SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE

CROMOSOMICHE NEL I TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

Susanna GiunchiUniversità di Bologna

Clinica Ostetrica e GinecologicaCentro Aretusa Cesena

•Ogni donna presenta un rischio che il proprio feto sia affetto da una patologia cromosomica

• il rischio di partenza dipende dal’età materna e dall’epoca di gravidanza

ANOMALIE CROMOSOMICHE

ANOMALIE CROMOSOMICHE

•DIAGNOSI TECNICHE INVASIVE:• Villocentesi• Amniocentesi

•SCREENING TECNICHE NON INVASIVE

(calcolo del rischio):• NT• Test combinato (NT+ Bi-test)• Test integrato• Test contingente

Nel 1866 Langdon Down descrisse alcune caratteristiche degli individui affetti da trisomia del cromosoma 21:

•una scarsa elasticità della cute, che sembrava essere troppo abbondante rispetto alla superficie corporea•il naso piccolo •il volto piatto.

Negli anni ’90 è stato possibile osservare la cute in eccesso nei feti affetti da sindrome di Down con un esame ecografico nel I trimestre:

•aumento della translucenza nucale

% SENSIBILITA’

Fetal Medicine Foundation

NT

TECNICA• 11-13 + 6 settimane• LVS 45-84 mm• Sezione sagittale• Posizione neutra• Zoom testa/spalle• Lontano dall’amnios• Interno-interno•Apparecchio di alta fascia• Cine loop

LVS espressa in mm

NT espressa in mm

VALORI NORMALI DELLA NT

•Nelle trisomie 21, 13, 18L’incremento di NT èdi circa 2.5 mm rispetto alla mediana per LVS

•Nella sindrome di Turner l’incremento èdi circa 8 mm rispetto alla mediana

•FETAL MEDICINE FOUNDATION

•CORSO TEORICO

•INVIO DELLE IMMAGINI

•PROVA PRATICA

•SOFTWARE

•RINNOVO PERIODICO DELL’ACCREDITAMENTO

BI-TEST(prelievo lo stesso giorno dell’eco/prelievo a 10 sett + eco a 11-13settimane)

•DOSAGGIO EMATICO:

•Beta-HCG

•PAPP-A

TRISOMIA 21:•Beta-HCG aumentata•PAPP-A diminuita

TRISOMIA 18-13:•Beta-HCG diminuita•PAPP-A diminuita

ANOMALIE CROMOSOMI SESSUALI:•Beta-HCG normale•PAPP-A diminuita

ALTRI MARCATORI

•ASSENZA OSSA NASALI

INSUFFICIENZA DELLA TRICUSPIDE

TRISOMIA 21

•Nella trisomia 21 si può riscontrare l’assenza dell’osso nasale nel 60-70% dei casi

•Alterazione del dotto venoso nell’ 80% dei casi

•Ipoplasia dell’osso mascellare nel 25%

TRISOMIA 18•Assenza dell’osso nasale nel 50% dei casi

•Arteria ombelicale singola nell’ 75% dei casi

•Ritardo di crescita nel 25%

•Onfalocele nel 30%

TRISOMIA 13• Megavescica nel 40%

•Tachicardia nell’ 70%

•Ritardo di crescita nel 25%

•Onfalocele nel 40%

•Oloprosencefalia nel 40%

SINDROME DI TURNER

•Bradicardia nell’ 30% dei casi

•Ritardo di crescita ad insorgenza precoce

•Onfalocele 40%

•Oloprosencefalia 40%

•Cisti della fossa cranica posteriore 40%

•Degenerazione molare della placenta 30%

TRIPLOIDIE

•Tachicardia nell’ 50% dei casi

•Ritardo di crescita ad insorgenza precoce

RICOSTRUZIONETRIDIMENSIONALE

PIEDE TORTO

ARTROGRIPOSI

DISPLASIA TANATOFORA DI TIPO 2

VALUTAZIONE DEL RISCHIO

• COMBINATO (NT+biochimico 11-13 sett.)

• INTEGRATO (NT 11-13 sett + biochimico a 14-16 Sett.)

• CONTINGENTE (NT +biochimico 11-13 sett. Ricerca markers ecografici a 12-13 sett. o biochimico a14-16 in un gruppo a rischio intermedio)

RUOLO DELL’ECOGRAFIA GENETICAI vantaggi dell’ ecografia a 11–13+6 settimane sono rappresentati dalla possibilità:

•Di poter identificare il numero dei feti e la loro vitalità•Di poter fare un’attendibile diagnosi di corionicità•Di datare accuratamente la gravidanza•Valutazione dello spessore della NT (test di screening)•Di valutare la morfologia fetale.

GRAZIE….