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YIMBEL SAAVEDRAYIMBEL SAAVEDRA

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Grupo de enfermedades de origen Grupo de enfermedades de origen genético en las que hay crecimiento genético en las que hay crecimiento de tumores a lo largo de de tumores a lo largo de determinados nervios. Puede afectar determinados nervios. Puede afectar el desarrollo de otros tejidos, tales el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel, y cualquier como los huesos y piel, y cualquier sistema del organismo. sistema del organismo.

Conocida como neurofibromatosis periférica, Conocida como neurofibromatosis periférica, es la más frecuente, ya que ocurre en 1 de es la más frecuente, ya que ocurre en 1 de 4000 nacimientos, se caracteriza por la 4000 nacimientos, se caracteriza por la presencia de múltiples neurofibromas y presencia de múltiples neurofibromas y alteraciones de la pigmentación cutánea alteraciones de la pigmentación cutánea (manchas de café con leche y acúmulos de (manchas de café con leche y acúmulos de pecas), deformaciones de los huesos e pecas), deformaciones de los huesos e incurvaciones laterales de la columna incurvaciones laterales de la columna vertebral (escoliosis). vertebral (escoliosis).

Manchas café con leche Escoliosis

Los rasgos principales de la enfermedad Los rasgos principales de la enfermedad están presentes en casi todos los están presentes en casi todos los afectados de NF1.afectados de NF1.

Los rasgos accesorios de la enfermedad Los rasgos accesorios de la enfermedad están presentes en la mayoría de las están presentes en la mayoría de las personas con NF1, pero no son únicos de personas con NF1, pero no son únicos de la enfermedad.la enfermedad.

Las Complicaciones de la NF1, ocurren en Las Complicaciones de la NF1, ocurren en más de 33% de las personas con la más de 33% de las personas con la enfermedad.enfermedad.

La NF1 se debe a una mutación genética La NF1 se debe a una mutación genética en el cromosoma 17.en el cromosoma 17.

La herencia es autosómica dominante, lo La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; así mismo, aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un riesgo de transmitir la existe un riesgo de transmitir la enfermedad, este riesgo es de 50 % a enfermedad, este riesgo es de 50 % a cada uno de los hijos. cada uno de los hijos.

Los primeros Los primeros síntomas pueden síntomas pueden

aparecer en la aparecer en la infancia como las infancia como las

manchas "café con manchas "café con leche" o pecas en leche" o pecas en

la axila. A los 40 o la axila. A los 40 o 50 años los 50 años los

síntomas son más síntomas son más complejos como complejos como neurofibromas neurofibromas subcutáneossubcutáneos. .

Historia familiar Historia familiar Tumores del tamaño de un guisante Tumores del tamaño de un guisante

(neurofibromas) sobre la piel. (neurofibromas) sobre la piel. Grandes tumoraciones colgantes sobre la piel Grandes tumoraciones colgantes sobre la piel

(neurofibromas plexiformes) (neurofibromas plexiformes) Acúmulos de pecas en la axila y en la ingle Acúmulos de pecas en la axila y en la ingle 6 o más “manchas de café con leche” en la 6 o más “manchas de café con leche” en la

piel piel

Acúmulos de pecas en la axila y en la Acúmulos de pecas en la axila y en la ingle ingle

Nódulos pigmentarios en el iris (nódulos Nódulos pigmentarios en el iris (nódulos de Lisch) de Lisch)

Anormalidades del esqueleto como Anormalidades del esqueleto como incurvación de las tibias y escoliosis. incurvación de las tibias y escoliosis.

Tumor en el nervio óptico que puede Tumor en el nervio óptico que puede interferir la visión. interferir la visión.