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MÓDULO 2: MANEJO INTEGRAL Y TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA. ABRIL 26, 2011 PROGRAMA NACIONAL INTEGRAL DE EPILEPSIA Eduardo Arizaga
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ÍNDICE
1. CONCEPTOS RELEVANTES
a. CRISIS EPILÉPTICA
b. EPILEPSIAS Y SÍNDROMES EPILÉPTICOS
c. EPILEPSIA DE DIFÍCIL CONTROL
d. CRISIS EPILÉPTICA ÚNICA
e. CRISIS EPILÉPTICAS DE APARICIÓN TARDÍA
2. CLASIFICACIÓN DE CRISIS EPILÉPTICAS
3. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE CRISIS EPILÉPTICAS
4. CLASIFICACIÓN SINDROMÁTICA DE LAS EPILEPSIAS
5. SÍNDROMES EPILÉPTICOS RELEVANTES Y SU TRATAMIENTO
El manejo integral de un paciente afectado de epilepsia obliga a seguir varios pasos para
poder ofrecerle la mejor calidad en la atención. Hay que establecer conceptos, aplicar
estrategias que ofrece la Historia Clínica y realizar exámenes de laboratorio, de
electrofisiología y de neuro-imagen. Esto permitirá plantear un plan terapéutico sea
farmacológico o de otro tipo como el quirúrgico, y luego establecer el pronóstico
inmediato y a largo plazo. Las tareas preventivas serán también muy importantes.
Empezaremos enunciando algunos conceptos fundamentales:
1. CONCEPTOS RELEVANTES
a. CRISIS EPILÉPTICA
Crisis epiléptica se refiere a una alteración paroxística transitoria de la condición
neurológica debida a una descarga eléctrica anormal excesiva de la población neuronal del
Sistema nervioso central, tanto cortical como subcortical, hipersincronizada, repetitiva y
usualmente auto-limitada. Cuando la crisis persiste por varios minutos o se repite una tras
otra sin cesar se denomina Estado de Mal o Estado Epiléptico.
En condiciones normales existe un equilibrio entre mecanismos excitatorios e inhibitorios
de las neuronas que se logra a través de un “network”. Cuando se produce un
reforzamiento patológico de la excitación y/o una disminución en la inhibición el equilibrio
desaparece y se desencadena una crisis epiléptica.
La alteración neurológica será de muy diversa índole y dependerá de las áreas cerebrales
involucradas en esta descarga anormal. Un grupo de estas manifestaciones son
generalizadas, con compromiso de la conciencia o del estado de alerta que se expresan
clínica y semiológicamente como mioclonías, ausencias, crisis tónico - clónicas, tónicaso
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atónicas. Las descargas anormales ocurren de forma diseminada en las estructuras
corticales y subcorticales.
Se denominan parciales si el fenómeno está confinado a un área neuronal focal: crisis
parciales simples motoras, sensoriales somáticas, visuales, auditivas, olfatorias, gustativas,
autonómicas, psíquicas, o crisis parciales complejas, con alteración de la conciencia
asociadas a automatismos motores.
Los específicos tipos de crisis epilépticas están bien definidos desde el punto de vista
eléctrico y clínico, con manifestaciones neurológicas homogéneas y EEG característico. Por
ejemplo en las ausencias la alteración clínica consiste en desconexión del medio de inicio
brusco, la crisis persiste por diez a treinta segundos de duración, seguidos de recuperación
inmediata, asociadas a un patrón eléctrico generalizado típico de punta-onda lenta de
3Hz.
Solamente el 30 al 50 % de las personas que tienen una primera crisis epiléptica,
presentarán recurrencias, lo que es indispensable para establecer el diagnóstico de
EPILEPSIA.
b. EPILEPSIAS Y SÍNDROMES EPILÉPTICOS
EPILEPSIA Es una afección crónica del cerebro, de etiología múltiple –genética o adquirida
a lo largo de la vida del individuo por lesión neurológica o por alteraciones químico –
físicas, incluyendo la vida fetal- cuya manifestación clínica es a través de ataques
epilépticos recurrentes causados por descargas eléctricas excesivas de la población
neuronal focal o generalizada, que pueden ser convulsivos y no convulsivos, de semiología
muy florida. La predisposición para generar descargas anomales es persistente en el
tiempo y produce en el enfermo un grado variable de disfunción cerebral episódica con
consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales, según la definición
adoptada por la International League Against Eilepsy ( ILAE) y el International Bureau for
Epilepsy ( IBE) en el año 2005.
Esta anormalidad funcional tiene la capacidad potencial de seguir generando descargas
epilépticas impredecibles y espontáneas que afectan a personas de todas las edades, con
énfasis en los extremos de la vida. Persiste por muchos años, incluso por toda la vida del
sujeto, lo que significa –entre otras cosas- una pesada carga familiar, laboral y económica,
que con frecuencia produce un estigma difícil de sobrellevar. Existe sobreprotección
familiar asociada a segregación de la sociedad y ambas circunstancias participan en la
génesis de la personalidad epiléptica.
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c. EPILEPSIA DE DIFÍCIL CONTROL
La gran mayoría de personas con epilepsias lograrán que sus crisis sean controladas. Por lo
menos existe 70 a 80 % de éxito en el control de las crisis, con o sin tratamiento, mientras
el grupo remanente engrosará las filas de las epilepsias intratables, de difícil control. La
descripción toma en cuenta diferentes factores: elevado número de episodios por día
(crisis mioclónicas del Síndrome de West, crisis tónicas del síndrome de Lennox – Gastaut -
Dravet), por semana (crisis parciales complejas de la epilepsia mesial del lóbulo temporal,
o por mes como ocurre en casos rebeldes al tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil
o en crisis del lóbulo frontal secundarias a lesiones por trauma craneal frontal.
Sensación subjetiva de invalidez e impacto social que le impide al paciente llevar una vida
normal a nivel familiar, estudiantil, laboral, de autonomía económica, y por último,
persistencia clínica de las crisis. El control efectivo de los ataques epilépticos puede ser
relativo en ocasiones. Por ejemplo una crisis parcial compleja muy ocasional que se asocia
cada vez con trauma craneal grave es una condición peligrosa para la vida y debe ser
considerada como epilepsia intratable, mientras que múltiples crisis parciales simples que
ocurren varias veces en una semana y no causan mayor impacto en la vida diaria, no son
consideradas intratables.
Cuando se establece que un paciente tiene crisis intratables, es el momento de buscar
terapias alternativas tales como cirugía de las epilepsias, estimulación del nervio vagal,
dieta cetogénica, entre otras. Otras formas de terapia, que incluyen suspensión de
fármacos, son potencialmente riesgosas porque el retiro brusco de las drogas
antiepilépticas puede desencadenar estado epiléptico, condición muy peligrosa por el
efecto deletéreo irreversible que en ciertas ocasiones tiene en la población neuronal.
d. CRISIS EPILÉPTICA ÚNICA
Este tema tiene mucha importancia desde el punto de vista del manejo diagnóstico,
terapéutico y pronóstico. En efecto es necesario establecer una conducta racional en cada
caso de crisis epiléptica que ocurre por primera vez, la cual debe estar en íntima
concordancia con lo que ocurre en nuestro medio. De esta manera se podrán delinear los
pasos a darse en el campo del diagnóstico lo que permitirá priorizar la realización de
diversos exámenes de laboratorio y gabinete; en el de la terapéutica que ayudará al
médico a escoger que tipo de pacientes recibirán tratamiento desde el inicio, y en el
pronóstico que podrá predecir el tipo de evolución que tendrá cada individuo.
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Es necesario separar este grupo de personas de aquellos que tienen CF y de aquellos que
tienen crisis neonatales (es decir en los primeros 28 días de vida), en los que las tasas de
recurrencia son distintas. Las crisis únicas pueden ser de dos tipos desde el punto de vista
etiológico: aquellas que son idiopáticas y las que son sintomáticas. A su vez se puede
establecer una subdivisión entre aquellas crisis que ocurren luego de una agresión
definida como intoxicación, trauma craneal grave, enfermedades infecciosas del SNC o
graves alteraciones metabólicas, y las que aparecen en enfermedades crónicas evolutivas
(tumor cerebral) o con daño cerebral establecido (lesión perinatal grave, secuela de TCE
grave,etc.).
Los estudios de cohorte realizados por Hauser y Hirtz y nuestras observaciones nos
permiten establecer pautas en el procedimiento.
Tipo de crisis: Las crisis generalizadas mioclónicas, atónicas y tónicas que con mucha
frecuencia ocurren en la niñez tienen una alta tasa de recurrencia, al igual que las crisis de
ausencias. En todos estos casos lo más conveniente es considerar al paciente como
epiléptico pues en casi el l00 % de casos estas crisis recurrirán.
Las crisis parciales complejas ocurren por presencia de un foco epileptogénico en áreas
del lóbulo temporal y en menor grado del lóbulo frontal. Obedecen a una lesión orgánica
crónica que ha tardado mucho tiempo en desarrollarse y establecerse, por lo tanto es de
esperarse una alta tasa de recurrencia cuando ya ha ocurrido una primera crisis.
Las crisis parciales motoras con o sin generalización TC secundaria tienen una tasa de
recurrencia de 65 % a los tres años y las TCG de 48 %, por lo tanto otros serán los
parámetros usados para decidir la terapia y establecer el pronóstico, como señalaremos
más adelante.
e. CRISIS EPILÉPTICAS DE APARICIÓN TARDÍA
Convulsiones de inicio tardío son aquellas que aparecen después de los 18 años en
individuos que previamente no las han padecido, aunque otros autores tienen como edad
límite los 20 años y otros los 25 años. Se escoge el límite de edad únicamente por arbitrio,
considerándose que en esta etapa de la vida el desarrollo y la maduración cerebral de
mecanismos inhibitorios de las convulsiones han alcanzado su máxima expresión
fisiológica y que los síndromes epilépticos idiopáticos estrechamente ligados con
etiologías genéticas tienden a desaparecer.
Si bien no existe uniformidad en la edad, el concepto quiere resaltar el hecho que las
convulsiones se han iniciado a una edad poco usual para ser relacionadas con las
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etiologías genéticas. Por lo tanto este diagnóstico lleva implícito el hecho que
posiblemente el paciente con epilepsia de inicio tardío tenga un factor etiológico orgánico
adquirido luego de la concepción, sea a lo largo de la vida uterina o en los años post-
natales subsiguientes, hasta la vejez. Desde la época de Penfield y Jaspers se relacionó
este tipo de crisis con neoplasias cerebrales, sin embargo en las décadas siguientes se
estableció la florida heterogeneidad etiológica lo que permitió apreciar que los tumores
primarios o metastásicos del SNC son más bien la minoría.
2. CLASIFICACIÓN DE CRISIS EPILÉPTICAS
Es indispensable aclarar la diferencia existente entre los conceptos de crisis epilépticas y
síndromes epilépticos o epilepsias. CRISIS EPILEPTICA es un término semiológico,
descriptivo de un hecho ocurrido que tuvo un comienzo y un fin, es decir de un fenómeno
finito que se traduce clínicamente de muy diversas maneras. LAS EPILEPSIAS tienen otra
connotación, mucho más elaborada. Se refiere a una afección o síndrome que se
manifiesta con múltiples matices y que engloba a todas las posibilidades clínicas que se
traducen con crisis epilépticas. En su concepto intervienen principalmente las causas
etiológicas, las manifestaciones semiológicas, las características electroencefalográficas, la
edad de inicio, los factores precipitantes, la severidad de la enfermedad, la respuesta
terapéutica y el ulterior pronóstico.
Crisis epilépticas parciales o focales
Las crisis parciales son aquellas en las que el primer síntoma clínico y cambio EEG indican
la activación inicial de un sistema neuronal limitado a una parte de un hemisferio cerebral.
Las crisis parciales pueden ser de dos tipos diferentes, dependiendo para su clasificación
del hecho de que si la conciencia está o no alterada. De esta manera se clasifica en crisis
parciales simples y crisis parciales complejas.
Crisis parciales simples
Las crisis parciales simples se caracterizan porque el individuo no pierde la conciencia. Es
capaz de describir detalladamente los fenómenos semiológicos y la crisis puede
desaparecer sin más eventos ictales o puede diseminarse la descarga a otras áreas
corticales o incluso a toda la corteza cerebral, es decir la crisis parcial simple puede
evolucionar a crisis parcial compleja o a tonico-clónica generalizada. La actividad eléctrica
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puede diseminarse a las áreas vecinas y traducirse con el fenómeno de marcha
jacksoniana es decir que un síntoma ictal motor iniciado en el dedo pulgar del individuo
puede progresar a un compromiso motor más amplio: la mano, el antebrazo, el brazo, la
cara. Igual ocurrirá con síntomas sensoriales somáticos. El término "aura" no debe usarse
en estos casos pues etimológicamente significa un evento prodrómico y estos fenómenos
corresponden a la crisis que se está produciendo de manera parcial. Aura significa "
vientecillo anunciador" y es indispensable dejar plenamente aclarado el concepto de que
cualquiera de las manifestaciones de crisis parciales simples implica el inicio mismo de la
crisis. Así por ejemplo no se considerará aura o pródromo de un ataque epiléptico a la
percepción de un mal olor, este síntoma está señalando claramente que la crisis ya se ha
iniciado y que está originándose en el área uncinada.
Crisis parciales complejas
Tal como ya se comentó anteriormente el concepto de crisis parcial compleja lleva
implícito el hecho de que siempre existe alteración de la conciencia. La descarga anormal
ocurre preferentemente en ambos hemisferios cerebrales con más frecuencia en los
lóbulos temporales, aunque pueden ocurrir también por compromiso frontal. Raramente
hay crisis parcial compleja por compromiso de un solo hemisferio cerebral sea en el lóbulo
frontal o temporal. En estos casos la razón de la alteración de la conciencia es difícil
explicarla. Es importante resaltar el concepto de que el individuo tiene alterada la
conciencia, es decir la capacidad para reaccionar al estímulo externo está disminuida. No
debe confundirse con el término "pérdida de la conciencia" o estado de coma. En este
estado el enfermo reacciona de manera distorsionada ante los estímulos externos.
Crisis epilépticas generalizadas
Las crisis generalizadas se caracterizan desde el punto de vista clínico casi invariablemente
por afección de la conciencia, fenómenos motores bilaterales positivos (tonico-clónicos
generalizados TCG, mioclónicos), no siempres simétricos, o negativos como por ejemplo
en las crisis atónicas, y masiva actividad vegetativa. En ciertas circunstancias no se
produce alteración de la conciencia porque la crisis es muy corta como ocurre en las
mioclonías que son descargas de duración de 80 a 200 mseg y en las crisis atónicas -
cuando se presentan como "drop attack"- que duran 1 o 2 segundos.
En estas formas de crisis generalizadas el primer cambio clínico indica un compromiso
bilateral y simultáneo de ambos hemisferios cerebrales. Desde el punto de vista EEG
existe una descarga epiléptica bilateral, sincrónica y simétrica.
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Ausencias
En este tipo de crisis existe una supresión completa de las funciones mentales, una
desconexión del paciente con el medio de corta duración durante la cual el individuo es
incapaz de responder al estímulo externo por un trastorno de la comprensión, la
reactividad y la memoria. Son características muy propias de las ausencias el inicio brusco
con interrupción de la actividad que se realizaba, la mirada fija con apariencia de estatua,
duración de tres a 15 segundos (en ocasiones puede persistir 30 y 40 segundos, raramente
más largas) y cese igualmente brusco de las crisis con recuperación instantánea sin
fenómenos post-ictales.
Las ausencias se clasifican de acuerdo a las características clínicas y EEG como típicas
cuando el inicio y el fin de la crisis es brusco y eléctricamente hay compromiso
bihemisférico con actividad punta onda lenta de 3 Hz o polipunta - onda lenta de 2 a 4 Hz,
simétrica y sincrónica, y atípicas cuando existen características contrarias a las
mencionadas. Además se clasifican de acuerdo a los fenómenos acompañantes. Con
frecuencia las crisis de ausencias tienen una manifestación mixta, es decir pueden
coexistir diversas características semiológicas en una sola crisis.
Mioclonías
Son sacudidas bruscas y súbitas por descargas masivas, bilaterales de 20 a 100 mseg de
duración. Afectan a la totalidad de los grupos musculares o puede estar confinado a un
grupo de músculos e incluso a un solo músculo. Las formas más frecuentes son las que
producen la flexión de la cabeza sobre el tronco y la flexión de los miembros superiores
como ocurre en los espasmos infantiles del síndrome de West. Igualmente puede
comprometer la musculatura extensora e incluso la de los miembros inferiores
produciendo la caída del enfermo si es que la sacudidad es muy brusca y poderosa.
Es indispensable diferenciarlas de sacudidas mioclónicas o musculares no epilépticas que
acompañan a diversas y múltiples enfermedades neurológicas y trastornos metabólicos.
En el EEG se aprecia poli-puntas - onda lenta o en ocasiones punta - onda lenta o también
onda aguda - onda lenta. Las salvas de puntas pueden durar hasta 100 mseg. Los registros
inter-ictales son similares y depende del síndrome que afecta al paciente para la calidad
del ritmo de fondo. Cuando es parte de síndromes idiopáticos generalizados como la
epilepsia mioclónica juvenil el ritmo de fondo es normal. Sin embargo en epilepsias de mal
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pronóstico como el síndrome de West el ritmo de fondo es anormal y es común encontrar
la hipsarritmia.
Crisis clónicas
Esta crisis generalizada se inicia con una pérdida brusca del tono muscular que hace caer
al enfermo y luego sobrevienen múltiples sacudidas musculares. Son más frecuentes en
niños de uno a tres años y la mayoría de las convulsiones febriles son de este tipo. El EEG
muestra actividad anormal generalizada entremezclada con ondas rápidas de 10 Hz con
ondas lentas, lo que le confiere una característica irregular de puntas - ondas lentas.
Crisis tónicas
Las crisis tónicas consisten en una contracción muscular violenta, tónica, no vibratoria,
acompañada de diversas posturas de los ojos, los músculos de la cara, la musculatura axial
y la de los miembros.
Pueden ser axiales, axorizomélicas y globales. Es indispensable diferenciarlas de las crisis
cerebelosas que ocurren por tumores de la fosa posterior y que tienen un origen
isquémico. Coincidentalmente fue el mismo neurólogo quien describió ambos tipos de
crisis. En efecto Hughlings Jackson en 1902 describió perfectamente una sola crisis tónica
que había presenciado en un epiléptico. Posteriormente en 1907 describió las crisis
cerebelosas o de fosa posterior. Las de origen epiléptico ocurren preferentemente en el
sueño y a veces son tan frecuentes que constituyen status tónicos.
El EEG muestra aplanamiento del voltaje junto a actividad rápida superior a 10 Hz. El EEG
interictal generalmente es anormal lo que se explica fácilmente por lo que este tipo de
crisis aparece en síndromes epilépticos sintomáticos de pronóstico grave como el
síndrome de Lennox -Gastaut.
Crisis tónico-clónicas
Constituye la forma más frecuente de ataque epiléptico y es ampliamente conocido desde
la antigüedad. Las descripciones recientes más fidedignas las realizó Gowers en l885.
La crisis se inicia con una contracción tónica poderosa que produce espasmo laríngeo y da
origen al grito epiléptico al salir el aire por la contracción de los músculos tóraco -
abdominales. Los ojos permanecen abiertos con desviación conjugada hacia arriba, hay
flexión o extensión de los miembros superiores y de los miembros inferiores. La
musculatura torácica permanece en contracción tónica y aparecen datos de insuficiencia
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respiratoria con cianosis progresiva. Esta fase dura de ocho a diez segundos y durante ella
se pueden producir las lesiones por caída y la mordedura de la lengua.
En la segunda fase aparecen las crisis clónicas que persisten dos a tres minutos y son
violentos espasmos flexores de todo el cuerpo. En esta fase es frecuente la mordedura de
la lengua y en cada espasmo puede aparecer un grito. Existen signos de compromiso de la
vía cortico-espinal bilateral. Hay un importante fenómeno vegetativo en las crisis tónico-
clónicas generalizadas, con aumento de la frecuencia cardíaca, aumento de la presión
vesical, midriasis con ausencia del reflejo foto-motor, fenómenos cutáneos por congestión
vascular e insuficiencia respiratoria por la apnea, razón por la cual hay palidez, rubicundez
y cianosis, y por último hay hipersecreción glandular con sudoración, salivación, aumento
de la secreción bronquial.
Luego de la crisis sobreviene el período postictal. El individuo permanece postrado, en
coma, con respiración estertorosa por la gran acumulación de secreciones bronquiales,
hay incontinencia urinaria y fecal, e incluso puede haber eyaculación. Después de esta
fase se restablecen lentamente las funciones vegetativas, reaparecen los reflejos pupilares
y los superficiales y desaparece la respuesta de Babinski. El individuo lentamente recupera
la conciencia y puede desarrollar estado de confusión post - ictal con presencia de
diversos automatismos, incluyendo fuga epiléptica. Con frecuencia se queda dormido y al
despertar tiene amnesia de lo ocurrido y cefalea que puede ser intensa. En total la crisis
TCG dura dos a tres minutos, luego un período de coma con respiración estertorosa de
cinco a diez minutos y un período de confusión postictal de otros 10 minutos.
Desde luego que hay ocasiones en que la duración de estos estados pueden variar o
incluso faltar pero debería dudarse del diagnóstico cuando las crisis no tienen estas
características, especialmente cuando luego de una convulsión TCG el paciente se
recupera inmediatamente.
El EEG ictal muestra actividad simultánea, simétrica en ambos hemisferios cerebrales,
sincrónicas tanto en amplitud como en distribución. Al inicio hay aplanamiento con
actividad muy rápida de 20 Hz. En el registro interictal puede apreciarse punta - onda
lenta, polipunta - onda lenta e incluso ondas agudas.
Crisis atónicas
Las crisis atónicas pueden manifestarse de dos maneras distintas en cuanto al tiempo de
duración, así pueden ser muy cortas o persistir por varios minutos, pero tienen en común
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la hipotonía manifiesta. Una forma de ataque de muy corta duración se denomina "drop
attack" y fue descrito inicialmente por Ramsay Hunt en 1922. Ocurre preferentemente en
niños de dos a cinco años de edad, que caen al suelo pesadamente y con frecuencia hay
lesión al proyectar su cabeza o su cara contra algún objeto. La duración de la crisis es de
uno a dos segundos por lo que es difícil sostener que hay pérdida de la conciencia por lo
fugaz del evento.
En la otra variante igualmente hay pérdida del tono muscular y el paciente cae al suelo y
permanece varios minutos con pérdida de la conciencia, totalmente fláccido su cuerpo.
Ocurre también en niños. Es necesario diferenciarla de otros tipos de crisis como la
cataplexia durante la cual no se pierde la conciencia.
El EEG ictal muestra ondas en punta de 10 Hz entremezclada con actividad lenta.
Es importante aclarar que algunas formas distintas de crisis pueden aparecer en el mismo
evento. Por ejemplo las crisis mioclónicas pueden estar seguidas de un intenso
componente atónico. Las crisis mioclónicas pueden preceder a las crisis TCG como ocurre
en los casos de epilepsia mioclónica juvenil.
La obtención apropiada de la Historia Clínica permitirá primero, a través de la Anamnesis,
establecer la descripción semiológica de las crisis epilépticas y, luego a través del Examen
físico, la presencia de estigmas que en ocasiones acompañan a los diferentes síndromes
epilépticos.
En este paso es indispensable también investigar la posibilidad de crisis paroxísticas no
epilépticas que se confunden con ataques epilépticos, es decir hay que hacer un
diagnóstico diferencial de las crisis. Es oportuno hacer el enfoque tomando en cuenta la
edad de presentación de estos episodios.
Las crisis no epilépticas en los niños más pequeños están en relación con los espasmos del
sollozo, conocidos a nivel popular como “alferesía”. Luego los síncopes, que seguramente
son la causa más común de error diagnóstico. La obtención sagaz de la anamnesis
permitirá establecer una clara secuencia de los hechos en que el niño inicia con sensación
de desmayo, sudoración fría, oscurecimiento visual progresivo y al final caída en que
intenta asirse de algún objeto, lo cual tiene absoluta diferencia con una crisis TCG en que
el inicio súbito orienta hacia el verdadero diagnóstico.
Los niños están propensos a presentar cuadros de migraña clásica que eventualmente
pueden confundirse con una crisis parcial. Otros eventos menos frecuentes, pero
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importante causa de error diagnóstico, constituyen los componentes semiológicos que
integran la Narcolepsia, es decir la Hipersomnia exagerada, la Catalepsia en su forma más
severa, las Alucinaciones Hipnagógicas y la Parálisis del Sueño.
En los adultos y ancianos el enfoque está dirigido en especial a dos circunstancias
diagnósticas: los síncopes de origen cardiogénico y los episodios paroxísticos que
acompañan a la histero-epilepsia o crisis psicógenas, ambas fuentes de trascendentes
errores diagnósticos.
La tarea siguiente será establecer la etiología de las crisis epilépticas que igualmente
admite una dicotomía. Por un lado existen crisis epilépticas en las que no se encuentran
causas etiológicas demostrables sea a través de la Anamnesis y del Examen físico y/o los
exámenes de laboratorio y gabinete, que se denominan crisis idiopáticas. Es importante
aclarar que en este grupo “idiopático” se encuentran las epilepsias de origen genético,
que en estos últimos años suman varias decenas de síndromes distintos.
Por otro lado están aquellos pacientes en que el interrogatorio refleja el antecedente de
alguna lesión cerebral que tenga como secuela crisis epilépticas. Los ejemplos más
comunes tienen que ver con trauma obstétrico y asfixia neonatal, infecciones del sistema
nervioso central tales como meningitis y encefalitis que potencialmente dejan secuelas
que se manifestarán posteriormente como crisis epilépticas. En nuestro medio la
presencia de infestaciones parasitarias por la larva intermediaria de la Tenia Solium, la
cisticercosis cerebral. El trauma cráneo-encefálico, la enfermedad cerebro vascular, las
neoplasias intracraneales, la exposición a tóxicos endógenos como los trastornos
metabólicos congénitos (fenilcetonuria) o adquiridos (hipoglicemia, hiper e hiponatremia,
uremia) y tóxicos exógenos que producen convulsiones como los fertilizantes, insecticidas
o medicamentos, son diversas causas etiológicas que hay que tener en mente cuando se
hace el diagnóstico etiológico de las crisis epilépticas..
Cuando se ha establecido el tipo de crisis, la etiología de éstas, el diagnóstico diferencial,
es oportuno hacer la clasificación de los síndromes epiléticos. Hemos escogido algunos
síndromes que son los más frecuentes, para presentar una visión resumida de estas
entidades, haciendo énfasis en el tratamiento.
PRINCIPALES SÍNDROMES EPILÉPTICOS:
EPILEPSIA BENIGNA DE LA NIÑEZ CON ESPIGAS CENTRO - TEMPORALES
RESUMEN
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Es una entidad electro-clínica muy homogénea y es la forma más común de epilepsia
parcial idiopática de la niñez. Aparece entre uno y catorce años de edad, aunque el 75 %
inicia entre 7 y 10 años. Es más frecuente en varones, en proporción de 1.5 veces. Existe
una historia familiar de epilepsia rolándica o de otros síndromes idiopáticos. El cuadro
clínico se caracteriza por crisis motoras o sensoriales en la hemicara, lengua y musculatura
laríngea y faríngea, con eventual generalización secundaria durante el sueño nocturno.
Incluyen crisis de arresto del lenguaje y exceso de salivación. Es común el antecedente de
crisis febriles simples. Rara vez hay episodios de Estado Epiléptico. El EEG muestra
descargas de espigas o de ondas agudas en la región centro - temporal contra - lateral al
fenómeno convulsivo, que se activan durante el sueño. Ocurre en niños normales que no
muestran lesión cerebral. El tratamiento antiepiléptico es muy efectivo y la remisión de las
crisis y normalización del EEG luego de la adolescencia es prácticamente la regla. Es una
epilepsia benigna, autolimitada genéticamente, con herencia compleja, ligada al
cromosoma 15q14 y 11p13.
TRATAMIENTO
El planteamiento terapéutico en la Epilepsia Benigna de Rolando debe hacerse
individualizando cada caso. Aquellos pacientes con crisis muy ocasionales,
preferentemente nocturnas y muy raramente diurnas sin generalización TC secundaria,
podrían no ser tratados -incluso con EEG anormal- basados en la benignidad del síndrome
y su desaparición en l00 % de casos en los años siguientes. Los niños con crisis nocturnas
TCG más frecuentes, o con historia de ataques convulsivos mayores durante el día
deberán ser sometidos a tratamiento anticonvulsivo. En la mayoría de los casos se
necesitan dosis terapéuticas bajas para lograr un adecuado control. Algunos pacientes
tienen múltiples crisis en una semana, entonces es necesario aumentar la dosis, pero no
hasta límites superiores, consiguiéndose el control con frecuencia. Es innecesario usar
altas dosis de fármacos y es totalmente injustificada la polifarmacia.
El medicamento de elección en esta forma de crisis deberá escogerse en base a diversos
parámetros: disponibilidad en el mercado, recursos económicos de la familia, facilidad en
la administración. Carbamacepina, Fenitoina y Fenobarbital son antiepilépticos de primera
generación que han sido ampliamente utilizados en el pasado por su efectivo control.
Fenobarbital y Fenitoína pueden ser administrados en una sola dosis y su costo no es alto.
Sin embargo la interferencia en los fenómenos cognoscitivos producida por Fenobarbital
limita que ésta sea una droga de elección en un padecimiento estrictamente benigno. La
Fenitoína tiene múltiples efectos colaterales indeseables en los niños, desde
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estrictamente estéticos, hasta graves o con irreversibles lesiones orgánicas: síndrome de
Stevens Johnson, atrofia del cerebelo, lo que disminuye el entusiasmo de utilizarlos en
niños.
Carbamacepina se ha indicado para el manejo de este síndrome debido a su reconocida
efectividad en el control de las crisis, sin embargo los efectos indeseables en las áreas
cognitivas y conductuales obligan a replantear la indicación de este fármaco para un
síndrome eminentemente benigno.
En la actualidad se han obtenido buenos resultados con levetiracetam, y es recomendable
evitar medicamentos que podrían ser perjudiciales como ha ocurrido con lamotrigina.
En casos en que se ha instalado tratamiento antiepiléptico, deberá mantenerse por un
tiempo de 1 a 2 años después de la última crisis, aún cuando el EEG persista con descargas
centro - temporales.
* EPILEPSIA DE LA NINEZ CON PAROXISMOS OCCIPITALES
RESUMEN: Es una entidad con historia familiar de epilepsia que se inicia entre 15 meses
y 17 años de edad, caracterizada por crisis parciales simples de tipo visual que pueden
evolucionar a parciales complejas y/o a tónico-clónicas generalizadas y que presentan en
el EEG típicas descargas en las áreas occipitales. La persistencia hasta edades adultas
impide que sea considerado como un síndrome benigno como la epilepsia rolándica.
EPILEPSIA DEL LOBULO TEMPORAL ESCLEROSIS MESIAL DEL LÓBULO
TEMPORAL
Clínicamente se caracteriza por la presencia de crisis parciales simples con fenómenos
autonómicos y/o psíquicos, además de sensoriales olfatorios y auditivos. La forma más
común es el disconfort epigástrico y luego crisis parcial compleja que se inicia con
detención de la actividad seguida de automatismos.
Anatómicamente pueden originarse las descargas en el área amígdalo - hipocámpico y en
la porción lateral temporal.
Cuando se inicia en la primera los síntomas son disconfort epigástrico, náusea y diversos
síntomas y signos autonómicos: palidez, rubicundez, borborigmos, dilatación pupilar y
expresión facial de miedo, ira y ansiedad. Puede haber alucinaciones olfatorias y
gustatorias.
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Cuando se origina en la región lateral del lóbulo temporal hay crisis alucinatorias
auditivas, ilusiones, percepción visual alterada y trastornos paroxísticos del lenguaje. Estas
crisis eventualmente evolucionan a parciales complejas si se extiende la descarga hacia las
estructuras temporales mesiales o a otras extratemporales.
La etiología más común de las crisis de localización temporal es la lesión perinatal sea por
asfixia al nacer o por trauma obstétrico.
Un estudio poblacional en el área de Rochester demostró que los factores de riesgo para
desarrollar epilepsia parcial compleja fueron:
l. historia de epilepsia o convulsiones febriles en la madre,
2. antecedentes personales de convulsiones febriles, convulsiones neonatales, parálisis
cerebral, trauma craneal y encefalitis viral.
Neurocisticercosis y tumores que invaden el lóbulo temporal también son frecuentes.
Eventualmente la etiología puede ser malformación arterio-venosa con síntomas parciales
simples psíquicos. El antecedente de convulsiones febriles prolongadas unilaterales
lesiona el lóbulo temporal y son causa de epilepsia posterior.
Es necesario resaltar la asociación que existe entre migraña clásica y epilepsia parcial
compleja, la que es mucho mayor a la esperada por simple casualidad.
Desde el punto de vista pronóstico las crisis parciales complejas -la gran mayoría por
epilepsia del lóbulo temporal- representan un capítulo muy importante, pues es bien
conocida la recurrencia en un alto porcentaje de casos que en algunos estudios puede ser
de 50 a 85 %. Sin embargo el inicio temprano del tratamiento y el control total de crisis en
el primer año son factores predictivos para altas tasas de remisión.
EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS GENERALIZADOS IDIOPATICOS:
CONVULSIONES NEONATALES BENIGNAS FAMILIARES Y NO FAMILIARES:
RESUMEN
Las convulsiones neonatales benignas familiares o no familiares constituyen una forma
rara de crisis neonatales, habitualmente de buen pronóstico. Se ha demostrado que
ocurren por una mutación genética de canales de potasio voltaje dependientes y tienen
un patrón autosómico dominante con una penetrancia elevada. Las crisis se inician en los
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días inmediatos al nacimiento y tienden a desaparecer de manera espontánea. Son
episodios cortos, de un minuto de duración, tónicos, con automatismos motores y
ocasionales movimientos clónicos, casi siempre focales. El examen neurológico y el EEG
inter - ictal es normal al igual que los estudios de Imagen: TAC cerebral y RMN del cerebro.
Es indispensable descartar crisis neonatales de etiología sintomática, que tienen evolución
desfavorable. El pronóstico de las convulsiones neonatales familiares es bueno, con
desaparición de crisis, aunque hay presencia en 10 al 14 % de crisis en el futuro, en
especial si hay historia familiar. Recientes reportes indican que en algunos casos la
evolución no es totalmente satisfactoria, tanto por retraso en el desarrollo psicomotor
como por la presencia de retardo mental.
* AUSENCIAS DE LA NINEZ
RESUMEN: Las ausencias de la niñez ocurren entre 3 y 13 años de edad, con un pico entre
5 y 7 años. Su prevalencia es de 10 al 12 % en poblaciones menores de 16 años. Es más
común en niñas y se ha señalado un patrón hereditario autosómico dominante desde hace
varias décadas. El cuadro clínico se distingue por episodios de suspensión súbita de la
actividad, de ausencias propiamente dichas, de 10 a 30 segundos de duración,
acompañados en más de la mitad de los casos de automatismos. Ocasionalmente se
asocia a crisis tónico-clónicas generalizadas. El EEG muestra el patrón ya bien conocido de
" punta onda lenta" de 3 Hz, generalizado, simétrico y sincrónico. El Valproato de sodio es
el tratamiento de elección, con excelente control de las crisis, que además previene la
aparición de crisis tónico-clónicas. La etosuccimida es muy efectiva pero tiene solo acción
sobre las ausencias. El retraso en el diagnóstico es causa de fracaso escolar. Es
indispensable separar este síndrome de la niñez de otros cuadros en que existen
ausencias pero que son parte de otras entidades distintas: Epilepsia mioclónica juvenil,
epilepsia ausencia juvenil, epilepsia con ausencias mioclónicas, todas ellas con pronósticos
diferentes. El pronóstico a largo plazo es excelente con desaparición de las ausencias, sin
embargo el 30 % de pacientes exhiben fracaso escolar y falta de adaptación social.
TRATAMIENTO:
Las ausencias de la niñez deben ser tratadas en todos los casos en que existan
manifestaciones clínicas. Es difícil decidir la conducta cuando el niño tiene descargas EEG
de punta-onda lenta de 3 Hz frecuentes y cortas, que no se manifiestan clínicamente pero
que pueden producir mal aprovechamiento escolar. La tendencia de las ausencias es que
se hagan cada vez más frecuentes, múltiples ataques en un día y todos los días. Por esta
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razón no es una conducta adecuada esperar cuando hay la queja de ausencias eventuales,
pues en poco tiempo se harán muy frecuentes.
En la típica situación: qué hacer cuando acude un niño con un primer episodio
comprobado de Ausencia: la respuesta es definitiva. Hay que empezar el tratamiento
porque las ausencias tienen un chance enorme de repetirse. Es distinto el análisis por
ejemplo en un adolescente que presenta su primera crisis epiléptica tónico – clónica
generalizada en la que no hay datos sugerentes de mioclonías que hagan pensar en una
epilepsia de Janz. En ese caso es mejor esperar porque la tasa de remisión permanente es
casi la mitad, lo que no ocurre con Epilepsia Mioclónica de Janz, Ausencias de la Niñez,
Ausencias de la Adolescencia o espasmos infantiles de West en que la recurrencia de
nuevas crisis es 100 %.
El tratamiento es con monoterapia. La droga de elección en ausencias es el valproato de
sodio (VPA), por su alta efectividad en controlarlas en cerca de 90%, la posibilidad de
prevenir la aparición de crisis TCG e incluso las mioclonías. La etosuccimida -muy efectiva
en el control de ausencias, con efectividad similar al valproato de sodio- no se
comercializa en nuestro medio, además de su nula actividad frente a las TCG.
En ciertas circunstancias puede usarse clonacepán, sobretodo cuando hay intolerancia al
VPA o exista lesión hepática o pancreática previa. Los efectos colaterales son sedación,
ataxia, hiperactividad y cambios de la personalidad. En pocos meses además se desarrolla
tolerancia por lo que hay que hacer ajustes de la dosis con elevaciones semestrales. Es
conocido el peligro de desencadenar status de ausencias al usar VPA y CNZ.
La aparición de Lamotrigina en los últimos años ha permitido disponer de otra alternativa
terapéutica para las Ausencias de la niñez. El éxito en el control de ausencias es tal vez un
poco menor que con valproato de sodio, pero se podría preferir Lamotrigina a Valproato
de sodio en aquellas personas que tienen alguna afección hepática o pancreática, y en
pacientes obesos porque es indudable la ganancia de peso exagerada, en especial en los
niños y adolescentes.
La duración del tratamiento en las ausencias de la niñez dependerá de la individualización
de cada caso. Luego de un período libre de crisis de dos a tres años se debe intentar
disminuir de forma lenta los antiepilépticos,en un lapso de seis meses por lo menos. Es
preferible, cuando sea posible, esperar que el paciente ya haya iniciado la segunda década
de la vida, que su EEG sea normal luego de tres minutos de HV. Si su nivel intelectual es
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superior o normal y si neurológicamente existe integridad también tiene importancia para
buen pronóstico en la suspensión
Hay que estar pendiente del desarrollo de crisis convulsivas TCG especialmente después
de los 11 años de edad. Si tal cosa ocurre hay que reiniciar el tratamiento y la posibilidad
de control ulterior es buena. Cuando las ausencias se inician muy tempranamente -por
ejemplo a los 3 o 4 años- es conveniente mantener el tratamiento por varios años hasta
alcanzar los diez años a pesar de que pasará muchos con tratamiento. Estos pacientes
tienen menor posibilidad de presentar crisis TCG.
Ciertos antiepilépticos están contraindicados en las crisis de ausencias, sea porque son
inefectivos en controlarlas o porque realmente las empeoran. Los dos antiepilépticos que
aparecieron en el siglo XX, fenobarbital y fenitoína son muy conocidos por ser ineficientes
en controlar las ausencias y en el caso de Fenitoína incluso se ha señalado que más bien es
perjudicial su uso.
La carbamacepina y la oxcarbacepina son fármacos que con alguna frecuencia utiliza el
médico de manera equivocada y la razón podría ser porque hay un error diagnóstico al
plantear que las crisis de desconexión correspondan a crisis parciales complejas, síntoma
cardinal de la Epilepsia Mesial del Lóbulo Temporal. También aquellos que supuestamente
son agonistas GABA A y que por lo tanto deberían ser exitosos, más bien son perjudiciales:
gabapentina, pregabalina, tiagabine y vigabatrine.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE JANZ
1. RESUMEN
Es un síndrome con evidente influencia genética que se inicia en la adolescencia y se
caracteriza por la presencia de mioclonías, asociadas a crisis tónico-clónicas generalizadas
y ausencias. El síndrome persiste hasta la sexta década de la vida causado por un gen que
mantiene la penetrancia hasta esas edades. Hay otros dos síndromes íntimamente
relacionados con la Epilepsia Mioclónica Juvenil: Ausencias Juveniles y Epilepsia TCG del
despertar.
Las crisis epilépticas ocurren con mayor frecuencia al amanecer y son precipitadas tanto
por la falta de sueño por desvelos prolongados, como por su interrupción en la
madrugada. El alcohol, el ejercicio físico extenuante y la suspensión de los medicamentos
son factores precipitantes de crisis. Las mujeres tienen durante la fase peri - menstrual
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una susceptibilidad marcada para desarrollarlas. En la mayoría de casos no hay afecciones
intelectuales, aunque el paciente hubiese presentado múltiples episodios de crisis.
El EEG muestra un patrón punta-onda lenta de 3 Hz, generalizado y simétrico o también –
más frecuente- polipunta-onda lenta de 4 a 6 Hz. El tratamiento con valproato de sodio
controla muy bien las crisis. La aparición en los últimos años de levetiracetam parece ser
muy promisorio, en especial para aquellos pacientes que tienen reacciones indeseables o
para las mujeres en edad fértil que no queremos que se expongan a la teratogenia
reportada por el valproato. Hay antiepilépticos que son perjudiciales como ocurre con la
carbamacepina y fenitoína, mientras que los de segunda generación oxcarbacepina,
gabapentina y pregabalina no deben ser usados, sea por ineficientes o porque empeoran
las mioclonías.
Es importante recalcar que la persistencia de la susceptibilidad a tener crisis hasta más de
los 60 años, obliga a mantener el tratamiento por un tiempo indeterminado,
exponiéndose así a los efectos colaterales que ocurren a largo plazo por la exposición a
sustancias extrañas. La otra alternativa, es decir suspender el tratamiento, también tiene
sus riesgos por las potenciales lesiones graves que pueden sobrevenir durante un ataque
epiléptico. Es un doble camino erizado de obstáculos y el médico debe estar capacitado
para guiar a su paciente con sagacidad.
MANEJO INMEDIATO Y TRATAMIENTO
El tratamiento de los pacientes con epilepsia mioclónica juvenil experimentó un cambio
radical a raíz del advenimiento en la década de los 70 del valproato de sodio, por su alta
eficacia en el control de las distintas crisis que comprenden este síndrome. Entre los
antiepilépticos de primera generación resalta el fenobarbital que ha demostrado ser útil
en prevenir las crisis TCG, tiene un éxito moderado en el control de mioclonías y es inútil
en controlar las ausencias, e incluso es capaz de empeorarlas. El bajo costo lo hace
elegible en aquellas circunstancias en que el problema económico es prevalente. Hay que
recordar que el 80 % de los casos de epilepsia en el mundo se encuentra en los países
pobres.
Clonacepan es el medicamento más exitoso en aplacar las mioclonías, tiene un efecto
bueno para prevenir ausencias pero no es útil en impedir las crisis TCG.
Entre los medicamentos nuevos que son útiles para la epilepsia descrita por Janz,
sobresale el levetiracetam, excelente alternativa para ser usado en mujeres en edad fértil
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en remplazo del valproato de sodio, que tiene riesgo de teratogenia, pero además induce
ganancia de peso importante, desencadena ovarios poliquísticos, produce caída del
cabello y la aparición de temblor fino de las manos que lleva a no- comppliance con la
droga.
Lamotrigina es otra alternativa por ser útil en prevenir TCG y ausencias pero puede
empeorar las mioclonías. Presenta interferencias en la utilidad de los anticonceptivos. La
asociación con valproato incrementa el riesgo de teratogenia por lo que constituye hoy en
día una combinación poco apropiada para mujeres en edad fértil.
El tratamiento de elección desde hace varias décadas ha sido sin lugar a dudas el ácido
valproico, por el espectro de acción anticonvulsivo amplio que abarca a las crisis TCG,
mioclonías, ausencias y aún a las crisis atónicas que eventualmente pueden acompañar al
síndrome. La dosis utilizada es de 12 a 30 mg/Kg de peso cada día, obteniéndose
excelente respuesta en más de 80 % de casos. En la tabla 4 se observa nuestra experiencia
terapéutica en 29 pacientes tratados con valproato de sodio.
TABLA 4 RESPUESTA TERAPEUTICA EN 29 PACIENTES CON EPILEPSIA MIOCLONICA
JUVENIL TRATADOS CON VALPROATO 1
RESPUESTA TERAPEUTICA # DE PACIENTES %
Excelente respuesta 22 75.9
Buena respuesta 1 3.4
Deficiente respuesta 5 17.2
Fallecimientos 1 3.4
En el pasado, al no reconocerse oportunamente este síndrome, la conducta terapéutica ha
sido muy discutible pues estos enfermos recibían tres o cuatro drogas simultáneamente,
con frecuente fracaso terapéutico. El advenimiento del VPA y el mejor reconocimiento del
síndrome han cambiado el pronóstico de estos pacientes. Es indudable que el tratamiento
que se tarda en instaurar o el diagnóstico erróneo y por lo tanto un manejo equivocado,
son causa de epilepsia de difícil control.
En ciertas circunstancias no se puede usar VPA. Por ejemplo preferimos evitar su uso en
mujeres fértiles por la alta tasa de embarazos no deseados por falta de planificación. La
exposición a este fármaco durante el primer trimestre de embarazo representa un riesgo
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real de graves defectos en el cierre del tubo neural: encefalocele, mielomeningocele,
meningocele, espina bífida y otras graves lesiones de la línea media, que ocurren en 2 %
de casos.
Hemos cambiado por levetiracetam, un nuevo antiepiléptico que se encuentra en el
mercado desde 1999 y que tiene un amplio espectro de acción, capaz de controlar las
diversas formas de crisis generalizadas que integran el síndrome descrito por Janz, es decir
actúa con éxito sobre mioclonías, elemento cardinal para el diagnóstico, sobre las tónico –
clónicas e incluso suprime las ausencias. Es exitoso también para prevenir las epilepsias
fotosensibles, elemento frecuente en las epilepsias idiopáticas primarias en general y muy
en particular en aquellos casos de foto - sensibilidad que se asocian al síndrome de Janz.
Creemos que es la alternativa de primera elección en las mujeres que desean tener hijos,
para evitar el riesgo de malformaciones congénitas con defectos del tubo neural que se
reporta en 1 a 2 % de recién nacidos de madres que usaron VPA en el embarazo 17.
Los pacientes con EMJ desarrollan status epiléptico cuando no son tratados
adecuadamente. El tratamiento del status epiléptico con crisis TCG es igual a otros
episodios. La combinación y adición de nuevos medicamentos puede desencadenar
episodios de ataques repetidos, al igual que la suspensión brusca de éstos. Lo frecuente es
que ocurran crisis TCG continuas pero raramente hemos observado status de mioclonías.
*SINDROME DE WEST
RESUMEN: Es un síndrome infrecuente, un tercio de los casos son criptogénicos y en los
restantes se encuentran múltiples etiologías prenatales, perinatales y postnatales. Se
inicia entre los 3 y 7 meses de edad con espasmos mioclónicos en flexión y/ o en
extensión, asociado a detención e involución del desarrollo psicomotor y un patrón EEG
muy característico de hipsarritmia, que es una mezcla caótica de ondas lentas y ondas
agudas multifocales. A los 5 años de edad más del 90 % de los niños afectados presentan
severo retardo mental y múltiples secuelas neurológicas. El tratamiento es con ACTH que
logra suprimir los espasmos infantiles pero existe una alta tasa de recurrencia. Los
sobrevivientes desarrollan en los años siguientes múltiples crisis generalizadas y pueden
evolucionar al síndrome de Lennox-Gastaut.
Tratamiento: El tratamiento del síndrome de West es con la hormona ACTH que ha
demostrado una espectacular respuesta desde su descripción por Sorel en l958. Se usan
40 a 120 unidades diarias por un lapso de 2 a 4 semanas y luego se pueden dar 80 UI por
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tres meses. La supresión de las crisis se alcanza hasta en el 87 % de los pacientes, pero
desgraciadamente no hay como evitar los graves efectos neurológico y mental, excepto en
aquellos casos en que se instaura tratamiento precozmente en las tres a cuatro primeras
semanas desde el inicio de los espasmos. La utilidad de prednisona como alternativa al
uso de ACTH no es adecuada, pues la remisión transitoria solo es de 51%, mientras que
con ACTH puede ser hasta en 100 %. Nuestra experiencia y de muchos otros casi
invariablemente demuestra que muy rara vez se diagnostica el síndrome en el primer mes
de iniciado el cuadro. En efecto es muy común que se confunda con cólicos abdominales,
irritabilidad o simplemente que pasen desapercibidos. El uso de VPA puede ser útil.
* SINDROME DE LENNOX - GASTAUT:
RESUMEN: Se encuentra este síndrome en3 a 10 % de los niños con epilepsia, su
etiología es muy similar a la del síndrome de West, es decir lesiones prenatales,
perinatales y postnatales de tipo infeccioso, traumático, alteraciones metabólicas y
enfermedades vasculares. Inicia de 1 a 5 años y se caracteriza por crisis tónicas axiales,
retardo en el desarrollo psicomotor y un patrón EEG de onda aguda-onda lenta de 2 a 2.5
Hz. Hay historia de múltiples episodios de status epilepticus especialmente de tipo tónico.
El tratamiento del síndrome es uniformemente insatisfactorio por la alta tasa de
recurrencia de crisis y el grave deterioro en el desarrollo psicomotor que alcanza a más del
90 % de los pacientes a la edad de 9 años. Debe diferenciarse de otros síndromes similares
de mejor pronóstico como el descrito por Doose.
Tratamiento: El enfoque terapéutico en el síndrome de Lennox-Gastaut es muy complejo.
Hay que partir del hecho de que se manifiesta el cuadro de diversas formas semiológicas
de crisis epilépticas generalizadas: preferentemente atónicas, ausencias atípicas y
mioclonicas-atónicas que pueden asociarse a TCG. Esto determina la primera dificultad
pues se intentarán múltiples drogas para el control total. La polifarmacia resulta siempre
en nuestra experiencia y en la de la literatura más perjudicial pues al evidente incontrol
de las crisis se asocian los efectos indeseables de cada droga amén del efecto sumado de
varias de ellas, especialmente produciendo embotamiento mental y disminución del
estado de alerta. Papini y col demostraron en un estudio realizado a 16 sujetos con el
síndrome en quienes observaron un promedio de 406 ataques diarios que éstos ocurrían
preferentemente en la vigilia inactiva y en la somnolencia (85%), mientras eran muy
escasos en el sueño y vigilia activa.
El tratamiento más exitoso hoy en día es a base de VPA que ofrece un control moderado
en las crisis tónicas y atónicas que predominan e igualmente sobre las mioclonías y
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ausencias. En nuestra experiencia con un grupo de pacientes con epilepsia de difícil
control, los portadores del síndrome de LG estuvieron mayoritariamente tratados con tres
y cuatro drogas simultáneamente. Al cambiar a monoterapia o reducir a dos drogas, un
tercio de los pacientes disminuyó el número de las crisis y el resto siguió con el mismo
número pero sin las manifestaciones deletéreas de la polifarmacia. (20) La asociación del
VPA con CNZ o nitracepan ocurre en la práctica en ocasiones sin embargo de estar
formalmente contraindicado por la posibilidad de desencadenar status de ausencias. El
uso de diacepan en estas crisis debe erradicarse pues hay múltiples casos de desarrollo de
episodios de status de crisis tónicas y hay que tener presente que el número elevado de
status tónico tiene importancia para el pronóstico. Dravet indica que los períodos de
empeoramiento del síndrome con episodios de múltiples crisis corresponde a la evolución
natural de la entidad y que no es aconsejable en esas circunstancias hacer grandes
cambios en el esquema terapéutico previo. En pocos días pasa la tendencia y el paciente
vuelve a su situación previa habitual.
El uso de ACTH ha sido propuesto al igual que en el síndrome de West. La intención es
lograr el control rápido de las crisis pues aquellos pacientes en quienes se logra suprimir
las crisis después de iniciado el tratamiento pueden tener una buena evolución mental y
neurológica. Se logra una respuesta adecuada en 70 % de los pacientes a los que se puede
controlar el 90 % de las crisis, sin embargo el efecto beneficioso es transitorio. En la
experiencia de Yamatogi el 21 % permanecieron libres de crisis por un período de l a 14
años, 46% empeoró dentro de los primeros seis meses y en 34% lo hicieron en un tiempo
mayor. La dieta cetogénica ha demostrado en ciertas circunstancias excelente repuesta
para el control de las crisis.
El tratamiento quirúrgico se ha intentado en pacientes con crisis múltiples y graves,
refractarias al manejo anticonvulsivo. Con la ayuda de tomografía por emisión de
positrones se puede establecer lesiones unilaterales focales con hipometabolismo para
resección cortical focal o unilaterales difusas con hipometabolismo para plantear
callosotomía.
*EPILEPSIA CON CONVULSIONES MIOCLONICO ASTATICAS SINDROME DE DOOSE:
RESUMEN: Este síndrome descrito por Doose recientemente es infrecuente y se
caracteriza por la presencia de múltiples tipos de crisis generalizadas pero con claro
predominio de crisis mioclónicas-atónicas, que aparecen entre 1 y 5 años de edad, y
tienen una historia familiar de epilepsia hasta en 40 % de los casos lo que contrasta
agudamente con el síndrome de Lennox-Gastaut. El tratamiento oportuno con valproato
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de sodio permite un control adecuado de las crisis y se puede evitar el retraso en el
desarrollo psicomotor.
Tratamiento: El tratamiento debe estar enfocado a controlar las crisis de variada
semiología conque cursa el síndrome: mioclónica-atónicas, ausencias, TCG,
eventualmente tónicas. La droga de elección actualmente es el VPA Na, el cual ha
cambiado el pronóstico de estos pacientes al poder efectivamente limitar de manera
importante el número de crisis. Anteriormente el esfuerzo estaba destinado a tratar cada
tipo de crisis con diversos medicamentos y el resultado era la polifarmacia,
sobredosificación, signos de intoxicación e invariablemente mal control de crisis. Nuestros
pacientes con epilepsia de difícil control tenían cuatro y cinco drogas antes de ser
cambiados a VPA Na.
CONVULSIONES FEBRILES
Las convulsiones febriles ocurren en 5 al 10 % de niños menores de 5 años. Se presentan
en niños entre 3 meses y cinco años de edad y pueden acompañan a un episodio febril en
el que no exista evidencia de infección del Sistema Nervioso Central. Existe una clara
patogenia genética. Se han identificado varios cromosomas afectados. Las crisis
convulsivas son de corta duración, tónico-clónicas generalizadas, aisladas, existe historia
familiar de convulsiones febriles y de epilepsia y tienen buen pronóstico a largo plazo con
remisión total de crisis después de los 6 a 7 años de edad. La posibilidad de desarrollar
epilepsia en el futuro es un poco mayor que en la población general. El tratamiento
antiepiléptico se plantea en circunstancias especiales, solo para evitar muchas
recurrencias y no para prevenir una eventual epilepsia futura. En ciertas ocasiones hay
que realizar punción lumbar para analizar el LCR, y estudios de Imagen, en ambos casos
para descartar lesiones intracraneales, en especial de tipo infeccioso. Deben diferenciarse
de las crisis febriles "complejas" que son de larga duración, tienen una semiología focal y
habitualmente se acompañan de lesión neurológica y retraso mental. Se plantea que estas
crisis, que con frecuencia se comportan como Estado Epiléptico, sean las que generan
esclerosis mesial del lóbulo temporal, sustrato anatómico – patológico de las crisis
parciales complejas, conocidas por ser refractarias al tratamiento antiepiléptico. El
pronóstico de las convulsiones febriles simples es muy bueno, con desaparición de las
crisis luego de los 5 a 7 años de edad.
TRATAMIENTO
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El manejo de esta entidad fue controversial en el pasado. Actualmente se plantea no usar
anticonvulsivos de forma crónica pues el 66% de niños nunca tendrá una segunda crisis. La
administración intermitente de anticonvulsivos es totalmente inoportuna pues usarlos
luego de que se ha producido la convulsión no tiene ningún fundamento, máxime si se
recuerda que los anticonvulsivos requieren muchos días para llegar a su estado estable.
Tratamiento de la fase aguda: el niño con convulsiones febriles
El manejo de la fiebre es fundamental. La presencia de interleucina 1 que acompaña a los
procesos infecciosos actúa sobre los centros termo - reguladores del hipotálamo y hace
que aumente la temperatura corporal. Si ésta se reduce, el riesgo de crisis disminuye.
Baños de agua tibia, mantener al niño con poca ropa, asegurar la hidratación apropiada,
son pasos previos al uso de antipiréticos como paracetamol o anti – inflamatorios no
esteroideos.
El manejo agudo de las crisis persistentes se hace con diacepan. La dosis recomendada es
de 0.5 mg/kg sea IV o por vía rectal, con mucha atención a la función respiratoria.
Cuando está disponible, el loracepan es una buena opción. Se administra por vía IV 0.1
mg/kg y la posibilidad de depresión respiratoria es mucho menor que con diacepan,
además de tener un efecto más prolongado.
Midazolan se ha convertido en la droga de elección para el manejo de estos casos agudos
de crisis febriles sea a nivel casero o en la emergencia de un hospital. Se administra por vía
oral 0.4 mg/kg o por vía intranasal 0.2 mg/kg.
El uso intermitente de diacepan por vía rectal en niños susceptibles, con antecedentes de
recurrencia de crisis frecuente, puede establecerse al inicio del cuadro febril. Esta medida
ha demostrado ser muy efectiva para prevenir las convulsiones. La dosis recomendada por
vía rectal es de 0.5 mg/kg que se pueden repetir después de 15 a 20 minutos si fuese
necesario.
Si las crisis se inician antes del primer año de vida se podrían anticipar múltiples
recurrencias, por lo que en estos pacientes se aconseja administrar un anticonvulsivo,
porque hasta los 5 o 6 años que persiste la susceptibilidad, es posible que presente
muchos nuevos ataques. Hay que explicar a la familia las características benignas de este
cuadro. Los padres creen que el niño puede morir durante el evento o en una ulterior
crisis y con insistencia piden que se haga un tratamiento antiepiléptico. La educación a la
sociedad y, en especial a los padres jóvenes, es fundamental para alejar temores
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injustificados que llevan a cometer el error de mantener antiepilépticos por largos años
frente a una entidad con excelente pronóstico. No es raro que encontremos adultos que
reciben aún antiepilépticos porque en la niñez sufrieron ataques, que cuando
profundizamos en la anamnesis, establecemos que se trataron de convulsiones febriles.
Los medicamentos que se usan para prevenir la recurrencia de crisis son el fenobarbital -
que deberá evitarse su uso prolongado por los probados efectos deletéreos en el
desarrollo de las funciones cognoscitivas- y el valproato de sodio, que tiene eficacia para
control de estas crisis, amén de estar probada su inocuidad en niños mayores a 2 años, en
menores, su uso no es aconsejado por los efectos iatrogénicos a nivel del hígado. Si se
recuerda que apenas el 9 % de los niños desarrollarán más de tres crisis convulsivas, el uso
de anticonvulsivos crónico deberá ser muy restringido.
Es indispensable establecer con claridad que el tratamiento de crisis febriles sea continuo
o intermitente, no impide la aparición de epilepsia subsecuente como le demostró Wolf
en 1989.
Hay que insistir que la enfermedad que ocasiona la fiebre deberá ser adecuadamente
tratada, amén de implementar las medidas que disminuyan la temperatura, sin excederse
en éstas pues con frecuencia los efectos de enfriamiento exagerado son más nocivos que
la crisis misma. Hay que habituarse al uso de algún antipirético efectivo y hacer baños con
agua ligeramente tibia.
Un manejo muy distinto ameritan los niños con CF complejas, es decir prolongadas y
unilaterales, las cuales deberán ser rápidamente yuguladas con un esquema de
tratamiento similar al que se usa en el Estado Epiléptico.
