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SÍNDROME DE TRISOMÍA 9p
La trisomía 9p, o síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9
de Pater JM., et al.,2002
DEFINICIÓN
ANTECEDENTES HISTÓRICOS
1970Rethoré y cols. «Primer
caso descrito»
1975 Centerwall y Beatty-DeSana describen
patrón de malformaciones
2007
Reportados 200 pacientes con trisomía 9p completa o parcial
de Pater JM., et al.,2002
EPIDEMIOLOGÍA Y ETIOLOGÍA
• Prevalencia: Desconocida
• «Cuarta trisomía más frecuente»
• Afecta 2 veces más a mujeres
• Edad materna: <35 años (85%)
ETIOLOGÍA
1. Translocaciones no balanceadas de progenitores (50%)
2. Cambio genéticos de «novo» (desarrollo embrionario)
Murta C et al.2010; Sosa et al., 2002
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Manifestaciones clínicas generales:
Retraso mental y psicomotor
Orejas displásicas o de implantación baja
Hipertelorismo, nariz globulosa o prominente
Comisura bucal en V invertida
Anomalías de las manos y pies
Variabilidad fenotípica heterogénea:• Tamaño del fragmento trisómico involucrado• Monosomía o trisomía resultante
Murta C et al.2010; Sosa et al., 2002
Anomalía Porcentaje
Craneofaciales
Comisura facial en V invertida 95
Nariz Globulosa 95
Orejas displásicas o de implantación baja
70-80
Estrabismo 70-80
Filtrum Corto 70-80
Hipertelorismo 70-80
Microcefalia 70-75
Braquicefalia 70-75
Esqueléticas
Talla baja 99
Maduración ósea retrasada 99
Clinodactilia 90
Braquimesodactilia 90
Hipoplasia de falanges 70-75
Hipoplasia ungueal 70-75
Cuello corto 60-70
Lordosis 60
Anomalía Porcentaje
Cardiopatía congénita
Comunicación intraventicular 25
SNC
Retraso mental 60
Agenesia del cuerpo calloso <30
Quistes de plexos coroideos <30
Epilepsia <30
Dermatoglifos
Pliegue palmar único transverso
80-95
Pliegue flexor único del quinto dedo
30-50
Otras poco frecuentes
Malformaciones renales -
Hernia umbilical -
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Muñoz et al., 2004
CASO CLÍNICO
Microbraquicefalia Hipertelorismo Estravismo Comisura vocal en V invertida Nariz prominente Orejas de implantación baja Cuello corto Paladar ojival
Braquimesodactilia Clinodactilia Pliegue palmar
único transverso
Hipotonía
Vaglio et al.,2007
CASO CLÍNICO
Muñoz et al., 2004
46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10)
CASO CLÍNICO
Hallazgos citogenéticos
Vaglio et al.,2007
Gelin A, et al., 2010
CASO CLÍNICO
Translocación 9p14q no balanceada
Centerwall WR et al.,1976
CASO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
Duplicación 9p21.1-q22. anomalías craneofaciales severas
Gelin A, et al., 2010
Análisis cromosómico: Bandas G FISH GCH
Región crítica 9p22-p24 de la duplicación típica
46,XX,der(13),t(9;13)(p11;q10)
Muñoz et al., 2004
DIAGNÓSTICO
Estudios radiológicos óseos Hipoplasia de falanges Electrocardiograma (normal) Valoración del desarrollo
psicomotor
Resonancia magnética
Análisis bioquímicos: Galactosa-1-
fosfato uridiltransferasa Nucleósido-trifosfato adenilato
kinasa
Vaglio et al.,2007: NORD, 2002ISBN / ISSN: 9780781730631
DIAGNÓSTICO PRENATAL
• Ecografías
Sosa et al., 2002
Cariotipo a familiares (Asesoría)
Riesgo de recurrencia: Si uno de los progenitores es portador, varía de 2 al 15%.
Supervivencia: Variable, generalmente no se ve disminuida
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Muñoz et al.2004, Jelin MD, 2010