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Datos básicos de la asignaturaTitulación: Grado en Biomedicina Básica y ExperimentalAño plan de estudio: 2011
Curso implantación: 2011-12Centro responsable: Facultad de Medicina
Nombre asignatura: GenéticaCódigo asigantura: 2170004Tipología: TRONCAL / FORMACIÓN BÁSICACurso: 1Periodo impartición: Primer cuatrimestre
Créditos ECTS: 6Horas totales: 150Área/s: Biología Celular
GenéticaDepartamento/s: Citología e Histología Normal y Patológ.
Genética
Coordinador de la asignatura
CANOVAS LOPEZ DAVID
Profesorado
Profesorado del grupo principal:
LOZANO PÉREZ ENCARNACIÓN
CANOVAS LOPEZ DAVID
Objetivos y competencias
OBJETIVOS:
- Conocer los fundamentos de los procesos que determinan la transmisión y expresión de la
información genética.
- Entender los procesos que determinan los patrones de herencia de caracteres entre generaciones.
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- Conocer las bases de la construcción de mapas genéticos y la interpretación de árboles
genealógicos.
- Entender las causas de la variación genética de los seres vivos y de la evolución de las
poblaciones y de las especies.
- Aplicar los conocimientos de los procesos estudiados a interpretar situaciones reales con base
genética, en el laboratorio, en la naturaleza o en la sociedad
COMPETENCIAS:
Competencias específicas:
Comprender la estructura, organización y transmisión de los genes en los organismos vivos, las
bases de la variación genética y epigenética entre individuos, y la evolución genética de las
poblaciones.
Competencias genéricas:
Fundamentos científicos de la Biomedicina:
- Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel
molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos
sexos. (Se entrena de forma intensa)
- Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre
la estructura y función del cuerpo humano. (Se entrena de forma moderada)
- Comprender y relacionar los mecanismos de la herencia, los agentes causantes y factores de
riesgo con los estados de salud y el desarrollo de la enfermedad. (Se entrena de forma intensa)
- Explicar los fundamentos de acción, indicaciones y eficacia de las intervenciones
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terapéuticas, así como el desarrollo de nuevos fármacos.(Se entrena de forma moderada)
- Reconocer los determinantes de salud en la población, tanto los genéticos como los
dependientes del sexo, de los estilos de vida, demográficos, ambientales, sociales y
económicos. (Se entrena de forma moderada)
Análisis crítico e investigación:
- Adquirir experiencia investigadora adecuada en centros de investigación biomédica, junto
con conocimientos básicos de la investigación centrada en el paciente y utilización adecuada
de pruebas, medicamentos y demás recursos del sistema sanitario. (Se entrena de forma
moderada)
- En la actividad profesional, desarrollar un punto de vista crítico, creativo, con escepticismo
constructivo y orientado a la investigación. (Se entrena de forma intensa)
- Reconocer las limitaciones del pensamiento científico en la investigación de la salud
humana, así como en la prevención y el manejo de las enfermedades. (Se entrena de forma
moderada)
- Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la
resolución de problemas, siguiendo el método científico. (Se entrena de forma intensa)
Comunicación:
- Comunicarse de modo efectivo y claro, tanto de forma oral como escrita, con los pacientes,
los familiares, los medios de comunicación y otros profesionales. (Se entrena de forma intensa)
- Trabajar eficazmente en equipos multiprofesionales para la investigación, asumiendo el
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liderazgo cuando sea apropiado. (Se entrena de forma moderada)
- Conocer, valorar críticamente y saber utilizar las fuentes de información biomédica y clínica
para obtener, organizar, interpretar y comunicar la información científica y sanitaria. (Se entrena de
forma intensa)
- Usar las tecnologías de la información y la comunicación en las actividades de investigación,
así como también conocer aquellas de los ámbitos clínicos, terapéuticos y preventivos. (Se entrena
de forma intensa)
Contenidos o bloques temáticos
La asignatura se estructura en tres bloque temáticos:
I.Análisis genético: herencia mendeliana, herencia no mendeliana, y transmisión de caracteres
cuantitativos.
II.Dinámica de los cromosomas y ligamiento: citogenética, ligamiento genético, y recombinación
III.Genética evolutiva: mutación, genética de las poblaciones, evolución y especiación.
Relación detallada y ordenación temporal de los contenidos
0La Genética
La Genética como ciencia de la herencia.
Genes y ambiente.
Orígenes de la Genética. Método científico.
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Metodología genética. Organismos modelo.
Papel de la Genética en la Biología y en la Medicina.
Genética y evolución. Genética y sociedad.
1Análisis genético mendeliano
Reproducción y ciclos de vida. Fenotipo y genotipo.
Sentido genético de la mitosis y meiosis. Alternancia haploide-diploide. Experimentos de Mendel.
Mendelismo para un gen.
Homocigosis y heterocigosis. Líneas puras. Híbridos. Gen, locus y alelo. Dominancia y recesividad
en los experimentos mendelianos.
Principio de segregación. Cruzamientos de prueba.
Modificaciones del mendelismo para un gen: dominancia incompleta, codominancia, letalidad,
multialelismo y pleiotropía. Variabilidad en la expresión génica: penetrancia y expresividad. Efectos
del ambiente.
Árboles genealógicos. Cálculo de probabilidades.
Herencia de dos genes. Principio de transmisión independiente.
2Extensiones del análisis mendeliano
Determinación de un carácter por más de un gen.
Interacciones genéticas epistáticas y no epistáticas.
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Comprobación estadística de las segregaciones.
Influencia del sexo en la herencia mendeliana: herencia ligada al sexo. Ligamiento al cromosoma X.
Ligamiento parcial al sexo. Caracteres influidos por el sexo.
3Excepciones a la herencia mendeliana
Herencia retrasada: efectos maternos.
Herencia extranuclear. Herencia mitocondrial y cloroplástica.
Herencia simbiótica.
4Ligamiento y recombinación
Genes ligados o sinténicos y genes independientes.
Frecuencias y mapas de recombinación.
Interferencia.
Grupos de ligamiento.
Análisis de haplontes.
Analisis genético en bacterias y fagos.
5Herencia de caracteres con variación continua
Análisis poblacional. Variación continua.
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Genética cuantitativa frente a genética cualitativa.
Herencia poligénica.
Heredabilidad.
Selección artificial.
Componentes genético y ambiental de la varianza fenotípica.
6Citogenética
Estudio del cariotipo humano. Técnicas de bandeo. Anomalías cromosómicas. Alteraciones
numéricas: Poliploidía, aneuploidía, mosaico y quimera.
Alteraciones cromosómicas estructurales.
Polimorfismos cromosómicos.
Anomalías cromosómicas más frecuentes. Fenotipo. Técnicas de diagnóstico.
Gonosomopatías estructurales y numéricas más frecuentes.
Contenido génico de los cromosomas X e Y. Inactivación del cromosoma X.
7Mutación
Concepto de mutación.
Tipos de mutación. Dominancia y recesividad.
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Reversión y supresión.
Frecuencia de mutación.
El gen como unidad funcional. Colinealidad entre gen y proteína.
Complementación.
Estructura fina del gen.
Transposición.
8Genética de poblaciones
Poblaciones y acervo genético. Variabilidad en las poblaciones naturales. Polimorfismo, diversidad
alélica y heterocigosidad.
Frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas.
Variación espacial y temporal de las frecuencias alélicas.
Población panmíctica. Frecuencia de alelos en equilibrio: Ley de Hardy-Weinberg.
Extensiones del equilibrio de Hardy-Weinberg: multialelismo y ligamiento al sexo.
Equilibrio y desequilibrio de ligamiento. Cruzamientos clasificados. Endogamia.
Mecanismos de cambio de las frecuencias alélicas.
Cambios por mutación.
Selección natural y selección artificial.
Equilibrio mutación-selección.
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Migración. Efecto fundador.
Deriva. Pérdida de heterocigosidad. Fijación de alelos.
9Evolución
Evolución de las especies. Evolución frente a creacionismo: Lamarck, Darwin y Wallace.
Teoría sintética de la
evolución. Pruebas de la evolución.
Concepto de especie.
Mecanismos de aislamiento reproductivo.
Modelos de especiación.
Actividades formativas y horas lectivas
Actividad Créditos Horas
A Clases Teóricas 2,9 29
B Clases Teórico/ Prácticas 0,5 5
C Clases Prácticas en aula 1 10
D Clases en Seminarios 0,6 6
E Prácticas de Laboratorio 1 10
Metodología de enseñanza-aprendizaje
Clases teóricas
Clases magistrales con material gráfico presentado por medios informáticos, al cual el alumno
tendrá acceso previamente a través de la plataforma virtual. Se potenciará el diálogo
profesor-estudiante y estudiante-estudiante durante esta actividad.
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Exposiciones y seminarios
Presentación oral de temas relacionados con la Genética, por grupos de 4-5 estudiantes. Los
estudiantes preparan el tema, analizando la bibliografía suministrada por el profesor, quien los
orienta de forma personalizada en horas de tutoría.
Prácticas de Laboratorio
Ejecución de protocolos experimentales de genética con sistemas modelo. Se enseñan los tres
pasos de la experimentación: (1) planteamiento previo de un protocolo experimental y de sus
objetivos, (2) ejecución del protocolo en el laboratorio, y (3) interpretación y discusión colectiva de
los resultados.
Resolución de problemas
Resolución y discusión pública de problemas de Genética. Los alumnos aprenden a interpretar
datos genéticos a la luz de los conocimientos adquiridos, exponiendo sus planteamientos y
razonando las soluciones y sus alternativas. Dichas soluciones, presentadas previamente, son
objeto de evaluación. Se estimula la cooperación entre alumnos en la resolución previa, y la
discusión entre ellos durante las sesiones de resolución pública.
Discusión de literatura científica
Discusión en el aula de artículos científicos que resultaron clave en el desarrollo histórico de la
Genética. Los estudiantes leen los artículos y realizan un comentario de los mismos a través del
foro dispuesto a tal efecto en la plataforma virtual. Dichos comenatrios se ponen en común en el
aula y son discutidos bajo la moderación del profesor.
Sistemas y criterios de evaluación y calificación
Todas las actividades docentes, tanto las realizadas individualmente como las desarrolladas en
grupo, serán evaluadas. La asimilación de contenidos teóricos y la habilidad de resolución de
problemas será además evaluada mediante exámenes escritos distribuidos durante el cutrimestre.
La superación de la asignatura requiere acreditar una valoración global del conjunto de actividades
junto con una puntuación global suficiente de las pruebas escritas.
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Criterios de calificación del grupo
La evaluación será continua. El estudiante irá siendo evaluado conforme vaya realizando las
actividades programadas.
Se evaluarán los siguientes aspectos:
-La asimilación de contenidos teóricos y habilidades prácticas, mediante tres pruebas escritas (10
de Noviembre, 22 de Diciembre y 29 de Enero), que se irán anunciando con la debida antelación.
Esta actividad se calificará con un máximo de 60 puntos.
-La resolución de las 10 series de problemas y cuestiones. Esta actividad se calificará con un
máximo de 24 puntos.
-La preparación y exposición de los seminarios, así como la participación en las discusiones
generadas. En la evaluación de esta parte de la asignatura participarán los propios estudiantes. En
conjunto, esta actividad se calificará con un máximo de 11 puntos.
-La aptitud demostrada en la realización de las prácticas y en la resolución de las cuestiones
planteadas, según se plasme en la memoria de prácticas. Estos aspectos se calificarán con un
máximo de 11 puntos.
-La capacidad para extraer conclusiones válidas de los artículos discutidos en clase. Puntuación
máxima de la actividad: 4 puntos.
Para superar la asignatura hay que obtener un mínimo de 55 puntos de entre los 110 puntos
máximos posibles en el total de actividades. Al menos 30 puntos deberán provenir de las pruebas
escritas. Al estudiante que alcance los 70 puntos se le calificará con notable y el que llegue a los 90
obtendrá el sobresaliente.
Aquellos estudiantes que no hayan obtenido las puntuaciones mínimas exigidas para superar la
asignatura o que no se encuentren satisfechos con el rendimiento obtenido en las pruebas escritas,
podrán presentarse a un exámen único los días 15 de Febrero ó 6 de Septiembre de 2021, cuya
puntuación sustituirá a la de las pruebas escritas.
Plan de contingencia para el Curso 2020/21 debido a la pandemia
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Escenario A:
Escenario de menor actividad académica presencial como consecuencia de medidas sanitarias de
distanciamiento interpersonal que limiten el aforo permitido en las aulas.
Siguiendo la decisión tomada en la Junta de Facultad de Medicina, las actividades en aula se
realizarán de manera virtual utilizando la plataforma de Enseñanza Virtual: clases teóricas,
discusión de artículos científicos, resolución de problemas y cuestiones.
Las prácticas de laboratorio se realizarán de manera presencial, manteniendo las distancias
interpersonales y las medidas de seguridad de acuerdo con el aforo permitido en los laboratorios.
En caso de que la situación sanitaria no lo permita, se reprogramarán a otra fecha en que la
situación sanitaria lo permita.
Tanto los seminarios, los examenes parciales como el examen final se realizarán de forma
presencial, si la capacidad de las aulas y la situación sanitaria lo permiten. En caso de que no se
pueda disponer de aulas y medidas sanitarias que permitan la realización de dichas pruebas de
manera segura tanto para los estudiantes como para el profesorado, los examenes se realizarán
utilizando la plataforma virtual de la Universidad de Sevilla. El profesorado podrá requerir en
cualquier momento la acreditación de la identidad de los estudiantes y el uso de micrófono y
cámara.
En todas las actividades que se realicen de manera presencial, será obligatorio el uso de
mascarillas que cubran nariz y boca, y el mantenimiento de las distancias interpersonales, si así lo
exigen las autoridades sanitarias.
Escenario B:
Escenario de suspensión de la actividad presencial.
Siguiendo la decisión tomada en la Junta de Facultad de Medicina, las actividades en aula se
realizarán de manera virtual utilizando la plataforma de Enseñanza Virtual: clases teóricas,
discusión de artículos científicos, resolución de problemas y cuestiones.
Las prácticas de laboratorio se reprogramarán a otra fecha en que la situación sanitaria lo permita.
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Si esto finalmente no fuera posible, los alumnos utilizarían los datos obtenidos en cursos anteriores
para su análisis. Las prácticas se realizarían utilizando la plataforma virtual de la Universidad de la
mejor manera posible según el criterio del profesorado de la asignatura.
Tanto los seminarios, los examenes parciales como el examen final se podrán reprogramar hasta
que la situación sanitaria lo permita. En caso de que no finalmente las medidas sanitarias no
permitan la realización de dichas pruebas de manera presencial, los examenes se realizarán
utilizando la plataforma virtual de la Universidad de Sevilla. El profesorado podrá requerir en
cualquier momento la acreditación de la identidad de los estudiantes y el uso de micrófono y
cámara.
El sistema de evaluación podrá alterarse a juicio de los profesores de la asignatura en caso de los
medios técnicos disponibles sean superiores en el momento de la realización de dichas pruebas. En
cualquier caso, esto no altera el sistema de puntuaciones y la evaluación continua que se realiza en
la asignatura desde su creación.
Horarios del grupo del proyecto docente
https://medicina.us.es/docencia/calendario-academico
Calendario de exámenes
https://medicina.us.es/docencia/fechas-de-examenes
Tribunales específicos de evaluación y apelación
Presidente: LUIS MARIA CORROCHANO PELAEZ
Vocal: JESUS DE LA CRUZ DIAZ
Secretario: ANA MARIA RINCON ROMERO
Suplente 1: FRANCISCO JAVIER AVALOS CORDERO
Suplente 2: MARIA OLMEDO LOPEZ
Suplente 3: GABRIEL GUTIERREZ POZO
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Bibliografía recomendada
BIBLIOGRAFÍA GENERAL:
Genética. Un enfoque conceptual
Autores: Pierce
Edición: 5ª
Publicación: 2016
ISBN:
INFORMACIÓN ADICIONAL
Genética. Un enfoque conceptual
Pierce
Editorial Médica Panamericana. 2016, 5ª Edición
Genética
Griffiths, Wessler, Lewontin y Carroll
McGraw-Hill / Interamericana. 2008, 9ª Edición
Conceptos de genética
Klug, Cummings y Spencer
Pearson Educación 2013, 10ª ed
Introduction to genetic analysis
Griffths et al.
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W.H. Freeman and Company. 2015, 11th ed
Genética, fundamentos y perspectivas
Puertas 2
McGraw-Hill/ Interamericana. 1999
Principios de genética
Gardner, Simmons y Snustad
Limusa Wiley. 1998
Principios de Genética
Tamarín
Reverté. 1997
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