Naše skúsenosti s integrovaným skríningom a perspektíva

prenatálnejgenetickej diagnostiky

František CisarikOddelenie lekárskej genetiky FNsP Žilina

LABMED , 11.-13.november 2010, Bratislava

Tézy:

*Stručná história

*Súčasné možnosti prenatálneho skríningu a prenatálnej genetickej diagnostiky (gajdlajny)

*Situácia v prenatálnom skríningu a prenatálnej genetickejdiagnostike v SR

*Naše skúsenosti s Integrovaným prenatálnym skríningom , región Žiliny

*Perspektíva prenatálneho skríningu a prenatálnej genetickej diagnostiky

Bezpečnosť skríningových stratégií pri 85%záchytnosti DS

Wald NJ et al: SURUSS štúdia, odvodené, 2003

SKRÍNING MERANIE % žien Používať?na AMC

Integrovaný NT+PAPP-A+AFP+E3,+ bhCG+InhA 1,2 +++Sérum integrovaný -“- bez NT 2,7 +++Kombinovaný NT+fbhCG+PAPP-A 6,1 +++ Triple AFP+E3+fbhCG 9,3 +Double AFP+ bhCG 13,1 +

Softvér ALPHA

I.trimester

Zvýšenie bezpečnosti prenatálnej genetickej diagnostiky a zvýšenie záchytnosti vývojových chýb (projekt Norske fondy)

Oddelenie lekárskej genetiky FNsP Žilina

Gynekologicko-pôrodnícke oddelenie FNsP Žilina

Klinická biochémia s.r.o. Žilina

Výsledky projektu v štatistikách z programu ALPHA za 10 mesiacov trvania projektu

www.prenatalnecentrum.sk

VOLUSON 730 EXPERT GE

Aneu FISH

Počet %

II.trimester(AFP+hCG+E3)

1035 52,3

Integrovaný skríning(PaPP-A + AFP+hCG+E3 +/- NT)

934 47,2

Iné kombinácie 9 0,45

Spolu 1978

Prenatálny skríning - podiel Integrovaného prenatálneho skríningu (1.11.2009-15.08.2010)

*Tehotné zaradené do projektu, podľa programu ALPHA na KB s.r.o.

%pozit

Skríningová stratégia Downov syndróm (Trizómia 21)

II.trimester(AFP+hCG+E3)

9,7

Integrovaný skríning(PaPP-A + AFP+hCG+E3 +/- NT) 4,8

Prenatálny skríning- % tehotných s vyšším rizikom podľa základných skríningových stratégií

(cut off 1:250 ) (1.11.2009-15.8.2010)

*Tehotné zaradené do projektu, podľa programu ALPHA na KB s.r.o.

Nazov UZ patológia Chromozómové anomálieHygroma colli cysticum , Hydropsplodu

6 XO, XO

Dandy-Walkerova malformácia 1

Agenesis corporis callos 1

Robertsonovská translokácia 14/15 fam

1

Intersticiálna delécia 16q, mos 1

Hypoplázia ľavého srdca 1

Simplexná cysta mediastína 1

IUGR/oligohydramnion/NF9mm 1

Tri 21 2

Tri 18 1

Body-limb anomaly 1

Arthrogryposis multiplex cong. 1

Akranius /meningokéla 2

Potter sekvencia 1

Rázštep brušnej steny (AWD) 1

Patológia plodov zistená UZV a cytogenetickouanalýzou v období 1.11.2009-15.8.2010

NT merania lekára s certifikátom od FMF

NT merania lekára bez certifikátu od FMF

Indikácia na prenatálne genetické vyšetrenie QF-PCR Karyotyp

Zvýšené riziko vypočítané v skríninguNT pod 3mmVyšší vek matky Anxieta

13,18,21 Nie75%

UZV abnormality a vvchNT medzi 3-3,9mmViac ako 2 soft markery pre DSFam. autozómové chromozómové anomálie

13,18,21 Áno

UZV anormality pre TS NT nad 4 mmKoarktácia aortry, Hydrops, Nuchal edém Fam. heterochromozómové anomálie

13,18,21,X,Y Áno

QF-PCR as a stand-alone test for prenatal samples: the first 2 years’experience in the London region Alison Hills et al. Prenat Diagn 2010 ; 30: 509-517.

Za podmienky: a. DR skríningovej stratégie nad 90% pre DS

b. Dostupnosť vyšetrenia NT sonografistom s FMF certifikátom

Skríning FPR pre DR90%

–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––-Len sérumSIT + CT marker ratios 2,4%–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––-Sérum + UZVIT a DVBF 0,9 IT a CT marker ratios 0,7 IT a NB 0,6IT a CT marker ratios a NB 0,2–––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––––-

SIT: Serum Integrated testCT: Crosss-TrimesterIT: Integrated TestDVBF: Ductus venosus blood flow measurementNB: Nasal bone

Wald/Praha /2007 PrednáškaVyhliadky vo výskume prenatálneho skríningu DS ( softvér)

Perspektíva?

Prenatálny skríning

* Biochemický a UZV skríning s extrémnou záchytnosťou a s výberom len 0,2-0,4%

tehotných žien na invazívny odber vzorky (Wald)

* Rozšírenie skríningu vcc ( VCFS - del22q11)

* Skríning PMD (placenta mediated disease) –preeklampsia, IUGR, abrupcia

placenty

* Centrá prenatálnej diagnostiky

* Noninvazívny skríning chromozómových aneuploidií - ffDNA

Prenatálna genetická diagnostika

*Rozširovanie možností diagnostiky monogénových ochorení, molekulárna cytogenetka

*Noninvazívna prenatálna diagnostika ffDNA

*Predimplantačná genetická diagnostika

Ďakujeme za pozornosť