Upload
ikmal-wahab
View
231
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
1/26
Anemia yang Disebabkan oleh Thalasemia Pada Anak Chatrine Wijanarko
102012158
F6
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna o. !" Jakarta ##$#%
Pendahuluan
Talasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita talasemia
hemoglo!in mengalami penghan"uran #hemolisis$. Penghan"uran terjadi karena adanya
gangguan sintesis rantai glo!in. %emoglo!in orang de&asa terdiri dari %!' yang merupakan
(8) dari seluruh hemoglo!inya. %!'2 tidak le!ih dari 2) dan %!F *). Pada !ayi !aru lahir
%!F merupakan !agian ter!esar dari hemoglo!in #(5)$. Pada penderita talasemia kelainan
genetik terdapat pada pem!entukan rantai glo!in yang salah sehingga eritrosit le!ih "epat
lisis. 'ki!atnya penderita harus menjalani tran+usi darah seumur hidup. ,elain trans+usi darah
rutin juga di!utuhkan agent pengikat !esi #-ron Chelating 'gent$ yang harganya "ukup
mahal untuk mem!uang kele!ihan !esi dalam tu!uh. ika tindakan ini tidak dilakukan maka
!esi akan menumpuk pada !er!agai jaringan dan organ /ital seperti jantung otak hati dan
ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini.1
Anamnesis
ejala a&al thalassemia nampak seperti anemia yaitu !iasanya pu"at pada anak. anyak
gejala tersem!unyi diantaranya lelah menurunya toleransi akti/itas +isik dan sesak napas.
ang perlu ditanyakan pada pasien antara lain32
Riwayat Penyakit Sekarang
1. ejala apa yang dirasakan oleh pasien4 elah malaise sesak napas nyeri dada atau tanpa
gejala4
2. 'pakah gejala terse!ut mun"ul mendadak atau !ertahap4
*. 'dakah petunjuk mengenai penye!a! anemia4
. Tanyakan ke"ukupan gi7i dari dietnya misal kandungan Fe. 'dakah gejala yang konsisten
dengan mala!sorpsi4 'dakah tandatanda kehilangan darah dari saluran "erna #tinja gelap
darah oer rektal muntah 9!utiran kpoi:$4
5. 'dakah sum!er kehilangan darah yang lain4
1
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
2/26
Riwayat Penyakit Dahulu dan Penyelidikan Fungsional
1. 'dakah ri&ayat penyakit kronis #misalnya in+eksi rheumatoid artritis atau gejala
keganasan$4
2. 'dakah tandatanda kegagalan sumsum tulang #memar perdarahan dan in+eksi yang tak
la7im atau rekuren$4
*. 'dakah alasan untuk men"urigai adanya hemolysis #misalnya i"terus katup !uatan yang
diketahui !o"or$4
. 'dakah ri&ayat anemia se!elumnya atau pemeriksaan penunjang seperti endoskopi
gastrointestinal4
5. 'dakah dis+agia #aki!at lesi esophagus yang menye!a!kan anemia atau selaput pada
esophagus aki!at anemia de+isiensi Fe$4
Riwayat Keluarga
1. 'dakah ri&ayat anemia dalam keluarga4 ;hususnya pertim!angkan penyakit sel sa!it
thalassemaia dan anemia hemolitik yang diturunkan.
2.
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
3/26
-nspeksi dilakukan dengan memperhatikan &ajah ? s"lera karena pada pasien
yang memiliki kelainan darah !iasanya akan tampak anemis atau ikterik. ila pasien
dalam keadaan anemia maka akan mun"ul gam!aran &ajah pu"at dengan s"lera
anemis. =amun !ila pasien terse!ut mengalami gangguan meta!oli" misalnya
hepatitis maka s"lera ? kulit akan tampak ikterik.
• Palpasi region a!domenPalpasi pada region a!domen !ertujuan untuk memeriksa ada atau tidaknya
hepatomegali splenomegali dan "irro"his karena yang !iasanya mun"ul dalam kasus
pasien kelainan darah ialah mun"ulnya anomaly pada kedua organ ini. %al ini
dikarenakan kedua organ ini masingmasing memegang peran dalam proses
pem!entukan serta perom!akan ,
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
4/26
Pemeriksaan sumsum tulang mutlak diperlukan untuk diagnosis anemia aplastik anemia
megalo!lastik serta pada kelainan hematologik yang dapat mensupresi sistem eritoid.
Pemeriksaan khusus
Pemeriksaan ini hanya dikerjakan atas indikasi khusus misalnya pada3
'nemia de+isiensi !esi 3 serum iron, T-C #total iron binding capacity), saturasitrans+erin +eritin serum.
'nemia megaalo!lastik 3 +olat serum /itamin 12 serum tes supersi deoksiuridin dan
tes ,"hiling.
'nemia hemolitik 3 !iliru!in serum tes Coom! elektro+oresisi hemoglo!in dan lain
lain
'nemia aplastik 3 !iopsi sumsum tulang
uga diperlukan pemeriksaan nonhematologik tertentu seperti misalnya pemeriksaan
+aal hati +aal ginjal atau +aal tiroid.
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
5/26
Pada pemeriksaan mor+ologi eritrosit ditemukan mikrositik dan hipokrom ke"uali pada
+enotip pem!a&a si+at tersem!unyi. Pada talassemia E hetero7igot dan %!% disease
eritroist mikrositik dengan poikilositosis ringan sampai dengan menengah. Pada talassemia E
G0 hetero7igot terdapat mikrositik dan hipokrom ringan tetapi kurang poikilositosis.
Pada penderita talassemia E homo7igot dan hetero7igot !erganda dapat ditemukan
poikilositosis yang he!at dalam keadaan ini kita dapat menemukan sel targert eliptosit dan
juga polikromasia basophilic stippling dan nDC #nu"leated Ded lood Cell$. %itung
retikulosit meningkat menunjukkan sumsum tulang merespon proses hemolitik. Pada %!%
disease hitung retikulosit dapat men"apai 10). Pada thalassemia homo7igot hitung
retikulosit kurang le!ih 5).
,umsum tulang penderita thalassemia E yang tidak dio!ati memperlihatkan hiperselularitas
yang nyata dengan hyperplasia eritroid yang ekstrim. %emopoiesis ekstramedular terlihat
menonjol. =amun %!% disease kurang menunjukkan hyperplasia eritroid. ,ementara itu
thalassemia hetero7igot hanya menunjukkan hiperplasia eritroid ringan. ,ementara itu
thalassemia hetero7igot hanya menunjukkan hyperplasia eritroid ringan.
Hritrosit thalassemia yang mikrositik hipokrom memiliki +ragilitas osmoti" yang menurun.
hal ini digunakan se!agai dasar /ariasi onetu!e tes +ragilitas osmoti" se!agai uji tapis pem!a&a si+at thalassemia pada populasi di mana thalassemia sering dijumpai. =amun tes
ini tidak dapat mem!edakan dengan anemia de+isiensi !esi karena pada anemia de+isiensi
!esi ditemukan +ragilitas osmoti" yang juga menurunn.
Pada thalassemia E G minor #trait$ %!% disease dan thalassemia E G pem!a&a si+at
tersem!unyi #silent$ tes pe&arnaan brilliant cresyl blue untuk %!% in"lusions dapat
digunakan untuk merangsang presipitasi %!% yang se"ara intrisik tidak sta!il. %!%
inclusions #rantai glo!in E yang terdenaturasi$ mempunyai "iri khas !erupa materi yang
ke"il multiple !er!entuk ireguler !e&arna !iru kehijauan yang mirip gol+ atau !uah
rasp!erry. Aateri ini terse!ar merata dalam eritrosit. Pada %!% disease hampir seluruh
eritrosit mengandung in"lusions sedangkan pada thalassemia E G minor hanya sedikit
eritrosit yang mengandung in"lusions sementara itu pada thalassemia E G pem!a&a si+at
tersem!unyi in"lusions ini jarang ditemukan. Inclusions ini !er!eda dengan ein! bodies
dimana materi ini menunjukkan ukuran yang le!ih !esar jumlahnya sedikit dan sering
letaknya ekstrensik di sepanjang mem!ran eritrosit. ila tidak ditemukan %!% in"lusions
tidak !erarti menghilangkan kemungkinan diagnosis thalassemia E G minor atau pem!a&a
5
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
6/26
si+at tersem!unyi.
Hlektro+oresi dengan selulosa asetat pada p% !asa penting untuk menapis diagnosis
hemoglo!in % art:s Constant ,prings epore dan /ariasi lainnya. %!% dan art:s "epat
!ergerak pada selulosa asetat pada p% !asanya tetapi pada p% asama hanya merupakan
hemoglo!in yang !ermigrasi anodally" Peningkatan %!'2 peningkatan dengan elektro+oresis
hemoglo!in dapat dilakukan pada uji tapis mikrohematogra+i. =ilai %!'2. Peningkatan %!F
yang ditemukan pada thalassemiaI. %PF% dan /arian thalassemia lainnya dapat dideteksi
juga dengan elektro+oresis.
Prosedur khusus lainhya seperti tes rantai glo!in dan analisis
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
7/26
Wanita de&asa
tidak hamil
K 12 gdl
Wanita de&as
hamil
K 11 gdl
Ta!el 2. ;riteria 'nemia Aenurut W%J pada 'nak
>sia %emoglo!in
#gdl$
6 !ulan K 5
tahun
K 11
≥ 5 tahun E 1
tahun
K 12
enotip dan +enotip talasemia1*
>ntuk mengetahui le!ih dalam mengenai thalassemia yang merupakan penyakit yang
diturunkan dan di!a&a oleh kedua gen orang tua maka perlu di!ahas mengenai genotip dan
+enotip dari thalassemia.
-enoti& dan (enoti&e thalassemia ti&e
-ndi/idu normal memiliki dua alel gen glo!in sehingga genotype thalassemia tipe dapat
mun"ul dalam !entuk hetero7igot atau homo7igot. ;edua !entuk genotype ini dapat
melahrikan !er!agai !entuk +enotipe thalassemia. %etero7igositas thalassemia dise!ut
se!agai thalassemia trait. %omo7igositas atau hetero7igositas ganda sie!ut thalassemia
mayor.
7
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
8/26
8
Ta!el *. enotipe dan Fenotipe Thalassemia
,um!er 3 uku ajar ilmu penyakit dalam jilid -- edisi @ 3 dasardasar talasemia
ent
uk
thala
sse
mia
eno
tip
Fenot
ip
Thal
asse
mia
0
Thala
ssemi
a
homo
7igot
#0
0$
er/a
riasi
#ringa
n
!erat$
Thal
asse
mia
L
Auta
si gen
!er/a
riasi
heter
o7igo
t
er/a
riasi
#ringa
n
!erat$
Thal
asse
mia
0
dan
thalasse
mia
L
%etero7igot ganda3
• 2 0 !er!eda atau 2
L !er!eda
• 'tau 0 dan L
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
9/26
• Thalassemia0 thalassemiaL thalassemia homo7igot dan hetero7igot thalassemia
0 # 7ero thalassemia$
Thalassemia seperti ini dapat terjadi karena gen normal tidak dieskpresikan atau
!entuk le!ih jarang terjadi karena delesi gen. pada thalassemia homo7igot #0 0$
rantai0 tidak diproduksi sama sekali dan hemoglo!in ' tidak dapat diproduksi
#hemoglo!in ' adalah hemoglo!in yang ter!entuk dari sepasang rantai glo!in G dan
sepasang rantai glo!in $1.
Pada thalassemia L # plus E thalassemia$ ekspresi gen menurun namun
tidak menghilang sama sekali dengan demikian %!' tetap diproduksi &alaupun akan
menurun. %ingga saat ini !anyak ditemukan mutasi dari L thalassemia dengan !erat
gangguan dalam sintesis rantai yang !er/ariasi hal ini juga mengaki!atkan gejala
yang ditim!ulkan juga !er/ariasi !erat ringannya.2
Thalassemia dengan genotip yang homo7igot juga menunjukkan +enotip yang
!er/ariasi dari yang ringan sampai yang sangat !erat. Thalassemia hetero7igot
ganda dapat memiliki dua gen thalassemia L atau thalassemia0 yang !er!eda atau
dapat pula kom!inasi dari gen 0 atau gen L.2
• Thalassemia trait
Thalassemia trait mempunyai genotip !erupa hetero7igot thalassemia sering
dise!ut juga se!agai thalassemia minor. Fenotip kelainan ini sering kali
asimptomatik.• Thalassemia mayor
Thalassemia mayor dengan genotip homo7igot atau hetero7igot ganda thalassemia
menunjukkan +enotip klinis !erupa kelainan yang sangat !erat dan penderita
!ergantung sepenuhnya pada transu+i darah untuk memperpanjang usia.
• Thalassemia intermedia
Thalassemia intermedia menunjukkan +enotip klinis di antara thalassemia mayor
dan thalassemia minor. Penderita thalassemia intermedia se"ara klinis dapat
asimptomatik namun disaat tertentu memerlukan transu+i darah. Transu+i darah pada
thalassemia intermedia tidak !ertujuan untuk mempertahankan hidup. Thalassemia
intermedia merupakan kelompok kelainan yang heterogen dan men"akup3
%omo7igot dan hetero7igot ganda thalassemia minor atau
%etero7igot thalassemia yang diper!erat dengan +aktor pem!erat genetik
!erupa triplikasi al+a !aik dalam !entuk hetero7igot maupun homo7igot.
• Thalassemia dominanThalassemia dominan dikaitkan dengan +enotip klinis yang a!normal dari !entuk
hetero7igot.
9
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
10/26
-enoti& dan Fenoti& Thalassemia/0
ThalassemiaG u dikelompokkan kedalam empat !entuk genotip dengan +enotip yang !er!eda
yang akan dija!arkan di!a&ah ini3
• Thalassemia2G trait #G GG$
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
11/26
,um!er 3 uku ajar ilmu penyakit dalam jilid -- edisi @ 3 dasar
dasar talasemia
ent
uk
thala
ssem
ia G
eno
tip
Fenot
ip
Thal
asse
mia
2G
trait
#G
GG$
'sim
ptom
atik
Thalassemia1G trait3
Thalassemia2aG
homo7igot
Thalassemia1aG
hetero7igot
#GG$
#GG
$
Aenyerup
ai
thala
ssemi
a
mino
r
%em
oglo
!in
%
disea
se
#
G$
Thala
ssemi
a
inter
medi
a
11
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
12/26
%ydr
ops
+etali
s
deng
an
%!
arts
#
$
%ydr
ops
+etali
s
meni
nggal
in
utero
erdasarkan mor+ologi eritrosit pada talasemia terdapat !entuk mikrositik hipokorm.1*
Di((erential diagnosis
Per
!a
ndi
ng
an
Ta
las
em
ia
'
n
e
m
i
a
<e
+
i
s
i
e
n
s
i
e
s
i
'n
emia
e".
Pe
nya
kit
;r
oni
s
Ai
kro
siti
k
L L =
12
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
13/26
%i
po
kro
m
L L L
e
si
,er
um
=
t
u
r
u
n
=t
uru
n
Tra
ns+
erri
n
=
t
u
r
u
n
=
%e
mo
sid
eri
n
=
t
u
r
u
n
=
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
14/26
si
Hle
ktr
o+o
res
is
'!no
rm
al
= =
%e
pat
osp
len
om
ega
li
L L
Ta
nd
a
tan
dalai
n
,
%
<
T
seltar
get
ter
da
pat
%!
F
l
o
s
iti
s
k
o
il
o
n
i
k
i
a
s
t
o
m
a
ti
;e
gan
asa
n
in+lam
asi
kro
nis
14
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
15/26
ti
s
?
p
i
"
a
Anemia De(isiensi 1esi
'nemia de+isiensi !esi adalah anemia yang tim!ul aki!at !erkurangnya penyediaan
!esi untuk eritropoesis karena "adangan !esi kosong #depleted iron store$ yang pada
akhirnya mengaki!atkan pem!entukan hemoglo!in !erkurang.
'nak tampak lemas sering !erde!arde!ar mudah lelah pu"at sakit kepala atau irita!el.
Pu"at terlihat pada mukosa !i!ir +aring telapak tangan dasar kuku dan konjungti/a. Papil
lidah atro+i jantung agak mem!esar. Tidak ada pem!esaran limpa dan hati serta tidak
terdapat iastesis hemoragik.
Pada pemeriksaan la! didapatkan kadar hemoglo!in kurang dari 10 gdl mikrositik
hipokrom poikilositosis sel target serum iron #,-$ menurun dan iron binding capacity #IB$)
meningkat.16
Anemia ec infeksi kronik
Penyakit kronik sering kali disertai anemia ringan sampai sedang namun tidak semua
anemia pada penyakit kronik dapat digolongkan se!agai anemia aki!at penyakit kronik.
'nemia aki!at penyakit kronik adalah anemia yang dijumpai pada penyakit kronik tertentu
yang khas ditandai oleh gangguan meta!olism yaitu adanya hipo+eremia sehingga
menye!a!kan !erkurangnya penyedian !esi sumsum tulang masih "ukup. 'nemia ini
tergolong anemia yang "ukup sering dijumpai !aik di klinik maupun di lapangan. Pada
pemeriksaan +isik dijumpai konjungti/a yang pu"at tanpa kelainan yang khas.
'tiologi
15
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
16/26
Talesemia dise!a!kan oleh +aktor genetik yang menye!a!kan kelainan sintesis
hemoglo!in. =ormalnya setiap molekul hemoglo!in di!entuk oleh dua rantai glo!in.
%emog!lo!in orang de&asa pada umumnya (6) adalah %! ' #α2β2$ dan 25) adalah %! '2
#α2δ2$. Pada masa em!rio yaitu delapan minggu se!elum terjadinya kehidupan di intrauterin
hemoglo!in yang ter!entuk adalah %! o&er 1#ζ2∈2$ %! o&er 2 #α2∈2$ dan %! Portland
#ζ2γ 2$. Pada masa janin hemoglo!in manusia didominasi oleh %! F #α2γ 2$.
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
17/26
erotrosit oleh system retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian !iomolekular menunjukkan adanya mutasi
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
18/26
peningkatan hepatosplenomegali ikhterus peru!ahan tulang yang nyata karena
rongga sumsum tulang mengalami ekspansi aki!at hiperplasia eritroid yang ekstrim.
!. am!aran radiologis
Dadiologi menunjukkan gam!aran khas hair on end Q. Tulang panjang menjadi tipis
aki!at ekspansi sumsum tulang yang dapat !eraki!at +raktur patologis. Wajah menjadi
khas !erupa menonjolnya dahi tulang pipi dan dagu atas. Pertum!uhan +isik dan
perkem!angannya terham!at.
". am!aran la!oratoris
;adar %! rendah men"apai * atau gdl. eritrosit hipokrom sangat poikolositosis
termasuk sel target sel teardrop dan eliptosis. Fragmen erotrosit dan mikros+erosit
terjadi aki!at ketidakseim!angan sintesis rantai glo!ulin. Pada darah tepi ditemukan
eritrosit stippled dan !anyak sel eritrosit !ernukleus.
AC@ terentang antara 50 E 60 +. ,el darah merah khas !erukuran ke"il dan tipis.
Dantai glo!inα yang !erle!ihan dan merusak mem!ran sel merupakan penye!a!
kematian prekursor sel darah merah intramedula sehingga menim!ulkan eritopoiesis
ine+ekti+.
Hlektro+oresis %! menunjukkan peningkatan yang sangat tinggi pada %!F sedikit
peningkatan %!'2 %!' dapat tidak ada sama sekali atau menurun.
esi serum sangat meningkat tetapi total iron binding capacity #T-C$ normal atau
sedikit meningkat. ,aturasi trans+erin 80) atau le!ih. Ferritin serum menigkat.
Talasemia/
intermedia
a. am!aran klinis
am!aran klinik !er/ariasi dari !entuk ringan &alaupun dengan anemia sedang
sampai dengan anemia !erat yang tidak dapat mentoleransi akti/itas !erat dan +raktur
patologis.
Aani+estasi !esi !erle!ihan dijumpai &alaupun tidak mendapat trans+usi darah.
Hritopoiesis nyata meningkat namun tidak e+ekti+ sehingga menye!a!kan
peningkatan turno&er !esi dalam plasma kemudian merangsang penyerapan !esi dari
saluran "erna. ;omplikasi jantung dan endokrin mun"ul 10 E 20 tahun kemudian
apa!ila tidak mendapat trans+usi darah.
!. am!aran la!oratoris
Aor+ologi eritrosit menyerupai talasemia mayor. ;adar %! N E 1 gdl. Hlektro+oresis
%! dapat menunjukkan peningkatan %!F dan %!'2.
Thalasseia 5 0 trait 3minor4
Thalassemia E G trait memiliki genotip yang dapat !erupa !entuk homo7igot E GL #G G$
atau hetero7igot E G # G G$. ejala klinis yang tim!ul dapat normal anemia ringan dengan
18
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
19/26
peningkatan jumlah eritrosit yang mikrositik hipokrom. Pada saat postnatal dapat ditemukan
%!% art:s 2 E 10 ). Pada &aktu de&asa tidak ditemukan adanya %!% #$.
)b) disease
%!% disease dise!a!kan oleh keadaan yang mengaki!atkan hanya ada satu gen yang
memproduksi rantai glo!in E G # G$ atau dapat juga dise!a!kan oleh kkom!inasi gen G 0
dengan %! Constant ,pring # GC,G$.
Penderita %!% disease pada umumnya mengalami anemia hemolitik kronik yang ringan
sampai sedang.
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
20/26
sedikit %!%. %! art:s mempunyai a+initas oksigen yang tinggi sehingga tidak dapat
mem!a&a oksigen ke jaringan. Fetus dapat !ertahan hidup karena adanya %! Portland tetapi
%! henis ini tidak dapat mendukung tahap !erikutnya pertum!uhan +etus dan akhirnya +etus
meninggal karena anoksia !erat.
ayi dilahirkan prematur !ayi dapat hidup lalu meninggal !e!erapa saat kemudian.
Fetus menunjukkan anemia edema asites hepatosplenomegali !erat dan kardiomegali.
Dongga sumsum tulang !ayi mele!ar dengan hyperplasia selsel eritoid. %al ini menunjukkan
eritropoeisis ekstrameduler.
;ehamilan dengan hydrops +etalis !er!ahaya !agi si i!u karena dapat menye!a!kan
toksemia dan pendarahan !erat pas"a partus. 'danya hydrops %etalis ini dapat diketahui pada pertengahan umur kehamilan dengan ultrasonogra+i. Terminasi a&al perlu dilakukan untuk
menghindarkan kejadian !er!ahaya ini pada si i!u.N(
Penatalaksanaan
Penanganan dari thalassemia sampai saat ini !eluma ada yang dapat menyem!uhkan
karena thalassemia terjadi karena adanya kelainan geneti" oleh se!a! itu diperlukan terapi
gen untuk mengo!ati thalassemia yang sampai saat ini !elum dapat dilakukan karena
tingginya /ariasi mutasi gen dalam thalassemia.
Penanganan Thalassemia E G
Penderita thalassemia E G tidak mem!utuhkan penanganan. ;e"uali pada keadaan
hemoglo!in % disease memerlukan penam!ahan asam +olat dan harus menghindari o!ato!at
yang !ersi+at oksidati+ karena penggunaan o!at yang !ersi+at oksidati+ akan mengaki!atkan
mun"ulnya anemia. %iperslepenisme dapat diatasi dengan spelenktomi. eneti" konseling
perlu dilakukan untuk men"egah terjadinya hydrops +etalis.
Penanganan Thalassemia E
>ntuk pasien dengan thalassemia E mayor ada dua !entuk terapi yang tersedia yaitu
trans+usi darah dan menggunakan kelator !esi yaitu de+eroksamin atau tranplantasi stem sel.
Tindakan tran+usi darah !ertujuan untuk meningkatkan %! ( E 10 gd. R
;elator !esi de+eroksamin saat ini hanya !isa di!erikan melalui suntikan su!kutan dan masih
diteliti le!ih lanjut untuk kemungkinan untuk penggunaan oral.
Tindakan splenektomi juga kadangkadang diperlukan untuk mengurangni jumlah trans+use
dan men"egah terjadi tumpukan !esi hemosiderin di limpa. >ntuk penderita yang sudah
20
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
21/26
mengalami splenektomi perlu di!eri /aksinasi untuk pneumokokus dan pro+ilaksis
menggunakan penisilin.
Transplantasi dari sumsum tulang dan dari um!ili"al "ord merupakan terapi yang penting
untuk anakanak yang menderita thalassemia E mayor se!elum transplantasi harus melihat
ke"o"okkan %'. Transplantasi sumsum tulang mem!erikan hasil yang !aik dalam
thalassemia E .1(10
Kom&likasi
• ;ardiomiopati
• Hkstramedullary hematopoiesis
• ;olelithiasis
• ,plenomegaly
• %emokromatosis
• ;ejadian throm!osis #hiperkoagulasi risiko aterogenesis lesi iskemik "ere!ral
asimtomatis$
• >lkus maleolar
•
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
22/26
mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk
menghindarinya. Target utama skrining adalah penemuan dan G thalassemia serta %! ,
C
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
23/26
implikasi moral dan psikologi ketika pasangan karier dihadapkan pada pilihan setelah
dilakukan diagnosis pranatal. Pilihan yang tersedia tidak mudah dan mungkin tiap
pasangan memiliki pilihan yang !er!eda!eda. Tanggung ja&a! utama seorang konselor
adalah mem!erikan in+ormasi yang akurat dan komprehensi+ yang memungkinkan
pasangan karier menentukan pilihan yang paling mungkin mereka jalani sesuai kondisi
masingmasing. 211
d" Diagnosis Pranatal
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
24/26
dengan ,outhern !lot analysis pemetaan gen #gene mapping$ dan restri"tion +ragmen
length polymorphism #DFP$ analysis. ,eiring dengan mun"ulnya trauma aki!at terminasi
kehamilan pada i!u hamil dengan janin yang di"urigai mengidap thalassemia mayor saat
ini sedang dikem!angkan diagnosis pranatal untuk thalassemia se!elum terjadinya
implantasi janin dengan polar !ody analysis.211
Prognosis
-ndi/idu dengan thalassemia E mayor memiliki prognosis tidak terlalu !aik karena
pasien harus menjalani trans+use seumur hidup dan penggunaan o!at kelator !esi seumur
hidup yang tentu saja akan mem!eratkan !aik di segi sosial atau segi ekonomi. Pasien
talasemiaβ mayor umumnya meninggal setelah usia 15 tahun.'ngka kesakitan dan angka kematian pada thalassemia E mayor terjadi karena adanya iron
o/er loading dan anemia yang !erat yang dapat mengaki!atkan hipoksia jaringan yang !erat
!ila pasien tidak mengalami trans+usi darah dang penggunaan o!at kelator !esi. Penumpukan
!esi dijaringan #hemokromatosis$ dapat mengaki!atkan terjadinya gangguan +ungsi
endo"rine gangguan +ungsi hati ginjal dan gangguan +ungsi jantung.
ayi dengan thalassemia G mayor ke!anyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal
dalam !e!erapa jam.10
Kesim&ulan
Talassemia merupakan suatu kelompok kelainan sintesis hemoglo!in yang heterogen.
Talassemia mem!erikan gam!aran klinis anemia yang !er/ariasi dari ringan sampai !erat.
Trans+usi darah masih merupakan tata laksana suporti+ utama pada talassemia agar anak
dapat tum!uh dan !erkem!ang se"ara normal. Trans+usi dapat menye!a!kan terjadinya reaksi
trans+usi tipe "epat maupun tipe lam!at. Trans+usi !erulang pada thalassemia akan
menye!a!kan !er!agai dampak antara lain hemosiderosis in+eksi /irus dan !akteri serta
hipersplenisme. Terapi hemosiderosis pada thalassemia adalah terapi kom!inasi dari o!at
pengkelasi !esi #iron "helating drugs$ terapi in+eksi !akteri adalah pem!erian anti!iotik dan
terapi hipersplenisme yaitu dengan splenektomi.
24
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
25/26
DAFTA* PU6TAKA
#. Dudolph'!raham A. Rudolphs pediatrics &ol" * *+th edition #edisi bahasa
indonesia, ahli bahasa a" samik wahab, sugiarto)" HC3 akarta 200N. h. 12(0
+. 'tmakusuma
8/18/2019 Thalasemia Blok 24 Chatrine
26/26
te0tbook o% pediactrics &ol" 1 23th iron de%iciency anemia #edisi bahasa
indonesia, ahli bahasa a" samik wahab)" HC3 akarta 2012. h. 16(1
7. Aansjoer'ri+. ,uprohaita. WardhaniWahyu -ka. ,etio&ulanWi&iek. Kapita
selekta kedokteran -ilid II edisi ke'1 hematologi anak" Aedia aes"ulapius3
akarta 2000. h. (N8
8. Tamam A %adisaputro , ,utaryo etall. %u!ungan antara tipe mutasi gen glo!in
dan mani+estasi klinis penderita talasemia. urnal ;edokteran ra&ijaya 2010 263
850.
9. i"htin'lan H. 6nemia o% chronic diseasi" The mer"k manual 2008 8#june$
#%. 'tmakusuma