Neurofibromatosis Fix

8/15/2019 Neurofibromatosis Fix

http://slidepdf.com/reader/full/neurofibromatosis-fix 1/16

LAPORAN KASUS KELOMPOK I

NEUROFIBROMA

Disusun Oleh :

Ajeng Dyah Ayu WP NIM : 0808120800

Ardila Usman NIM: 0808151350

Indah Prase ya Pu ri NIM: 0808151325

!idya Nur "a#hriani NIM: 0808151222

$a#iah "i riyan i NIM: 080811315%

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU KESEHATAN KULIT DAN KELAMIN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU

RUMAH SAKIT ARIFIN ACHMAD

PEKANBARU

JANUARI 2013

BAB II

1



TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi dan Fisiologi Neuron Sistem Saraf ManusiaUnsur-Unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :

• Sel saraf yang dinamakan neuron

• Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit

• Unsur jaringan penyambung

Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis dan fungsional

system saraf. Sebuah neuron (sel saraf) biasanya terdiri dari tiga bagian utama yaitu : 4

. Badan sel!agian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain.

". Dendrit

Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai akar pohon atau

antena untuk meningkatkan luas permukaan yang memungkinkan penerimaan sinyal dari

sel saraf lain.

#endrit memba$a sinyal ke arah badan sel. %ada sebagian besar neuron, membran

plasma badan sel dan dendrit mengandung reseptor-reseptor protein untuk mengikat &at

perantara kimia$i (neurotransmitter) dari neuron lain.

'. A son

onjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan potensial aksi

menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain. kson sering mengandung *abang-

*abang sisi atau kolateral sepanjang seratnya. !agian dari badan sel yang merupakan

tempat keluarnya akson dikenal sebagai bukit akson ( a+on hillo*k ). !agian ini adalah

tempat potensial aksi bermula di sebuah neuron.

kson panjangnya ber ariasi, mulai dari kurang dari mm pada neuron-neuron yanghanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya, sampai lebih dari m pada neuron-

neuron yang berhubungan dengan bagian-bagian sistem saraf yang jauh atau dengan

organ perifer.

2



%ada bagian ujung dari akson biasanya akan didapati per*abangan yang *ukup

banyak (juga menyerupai akar pohon) yang disebut sebagai telodendrion. #i setiap ujung

per*abangan atau telodendrion ini akan ditemukan bulatan-bulatan ke*il yang disebut

button terminal atau terminal akson. erminal-terminal ini mengeluarkan &at perantara

kimia$i yang se*ara simultan mempengaruhi banyak sel lain yang berhubungan erat

dengan terminal tersebut. ".'.4

ambar natomi dari neuron

Mielin

erupakan suatu kompleks protein lemak be$arna putih yang mengisolasi

tonjolan saraf. ielin menghalangi aliran ion Natrium dan /alium melintasi membran

3



neuronal dengan hampir sempurna. Selubung mielin tidak kontinu disepanjang tonjolan

saraf, dan terdapat *elah-*elah yang tidak memiliki myelin, dinamakan nodus ran ier.

onjolan saraf pada susunan saraf pusat dan tepi dapat bermiel in at au tida k

bermi eli n.Sera but sa ra f ya ng me mp unya i selubung myelin dinamakan serabut

bermielin, dan dalam SS% dinamakan massa putih ( Substansia lba). Serabut 0 serabut

yang tak bermielin dinamakan serabut tak bermielin dan terdapat dalam massa kelabu

( Substansia risea) SS%. ransmisi impuls saraf disepan jan g ser ab ut ber mi eli n le bi h

*epat dari transmisi disepanjang serabut tak bermielin, karena impuls

berj ala n dengan *ara 1me lo n*at2 dari nodus ke nodus ya ng lain dise panjang

selubung myelin. 3ara transmisi seperti ini dinamakan konduksi saltatorik. 4

al terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di s e ra b u t

s a r a f d a p a t t e r l i h a t d e n g a n m e n g a m a t i h a l y a n g t e r j a d i j i k a t i d a kl a g i te rdapat myel in sehing ga o rang tersebut mulai kehilangan kemampuan untuk

mengontrol otot 0 ototnya dan akhirnya menjadi tidak mampu sama sekali. 4

J!NIS " J!NIS N!U#$N

Neuron dapat diklasif ikas ik an me nuru t bentuknya at as neuron unipolar,

bip olar atau multipolar.

. Neuron unipolar hanya mempunyai satu serabut yang dibagi menjadi satu *abang sen tr al

yang berfungsi sebagai satu akson dan satu *abang perifer yang berguna

sebagai satu dendrit. 5enis neuron ini merupakan neuron-neuron sensorik

saraf perifer (misalnya, sel-sel ganglion *erebrospinalis).

". Neuron bipo la r mempun yai du a serabut, satu dendrite dan satu akson. 5enis neuron

ini dijumpai dalam epithelolfaktorius, dalam retina mata dan dalam telinga dalam.

'. Neuron multipolar mempunyai beberapa dendrite dan satu akson. 5enis neuron ini

merupakan yang paling sering dijumpai pada system saraf sentral (misalnya, sel-sel

motoris pada *ornu anterior dan lateralis medulla spinalis, sel sel ganglion

otonom. ."

%



ambar " 5enis 0 jenis nuron

5



D!FINISI N!UFIB#$MAT$SIS

Neurofibroma terdiri dari dua kata, yaitu Neuro dan 6ibroma. Neuro berarti saraf

dan fibroma adalah pembengkakan atau benjolan yang terjadi pada jaringan fibrosa.

Neurofibroma adalah benjolan (tumor) yang berisi jaringan saraf dan bersifat jinak.

da dua bentuk utama neurofibroma, yaitu " :

• tipe (N6- , %enyakit on 7e*klinghausen)

8rgan target utamanya adalah sistem saraf perifer, sistem saraf pusat (SS%), kulit,

dan hampir tersebar luas

• tipe " (N6-", sebelumnya dikenal sebagai N6 akustik bilateral atau neurofibroma

sentral)

yaitu kondisi medis yang ditandai dengan terbentuknya tumor saraf pada sistem saraf

pusat dan sumsum tulang belakang, kondisi ini bersifat herediter

Neurofibromatosis adalah penyakit genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sistem

syaraf. umor bera$al dari sel 0 sel pendukung yang membentuk syaraf dan serabut mielin

yaitu membran tipis yang menyelubungi dan melindungi syaraf. angguan ini menyebabkan

tumor tumbuh pada syaraf dan menyebabkan terjadinya abnormalitas seperti perubahan kulit

dan kelainan bentuk tulang. Neurofibromatosis adalah benigna atau tumor non kanker yang

tumbuh pada serabut saraf perifer.

erdapat " klasifikasi dari neurofibromatosis yaitu neurofibromatosis type (N6 ),neurofibromatosis type " (N6"), dan s*h$annomatosis yang diketahui sebagai ariasi dari

N6".

!TI$%$&I' !PID!MI$%$&I DAN P#!DI%!KSI

%enderita neurofibromatosis kebanyakan mendapatkan penyakit ini se*ara genetik

yaitu dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar '9 kasus ternyata

penderita neurofibromatosis tidak memiliki orang tua atau ri$ayat keluarga dengan penyakit

neurofibromatosis. rtinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami

mutasi gen se*ara indi idual dan tidak selalu ba$aan lahir. pabila salah satu orang tua

menderita kelainan N6 ini, maka ;9 kemungkinan anaknya menderita penyakit ini . .;

angguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis

kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah terlepas

&



dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. N6 (Neurofibromatosis) tipe , juga

dikenal sebagai penyakit 7e*lkingshausen <on, memiliki insiden :'999. N6 tipe ==

>Sindrom =S ?> memiliki kejadian :49,999. S*h$annomatosis, adalah bentuk paling

unik. =ni memiliki jenis yang berbeda berbeda. al ini membuat sekitar @ ' dari pasien

hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. S*h$annomatosis memiliki terjadinya :49,999. ;.

%ertumbuhan ini biasanya mulai mun*ul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan

diba$ah kulit sebagai benjolan ke*il. ;

Neurofibroma merupakan suatu kelainan genetik akibat mutasi genetik autosomal

dominan. " !ila tumor mun*ul pada seseorang, patut di *urigai bah$a orang tersebut tidak

memiliki N6- .

idak berhubungan dengan jenis kelamin, dapat terjadi pada usia anak dan remaja

muda, neurofibroma menyerang semua bagian tubuh terutama mun*ul di kulit atau jaringansubkutaneus. '

K%ASIFIKASI B!#DASA#KAN !TI$%$&I

Neurofibromatosis disebabkan oleh pe$arisan pada autosom dominan atau

terjadinya mutasi pada gen.

!erdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi " tipe :

. Neurofibromatosis tipe ( penyakit von Recklinghausen ) N6 tipe disebabkan oleh mutasi kromosom 1( A .". 5enis neurofibromatosis ini lebih

sering ditemukan.". Neurofibromatosis tipe " ( Sindrom =S ? )

N6 " disebabkan oleh mutasi kromosom 22A ". 5enis neurofibromatosis yang lebih

jarang adalah neurofibromatosis jenis ", dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga

bagian dalam ( neuroma akustik ) yang dapat menyebabkan tuli B ertigo pada penderita.

PAT$&!N!SIS N!U#$FIB#$MAT$SIS

Cokus gen N6- pada kromosom D mengkode neurofibromin 0 yaitu protein yangmelakukan regulasi 0 menurun fungsi onkoprotein p" ras. /arena itu, N6- se*ara formal

dianggap sebagai gen penekan tumor dan kalau tidak diekspresikan se*ara adekuat, akan

terjadi berbagai pertumbuhan jaringan yang berlebih dari neurofibromatosis tipe . 4

'



Cokus N6-" berada pada kromosom "" dan juga mengkode gen penekan tumor yang

mengkode protein merlinE merlin berhomologi dengan famili en&im, radiksin, dan moesin

(?7 ) dari protein sitoskeletal. erlin dianggap sebagai protein yang mengatur inhibisi

kontak dan proliferasi sel S*h$ann. 4

&!JA%A K%INIS

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama

kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan diba$ah kulit,

di dekat saraf. '

%ada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya

berobat untuk masalah kosmetik. ampak bintik-bintik kulit yang ber$arna *oklat (bintik

*afFG au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut dan adanya fenomena buttonholing .'

!intik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi.

%ada usia 9- ; tahun mulai mun*ul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di

kulit. 5umlahnya bisa kurang dari 9 atau bisa men*apai ribuan.

8



5enis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis ", dimana

terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik). umor ini bisa

menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia "9 tahun. '

3 afé-au-lait spot dapat ditemukan di banyak orang tanpa Neurofibroma, tetapi

indi idu dengan lebih dari ; café-au-lait spot memiliki peluang besar menderita

Neurofibroma tipe , terutama jika mun*ul pada kulit dalam ; tahun pertama kehidupan.

Cebih dari ; *afF- au-lait spot ditemukan di ,H dari bayi yang baru lahir, ";-49 anak-

anak dan 4 orang de$asa dengan Neurofibroma tipe . Setelah pubertas, nodul Cis*h

hadir dalam ID- 99 dan pasien dengan Neurofibroma tipe . 6re*kling ba$ah ketiak

adalah tanda yang jelas dari Neurofibroma tipe . Se*ara klinis hal ini tidak menyebabkan

masalah tetapi membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis. '

%ada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangkatubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang

iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak

dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis

bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis.

Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.

neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing,

tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka

semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. ;

DIA&N$SA BANDIN&

a. Ne)us )eru osus

#efenisi: suatu bentuk ne us epidermis yang membentuk lesi-lesi erukosus bee$arna *oklat

?tiologi : belum jelas

?pidemiologi

- Umur: biasanya timbul setelah de$asa muda.- 5enis kelamin : sama antara pria $anita.

ejala: tampak benjolan tak teratur dengan permukaan kasar,$arna *oklat abu-abu.

Status dermatologis:

Cokasi: kepala yang berambut,dada dan $ajah.

(



?floresensi: nodula-nodula konfluen dengan permukaan tidak rata $arna sama dengan kulit

sekitarnya dan pada perabaan keras.

*. Keratosis se*oroi

#efenisi: merupakan tumor jinak yang sering dijumpai pada orang tua berupatumor ke*il

atau makula hitam yang menonjol dipermukaan kulit.

?tiologi: idak diketahui,diduga ada hubungan geneti*

?pidemiologi

- Umur: sering pada orang tua.- 5enis kelamin: sama antara pria dan $anita

ejala

%enderita sering mengeluh gatal. mula-mula timbul ber*ak ber$arna *oklat kehitaman

yang makin lama makin membesar yang menjadi papula dengan permukaanerukosa,konsistensi agak lunak dengan sumbatan keratosis. kadang-kadang bertangkai

menyerupai fibroma.

Status #ermatologis

- Cokasi: dada,punggung,perut,$ajah,leher.- ?floresensi: papula dan plak berbentuk lonjong ukuran miliar sampai lentikular dengan

permukaan kasar,ber$arna ke*oklatan sampain kehitaman.+ #istribusi: semi bilateral.

P!N!&AKAN DIA&N$SA%enegakan diagnosa Neurofibromatosis berdasarkan: D

- namnesis untuk menggali keluhan pasien, ri$ayat penyakit sekarang, dahulu, dan keluarga.- %emeriksaan fisik- /eadaan umum- %emeriksaan per regio menggali perkembangan manifestasi klinis di setiap organ misalkan

memeriksaan mata, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, dan pemeriksaan lainnya.- %emeriksaan penunjang berupa: 7ontgen, 3 s*an, 7=, !iopsi, %emeriksaaan genetik.

Untuk mendiagnosis N6- dan N6-" dapat menggunakan kriteria dari National =nstitute

of ealth (N= ) #iagnosti* 3riteria for Neurofobromatosis. #iagnosis neurofibromatosis tipe

harus memenuhi " kriteria atau lebih dari kriteria di ba$ah ini: D

- J atau lebih makula *afF-au-lait dengan diameter terbesar lebih dari ; mm pada prepubertas

dan lebih dari ; mm pada post pubertas.

10



- " atau lebih neurofibroma dari tipe apapun atau neurofibroma tipe ple+iform. !intik-bintik

di regio a+ila dan inguinal.- lioma opti*.- " atau lebih nodul Cis*h Cesi tulang khusus, seperti displasia spenoid, atau penipisan korte+

tulang panjang dengan atau tanpa pseudoartrosis.- /eluarga dengan penyakit yang sama.-

#iagnosis neurofibromatosis tipe " harus memenuhi salah satu dari kriteria di ba$ah ini: D

- assa ner us H bilateral dari gambaran 3 s*an atau 7=.- /eluarga dengan penyakit yang sama dan masaa ner us H unilateral atau dua dari *riteria

neurofbroma, meningioma, glioma, s*h$annoma, dan opasitas lentikular supskapulas

posterior ju enil.

K$MP%IKASIdapun beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat neurofibroma yaitu: ;

- ttention defi*it hypera*ti ity disorder ( # #)- /ebutaan yang disebabkan oleh tumor di ner us opti*us- /elumpuhan pada tulang kaki- /ehilangan fungsi pada saraf akibat neurofibroma yang memberikan tekanan dalam

jangka panjang- %heo*hromo*ytoma, yang disebabkan tekanan darah yang sangat tinggi- %ertumbuhan kembali dari neurofibromatosis menjadi ganas- Skoliosis

P#$&N$SIS

+ 5ika tidak ada komplikasi, harapan hidup penderita neurofibromatosis akan menjadi baik.

#engan edukasi yang tepat, orang dengan neurofibromatosis dapat hidup normal.+ eskipun gangguan mental umumnya ringan, N6 adalah diketahui penyebab gangguan

attention defi*it hypera*ti ity.+ %asien dengan neurofibromatosis memiliki peluang peningkatan mengembangkan tumor

yang parah. #alam kasus yang jarang terjadi, ini dapat mempersingkat umur seseorang.

Daftar Pusta a

11



. Neurofibromas. Kashington Uni ersity. Nerufibromatosis 3enter. #iakses dari:

http:@@nf*enter.$ustl.edu@$hat-is-nf@neurofibromas". Neurofibroma. U3C Neurosurgery. #iakses dari:

http:@@neurosurgery.u*la.edu@body.*fmLidM HD'. Neurofibroma. #epartment of Neurodurgery. #iakses dari:

http:@@$$$".med.umi*h.edu@health*enters@health*enterser i*es by*lini*key$ord.*fmL

sear*h *linkey$ordMNeurofibromaBsear*h *lini*deptMNeurosurgery4. it*hell,kumar,abbas,fausto. robbinsB*otrans: !uku saku dasar patologis penyakit edisi

D. /elainan genetik hak D- H. %enerbit ? 3. 5akarta. "99I.;. Neurofibromatosis National =nstitute of ealth. #iakses

dari http:@@$$$.nlm.nih.go @medlineplus@en*y@arti*[email protected]. 7.S. SiregarE editor uria$ati artanto. Saripati penyakit kulit edisi ". 5akarta: ? 3.

"99;.D. Killiam dj, timothy gb, dirk me. ndre$Os diseases of the skin : *lini*al dermatology.

Neurofibromatosis p ;""-;44. !ritish library "99J else ier

%a,oran asus Kelom,o Pem*im*ing dr.!ndang' S,.KK

STATUS PASI!NBA&IAN I%MU K!S!-ATAN KU%IT DAN K!%AMIN

FAKU%TAS K!D$KT!#AN UNI !#SITAS #IAUP!KANBA#U

12

http://nfcenter.wustl.edu/what-is-nf/neurofibromas

http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=187

http://www2.med.umich.edu/healthcenters/healthcenterservices_byclinickeyword.cfm?search_clinkeyword=Neurofibroma&search_clinicdept=Neurosurgery


http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000847.htm

http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=187



http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000847.htm

http://nfcenter.wustl.edu/what-is-nf/neurofibromas



N #8/ ?7 U# : N= :jeng #yah yu K.% 9H9H "9H99

rdila Usman 9H9H ; ';9 =ndah %rasetya %utri 9H9H ; '";

<idya Nur 6akhriani 9H9H ; """ Pakiah 6itriyanti 9H9H ' ;4

N %S=?N : n.7 %?N#=#=/ N : S %U U7@ C C =7 : 4 tahun : =slam5?N=S /?C =N : %erempuan SU/U : elayu%?/?75 N : %elajar N8 7 7S : II HI HIC : 5l. angtuah N C : 6ebruari "9 '

ANAMN!SIS / A%%$0 AUT$ utoanamnesis

K!%U-AN UTAMA imbul bintil-bintil yang banyak di punggung

#I3A4AT P!N4AKIT S!KA#AN& - Sejak " tahun yang lalu mun*ul satu benjolan sebesar kelereng di paha kiri bagian depan.

!enjolan se$arna kulit, tidak ber$arna *oklat keabu-abuan, tidak ber$arna hitam, tidak berambut. !enjolan teraba lunak, tidak padat, permukaan li*in. !ila ditekan benjolan akankembali lagi. /emudian pasien berobat dan benjolan disedot. Namun beberapa minggukemudian benjolan mun*ul lagi dengan ukuran yang sama seperti sebelumnya di tempat yangsama.

- ' bulan yang lalu mun*ul bintil yang serupa di badan, punggung dan tangan. Ukuran bintilterke*il sebesar jarum pentul, ukuran terbesar sebesar biji jagung. idak berbentuk lonjong,terasa sedikit gatal. Selain itu mun*ul ber*ak-ber*ak kehitaman yang banyak dan terpisah dengandiameter -" *m di badan dan punggung. %ermukaannya halus, tidak kasar, tidak gatal, batasnya

jelas dan tidak bersisik.- %asien juga mengeluhkan dada berdebar, mudah *apek, tidak ada penurunan berat badan drastis,

sering gemetaran, penglihatan kabur, sakit kepala, tidak ada pembesaran pada mata, tidak adasesak nafas

#I3A4AT P!N4AKIT DA-U%U %asien belum pernah berobat dengan penyakit yang sama sebelumnya .

#I3A4AT P!N4AKIT K!%UA#&A idak ada anggota keluarga yang menderita penyakit seperti ini.

STATUS &!N!#A%IS/eadaan Umum : idak tampak sakit/esadaran : /omposmentis

13



/eadaan gi&i : !erat badan : '; kganda-tanda ital : 7 : J4 +@menit 77 : ""+@menit%emeriksaan horak : idak ada kelainan%emeriksaan bdomen : idak ada kelainan, tidak ada pembesaran hepar

STATUS D!#MAT$%$&IS/ %o asi+ !floresensi+Pen5e*aran - %o asi 7egio etebrae *er i*al sampai sa*ral, regio thora+ anterior, regio abdomen,

regio femur sinistra+ !floresensi

#egio T6ora7 Anterior' #egio ete*rae dan #egio a*domen %apul multiple bertangkai, konsistensi lunak, permukaan li*in, batas tegas, se$arna kulit, fenomenabutton holing (Q), diskret, makula eritematous dengan batas tidak jelas, makulahiperpigmentasi ( cafe’ au lait ), tidak berambut.#egio Femur sinistra umor numuler, soliter, se$arna kulit, batas tegas, tidak

bertangkai,konsistensi lunak, permukaan li*in, fenomena button holing (Q).Pen5e*aran generalisata

P!M!#IKSAAN SA#AF T!PI tidak dilakukan

T!S S!NSIBI%ITAS KU%IT tidak dilakukan/ #a*a+ N5eri " Su6u

T!S %AIN tidak dilakukan

K!%AINAN S!%APUT 0 MUK$SA idak ada kelainan

K!%AINAN KUKU idak ada kelainan

K!%AINAN #AMBUT idak ada kelaianan

K!%AINAN K!%!NJ!# %4MF! idak ada kelainan/ #!&I$NA%

P!M!#IKSAAN %AB$#AT$#IUM

DA#A- + #utin bRRR. CeukoRRR ?ri............... C?#.............. #ift ?osinofil....- K6usus tidak dilakukan

U#IN! + #utin tidak dilakukan - K6usus tidak dilakukanFA!8!S + #utin tidak dilakukan + K6usus tidak dilakukan

P!M!#IKSAAN MIK#$BI$%$&I

1%



Pemeri saan Sediaan Basa60%angsung tidak dilakukan

Pe9arnaan dengan K$- tidak dilakukan

Pe9arnaan &#AM tidak dilakukan

Pe9arnaan &I!MSA tidak dilakukan

Pe9arnaan :ie6l Neelsen tidak dilakukan

P!M!#IKSAAN S!#$%$&IK

Tes Serologi D#% + Kualitatif tidak dilakukan + Kuantitatif tidak dilakukanTes Serologi TP-A + Kualitatif tidak dilakukan + Kuantitatif tidak dilakukanTes Serologi %ain tidak dilakukan

P!M!#IKSAAN -IST$PAT$%$&I +

P!M!#IKSAAN %AIN +

P!M!#IKSAAN ANJU#AN + %emeriksaan istopatologi+ %emeriksaan #arah 7utin+ %emeriksaan S , 4+ %emeriksaan ?/

#!SUM! n. , %erempuan, 4 tahun datang ke %oliklinik /ulit dan /elamin 7SU# dengan keluhan

imbul bintil-bintil yang banyak di punggung.#ari anamnesis didapatkan : sejak " tahun yang lalu mun*ul satu benjolan sebesar kelereng di

paha kiri bagian depan benjolan se$arna kulit, teraba lunak, dan permukaan li*in. !ila ditekan benjolan akan kembali lagi. /emudian pasien berobat dan benjolan disedot. Namun beberapa minggukemudian benjolan mun*ul lagi dengan ukuran yang sama seperti sebelumnya di tempat yang sama. '

bulan yang lalu mun*ul bintil yang serupa di badan, punggung dan tangan. Ukuran bintil terke*ilsebesar jarum pentul, ukuran terbesar sebesar biji jagung. idak berbentuk lonjong, terasa sedikit gatal.Selain itu mun*ul ber*ak-ber*ak kehitaman yang banyak dan terpisah dengan diameter -" *m di

badan dan punggung. %ermukaannya halus batasnya jelas, tidak gatal dan tidak bersisik. %asien jugamengeluhkan dada berdebar, mudah *apek, sering gemetaran, penglihatan kabur, sakit kepala.

#ari status dermatologis didapatkan : pada regio hora+ nterior, 7egio <etebrae dan 7egioabdomen : %apul multiple bertangkai, konsistensi lunak, permukaan li*in, batas tegas, se$arna kulit,

15



fenomena button holing (Q), diskret, makula eritematous dengan batas tidak jelas, makulahiperpigmentasi ( cafe’ au lait ), tidak berambut. %ada regio 6emur sinistra : umor numuler, soliter,se$arna kulit, batas tegas, konsistensi lunak, permukaan li*in, fenomena button holing (Q).%enyebaran: generalisata

DIA&N$SIS BANDIN& Neurofibromatosis multipel Ne us erukosus/eratosis seboroik

DIA&N$SIS Neurofibromatosis multipel

T!#API• U U : - 5elaskan kepada pasien bah$a sakitnya merupakan sakit keturunan.

-#isarankan pasien untuk rajin kontrol.• / USUS :

- S=S ? =/ :etil prednisolon "+<it 3<it ! komplek

- C8/ C

• =N# / N : - !edah eksisi

P#$&N$SIS• U8 # S N : #ubia• U8 # <= : !onam U8 # /8S ? =/U : #ubia

1&

Documents

Neurofibromatosis Fix