5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 1/18
Malformatii congenitale
Malformatiile congenitale reprezinta o problema de patologie importanta
deoarece:
- au frecventa relativ ridicata (1-3% din nou-nascuti)
- mecanismele de producere sint putin cunoscute
- implicatii medico-sociale (mortalitate perinatala si infantila)
Definitie : Dupa OMS, malformatiile congenitale (M.cg.) comporta toate
anomaliile macroscopice prezente la nastere, inclusiv cele care nu sint
aparente sau imediat decelabile in aceasta perioada.
Istoric
Placutele de argila ale civilizatiei babiloniene si sumeriene (sec. I i.e.n.)descriu 62 malformatii congenitale.
Hipocrat descrie hidrocefalia
Polidactilia este cunoscuta la romani ca « sedigitti »
Mall si Hiss au alcatuit prima colectie de embrioni malformati.
Harvey (1631) arata ca M.cg. se produc ca rezultat al opririi dezvoltarii
fetale intr-un anumit stadiu.
In 1907 Hippel descopera rolul malformativ al radiatiilor X, iar Wolf obtine
experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.
Greeg face legatura intre M.cg. si rubeola.Thalidomida – medicament folosit pe scara larga la gravide in anii 60 a dat
nastere la mii de copii fara brate si membre inferioare
M.cg. dau o mortalitate neonatala intre 7-26% (Romania este de 11%).
Se apreciaza ca 1/3 din mortalitaea prin M.cg. se situeaza in perioada
neonatala ; ½ in prima luna de viata si 80% in primul an.
Cele mai cunoscute M.cg. sint :
- piciorul strimb congenital (10%)
- malformatii cardio-vasculare (6%)- despicaturile labio-maximo-palatine (2%)
Etiologia malformatiilor congenitale
A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)
B. Cauza exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%
C. Cauze mecanice
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 2/18
D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)
A. Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice
si anomaliile cromozomiale.
1. Mutatiile genetice. Nucleotidele AND pot fi modificate de factorimutageni cunoscuti ca: radiatiile ionizante, agenti chimici, determinind
alterarea mesajului genetic. Mutatiile genetice se pot manifesta sub 2 forme:
- mutatia unei singure gene; se adreseaza genei responsabile de
sinteza unuia sau mai mutor inductori proteici ai embriogenezei. Este
responsabila de : distrofii condroectodermice, microcefalie, anomalii
metabolice.
- mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii
comune ca : fante palatine, malformatii cardiace,spina bifida, luxatia
congenitala de sold.
2. Anomaliile cromozomiale. Ele ating fie numarul fie structuracromozomilor s sunt decelabile prin stabilirea cariotipului. Mii de gene vor
fi atinse de anomalie si expresia tarei va fi multipla.
- aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice care
survin in diviziunea meiotica sau in timpul primelor diviziuni ale oului
- aberatii de numar ale cromozomilor . Accidentul cel mai frecvent
este nondisjunctia a 2 cromozomi sau a unei perechi, rezultind monosomii
sau trisomii
B. Cauze exogene. Factorii exogeni care produc M.cg. se numescagenti teratogeni. Se considera agent teratogen acela care trebuie sa fie
prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si care sa produca malformatii
congenitale semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de
populatia martor.
a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. Este importanta
perioada expunerii oului la agentul teratogen :
- inaintea fecundarii – agentii citostatici pot produce anomalii
cromozomiale in timpul gametogenezei ;
- inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a
oul este susceptibil la actiunea agentilor teratogeni, in specila medicamente(thalidomida , barbiturice, tranchilizante)
- in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa
conceptie). Aceasta este perioada producerii celor mai multe M.cg. Data
interventiei factorului teratogen este fundamentala, fiecare organ avind o
perioada de sensibilitate maxima la agentii externi in cursul organogenezei
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 3/18
(foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie, mult mai frecvente dupa
aceasta perioada).
- in perioada de maturare fetala (fetogeneza). Dupa ziua 56 doar
sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul malformatiilor. La celelalte
organe se pot observa alterari ale structurilor preexistente (amputatii,deformatii) sau anomalii histogenetice (rinichiul polichistic).
b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.
- factorul genetic ; un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite
specii (thalidomida e teratogena la om , maimuta, iepure, dar nu si la
sobolan)
- factorul biologic ; agentul teratogen actioneaza asupra embrionului,
dar actiunea lui este influentata de pasajul placentar si de organismul matern
care se comporta ca un filtru.
- rolul placentei. Pentru producerea unor malformatii fetale este
necesara trecerea transplacentara a unui agent agresiv sau a produsilor dedegradare ai acestuia. Experimental s-a demonstrat ca injectia de Albastru-
Trypan la sobolanul gravid coloreaza tot organismul cu exceptia lichidului
amniotic si a embrionului ; antreneaza insa anomalii ale fetusului desi acesta
nu contine Bleu-Trypan. Exista posibilitatea trecerii transplacentare a
virusurilor, microbimor, parazitilor, agentilor chimici in functie de greutatea
moleculara.
c. Principalii factori teratogeni*Medicamentele si toxinele ; medicamentele considerate teratogene la
om sunt :- anticonvulsivantele. Femeia epileptica are risc de a naste feti
malformati de 2-4 ori mai mare decit femeia normala.Hidantoina este mai
teratogena decit fenobarbitalul
- psihotropele. Thalidomida are rol cert teratogen. Neurolepticele,
amfetaminele,
anxioliticele, antidepresivele sunt resonsabile de anomalii ale membrelor,
inimii si despicaturilor labio-palatine.
- antitumoralele – produc actiune teratogena constanta si severa( ex:
aminopterina, metotrexat)
- antibioticele : streptomicina produce defecte auditive la fat ; tetraciclina produce coloratie a dintilor
- hormonii. Androgenii sunt teratogeni asupra fetilor
feminini.Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul
administrat in sarcina poate da la fetite cc. Vaginal sau anomalii uterine iar
la baieti anomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza actioneaza asupra
tiroidei fetale.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 4/18
- toxicele. Tutunul e responsabil de hipotrofia fetala si prematuritate.
Alcoolul in doze mari determina hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii
articulare, si intirziere psiho-motorie.
*Radiatii ionizante :
- razele X – actiune teratogena cu risc maxim in saptamina 3-8.Malformatiile intereseaza ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si
creierul (microencefalie, encefalopatie)
- elemente radioactive.Tiroida fetala poate sa capteze Iod 131 din a 12-a
saptaminasi poate se fie distrusa de acest element radioactiv. Fosfor 32 este
de asemenea teratogen
*Factori materni. Boli ale mamei ca : diabetul , epilepsie,
fenilcetonurie, antreneaza riscuri malformative ca ; malformatii cardio-
vasculare, anomalii ale scheletului, despicaturi labio-palatine, hipotrofii si
intirziere mentala.
*Factori infectiosi si parazitari. Principalii agenti de contaminare suntvirusurile, bacteriile si protozoarele.
Agentii etiologici implicati in geneza m.cg. sunt grupati in sindromul
TORCH : Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri.
Contactarea unei asemenea infectii de catre mama in timpul sarcinii va
determina, cu mare probabilitate, afectarea produsului de conceptie.
Listeria monocitogenes, bacil gram pozitiv, poate da moartea
intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou – nascut.
- infectiile virale responsabile de malformatii : rubeola, herpes ,
varicela, rujeola, parotidita epidemica, gripa, hepatita, virusul coxsackie,virusul poliomielitic . Malformatiile mai frecvente sunt : cardiace, oculare,
microcefalii, purpure, anomalii digestive si uro-genitale.
- infectiile parazitare sunt reprezentate in special de toxoplasmoza
congenitala. Cele mai frecvente malformatii sunt corioretinita si decesul
neo-natal.
C. Cauze mecanice. Sunt reprezentate de :
a. Pozitia intrauterina. Poate determina deformari ale unor segmente :
picior strimb congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.
b. Oligoamnisul determina picior strimb congenitalc. Hidramniosul ; se poate asocia cu anencefalie, spina bifida,
meningocel.
d. Bridele amniotice determina boala bridelor amniotice.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 5/18
Anomalii congenitale ale membrului superior
Omoplatul supraridicat (Maladia Sprengel)In mod normal scapula este situata intre coasta a 2-a si spatiul 7
intercostal
In maladia Sprengel, scapula este situata mai sus decit este in mod
normal ; este hipotrofica. Se insoteste de anomalii ale vertebrelor cervicale
(sindromul Klippel-Feil). Uneori unul sau mai multi muschi scapulari sint
absenti.
Patogenie :
Tride si Delchef considera omoplatul supraridicat o tulburare de
embriogeneza cu oprirea in coborire a omoplatului din regiunea cervicala ;
Huc considera omoplatul supraridicat o lipsa de adaptare a centuriiscapulare la torace.
Anomalia regionala se manifesta prin scurtarea congenitala a
claviculei sau prin inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular. In
felul acesta, pensa pe care o formeaza centura scapulara este impiedicata sa
imbratiseze trunchiul de con la primelor coaste, astfel incit omoplatul si
clavicula ramin situate mai sus.
Simptome
Daca deformarea este usoara, scapula este ridicata foarte putin, iar
miscarile in articulatia scapulo-toracica sint limitate foarte putin.Daca deformarea este severa, scapula este foarte mica si poate fi
ridicata pina atinge occiputul.
Privind bolnavul din spate, umarul apare mai ridicat decit cel normal.
Gitul este scurt iar capul pacientului este deviat spre partea afectata. Virful
omoplatului este deformat ca un cirlig si proemina sub marginea trapezului.
Omoplatul este basculat in jurul unui ax situat aproaoe de glena, astfel incit
se orizontalizeaza : unghiul inferior se duce in sus si inauntru iar ajunge sa
priveasca in jos si in afara.
La 1/ 3 din pacienti apare un os supranumerar : osul omovertebral ;
acesta este o placa osteo-cartilaginoasa romboidala asezata intr-o stucturafasciala puternica si este situata intre unghiul superior al scapulei si
procesele spinoase sau transverse ale vertebrelor cervicale inferioare. Intre
osul omovertebral si scapula exista o articulatie care permite miscari ale
scapulei ; numai rareori osul omovertebral formeaza o punte solida intre
vertebrele cervicale si scapula.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 6/18
Miscarile bratului se fac pina la orizontala (adica in articulatia
glenohumerala). Miscarea de ridicare a bratului peste orizontala nu se poate
face (aceasta miscare se face in mod normal prin alunecarea scapulei pe
torace). Sint limitate anteductia si retroductia bratului datorita fixarii
scapulei pe torace si are o forma anormala.In mod obisnuit afectiunea este unilaterala, mai frecvent pe partea
stinga
Se poate asocia cu alte malformatii congenitale: coasta cervicala,
malformatii costale
Diagnostic diferential :
Deformarile toracale produse de scolioze. In acest caz ridicarea
omoplatului este secundara deformarii coloanei
Artrite cervicale cu contractura a mm. Sternocleidomastoidieni si
trapez. In acest caz durerea este localizata la nivelul coloanei.
TratamentFormele usoare, cu deficit functional minor nu se trateaza
Formele grave trebuie operate. Rezultatele operatiei sunt uneori
dezamagitoare pentru ca deformarea se insoteste de contractura tesuturilor
moi din regiune.
Scopul operatiei este de a cobori scapula cit mai aproape de pozitia
anatomica. Este bine de facut operatia in jurul virstei de 3 ani. Cu cit se face
mai repede operatia, cu atit sunt rezultatele mai bune. Daca copilul creste
operatia devine mai dificila. La copiii mai mari incercarea de a cobori
scapula e soldeaza uneori cu paralizii de plex brahial.Se folosesc 2 tehnici chirurgicale :
Tehnica Green – consta in eliberarea muschilor scapulari, excizia
portiunii supraspinoase a scapulei si a osului omovertebral, coborirea
scapulei si reinsertia muschilor.
Tehnica Woodward – este mai folosita ; consta in transferul originii
muschiului trapez intr-o pozitie inferioara si reatasarea in noua pozitie
Paralizia de plex brahial este complicatia postoperatorie cea mai
severa . In timpul operatiei se acorda atentie in pozitionarea spinei scapulei
la acelasi nivel cu cea contralaterala ; nu se urmareste ca unghiul inferior al
scapulei sa fie la acelasi nivel deoarece scapula afectata este hipoplazica.
Torticolisul
Prin torticolis se intelege atitudinea vicioasa si permanenta a
extremitatii cefalice, care este inclinata spre umar. Se datoreste retractiei m.
SCM si se intilneste sub 2 forme :
Congenitala si secundara
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 7/18
1.Torticolisul congenital poate sa coincida cu alte M.cg. : buza de
iepure, picior strimb congenital, anomalii cervicale, displazie luxanta de
sold. 7-20% din copiii cu torticolis asociaza displazie luxanta de sold.
Este mai frecvent pe dreapta.
Mecanism de producere. Exista mai multe teorii :-teoria congenitala :
-Ipoteza Heller. Torticolisul se datoreste unei pozitii vicioase
intrauterine a fatului , cu capul torsionat intr-o parte : se comprima m.
SCM (mai ales in cazul unui oligoamnios).
-Ipoteza Voelker. Pozitia vicioasa intrauterina a fatului face ca umarul
sa apese pe git rezultind o compresiune arteriala cu leziuni ioschemice
retractile ale m. SCM.
-teoria obstetricala sustine ca in cazul unei prezentaii pelviene se produce la
nastere o intindere cu torsiunea gitului copilului, cu lezarea m. SCM.
Teoriile nu sunt general valabile.Clinica
Copilul prezinta atitudine vicioasa cu capul inclinat spre partea
bolnava iar ochii privesc spre umarul sanatos.
M.SCM de partea bolnava este proeminent, ingrosat si scurtat.
Hemiatrofie craniofaciala de partea bolnava cu asimetrie faciala.
Umarul de partea bolnava este mai ridicat
2.Torticolisul dobindit. Se datoreste unei afectiuni de la nivelul
gitului. Se deosebesc astfel :-torticolisul cicatriceal, aparut dupa arsuri, adenoflegmoane, plagi supurate.
-torticolisul muscular, dupa miozita virala ; este trecator.
-torticolis osteoarticular, dupa morb Pott cervical sau suboccipital.
-la adult : Spondilita ankilopoietica, spondilodiscite, traumatisme cervicale.
-torticolis spasmodic din hemiplegia infantila.
-torticolis din hernia de disc cervicala.
-torticolis de atitudine in unele profesiuni
Evolutia torticolisului congenital. In general, la 2 saptamini de la
nastere se palpeaza o formatiune dura la nivelul m.SCM. Atingedimensiunea maxima la 1-2 luni apoi diminueaza si dispare la un an. Daca
nu dispare ramine o fibroza permanenta la nivelul m. SCM. Cu contractia
acestuia. In timp apar modificari ale hemifetei
Tratament.
Daca torticolisul congenital este depistat inainte de 1 an este imposibil
de prevazut evolutia. In acest caz se indica tratamentul conservator, cu
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 8/18
exercitii de intindere a m. SCM si pozitionarea capului si gitului in timpul
somnului. Nu se justifica excizia leziunii inainte de 1 an.
Dupa 2 ani, se indica tratamentul chirurgical. Dupa corectarea leziunii
SCM se corecteaza in timp si asimetriile faciale.
Tehnicile folosite sunt :1. eliberarea inferioara a m.SCM. Se sectioneaza ambele insertii
inferioare ale m. SCM.
2. eliberarea inferioara si superioara a m.SCM. Se sectioneaza
insertia superioara de pe procesul mastoid. Inferior, insertia
claviculara se sectioneaza, iar insertia sternala se alungeste.
Postoperator se imobilizeaza gitul intr-un corset ghipsat.
Sinostoza radiocubitala
Cele 2 oase, radiusul si ulna sunt sudate la nivelul extremitatii
superioare. Unirea se face pe o distanta de 2-3 cm. Cu travee osoase caretrec de la un os la celalalt.
Are caracter ereditar si predomina la sexul masculin.
Cubitusul isi pastreaza forma anatomica. Radiusul apare incurbat, iar
extremitatea proximala este malformata. Uneori capul radiusului lipseste iar
diafiza apare implantata in extremitatea superiora a cubitusului. Alteori
capul radial este luxat anterior.
Simptome
Antebratul este in pozitie de pronatie care nu poate fi redusa. Flexia si
extensia cotului sunt normale. Miscarile pumnului si degetelor sunt normale.Lipsa pronosupinatiei antebratului este compensata de miscarile de
rotatie de la nivelul umarului.
Cind antebratul este fixat in semipronatie tulburarea functionala este
redusa si parintii observa tirziu anomalia (la virsta de 4-5 ani).
Tratament
Tramentul este dificil. Separarea celor 2 oase si reconstructia unei
articulatii mobile nu duce la cresterea amplitudinii pronosupinatiei deoarece
membrana interosoasa este ingustata iar muschii supinatori sunt absenti
Excizia poetiunii superioare a radiusului nu aduce o crestere a
pronosupinatiei.Daca jena functionala este suportabila se renunta la tratamanetul
operator.
Daca pozitia antebratului este in supinatie exagerata se face
osteotomia de corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in
pozitie de semipronatie).
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 9/18
Boala Madelung (radius curvus)
Reprezinta o tulburare de crestere a extremitatii inferioare a radiusului
(in portiunez ulnara si anterioara) care determina o subluxatie anterioara a
pumnului si o luxatie posterioara a cubitusului.
Anatomopatologic leziunile pot fi sistematizate astfel :-leziunile radiale :
-atrofie a jumatatii interne a epifizei astfel incit suprafata carpiana
ajunge sa fie orientata foarte oblic ;
-incurbare anterioara exagerata a extremitati inferioare a radiusului
astfel incit aceasta suprafata ajunge sa priveasca anterior mai mult decit
normal ;
-diafiza radiala prezinta o incurbare laterala exagerata fapt ce maresta
si mai mult oblicitatea epifizei radiale ; apare adductia miinii
-cubitusul este aproape normal ca forma, nu urmeaza deplasarea antero-
interna a epifizei radiale astfel incit ramine luxat posterior, la aceastacontribuind diastazisul radio-cubital produs de atrofia jumatatii interne a
epifizei radiale.
-oasele carpului lipsite de sprijinul radio-cubital normal nu mai formeaza o
suprafata arcuita ci iau forma de ogiva ; apare subluxatia ulnara sia nterioara
a oaselor carpului ; semilunarul aluneca pe suprafata oblica a epifizei
radiale si ajunge in virful ogivei, la nivelul diastazisului radio-cubital.
Simptome
Tulburarile functionale se instaleaza progresiv si constau in
neindeminare, oboseala la eforturi mici si dureri la nivemlul pumnului.Simptomele trec neobservate si pacientul se prezinta pentru motive estetice
Din fata mina apare cu inclinare radiala
Din profil se vede capul cubital luxat posterior. Antebratul si pumnul
sunt deviate « in baioneta ».
Evolutie
Deformarea incepe sa se evidentieze pe la 10-12 ani si se accentueaza
pina la sfirsitul perioadei de crestere.
Tratament
Formele usoare se trateaza ortopedic
Formele grave se trateaza chirurgical. Osteotomia de reorientare aextremitatii inferioare a radiusului si realizarea unui sprijin osos la nivelul
regiunii articulare interne a radiusului. Se asociaza rezectia extremitatii
inferioare a cubitusului care furnizeaza materialul pentru transplantul osos.
Deformarea poate recidiva. Rata de miscare nu creste la nivelul pumnului.
Anomalii congenitale ale miinii
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 10/18
Malformatiile degetelor sunt cel mai des intilnite. Frecventz crescuta a
acestora are o explicatie embriologica : in cursul dezvoltarii membrelor
degetele se diferentiaza cel mai tirziu, astfel incit factorul malformativ va
actiona o perioada lunga de timp
Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial.
A.Sindactiliile
Prin sindactilie se intelege alipirea partiala sau completa, mai mult sau
mai putin strinsa a 2 sau mai multor degete.
Ca etapa de dezvoltare normala, la nivelul degetelor exista o
sindactilie embrionara ; ulterior se adincesc santurile care delimiteaza
degetele. Oprirea dezvoltarii in aceasta faza duce la aparitia sindactiliilor
embrionare.
Sindactiliile embrionare (prin oprire in dezvoltare) intereseaza baza
degetelor si merg spre extremitatea lor distala.Sindactiliile din boala amniotica intrauterina alipesc extremitatile degetelor
si merg spre baza lor lasind comisurile libere.
Sindactiliile embrionare in functie de gravitate pot fi :
1. Sindactilii membranoase, largi la care evolutia separarii degetelor
nu s-a facut corect si individualizarea degetelor nu a aajuns la sfirsit.
Intereseaza degetele din mijloc pentru ca sunt ultimele care se separa.
Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) care se poate
intinde doar la prima falanga (sindactilii comisurale), sau poate sa ajunga pina la baza unghiilor (sindactilii inalte)
Leziunile sunt simetrice
Functionalitatea este acceptabila dar bolnavul doreste corectarea
defectului estetic.
2. Sindactilii strinse se intilnesc mai frecvent decit cele
membranoase. Realizeaza o alipire completa a partilor moi, delimitarea
degetelor fiind abia schitata de o mica denivelare de pe fata dorsala.
Intereseaza degetele3 si 4. Funcionalitatea este diminuata totusi copiii
realizeaza o adaptare functionala destul de buna.
Tratamentul este chirurgical dar inteventia nu e urgentaIn formele usoare reconstructia chirurgicala e indicata inainte de virsta
scolara.
In formele grave e bine ca operatia sa se faca dupa virsta de 18 luni
E contraindicata eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale
aceluiasi deget deorece exista risc de necroza a degetului respectiv.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 11/18
Tehnica chirurgicala include 3 pasi : separarea degetelor, refacerea
comisurilor, acoperirea partilor detasate ale degetelor.
Complicatiile operatiei sunt: cicatrici retractile ale degetelor si ale
comisurilor. Cea mai redutabila complicatie este insuficienta circulatorie a
degetului necroza si amputatia degetului.
Sindactiliile din boala amniotica
Se insotesc de santuri circulare mai mult sau mai putin adinci care
determina modificari suplimentare ale degetelor de la miini si picioare.
Tratamentul este acelasi ca in sindactiliile embrionare.
B.Anomaliile degetelor prin lipsa sau exces
1. Anomalii prin lipsa numerica (Ectrodactilia)
Lipsa unuia sau a mai multor degete insoteste aplaziile de radius si
cubitusVariante ale ectrodactiliei :
-absenta policelui este grava din punct de vedere functional ; este
obligatorie policizarea indexului
-mina (sau piciorul) in «in cleste de rac» este o ectrodactilie in care
pot sa lipseasca degetele din mijloc (3 si 4) sau numai degetul 3. Palma
apare despicata pe linia mediana, degetele prezinta microdactilii sau
sindactilii. Functionalitatea este mediocra. Tratamentul are ca scop
ameliorarea functiei miinii prin apropierea ramurilor divergente ale pensei
digito-palmare.In ectrodactilia completa, cind lipsesc toate degetele, protezarea cu o mina
artificala se face la copii mai mari.
2.Anomalii prin exces numeric (polidactilia)
Polidactilia rezulta dintr-o segmentare exagerata a paletei digitale
embrionare, cind se produc degete supranumerare. Afectiunea este ereditara,
bilaterala si simetrica.
a. Degete supranumerare cu orientare corecta. Obisnuit exista un
deget supranumerar si mai rar 2. Pot egale cu celelalte degete, mai mici sau
mai mari, si sunt situate de obicei pe marginea radiala sau cubitala a miinii.In alegerea degetului care trebuie dezarticulat se va tine seama de marimea
si functionalitatea aceluia care trebuie pastrat.
b.Degetul aberant. Este un adevarat apendice digitiform de forma si
dimensiuni variabile ; este implantat oblic sau perpendicular pe marginea
cubitala sau radiala a miinii.
Excizia e usoara si poate fi facuta si la sugar.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 12/18
c. Policele bifid Se deosebeste de policele supranumerar, avind numai
falanga distala dubla sau bifurcata.Cel mai frecvent se intilneste un police
latti care are o singura unghie impartita in 2 de o creasta, sau are 2 unghii
separate.
Tratamentul consta in extirparea segmentului extern. Alta varianta consta inrezectia axiala a celor 2 falange reunind intr-o falanga unica cele 2 jumatati
restante.
3.Anomalii prin defecte de dezvoltare
Microdactilia. Este o malformatie rar intilnita. Desi sunt mai mici
decit normal, forma degetelor este pastrata, ca si functia, defectul fiind de
natura estetica.
Masajul, friciunea, baiile calde incearca sa stimuleze cresterea si sa dea
miinii o functionalitate cit mai buna.
Brahidactilia este o malformatie complexa ; scurtatrea degetelor sedatoreaza absentei unor phalange, fuziunii acestora, scurtarii unor phalange
sau a unor metacarpiene.
Tratamentul consta in masaj, mobilizare activa si pasiva pentru a realiza o
functie cit mai aproape de normal.
4. Anomalii prin exces de dezvoltare (hipertrofii congenitale ale
degetelor ; mega- sau macrodactilia)
Degetele pot prezenta hipertrofii congenitale de aspect regulat sau
neregulat1. Hipertrofiile regulate sunt acelea la care participa proportional
toate elementele anatomice ale degetelui realizind un deget gigant dar cu
proprortiile segmentare pastrate. Se intilneste la sexul masculin si
intereseaza mediusul si indexul.
Degetul hipertrofiat produce devieri ale celorlalte degete si jeneaza functia
miinii.
Hipertrofia fiind globala, degetele nu pot fi modelate chirurgical si se
recurge la amputatii partiale sau dezarticulatii.
2.Hipertrofiile neregulate reprezinta manifestarea unui angiom, a
unui limfangiom, a unei malformatii vasculare sau nervoase (nevrom ca in boala Recklinghausen)
Hipertrofia intereseaza un segment de deget sieste asimetrica.
Tratamentul consta in ablatia angiomului, rezectia nevromului sau a
limfangiomului.
5. Deviatiile congenitale ale degetelor
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 13/18
Deviatiile se fac in plan frontal (clinodactilia) sau in plan sagital
(camptodactilia)
a. Clinodactilia consta dintr-o deviere laterala congenitala care
intereseaza degetele extreme dar in general degetul mic. Devierea se face la
nivelul artic IFD si mai rar la nivelul IFP.Devierea degetului este produsa de existenta unui nucleu osos
anormal sau de o inegalitate de crestere a cartilaului de crestere.
La copii se poate incerca redresarea cu ajutorul aparatelor ghipsate
urmate de purtarea de atele din plastic
Dupa terminarea cresterii se poate face rezectie cuneiforma a
extremitatii distale a diafizei.
b. Camptodactilia
* Flexia congenitala permanenta a degetelor intereseaza in
exclusivitate degetul mic si uneori inelarul si mediusul.Este o leziune simetrica, cu caracter progresiv observata mai rar la
nastere. In general este depistata la 8-10 ani sau la pubertate.
Flexia intereseaza articulatia IFP si variaza in jur de 45°.Flexia este
exagertat in timp ce extensia nu se face deloc. Pielea si tesuturile palmare
sunt retractate
Tratamentul conservator incearca sa obtina extensia degetului cu
ajutorul unui aparat de redresare progresiva. Intreventia chirurgicala se face
daca flexia jeneaza functia ; se face la sfirsitul cresterii : consta din rezectia
capului falangei proximale.
* Flexia congenitala a policelui , frecvent bilaterala, are drept cauza
un blocaj tendinos al flexorului digital al policelui.
Cauza blocajului este un nodul la nivelul tendonului flexor lung al
policelui care blocheaza alunecarea tendonului prin teaca fibroasa. Cind
nodulul trece prin teaca fibroasa se simte la mina ca un arc care scapa, iar
degetul se intinde (« police in resort »)
Clinic, falanga a 2-a este flectata pe prima. La extensia falangei se
simte « resortul ». Policele in resort face blocaje din ce in ce mai frecvente si
mai greu de redus astfel incit pina la urma blocajul devine permanentTratamentul conservator consta in imobilizarea in extensie a policelui
pentru citeva saptamini. Recidivele sunt frecvente.
Tratamentul chirurgical consta in deschiderea tecii fibroase a
tendonului flexor al policelui, astfel ca nodulul nu se mai blocheaza in teaca.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 14/18
Piciorul strimb congenital
Reprezinta una din malformatiile cele mai frecvente.
Se descriu 4 varietati :
-piciorul strimb equinus in extensie pe gamba, astfel incit axul
piciorului se afla in prelungirea axului gambei, iar sprijinul se face peantepicior sau pe degete;
- piciorul strimb talus in flexie dorsala ; sprijinul se face pe calcii
- piciorul strimb varus in adductie si supinatie ; planta priveste
inauntru iar sprijinul se face pe partea externa a piciorului
- piciorul strimb valgus in abductie si pronatie ;planta tinde sa
priveasca in afara iar sprijinul se face pe partea interna a piciorului ;
concavitatea longitudinala este inlocuita cu o convexitate.
Aceste forme pot sa coexiste astfel ca cele mai frecvente forme de
picior strimb sunt :
-varus equin – 78,8%-talus valgus – 17,5%.
Etiopatogenie
Este de 2 ori mai frecvent la baieti.
In 46% din cazuri este bilateral
In 10% din cazuri se asociaza alte malformatii.
Malformatia poate prezenta caracter familial.
Patogenie. Bohm a aratat ca in evolutia intrauternia piciorul trece
printr-o serie de pozitii din care nu lipsesc cele de varus-equin. Piciorul
strimb ar fi datorat unei opriri in dezvoltare.Lombard sustine teoria neuromusculara, afirmind ca exista un
dezechilibru intre muschii flexori si extensori. In piciorul varus-equin sunt :
Hipotoni – extensorii, peronierii laterali
Hipertoni – triceps sural, tibial posterior, flexorii degetelor.
In piciorul talus-valgus situatia e inversa.
Evolutie
Fara tratament, pozitia vicioasa devine permanenta, aparind scleroza
si retrractie pe muschi si aparatul capsulo-ligamentar. In timp apar
modificari osoase care sint corectabile numai chirurgical.
Piciorul strimb congenital varus-equinus
Pozitia labei piciorului este in jos si inauntru astfel incit planta ajunge
sa priveasca celalalt picior.
Dosul piciorului este mai convex decit normal si priveste inainte si inafara.
Sprijinul pe sol se face pe marginea externa a piciorului
Anatomie patologica
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 15/18
Piciorul bolnav prezinta o hipotrofie a gambei si piciorului. Gamba este mai
scurta, mai subtire si piciorul este mai mic.
Punctele de osificare apar cu intirziere.
Hipotrofia persista si la adult
Oasele gambei se torsioneaza astfel ca peroneul este mai posterior decitnormal.
Astragalul este verticalizat si inclinat inauntru ; are raportuir cu tibia prin
partea posterioara a fetei articulare.
Calcaneul este orientat oblic, in jos si inauntru ; partea anterioara este
addusa.
Scafoidul este deplasat intern astfel ca poate sa atinga maleola tibiala.
Cuneiformele si metatarsienele sunt in adductie
Ligamentele de pe partea interna a piciorului sunt scurtate, ingrosate ; pe
partea externa sunt alungite si subtiate.
Muschii flexori ai degetelor, triceps sural, tibial posterior sunt scurtati,retractati
Muschii peronieri si extensori sunt alungiti si extinsi.
Tegumentele pe marginea externa sunt ingrosate.
Studiu clinic
Varus-ul este o deformare complexa care rezulta din 3 deformari simple :
-adductia antepiciorului pe retropicior; se formeaza un unghi la
nivelul articulatiei mediotarsiene
-supinatia rezulta din rasucirea piciorului in jurul axului antero- posterior ; marginea interna se ridica in timp ce marginea externa se
coboara ; planta priveste medio-sagital
-adductia retropiciorului pe gamba, determina un unghi deschis
inauntru intre axul retropiciorului si axul gambei .
La nou-nascut se poate vorbi de :
-atitudini vicioase simple care se corijeaza usor si complet ;
-picioare strimbe incomplet reductibile, cu corectare partiala ;
-picioare strimbe complexe, fixate si rigide.
Examenul copilului in mers arata o serie de tulburari functionale :
mers nesigur,disgratios ; sprijinul se face pe marginea externa a piciorului.Pentru a nu-si lovi picioarele, copilul merge cu gambele departate si in
rotatie externa
Evolutie
Evolutia piciorului strimb congenital se poate imparti in 3 etape :
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 16/18
- perioada de reductibilitate completa, care dureaza primele 15 zile de
la nastere
- perioada de reductibilitate relativa, cind reducerea completa este
impiedicata de retractiile tendinoase si ligamentare. Aceasta perioada
dureaza pina la 2 ani, dar se poate prelungi pina la 3-4 ani.- Perioada nereductibilitatii absolute, care survine dupa virsta de 4 ani,
cind s-au produs deformari osoase care impiedica reducerea
La copilul care merge, piciorul strimb se agraveaza progresiv, ajungindu-se
la piciorul strimb inveterat.
In functie de gravitatea bolii, piciorul strimb tratat are tendinta de a recidiva,
de aceea trebuie supravegheat.
Tratament
Principii de tratament:
- tratamentul trebuie inceput precoce, inca de la nastere. Sydenhamcerea obstetricianului « sa nu papraseasca sala de nasteri pina nu
incepe tratamentul piciorului strimb.
- Reducerea deformarii
- Mentinerea reducerii pina se indeparteaza pericolul unei recidive.
Tratamentul ortopedic consta in reducerea pozitiei vicioase.
Reducerea este usoara si completa daca se face in primele zile de la
nastere. Se mentine reducerea pina la restabilirea echilibrului intre grupele
musculare antagoniste. Astfel, nu se mai produc retractiile partilor moi si
deformarile osoase.Reducerea se face progresiv. Se reduce intii varus-ul apoi se deduce
equin-ului.
Reducerea varusului : se reduce adductia antepiciorului pe retropicior
ducind antepiciorul in afara, in timp ce retropiciorul este fixat cu mina
cealalta.
Se reduce apoi supinatia piciorului fata de gamba,ducind tot piciorul
in afara in timp ce gamba este fixata
Dupa corectara varusului se trece la corectarea equin-ului prin fletarea
piciorului pe gamba.
Practic se totul se reduce prin mobilizarea piciorului in sens inversdevierii.
Dupa reducere, se imobilizeaza piciorul in aparta ghipsat
Daca copilul este adus la 2-3 saptamini de la nastere reducerea este
mai dificila. In acest caz se aplica cizme ghipsate de corectie care se
schimba progresiv la 3-4 zile pina se obtine o corectie satisfacatoare.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 17/18
Ghipsul se mentine 2-3 saptamini, apoi se trece la masaje si la
mobilizari pasiva si activa ale piciorului care altreneaza cu perioade de
imobilizare in ghips.
Alternarea imobilizare-mobilizare-masaj, se prelungeste pina la
realizarea corecta a mersului. Daca in repaus exista tendinta la recidiva se poate purta o gheata ortopedica cu marginea externa mai inalta, iar noaptea
trebuie purtate atele de corectie .
Tratamentul chirurgical este indicat la copiii care vin tirziu la
tratament (in perioada reductibilitatii relative), sau in cazul sechelelor dupa
tratament ortopedic.
Principiile de tratament chirurgical sunt :
-sub virsta de 2-3 ani se fac operatii pe partile moi ;
-se elibereaza structurile retractate capsulo-ligamentare de pe partea
interna a piciorului ;-se alungeste tendonul tricepsului;
-intre 3 si 10 ani; la procedurile de eliberare a partilor moi se poate asocia
-osteotomie de calcaneu (Dwyer)
-scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans) – se face artrodeza
calcaneo-cuboidiana;
- scurtarea coloanei laterale (Lichtblau) – se face osteotomia laterala a
calcaneului cu scoaterea unui ic osos si scurtarea lui ;
-intre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii piciorului
Piciorul strimb congenital Talus-valgus
Se intilneste mai rar decit piciorul varus-equin
Piciorul este in flexie exagerata astfel incit fata dorsala a piciorului
ajunge pe fata antero-externa a gambei
Planta apare stearsa sau convexa
Reducerea pozitiei vicioase se face relativ usor in marea majoritate a
cazurilor.
Tratament. Se instituie imediat dupa nastere. Consta in aplicarea de
atele de hipercorectie (in pozitie de varus-equin) pentru 3-4 saptamini. Sunt
necesare 3-5 luni de tratament. Copiii pot sa dezvolte un picior plat
Piciorul strimb congenital Valgus-convexus
Aspectul piciorului seamana cu un fel de opinca. Planta este convexa
si are curbura maxima orientata spre partea interna a articulatiei medio-
tarsiene; antepiciorul este abdus si ridicat in susu.
Fata dorsala a piciorului este mult mai scurta decit normal si concave.
5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 18/18
Taplpa apare disproportionat de mare in raport cu fata dorsala. Gamba
este implantata mai in fata decit normal; calciiul este ridicat in equines si
prelungeste convexitatea plantei inapoia gambei.
Examen radiologic Pe Rx. De profil astragalul apare verticalizat
capul lui patrunzind ca o pana intre calcaneu (posterior) si scafoid si cuboid(anterior)
Calcaneul are un equin de 39-35 grade iar metatarsienel au o flexie
dorsala de 30-35 grade.
In locul scobiturii platare apare o convexitate accentuata in virful
careia se gaseste capul astragalului.
Prognosticul este putin favorabil.
Tratament. Tratamentul ortopedic cu redresari progressive cu aparate
ghipsate nu reuseste sa corecteze deformarea
Tratamentul chirurgical incearca sa orienteze cit mai correct astragalul
si celelalte oase ale tarsului.
Metatarsus varus congenital
Reprezinta angularea interna a antepiciorului pe retropicior. Aceasta
leziune se poate intilni izolata sau ca parte componenta a piciorului varus-
equin.
Adductia este mai marcata pentru prima raza metatarso-digitala decit
pentru celelalte astfel incit halucele apare divergent fata de degetul vecin.
Degetele se desfac “in evantai”.
Datorita adductiei antepiciorului, tuberozitatea metatarsianului V este proeminenta.
Parintii se pling de mers cu virfurile picioarelor aduse inauntru
Tratamentul trebuie instituit de la nastere. Se incearca aparate ghipsate
cu redresari progressive.
Dupa virsta de 5-6 ani se pot face osteotomii de corectie in articulatia
mediotarsiana.