Biologia Evolutiva

Mutações CromossômicasVariações no número de cromossomos

Prof. Victor Martin Quintana Flores

Definições importantes

Organismo euplóide: organismo com número de cromossomos que éum múltiplo exato do número de conjunto de cromossomos.

Ex: em Drosophila existem 8 cromossomos agrupados em dois conjuntos de 4 cromossomos, em um organismo diplóide.Existem situações raras onde se encontram 12 cromossomos, portanto perfazendo três conjuntos de cromossomos. Este tipo de mosca étriplóide e é também euplóide, pois contem 03 conjuntos de exatos de cromossomos, portanto um múltiplo exato dos dois conjuntos originais.

Poliplóide

n sempre representao conjunto de cromossomos

Euploidia ocorre ocasionalmente em humanos e muito freqüentemente em plantas.

Aneuploidia está invariavelmente relacionada com alguma condição anormal

Aneuploidia causa um desequilíbrio na expressão de genes que éprejudicial para o fenótipo do indivíduo

Ao logo da evolução organismos diplóides como o ser humano tem evoluído para produzir fenótipos normais usando dois conjuntos de cromossomos. Em outras palavras quando o ser humano é diplóide ele tem um correto equilíbrio na expressão de seus genes, portanto produz na maioria nos casos um indivídou normal

Cerca de 5 a 10% de todos os óvulos fecundados resultam em um zigoto com anormalidades no número de cromossomosEstes embriões defeituosos normalmente são abortados naturalmente nos primeiros estágios do desenvolvimento.

Aproximadamente 50% de todos os abortos espontâneos são devidos a alterações no número de cromossomos.

Ema alguns casos os indivíduos com alterações no número de cromossomo poderá sobreviver. Dentre as alterações no número que permite uma sobrevivência estão as trisomias dos pares 21, 18 e 13 e anormalidades nos cromossomos sexuais.

As trisomias e monosomias do restante de cromossomos autossômicos é letal, sendo encontrados em embriões e fetos abortados naturalmente. Nestes fetos foram encontrados todas astrisomias com exceção da trisomia do par 1.

Retardo físico e mental, ampla variedade de defeitos em órgãos, nariz triangular grande

Patau 1/15.000Trisomia – 13

Retardo físico e mental, anormalidades faciais, alto tonus muscular

Edward 1/6.000Trisomia – 18

Retardo mental, padrão anormal de rugas palmares, olhos amendoados, cara chata, estatura baixa

Down 1/800Trisomia – 21

AutossomalCaracterísticasSíndromeFreqüênciaCondição

Condições de Aneuploidia em humanos

Estatura baixa, sexualmente subdesenvolvidas, pescoço largo

Turner 1/5.000 (mulheres)X0

Mulheres de apariência normal porte alto com menstruação irregular. Na maioria dos casos assintomáticos, ou com sintomas que não levam necessariamente a um tratamento especializado

Sindrome do triplo XSeperfêmea

1/1.500 (mulheres)XXX

Homens altos. Genitália normal. Hiperatividade, cuidados na infância e idade escolar. Canalizar possivel aumento de agressividade.

Jacobs 1/1.000 (homens)XYY

Imaturidade sexual, sem produção de esperma, desenvolvimento de seios

Klinefelter 1/1.000 (homens)XXY

Crossomas sexuais

CaracterísticasSíndromeFreqüênciaCondição

Condições de Aneuploidia em humanos

Sindrome de KlinefelterXXY

Syndrome de Jacobs XYY

Incidência de nascimentos portanto síndrome de Down de acordo com a idade da mãe. O eixo y (ordenada) mostra o número de crianças nascidas com síndrome de Down por 1.000 nascimentos. O eixo x mostra a idade da mãe na hora do parto. As frações indicam os nascimento de crianças vivias portadores de síndrome de Down.

Hyla chrysoccelis Hyla versicolor

Diplóide Tetraplóide