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8/17/2019 Diapositivas Síndrome de Patau, Trisomia 9p y XYY
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SÍNDROME DE PATAU TRISOMÍA 9p
SÍNDROME XYY
Pocco Gallardo,
GuadalupeSencara Sencara JanetE!cr"#a! $alero,Su!!el
$allena! %u"!pe,
8/17/2019 Diapositivas Síndrome de Patau, Trisomia 9p y XYY
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El síndrome de Patau, ta(#")nlla(ado síndrome de Bartholin-Patau otrisomía 13, e! una anor(al"dadcro(o!*("ca, en la cual el pac"ente t"ene
una cop"a e+tra del cro(o!o(a trece
El síndrome de Patau, ta(#")nlla(ado síndrome de Bartholin-Patau otrisomía 13, e! una anor(al"dadcro(o!*("ca, en la cual el pac"ente t"eneuna cop"a e+tra del cro(o!o(a trece
E! por e!ta ra-*n .ue (uco!de lo! n"/o! .ue nacen con e!tapatolo01a no !o#re2"2en (3!all3 de lo! tre! pr"(ero! (e!e!
de 2"da
E! por e!ta ra-*n .ue (uco!de lo! n"/o! .ue nacen con e!tapatolo01a no !o#re2"2en (3!all3 de lo! tre! pr"(ero! (e!e!
de 2"da
Se caracter"-a por pre!entar(4lt"ple! alterac"one! 0ra2e!,tanto anat*("ca! co(o5unc"onale!, en *r0ano! &
!"!te(a! 2"tale!
Se caracter"-a por pre!entar(4lt"ple! alterac"one! 0ra2e!,tanto anat*("ca! co(o5unc"onale!, en *r0ano! &
!"!te(a! 2"tale!
SINDROME DEPATAU
8/17/2019 Diapositivas Síndrome de Patau, Trisomia 9p y XYY
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6a tr"!o(1a 78 ocurre cuando aparece ADN e+tra delcro(o!o(a 78 en al0una! o en toda! la! c)lula! del cuerpo
Tr"!o(1a 78 (o!a"c"!(o, la pre!enc"a de un cro(o!o(a 78e+tra en al0una! de la! c)lula!
Tr"!o(1a parc"al la pre!enc"a de una parte de un cro(o!o(a78 e+tra en la! c)lula!
El (ater"al e+tra "nter:ere con el de!arrollo nor(al
Causas:
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6o! a5ectado! (ueren pocot"e(po de!pu)! de nacer,co(o (uco lle0an al a/o,e! por ello .ue !e con!"deraletal
Retra!o (ental !e2ero
Ep"lep!"a
O;o! (u& pe.ue/o! o (u&un"do! .ue "nclu!o pueden5u!"onar!e en uno
Uno o do! r"/one! au!ente!al nacer
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DE>INI?I@N
6a tr"!o(1a 9 ta(#")n lla(ada !1ndro(e deRetor), e! cau!ado por la dupl"cac"*n del #ra-ocorto del cro(o!o(a 9
Se encuentra con 5recuenc"a en a#orto!e!pont3neo!
Se a deter("nado .ue la
dupl"cac"*n del cro(o!o(a 9(aterno da co(o re!ultado Tr"!o(1a co(pleta o parc"al
SÍNDROME DE TRISOMÍA9p
8/17/2019 Diapositivas Síndrome de Patau, Trisomia 9p y XYY
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Epidemiología
Pre2alenc"a
De!conoc"da?uarta tr"!o(1a(3! 5recuenteB
A5ecta C 2ece!(3! a (u;ere!
Edad (aterna8 a/o!
8/17/2019 Diapositivas Síndrome de Patau, Trisomia 9p y XYY
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Fenotipo
Man"5e!tac"one! cl1n"ca!0enerale!
Variabilidad fenotípicaheterogénea: Ta(a/o del 5ra0(ento tr"!*("co
"n2olucrado
Mono!o(1a o tr"!o(1a re!ultante
Retra!o (ental &p!"co(otor
Ore;a! d"!pl3!"ca! ode "(plantac"*n #a;a
"pertelor"!(o, nar"-0lo#ulo!a opro("nente
?o("!ura #ucal en $"n2ert"da
Ano(al1a! de la!(ano! & p"e!
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Caso clínico
M"cro#ra.u"ce5al"a "pertelor"!(o E!tra2"!(o ?o("!ura 2ocal en
$ "n2ert"da Nar"- pro("nente Ore;a! de
"(plantac"*n #a;a ?uello corto
Paladar o;"2al
ra.u"(e!odact"l"a
?l"nodact"l"a Pl"e0ue pal(ar
4n"co tran!2er!o
"poton1a
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KL,XX,t
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Aneuplo"d1ade lo!
cro(o!o(a!!e+uale! en el.ue un 2ar*n
rec"#e uncro(o!o(a Y
de (3!
E! una de la!ano(al1a!
cro(o!*("ca!(3!
5recuente! enlo! o(#re!
De!cr"to porpr"(era 2e-por P Jaco#!
.u"en e!tud"*a !u;eto!"nternado! por!u propen!"*na la 2"olenc"a
!"#$%&E'((
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Causa:
El K, XYY no !e ereda,
pero por lo 0eneral !eproduce co(o un e2entoaleator"o durante la5or(ac"*n de la! c)lula! dee!per(aUn error en la !eparac"*n de
lo! cro(o!o(a! durante laanafase )) lla(ado nodis*unci+n puede dar lu0ar ac)lula! de e!per(a con unacop"a e+tra del cro(o!o(a
S" uno de e!to!e!per(ato-o"de! at1p"co!contr"#u&e a la co(po!"c"*n0en)t"ca de un n"/o, el n"/otendr3 un cro(o!o(a e+tra en
cada una de la! c)lula! delcuerpo
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Acelerac"*nen la 5a!e
(ed"a de la"n5anc"a
?"erto n4(erode pac"ente!
puedenpre!entar
criptorquidi
a al
Funcionalidad Retra!o
(ental le2e
Tra!torno! decoord"nac"*n(otora
Tra!torno dellen0ua;e
Piel Acn) 0ra2e
en la
adole!cenc"a, en al0uno!ca!o!
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