8/9/2019 Neurofibromatosis 30

1/17

Cuxkk`yqx db R`uyhapjcq Uen|cmmdkcu hm

M`pqdffiaqdkcyduhu 1 _cyh`myu-

Cmiq`c Nc|fuj`x

pmi`q yn` ihq`eyhdm dbIq- Khc KceEdjjhm

Kcuucenpu`yyu L`m`qcj Nduhycj

Q`u`cqen Ueh`me` Hmuyhypy`Cplpuy 1* 1??1

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

2/17

Cauyqcey

M`pqdffiaqdkcyduhu 1 hu c l`m`yhe ihu`cu` encqcey`qhw`i ax ahjcy`qcj r`uyhapjcq uen|cmmd+

kcu- Yn`u` ypkdqu cq` jdecy`i hm yn` hmy`qmcj cpihydqx ecmcju db cyh`myu cmi cq` uhkhjcq hm

uhw`- Ynhu uypix uycyhuyhecjjx cmcjxw`i yn` q`jcyhdmunh db cuxkk`yqx a`y|``m yn` ahjcy qcj

r`uyhapjcq uen|cmmdkcu yd kpycyhdm yx` cmi hmn`qhycme`- Yn` uhw` db yn` ypkdqu |cu i`y`q+

khm`i ax k`cupqhml ypkdqu bqdk KQH uecmu- Yn` uypix hi`myhffi`i u`r`qcj yq`miu db hmy`q`uy-

_cyh`myu |hyn pmbdpmi kpycyhdmu y`mi`i yd ncr` cuxkk`yqhecj ypkdqu* |n`q`cu cyh`myu

|hyn ujhe` uhy` kpycyhdmu nci yn` kduy uxkk`yqhecj ypkdqu- Ynhu kcx a` q`jcy`i yd yn`

bcey yncy bdpmi`qu y`mi`i yd ncr` jcql`q cmi kdq` cuxkk`yqhecj ypkdqu yncm mdm+bdpmi`qu-

Kduy hmy`q`uyhmljx* ypkdqu dm yn` qhlny uhi` db yn` aqchm y`mi`i yd a` jcql`q yncm ypkdqu dm

yn` j`by uhi` db yn` aqchm* `u`ehcjjx ckdml bdpmi`qu- Cjyndpln mdm` db yn`u` q`upjyu |`q`

uycyhuyhecjjx uhlmhffiecmy* yn`u` yq`miu k`qhy bpqyn`q uypix- Uhme` r`uyhapjcq uen|cmmdkcu cq`

yq`cy`i ih`q`myjx i``mihml dm yn`hq uhw` cmi u``i db lqd|yn* cmcjxwhml yq`miu kcx n`j

nxuhehcmu i`y`qkhm` cqdqhcy` yq`cyk`myu acu`i dm yn` l`mdyx` db yn` cyh`my-

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

3/17

3 Hmyqdipeyhdm

3-3 Ejhmhecj Encqcey`qhuyheu db M`pqdffiaqdkcyduhu 1

M`pqdffiaqdkcyduhu 1 .MB1( hu cm cpydudkcj idkhmcmy ihu`cu` ecpu`i ax yn` kpycyhdm db c

ypkdq upq`uudq l`m` dm enqdkdudk` 11- Yn` l`m` ncu 3< `~dmu* cmi kpycyhdmu ncr` a``m

jdecy`i dm cjj apy yn` 32yn `~dm- Hy ncu a``m l`m`qcjjx und|m cmi hu |hi`jx cee`y`i yncy

yn` u`ehffie kpycyhdm hm yn` l`m` hu q`jcy`i yd yn` u`r qhyx db yn` ihu`cu` V3[- Bdq hmuycme *

`dj` |hyn mdmu`mu` kpycyhdmu y`mi yd ncr` c kdq` u`r`q` rcqhcmy db yn` ihu`cu` yncm `dj`

|hyn dyn`q kpycyhdmu- Cqd~hkcy`jx 3 dpy db `r qx 9?*??? `dj` ncr` MB1* cmi ncjb db

yn`k ncr` yn` ihu`cu` cu c q`upjy db c m`| kpycyhdm- Yn` cr`qcl` cl` db dmu`y bdq MB1 hu

cadpy 1? x`cqu db cl`* cmi yn` cr`qcl` cl` db i`cyn bdq rheyhku db ynhu ihu`cu` hu 52 x`cqu db

cl` V1[- MB1 hu encqcey`qhw`i ax m`qrdpu uxuy`k ypkdqu db cjj yx`u* upen cu m`pqdffiaqdkcu*

k`mhmlhdkcu* ljhdkcu* cmi uen|cmmdkcu- Hy ecm cjud ecpu` u`r`q `x` qdaj`ku* upen cu

ecycqceyu- Hyu encqcey`qhuyhe uxkydk hu yn` `~huy`me` db ahjcy`qcj r`uyhapjcq uen|cmmdkcu

.ARU(-

3-1 R`uyhapjcq Uen|cmmdkcu

R`uyhapjcq uen|cmmdkcu .RU( cq` aqchm ypkdqu yncy cqhu` bqdk yn` r`uyhapjcq m`qr` hm yn`

hmy`qmcj cpihydqx ecmcj- Pmyq`cy`i* yn`x pupcjjx q`upjy hm i`cbm`uu- Cuhi` bqdk a`hml c f`x

encqcey qhuyhe db MB1* yn`x cq` cjud c edkkdm ypkdq ckdml yn` l`m`qcj dpjcyhdm- Hm

bcey* 80% db cjj RU cq` pmq jcy`i yd MB1- Ynhu hkjh`u yncy cmx q`u cqen idm` q`lcqihml

yn` ahjcy`qcj r`uyhapjcq uen|cmmdkcu db MB1 ncu hkjhecyhdmu bdq yn` aqdci`q dpjcyhdm db

`dj` |hyn r`uyhapjcq uen|cmmdkcu-

Yn`q` cq` u`r`qcj dyhdmu bdq yq`cyk`my db r`uyhapjcq uen|cmmdkcu* hmejpihml upql`qx*

qcihcyhdm yn`qcx* cmi en`kdyn`qcx- Yn` yq`cyk`my yncy hu endu`m hu i``mi`my dm uhw` cmi

lqd|yn qcy` db yn` ypkdq- Yn` q`upjyu db ynhu uypix n`j |hyn yn` q`iheyhdm db yn` q`jcyhr`

uhw` cmi lqd|yn qcy` db c r`uyhapjcq uen|cmmdkc* cmi* yn`q`bdq`* n`j nxuhehcmu i`y`qkhm`

3

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

4/17

yn` edqq`ey yq`cyk`my bdq yn` ypkdq-

Hm MB1* cyh`myu pupcjjx ncr` ARU* |nhen cq` RU hm adyn hmy`qmcj cpihydqx ecmcju- Hy hu

c edkkdm edme`yhdm yncy ARU cq` uxkk`yqhecj* nd|`r`q* yn`q` ncu a``m md bdqkcj uypix

db ynhu huup`-

Hm ynhu uypix* uxkk`yqx hu i`ffim`i cu uhkhjcqhyx hm uhw` a`y|``m adyn ahjcy`qcj r`uyhapjcq

uen|cmmdkcu hm dm` cyh`my6 cuxkk`yqx deepqu |n`m yn`x ncr` uhlmhffiecmyjx ih`q`my uhw`u-

@~ckj`u db uxkk`yqx .Bhl- 3( cmi cuxkk`yqx .Bhl- 1( db ARU ecm a` u``m hm yn`u` KQH

uecmu cu aqhlny |nhy` udyu- Hm adyn u`yu db KQH uecmu* yn` KQH dm yn` qhlny hu db c bcyn`q*

cmi yn` KQH dm yn` j`by hu db c udm- Yn` uhkhjcqhyx hm n`mdyx` a`y|``m bcyn`q cmi udm

`~`kjhffi`u yn` edqq`jcyhdm a`y|``m l`mdyx` cmi n`mdyx` hm MB1- Hm yn` ffiquy db yn`

cuxkk`yqhecj KQH uecmu* yn`q` hu md rhuhaj` ypkdq dm yn` j`by uhi`-

Bhlpq` 37 Uxkk`yqhe ARU- Yn` KQH und|m hm A hu yncy db yn` bcyn`q db yn` `qudm |ndu`KQH hu und|m hm C-

3-5 Kdj`epjcq Cmcjxuhu

Ynhu uypix hmr`uyhlcy`i yn` nxdyn`uhu yncy upag`eyu |hyn ujhe` uhy` kpycyhdmu hm yn` MB1

l`m` `~nhahy ypkdqu yncy cq` kdq` cuxkk`yqhe yncm yn` ypkdqu db `dj` |hyn dyn`q kpyc+

1

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

5/17

Bhlpq` 17 Cuxkk`yqhe ARU- Yn` KQH dm yn` qhlny hu yncy db yn` bcyn`q db yn` `qudm |ndu`KQH hu und|m dm yn` j`by-

yhdmu- C ujhe` uhy` kpycyhdm ecpu`u cm `~dm yd a` q`kdr`i bqdk yn` l`m` |n`m yn` hmyqdmu

cq` a`hml ujhe`i dpy- Ynhu nxdyn`uhu |cu endu`m a`ecpu` cm`eidycj `rhi`me` hmihecy`u yncy

`dj` |hyn ujhe` uhy` kpycyhdmu ncr` kdq` cuxkk`yqhe ypkdqu cmi qhdq uypih`u ncr` hm+

ihecy`i yncy yn`q` hu kdq` rcqhcahjhyx ckdml cyh`myu |hyn ujhe` uhy` kpycyhdm yncm ckdml

cyh`myu cu c |ndj` V2[- Hm ciihyhdm* yn` ujhehml k`encmhuk hu udk`|ncy rcqhcaj` cmi kcx

deecuhdmcjjx ujhe` `r`m |n`q` yn`q` hu c kpycyhdm V5[- Yn` uypix cjud jddf`i cy mdmu`mu`

kpycyhdmu* |nhen ecpu` q`kcypq` uyd edidmu hm yn` l`m` q`upjyhml hm c undqy qdy`hm* cmi

cy pmbdpmi kpycyhdmu* |nhen cq` kpycyhdmu yncy edpji mdy a` hi`myhffi`i- Fmd|j`il` db c

kdq` q`ehu` q`jcyhdmunh a`y|``m yn` l`mdyx` cmi n`mdyx` db c cyh`my |hjj n`j nxuh+

ehcmu q`ihey yn` edpqu` db c cyh`myu MB1 cmi upll`uy c yq`cyk`my uyqcy`lx yncy ffiyu a`yy`q

|hyn yn` q`ihey`i n`mdyx`-_cyh`myu |`q` ihrhi`i hmyd lqdpu bdq cmcjxuhu ax yn`hq uycypu cu c bdpmi`q dq c mdm+

bdpmi`q- C bdpmi`q hu udk`dm` |hyn c m`| kpycyhdm q`upjyhml hm MB1* cmi c mdm+bdpmi`q hu

udk`dm` |nd hmn`qhy`i yn` kpycyhdm bdq MB1 bqdk dm` db nhu cq`myu- Kcmx bdpmi`qu cq`

kduche- Ynhu k`cmu yncy mdy `r`qx e`jj hm yn`hq adix m`e`uucqhjx ncu yn` kpycyhdm ecpuhml

5

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

6/17

MB1* cmi c ypkdq hu kdq` jhf`jx hm yn` uhi` dq cq`c db yn` adix |hyn yn` kduy mpka`q db

e`jju |hyn yn` MB1 l`mdyx` V0[- Ynhu deepqu |n`m dm` e`jj i`r`jdu c kpycyhdm hm yn` MB1

l`m` ipqhml `kaqxdyhe i`r`jdk`my- Ynpu* bdpmi`qu cq` `~`ey`i yd ncr` kdq` cuxkk`yqhecj

ypkdqu yncm mdm+bdpmi`qu-

Ynhu q`u`cqen bdepu`i dm yn` cmcjxuhu db icyc lcqm`q`i bqdk kcmx MB1 cyh`myu dr`q

yhk`- Yd ffiy yn` eqhy`qhc bdq a`hml hmejpi`i hm ynhu uypix* yn` MB1 cyh`my kpuy ncr` nci

ahjcy`qcj r`uyhapjcq uen|cmmdkcu yncy nci mdy a``m yq`cy`i hm cmx |cx cy yn` yhk` yncy yn`

k`cupq`k`myu |`q` ycf`m-

1 K`yndiu

1-3 MB1 _cyh`myu cmi yn` RU Uypix

Yn` icyc bdq ynhu uypix |cu daychm`i bqdk c jcql`q RU uypix edmipey`i ax yn` Ndpu` @cq

Hmuyhypy` .N@H(- Yn` eqhy`qhc bdq a`hml c cqyhehcmy hm yncy uypix |`q` yncy yn` cyh`my nci

yd ncr` MB1 cmi ncr` cy j`cuy dm` pmyq`cy`i r`uyhapjcq uen|cmmdkc- Yn` bdjjd|hml eqhy`qhc

|`q` pu`i yd i`y`qkhm` ihclmdu` MB1 .ycaj` 3(-

Ihclmduyhe Eqhy`qhc bdq MB1

Ahjcy`qcj+`hlnyn m`qr` kcuu`u u``m |hyncqdqhcy` hkclhml y`enmhsp`udqC ffiquy i`lq`` q`jcyhr` |hyn MB1 cmi pmhjcy`qcj`hlnyn m`qr` kcuu dq y|d db yn` bdjjd|hml7M`pqdffiaqdkcK`mhmlhdkcLjhdkc

Uen|cmmdkcGpr`mhj` duy`qhdq upaecupjcq j`myhepjcq dcehyx

Ycaj` 37 Ihclmduyhe Eqhy`qhc bdq MB1 cicy`i bqdk KceEdjjhm* Lpu`jjc7 M`pqdffiaqdkcyduhu1 V1[-

Kdq` uyqhml`my eqhy`qhc |`q` pu`i bdq ynhu uypix yncm |`q` pu`i bdq yn` N@H uypix* q`upjyhml

9

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

7/17

hm c ukcjj`q uckj` uhw`- Hm ciihyhdm yd yn` eqhy`qhc pu`i yd u`j`ey upag`eyu bdq yn` N@H uypix*

cyh`myu hmejpi`i hm ynhu uypix |`q` q`sphq`i yd ncr` edkj`y`jx pmyq`cy`i ARU-

1-1 Y`uyhml K`yndiu

Yn` ffiquy ncu` db ynhu uypix hmrdjr`i i`y`qkhmhml cm ``eyhr` k`yndi db k`cupq`k`my db

yn` r`uyhapjcq uen|cmmdkcu- Yn` y|d kchm k`cupq`k`my y`enmhsp`u bdq ARU cq` KQH y`uyu

cmi n`cqhml y`uyu- KQH uecmu qdrhi` c u`qh`u db y|d+ihk`muhdmcj eqduu+u`eyhdmu db yn` aqchm-

Ypkdqu cq` `cuhjx ihuyhmlphun`i hm KQH uecmu* cmi u`r`qcj duuhaj` k`cupq`k`myu ecm a`

ycf`m- Upen k`yqheu ecm hmejpi` lq`cy`uy ihck`y`q* k`ihcj$jcy`qcj j`mlyn* c~hcj$qd~hkcj

j`mlyn* lq`cy`uy n`hlny* cmi rdjpk`- N`cqhml y`uyu upen cu AC@Qu* _pq` Ydm`* cmi U``enIhueqhkhmcyhdm ncr` cjud a``m pu`i yd cqd~hkcy` ypkdq uhw`- C Aqchm uy`k Cpihydqx

@rdf`i Q`udmu` .AC@Q(* hmrdjr`u k`cupqhml yn` `j`eyqhecj pju`u u`my ynqdpln yn` aqchm

|n`m c udpmi hu n`cqi- C ujd| dq mdm`~huy`my pju` hmihecy u yn` jhf jhnddi db c ypkdq- Hm

c pq` ydm` n`cqhml y`uy* rcqhdpu ydm`u db ih`q`my hyen`u cmi i`eha`j j`r`ju cq` jcx`i* cmi

c jhuy`m`q qchu u nhu dq n`q ncmi |n`m c ydm` hu n`cqi- Hm c u``en ihueqhkhmcyhdm y`uy* c

jhuy`m`q n`cqu c |dqi cmi ncu yd q``cy hy- Uhme` u``en hu kci` p db cyy`qmu db hyen cmi

rdjpk`* pmi`quycmihml u``en hu kpen kdq` edkj`~ yncm a`hml caj` yd n`cq c pq` ydm`-

Ynhu uypix `~ckhm`i c ukcjj uckj` db 31 MB1 cyh`myu hm cm cyy`ky yd u`` |nhen k`yndi

|dpji a` yn` kduy ``eyhr`- Uhme` n`cqhml y`uyu cq` c j`uu ihq`ey k`yndi db k`cupqhml yn`

uhw` db c ypkdq cmi cq` md jdml`q pu`bpj dme` yn` cyh`my ld`u i`cb* hy |cu i`ehi`i yd bdepu

dm icyc bqdk KQH uecmu-

1-5 Uycyhuyhecj Cmcjxuhu

KQH uecmu |`q` daychm`i ax yn` N@H uypix bqdk rcqhdpu y`uy uhy`u |n`q` yn`x nci cjq`cix

a``m k`cupq`i puhml yn` q`u`eyhr` k`cupq k`my bcehjhy`u db `cen uhy`-

Dqhlhmcjjx yn` qcy` db lqd|yn db yn` ypkdqu |cu yn` rcqhcaj` yd a` cmcjxw`i* apy yn`

0

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

8/17

jcef db icyc .35 cyh`myu( kci` yncy cmcjxuhu hkduuhaj`- Hmuy`ci* yn` cmcjxuhu bdepu`i dm

acu`jhm` KQH icyc- Yn q` |`q` 03 cyh`myu hm yn` uypix |hyn acu`jhm` KQH icyc dm adyn

ypkdqu- Yn` KQH k`cupq`k`myu db k`ihcj$jcy`qcj j`mlyn* ihck`y q* c~hcj$qd~hkcj j`mlyn*

cmi n`hlny |`q` cjj qdplnjx cmcjxw`i ax lqcnhml yn` dhmyu i`ffim`i cu .Uhw` qhlny*Uhw`j`by(

bdq `cen u`y db icyc- Upau`yu db icyc i`y`qkhm`i ax yn` kpycyhdm db yn` cyh`my |`q` cjud

lqcn`i- Yn`u` lqcnu lcr` c rhupcj q`q`u`mycyhdm db yn` cuxkk`yqx db yn` ypkdqu cmi cjud

u`qr`i cu c i`ehihml bceydq hm i`y`qkhmhml |nhen k`cupq`k`my undpji a` endu`m bdq kdq`

hm+i`yn cmcjxuhu- Hb yn` icyc bqdk yn` lqcn ihi mdy kcyen yn` fmd|m icyc q`lcqihml yn`

u`r`qhyx db MB1* yn` k`cupq`k`my |cu q`lcqi`i cu c ddq q`q`u`mycyhdm db uhw`-

Yn` lq`cy`uy ihck`y`q k`cupq`k`my hu pupcjjx pu`i yd k`cupq` ypkdqu a`ecpu` kduy

ypkdqu cq` eccaj` db pmi`qldhml `spcj lqd|yn hm cjj ihq`eyhdmu- Nd|`r`q* yn` lqd|yn db c

r`uyhapjcq uen|cmmdkc hu hk`i`i ax hyu jdecyhdm hm yn` cpihydqx ecmcj- Cu c q`upjy* yn` kduy

edmuhuy`my lqd|yn db c r`uyhapjcq uen|cmmdkc hu hm yn` k`ihcj$jcy`qcj ihq`eyhdm- Ip` yd yn`

pmpupcj unc` cmi jdecyhdm db yn` r`uyhapjcq uen|cmmdkcu* yn` k`ihcj$jcy`qcj k`cupq`k`my

db yn` KQH c`cq`i yd a` yn` a`uy endhe` bdq bpqyn`q cmcjxuhu-

Bdq ynhu cmcjxuhu* yn` cr`qcl` cmi uycmicqi i`rhcyhdm db yn` u`y db cjj icyc cmi `cen

upau`y db yn` icyc |cu bdpmi- Ynhu |cu q``cy`i bdq yn` dr`qcjj uhw` db cjj yn` ypkdqu cmi

bdq yn` caudjpy` rcjp` db yn` ih`q`me` a`y|``m yn` qhlny cmi j`by ypkdqu- U`yu db icyc

|`q` edkcq`i ax edkahmhml uycmicqi i`rhcyhdmu cmi cmcjxwhml yn` mpka`q db uycmicqi

i`rhcyhdmu yncy u`cqcy`i yn` cr`qcl u db yn` icyc u`yu- Hb yn`u` cr`qcl`u |`q` kdq` yncm

3-8< uycmicqi i`rhcyhdmu ccqy* yn`m yn`q` |cu c uycyhuyhecjjx uhlmhffiecmy ih`q`me` a`y|``m

yn` y|d u`yu db icyc-

Cy ynhu dhmy* dm` cyh`my* MCLK@^* |cu iqd`i bqdk yn` uypix a`ecpu` db idpayu cuyd |n`yn`q dq mdy nhu q`upjyu |`q` ceepqcy`- Hy |cu jcy`q cstqk`i yncy ynhu cyh`my nci nci

upql`qx dm dm` db nhu ypkdqu cmi ynpu ihi mdy ffiy yn` eqhy`qhc bdq hmejpuhdm hm ynhu uypix-

2

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

9/17

5 Icyc Cmcjxuhu

5-3 Edkcqhudm ax Kpycyhdm Yx`

_cqy db yn` q`jhkhmcqx cmcjxuhu hmrdjr`i i`y`qkhmhml hb yn` icyc |cu cm ceepqcy` hjjpuyqcyhdm

db yn` uhw` db yn` ypkdq- Hy hu fmd|m yncy MB1 cyh`myu |hyn mdmu`mu` kpycyhdmu `~nhahy c

kdq` u`r`q` n`mdyx` db yn` ihu`cu yncm cyh`myu |hyn dyn`q kpycyhdmu- Ynhu kcmhb`uyu hm

r`uyhapjcq uen|cmmdkcu cu jcql`q ypkdqu- C edkcqhudm a`y|``m yn` icyc bdq yn`u` cyh`myu

hjjpuyqcy`i yncy ynhu |cu hmi``i yn` ecu`* hmihecyhml yncy yn` icyc hu cm ceepqcy` k`cupq`k`my

db yn` uhw` db yn` r`uyhapjcq uen|cmmdkcu-

Ynhu lqcn .Bhl- 5( edkcq`u yn` uhw` db yn` qhlny ypkdqu yd yn` uhw` db yn` j`by ypkdqu-

Yn` lqcn und|u u`r`qcj ih`q`my yq`miu cmi ih`q`me u a`y|``m yn` kpycyhdm yx`u7 pm+

bdpmi* ujhe` uhy`* cmi mdmu`mu`- Yn` lqcn cjud i`kdmuyqcy`u yncy `dj` |hyn mdmu mu

kpycyhdmu y`mi yd ncr yn` jcql`uy ypkdqu- Ynhu edmepqu |hyn qhdq ffimihmlu yncy cyh`myu

|hyn mdmu`mu` kpycyhdmu ncr` yn` uyqdml`uy kcmhb`uycyhdm db yn` ihu`cu`- Dyn`q yq`miu upl+

l`uy`i yncy pmbdpmi kpycyhdmu c`cq yd a` yn` kduy cuxkk`yqhe cmi ujhe` uhy` kpycyhdmu

c`cq yd a` yn` kduy uxkk`yqhe-

Cm `~ckhmcyhdm db yn` lqcnhecj cmcjxuhu db yn` icyc upau`yu bchj`i yd qdr` yncy yn`q`

|cu c uycyhuyhecjjx uhlmhffiecmy i`rhcyhdm bqdk yn` mdqk bdq cmx db yn` upau yu- Kdq` hm+

i`yn cmcjxuhu |cu q`sphq i yd cue`qychm ynhu- Jhf`|hu * ynhu q`jhkhmcqx cmcjxuhu c`cqu yd

ihuqdr` yn` nxdyn`uhu* apy ynhu q`upjy ecmmdy a` cue`qychm`i |hyndpy bpqyn`q cmcjxuhu-

Yn` dr`qcjj uhw` db cjj yn` ypkdqu |cu cjud cmcjxw`i uycyhuyhecjjx yd cstqk yncy upag`eyu

|hyn yn` mdmu`mu` kpycyhdm nci c uyqdml`q kcmhb`uycyhdm db yn` ihu`cu` yncm upag`eyu |hyn

pmbdpmi kpycyhdmu- Cjyndpln mdy uycyhuyhecjjx uhlmhffiecmy* yn`q` |cu c bchqjx ej`cq yq`miund|hml yncy cyh`myu |hyn mdmu`mu` kpycyhdmu nci jcql`q ypkdqu yncm yndu` |hyn pmbdpmi

kpycyhdmu .?-9?53 uycmicqi i`rhcyhdmu(-

Uhkhjcqjx* md uycyhuyhecjjx uhlmhffiecmy q`upjyu |`q` bdpmi bdq cmx db yn` dyn`q icyc u`yu

cmcjxw`i puhml ynhu k`yndi* apy udk` l`m`qcj yq`miu |`q` hi`myhffi`i- _cyh`myu |hyn pmbdpmi

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

10/17

Bhlpq` 57 C edkcqhudm db cuxkk`yqx ax kpycyhdm yx`

>

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

11/17

kpycyhdmu y`mi`i yd ncr` kdq` cuxkk`yqhecj ypkdqu yncm yn` |ndj` adix db cyh`myu uypih`i

.?-133 uycmicqi i`rhc+

yhdmu(- Hy cjud und|`i yncy mdm+bdpmi`qu y`mi yd ncr` jcql`q ypkdqu yncm bdpmi qu .?-293?

uycmicqi i`rhcyhdmu(- Ynhu hmihecy`u yncy bdpmi`q uycypu kcx ncr` edmbdpmi`i yn` icyc yncy

|cu cmcjxw`i bdq cuxkk`yqx ax kpycyhdm yx`-

5-5 Cmcjxuhu db yn` Q`jcyhr` Uhw` db Qhlny cmi J`by Uhi` Ypkdqu

Yn` cr`qcl`u cmi uycmicqi i`rhcyhdmu |`q` cjud bdpmi bdq yn` u`y db icyc yncy edmuhuy`i db

yn` ih`q`me` a`y|``m yn` uhw` db yn` qhlny ypkdq cmi yn` uhw` db yn` j`by ypkdq- C a`m`ffiy

yd ynhu k`cupq`k`my hu yncy yn` upayqceyhdm db yn` uhw` db yn` qhlny ypkdq bqdk yncy db yn`

8

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

12/17

Bhlpq` 97 C edkcqhudm db cuxkk`yqx ax bdpmi`q uycypu-

3?

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

13/17

j`by q`kdr u cmx `qqdq hm yn` uypix ip` yd hmceepqceh u db yn` KQH k`cupq`k`myu- Cu c

q`upjy db yn` icyc a`hml mdqkcj* yn` qhlny cmi yn` j`by ypkdqu |`q` `spcjjx jhf`jx yd a` yn`

jcql`q ypkdq* cmi yn` cr`qcl` db yn` ih`q`me` a`y|``m yn` uhw` db yn` qhlny ypkdq cmi yn`

uhw` db yn` j`by ypkdq hu ejdu` yd w`qd* cmi* ynpu* humy a` pu`bpj bdq hjjpuyqcyhml cuxkk`yqx-

Nd|`r`q* yn` cr`qcl` uhw` db yn` qhlny uhi` r`uyhapjcq uen|cmmdkc y`mi`i yd a` jcql`q yncm

yncy db yn` j`by uhi`* ud yn` cr`qcl` |cu ceypcjjx edkhml dpy cu lq`cy q yncm w`qd- Bpqyn q

cmcjxuhu db ynhu yq`mi hmihecy`i yncy hy kcx a` jhmf`i yd yn` bdpmi`q dq mdm+bdpmi`q uycypu

db yn` cyh`my- Ckdml bdpmi`qu* m`hyn`q yn` ypkdq dm yn` qhlny mdq yn` ypkdq dm yn` j`by

|cu uhlmhffiecmyjx jcql`q- Nd|`r`q* ckdml mdm+bdpmi`qu yn` ih`q`me` a`y|``m yn` uhw` db yn`

qhlny ypkdq cmi yn` uhw` db yn` j`by ypkdq |cu ?-50

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

14/17

9 Ihuepuuhdm

Yn` kduy bcuehmcyhml q`upjy bqdk ynhu uypix |cu yn` y`mi`mex bdq yn` qhlny uhi` ypkdq yd

a` jcql`q yncm yn` j`by uhi` ypkdq- Uhme` ynhu yq`mi |cu kduy uhlmhffiecmy ckdml bdpmi`qu*

hy u``ku q`cudmcaj` yd cuupk` yncy hy hu pmq`jcy`i yd kduchehuk- Ynhu ccq`my y`mi`mex

yd|cqi yn` qhlny uhi` ypkdqu edpji a` q`jcy`i yd yn` |cx yn` aqchm bpmeyhdmu- Yn` qhlny cmi

yn` j`by uhi`u db yn` aqchm ncr` ih`q`my bpmeyhdmu cmi qde`uu udk`|ncy ih`q`myjx* cmi ynhu

kcx c`ey yn` i`r jdk`my db ypkdqu- Yn` uck` k`encmhuk yncy kcf`u `dj` a` qhlny

ncmi`i kcx kcf` c cyh`my ncr` ypkdqu lqd| jcql`q cmi bcuy`q dm yn` qhlny uhi`- Cmdyn`q

duuhahjhyx hu yncy yn` jcql`q qhlny ypkdqu cq` q`jcy`i yd e`jj ndm` pu` V

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

15/17

0 Edmejpuhdm

Ynhu uypix jddf`i cy yn` cuxkk`yqx db yn` ARU hm MB1 bqdk u`r`qcj rh`| dhmyu- Hy i`kdm+

uyqcy`i yncy yn` qhlny uhi` ypkdq y`miu yd a` jcql`q yncm yn` j`by uhi` ypkdq* `u`ehcjjx

ckdml bdpmi`qu- Dyn`q hmy`q`uyhml yq`miu upll`uy yncy cyh`myu |hyn pmbdpmi kpycyhdmu

y`mi yd ncr` kdq` cuxkk`yqhecj ypkdqu cmi yncy cyh`myu |hyn ujhe` uhy` kpycyhdmu y`mi`i

yd ncr` kdq` uxkk`yqhecj ypkdqu- Ynhu kcx a` c q`upjy db yn` edmbdpmihml hmfip`me` db

bdpmi`qu cmi mdm+bdpmi`qu- Bdpmi`qu y`mi`i yd ncr` jcql`q cmi kdq` cuxkk`yqhecj ypkdqu

yncm mdm+bdpmi`qu- Yn`u` yq`miu undpji cjj a` cmcjxw`i bpqyn`q* cmi edpji ncr` hkjhecyhdmu

bdq yn` |cx MB1 cmi RU cq` yq`cy`i-

35

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

16/17

Q`b`q`me`u

V3[ KceEdjjhm* Khc7 C _dhmy Kpycyhdm Cuudehcy`i |hyn c U`r`q` _n`mdyx` db M`pqdffiaqd+kcyduhu 1- Ck`qhecm M`qdjdlhecj Cuudehcyhdm 3882-

V1[ Bqh`ikcm GK* Lpykcmm IN* KceEdjjhm K* Qheecqih RK7 M`pqdffiaqdkcyduhu _n`mdyx`*Mcypqcj Nhuydqx cmi _cyndl`m`uhu* Ynhqi @ihyhdm* Gdnm Ndfhmu pmhr`quhyx q`uu 3888-Ency`q 12-

V5[ A`mgckhm J`|hm7 Mpej`cq Ujhehml L`m`u RHH Ency`q 11-

V9[ Cmdmxkdpu7 MB1 Mcypqcj Nhuydqx Edmudqyhpk Hmr`uyhlcydq K``yhml- MB1 Mcyqcj Nhu+ydqx Edmudqyhk > Gpm` 1??1-

V0[ Fjp|`* Jcm7 Kdj`epjcq Uypix db Bq`sp`mex db Kduchehuk hm Ejcuuhe M`pqdffiaqdkcyduhu1 _cyh`myu- Pmhr`quhyx Nduphycj @pp`midqb 11 Kcx 1??1-

V2[ Fjp| * Jcm7 C khuu`mu` kpycyhdm hm yn` MB1 l`m` q`upjyu hm kdi`qcy` cmi khji ejhmhecjn`mdyx`u db m`pqdffiaqdkcyduhu yx` 1 Nk L`m`y 8

8/9/2019 Neurofibromatosis 30

17/17

C C`mih~

Yn` bdjjd|hml hu yn` icyc yncy |cu cmcjxw`i- _cyh`myu cq` jhuy`i ax yn`hq ceqduyheu yd qdy`ey

qhrcex-

Cjj Pmbdmi Bdmi`q

Ceqduyhe JRUK`iJ QRUK`iJ Ceqduyhe JRUK`iJ QRUK`iJ Ceq duyhe JRUK`iJ QRUK`iJNCMAQG 0-?9?9 15-298 CMILJJ 35-210 0-3030 NCMAQG 0-?9?9 15-298

AQCAHG 52-525 5>-553 F@QLQC 3?-??0 32-3?2 AQCAHG 52-525 5>-553CMCGDK 33-12< NCJJC^ >-0153 38-001 CMCGDK 33-12< CMILJJ 35-210 0-3030 ECKUPF >->859 35->>> ACLA@U 10< KCWLH^ 11-935 30-201UYCF@^ 8-9082 11-291 \DDED@ 33-33< 35-133 ECQKCE 2-021-0153 38-001 N@UCJ_ 31- 33-?98 U\CQCE 3?-?09 39-938

\@IJ@^ 9-?0 >-5981 ENHGD^ 3>-013 19-551 LPHJC^ >-5833 3?-0->859 35->>> EDILC^ 2-9919 1?-321 @^PCMH 12-8>5 >->10