Neurofbromatosis 201 1 PENDAHULUAN Neurofibromatosis ( penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularka genetik dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya! Neurofibroma adalah ben"olan seperti daging yang lembut yang berasal dari "ari Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf a mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi ( saraf saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis)! Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan d kulit sebagai ben"olan kecil! Neurofibroma adalah ben"olan (tumor) yang berisi "aringan saraf dan bersifat "i Neurofibroma merupakan tumor saraf tersering! Neurofibroma pada banyak lokasi di tubuh dapat ter"adi pada Neurofibro $on %ecklinghausen! KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN RSU dr.PIRNGADIMEDAN Page 1
genetik dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh
lainnya!
Neurofibroma adalah ben"olan seperti daging yang lembut yang
berasal dari "aringan saraf!
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel
Schwann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan
menyokong saraf-saraf tepi ( saraf
perifer
saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis)!
Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan
bisa dirasakan diba#ah
kulit sebagai ben"olan kecil!
Neurofibroma adalah ben"olan (tumor) yang berisi "aringan
saraf dan bersifat "inak!
Neurofibroma merupakan tumor saraf tersering!
Neurofibroma pada banyak lokasi di tubuh dapat ter"adi pada
Neurofibromatosis
$on %ecklinghausen!
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1
1
&! Definisi
Adalah penyakit kulit dengan ge"ala berupa tumor multipel yang pada
perabaan lunak
dan disertai ge"ala lain! Neurofibromatosis (N') merupakan suatu
kelainan genetik
multisistem yang terkait dengan manifestasi kutaneus neurologis dan
ortopedi! N'
sendiri dibedakan men"adi dua "enis yakni neurofibromatosis tipe
& (N'&) yang
sering "uga dikenal dengan istilah penyakit on %ecklinghausen
dan
neurofibromatosis tipe (N')! N' & dan N' diturunkan secara
autosomal dominan
di mana indiidu yang terkena mengembangkan tumor "inak dan ganas
pada frekuensi
yang lebih tinggi! Akan tetapi hanya sekitar separuhnya yang
bersifat familial
sementara sisanya merupakan mutasi baru! N' &
memiliki prognosis yang lebih baik
dengan insidens tumor susunan saraf pusat yang lebih rendah
dibandingkan N'!
Akan tetapi morbiditas dan mortalitas pada N'& tidak dapat
diabaikan! *eberapa
komplikasi yang berat di antaranya hilangnya penglihatan sekunder
terhadap glioma
nerus optic tumor korda spinalis skoliosis lesi askular dan
abnormalitas tulang+
tulang pan"ang yang terkadang membutuhkan amputasi!
! ,inonim
-! Epidemiologi
Penyakit ini memang mungkin bermutasi men"adi kanker tapi tingkat
ke"adiannya
sangat kecil (-+./)! Penanganan penyakit ini lebih ke mengatasi
ge"ala+ge"alanya!
0isalnya kemungkinan adanya abnormalitas pada pembentukan tulang
dapat
diminimalisir "ika penyakit ini bisa dideteksi saat penderita masih
dalam usia
pertumbuhan (anak+anak)! 1umor yang tumbuh "uga bisa dibuang
le#at operasi!
Prealensi yang ter"adi menun"ukkan tipe 2 ter"adi & 3 -444
kelahiran sedangkan tipe
22 ter"adi & 3 54444 kelahiran! Dan berpengaruh terhadap
genetik!
5! Etiologi
a! 6enetik
N' & berhubungan dengan genetik autosome yang dominant
yang mungkin diturunkan dari
generasi sebelumnya sehingga sering tidak terdiagnosa dan sering
diturunkan oleh orang tua
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page
1
perempuan dari pada orang tua laki laki! Dan sering "uga
disebabkan oleh adanya mutasi pad
lokus kromosom &7 untuk N' tipe 2 terdapat neurofibrin yang
beker"a mengurangi produk
proton onkogen ras p+& dan akan meningkatkan proses
mitogenik sehingga ter"adi
pertumbuhan tumor yang banyak dan angka mutasi nya sekitar 5
sampai &4 8 &4 +. tiap
generasi! N' terdapat merlin yang dampaknya berpengaruh terhadap
aktiitas sel sch#an
dan membrane nya sehingga dapat ter"adi proliferasi yang tidak
terkendali dan pembesaran
selubung myelin!
b! Umur
c! 9enis kelamin
.! Patogenesis
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel ,ch#ann
(penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf+saraf
tepi (saraf perifer saraf
yang berada diluar otak dan medula spinalis)! Pertumbuhan ini
biasanya mulai muncul
setelah masa pubertas dan bisa dirasakan diba#ah kulit sebagai
ben"olan kecil! ,ekitar
sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya ge"ala dan penyakit
ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya
ben"olan diba#ah kulit di
dekat saraf! N' & berhubungan dengan genetik autosome yang
dominant yang mungkin
diturunkan dari generasi sebelumnya sehingga sering tidak
terdiagnosa dan sering
diturunkan oleh orang tua perempuan dari pada orang tua laki laki!
Dan sering "uga
disebabkan oleh adanya mutasi pad lokus kromosom &7 untuk N'
tipe 2 terdapat neurofibrin
yang beker"a mengurangi produk proton onkogen ras p+& dan akan
meningkatkan proses
mitogenik sehingga ter"adi pertumbuhan tumor yang banyak dan angka
mutasi nya sekitar
5 sampai &4 8 &4+. tiap generasi! N' terdapat merlin
yang dampaknya berpengaruh
terhadap aktiitas sel sch#an dan membrane nya sehingga dapat
ter"adi proliferasi yang
tidak terkendali dan pembesaran selubung myelin!
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page !
7! 6ambaran klinis
%uam nya dapat berupa nodul lentikuler sampai nummular dengan
permukaan licin #arna
coklat perabaan lunak "ika ditekan dapat ter"adi cekungan kedalam
tumor dan akan
menghilang "ika di lepas! Nodul hiperpigmentasi makula plakat tak
teratur berbatas tidak
tegas dan kadang kadang sedikit menon"ol di atas kulit!
,ekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya ge"ala dan
penyakit ini pertama kali
terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya
ben"olan diba#ah kulit di
dekat saraf! Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini
terdiagnosis ketika penderitanya
berobat untuk masalah kosmetik! 1ampak bintik+bintik kulit
yang ber#arna coklat (bintik
caf; au lait) di dada punggung pinggul sikut dan lutut!
*intik+bintik ini bisa ditemukan pada
saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi! Pada usia
&4+&. tahun mulai muncul
berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit!
9umlahnya bisa kurang dari &4 atau
bisa mencapai ribuan!
Pada beberapa penderita pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam
kerangka tubuh
seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis) kelainan
bentuk tulang iga
pembesaran tulang pan"ang pada lengan dan tungkai serta
kelainan tulang tengkorak dan di
sekitar mata!
,epertiga sisanya memiliki kelainan neurologis!
Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi
sering tumbuh di akar saraf
spinalis! Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu
fungsinya yang normal!
Neurofibroma yang mengenai saraf+saraf di kepala bisa
menyebabkan kebutaan pusing tuli
dan gangguan koordinasi! ,emakin banyak neurofibroma yang tumbuh
maka semakin
kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya! 9enis
neurofibromatosis yang lebih "arang
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page "
adalah neurofibromatosis "enis dimana ter"adi pertumbuhan tumor di
telingan bagian dalam
(neuroma akustik)! 1umor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang
pusing pada usia 4 tahun!
<! Histopatologi
Epidermis 3 hyperkeratosis dan akantosis! Dermis 3 massa tumor
terdiri dari massa
fibrilar kolagen padat didalamnya terdapat sel sel bulat dan sel
sel kumparan! Dan
pe#arnaan khusus terlihat serbut serabut saraf yang
terselubung dan tak terselubung!
=! Diagnosis
&4! Diagnosis banding
? *erbentuk kurang bagus biasanya menggelayut (menarik ke ba#ah)
kelopak
mata hidung mulut dan sebagainya sehingga mungkin perlu konsultasi
dengan
dokter bedah plastik untuk terapi lebih lan"ut!
? 1erdapat kecenderungan untuk men"adi ganas!
&! Penatalaksanaan
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page #
Penatalaksanaan khusus
? Dilakukan pembedahan "ika hanya ditemukan satu ben"olan!
? 9ika ditemukan banyak ben"olan diperlukan persipan lebih matang
untuk
pembedahannya (eksisi paliatif) untuk menilai lebih lan"ut
saraf yang mungkin
terlibat!
? *ila neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar saraf yang
mengandung
tumor biasanya dioperasi! *ila terkena serabut saraf besar maka
maka tumor
dipisahkan dari serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan
bila tidak ada
keluhan!
Pengobatan sistemik
Umumnya tidak ada tetapi bila ter"adi gatal pada ruam dapat di
berikan anti histamine!
1!.Prognosis
Prognosis pada pasien neurofibromatosis tergantung pada luas nya
ruam tetapi umumnya
kurang baik!
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page $
&! Leung Donald ! Atopic Dermatitis in @olff >laus
'itBpatrickCs Dermatology 2n
6enertal 0edicine! 0c6ra#Hill America &5:+&.<
&.
-! 9ohn Neurofbromatosis3 A Handbook for Patients 'amilies and
Health are
Professionals! Ne# ork3 1hieme 0edical Publishers 44.! nd ed!
&&
5! ,iregar , ,aripati Penyakit >ulit E6 9akarta 44
7=+<4
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page %
%,U Dr!P2%N6AD2 0EDAN
oass 3 Amar"it ,ingh
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page &
A6A0A 3 2slam
>E6E0A%AN 3 Nonton 1$
ANA0NE,2, 3 Autoanamnesis
>ELUHAN U1A0A 3 *ercak #arna coklat kehitaman pada seluruh tubuh
dialami os
lebih kurang dalam 5 tahun ini terkadang terasa gatal!
>ELUHAN 1A0*AHAN 3 +
%2@AA1 PE%9ALANAN PENA>21 3 A#alnya timbul bintil bintil coklat
kehitaman pada
daerah punggung kemudian bintil bintil ini tumbuh dikedua tangan
perut kedua kaki leher
dada dan "uga ke#a"ah kadang kadang terasa gatal dan hal ini telah
dialami oleh os lebih
kurang dalam 5 tahun ini!
%2@AA1 PENA>21 >ELUA%6A 3 tidak di"umpai
%2@AA1 PENA>21 1E%DAHULU 3 tidak di"umpai
%2@AA1 PE0A>A2AN G*A1 3 etriBine Hl
LG>AL2,A,2 3 6eneralisata
KKS ILMU PENYAKIT KULIT DAN KELAMIN
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page '
%E,U0E 3
Anamnesis 3 *ercak #arna coklat kehitaman pada seluruh
tubuh dialami os lebih kurang dalam 5 tahun ini terkadang terasa
gatal!
Lokalisasi 3 6eneralisata
Nodul nodul hiperpigmentasi
Pemeriksaan laboratorium 3 +
Penatalaksanaan 3
b! >husus 3
>husus 3 *eda Eksisi
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 1(
D2,>U,2 3
Diagnosis ini ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan
fisik dimana pada
anamnesis ditemukan bintik coklat yang timbul di seluruh badan hal
sesuai dengan
kepustakaan yang menyatakan tempat predileksi dari
neurofibromatosis ini dapat mengenai
seluruh oragan kulit dan sering ter"adi pada usia anak anak sampai
pada de#asa!
Pada kasus ini os mengatakan bah#a beberapa generasi keluarga
sebelumnya tidak ada yang
menderita penyakit serupa hal ini sesuai kepustakaan yang
menyatakan bah#a penyakit ini
dapat berupa penyakit mutasi genetik!
6ambar
RSU dr.PIRNGADI MEDAN Page 11