7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

1/10

KONSELING GENETIK PADATALASEMIA ALFA MINOR

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

2/10

Anamnesis

Riwayat

Kehamilan

Riwayat

Obstetri lalu

Riwayat

Penyakit

Riwayat

Ssial Eknmi !sia ibu hamil

"ai# $ertama

hai# terakhir%

siklus hai#

Per#arahan $er

&a'inam

Ke$utihan

Mual #an muntah

Masalah(kelainan

$a#a kehamilan

Pemakaian bat)bat

*termasuk

+amu)+amuan,

-umlah kehamilan

-umlah

Persalinan%$ersalinan

.uku$ bulan% $ersalinan

$remature

-umlah anak

hi#u$%+umlah ke'u'uran

-umlah abrsi

Per#arahan $a#a

kehamilan% $ersalinan%

ni/as ter#ahulu

A#anya hi$ertensi

#alam kehamilan $a#a

kehamilan ter#ahulu

0erat bayi 12%3 k'

(berat bayi 4 5 k'

A#anya masalah)

masalah selama

kehamilan% $ersalinan%

-antun'

Tekanan

#arah tin''i

DM

T06

Pernah

$erasi

Aler'i

bat(makanan

Gin+al

Asma

E$ile$si

Penyakit hati

Pernah

ke.elakaan

Status $erkawinan

Res$n ibu7keluar'a teha#a$

kehamilan

-umlah keluar'a #i rumah y'

membantu

Sia$a $embuat ke$utusan

#alam keluar'a

Kebiasaan makan #an minum

Kebiasaan merkk%

men''unakan bat)batan #an

alkhl

Kehi#u$an seksual

Peker+aan #an akti&itas

sehari)hari

Pilhan tem$at untuk

melahirkan

Pen#i#ikan

Pen hasilan

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

3/10

Pemeriksaan 8sik #an $enun+an'

TT9

Pemeriksaan #arah len'ka$

Skrinin' Thalasemia

"em'lbin Elektr/resa

Serum Irn

Ttal Irn 0in#in' 6a$a.ity *TI06,

Ferritin

Knselin' 'enetik

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

4/10

Tin#akan)tin#akan yan' #isarankan #a$at#isarankan leh knselr

Prenatal diagnosis

Carrier testing

Preimplantasi diagnosis

Newborn screening

Predictive testing

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

5/10

In#ikasi knselin' 'enetik

Kelainan 'enetik atau .a.at bawaan #an keturunan #ikeluar'a

Abnrmalitas atau 'an''uan $erkemban'an $a#a anak 6a.at mental( mental retar#asi $a#a anak sebelumnya

yan' ti#ak #iketahui sebabnya :anita hamil #iatas usia ;3 tahun Pernikahan #en'an 'ln'an suku( ras tertentu yan'

ber$tensi kelainan 'enetik Pemakaian bat)batan% $a$aran #en'an bahan kimiawi

tertentu atau

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

6/10

E$i#emil'i

Thalasemia a#alah $enyakit #arah bawaan*keturunan, yan' menyebabkan sel #arahmerah *eritrsit, $e.ah *hemlisa,=Penyakit

ini banyak ter#a$at #i ne'ara)ne'ara #isekitar Laut Ten'ah *Italia% >unani% Turki%$antai !tara 0enua A/rika,% #i Timur Ten'ah*Libia% Irak% A/'anistan% Iran% Pakistan,%

In#ia !tara% Muan'thai% Las% 9ietnam%Kamb+a% #an #i sekitar Khatulistiwa*In#nesia% A/rika Ten'ah,=

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

7/10

Etil'i

Thalassemia minr yaitu suatu kea#aanheter

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

8/10

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

9/10

Pat8sil'i

Mutasi yan' ter+a#i $a#a 'en al$ha 'lbina#alah #elesi= Delesi 'en B C ti#ak a#a #am$ak $a#a kesehatan%

teta$i ran' tersebut mewarisi 'en thalasemia%

atau #isebut +u'a Thalassaemia Carier/Trait

Delesi 2 'enB C hanya ber$en'aruh se#ikit $a#akelinan /un'si #arah

Delesi ; 'en B C anemia berat% #isebut +u'a

"em'lbin " *"bh, #isease Delesi 5 'en B C berakibat /atal $a#a bayi karena

al$ha 'lbin ti#ak #ihasilkan sama sekali=

7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor

10/10

Kesim$ulan

Thalassemia a#alah 'an''uan $embuatanhem'lbin yan' #iturunkan=Thalassemia#itemukan tersebar #i seluruh ras #i Me#iterania%Timur Ten'ah% In#ia sam$ai Asia Ten''ara=

Thalassemia #iturunkan ber#asarkan hukumMen#el% resesi/ atau k)#minan="eter