Prof dr sc Slobodanka Ostojić Kolonić

MIJELODISPLASTIČNISINDROM: ETIOLOGIJA I PATOGENEZA

EVO NAS U (WHO) 2016

Mijelodisplastični sindrom (MDS) je heterogena grupa klonskih bolesti matične

hematopoetske stanice karakteriziranih neučinkovitom hematopoezom koja se

morfološki očituje displazijom, citopenijom u perifernoj krvi te povećanim rizikom

od transformacije bolesti u akutnu mijeloičnu leukemiju

EPIDEMIOLOGIJA

• U općoj populaciji, incidencija MDS- a je 4,9 slučajeva na 100 000 stanovnika godišnje.

• Rijetko se poremećaj pojavljuje kod djece i u osoba mlađih od 40 godina sa incidencijom od 0,1 slučaj na 100 000 stanovnika godišnje, dok je kod starijih od 70 do 79 godina incidencija 30,2, odnosno 59,8 na 100 000 stanovnika starijih od 80 godina.

• Medijan dobi pojave MDS- a je 65 godina s nešto većom učestalošću u muškaraca

ANAMNEZA

Ali, nije uvijek sve tako jednostavno...

Citopenija neodredjenog

značenja

je „sine qua non” u MDS

Displazija je definirajući čimbenik u MDS

90% MDS ima klonalne genetske

abnormalnosti

KAKO DEFINIRATI CITOPENIJU?

(NE)SPECIFIČNOST DISPLASTIČNIH PROMJENA

WHO 2016

ŠTO KAŽU SMJERNICE?

I DALJE SMO EPIGENETIČARI!

MUTACIJE: MDS JE MOLEKULARNO DINAMIČAN POREMEĆAJ!

Alex Aleshin, and Peter L. Greenberg Blood Adv 2018;2:2787-2797

© 2018 by The American Society of Hematology

MDS U 2019.!

• I dalje jedan od najheterogenijih poremećaja u hematologiji, ostaje stalni izazov i potreba da

se translacijskim istraživanjima približimo i terapijskim odgovorima…