implan-tat (elektronische Innenohr-Prothese) und eine Fruumlhfoumlrderung des Houmlrens

All diese Behandlungen sind umso wirksamer je fruumlher sie erfolgen Diese Untersuchung ist Bestandteil der nach der Kinder-Richtlinie des gemeinsamen Bundesausschusses jedem Kind zustehenden Fruumlherken-nungsuntersuchungen Die Teilnahme am Houmlrscreening ist in Bayern seit 1 Januar 2009 verpflichtend (Artikel 14 Absatz 1 GDVG)

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Screening auf schwere angeborene Herzfehler mittels

Pulsoxymetrie

Was ist eine Pulsoxymetrie

Bei einer Pulsoxymetrie wird mithilfe schweren Herzfehler hinweisen eines Lichtsensors bestimmt wie viel Fuumlr die Untersuchung ist keine Blut -Sauerstoff das Blut enthaumllt Zu wenig abnahme noumltig Sie ist schmerzfrei Sauerstoff im Blut kann auf einen und dauert nur einige Sekunden

Warum wird die Untersuchung angeboten

Trotz Ultraschalluntersuchungen waumlhrend der Schwangerschaft und der U1-Unter-suchung direkt nach der Geburt kann es vorkommen dass ein schwerer Herzfeh-ler nicht erkannt wird Dies passiert bei ungefaumlhr 4 von 10000 Babys Die Puls -oxymetrie soll helfen diese schweren Herzfehler so fruumlh wie moumlglich zu finden

Wie laumluft die Untersuchung ab

Der beste Zeitpunkt fuumlr die Fruumlherken-nungs-Untersuchung ist 24 bis 48 Stun-den nach der Geburt Fuumlr die Messung wird am Fuszlig des Babys ein Sensor an-gelegt der mit einem Bildschirm verbun-den ist Er zeigt das Ergebnis sofort an Enthaumllt das Blut mindestens 96 des

maximal moumlglichen Sauerstoffgehalts ist das Ergebnis unauffaumlllig Bei Werten zwischen 90 und unter

96 wird die Messung innerhalb von

bdquoSchwerldquo bedeutet dass Fehlbildungen am Herzen und seinen Gefaumlszligen den Blutkreislauf so stark behindern dass das Kind ohne Behandlung kaum eine Uumlberlebenschance hat Je fruumlher schwere Herzfehler behandelt werden desto besser sind die Chancen fuumlr das Kind sich normal zu entwickeln

zwei Stunden wiederholt Liegt der Messwert auch dann unter 96 wird das Kind unverzuumlglich weiter unter-sucht beispielsweise mit einem Herz -ultraschall Vorsichtshalber kann das Kind ein Medikament erhalten damit sein Koumlrper genug Sauerstoff bekommt Liegt der erste Messwert unter 90

wird das Kind ebenfalls unverzuumlglich weiter untersucht und notwendige Behandlungsschritte eingeleitet

Wie gut werden schwere Herzfehler erkannt

Eine groszlige deutsche Studie zeigt was man ungefaumlhr erwarten kann wenn zusaumltzlich zur U1-Untersuchung nach der Geburt eine Pulsoxymetrie gemacht wird Im Durchschnitt werden dadurch bei

etwa 3 von 10000 Babys schwere Herzfehler entdeckt die vorher nicht aufgefallen sind Bei etwa 1 von 10000 Babys wird

trotz Pulsoxymetrie ein schwerer Herzfehler nicht erkannt

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Was geschieht wenn 10000 Babys eine Pulsoxymetrie erhalten

10000 Babys erhalten eine Pulsoxymetrie etwa 9987 Babys haben ein unauf -

faumllliges Ergebnis Davon hat etwa 1 Baby einen schweren Herzfehler der nicht entdeckt wird etwa 13 Babys haben ein auffaumllliges

Ergebnis Sie werden weiter untersucht ndash etwa 10 Babys haben keinen

schweren Herzfehler Der niedrige Sauerstoffgehalt hat bei den meisten Babys eine andere Ursache

Hat die Untersuchung Nachteile

Die Pulsoxymetrie selbst hat keine Ne-benwirkungen sie kann dem Kind also nicht schaden Es kann aber sein dass

Wo findet die Untersuchung statt

Die Untersuchung wird von allen Geburtskliniken angeboten Wenn Sie auszligerhalb einer Klinik entbinden be-sprechen Sie das am besten mit Ihrer Hebamme oder Ihrem Geburtshelfer Das Screening auf schwere angebo-rene Herzfehler mittels Pulsoxy metrie

Haben Sie noch Fragen

Wenn Sie noch Fragen haben koumlnnen Sie sich an Ihre Geburtsklinik Ihre Frauenaumlrztin Ihren Frauenarzt oder Ihre Hebamme oder Ihren Geburts -

Die wichtigsten Informationen

Die Pulsoxymetrie untersucht den Sauerstoffgehalt des Bluts Sie ist schmerzfrei dauert nur einige Sekunden und ist kostenlos Sie weist auf die meisten schweren

Herzfehler hin die ohne die Unter -

ndash etwa 3 Babys haben einen schweren Herzfehler Sie werden schnell be handelt

Wichtig ist Auch bei einem auffaumllligen Ergebnis kann das Herz gesund sein Ein niedriger Messwert kann andere Ursachen haben zum Beispiel eine Infektion oder eine Lungenerkrankung

ein auffaumllliges Ergebnis uumlberpruumlft werden muss Die Zeit bis zur Klaumlrung kann fuumlr die Eltern belastend sein

ist Bestandteil der nach der Kinder-Richtlinie des gemeinsamen Bundes-ausschusses jedem Kind zustehenden Fruumlherkennungsuntersuchungen Die Teilnahme am Pulsoxymetrie-Screening ist in Bayern seit 24112016 verpflich-tend (Artikel 14 Absatz 1 GDVG)

helfer wenden Auch im Aufklaumlrungs -gespraumlch vor der Untersuchung koumlnnen Sie Fragen stellen

suchung erst spaumlter aufgefallen waumlren Dies ermoumlglicht eine fruumlhere Behandlung Sie fuumlhrt manchmal zu auffaumllligen

Ergebnissen obwohl kein schwerer Herzfehler vorliegt

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Beschreibung der einzelnen Krankheiten die im Screeningprogramm enthalten sind

Zielerkrankungen gemaumlszlig der Screening-Richtlinie

Adrenogenitales Syndrom Haumlufigkeit etwa 110000 Hormonstoumlrung durch Defekt der Neben-nierenrinde Vermaumlnnlichung bei Maumldchen moumlglicher toumldlicher Verlauf bei Salzverlust-krisen Behandlung durch Hormongaben

Ahornsirupkrankheit Haumlufigkeit etwa 1200000 Defekt im Abbau von Aminosaumluren Geistige Behinderung Koma moumlglicher toumldlicher Ver-lauf Behandlung durch Spezialdiaumlt

Biotinidasemangel Haumlufigkeit etwa 180000 Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin Stoffwechselkrisen Hautveraumlnderungen geis-tige Behinderung moumlglicher toumldlicher Verlauf Behandlung durch Biotingabe

Carnitinzyklusdefekte Haumlufigkeit etwa 1100000 Defekt im Stoffwechsel langkettiger Fettsaumluren Stoffwechselkrisen Koma moumlglicher toumldlicher Verlauf Behandlung durch Spezialdiaumlt

Galaktosaumlmie Haumlufigkeit etwa 140000 Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker Leberversagen koumlrperliche und geistige Behinderung Erblindung moumlglicher toumldlicher Verlauf Behandlung durch Spezialdiaumlt

Glutarazidurie Typ I Haumlufigkeit etwa 180000 Defekt im Abbau von Aminosaumluren Ploumltzliche Stoffwechselkrisen bleibende Bewegungs-stoumlrungen Behandlung durch Spezialdiaumlt und

Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) Carnitin-Gabe

Hypothyreose Haumlufigkeit etwa 14000 Angeborene Unterfunktion der Schilddruumlse Schwere Stoumlrung der geistigen und koumlrper-lichen Entwicklung Behandlung durch Hormon-gabe

Isovalerianazidaumlmie Haumlufigkeit etwa 150000 Defekt im Abbau von Aminosaumluren Geistige Behinderung Koma Behandlung durch Spezial-diaumlt und Carnitin-Gabe

LCHAD- VLCAD-Mangel Haumlufigkeit etwa 180000 Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fett-saumluren Stoffwechselkrisen Koma Muskel-und Herzmuskelschwaumlche moumlglicher toumldlicher Verlauf Behandlung durch Spezialdiaumlt Ver-meiden von Hungerphasen

MCAD-Mangel Haumlufigkeit etwa 110000 Defekt bei der Energiegewinnung aus Fett-saumluren Stoffwechselkrisen Koma moumlglicher toumldlicher Verlauf Behandlung durch Vermeiden von Hungerphasen

Phenylketonurie Hyperphenylalaninaumlmie Haumlufigkeit etwa 18000 Defekt im Stoffwechsel der Aminosaumlure Phenylalanin Krampfanfaumllle Spastik geistige Behinderung Behandlung durch Spezialdiaumlt teilweise durch Gabe des VitaminsCofaktors Tetrahydrobiopterin

yrosinaumlmie Typ ITTyrosinaumlmie Typ I Haumlufigkeit etwa 1135000 Defekt im Stoffwechsel der Aminosaumlure Tyro-sin Bildung schaumldlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schaumldigungen von Leber Niere Gehirn undoder Nerven fuumlhren Behandlung durch Spezialdiaumlt in Kombination mit medikamentoumlser Behandlung

Haumlufigkeit etwa 1 32500 Voumllliges Fehlen einer Immunabwehr bereits im Saumluglingsalter hohe Infektanfaumllligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen Strenge hygienische Vorsichtsmaszlignahmen Therapie mit Knochen-mark- oder Stammzelltransplantation Enzym-ersatztherapie Verzicht auf Stillen Lebend-impfungen oder Transfusion unbehandelter Blut-produkte Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren 16

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Screeningzentrum 09131 6808-5204 5131

Zentrale 09131 6808-0 Telefax 09131 6808-2202 Internet wwwlglbayernde E-Mail poststellelglbayernde

91058 Erlangen 85764 Oberschleiszligheim Eggenreuther Weg 43 Veterinaumlrstraszlige 2

80538 Muumlnchen 97082 Wuumlrzburg Pfarrstraszlige 3 Luitpoldstraszlige 1

90441 Nuumlrnberg 91126 Schwabach Schweinauer Hauptstr 80 Rathausgasse 4

Diese Broschuumlre kann bestellt werden

synlab Medizinisches Versorgungszentrum Weiden GmbH Zur Kesselschmiede 4

92637 Weiden Christian Sollmann Tel 0961 309118

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Einwilligungserklaumlrung Wenn Sie bei Ihrem Kind alle angebotenen Untersuchungen durchfuumlhren lassen moumlchten und der Datenuumlbermittlung zustimmen unterschreiben Sie bitte auf dieser Seite

Name des Kindes

Name der Mutter

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Wir wurden uumlber das Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoumlrungen des Stoff- wechsels des Hormon- und Immunsystems das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose und das Neugeborenen-Houmlrscreening sowie die Erhebung Verarbeitung und Nutzung von personenbezogenen Daten und Befunden Seite 3 - 5( ) sowie unser Widerrufsrecht aufgeklaumlrt Wir sind mit der Durchfuumlhrung dieser Untersuchungen und einer Datenuumlbermittlung an das zustaumlndige Screeningzentrum bis zur Abklaumlrung der Befunde einverstanden


Wir sind damit einverstanden dass bei einem kontrollbeduumlrftigen Ergebnis der Befund und unsere Kontaktdaten an einen Kinderarzt mit der entsprechenden Spezialisierung weiterge-geben werden und dass wir dann direkt von diesem informiert werden


Ort Datum Unterschrift der aufklaumlrenden aumlrztlichen Person

Wenn Sie nur einzelne Untersuchungen bei Ihrem Kind durchfuumlhren lassen wollen oder die Datenuumlbermittlung ablehnen fuumlllen Sie bitte die Erklaumlrung auf der Ruumlckseite aus und unter-schreiben dort

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Elterninformation Früherkennungsuntersuchungen in Bayern · wechsels, des Hormon- und Immunsystems, das Neugeborenen-Screening auf . Mukoviszidose und das Neugeborenen-Hrscreening