Trisomia 13 y 18

Trisomia 13

Trisomia 13

• Síndrome de Patau• Síndrome de Trisomia D• Síndrome de Trisomia 13 completa

Trisomia 13

• 1 de cada 5.000 nacidos (10.000)• Mas de 50% de los nenes mueren en primer

mes (80%)• Mujeres

Fenotipos

• Labio leporino o paladar hendido(Queilosquisis)• Microcefalia • Retardo mental severo• Implantación baja de orejas• Polidactilia• Micrognacia• Criptorquidia • Microftalmos • Hernia umbilical, hernia inguinal

Trisomia 13• Queilosquisis

Trisomia 13

• Microcefalia

Trisomia 13

• Implantación baja de pabellones auriculares

Trisomia 13

• Polidactilia

Trisomia 13

• Micrognatia

Trisomia 13• Criptorquidia

Trisomia 13

• Microftalmos

Trisomia 13• Hernia Umbilical / inguinal

Trisomia 13

Etiología Genética

• No disyunción cromosómica, translocación, mosaicismo.

Factor de Riesgo•Edad avanzada de la madre durante la gestación 35 años•1%•5%

Trisomia 18

Trisomia 18

• Síndrome de Edwards• Trisomia Cromosómica 17-18• Trisomia Parcial de Cromosoma 18

Trisomia 18

• 1 de 6600 nacimientos• Tres veces mas frecuente en las niñas que en los niños

• El 50% de los nenes no sobreviven mas de 1ª semana de vida

Fenotipos

• Implantación baja de pabellón auricular• Microcefalia • Retardo mental • Micrognacia• Criptorquidia • Hernia umbilical, hernia inguinal• Tórax en quila• Coloboma de Iris• Diastasis de Recto• Pie en mecedora

Trisomia 18• Implantación baja de pabellón auricular

Trisomia 18

• Microcefalia

Trisomia 18

• Micrognatia

Trisomia 18

• Criptorquidia

Trisomia 18

• Hernia umbilical

Trisomia 18

• Tórax en quila

Trisomia 18

• Coloboma de iris

Trisomia 18

• Diastasis de Recto

Trisomia 18

• Pie en mecedora

Trisomia 18

Etiología Genética• Aberración Cromosómica Numérica

Riesgo de Recurrencia•Casi nulo

Factor Predisponente•Edad avanzada de los progenitores 35 años

Trisomia 13 Trisomia 18

Hipotonía Diastasis de Recto

Palatosquisis Pie en mecedora

Frente inclinada hacia atrás Tórax en quila

Polidactilia Dedos sobrepuestos

microcefalia microcefalia

Implantación Baja de pabellones auriculares Implantación Baja de pabellones auriculares

Criptorquidia Criptorquidia

Comunicación Interauricular Comunicación Interauricular

Microftalmos Coloboma de iris

Bibliografía• ATLAS DE LAS ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS; J. de Grouchy; Editorial

Marín S. A.; 1978; págs. 158-163.• GENÉTICA MÉDICA; Jorde, Carey, Bamshad, White; Editorial Mosby; págs.

117-119.• CITOGENÉTICA HUMANA; Fabio Salamanca Gómez; Editorial Médica

Panamericana; 1990; págs 132-134. • http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

• Hecht, F.: Chromosome eighteen Trisomy Síndrome. In: Bergsma, D.(ed): Birth Defects Compendium. Alan R. Liss, New York, (1979), Pp. 201-20

• De Grouchy, J. and Turleau, C.: Clinical Atlas of Human Chromosomes. Wiley Medical Publication, New York, 1984, Pp. 292-296

• www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf -• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm

Gracias

Pedro Omar Bautista Martínez