Malformaciones congénitas del aparato urinario

AGENESIA RENAL

Es la ausencia uni o

bilateral de cualquier

traza de tejido renal.

Esta malformación se

suele atribuir a falta de

una interacción

inadecuada de algunas

moléculas como el pax-

2,wt-1 o wnt-4.

Agenesia renal

• Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y aislado).

• Predomina en los varones 2.45:1.AGENESIA UNILATERAL

• 5% pasa desapercibido y se detecta solo en autopsias o cirugías abdominales por otras causas.

AGENESIA BILATERAL

• Pronóstico malo:– 38% fallece in útero.

– 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios es severo y debido a problemas respiratorios (hipoplasia pulmonar).

Agenesia renal

• Etiología heterogénea: algunas son esporádicas y otras hereditarias.

• Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%.

• Recomendaciones:

– Evitar infecciones de vías urinarias, pielonefritis, litiasis para mantener una buena función del riñón presente.

Agenesia renal

Alteraciones de estructuras contiguas• Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical.

• Ausencia o hipoplasia de vagina y útero (85%).

• Criptorquidia, agenesia de vesículas seminales y vías deferentes.

• Ano imperforado, mal rotación intestinal (60%).

• Defectos vertebrales (sacro, cóccix), sirenomeliay pie equino varo (33 – 99%).

Secuencia Potter

• Hipertelorismo (aparente).• Pliegues infraorbitarios.• Nariz ancha y punta aplanada.• Micrognatia.• Pabellones displasicos.• Pie equino varo.• Hipoplasia pulmonar.• Arteria umbilical única (12%).

Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios

HIPOPLASIA RENAL• Intermedio entre la

agenesia renal y el riñón normal.

• Los riñones son mas pequeños de lo normal

• con cierta capacidad de funcionamiento

• No se ha encontrado la causa, pero en algunos casos se sospecha de los factores de crecimiento y sus receptores

DUPLICACION RENAL

• Abarca desde una duplicación sencilla de la pelvis renal hasta un riñón supernumerario separado por completo.

• Asintomática, con una mayor probabilidad de infecciones.

• Este defecto se le atribuye a una separación amplia entre las ramas de la yema uretral

ALTERACION DE LA MIGRACION RENAL Y ROTACION RENAL

• La mas frecuente deja al riñón en la cavidad pélvica también puede deberse a una mal-rotación

• Riñón pélvico

ECTOPIA CRUZADA

• Los riñones se encuentran en el mismo lugar puede haber fusión.

RIÑON EN HERRADURA

Los riñones están

fusionados por en su

polo inferior

ALTERACIONES DE LAS ARTERIAS RENALES

• Frecuentes en las duplicaciones o la existencia de ramas extra-renales grandes de la arteria renal, en lugar de una arteria renal unicaoriginada a cada lado de la aorta.

ENFERMEDAD DEL RIÑON POLIQUISTICO

• Cuadro autosómica que se observa en lactantes

• Se observan muchos quistes de muchos tamaños en el parénquima renal

• Poliquistosis: producida por mutaciones de dos genes que codifican factores de transcripción ADPKD-1 Y ADPKD-2 que producen las proteínas poliquistina-1 y poliquistina-2, causan quistes en otros órganos.

ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS

• Pueden desembocar en distintas localizaciones ectópicas.

• Sintomáticos

• Por la continua salida de orina

• Se atribuye a un origen ectópico de las yemas uretrales en el embrión precoz

QUISTES, SENOS Y FISTULAS DEL URACO

• La luz del alantoides no se oblitera• En fistulas: salida de orina por el ombligo.• Los senos o quistes: pueden aumentar de

tamaño con el paso del tiempo pero sin ser aparentes en lactantes

EXTROFIA VESICAL

• Grave, la vejiga protruye la pared del abdomen• Se le atribuye a la ausencia de mesodermo en la

pared abdominal ventral• Se puede cerrar con ectodermo en ausencia de

mesodermo se rompe y se produce la subsiguientedegeneración de la pared vesical anterior.

• En varones suele afectar el pene, produciendo untrastorno denominado epispadias

Asociación MURCS

• Descrita en 1979.

• Asociación no aleatoria de:

– Aplasia de conductos müllerianos

– Aplasia renal

– Displasia de los somitas cérvico-torácicos

Asociación MURCS

• Alteraciones:– Crecimiento:

• Talla baja (< 152 cms en adultos).

– Esqueléticas:• Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente entre

C5-T1 (80%).

– Genitourinarias:• Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o hipoplasia

de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ]• Agenesia o ectopia renal (88%).

– Otras:• Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes

cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.

Asociación MURCS

• La mayoría de las pacientes acuden a consulta por amenorrea primaria o infertilidad asociada a caracteres sexuales secundarios normales, en muy pocas ocasiones se establece el diagnóstico por problemas renales.