Embed Size (px)
Citation preview
SH.M.M.Q.SH “PANCE KARAGJOZOV”
Lenda:”BIOLOGJI”
Tema:”SEMUNDJET E SISTEMIT MUSKULOR”
Mentor: Punoi:
Prof.Enver Grainca Nexhmie Asani
PERMBAJTJA
HYRJA
INDI MUSKULOR
SEMUNDJET MUSKULORE
SEMUNDJET AUTOZOMALE DOMINANTE
SEMUNDJET METABOLIKE TE MUSKUJVE
KARDIOMIOPATI-SEMUNDJET E MUSKULIT TE ZEMRES
SEMUNDJET E LODHJES SE MUSKUJVE
ATROFIA MUSKULORE
PARATHENIE
Ky punim seminarik I eshte dedikuar semundjeve muskulore . Në këtë punim seminarik
që është përpjekje e ime, kam provuar që në mënyrë më te mirë për të shpjeguar
krijimin e semundjeve muskulore,trajtimin e tyre ...
Shpresoj se esht i mjaftueshem ky material qe nje nje teresi ti permbledhim semundjet
muskulore.
HYRJE
Sistemi muskulor është tërësia e muskujve të trupave të organizmave të gjallë dhe
bëjnë të mundshëm lëvizjen e tyre.
Sistemi muskulor përbëhet prej qelizave të specializuara të cilat quhen fije. Funksioni
mbizotërues i tyre është kontraktimi. Muskujt të cilat janë të lidhur me eshtra ose organe
të bredshme ose enë gjaku janë përgjegjës për lëvizje. Pothuajse të gjitha lëvizjet në
trup rezultojnë nga kontraktimet muskulore. Përjashtim kësaj janë veprimi i cilia,
flagellum në qelizat e spermës, dhe lëvizjet e amoeboidit në disa rruza të bardha të
gjakut. Veprimi i integruar i nyjeve, eshtrave, dhe muskujve të skeletit prodhojnë lëvizje
siç janë vrapimi dhe ecja. Muskujt e skeletit gjithashtu prodhojnë lëvizje më të
ndërlikuara të cilat rezultojnë në shprehje të ndryshme të fytyrës, lëvizjet e syve dhe
frymëmarrje.
INDI MUSKULOR
Muskulatura e skeletit ka strukturë simplastike, pra ajo nuk ndërtohet nga struktura
qelizore, por nga fije muskulore brenda të cilave vendoset një numër i madh
bërthamash. Indi muskulor është njëri nga indet më të përhapura, pa të cilin nuk mund
të kuptohet jeta ne organizmat shtazore.
Nëpërmjet ti nuk realizohet vetëm zhvendosja e organizmit në hapësirë, por kryhen
edhe shumë lëvizje të tjera te brendshme, sikurse që janë tkurrjet e zemrës,
frymëkembimi, peristaltika e zorrëve etj. Pra vetia kryesore e këtij indi është aftësia për
tu tkurrur. Drejtimi I tkurrjes shkon sipas drejtimit të vetë fijes apo qelizës muskulore.
Ekzistojnë tre tipa të indit muskulor:
muskulatura e lëmuar,
muskulatura e vijëzuar (e skeletit) dhe
muskulatura e zemrës, që konsiderohet si formë e ndërmjetme e dy tipave të parë.
Secila fije muskulore ndërtohet nga këto pjesë kryesore:
1.sarkolema 2.sarkoplazma 3.bërthama 4.sarkozomet 5. rrjeta sarkoplazmatike
6.kompleksi i Golxhi 7.miofibrilet
SEMUNDJET MUSKULORE
Problemet e muskujve mund të jenë 2 llojesh:
probleme neurologjike dhe probleme brendamuskulore.
Problemet neurologjike zakonisht paraqiten me dobësi të muskujve distalë, pa dhimbje
dhe me fashikulacione (tkurrje e vogël e një pjesëze të muskulit) .
Problemet brendamuskulore zakonisht paraqiten me dobësi të muskujve proksimalë,
me ose pa dhimbje dhe pa fashikulacione.
Sëmundjet joinflamatore të muskujve ndahen në:
distrofi,
çrregullime miotonike,
miopati mitokondriale,
miopati metabolike,
miopati endokrine.
Analizat që duhen bërë për diagnostikime të problemeve të muskujve zakonisht janë
EMG (elektromiografia), biopsia e muskujve dhe matja e enzimave muskulore.
Distrofia muskulore Duchenne
Shkaktohet nga defektet e gjenit të distrofinës. gjeni ndodhet në kromozomin Xp21.
Kjo është distrofia muskulore më e shpeshtë. Distrofina është një proteinë që lidh
aparatin brendaqelizor të tkurrjes me membranën qelizore.
Shenjat dhe simptomat e kësaj sëmundjeje shfaqen në moshën 1 vjeç dhe janë:
dobësi përparuese (progresive) e muskujve proksimalë (muskujt e shpatullës dhe të
pelvisit), pseudohipertrofi e muskujve të kërcirit, ecje karakteristike me hapa të shkurtër
dhe me lëkundje anash, shenja Gower gjatë ngritjes, pacienti përdor duart për të
ndihmuar muskujt e kofshëve dhe kardiomiopati dhe pamjaftueshmëri e
zemrës.Analizat tregojnë rritje të enzimës CPK (kreatinë fosfo kinazë. Në biopsi të
muskujve shihet nekrozë, infiltrim i muskujve nga indi dhjamor dhe lidhor.
zgjatje të shkurtër.
Në EKG shihen valë Q në lidhjet laterale dhe valë R të mëdha në lidhjet prekordiale.
Trajtimi për këtë sëmundje të muskujve është jospecifik. Mund të përdoren
kortikosteroidët, fizioterapia dhe procedurat kirurgjikale.
Disa trajtime eksperimentale synojnë riparimin e gjenit të distrofinës duke përdor vektor
prej adenovirusi.
Prognoza e kësaj distrofike është se pacientët e kanë të pamundur të ecin rreth moshës
12 vjeç dhe shumica vdesin pa bërë 20 vjeç, zakonisht nga pneumonia.
Çrregullimet miotonike
Miotonia është tkurrja e pavullnetshme e muskujve. Simptomat përmirësohen pas
tkurrjeve të përsëritura. Paramiotonia është tkurrja e pavullnetshme e muskujve.
Simptomat përkeqësohen pas tkurrjeve të përsëritura.
Këto sëmundje janë zakonisht pasojë e problemeve me kanalet jonike.
Distrofia miotonike tip 1 është më e shpeshta distrofi muskulore e të rriturve.
SEMUNDJET AUTOZOMALE DOMINANTE
Gjeni ndodhet në kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik është përsëritja e një
trinukleotidi. (I njëjti mekanizëm gjenetik është përgjegjës për sëmundjen Huntington).
Ashtu si për sëmundjen Huntington, edhe në distrofinë miotonike tip 1 vihet re fenomeni
i parapritjes.
Ashtu si për sëmundjen Huntington, gjatësia e vargut të trinukleotideve të përsëritura
është në përpjesëtim të drejtë me seriozitetin e simptomave.
Shenjat dhe simptomat janë të ndryshueshme.
Dobësia e muskujve është kryesisht distale, me ptozë, dobësi të muskujve të fytyrës,
dhe atrofi të muskujve sternokleidomastoidë. Miotonia shpesh nuk është shumë e
dukshme dhe mund të nxirret në pah duke bërë perkusion të muskujve, ose gjatë
tkurrjes të zgjatur.
Prekja e muskujve të zorrës shfaqet me konstipacion dhe disfagi.
Prekja e miokardit shkakton kardiomiopati dhe aritmi.
Sëmundja shoqërohet edhe me këto probleme: prekje e inteligjencës, katarakte, rënie e
parakohshme e flokëve, atrofi e testikujve, probleme të hipofizës dhe diabet.
SEMUNDJET METABOLIKE TE MUSKUJVE
Shumica e miopative metabolike shfaqen në fëmijëri.
Ato shfaqen si dobësi përparuese e muskujve ose si paralizë episodike që shkaktohet
nga ushtrimi i muskujve.
Mungesa e maltazës acide,sëmundja është autozomale recesive.
Maltaza acide njihet edhe si alfa-glukozidazë. Mungesa e enzimës shkakton grumbullim
të glikogjenit në muskuj (dhe në organe). Shenjat dhe simptomat janë: sëmundja ngjan
me distrofitë. Përparon ngadalë. Muskujt e trupit preken më herët sesa muskujt e
gjymtyrëve, muskujt e frymëmarrjes preken shpesh.
Analizat tregojnë se niveli i kreatinës kinazë është i rritur. Në EMG shihen shenjat e
miopatisë.
Ndërsa në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit.Sëmundja McArdle shkaktohet nga
mungesa e miofosforilazës. Sëmundja është autozomale recesive.
Shenjat dhe simptomat: dhimbje dhe dobësi e muskujve që shkaktohet nga ushtrimi i
muskujve, dhe dobësi e muskujve proksimalë (në 33 për qind të të prekurve).
Analizat: niveli i acidit laktik nuk është i rritur në gjakun që kthehet nga venat e
muskujve të përdorur.
Në biopsi shihet grumbullim i glikogjenit nën membranën qelizore.
Mungesa e fosfofruktokinazës (sëmundja Tarui) është e ngjashme më sëmundjen
McArdle.
Mungesa e karnitinë-palmitil-transferazës shkakton probleme të ngjashme me
sëmundjen McArdle.
Niveli i acidit laktik në gjakun venoz rritet pas përdorimit të muskujve, kurse miopatia
alkoolike shkaktohet nga pirja e alkoolit.
Forma akute shfaqet me dobësi të muskujve proksimalë, dhimbje, mioglobinuri dhe rritje
të kreatinë kinazës.
Forma kronike shfaqet me dobësi të muskujve proksimalë, por niveli i kreatinë kianzës
nuk është fort i rritur.
KARDIOMIOPATITE-SEMUNDJET E MUSKULIT TE ZEMRES
A. Kardiomiopatia me zemër të zgjeruar (kardiomiopatia e
dilatuar)
1. Shkaqet: sëmundja ishemike, infeksionet (HIV, Coxsackie, T Crusi
(Chagas' disease)), sëmundjet metabolike, barnat (alkooli,
doksorubicina, AZT).
2. Shenjat dhe simptomat: pamjaftueshmëri e anës së majtë e të
djathtë të zemrës, fibrilim atrial, galop S3, regurgitim mitral.
3. Patofiziologjia: disfunksion sistolik.
4. Prognoza: 30% jetojnë 5 vjet.
5. Trajtimi: Trajtim i njëjtë me sëmundjen kongjestive të zemrës.
Gjithashtu duhen trajtuar infeksionet, duhen ndaluar barnat që
dëmtojnë miokardin, etj.
B. Kardiomiopatia hipertrofike
1. Shkaku: problem gjenetik i miozinës.
2. Shenjat dhe simptomat: sinkopë gjatë ushtrimit fizik, angina,
hipertrofi e ventrikulit të majtë në EKG, hipertrofi e septumit në EKO.
3. Patofiziologjia: disfunksion diastolik.
4. Prognoza: 5% vdekshmëri vjetore, zakonisht nga vdekja e papritur.
5. Trajtimi: beta-bllokues a kalcium-bllokues; heqje kirurjgike e një
pjese të miokardit nqs simptomat janë të rënda; vendosje e
ritëmbërësit artificial.
C. Kardiomiopatia restriktive
1. Shkaqet: amiloidoza, skleroderma, hemokromatoza, sarkoidoza,
glikogjenoza.
2. Shenjat dhe simptomat: hipertension pulmonar, galop S4, ulje e
voltazhit të kompleksit QRS.
3. Patofiziologjia: disfunksion diastolik.
4. Prognoza: 30% jetojnë 5 vjet.
5. Trajtimi: S'ka trajtim.
SEMUNDJET E LODHJES SE MUSKUJVE
Sëmundja e lodhjes së muskujve mbetet ndër diagnoza,më sfiduese në
neurologji, duke marrë parasysh karakterin e zhvillimit dinamik të saj dhe
ngjashmërinë që ajo ka me sëmundjet e tjera. Për këtë arsye, mjeku duhet
menduar për sëmundjen e lodhjes së muskujve (Myasthenia Gravis, MG) në
rastin kur pacienti manifeston dobësim-lodhje muskulore, i cili ndryshon gjatë
ditës si dhe kur lodhja shfaqet më shumë në orët e pasdrekes dhe në mbrëmje.
Tipike për fillimin e sëmundjen është kur ky dobësim i përfshin muskujt syve dhe
ata të përtypjes, muskujt e gëlltitjes si dhe shfaqet të folurit e vështirësuar. Me
kalimin e kohës te rastet e padignostikuara me kohë dhe te rastet e patrajtuara,
dobësimi përfshin të gjithë muskulaturën e vullnetshme. Lodhja e muskujve gati
kurrë nuk shfaqet me intensitet të njëjtë. Te forma më e rëndë, dobësimi
muskulor përfshin muskulaturën e frymëmarrjes, duke e rrezikuar jetën e
pacientit.
Simptomat-Simptomat më të shpeshta të sëmundjes së lodhjes së muskujve
janë: rënia e kapakëve të syve, shikimi dyfish i figurave, të folurit ndër hundë
(nasal), vështirësi në përtypje dhe gëlltitje, dobësim i forcës muskulore në duar
dhe këmbë, lodhje kronike e muskujve, vështirësi në frymëmarrje. Lodhja mund
të shtohet me aktivitet të vazhdueshëm dhe mund të largohet gjatë kohës së
pushimit.
Trajtimi-Ka barna të cilët e dëmtojnë transmisionin neuromuskular, duke
shkaktuar keqësim të sëmundjes së lodhjes së muskujve. Asnjë nga këto barna
nuk ka kundërindikacion absolut, por pacienti duhet të përcillet gjatë marrjes së
këtyre barnave. Barnat të cilat nuk preferohen te kjo sëmundje janë: nga grupi i
antibiotikëve: Gentamicyn, Streptomycin, Neomycin, Amikacin, Erythromicine,
Sulfonamidet, Lincomycine,
ATROFIA MUSKULORE
Kur muskuli nuk punon për një kohë relativisht të gjatë, si p.sh gjatë vendosjes
në allçi të këmbës për arsye të një frakture, në këtë zonë do të vërejmë zvogëlim
të përmasave te muskulit. Në këtë rast themi se kemi të bëjmë me atrofi
muskulore. Atrofia muskulore mund të formohet edhe te personat e moshuar, si
pasojë e uljes së aktivitetit të muskujve, në të sëmurët me sëmundje kronike ose
në rastet kur zvogëlohet furnizimi me gjak i muskulit. Gjatë atrofisë muskulore
vërehet hollimi i fijeve muskulore, si dhe zvogëlimi i aftësisë tkurrëse të tyre.
Gjatë atrofisë në mikroskop, përveç hollimit të fijes muskulore, mund të shihet
edhe mbingjyrosje (hiperkromazi) e bërthamave, si dhe një tendencë e tyre për
të marë pozicion qendror në fije. Kur procesi i atrofisë thellohet më tepër, fillon
procesi i shkatërimit të sarkozomeve, si dhe i vetë fijes muskulore. Mbeturinat e
fijeve të shaktërruara fagocitohen nga makrofaget e indit lidhor përreth fijeve që
është i shtuar dukshëm.
PERMBLEDHJE
Sistemi muskulor është tërësia e muskujve të trupave të organizmave të gjallë dhe
bëjnë të mundshëm lëvizjen e tyre.
Muskulatura e skeletit ka strukturë simplastike, pra ajo nuk ndërtohet nga
struktura qelizore, por nga fije muskulore brenda të cilave vendoset një numër i
madh bërthamash.
Problemet e muskujve mund të jenë 2 llojesh:
probleme neurologjike dhe probleme brendamuskulore.
Gjeni ndodhet në kromozomin 19. Mekanizmi i defektit gjenetik është përsëritja e
një trinukleotidi. (I njëjti mekanizëm gjenetik është përgjegjës për sëmundjen
Huntington)..
Shumica e miopative metabolike shfaqen në fëmijëri.
Ato shfaqen si dobësi përparuese e muskujve ose si paralizë episodike që
shkaktohet nga ushtrimi i muskujve.
Sëmundja e lodhjes së muskujve mbetet ndër diagnoza,më sfiduese në
neurologji, duke marrë parasysh karakterin e zhvillimit dinamik të saj dhe
ngjashmërinë që ajo ka me sëmundjet e tjera.
Kur muskuli nuk punon për një kohë relativisht të gjatë, si p.sh gjatë vendosjes
në allçi të këmbës për arsye të një frakture, në këtë zonë do të vërejmë zvogëlim
të përmasave te muskulit.
LITERATURE E SHFRYTZUAR
