1

ESERCITAZIONI. I

2

1)Una coppia ha già due figlie.Se pianificassero di avere 6 figli, con quale probabilitàavranno una famiglia di tutte figlie?

a) 1/4 b)1/8 c)1/16 d)1/32 e)1/64

2)In una famiglia con 3 bambini, qual e’ la probabilita’che 2 siano maschi ed una femmina?

Ad ogni nascita la probabilta’ di avere 1 maschio e’ ½ cosi come quella di avere una femminaPer cui la prob di avere 2 maschi e’ (½)^2 e di avere 1 femmina e’ ½Quindi la P di avere 2 maschi ed 1 femmina sara’ (1/2)^3 ovvero 1/8Ma l’ordine di nascita puo’ essere :

MMFMFMFMM

Quindi dobbiamo moltiplicare 1/8 per tutte le combinazioni possibili ovvero 3Quindi abbiamo P=3/8

2

3

Consideriamo una famiglia con 4 bambini

Qual e’ la probabilita’ che ci siano 4 femmine?½^4=1/16

Qual e’ la probabilita’ che almeno 2 siano femmine?Almeno 2 vuol dire che possono essere 2 o 3 o 4 femmine

Quindi i casi sono:

2 femmine/ 2 maschi ½^2 x ½^2 che dobbiamo moltiplicare per tutte le combinazioni

FFMMMMFFMFMFFMFMFMMFMFFM

4

x!y!

Per cui si ha 24/4=6x(1/2^2x1/2^2)=6/16=3/8

Ora dobbiamo sommare la probabilita’ che siamo 3 femmine e 1 maschio:

Quindi abbiamo, per almeno 2 femmine 4!

2! 2!

4!=1X2X3X42!=1x2

Possiamo riassumere tutte le combinazioni con la seguente formula del calcolo binomiale:

Se n=x+y, la probabilita’ che x rientri in una classe (es maschi) e y nell’altra (es femmine) e’:

n!

4!

3!1! =24/6=4x(1/2^3x1/2)=1/4

3

5

Infine dobbiamo sommare la probabilita’ che siano 4 femmine

Ovvero ½^4=1/16

Quindi sommiamo le diverse probabilita’

3/8+1/4+1/16=6+4+1/16=11/16

6

Due eterozigoti Aa si incrociano. Qual é la probabilità che su 4 figli almeno due siano eterozigoti?

Chiedere la probabilità che su 4 figli ALMENO 2 siano eterozigoti è uguale a chiedere la probabilità che 2 figli siano eterozigoti OPPURE 3 figli siano eterozigoti OPPURE 4 figli siano

eterozigoti.

Considerando che il genotipo di un figlio è indipendente da quello degli altri figli si ha che P(eteroz)=1/2 per ogni figlio. Ovviamente avrai P(non eter.)=1/2, che comprende sia AA che

Aa.Nella probabilità che 2 figli su 4 siano eterozigoti si dovra’ considerare: Indico con O un

genotipo omozigote (AA o aa) e con E un genotipo eteroz. (Aa)

- E E O O- E O E O- E O O E- O E E O- O E O E- O O E E

quindi la probabilità totale è 6 x (1/2)2 x (1/2)2=3/8

4

7

Stesso ragionamento per 3 figli eterozigoti su 4 Si hanno le seguenti possibilita’

- E E E O- E E O E- E O E E- O E E E

In questo caso la probabilità totale è 4 x (1/2)3 x (1/2)=1/4Per il caso di 4 figli eterozigoti ovviamente si ha solo 1 possibilità

- E E E E

P = (½)4= 1/16Come generalizzare questa regola?

8

Quindi per trovare ad es. la P che su 4 figli 2 siano eterozigoti e 2 omozigoti devi fare:

4! / (2!*(2)!) = 24/2*2 = 6

quindi P=6*1/4*1/4=3/8La P che ALMENO 2 figli siano eterozigoti, quindi calcoli col procedimento di sopra, sommando le diverse probabilita’:

P(2 eteroz) = 3/8 P(3 eteroz) = 1/4P(4 eteroz) = 1/16

Sommi le 3 e ottieni 11/16

5

9

Dai seguenti incroci, quanti tipi differenti di gameti F1, di genotipi e fenotipi F2 sono attesi:

-AAxaa

-AABBxaabb

-AABBCCxaabbcc

Si possono estrapolare delle formule generali?

-A

-a AaxAa aaAaa

AaAAAaA 2 gameti

3 genotipi

2 fenotipi

10

aaAaa

AaAAAaA

bbBbb

BbBBBbB

9 genotipiAABBAABbAAbb

AaBBAaBbAabb

aaBBaaBbaabb

4 fenotipi

-AABBxaabb F1 AaBb Gameti AB, aB, Ab,ab

4 gameti

6

11

Riassumiamo 2 3 2

4 9 4

Formula 2n 3n 2n

n numero delle coppie geniche eterozigoti

Gameti Genotipi Fenotipi

12

-AABBCCxaabbcc

F1 AaBbCcxAaBbCc

Gameti 2^3=8Genotipi 3^3=27Fenotipi 2^3=8

3 coppie geniche eterozigoti

7

13

Nei conigli ci sono 2 geni:B, colore del pelo nero dominante e b pelo marrone, R pelo lungodominante e r pelo corto. Dall’incrocio omozigote nero lungo con omozigote marrone corto si ottiene una F1 dal pelo lungo nero che viene inincrociata. Quale proporzione di conigli dal pelo lungo nero e’omozigote per i 2 geni?

P RRBB x rrbbF1 RrBb x RrBb

rrRrr

RrRRR

rR

bbBbb

BbBBB

bB

1/3x1/3=1/9RRBB nero lungo

B neroR lungo

inincrocio

F2

14

Nel seguente triibrido qual e’ la probabilita’ di avere una progenie con fenotipo AbC?

• P1: AaBbCc X AabbCC

• F1 “p”di avere progenie con fenotipo A,b,C

• 3/4(A)x1/2(b)x1(C)=3/8

• A=AaXAa= 3/4A-• b=Bbxbb=1/2bb• C=CcxCC=1C-

8

15

Dal seguente incrocio quale frazione di progenie avra’ un fenotipo recessivo per almeno un gene?

AaBb x AaBbIl fenotipo recessivo per almeno un gene sara’:

aaB- oppure A-bb oppure aabb

Quindi si avra’

aaAaa

AaAAAaA

1/4

bbBbb

BbBBBbB

3/4

Probabilita’ per aaB- o A-bb

¼ x ¾ =3/16 x2=6/16=3/8

Probabilita’ per aabb1/4x1/4 = 1/16Da cui, sommando le probabilita’ si ha:3/8 + 1/16 = 7/16

16

Se un uomo ed una donna sono eterozigoti per un gene ed hanno 3 figli, qual e’ la probabilita’ che questi siano tutti eterozigoti?

Aa x Aa

aaAaa

AaAAAaAF1

P

P= ½ per ogni figlio

½ x ½ x ½ = 1/8

9

17

Il fenotipo K associato agli individui qui indicati con simboli neri e’ raro nella popolazione, che modalita’ di trasmissione e’ in accordo con questo pedigree?

Autosomico recessivo

Autosomico dominante

Dominante legato all’X

Recessivo legato all’X

Legato all’Y

I

II

III

Nella III sarebbero tutti affetti

Nella III le femmine sarebbero affette tutte

Affetti solo i maschi

Nella II i maschi tutti affetti

18

Un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemiafamiliare:

La malattia è presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale) Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto. La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui malati, 7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile. Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole affetta. Due genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non affetti.

Queste deduzioni ricavate dall’analisi dell’albero genealogico permettono di stabilire che la malattia è

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

AUTOSOMICA DOMINANTE

10

19

Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato è dominante o recessivo.

1.Il fenotipo mutato è presente nella prima generazione, poirimane "nascosto“nella II e nella III per poi ricomparire nella IV.

2.Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti.•La trasmissione è.

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

AUTOSOMICA RECESSIVA

20

L’albinismo è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario, fenotipicamente normale, figlio di un genitore albino sposa una

donna albina, che percentuale di figli della coppia saranno albini?

-25%-50%-tutti (100%)-nessuno

>Il genitore di Mario è albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano il carattere. (aa)>Mario ha acquisito dal padre l’allele recessivo a, ma essendo normale avràcome genotipo Aa (sarà cioè eterozigote).>Sua moglie è albina, quindi anch’ella è omozigote recessiva per i due alleli(aa)Allora ci chiediamo quanti figli generati dall’incrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie) saranno omozigoti per il carattere?

-50%

11

21

Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale di figli della coppia saranno albini?

-25%-50%-tutti-nessuno

Avendo ciascuna un genitore albino (omozigote recessivo per entrambi gli alleli), entrambe le persone saranno eterozigoti Aa.È quindi necessario calcolare quale percentuale di figli sarà aadall’incrocio Aa x Aa.

aaAaaAaAAAaA

1/4

22

Una coppia, in cui l’uomo è daltonico, ha avuto due bambini, una femmina con sindrome di Turner e daltonica, ed un maschio con sindrome di Klinefelter e cariotipo 47,XYY. Dove e quando, ovvero in che genitore ed in quale divisione meiotica, sono avvenute le non-disgiunzioni che hanno portato alle sindromi?

La bambina con sindrome di Turner ha ereditato il suo unico cromosoma X sicuramente dal padre daltonico, essendo lei stessa emizigote per il gene del daltonismo. Questo significa che il gamete fornito dal padre era normale, e quindi la non-disgiunzione è avvenuta nei gameti materni. I dati a disposizione invece non permettono di stabilire in quale delle due divisioni meiotiche è avvenuta l’errata segregazione.Il bambino Klinefelter presenta due cromosomi Y, quindi la non-disgiunzione è sicuramente avvenuta nel padre. Inoltre tale mutazione deve essere avvenuta in meiosi II. Infatti, se fosse avvenuta in meiosi I, si sarebbero formati gameti maschili XY che per dare origine ad un individuo XYY avrebbero dovuto essere fecondati da un altro gamete maschile recante un cromosoma Y, cosa ovviamente impossibile.

12

23

La cecità rosso-verde è una patologia legata all'X nell'uomo

Una vostra amica è figlia di un padre daltonico. Sua madre è normale, ma il nonno da parte materna èdaltonico. Qual é la probabilità che la vostra amica non veda i colori?

a)1 b)1/2 c)1/4 d)3/4 e) zero

Se il nonno della nostra amica è daltonico, la madre sarànecessariamente eterozigote per il gene in questione (non omozigote perchè non è daltonica). La nostra amica ha preso dal padre l'unico cromosoma X che egli ha, dalla madre per il 50% quello che darà la malattia e per il 50% quello sano. La probabilità che non veda i colori dipende quindi solo dalla madre, ed è di 1/2.

24

Il daltonismo:qual e’ la probabilita’ che V-1 e IV-4 siano malati?

13

25

Nell’uomo la presenza di una fessura nell’iride (colobomairidis,c) è controllata da un gene recessivo legato al sesso. Una figlia affetta nasce da una coppia normale. Il marito chiede il divorzio accusando la moglie di infedeltà. Ha ragione?

XcXcXcXXY

?

26

Caratteri dominanti o recessivi?

14

27

Che tipo di trasmissione c’e’ nei seguenti alberi genealogici?

Dominante autosomica

28

Dominante legata all’X

15

29

Recessiva autosomica

30

Dominante autosomica

16

31

Recessiva legata all’X

32

Che tipo di trasmissione c’e’ nel seguente albero genealogico ?

Recessiva X-linked

17

33

(b) Se la coppia III-7 and III-8 avesse un altro figlio, qual è la probabilità che questi venga colpito dalla malattia?

¼(c) Se III-2 and III-7 si unissero in matrimonio, qual è la probabilità che uno dei loro figli sia malato?

½

34

Nei seguenti alberi genealogici i simboli neri indicano il fenotipo dell'omozigote recessivo. Considerando che i caratteri presi in esame sono rari, calcola con quale probabilità possa nascere un figlio affetto dagli incroci indicati

¼ x ½ =1/8¼ aa

½ Aa

Aa

Aa

18

35

aaAA

Aa

aa Aa

Aa AA

½ Aa

1/4 aa

¼ x ½ =1/8

36

2/3 x ½ x ¼ = 1/12

aaAA

Aa

Aa Aa

2/3 Aa AA

½ Aa

1/4 aa

19

37

Aa AAaaAA

Aa ½ Aa

Aaaa

¼ x ½ =1/8

1/4 aa

38

¼ x 2/3 =1/6

Aa Aa AA aa

Aa2/3 Aa

1/4 aa

20

39

Una femmina di Drosophila che porta una sola copia del cromosoma IV, ed ènormale per il resto del genoma, è detta aplo-IV. Una femmina aplo-IV con occhi bianchi e setole normali è incrociata con un maschio con occhi rossi ed omozigote per la mutazione recessiva del cromosoma IV shaven (sv), a carico delle setole.Che rapporti fenotipici si attendono nella F1?

XwXw/sv+0 x Xw+Y/sv sv P

½ Xw+Xw

½ XwY

½ sv+sv

½ sv0x

¼ Xw+Xw sv+sv

¼ Xw+Xw sv0

¼ XwY sv+sv

¼ XwY sv0

F1

Assumendo che il carattere colore dell’occhio e’ sul cromosoma sessuale X e lo chiamiamo w (white) (da cui w+ rosso selvatico e w bianco), mentre il gene sv e’ sul cromosoma IV, abbiamo:

femmina maschio

40

I

II

1 2

1 2 3 4 5 6

L’individuo II-6 e’ affetto da albinismo, mutazione autosomicarecessiva. Qual e’ la probabilita’ che l’individuo III-1 abbia ereditato il disordine da suo padre?

III1

Aa Aa2/3 Aa

aa

1/2 aa

2/3 x ½= 1/3

21

41

Marito e moglie entrambi eterozigoti per l’allele recessivo dell’albinismo, generano una coppia di gemelli dizigotici (derivati da 2 diverse uova). Qual e’ la probabilita’ che entrambi i gemelli abbiano lo stesso fenotipo rispetto alla pigmentazione?

aaAaa

AaAAA

aA

I gemelli dizigotici provengono da fecondazioni di uova diverse per cui possono avere genotipo differente e che puo’ essere per entrambi o

A- o aaLa probabilita’ che sia per entrambi A- e’ ¾ x ¾ = 9/16

La probabilita’ che sia per entrambi aa e’ ¼ x ¼ = 1/16

Da cui 9/16 + 1/16 = 10/16 = 5/8

42

Una coppia scopre che nelle famiglie di entrambi ci sono delle persone che sono morte a causa della malattia di Tay-Sachs. Vorrebbero sapere qual èla probabilità di avere un figlio che sia affetto da questa grave malattia. Lamalattia e’ autosomica recessiva.

?

Tt Tt

tt

2/3 Tt

TT

Tt Tt

tt TT2/3 Tt

½ Tt ½ Tt

2/3 x ½ x 2/3 x ½ x ¼= 1/36

tt 1/4

22

43

Come si trasmette il carattere in questo albero genealogico ?

44

Come si trasmette il carattere in questo albero genealogico ?

23

45

La capacita’ di sentire il sapore della feniltiocarbammide (PTC) e’ un fenotipo autosomico dominante, mentre l’incapacita’ di sentirlo e’ recessiva. Se una donna taster (in grado di sentire il sapore), nata da un padre che non aveva tale capacita’, sposa un uomo taster, il quale ha avuto da un precedente matrimonio una figlia non taster, qual e’ la probabilita’ che il loro primo figlio sia:

-bambina non taster

-bambina taster

-bambino taster

Qual e’ la probabilita’ che i loro primi 2 figli siano taster (non importa di quale sesso)

ttTt

T- xx Tt x Tt

tt ttTtt

TtTTT

tT

¼ x ½ = 1/8¾ x ½ = 3/8

¾ x ½ = 3/8

3/4 x 3/4 = 9/16

Indicando conT=allele Taster dominantet=allele recessivo non tastersi ha:

46

Un ipotetico gene ha 2 alleli diversi D3 e D4 codominanti. Un individuo con fenotipo D3 che genitori puo’ avere (indicare i genotipi)? Per ognuna di queste coppie indicare la probabilita’ che nasca un figlio con fenotipo D4.

Fenotipo D3 vuol dire solo genotipo D3D3

I cui genitori possono essere

D3D3-D3D3 oppure D3D4-D3D4 oppure D3D3-D3D4

Le cui probabilita’ di avere un figlio con fenotipo D4 sara’ rispettivamente:

0+1/4+0= ¼

24

47

Nella specie umana l’acondroplasia e la Neurofibromatosisono 2 condizioni dominanti estremamente rare. Se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi, quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quali proporzioni?A acondroplasiaN neurofibromatosi

Genotipi parentali P Aa nn x aa Nn

aaAaa

aaAaaaA

nnNnn

nnNnnnN

¼ AaNn AN

¼ Aa nn A

¼ aa Nn N

¼ aa nn normale

F1

48

Un organismo diploide avente il seguente genotipo AA BbCc DD EE FF, incrociato con un organismo avente genotipo aa Bb cc dd ee ff, quante classi genotipiche può dare nella progenie, in quali proporzioni? E quante classi fenotipiche?

AA Bb Cc DD EE FF x aa Bb cc dd ee ff- 4 gameti diversi per il primo e 2 per il secondo (2^2 e 2^1)

- 6 genotipi determinati da

ccCcc

ccCcccC

bbBbb

BbBBBbB

¼ BB ½ Cc 1/8¼ BB ½ cc 1/8½ Bb ½ Cc ¼½ Bb ½ cc ¼¼ bb ½ Cc 1/8¼ bb ½ cc 1/8

25

49

- B- C- ¾ x 1/2 = 3/8

- bbC- ¼ x 1/2 = 1/8

- B-cc ¾ x 1/2 = 3/8

- bbcc ¼ x 1/2 = 1/8

- 4 fenotipi

50

Sono state incrociate tra loro piante eterozigoti per tre geni che assortiscono in modo indipendente. (a) Qual e’ la proporzione di omozigoti recessivi per i 3 alleli recessivi? (b) Qual e’ la proporzione di omozigoti per i 3 geni? (c) Qual e’ la proporzione di omozigoti per un gene ed eterozigoti per gli altri 2? (d) Qual e’ la proporzione di omozigoti recessivi per almeno un gene?

Aa Bb Cc x Aa Bb Cc

bbBbb

BbBBBbB

ccCcc

CcCCCcC

aaAaa

AaAAAaA

a) ¼ x ¼ x ¼ = 1/64 d) ¼ x ¾ x ¾ x 3= 27/64

b) ½ x ½ x ½ = 1/8 ¼ x ¼ x ¾ x 3= 9/64

c) ½ x ½ x ½ x 3 = 3/8 ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

da cui sommando le 3 probabilita’ si ha:27/54+9/64+1/64= 37/64

26

51

Il gene che determina il colore pezzato nei conigli e’ S dominante mentre s determina colore uniforme recessivo. Si calcoli la probabilita’ che in questo pedigree vengano prodotti conigli di colore uniforme dai seguenti incroci: a) III-1 x III-9, b) III-1 x III-5, c) III-3 x III-5, d) III-4 x III-6, e) III-6 x III-9, f) IV-1 x IV-2, g) III-9 x IV-2, h) III-5 x IV-2, i) III-6 x IV-1. I simboli neri rappresentano individui di colore uniforme.

ss Ss

Ss SsSs

½ Ss½ Ss Ss

Ss

2/3 Ss

Ss

2/3 Ss

2/3 Ss

½ Ss

SSSS

ss

52

Per risolvere l'esercizio metti prima i genotipi di cui sei sicuro, tutti i “recessivi“ saranno ss. Quelli non recessivi che hanno figli o genitori recessivi saranno Ss. Il pedigree si puo’ riscrivere indicando i genotipi e le probabilita’ da cui si ha:

a)½ x ½ x ¼ = 1/16b)½ x ½ = 1/4c)1/2d)2/3 x ¼ =1/6e)2/3 x ½ x ¼ =1/12f) ½ x 2/3 x 2/3 x 2/3 x ½ x ¼ = 1/54g)½ x ½ x 2/3 x 2/3 x ¼ =1/36h)2/3 x ½ x 2/3 x ½ =1/9i) 2/3 x 2/3 x ½ x ¼=1/18

27

53

rrRr

rr RrRr

Rr ½ Rr ½ Rr½ RrRr ½ Rr

½ Rr2/3 Rr

Un singolo gene recessivo r e’ in larga misura responsabile dei capelli rossi, mentre i capelli scuri sono dovuti all’allele dominante R. Si calcoli in questo pedigree che nei seguenti matrimoni possano nascere figli con i capelli rossi: a) III-3 x III-9, b) III-4 x III-10, c) IV-1 x IV-2, d) IV-1 x IV-3. I componenti esterni alla famiglia si considerino non portatori a meno che non ci siano prove del contrario. R dominante su r

rr capelli rossi

Rr

a) ½ x ¼ =1/8 c) ½ x 2/3 x ½ x ½ x 2/3 x ¼ = 1/72

b) 0 d) ½ x2/3 x ½ x ½ x ¼ = 1/48

RR

RR

2/3 Rr

54

Una famiglia viene da voi per una consulenza genetica. Carlo, che ha avuto da un precedente matrimonio un bambino affetto da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva) e’ attualmente sposato con Laura che ha avuto un fratello morto a causa della stessa malattia, anche se i genitori sono sani. Qual e’ la probabilta’ che Carlo e Laura abbiano un bambino affetto?

CarloAa

LauraAa

Indicando conA allele sano

a allele della fibrosi cisticaFratello di

Lauraaa

Aa Aa

?2/3

1/4

Aa

aa

2/3 x ¼ = 1/6

28

55

Nell'uomo la cataratta agli occhi e la fragilità ossea sono determinate da allelidominanti che assortiscono indipendente. Un uomo con cataratta ed ossa normali sposa una donna senza cataratta ma con ossa fragili. Il padre dell'uomo aveva occhi normali ed il padre della donna aveva ossa normali. a)Qual è la probabilità che il primo figlio nasca sano? b)che abbia la cataratta e le ossa normali? c)che abbia ossa fragili ma non la cataratta? e)che abbia sia cataratta che ossa fragili?

Indicando con C cataratta O ossa fragili

c no cataratta o ossa normali

Si ha:

uomo donna

Cc oo x cc Oo da cui

Perche’ il padre e’cc

Perche’ il padre e’oo

ooOoo

ooOoooO

ccCcc

ccCcccC

a) ½ x ½ = ¼b) ½ x ½ = ¼c) ½ x ½ = ¼d) ½ x ½ = ¼e) ½ x ½ = ¼

Calcolare le probabilita’ che dalle seguenti coppie di genotipi parentali si ottenga il corrispettivo genotipo indicato in F1 (Assumete assortimento indipendente per tutte le coppie geniche).

aaBbCC x AABbcc ----> AaBbCc

AABbCC x AABbCc ----> AABbCc

CcCcc

CcCccCC

bbBbb

BbBBBbB

AaAaA

AaAaAaa

1

2

1

2

1 11/2

CcCcc

CCCCCCC

bbBbb

BbBBBbB

AAAAA

AAAAAAA

1 1/21/2

x x 1/2=

=

1/2

1/4

1/4x x