Rozdziat D

Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku choroby genetycznej Malgorzata Kulik, Wojciech Otrfbski

Wprowadzenie Zainteresowanie problematykq rodziny wynika mi?dzy i n n y m i z przekonania, ze stanowi ona dla dziecka najlepsze naturalne srodowisko rozwojowe, dzi?ki moz­liwosci otoczenia go opiek^ i zaspokajania jego potrzeb (Ziemska, 1973). Psycho-spoleczny wplyw rodzicow na potomstwo, maj^c rozlegly zasi?g, oddzialywu-je m.in. na rozwoj funkcji poznawczych dziecka, a pozniej na jego osiqgni^cia szkolne; ustalenie jego rownowagi uczuciowej i dzialalnosci spoiecznej; formo-wanie obrazu samego siebie i stosunku do grupy rowiesniczej; wywi^zywanie si? z pelnienia rol spotecznych i rodzinnych, w t y m rowniez pozniejszej rol i matki czy ojca wobec wtasnych dzieci (Ziemska, 1986).

Omawianie zagadnieii zwiqzanych z rodziny, jej funkcjonowaniem i wyni -kaj^cymi stqd konsekwencjami dla jednostek jq tworzqcych staje si? szczegolnie wazne, gdy jest ona dotkni?ta chorob^ czy niepelnosprawnosci^ jednego z jej czionkow. W ostatnich latach pojawiio si? sporo publikacji pochylajqcych si? nad problematyk^ niepelnosprawnosci w rodzinie (Borzyszkowska, 1984; Stroj-nowski, 1986; Kornas-Biela, 1988; Mrugalska, 1988; Nawrot, 1990; Obuchowska, 1991; Twardowski, 1991; Otr?bski, 1997; Koscielska, 2000; Plopa, 2008). Wnio-sek jaki z nich plynie, nie jest zbyt optymistyczny. Pojawienie si? niepelnospraw­nosci w rodzinie powoduje wielki szok, z k torym praktycznie zadna rodzina nie jest w stanie poradzic sobie sama na tyle, aby nie mialo to negatywnego wpiywu na wszystkich jej czionkow.

1 30 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku choroby.

Wspokzesnosc ze swoj^ dynamik^ zmian nie pozwala jednak na zupeln^ obo-j^tnosc badaczy zjawiska niepelnosprawnosci w rodzinie i przyjmowanie wnio-skow juz opracowanych przez innych. Pojawiajq si? nowe, nieistniej^ce wczesniej okohcznosci, zmuszaj^ce do weryfikacji refleksji w t y m temacie. Tym, co poru-szyio naszq ciekawosc, jest fakt pojawienia si? wsrod przyczyn niepelnospraw­nosci dziecka zespoi6w genetycznych, ktorych nie znalismy wczesniej. Coraz bogatsze opisy obrazow klinicznych nowych zespolow genetycznych wyraznie wskazuJ4 na specyfik? problemow rozwojowych i zwi^zan^ z tym nowosc sytuacji rodziny z dzieckiem niepelnosprawnym, gdzie przyczyn^ jego nieprawidlowosci rozwojowych jest wlasnie zespoi genetyczny. W niniejszym artykule przedsta-wiamy szczegolnie dwie okolicznosci: jedn^ - kiedy przyczyn^ niepelnospraw­nosci dziecka jest zespoi Downa (ZD) i drug^ - kiedy jest n i ^ zespoi kruchego chromosomu X (FRA X) .

Ramy teoretyczne prowadzonych tu rozwazan stanowi z jednej strony teoria systemow, ktora wspokzesnie najcz?sciej wykorzystywana jest w analizie srodo-wiska rodzinnego, a z drugiej strony teoria stresu, jako przezycia psychicznego b?d4cego konsekwencj^ doswiadczanych trudnosci i nieprawidlowosci funkcjo­nowania systemu rodzinnego w sytuacji niepelnosprawnosci dziecka. Nie bez znaczenia jest takze aktualnie dost?pna wiedza na temat obrazu klinicznego zaburzenia genetycznego, jakim jest zespoi Downa i zespoi kruchego chromo­somu X. Wszystkie te informacje pozwalajq przyblizyc specyfik? funkcjonowa­nia rodziny z dzieckiem niepelnosprawnym w w y n i k u kazdego z tych zaburzen genetycznych, jak tez opisac przezywane przez nie problemy i trudnosci. Poza poszerzeniem stanu wiedzy moze to rowniez bye pomocne w prawidlowej orga-nizacji dzialah pomocowych.

Rodzina jako system^

Podstawy dla analizy rodziny jako systemu stala si? ogolna teoria systemow (OTS), ktora powstala i zacz?la si? rozwijac w latach 30. X X wieku. Jej poczqtki znajdujemy w naukach biologicznych, matematycznych i fizycznych, a za twor-c? OTS uznaje si? austriackiego biologa i filozofa Ludwiga von Bertalanffy'ego (1984), ktory zintegrowal wiedz? z wielu dziedzin zajmujqcych si? podejsciem systemoMym. Wl^czyl on do OTS rowniez cybernetyk?, teori? informacji, teori? grafow i teori? decyzji.

W przygotowaniu podrozdzialu wykorzystano materialy opracowane przez proseminarium

Matgorzata Kulik, Wojciech Otr^bski 131

Bertalanffy (1984) zalozyt w swojej teorii , iz powi^zane cz?sci determinuj^ cechy systemu, a catosc ma zwrotny wplyw na wlasciwosci cz?sci. Nie wystarczy zatem analiza poszczegolnych elementow skladowych systemu, lecz aby je okre-slic, konieczne jest wczesniejsze poznanie miejsca i rol i , jak^ pelni^ w caiosci. Elementy wchodz^ce w sktad jednego systemu mog4 jednoczesnie bye cz^sci^ innego systemu. Stanowi^ one wowczas otoczenie, z k t o r y m system ten wchodzi lub nie wchodzi w interakcje. Wyodr^bnil tez dwa rodzaje systemow ze wzgl?du na stopien otwartosci. System otwarty dzi?ki cz^sciowo przepuszczalnym grani-com jest zdolny do stalej wymiany energii z otoczeniem. Proces ten zachodzi po-przez tzw. sprz?zenia zwrotne, dzi?ki k t o r y m mozliwa jest kontrola nad caiosci^ systemu i samoregulacja - utrzymanie homeostazy. D^zy on bowiem do podtrzy-mywania uporz^dkowania, tzw. stanu negentropii. Jest on charakterystyczny dla systemow zywych, w t y m takze dla rodziny. Natomiast system zamkni?ty dziala w obr?bie wlasnych nieprzepuszczalnych granic, nie nast^puje tu wymiana ele­mentow, czy informacji z otoczeniem. System ten d^zy nieustannie do stanu en-tropii tzn. dezorganizacji i utraty energii.

Systemy wspolistniej^ ze sob^ i tworz^ uporz^dkowan^ hierarchi?, w ktorej kazdy wyzszy system zawiera nizsze wzgl?dem niego podsystemy i stanowi dla nich otoczenie. Elementy tworz^ce calosc, wraz z zachodz^cymi mi?dzy n i m i relacjami przedstawiaj^ struktur? systemu, ktora pozostaje w dynamicznej row-nowadze. Funkcjonuje tu zasada, ze nawet male zmiany w strukturze systemu prowadzq do zmian w zachowaniu calego systemu (Drozdzowicz, 1994).

Badania i analizy systemu rodzinnego, ktorych ramy teoretyczne stanowila ogolna teoria systemu pozwalaj^ na wyodr?bnienie szeregu cech i zasad charakte-ryzuj^cych rodzin?: • prawo calosciowosci - rodzina jest caiosci^, tzn. nie jest jedynie sum^ elemen­

tow ani sum^ interakcji mi?dzy n i m i , stanowi^ J4 zorganizowane, ustruktu-ryzowane cz?sci, ktore nieustannie na siebie oddzialuj^. Oznacza to, ze nie wystarczy poznac poszczegolnych czionkow rodziny, aby miec obraz caiosci systemu, nalezy jeszcze zbadac ich wzajemne odniesienia, wptywy i relacje (Buczyhski, 1999);

• zasada hierarchicznego porz^dku - kazda rodzina ma granic? oddzielaj^-C4 system od srodowiska. Granica ta powinna bye zdecydowana i wyrazna, chociaz przepuszczalna. W obr?bie rodziny mozna wyroznic hierarchicznie zorganizowane podsystemy, np. podsystem rodzice-dzieci lub osoby p k i m?-skiej-osoby ptci zenskiej. Jedna osoba moze nalezec jednoczesnie do k i lku podsystemow. Podobnie jak cata rodzina, tak poszczegolne podsystemy maJ4 granice. Musz^ one bye elastyczne, tzn. zapewniac kazdej osobie pewien ob-szar autonomii, jednoczesnie umozliwiaj^c jej zachowanie relacji intymnych

1 30 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku clioroby..

Wspokzesnosc ze swojq dynamikq zmian nie pozwala jednak na zupeln^ obo-j^tnosc badaczy zjawiska niepelnosprawnosci w rodzinie i przyjmowanie wnio-skow juz opracowanych przez innych. Pojawiaj^ si? nowe, nieistniej^ce wczesniej okolicznosci, zmuszajqce do weryfikacji refleksji w tym temacie. Tym, co poru-szylo naszq ciekawosc, jest fakt pojawienia si? wsrod przyczyn niepelnospraw­nosci dziecka zespolow genetycznych, ktorych nie znalismy wczesniej. Coraz bogatsze opisy obrazow klinicznych nowych zespolow genetycznych wyraznie wskazuJ4 na specyfik? problemow rozwojowych i zwi^zan^ z t y m nowosc sytuacji rodziny z dzieckiem niepelnosprawnym, gdzie przyczyn^ jego nieprawidlowosci rozwojowych jest wlasnie zespot genetyczny. W niniejszym artykule przedsta-wiamy szczegolnie dwie okolicznosci: jedn^ - kiedy przyczyn^ niepelnospraw­nosci dziecka jest zespoi Downa (ZD) i drug^ - kiedy jest n i ^ zespoi kruchego chromosomu X (FRA X) .

Ramy teoretyczne prowadzonych tu rozwazan stanowi z jednej strony teoria systemow, ktora wspotczesnie najcz?sciej wykorzystywana jest w anaUzie srodo­wiska rodzinnego, a z drugiej strony teoria stresu, jako przezycia psychicznego b?d4cego konsekwencj^ doswiadczanych trudnosci i nieprawidlowosci funkcjo­nowania systemu rodzinnego w sytuacji niepelnosprawnosci dziecka. Nie bez znaczenia jest takze aktualnie dost?pna wiedza na temat obrazu klinicznego zaburzenia genetycznego, jakim jest zespoi Downa i zespoi kruchego chromo­somu X. Wszystkie te informacje pozwalaj^ przyblizyc specyfik? funkcjonowa­nia rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w w y n i k u kazdego z tych zaburzen genetycznych, jak tez opisac przezywane przez nie problemy i trudnosci. Poza poszerzeniem stanu wiedzy moze to rowniez bye pomocne w prawidlowej orga-nizacji dzialah pomocowych.

Rodzina jako system^

Podstawy dla analizy rodziny jako systemu stala si? ogolna teoria systemow (OTS), ktora powstala i zacz?la si? rozwijac w latach 30. X X wieku. Jej poczqtki znajdujemy w naukach biologicznych, matematycznych i fizycznych, a za twor-c? OTS uznaje si? austriackiego biologa i filozofa Ludwiga von Bertalanffy'ego (1984), ktory zintegrowal wiedz? z wielu dziedzin zajmujqcych si? podejsciem systemowym. Wl^czy l on do OTS rowniez cybernetyk?, teori? informacji, teori? grafow i teori? decyzji.

' W przygotowaniu podrozdzialu wykorzystano material)' opracowane przez proseminarium INOR, 2006/07.

Matgorzata Kulik, Wojciech Otr^bski 131

Bertalanffy (1984) zalozyt w swojej teorii, iz powi^zane cz?sci determinujq cechy systemu, a catosc ma zwrotny wplyw na wtasciwosci cz?sci. Nie wystarczy zatem analiza poszczegolnych elementow skladowych systemu, lecz aby je okre-slic, konieczne jest wczesniejsze poznanie miejsca i rol i , jak^ petni^ w caiosci. Elementy wchodz^ce w sktad jednego systemu mogq jednoczesnie bye cz?sci^ innego systemu. Stanowi^ one wowczas otoczenie, z k t o r y m system ten wchodzi lub nie wchodzi w interakcje. Wyodr^bnii tez dwa rodzaje systemow ze wzgl?du na stopien otwartosci. System otwarty dzi?ki cz?sciowo przepuszczalnym grani-com jest zdolny do stalej wymiany energii z otoczeniem. Proces ten zachodzi po-przez tzw. sprz^zenia zwrotne, dzi?ki k t o r y m mozliwa jest kontrola nad catosci^ systemu i samoregulacja - utrzymanie homeostazy. D^zy on bowiem do podtrzy-mywania uporz^dkowania, tzw. stanu negentropii. Jest on charakterystyczny dla systemow zywych, w t y m takze dla rodziny. Natomiast system zamkni?ty dziaia w obr?bie wtasnych nieprzepuszczalnych granic, nie nast?puje tu wymiana ele­mentow, czy informacji z otoczeniem. System ten d^zy nieustannie do stanu en-tropii tzn. dezorganizacji i utraty energii.

Systemy wspotistniej^ ze sob^ i tworzq uporz^dkowan^ hierarchi?, w ktorej kazdy wyzszy system zawiera nizsze wzgl^dem niego podsystemy i stanowi dla nich otoczenie. Elementy tworz^ce catosc, wraz z zachodz^cymi mi?dzy n i m i relacjami przedstawiaj^ struktur? systemu, ktora pozostaje w dynamicznej row-nowadze. Funkcjonuje tu zasada, ze nawet male zmiany w strukturze systemu prowadz^ do zmian w zachowaniu calego systemu (Drozdzowicz, 1994).

Badania i anahzy systemu rodzinnego, ktorych ramy teoretyczne stanowila ogolna teoria systemu pozwalaj^ na wyodr^bnienie szeregu cech i zasad charakte-ryzuj^cych rodzin?: • prawo calosciowosci - rodzina jest caiosci^, tzn. nie jest jedynie sum^ elemen­

tow ani sum^ interakcji mi?dzy n i m i , stanowi^ j ^ zorganizowane, ustruktu-ryzowane cz?sci, ktore nieustannie na siebie oddziaiuj^. Oznacza to, ze nie wystarczy poznac poszczegolnych czionkow rodziny, aby miec obraz caiosci systemu, nalezy jeszcze zbadac ich wzajemne odniesienia, wpiywy i relacje (Buczyriski, 1999);

• zasada hierarchicznego porz^dku - kazda rodzina ma granic? oddzielaj^-C4 system od srodowiska. Granica ta powinna bye zdecydowana i wyrazna, chociaz przepuszczalna. W obr?bie rodziny mozna wyroznic hierarchicznie zorganizowane podsystemy, np. podsystem rodzice-dzieci lub osoby ptci m?-skiej-osoby ptci zenskiej. Jedna osoba moze nalezec jednoczesnie do k i lku podsystemow. Podobnie jak cata rodzina, tak poszczegolne podsystemy maj^ granice. Musz^ one bye elastyczne, tzn. zapewniac kazdej osobie pewien ob-szar autonomii, jednoczesnie umozliwiaj^c jej zachowanie relacji intymnych

132 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku clioroby..

z i n n y m i czlonkami rodziny. Prawidiowe granice umozliwiajq takze wlasciwe wypdnianie obowi^zkow rodzinnych przypisanych danemu podsystemowi (Plopa, 2004);

• wlasciwosc, zgodnie z ktor^ w rodzinie mozliwe jest osi^gni^cie tego same-go rezultatu kohcowego roznymi drogami. Nazywana jest ona zasadq ekwifi-nalnosci (Praszkier, 1992). Zasada ekwipotencjalnosci natomiast oznacza, ze z tego samego zrodla mog^ wynikac rozne skutki, inaczej mowi^c nie mozna okreslic prostych zaleznosci mi?dzy przyczyn^ a skutkiem (Drozdzowicz, 1994);

• zasada sprz?zeh zwrotnych - w systemic rodzinnym mozna zaobserwowac rowniez, iz interakcje mi?dzy poszczegolnymi jego elementami (czlonkami rodziny) maj^ specyficzny przebieg. Nie s linearne - w jednym kierunku, lecz oddziatywania przebiegaj^ w sposob cyrkularny, na zasadzie sprz?zeh zwrotnych (Braun-Galkowska, 1991). Wyroznic mozna dwa rodzaje interak­cj i : symetryczne i komplementarne. Te pierwsze okresla si? jako pozytywne sprz?zenia zwrotne, ktore mog4 prowadzic do zmiany systemu. Natomiast zachowania komplementarne, s to tzw. negatywne sprz?zenia zwrotne, prze-ciwdzialaj^ce dewiacji i utrzymuj^ce homeostaz? systemu. Jedne i drugie musz^ bye w dynamicznej rownowadze, w i n n y m przypadku moze dojsc do zniszczenia systemu (Drozdzowicz, 1994);

• dwie strategic przeciwdzialaj^ce wlasnej destrukcji - samostabilizacja syste­mu, gdy stosuje on oba typy zachowan wczesniej wymienione lub transforma-cj?, czyli stworzenie nowej jakosci. Transformacja zwi^zana jest z tendencj^ rodziny do utrzymywania status quo - morfostaz^ i tendencjq do zmiany -morfogenez^. Zrodlem morfogenezy moze bye rozwoj rodziny w cyklu ro­dzinnym lub sytuacja stresowa, ktor^ system musi zaadaptowac, np. choroba jednego z czionkow rodziny. Obie tendencje s komplementarne i zachowane w rownowadze, dzi?ki temu w rodzinie utrzymywana jest jej tozsamosc, pew-na stalosc, tzw. homeostaza (Drozdzowicz, 1994).

Najbardziej znan^ i udanq probq zintegrowania wiedzy ze wszystkich koncepcji w jeden spojny model systemowy jest opracowanie Modelu Circulumplex przez D. Olsona i jego wspolpracownikow C. Russell i D. Sprenkle, wedlug ktorego rodzina funkcjonuje w trzech podstawowych wymiarach k t o r y m i s : adapta-cyjnosc, spojnosc i procesy komunikacyjne (John-Borys, 2004). Adaptacyjnosc definiowana jest t u jako zdolnosc reagowania systemu rodzinnego w sytuacji stresowej zwi^zanej ze zmianami w cyklu zycia rodzinnego lub wywoianymi jak^s niezwyczajn^ sytuacja, przez zmian? struktury wladzy, rol oraz zasad ro­dzinnych. Zgodnie z zasadami morfogenezy i morfostazy wazne jest, aby byla

Matgorzata Kulik, Wojciecti Otr^bski 1 33

zachowana dynamiczna rownowaga mi?dzy zdolnosci^ wprowadzania zmian, a utrzym)rwaniem stanu dotychczasowego (Gas, 1995).

Spojnosc rodziny oznacza emocjonaln^ wi?z, a takze poczucie wlasnej auto­nomii w stosunku do rodziny. Na podstawie takich zmiennych, jak wi?z emocjo-nalna l^cz^ca czionkow rodziny, ich poczucie niezaleznosci, granice rodzinne, istniej^ce koalicje, czas i przestrzen zyciowa, kontakty z osobami spoza rodziny, sposoby podejmowania decyzji oraz zakres wspolnych zainteresowah i wypo-czynku, wyrozniono cztery poziomy spojnosci: bardzo niski - system luzny; niski do umiarkowanego - system odseparowany; umiarkowany do wysokiego -system pol^czony; wysoki - system zwarty (Gas, 1995).

Zgodnie z Modelem Olsona rodziny, ktore funkcjonuje w granicach zrow-nowazenia wymiaru spojnosci, t zn . odseparowane i poi^czone, mozna nazywac funkcjonalnymi, gdyz w prawidiowy sposob pozwalaj^ kazdemu czlonkowi rodziny budowac wlasn^ tozsamosc, zaspokajaj^c jednoczesnie jego potrzeby psychiczne. Natomiast rodziny o skrajnych pozycjach w Modelu , luzne i zwar­te, wykazuje cechy dysfunkcyjne, tzn . uniemozl iwia j^ cztonkom prawidiowy rozwoj i w nieodpowiedni lub niewystarczaj^cy sposob zaspokajajq ich potrze­by (Plopa, 2004).

Komunikacja jako trzeci wymiar Modelu Olsona decyduje o t y m , jak konkret-na rodzina plasuje si? w powyzej opisanych wymiarach. To, jak rodzina przyj-muje sposob komunikacji, jest podstawy wzajemnego informowania o potrze-bach i oczekiwaniach. Decyduje to jednoczesnie o prawidlowej realizacji zadah rozwojowych i zaspokajaniu potrzeb (John-Borys, 2004). Dlatego tez efektywna komunikacja jest cech^ rodzin prezentuj^cych dojrzaly poziom adaptacyjnosci i spojnosci (Plopa, 2004).

Glownym celem przedstawianego Modelu jest zdefiniowanie 16 typow rodzin opartych na dwoch pierwszych wymiarach: adaptacyjnosci i spojnosci. Kazdy z tych typow moze bye przypisany do jednej z trzech grup systemow: zrowno-wazonych, posrednich lub skrajnych. D o pierwszej grupy zaliczamy rodziny: ela-styczne-odseparowane, elastyczne-polqczone, strukturalne-odseparowane, struk-turalne-pot^czone. W tych systemach poziom spojnosci i adaptacyjnosci osi^ga nasilenie srednie. W drugiej grupie systemow posrednich spotykamy rodziny: elastyczne-luzne, chaotyczne-odseparowane, chaotyczne-pot^czone, elastyczne--zwarte, strukturalne-zwarte, sztywne-pot^czone, sztywne-odseparowane i struktu-ralne-luzne. Tutaj jeden z wymiarow osi^gnql skrajn^ wartosc. Natomiast w trzeciej grupie znajduje si? systemy sztywne-luzne, sztywne-chaotyczne, chaotyczne-zwar-te, sztywne-zwarte. Jak widac, w t y m przypadku oba wymiary osi4gn?ly wartosci skrajne (Gas, 1995).

1 34 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku ctioroby..

Specyfika chorob genetycznych na przyktadzie zespotu Downa i zespotu kruchego chromosomu X

Zarowno zespoi Downa (ZD) , jak i zespoi kruchego/iamliwego chromosomu X (FRA X) nalezy do tych chorob genetycznych, ktore prowadz^ do opoznienia rozwoju oraz niepelnosprawnosci intelektualnej. Zespoiy te, m i m o iz spowodo-wane s roznego rodzaju zmianami w materiale genetycznym, maji| bardzo wiele cech wspolnych.

Zespoi Downa, zwany takze tr isomi^ 21, spowodowany jest abberacj^ chro-mosomow^ i jest on zwi^zany z wyst?powaniem dodatkowego chromosomu 21. Jest on najcz?sciej wyst^pujqcq patologiq genotypu cziowieka i jednoczesnie naj-cz^stsz^ przyczyn^ uposledzenia umysiowego uwarunkowanego genetycznie. Wyst^puje on z cz^stosciq 1:600-700. Wsrod osob z Z D mozna wyroznic trzy grupy chorych: 95% dotyka tzw. trisomia prosta, w ktorej dodatkowy chromosom wyst?puje we wszystkich komorkach organizmu. 4% chorych dotyka tzw. trans-lokacja, zas u niespeina 1% mamy do czynienia z tzw. mozaik^ chromosomow^. Dodatkowy chromosom powoduje u wszystkich chorych wielopoziomowe zabu­rzenia metaboliczne, wady narz^dow wewn?trznych, charakterystyczne cechy fenotypowe oraz uposledzenie umysiowe roznego stopnia (Korniszewski, 1994; Sadowska, Gruna-Ozarowska, Mysiek-Prucnal, 2008; Sqsiadek, 1996).

Trisomia 21 objawia si? zespolem wad wrodzonych, z ktorych 79% to tzw. wady male, zwane takze anomaliami, zas pozostaie to wady duze (narzq-dowe i ukladowe), nazywane cechami dysmorficznymi (Korniszewski, 2005). Jednoczesnie nalezy podkreslic, iz nie ma wady wrodzonej, ktora b?dzie wyst?-powac u 100% chorych. Fl int i Yule (za: Midro , 2008) twierdz^, ze na fenotyp zachowania osoby z Z D skiada si? charakterystyczny zespoi cech lingwistycz-nych, ruchowych, poznawczych i spoiecznych stale zwiqzanych z zaburzeniem natury biologicznej.

Wsrod najcz?stszych cech dysmorficznych nalezy wymienic: maiogiowie, piaski profi l twarzy, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych, krotkie pod-niebienie twarde, jasne plamki na t?cz6wce, oczopl^s, zez, maiy nos, wystaj^cy, gruby j?zyk, mai^ obj?tosc jamy ustnej, niewielkie malzowiny uszne, zaburzenia sluchu, tzw. maipiq bruzd? dioni , krotk^ szyj?, bardzo mi?kkie, delikatne i slabe owiosienie, niskoroslosc, wrodzone wady serca, m.in. wypadanie piatka zastawki mitralnej, wady przewodu pokarmowego, wady koscca, w t y m 11 par zeber oraz wady ukiadu moczowo-piciowego. Nalezy podkreslic, iz cechy te s widoczne juz w okresie zycia plodowego, bardzo charakterystyczne i zasadniczo nie zmieniaj^ si? w biegu zycia. Dodatkowo u wi?kszosci osob z Z D wyst?puje zwi?kszona po-

Matgorzata Kulik, Wojciech Otr^bski 135

datnosc za zakazenia i choroby autoimmunologiczne, w t y m bialaczk?, niedobor witamin i mikroelementow (glownie z grupy B oraz wi tamin A i C), zaburzenia w funkcjonowaniu tarczycy i osi podwzgorzowo-przysadkowej.

U wszystkich dzieci i mlodziezy z Z D wyst^puj^ nieprawidlowosci lokoniocji i postawy oraz dojrzewania i wzrastania tkanek i narz^dow. Opoznienie i dyshar-monia rozwoju fizycznego narastaj^ wraz z wiekiem, najwi?kszy deficyt dotyczy pomiarow obwodu gtowy i diugosci ciala (Sadowska, Myslek, Gruna-Ozarowska, 2002,2008).

Rozwoj psychomotoryczny dzieci z Z D jest opozniony. Pozno pojawiaj^ si? prawidiowe wzorce w motoryce spontanicznej i cz?sto s one zast?powane przez nieprawidlowe wzorce lokomocji i postawy. Dzieci z Z D samodzielnie siadajq w okolicach 14. miesi^ca zycia, zas umiej?tnosc samodzielnego chodzenia osi^-gaJ4 w 2. roku zycia (Choinska, Sadowska, Bartosik, 2002). Wady postawy wyst?-puje u blisko 80% chorych. Najcz?stsze to: wady stop i kolan, klatki piersiowej i kr?goslupa (Kus, Sadowska, Myslek, 2002).

U chorych z Z D mozna zaobserwowac nie tylko okreslone cechy wyglqdu zewn?trznego, ale takze niepeinosprawnosc intelektualnq najcz?sciej stopnia umiarkowanego lub znacznego. Ponadto u osob tych wyst?puje specyficzny pro­fil poziomu rozwoju i przebiegu roznych procesow poznawczych (Zas?pa, 2003, 2008). Opoznienie w rozwoju poznawczym, ktore wyst?puje od urodzenia, na-sila si? w wieku 2-4 lat. Takze od urodzenia mozna obserwowac trudnosci z roz-wojem mowy, ktore w duzej mierze s spowodowane wadami ukiadu stomatogna-tycznego (N?cka, 2006 za: Sadowska, Gruna-Ozarowska, Myslek, Prucnal 2007, 2008). W okresie dziecihstwa, do 12. roku zycia, charakterystyczne s deficyty w krotkotrwalej pami?ci sluchowej. Natomiast w okresie adolescencji najcz?sciej wyst?pujq deficyty w werbalnej pami?ci operacyjnej i trudnosci w przypomina-niu (Zas?pa, 2008).

W wieku doroslym zauwaza si? symptomy demencji, moze takze pojawic si? j^kanie. Podobnie jak w poprzednich okresach rozwojowych charakterystycz-na jest rozbieznosc pomi?dzy poziomem niewerbalnego poznawczego rozwoju a rozumieniem syntaktycznym. Tak samo jak w okresie wczesniejszym utrzy-muje si? tendencja do wyst?powania mniejszej ilosci zachowan problemowych w porownaniu z osobami z uposledzeniem intelektualnym bez zespolu Downa (Zas?pa, 2008). Wraz z wiekiem wzrasta cz?stosc zaburzen depresyjnych oraz za­chowan agresywnych (Chapman, Hesketh, 2000).

Nalezy podkreslic, iz na wszystkich poziomach wieku rozwoj spoleczny jest wyzszy niz rozwoj intelektualny. Cunningham (1992) podaje, ze WDS u dzieci z zespolem Downa jest zazwyczaj wyzszy od W I o 3 lata. Ponadto w porowna­niu z i n n y m i funkcjami lepiej jest rozwini?ta percepcja oraz pami?c wzrokowa.

1 36 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku chioroby..

pami?c dlugotrwala oraz rozumienie spoieczne (Zas?pa, 2003), Longitudinalne badania osob z Z D wskazuj^ na to, iz ich iloraz intehgencji obniza si? wraz z wie­kiem (Carr, 1995).

W diagnozie funkcjonowania dzieci z niepelnosprawnosci^ intelektual­ny obok poziomu intelektualnego niezmiernie wazna jest ocena ich zachowan przystosowawczych, czyli stopnia dojrzaiosci spoiecznej. Na podstawie licz-nych badan (Carr, 1995; Cunningham, 1992; Dykens, 2006; Hauser-Cram i in . , 2001; Kostrzewski, 1963; Kostrzewski, Zas?pa, 2002; Zas?pa 2000, 2003) mozna stwierdzic, iz w rozwoju przystosowawczym dzieci z Z D charakterystyczne jest: systematyczny, chociaz nieproporcjonalny w stosunku do wieku zycia, wzrost dojrzaiosci spoiecznej, znaczycy wplyw klimatu rodzinnego, zwlaszcza relacji z matky na poziom rozwoju w tej sferze oraz przewaga rozwoju spolecznego nad rozwojem intelektualnym.

Zas?pa (2008) zauwaza, iz u dzieci z Z D wyst?puje charakterystyczny profil rozwoju umiej?tnosci przystosowawczych. Najgorzej sy rozwini?te umiej?tnosci zwiyzane z mowy, takimi poj?ciami, jak liczba czy czas, natomiast umiej?tnosci zwiyzane z kontaktami z i n n y m i , odpowiedzialnosciy i uspolecznieniem sy roz-wini?te najlepiej.

Z rozwojem spotecznym zwiyzany jest takze rozwoj emocjonalny. Wishart i Picarin (2000) uwazajy, potwierdzajyc t y m samym obiegowy stereotyp na te­mat osob z ZD, ze sy one empatyczne, przyjacielskie i serdeczne. Jednoczesnie wyst?pujy u nich deficyty w zakresie rozpoznawania i odzwierciedlania emocji, CO moze bye zwiqzane z nieprawidlowosciami wyst?pujycymi w ukladzie nerwo-w y m (Pitcairn, Wishart, 2000).

W zakresie struktury osobowosci dzieci z Z D w wieku 8-15 lat sy bardzo po-dobne do 4—7-letnich dzieci o prawidlowym rozwoju intelektualnym (Kostrzew­ski, 2002). Dzieci z ZD, w opini i osob dorostych, sy oceniane, jako mile, serdecz­ne, lagodne, zalezne, powolne, posluszne, chociaz czasami uparte (Kostrzewski, 2002). Zdaniem swoich rodzicow brakuje i m wytrwalosci, cierpliwosci, samo-dzielnosci, praktycznosci oraz smialosci (Kostrzewski, 2002).

Minczakiewicz (1995) na podstawie badan podzielita grup? osob z Z D na oso­by eretyczne - zywe, ruchliwe i ciekawe swiata oraz torpidne, czyli apatyczne, spokojne i zahamowane. Pierwsza grupa jest towarzyska, latwo nawiyzuje kon­takty z i n n y m i , majyc tendencje do zachowan zlosliwych i agresywnych, zas dzie­ci z drugiej grupy nie wykazujy inicjatywy, majy sklonnosc do placzu i reagowa­nia zlosciy w sytuacjach trudnych, sy takze impulsywne (Minczakiewicz, 1995).

Walas (2003 za: Zas?pa, 2008) oraz Chmielewska (2003 za: Zas?pa, 2008) stwierdzili, iz pod wzgl?dem cech temperamentu dzieci z Z D sy bardziej podob-ne do dzieci w t y m samym wieku umyslowym, niz w t y m samym wieku zycia.

Matgorzata Kulilc, Wojciecti Otr^bski 137

Zdaniem Chmielewskiej (2003 za: Zas?pa, 2008) dzieci te sy mniej towarzyskie i aktywne od swoich rowiesnikow.

Diugosc zycia osob z niepeinosprawnosciy intelektualny w ciygu ostatnich lat systematycznie wzrasta. Bush i Beail (2004) uwazajy, iz srednia dlugosc zy­cia w tej grupie to 50 lat, zas ponad 20% zyje nawet do 55-60 lat. Sytuacja taka wiyze si? z nowymi wyzwaniami dla blizszego i dalszego srodowiska osob z nie-pelnosprawnosciy intelektualny. Nalezy podkreslic, iz wraz z wiekiem w tej gmpie chorych spada poziom zdolnosci przystosowawczych, funkcjonowania intelektualnego, a takze mogy pojawiac si? zmiany o charakterze demencyj-nym. Osoby z Z D mogy tez dose wczesnie zachorowac na chorob? Alzhaimera (Zigman i i n . , 2004).

Zespot tamliwego chromosoniu X jest drugy po zespole Downa najcz?stszy przyczyny genetycznie uwarunkowanej niepelnosprawnosci intelektualnej. Cz?-stosc jego wyst?powania to 1: 4000 u m?zczyzn i 1: 8000 u kobiet. Zespot ten jest dziedziczony jako cecha dominujyca sprz?zona z chromosomem X. Jego nazwa po-chodzi od charakterystycznego zatamania widocznego na kohcu dtugich ramion chromosomu X. Przyczyny jest mutacja w genie F M R l zlokalizowanym w Xq27.3. Osoba chora posiada powyzej 220 trojnukleotydowych powtorzen CGG, zas osoba z permutacjy, u ktorej nie wystypiy peine objawy choroby, w t y m niepetnospraw­nosc intelektualna, od 60 do 220 powtorzen (Latos-Bielenska, 2006).

Chlopcy i dziewcz?ta rozniy si? pod wzgl?dem ilosci i gt?bokosci wyst?pu-j^cych objawow. U dziewczynek mogy jedynie wystypic problemy z uczeniem si?, trudnosci w koncentracji uwagi oraz chwiejnosc nastrojow (Roberts i in . , 2006). Jedynie u 30% z nich stwierdza si? uposledzenie umysiowe, u chlopcow zas w 85%.

W zespole FRA X wyst?puje bardzo wiele objawow, ktore mozna przyporzyd-kowac do innych chorob, styd tez jego rozpoznanie w wieku dzieci?cym jest trud-ne. Wyst?pujyce objawy stajy si? charakterystyczne dopiero w okresie mtodzieii-czym lub doroslym. Dlatego rodzice rzadko udajy si? ze swoim dzieckiem na badania genetyczne, zeby ustalic przyczyn? zaburzen wyst?pujycych u potomka. W efekcie zas cz?sto zdarzajy si? rodziny, w ktorych wi?cej niz jedno dziecko jest dotkni?te ty choroby.

Cechy charakterystyczne tego zespotu mozna polyczyc w trzy grupy: doty-czyce wyglydu zewn?trznego i stanu somatycznego, dotyczyce funkcjonowania intelektualnego oraz dotyczyce zachowania, interakcji spotecznych oraz emocji. W wyglydzie zewn?trznym typowe sy: duza gtowa, wydtuzona zuchwa, progna-tyzm, dtuga twarz, szerokie czoto, duze, odstajyce malzowiny uszne, powi?kszone narzydy ptciowe oraz skolioza, ptaskostopie i nadmierna ruchliwosc w stawach. Cz?sto wyst?pujy takze dolegliwosci kardiologiczne, w t y m wypadanie ptatka

1 38 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku clioroby...

zastawki mitralnej, przewlekle zapalenie zatok i ucha srodkowego, zaburzenia widzenia oraz dolegliwosci ze strony ukiadu pokarmowego (refluks zolydkowo--przelykowy). Ponadto po 50. roku zycia mogy wystypic objawy charakterystycz­ne dla zespolu drzenia i ataksji zwiyzanym z zespolem lamliwego chromosomu X (Lisik, 2005). Objawy przypominajy chorob? Parkinsona i nalezy do nich: atak-sja, drzenia, pogl?biajyce si? problemy z pami?ciy krotko- i dlugotrwaly oraz za­burzenia rownowagi.

U wi?kszosci chlopcow z t y m zespolem wyst?puje uposledzenie umysiowe, zas I Q wynosi zazwyczaj ponizej 65 i obniza si? wraz z wiekiem. Charaktery­styczne sy trudnosci ze spostrzeganiem, skupieniem uwagi oraz pami?ciy dlu­gotrwaly. Cz?sto jednak dzieci z FRA X majy bardzo dobry pami?c wzrokowy, szczegolnie do twarzy i miejsc. Ogromny wag? przywiyzujy takze do rutyny i powtarzalnosci codziennych zachowari, zas zmiana rytmu dnia, por posilkow, aktywnosci, a nawet osob w otoczeniu powoduje u nich niepokoj, l?k i agresj? (Hessl i i n . , 2007). Przywiyzanie do rutyny, w polyczeniu z wyst?pujycymi za-chowaniami stereotypowymi, trudnosciami w mowie, slabym kontaktem wzro-kowym, nadwrazliwosciy na dotyk, zapach czy dzwi?ki, powoduje, iz dzieci te bardzo cz?sto sy diagnozowane jako autystyczne.

W tym miejscu nalezy zwrocic uwag? na powiyzanie zespolu kmchego chro­mosomu X z zaburzeniami ze spektrum autystycznego. Po pierwsze, z powodu podobiehstwa objawow oraz braku wiedzy na temat tego zespolu dzieci z FRA X bardzo cz?sto sy diagnozowane jako dzieci autystyczne. Dopiero wraz z post?pem ich rozwoju, zdobywaniem wiedzy przez samych rodzicow lub najblizsze srodo­wisko, okazuje si?, ze dziecko nie przejawia zachowan typowych dla autyzmu, zas pojawiajy si? cechy charakterystyczne, dotyczyce glownie wyglydu i interakcji spo­tecznych, dla jakiegos innego zaburzenia. Po drugie u niektorych z dzieci przez cale zycie wyst?pujy zachowania autystyczne, obok ktorych pojawiajy si? typowe dla zespotu kruchego chromosomu X cechy wyglydu zewn?trznego oraz uposledzenie umysiowe. W tej sytuacji nalezy rozrozniac zespot kmchego chromosomu X bez zaburzen autystycznych oraz z zaburzeniami autystycznymi (Price, Vandergift, Mart in , 2007). Rozstrzygajyce w takim przypadku sy badania genetyczne.

U dzieci z FRA X mozemy zaobserwowac nasilone unikanie relacji spoiecz­nych, niech?c do przebywania w nieznanym otoczeniu oraz w duzej grupie lu-dzi, a takze wycofywanie si? z zainicjowanych przez inny osob? kontaktow (Ha-german, 2002; Roberts i i n . , 2006). Bilsko 75% chlopcow z FRA X jest bardzo niesmialych, w sytuacjach spoiecznych przejawia podwyzszony l?k, ktory moze prowadzic do atakow paniki (Hagerman, 2002). W sytuacjach napi?cia dzieci te bardzo cz?sto reagujy zlosciy, agresjy i pobudzeniem psychoruchowym. Na pod­stawie badan Hessl i i n . (2007) stwierdzih, iz dzieci z FRA X najcz?sciej stosujq

Matgorzata Kulik, Wojciecti Otr^bski 139

takie zachowania autoagresywne, jak gryzienie i uderzanie o ci?zkie przedmioty lub scian?, zas bUsko polowa z nich stosuje takze agresj? fizyczny (kopanie, ude­rzanie, plucie) w stosunku do najblizszego otoczenia i opiekunow.

Praktycznie 100% dzieci z kruchym chromosomem X demonstruje zachowa­nia stereotypowe. D o najcz?sciej zaobserwowanych nalezy: machanie czy potrzy-sanie r?koma oraz nogami, kr?cenie si? w kolko, ssanie kciuka, chodzenie po po-koju, rozkladanie i skladanie drobnych przedmiotow (Hessl i i n . , 2007; Roberts i in. , 2006). Cz?stosc zachowan stereotypowych wzrasta w sytuacji l?ku, napi?cia oraz podczas wydarzeh nieoczekiwanych i w nowych sytuacjach.

W zachowaniu dzieci z zespolem kruchego chromosomu X mozna ponadto zaobserwowac: unikanie kontaktu wzrokowego i dotyku, trudny do przelamania upor, niech?c do eksperymentowania i podejmowania nowych aktywnosci oraz zubozony mimik? i gestykulacj? (Hessl i i n . , 2007; Kaufman i i n . , 2004; Roberts i in. , 2006). Dzieci te majy takze trudnosci z rozpoznawaniem emocji innych, empatiy oraz prawidiowy interpretacjy m i m i k i , tonu glosu czy gestykulacji.

Rozwoj mowy jest opozniony, cz?sto pierwsze slowa pojawiajy si? dopiero w okolicach 3. roku zycia. Dzieci te majy trudnosci z nauky poj?c abstrakcyj-nych, prawidiowy skladniy, rozumieniem przenosni, cz?sto uzywajy agramaty-zmow oraz perseweracji (Price, Vandergift, M a r t i n , 2007). Mozna odniesc wra-zenie, ze ich mowa nie sluzy do komunikacji , traktowana jest raczej jako forma aktywnosci czy zabawy. U dzieci tych wyst?puje takze mala spontanicznosc aktow komunikacyjnych, rzadko inicjujy kontakt, sy bierne, zas ich komunika-ty cz?sto odtworcze (Abbeduto i i n . , 2005; Garbarczyk, Loska, 2000). Ponadto u osob z FRA X wyst?puje nadmiernie szybkie tempo mowienia, zlewanie si? wyrazow, stopniowo wzrasta glosnosc, zas t o n czy intonacja glosu nie sy dosto­sowane do wypowiedzi.

Wraz z wiekiem spada iloraz inteligencji dzieci z FRA X, stajy si? one coraz bardziej bierne i zalezne, zas charakterystyczne cechy w ich wyglydzie zewn?trz-nym nasilajy si?.

Podejmujyc tematyk? chorob genetycznych, nie wolno zapomniec o proble-matyce poradnictwa genetycznego. Kazda kobieta w ciyzy, szczegolnie z tzw. gmpy ryzyka ze wzgl?du na swoj wiek, moze skorzystac z badan prenatalnych. Szereg standardowych badan prenatalnych pozwala na wykrycie nieprawidlowo­sci plodu, w t y m zespotu Downa. Ponadto poradnictwo genetyczne pozwala po urodzeniu dziecka na opracowanie diagnozy klinicznej (diagnoza fenotypowa), okreslenie modelu dziedziczenia oraz wyznaczenie sposobow leczenia i reha-bilitowania (Pietrzyk, 2008). Poradnictwo genetyczne oferuje takze mozliwosc wykonania badan w celu olcreslenia prawdopodobiehstwa narodzin kolejnego dziecka z wady genetyczny (Midro, 2008).

140 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckienri niepetnosprawnym w wyniku chioroby..

Sytuacja, w ktorej kobieta, a cz?sto takze jej najblizsi, dowiaduje si? o powaz-nej wadzie swojego dziecka jest z pewnosciy sytuacjy trudny i traumatyczny. W literaturze mozna znalezc informacje wskazujyce na to, iz okolo 90% kobiet decyduje si? w tej sytuacji na przerwanie ciyzy (Mansfeld i i n . , 1999). Mozemy wi?c optymistycznie zalozyc, iz pozostaie 10% kobiet okres ciyzy wykorzysta na oswojenie si? z sytuacjy, pozytywne jej przewartosciowanie oraz zebranie infor­macji, ktore pomogy jej w wychowywaniu dziecka z Z D .

Z inny sytuacjy mamy do czynienia w przypadku zespolu kruchego chromo­somu X. Jak juz sygnalizowano, badania genetyczne sy wykonywane bardzo poz­no lub wcale. Cz?sto rodzice dowiadujy si?, ze ich dziecko cierpi na zaburzenie ze spektrum autystycznego. Po okresie przystosowania si? i pogodzenia z niepelno-sprawnosciy nowa diagnoza jest dla nich szokiem i duzym obciyzeniem. Zdarza si? jednak, ze dopiero wykonanie badan genetycznych pozwala i m na zrozumie-nie, czym tak napraw? jest niepeinosprawnosc ich dziecka oraz jakie dzialania nalezy podjyc, aby zapewnic mu optymalny rozwoj.

Niepetnosprawnosc dziecka jako czynnik destabilizuj^cy system rodzinny

Kazda rodzina wypracowuje swoj wlasny styl zycia regulujycy bliskosc i dy-stans oraz stopien zwiyzku. Nadaje on kierunek sposobowi realizowania takich zadah, jak: zabezpieczenie egzystencji ekonomicznej, wychowanie dzieci, re­lacje pomi?dzy malzonkami, relacje z blizszym i dalszym otoczeniem, a tak­ze radzenie sobie z trudnosciami oraz rozwiyzywanie konfliktow. W kazdym systemic mogy pojawic si? i pojawiajy si? sytuacje stresowe, ich zrodio moze znajdowac si? w relacjach pomi?dzy malzonkami, pomi?dzy rodzenstwem oraz pomi?dzy rodzicami a dziecmi. Jako zrodio sytuacji trudnych mozna takze wskazac relacje z blizszym bydz dalszym otoczeniem (rodzina, sysiedzi, przy-jaciele, wspolpracownicy etc.).

Niemniej i s totnym zrodlem stresu sy zmiany wynikajyce z przechodzenia przez kolejne okresy w zyciu rodziny - narodziny dziecka, macierzyhstwo, oj-costwo, opuszczanie przez dzieci domu rodzinnego, smierc rodzicow i td . Nalezy pami?tac o tym, iz rodzina moze bye jednoczesnie pierwotnym zrodlem stresu, jak rowniez moze pelnic mediacyjny rol? w procesie stresowym b?dycym wyni-kiem realizowania roznorodnych rol spoiecznych w strukturach pozarodzinnych (Plopa, 2008).

Psychologiczny stres w rodzinie wynika nie tylko z wydarzeri przewidywal-nych i codziennych, ale takze jest on uwarunkowany wydarzeniami nieoczekiwa-

Matgorzata Kulik, Wojciecti Otr?bski 141

nymi, takimi jak np. choroba ktoregos z czionkow rodziny. Sytuacje takie zwiyza-ne sy nierzadko z koniecznosciy odpowiedzenia sobie na fundamentalne pytania, przedefiniowania rol i zorganizowania na nowo codziennej egzystencji.

Mozemy wowczas mowic o wystypieniu kryzysu sytuacyjnego, ktory powo­duje brak rownowagi, a takze moze reaktywowac wyst?pujyce wczesniej konflik-ty Do przejawow wyst?pujycego kryzysu mozemy zaliczyc: uczucia i reakcje emocjonalne - strach, przerazenie, poczucie bezradnosci, gniewu, rozpaczy, pro­cesy poznawcze koncentrujyce si? wokol braku mozliwosci zrozumienia zaistnia-tej sytuacji, niewidzenia z niej wyjscia, dezorientacji oraz koncentracji na szoku i stracie, objawy fizjologiczne - zaburzenia snu oraz dolegliwosci somatyczne po-chodzyce z roznych ukladow, a takze zachowania wynikajyce z l?ku, czyli trudno­sci z codzienny aktywnosciy (S?k, 2001).

Radzenie sobie z kryzysem jest zwiyzane z przechodzeniem przez czionkow systemu kolejnych etapow, na ktorych muszy poradzic sobie z pojawiajycymi si? uczuciami, zdobyc konieczne informacje, tak aby nauczyc funkcjonowania w no­wych rolach (por. B?dkowska-Heine, 2007). Mozemy zauwazyc, iz adaptacja do choroby dziecka to przechodzenie przez takie fazy, jak: szok i zaprzeczanie cho-robie, kryzys emocjonalny polyczony z dezorganizacjy dotychczasowego zycia, adekwatne przystosowanie si? do nowej rol i . W etapie pierwszym dominujy ta­kie uczucia, jak: niepewnosc, poczucie winy, dezorientacja, niedowierzanie. Etap dmgi to przechodzenie od agresji i buntu do apatii i depresji, zadawanie sobie pytah o przyszlosc, proby zbierania informacji , „przymiarki" do nowej rol i . Koh-cowe przystosowanie si? zwiyzane jest z aktywnosciy, wejsciem w rol? i cz?sciowy jej automatyzacja.

Sytuacja utraty sprawnosci czy zdrowia przez ktoregos z czionkow rodziny destabilizuje uklad diady malzehskiej (Obuchowska, 1999). Z tym samym me-chanizmem, tylko ze o wi?kszej sile i dluzszym czasie trwania, mamy do czy­nienia w sytuacji narodzin dziecka obciyzonego choroby genetyczny. Sytuacja ta powoduje, iz w malzehstwie pojawia si? ostre lub przewlekle napi?cie, ktore pro-wadzi do jednej z czterech reakcji emocjonalnych u malzonkow (Kolbik, 1994). Mogy oni mianowicie: oddaUc si? od siebie, wejsc w konfl ikt , zjednoczyc wokol wspolnej troski/problemu lub jeden ze wspolmalzonkow moze zrezygnowac ze swojego sposobu funkcjonowania dla ratowania harmonii zwiyzku.

Kazdy sposob reagowania sluzy „utrzymaniu stabilnosci jednostki lub ro­dziny, jednak stabilnosc ta moze bye utrzymana tylko za cen? zmian funkcjo­nowania jakiegos innego czionka rodziny. Kazdym z tych mechanizmow rzydzi rowniez emocjonalna reaktywnosc obu partnerow" (Kolbik, 1994, s. 36). Dystans psychiczny bydz fizyczny malzonkow wobec siebie moze powodowac, iz swoje potrzeby bliskosci zaczny oni realizowac na zewnytrz, np. angazujyc si? w inny

142 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieclciem niepetnosprawnym w wynilcu clioroby...

relacj? interpersonalny lub prac?. Taka sytuacja moze rodzic kolejne konflikty, poczucie krzywdy u osoby, ktora zderza si? z realizacjy potrzeby bycia razem przez partnera na zewnytrz diady. Po okresach konfliktow mogy nastypic okresy bliskosci.

Ten sposob redukcji napi?cia zwiyzanego z sytuacjy trudny nie przynosi efek-tow, chociaz jest cz?sto wykorzystywanyw sytuacji urodzenia si? ci?zko chorego dziecka. Wedlug Koscielskiej (2000) m?zczyzni dysponujyc mniejszym zakresem srodkow radzenia sobie ze stresem, majy wi?kszy trudnosc z poradzeniem sobie z probleraem pojawienia si? w rodzinie dziecka niepelnosprawnego i w efekcie stosujy strategic ucieczkowe, ci?zar opieki przenoszyc na matk?.

I n n y m sposobem redukcji napi?cia zwiyzanego z sytuacjy stresowy sy ust?p-stwa jednego z partnerow na rzecz diady. Nierealistyczne oczekiwania mogy znajdowac wyraz w uczuciach partnera, ktory ma przekonanie, ze to na nim spoczywa odpowiedzialnosc za utrzymanie harmonii w systemic i dobrego emo-cjonalnie samopoczucia pozostalych czionkow rodziny. Nacisk na wybor tego rozwiyzania moze plynyc z obu stron. Osoba ulegla nie chce ponosic odpowie-dzialnosci i woli skupic si? na realizacji zadah, ktore wyznacza jej strona domi­nujyca. Ta natomiast ma poczucie, ze wie, co jest najlepsze dla systemu, i ma po­trzeb? posiadania kontrol i .

Ostatnim sposobem rozwiyzania sytuacji trudnej jest koncentracja na dziec-ku , ktora najcz?sciej przybiera form? bliskosci pomi?dzy matky a dzieckiem z wykluczeniem lub nawet marginalizowaniem rol i ojca. Ojciec moze t? sy-tuacj? akceptowac lub si? od niej zdystansowac. W tej sytuacji dziecko, stajyc si? niejako karty przetargowy w relacjach w diadzie, jest najbardziej narazone i wrazliwe na zaburzenia rownowagi w relacjach systemu rodzinnego (Kolbik, 1994). Barnett i Boyce (1995) zaobserwowali, ze matki dzieci z Z D zredukowaly swojy prac? zarobkowy o 7h/tyg. , zwi?kszyly czas przeznaczony na opiek? nad dzieckiem o 9h/tyg. w porownaniu z czasem przeznaczonym na opiek? nad dzieckiem zdrowym. W t y m samym czasie m?zczyzni zintensyfikowali swoje dzialania na polu zawodowym.

Wybor strategii radzenia sobie z sytuacjy stresowy zalezy takze od p k i rodzi-ca. Matk i cz?sciej stosujy strategic skoncentrowane na emocjach, poszukiwaniu wsparcia spolecznego, cz?sto wykazujy tez nadmierne poczucie winy, natomiast ojcowie najcz?sciej koncentrujy si? na zadaniu (B?dkowska-Heine, 2007). Wycho-wujyc dziecko z ZD, matki w porownaniu z ojcami cz?sciej stosujy takie metody, jak: poszukiwanie emocjonalnego bydz instrumentalnego wsparcia, rezygnacja z konkurencyjnej aktywnosci, koncentracja na emocjach i ich rozladowaniu oraz zaangazowanie si? w zycie religijne (Sullivan, 2002). Warto dodac, ze nie stwier-dzono istotnych roznic w zakresie sposobow radzenia sobie ze stresem u matek

Matgorzata Kulilc, Wojciecti Otr?bski 143

dzieci z ZD, matek dzieci z autyzmem oraz matek dzieci z FRA X (Abbeduto i in., 2004). Jednoczesnie ojcowie dzieci z Z D doswiadczajy stresu, ktorego zro-deJ glownie upatrujy w sytuacji finansowej rodziny oraz trudnosciach z planowa-niem przyszlosci (Sanders, Morgan, 1997).

Chociaz narodziny dziecka z choroby genetyczny niewytpliwie obciyzajy ro­dzin? i stajy si? zrodlem wielorakich sytuacji stresowych, to opieka nad dzieckiem moze takze dostarczac radosci, pozytywnych doswiadczeh i satysfakcji. Rodzice dzieci z Z D w porownaniu z rodzicami dzieci rozwijajycych si? prawidiowo od-czuwajy wi?cej satysfakcji z rodzicielstwa (Noh i i n . , 1989). Dodatkowo twierdzy, ze ich dzieci sy szcz?sliwsze, bardziej kochane i przynoszy i m wi?cej radosci, niz gdyby byly zupelnie zdrowe (Latini, 2002).

Zrodlem stresu w systemic rodzinnym jest nie tylko pierwszy kryzys zwiy-zany z przyjsciem na swiat dziecka z choroby genetyczny i towarzyszyce temu zmiany zachodzyce w diadzie. Jego przyczyn mozemy takze szukac w relacjach pomi?dzy rodzicami a samym dzieckiem chorym, rodzicami a pozostalymi dziecmi, pomi?dzy rodzenstwem oraz pomi?dzy systemem rodzinnym a i n n y m i systemami - dziadkowie, przyjaciele, dalsza rodzina, sysiedzi i td .

Relacje pomi?dzy rodzicem a jego dzieckiem ksztaltujy si? zasadniczo juz od chwili pocz?cia. Zazwyczaj dziecko jest planowane, oczekiwane z radosciy, zas rodzice uktadajy scenariusze jego przyszlosci. Narodziny dziecka z choroby ge­netyczny, ktory widac juz od pierwszych chwil zycia dziecka jak ZD, stajy si? wi?c bolesnym przerwaniem radosci. Pogodzenie si? z narodzinami dziecka z niepel-nosprawnosciy, wymagajycego nieustannej opieki i pomocy powoduje zal, strach, bol i rozpacz. Okres ten to swoista zaloba po nienarodzonym, a wymarzonym dziecku zdrowym.

I o ile rodzice dziecka z Z D dose szybko otrzymujy diagnoz?, bardziej lub mniej profesjonalny pomoc oraz opiek? i mogy zaczyc m i m o wszystko normalny codziennosc, to rodzice dziecka z FRA X sy w zupelnie odmiennej sytuacji. Po pierwsze choroba ich dziecka nie jest zwykle widoczna od urodzenia, tak wi?c proces dochodzenia do diagnozy moze bye bardzo dlugi. Po drugie poczytkowe zaburzenia ujaw^iiane przez ich dziecko klasyfikowane sy zwykle jako zaburze­nia ze spektrum autystycznego (Hagerman i i n . , 2002). Dopiero potem, cz?sto przez przypadek, rodzice orientujy si?, ze ich dziecko jest inne niz dziecko z au­tyzmem. Zaczynajy wi?c kolejny drog? poszukiwania diagnozy, informacji , ko­lejne badania i konsultacje. Na podstawie wlasnych obserwacji stwierdzono, iz dziecko z FRA X jest zazwyczaj prawidiowo diagnozowane okolo 10. roku zycia, natomiast diagnoza przed ukohczeniem 6 lat jest rzadka.

Sytuacja, przed ktory stajy rodzice, odbija si? niewytpliwie na ich relacjach z dzieckiem. Radosc z pierwszych osiygni?c - usmiechu, siadania, kroku, slowa

144 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dziecl<iem niepetnosprawnym w wyniku ctioroby.

zostaje stlumiona przez nieustanne badania, konsultacje, poszukiwanie informa­cji i sposobow leczenia. Rodzic nie jest juz tylko matky, ojcem, partnerem zabaw, ale staje si? rehabilitantem, pracownikiem socjalnym czy fizjoterapeuty swojego dziecka. Cz?sto na pierwszy plan wysuwajy si? takze troski materialne czy ko-niecznosc radzenia sobie z negatywnymi, stereotypowymi opiniami otoczenia.

W takiej sytuacji mogy ksztaltowac si? nieprawidlowe postawy wobec dziecka. Las (1995) stwierdzila, iz tylko 20% ojcow dzieci z uposledzeniem umyslowym przejawia postawy pozytywne i akceptujyce wobec swojego dziecka. Natomiast Kornas-Biela (1995) zauwazyla, iz poczytkowo negatywna postawa rodzicow, szczegolnie ojcow, zmienia si? wraz z uplywem czasu. Wraz z uplywem miesi?cy, a nierzadko lat, od diagnozy rodzicom udaje si? wytworzyc bardziej emocjonalny kontakt ze swoim dzieckiem, zwi?kszyc tolerancj? wobec niepowodzeh, a takze stawiac realne wymagania. Uczucia rodzicow sy mniej dramatyczne, oni sami sy lepiej przygotowani do pelnienia rol rodzicielskich i czerpiy z nich wi?kszy satys-fakcj? (Kornas-Biela, 1995).

Rodzice cz?sto nie wiedzy, jaka postawa wobec dziecka jest prawidlowa i mio-tajy si? od postawy oboj?tnej, przez nadmiernie lagodny, do surowej (Borzyszko-wa, 1969). Z czasem, niektorym z nich udaje si? wypracowac wlasciwy stosunek wobec dziecka. Rodzice tacy zdajy sobie spraw? z ograniczeh swojej pociechy stawiajy mu wymagania dostosowane do jego mozliwosci, uczy pokonywac tmd-nosci, godzic si? z porazkami, a takze cieszyc z sukcesow. Tacy rodzice starajy si? swoje dziecko usamodzielnic oraz uaktywnic. Sy oni jednoczesnie dumni z jego osiygni?c i kochajy je takim, jakim ono jest.

W wynikajycym z badan obrazie relacji pomi?dzy rodzicami a dziecmi z ZD mozna zauwazyc, iz juz od pierwszych dni zycia dziecka interakcja ta jest inna niz w przypadku dzieci zdrowych. I tak matki noworodkow z Z D mniej czasu po-swi?cajy na komunikacj? ze swoim dzieckiem (Slonims, McConachie, 2006) oraz przejawiajy wzorce przywiyzania niedajyce poczucia bezpieczehstwa (Vaughn i in., 1994). Ponadto rodzice dzieci z Z D sy takze bardziej dyrektywni niz rodzice dzie­ci zdrowych (Stoneman, Brody, Abbott, 1983). W relacjach tych mozna zauwazyc duzy asymetri?, brak relacji partnerskich oraz bardzo cz?ste przyjmowanie przez rodzicow roli nauczyciela. Ponadto rodzice cz?sto nie zwracajy uwagi na aktyw-nosc swojego dziecka i jego potrzeby w danej chwih, wybierajy formy interakcji czy aktywnosci przekraczajyce jego mozliwosci (Mahoney, Fors, Wood, 1990). Zdarza si? tez, ze rodzice postrzegajy swoje dzieci jako mtodsze niz w rzeczywistosci, bar­dziej dziecinne i mniej zaradne, co moze z kolei powodowac obnizenie wymagan i infantylizowanie dziecka (Fidler, 2003).

Badan dotyczycych relacji pomi?dzy rodzicami a dziecmi z FRA X jest zdecy-dowanie mniej . Mozna stwierdzic, iz matki dzieci z kruchym chromosomem X

Matgorzata Kulik, Wojciecti Otr^bski 145

majy wi?cej symptomow depresyjnych i gorsze samopoczucie niz matki dzieci z ZD i dlatego sy mniej aktywne, zmobilizowane do dzialania i rzadziej przej-mujy inicjatyw? (Abbeduto i in . , 2004, Lewis i i n . , 2006). M a t k i te uwazajy tak­ze, iz choroba ich dzieci cz?sto stawia przed n i m i zbyt duze wymagania, k torym nie potrafiy one sprostac i dlatego mogy one bye bierne (Lewis i i n . , 2006). Na podstawie wlasnych obserwacji zauwazono, iz matki dzieci z FRA X sy bardziej zagubione niz matki dzieci z ZD, cz?sto majy sprzeczne oczekiwania wobec moz­liwosci swojego dziecka, nieoczekiwanie zmieniajy wymagania oraz brakuje i m wiedzy dotyczycej rozwoju ich potomstwa.

Kolejnym zrodlem stresu w systemic rodzinnym z dzieckiem chorym na cho­rob? genetyczny mogy bye relacje pomi?dzy rodzenstwem oraz pomi?dzy rodzi­cami a zdrowym/i dziecmi. Odpowiedz na pytanie k i m jest siostra/brat, jak si? z nim bawic i sp?dzac czas, staje si? szczegolnie istotna w rodzinach z dzieckiem z niepelnosprawnosciy. Dziecko zdrowe, szczegolnie jesli jest starsze, musi na nowo odnalezc si? w systemic rodzinnym po przyjsciu na swiat kolejnego po­tomka. To odnalezienie si? b?dzie szczegolnie trudne w sytuacji choroby nowego czionka rodziny.

W tym procesie bardzo duzy rol? nalezy przypisac rodzicom, ktorzy muszy zadbac o to, aby dziecko zdrowe nie bylo nadmiernie obciyzone pomocy rodzi­com, opieky nad rodzenstwem, obowiyzkami domowymi oraz aby nie musialo zaspokajac zawyzonych aspiracji rodzicow (Kornas-Biela, 1988). Wazne jest, aby rodzice otwarcie rozmawiali z dzieckiem o nowej sytuacji, aby znalezli dla kazde­go czionka rodziny odpowiednie miejsce w systemic, ktore pozwoli mu czuc si? kochanym, wartosciowym, waznym i potrzebnym (Koscielska, 2000). Nie wolno zapominac o tym, aby wszystkie dzieci mialy takie same prawo do rozwoju, re­alizacji planow i aspiracji zyciowych. Tylko w sytuacji, gdy dziecko zdrowe nadal b?dzie mialo mozliwosc spelniania si? w systemic, gdy b?dzie czulo si? nadal kochane i wazne, b?dzie ono moglo wytworzyc silny i pozytywny wi?z z niepet­nosprawnym bratem lub siostry.

Badania prowadzone w latach 70. i 80. X X wieku wskazujy na brak wyst?powa-nia istotnych trudnosci w relacjach pomi?dzy dziecmi niepdnosprawnymi a pd:-nosprawnymi w rodzinie oraz dobry adaptacj? i funkcjonowanie tych drugich (Wyczesany, 2008). Natomiast badania z lat pozniejszych ujawniajy trudnosci w tych relacjach oraz w przystosowaniu si? pelnosprawnego rodzehstwa do nowej sytuacji zyciowej (Wyczesany, 2008; Zyta, 2004). Z tych badan wynika, ze zdrowe dzieci sy zbytnio obciyzone opieky, nie do kohca rozumiejy sytuacj? i mozliwosci swojego rodzehstwa, a takze brakuje i m wi?zi z rodzicami i wspolnie sp?dzanego czasu. Jednoczesnie dzieci te sy bardzo dojrzale, samodzielne, przewaznie majy pozytywny stosunek do swojego rodzehstwa oraz dobrze sobie radzy z przejawa-

146 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dzieckiem niepetnosprawnym w wyniku ctioroby...

m i nietolerancji (Zyta, 2004). Natomiast badania Kruk (1994) wskazujy ma to, ze

pelnosprawne rodzehstwo w stosunku do dziecka z niepelnosprawnosciy najcz?-

sciej przejawia postawy ambiwalentne. Wi?z mi?dzy rodzenstwem jest szczegol-

na. W sytuacji, gdy jedno z dzieci ma mniejsze mozliwosci rozwojowe, moze ona

rozwinyc si? w cos bardzo pozytywnego, przynoszycego korzysci obu stronom

i umozliwiajycego rozwoj.

Narodziny dziecka z niepelnosprawnosciy powodujy fundamentalne zmiany

w systemic rodzinnym. Kazda z osob uczy si? na nowo swojej roli, okresla swoje

miejsce, dokonuje swoistego przewartosciowania. Trzeba znalezc miejsce nie tylko

dla nowego czionka rodziny, ale i dla nowego stylu zycia. I w tym zawirowaniu zwiy­

zanym z diagnozowaniem, rehabilitowaniem, zarabianiem, szukaniem nowych form

pomocy i terapii, nie mozna zapomniec o jednym: „dla zintegrowania dziecka niepd-

nosprawnego z rodziny sy potrzebne dwie plaszczyzny: emocjonalna (poczucie przy­

wiyzania do rodziny, milosc, wi?z uczuciowa z jej czlonkami, akceptacja wspolnych

systemow wartosci) i zadaniowa (udzial w zyciu domownikow)", (Sadowska, 1996).

Bibliografia Abbeduto L , Brady N. , Kover S.T. (2005), Language development and fragile X syndrome:

profiles, syndrome - specificity and w i t h i n - syndrome differences. Mental Retardation and Developmental Disabilities, nr 13, s. 36-46.

Abbeduto L , i in . (2004), Psychological well-being and coping in mothers of youths with autism, D o w n syndrome or fragile X syndrome, Ameriam Journal on mental Retardation, nr 109, s. 237-254.

Barnett WS., Boyce G.C. (1995), Effects o f children w i t h Down syndrome on parents activity, American Journal on Mental Retardation, nr 100 (2), s. 115-127.

B?dkowska-Heine V (2007), Wplyw przewleMq choroby dziecka na funkcjonowanie w roli ojca, [w:] B. Cytowska, B. Winczura (red.), Dziecko chore zagadnienia biopsychiczne ipedagogiczne, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 53-79.

Borzyszkowska H . (1984), Dziecko niepelnosprawne w rodzinie i spoleczenstwie, [w:] A . Hulek (red.), Rewalidacja dzieci i mlodziezy niepelnosprawnej w rodzinie, Warszawa: PWN, 18-27.

Bertalanffy L (1984), Ogolna teoria systemow, Warszawa: PWN. Braun-Galkowska M . (1991), Metody badania systemu rodzinnego, Lublin: Wydawnictwo K U L Buczyhski F.L (1999), Rodzina z dzieckiem chorym na bialaczk^, Lublin: Wydawnictwo K U L Bush A. , Beail N . (2004), Risk factors for dementia in people w i t h D o w n syndrome: issues

in assessment and diagnostic, American Journal of Mental Retardation, nr 109 (2), s. 83-97. Carr J. (1995), Down's syndrome. Children growing up, Cambridge: Cambridge University Press. Chapman R.S., Hesketh LJ. (2000), Behavioral phenotype o f individuals w i t h Down syndro­

me. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, nr 6 (2), s. 84-95.

Matgorzata Kulik, Wojciecti Otr^bski 147

Choinska A. , Sadowska L , Bartosik B. (2002), Rozwoj psychoruchowy z uwzgi^dnieniem wzorcow postawy i lokomocji u dzieci z zespolem Downa usprawnianych od urodzenia, Postqry Rehahtlitagi, nr 16 (4), s. 43-53.

Cunningham C (1992), Dzieci z zespolem Domrn:poradnik dla rodzicow, Warszawa: WSiP. Drozdzowicz L (1994), Ogolna Teoria Systemow, [w:] B. de Barbaro (red.), Wprowadzenie do

systemowego rozumienia rodziny, Krakow: Collegium Medicium UJ, s. 9-17. Dykens E (2006), Toward a positive psychology o f mental retardation, American Journal of

Orthopsychiatry, nr 76 (2), s. 911-954. Fidler D.J. (2003), Parental vocahzations and perceived immaturity i n D o w n syndrome, Ame­

rican Journal on Mental Retardation, nr 108,425-434. Garbarczyk J, Loska M . , (2000), Dziecko z zespolem lamliwego chromosomu X, Roczniki Pe-

dagoff.czne, 1.11, s. 7-21. Gas Z.B. (1995), Techniki diagnozy systemu rodzinnego oparte na „Modelu Circumplex", [w:]

Z.B. Gas (red.), Psycholqgia wychowawcza stoscfwana. Wybrane zagadnienia, Lublin: Wydaw­nictwo UMCS.

Hagerman RJ. (2002J, The physical and behavioral phenotype,'^.: R J Hagerman, P.J. Hagerman (red.) Fragile Xsyndrome: Diagnostic, treatment and research, 3rd edition, Baltimore: J.R U n i ­versity Press, s. 206-248.

Hauser-Cram R, Erikson Warfield M . , Shonkoff JR, Wyngaarden Krauss M . (2001), Chi l ­dren w i t h disabilities: a longitudinal study o f child development and parent well-being, Monographs of Society for Research in Child Development, nr 266,66 (3),

Hessl D. i in . (2007), Brief report: Aggression and stereotypic behavior i n males w i t h fragile X syndrome - moderating secondary genes i n a „Single gen" disorder. Journal Autism Deve­lopmental Disorder, nr 38,184-189.

John-Borys M . (red.) (2004), Spq/nos'c rodziny a Jej obraz w oczach dorastajt^cych dzieci, Katowice: Wydawnictwo US.

Kaufmann W E i i n . (2004), Autism spectmm disorder in fragile X syndrome: Communica­tion, social interaction and specific behaviors, American Journal of Medical Genetics, nr 129 A,225-234.

Kolbik I . (1994), Procesy emocjonalne w rodzinie, [w:] Barbaro B. (red.), Wprowadzenie do syste­mowego rozumienia rodziny, Krakow: Collegium Medicium UJ, s. 3 1 ^ 4 .

Kornas-Biela D. (1988), Wczesnapomocpsychopedagog.czna rodzinie dziecka z uposledzeniem umy­slowym, Iw:] D. Kornas-Biela (red.), Osoba niepdnosprawna ijej miqsce w spoleczenstwie, Lu­blin: RW K U L s. 61-77.

Kornas-Biela D. (1995), Retrospektywna obraz wlasnej sytuacji zycicmq rodzicow i ich stosunku do dziecka z uposledzeniem umyslowym, [w:] M . Chodkowska, Dziecko niepelnosprawne w rodzi­nie, Sogalizaeja i rehahilitac/a, Lublin: UMCS, s. 61-69.

Korniszewsld L (1995), Opieka nad dzieckiem z zespolem Downa, Medipress Pediatria, nr 1 (1), s. 5-10.

Korniszewski L (2004), Dziecko z zespolem wad wrodzonych. Dia^ostyka dysmorfolog.czna, War­szawa: P Z W L

Koscielska M . (2000), Oblicza uposledzenia, Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.

148 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dziecl<iem niepetnosprawnym w wynilcu ctioroby..

Kostrzewski J. (1963), Badania nad poziomem rozwoju umysiowego w chorobie Downa, Pe­diatria Pohka, nr 9, s. 781-799.

Kostrzewski J. (2002), Cechy osobowosci osob z zespolem Downa, Roczniki Pedagogiki Spegal-tt^, Tom 12-13,5.72-89.

Kostrzewski J., Zas^pa E (2002), Zachowanie przystosowawcze a podstawowe zdolnosci szkolne dzieci z zespolem Downa, Psycholo^a rozwojowa, nr 1,95-108.

Kus A . , Sadowska L , Myslek M . (2002), Usprawnianie korekcyjne dzieci i mlodziezy z zespo­lem Downa w swietle dysharmonii rozwoju somatycznego, Post^ Rehabilitacji, nr 16 (4), s. 65-76.

Las H . (1995), Udzial ojcow w rewalidagi dziecka uposledzonego umyslowo w stopniu lekkim, [w:] M . Chodkowska (red.) Dziecko niepelnosprawne w rodzinie: sogalizaeja i rehabilitacja, Lublin: Wydawnictwo UMCS.

Latini G. (2002), The joy o f having a child w i t h D o w n syndrome, Acta Pediatrics, nr 91, s. 1291-1293.

Latos-Bielenska A . (2006), Niepdnosprawnosc intelektualna sprz^om z chromosomem X na przy-kladzie zespolu FRA X i zespotu Retta, [wi] A . Twardowski (red.), Wspomaganie dzieci z gene­tycznie uwarunkowanymi wadami rozwoju i ich rodzin, Poznan: Polskie Towarzystwo Peda­gogiczne, Oddzial w Poznaniu, s. 103-113.

Lewis P. i in . (2006), Psychological well-being of mothers o f youth w i t h fragile X syndrome: syndrome specificity and w i t h i n - syndrome wdJ&hiXwf, Journal of Intelleaual Disability Re­search, nr 50 (12), s. 894-904.

Lisik M . (2005), Zespoi drzenia i ataksji zwi^zany z zespolem lamliwego chromosomu X, Neu-rologia i Neurochirurgia Polska, nr 39 (3), s. 226-229.

Mahoney G., Fors S., Wood S. (1990), Maternal directive behavior revisited, American Journal on Mental Retardation, nr 94, s. 398^06.

Mansfeld C , Hopfer S., Marteau T. (1999), Termination rates after prenatal diagnosis of D o w n syndrome, anencephaly. Turner and Klinefelter syndromes. Prenatal Diagtosis, nrl9 ,808-812.

M i d r o A . (2008), Zespot Downa. Przyczyny powstania, diagnoza i elementy poradnictwa genetyczne­go, [w:] B. Kaczmarek (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespolem Downa - teoria iprakty-ka, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 21-37.

Minczakiewicz E (1995), Gdy u dziecka rozpoznano zespoi Downa, Krakow: WSiP. Mmgalska K (1988), Rodzice i dzieci, [w:] H . Olechnowicz (red.), Uzroddrozwcyu dziecka, War­

szawa: Nasza Ksi^garnia, s. 11-35. Nawrot J. (1990), Dziecko niepehtosprawne w rodzinie, Warszawa: I W Z Z .

Noh S., Dumas J.E, Wolf L C , Fisman S.N. (1989J, Delineating sources o f stress in parents of exceptional children. Family Relations, nr 38, s. 456-461.

Obuchowska I . (1991), Dziecko niepelnosprawne w rodzinie, Warszawa: WSiP. Obuchowska I . (1999), Dziecko niepelnosprawne w rodzinie, Warszawa: WSiP. Otr^bski W (1997), Szansa na spoleczmi akceptag^, Lublin: RW K U L Pietrzyk J., (2008), Rola pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dzieckiem przewlekle chorym

- zespoi Downa, Iw:] B. Kaczmarek (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespolem Downa -teoria ipraktyka, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. Gi-79.

Matgorzata Kulilc, Wojciecti Otr^bski 149

Plopa M . (2004), Psychologia rodziny: teoria i badania, Elblyg: Wydawnictwo Elblyskiej Uczelni Humanistyczno-Ekonomicznej.

Plopa M . (2008), Psycholo^ rodziny. Teoria i badania, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls. Praszkier R (1992), Zmienic nie zmieniajqc, Warszawa: WSiP.

Price J., Vandergift N. , Mar t in G., (2007), Language comprehension i n boys w i t h fragile X syndrome and boys w i t h Down syndrome, Journal of Intellectual Disability Research, nr 51 (4), s. 318-326.

Roberts J., Weisenfeld L A . R , Hatton D , Heath M . , Kaufman W (2006), Social approach and autistic behavior in children w i t h fragile X syndrorae. Journal Autistic Development Disor-^ , n r 37,1748-1760.

Sadowska L , Gmna-Ozarowska A. , Myslek-Pmcnal M . , (2007), Problemy psychospoleczne i me­dyczne dzieci z zespolem Downa w procesie wczesnej interwenqi w swietle pismiennictwa i wla-snych badan naukowych, [w:] B. Cytowska, B. Winczura (red.), Dziecko chore zagadnienia biopsychiczne ipedagogiczne, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 129-171.

Sadowska L , Gmna-Ozarowska A. , Myslek-Pmcnal M . , (2008), Medyczne podstawy zaburzen struktury ifunkcji u dzieci z zespdem Downa, lw: j B. Kaczmarek (red.) Wspomaganie rozwoju dzieci z zespolem Downa-teoria ipraktyka, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 37-63.

Sadowska L , Gmna-Ozarowska A. , Myslek M . (2002), Rozwoj genetyczny dzieci z zespolem Downa leczonych kompleksowo w systemic ambulatoryjnym, Fizjoterapia Polska, nr 2 (1), s. 21-28.

Sadowska S. (1996), Potrzeby i mozliwosci w zakresie pomocy rodzinie z dzieckiem uposle-dzonym umyslowo, Roczniki Pedago^ki Spegalnej, nr 7, s. 67-84.

Sanders J.L, Morgan S.B. (1997), Family stress and adjustment as perceived by parents o f chil­dren wi th autism or D o w n syndrome: impHcation for intervention. Child and Family Be­havior Therapy, nr 19, s. 15-32.

S^siadek M . (1996), Podstawy genetyczne w zespole Downa, [w:] Wspolczesna diagnostyka i re-habihtacja dziecka z zespolem Downa, X I X Ogolnokrajowy dzien rehabilitacji dziecka, Materialy z konferencji we Wroclawiu, 10.06.95, Wroclaw.

S k H (2001), Psychologia kliniczna ipsychologia zdrowia: wybrane zagadnienia, Poznaii: Wydaw­nictwo Fundacji Humaniora.

Slonims V, McConachie H (2006), Analysis of mother - infant interaction in infants w i t h Down syndrome and typically developing infants, American Journal of Mental Retardation, nr 108, s. 273-289.

Stoneman Z., Brody G . H , Abbott D. (1983), I n - home observation o f young D o w n syndro­me children w i t h the mothers and fathers, American Journal of Mental Deficiency, nr 87, s. 591-600.

Sullivan A. , (2002), Gender differences in coping strategies o f parents o f children w i t h Down syndrome, Down Syndrome Researches and Practice, nr 8 (2), s. 67-73.

Twardowski A . (1991), Sytuacja rodzin dzieci niepdnosprawnych, [w:] Obuchowska I . (red.), Dziecko niepdnosprawne w rodzinie, Warszawa, WSiP, s. 18-54.

Vaughn B.E, Goldberg S., Atkinson L , Markovitch S., Macgregor D., Seife R (1994), Quality of toddler - mother attachment in children w i t h D o w n syndrome: l imits to interpretation of strange situation behavior. Child Development, nr 65, s. 95-108.

1 50 Rozdziat 6. Sytuacja rodziny z dziecl<iem niepetnosprawnym w wynii<u ctioroby..

Wishart J.G., Pitcairn T.K. (2000), Recognition o f identity and expressions in faces by children w i t h D o w n syndrome, American Journal of Mental Retardation, nr 105 (6), s. 466-479.

Wyczesany J. (2008), Funkqonowanie rodzenstwa osob z niepelnosprawnosciy, [w:] A . Twardowski (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z rzadkimi zespoiami chromosmowymi, Poznan: Wydaw­nictwo Naukowe Polskiego Towarzystwa Pedagogicznego. Oddzial w Poznaniu, s. 31-37.

Zas^pa E (2000), Zachowanie przystosowawcze u dzieci z zespolem Downa, Czasopismo Psy-chologiczne, nr 6 (1-2), s. 87-96.

Zas^pa E (2003), Rozwoj intelektualny dzieci z zespolem Downa, Warszawa: APS. Zas^pa E (2008), Psychospoleczne funkcjonowanie osob z zespolem Downa, Krakow: Oficyna wy­

dawnicza Impuls. Ziemska M . (1973), Postawy rodzicielskie, Warszawa: Wiedza Powszechna. Ziemska M . (1986), Rodzina i dziecko, Warszawa: PWN. Zigman W i in.(2004). Incidence and prevalence o f dementia in elderly adults wi th mental

retardation without D o w n syndrome, American foumal on mental Retardation, nr 109 (2), s. 12^141.

Zyta A . (2004), Rodzenstwo osob z ^qbszcf, niepelnosprawnosciq intelektualnq, Krakow: Oficyna Wydawnicza Impuls.

Summary

A child with genetics' disorder - family condition

The article focuses on experiencing by families a very difficult situation which undoubtedly the b i r t h and raising o f a child w i t h a genetic disorder is. Theoreti­cal framework for the discussion is, on the one hand, systems theory, and on the other, the theory o f stress. Stress is understood as a mental experience that is a consequence o f the experienced difficulties and abnormalities i n the functioning o f the family system w i t h the child's disability. The authors present the sources of stress for parents o f children w i t h Fragile X syndrome or Down syndrome and discusses the changes taking place in the family system as a result o f the birth and upbringing of a child w i t h a disability. These changes concern the entire fa­mily, and therefore relate to relationships between spouses, between parents and children, and between siblings. The article further reflects upon the ways parents tend to cope w i t h the difficult situation. These ways include: distancing from each other, coming into conflict, uni ty and cooperation, or giving up by one of the spouse their way o f functioning.