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Poliposi Familiare
delColon
Malattia % Istologia Sede Ereditarieta Malignità Altre Manifestazioni
PFC90 Adenom
i
Colon
Tenue
Stomaco
Sì 100%
•T.SNC
•T Connettivo
•T.Ossei
•An. Dentarie
•T.Periampollari
•Fifbr.Retroperit.
•C. Epidermoidi
Sindrome di Peutz-Jeghers Rara Amartomi
Tenue
Colon Stomaco
Frequente Rara •Pigmentazione
periorifiziale
Sindrome di Cow Den Rara Amartomi
Colon Segnalata Sconosciuta •Alt. Cutanee
•Alt. Mucose
•MastFibro-Cistica
Poliposi Giovanile 10 Amartomi
Colon Frequente Rara •Malformazioni
Sindrome di Cronkhite Canada Rara Amartomi
Colon
Stomaco
Tenue
Supposta Rara •Malformazioni
•Enteropatia essudativa
Poliposi del Colon TrasmesseEreditariamente
Poliposi Familiare del Colon
La Poliposi più rilevante dal punto di vista clinico è la Poliposi Familiare del Colon (PFC)
PFC❖Presenza di centinaia o migliaia di polipi nel
colon-retto
❖Trasmissione ereditaria
❖Manifestazioni extracoliche associate alla poliposi
Poliposi Familiare del Colon
Quadri macroscopici
Poliposi Familiare del Colon
La malattia insorge verso la pubertà ed è clinicamente silente
Polipi per lo più di piccole dimensioni sessili e peduncolati
In seguito i polipi aumentano di numero e dimensioni lungo tutta la cornice colica senza tracce di mucosa residua
Tutti polipi neoplastici: Adenomi tubulari, Tubulo-Villosi e Villosi con diversi gradi di displasia
Istotipo, grandezza e numero--> Precancerosi Colo-RettaleEvoluzione carcinomatosa nel 100% dei casi non trattati
Diagnosi tardiva-Evoluzione maligna 35-40 anniChirurgia precoce
Poliposi
Poliposi Familiare del Colon
Poliposi
Carcinoma in PFCProctocolectomia
Poliposi Familiare del Colon
Difetto genetico a carico del cromosoma 5Malattia non legata al sesso, trasmissibile solo da soggetti malati
Trasmissione ereditaria di tipo mendeliano dominante ad alta penetranza
Studio dell’albero genealogicoDiagnosi e Terapia in fase preclinica
Studio cromosomicoriconoscimento mutazione cromosomica
Portatori della mutazione cromosomicaMalatiNon portatori della mutazione cromosomicaSani
Familiarità
Poliposi Familiare del Colon
Familiarità
Albero genealogico in PFC
Poliposi Familiare del Colon
Manifestazioni Extracoliche
Manifestazioni Intestinali
Polipi gastrici 60-80%Polipi ileali 20%Ca Papilla 5%Ca Fegato raroCa Vie Biliari raro
Poliposi Familiare del Colon
Manifestazioni Extracoliche
Manifestazioni Extraintestinali
Osteomi(Ossa Faccial)
Neoformazioni Cutanee(Cisti-Dermatofibromi)
Iperpigmentazione RetinicaTumori TiroideiTumori Desmoidi
Poliposi Familiare del Colon
Manifestazioni Extracoliche
Osteomi
Anomalie Dentarie
Poliposi Familiare del Colon
Manifestazioni Extracoliche
Iperpigmentazione Retinica
Poliposi Familiare del Colon
Manifestazioni Extracoliche
Osteomi-Neoformazioni Cutanee-Iperpigmentazione Retinica
Comparsa prima dell’adenomatosi colica
Markers di malattia in soggetti asintomatici
Poliposi Familiare del Colon
Manifestazioni Extracoliche
Adenomi Extracolici-Carcinoma Periampollare-T. Desmoidi
Metacroni all’Adenomatosi Colica
Fattore di aggravamento
Ricerca e trattamento anche dopo la colectomia