Malformatii Congenitale

5/8/2018 Malformatii Congenitale - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/malformatii-congenitale 1/18

Malformatii congenitale

Malformatiile congenitale reprezinta o problema de patologie importanta

deoarece:

- au frecventa relativ ridicata (1-3% din nou-nascuti)

- mecanismele de producere sint putin cunoscute

- implicatii medico-sociale (mortalitate perinatala si infantila)

Definitie : Dupa OMS, malformatiile congenitale (M.cg.) comporta toate

anomaliile macroscopice prezente la nastere, inclusiv cele care nu sint

aparente sau imediat decelabile in aceasta perioada.

Istoric

Placutele de argila ale civilizatiei babiloniene si sumeriene (sec. I i.e.n.)descriu 62 malformatii congenitale.

Hipocrat descrie hidrocefalia

Polidactilia este cunoscuta la romani ca « sedigitti »

Mall si Hiss au alcatuit prima colectie de embrioni malformati.

Harvey (1631) arata ca M.cg. se produc ca rezultat al opririi dezvoltarii

fetale intr-un anumit stadiu.

In 1907 Hippel descopera rolul malformativ al radiatiilor X, iar Wolf obtine

experimental M.cg. prin iradierea embrionilor.

Greeg face legatura intre M.cg. si rubeola.Thalidomida – medicament folosit pe scara larga la gravide in anii 60 a dat

nastere la mii de copii fara brate si membre inferioare

M.cg. dau o mortalitate neonatala intre 7-26% (Romania este de 11%).

Se apreciaza ca 1/3 din mortalitaea prin M.cg. se situeaza in perioada

neonatala ; ½ in prima luna de viata si 80% in primul an.

Cele mai cunoscute M.cg. sint :

- piciorul strimb congenital (10%)

- malformatii cardio-vasculare (6%)- despicaturile labio-maximo-palatine (2%)

Etiologia malformatiilor congenitale

A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)

B. Cauza exogene (infectioase, parazitare, medicamentoase) -5%

C. Cauze mecanice



D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

A. Cauze genetice sau endogene sint reprezentate de mutatiile genetice

si anomaliile cromozomiale.

1. Mutatiile genetice. Nucleotidele AND pot fi modificate de factorimutageni cunoscuti ca: radiatiile ionizante, agenti chimici, determinind

alterarea mesajului genetic. Mutatiile genetice se pot manifesta sub 2 forme:

- mutatia unei singure gene; se adreseaza genei responsabile de

sinteza unuia sau mai mutor inductori proteici ai embriogenezei. Este

responsabila de : distrofii condroectodermice, microcefalie, anomalii

metabolice.

- mutatia mai multor gene ; e cauza unor multitudini de malformatii

comune ca : fante palatine, malformatii cardiace,spina bifida, luxatia

congenitala de sold.

2. Anomaliile cromozomiale. Ele ating fie numarul fie structuracromozomilor s sunt decelabile prin stabilirea cariotipului. Mii de gene vor

fi atinse de anomalie si expresia tarei va fi multipla.

- aberatii de structura cromozomiala – sunt rupturi cromozomice care

survin in diviziunea meiotica sau in timpul primelor diviziuni ale oului

- aberatii de numar ale cromozomilor . Accidentul cel mai frecvent

este nondisjunctia a 2 cromozomi sau a unei perechi, rezultind monosomii

sau trisomii

B. Cauze exogene. Factorii exogeni care produc M.cg. se numescagenti teratogeni. Se considera agent teratogen acela care trebuie sa fie

prezent in toata perioda critica a dezvoltarii si care sa produca malformatii

congenitale semnificativ mai numeroase la populatia expusa fata de

populatia martor.

a. Mecanismele de actiune ale agentilor teratogeni. Este importanta

perioada expunerii oului la agentul teratogen :

- inaintea fecundarii – agentii citostatici pot produce anomalii

cromozomiale in timpul gametogenezei ;

- inaintea implantarii- intre fecundatie si implantarea din ziua a 6-a

oul este susceptibil la actiunea agentilor teratogeni, in specila medicamente(thalidomida , barbiturice, tranchilizante)

- in timpul organogenezei si embriogenezei (intre ziua 13 si 56 dupa

conceptie). Aceasta este perioada producerii celor mai multe M.cg. Data

interventiei factorului teratogen este fundamentala, fiecare organ avind o

perioada de sensibilitate maxima la agentii externi in cursul organogenezei



(foarte rare inainte de 3 saptamini de gestatie, mult mai frecvente dupa

aceasta perioada).

- in perioada de maturare fetala (fetogeneza). Dupa ziua 56 doar

sistemul nervos si organele genitale pot fi sediul malformatiilor. La celelalte

organe se pot observa alterari ale structurilor preexistente (amputatii,deformatii) sau anomalii histogenetice (rinichiul polichistic).

b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor teratogeni.

- factorul genetic ; un agent teratogen nu va actiona la fel la diferite

specii (thalidomida e teratogena la om , maimuta, iepure, dar nu si la

sobolan)

- factorul biologic ; agentul teratogen actioneaza asupra embrionului,

dar actiunea lui este influentata de pasajul placentar si de organismul matern

care se comporta ca un filtru.

- rolul placentei. Pentru producerea unor malformatii fetale este

necesara trecerea transplacentara a unui agent agresiv sau a produsilor dedegradare ai acestuia. Experimental s-a demonstrat ca injectia de Albastru-

Trypan la sobolanul gravid coloreaza tot organismul cu exceptia lichidului

amniotic si a embrionului ; antreneaza insa anomalii ale fetusului desi acesta

nu contine Bleu-Trypan. Exista posibilitatea trecerii transplacentare a

virusurilor, microbimor, parazitilor, agentilor chimici in functie de greutatea

moleculara.

c. Principalii factori teratogeni*Medicamentele si toxinele ; medicamentele considerate teratogene la

om sunt :- anticonvulsivantele. Femeia epileptica are risc de a naste feti

malformati de 2-4 ori mai mare decit femeia normala.Hidantoina este mai

teratogena decit fenobarbitalul

- psihotropele. Thalidomida are rol cert teratogen. Neurolepticele,

amfetaminele,

anxioliticele, antidepresivele sunt resonsabile de anomalii ale membrelor,

inimii si despicaturilor labio-palatine.

- antitumoralele – produc actiune teratogena constanta si severa( ex:

aminopterina, metotrexat)

- antibioticele : streptomicina produce defecte auditive la fat ; tetraciclina produce coloratie a dintilor

- hormonii. Androgenii sunt teratogeni asupra fetilor

feminini.Estroprogestativele nu par a avea efect teratogen. Dietilstilbestrolul

administrat in sarcina poate da la fetite cc. Vaginal sau anomalii uterine iar

la baieti anomalii testiculare. Antitiroidienele de sinteza actioneaza asupra

tiroidei fetale.



- toxicele. Tutunul e responsabil de hipotrofia fetala si prematuritate.

Alcoolul in doze mari determina hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii

articulare, si intirziere psiho-motorie.

*Radiatii ionizante :

- razele X – actiune teratogena cu risc maxim in saptamina 3-8.Malformatiile intereseaza ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si

creierul (microencefalie, encefalopatie)

- elemente radioactive.Tiroida fetala poate sa capteze Iod 131 din a 12-a

saptaminasi poate se fie distrusa de acest element radioactiv. Fosfor 32 este

de asemenea teratogen

*Factori materni. Boli ale mamei ca : diabetul , epilepsie,

fenilcetonurie, antreneaza riscuri malformative ca ; malformatii cardio-

vasculare, anomalii ale scheletului, despicaturi labio-palatine, hipotrofii si

intirziere mentala.

*Factori infectiosi si parazitari. Principalii agenti de contaminare suntvirusurile, bacteriile si protozoarele.

Agentii etiologici implicati in geneza m.cg. sunt grupati in sindromul

TORCH : Toxoplasma, Rubeola, Citomegalovirus, Herpes virusuri.

Contactarea unei asemenea infectii de catre mama in timpul sarcinii va

determina, cu mare probabilitate, afectarea produsului de conceptie.

Listeria monocitogenes, bacil gram pozitiv, poate da moartea

intrauterina a prod. de conceptie sau meningita hemoragica la nou – nascut.

- infectiile virale responsabile de malformatii : rubeola, herpes ,

varicela, rujeola, parotidita epidemica, gripa, hepatita, virusul coxsackie,virusul poliomielitic . Malformatiile mai frecvente sunt : cardiace, oculare,

microcefalii, purpure, anomalii digestive si uro-genitale.

- infectiile parazitare sunt reprezentate in special de toxoplasmoza

congenitala. Cele mai frecvente malformatii sunt corioretinita si decesul

neo-natal.

C. Cauze mecanice. Sunt reprezentate de :

a. Pozitia intrauterina. Poate determina deformari ale unor segmente :

picior strimb congenital, micrognatie, paralizie congenitala faciala.

b. Oligoamnisul determina picior strimb congenitalc. Hidramniosul ; se poate asocia cu anencefalie, spina bifida,

meningocel.

d. Bridele amniotice determina boala bridelor amniotice.



Anomalii congenitale ale membrului superior

Omoplatul supraridicat (Maladia Sprengel)In mod normal scapula este situata intre coasta a 2-a si spatiul 7

intercostal

In maladia Sprengel, scapula este situata mai sus decit este in mod

normal ; este hipotrofica. Se insoteste de anomalii ale vertebrelor cervicale

(sindromul Klippel-Feil). Uneori unul sau mai multi muschi scapulari sint

absenti.

Patogenie :

Tride si Delchef considera omoplatul supraridicat o tulburare de

embriogeneza cu oprirea in coborire a omoplatului din regiunea cervicala ;

Huc considera omoplatul supraridicat o lipsa de adaptare a centuriiscapulare la torace.

Anomalia regionala se manifesta prin scurtarea congenitala a

claviculei sau prin inchiderea exagerata a unghiului acromioclavicular. In

felul acesta, pensa pe care o formeaza centura scapulara este impiedicata sa

imbratiseze trunchiul de con la primelor coaste, astfel incit omoplatul si

clavicula ramin situate mai sus.

Simptome

Daca deformarea este usoara, scapula este ridicata foarte putin, iar

miscarile in articulatia scapulo-toracica sint limitate foarte putin.Daca deformarea este severa, scapula este foarte mica si poate fi

ridicata pina atinge occiputul.

Privind bolnavul din spate, umarul apare mai ridicat decit cel normal.

Gitul este scurt iar capul pacientului este deviat spre partea afectata. Virful

omoplatului este deformat ca un cirlig si proemina sub marginea trapezului.

Omoplatul este basculat in jurul unui ax situat aproaoe de glena, astfel incit

se orizontalizeaza : unghiul inferior se duce in sus si inauntru iar ajunge sa

priveasca in jos si in afara.

La 1/ 3 din pacienti apare un os supranumerar : osul omovertebral ;

acesta este o placa osteo-cartilaginoasa romboidala asezata intr-o stucturafasciala puternica si este situata intre unghiul superior al scapulei si

procesele spinoase sau transverse ale vertebrelor cervicale inferioare. Intre

osul omovertebral si scapula exista o articulatie care permite miscari ale

scapulei ; numai rareori osul omovertebral formeaza o punte solida intre

vertebrele cervicale si scapula.



Miscarile bratului se fac pina la orizontala (adica in articulatia

glenohumerala). Miscarea de ridicare a bratului peste orizontala nu se poate

face (aceasta miscare se face in mod normal prin alunecarea scapulei pe

torace). Sint limitate anteductia si retroductia bratului datorita fixarii

scapulei pe torace si are o forma anormala.In mod obisnuit afectiunea este unilaterala, mai frecvent pe partea

stinga

Se poate asocia cu alte malformatii congenitale: coasta cervicala,

malformatii costale

Diagnostic diferential :

Deformarile toracale produse de scolioze. In acest caz ridicarea

omoplatului este secundara deformarii coloanei

Artrite cervicale cu contractura a mm. Sternocleidomastoidieni si

trapez. In acest caz durerea este localizata la nivelul coloanei.

TratamentFormele usoare, cu deficit functional minor nu se trateaza

Formele grave trebuie operate. Rezultatele operatiei sunt uneori

dezamagitoare pentru ca deformarea se insoteste de contractura tesuturilor

moi din regiune.

Scopul operatiei este de a cobori scapula cit mai aproape de pozitia

anatomica. Este bine de facut operatia in jurul virstei de 3 ani. Cu cit se face

mai repede operatia, cu atit sunt rezultatele mai bune. Daca copilul creste

operatia devine mai dificila. La copiii mai mari incercarea de a cobori

scapula e soldeaza uneori cu paralizii de plex brahial.Se folosesc 2 tehnici chirurgicale :

Tehnica Green – consta in eliberarea muschilor scapulari, excizia

portiunii supraspinoase a scapulei si a osului omovertebral, coborirea

scapulei si reinsertia muschilor.

Tehnica Woodward – este mai folosita ; consta in transferul originii

muschiului trapez intr-o pozitie inferioara si reatasarea in noua pozitie

Paralizia de plex brahial este complicatia postoperatorie cea mai

severa . In timpul operatiei se acorda atentie in pozitionarea spinei scapulei

la acelasi nivel cu cea contralaterala ; nu se urmareste ca unghiul inferior al

scapulei sa fie la acelasi nivel deoarece scapula afectata este hipoplazica.

Torticolisul

Prin torticolis se intelege atitudinea vicioasa si permanenta a

extremitatii cefalice, care este inclinata spre umar. Se datoreste retractiei m.

SCM si se intilneste sub 2 forme :

Congenitala si secundara



1.Torticolisul congenital poate sa coincida cu alte M.cg. : buza de

iepure, picior strimb congenital, anomalii cervicale, displazie luxanta de

sold. 7-20% din copiii cu torticolis asociaza displazie luxanta de sold.

Este mai frecvent pe dreapta.

Mecanism de producere. Exista mai multe teorii :-teoria congenitala :

-Ipoteza Heller. Torticolisul se datoreste unei pozitii vicioase

intrauterine a fatului , cu capul torsionat intr-o parte : se comprima m.

SCM (mai ales in cazul unui oligoamnios).

-Ipoteza Voelker. Pozitia vicioasa intrauterina a fatului face ca umarul

sa apese pe git rezultind o compresiune arteriala cu leziuni ioschemice

retractile ale m. SCM.

-teoria obstetricala sustine ca in cazul unei prezentaii pelviene se produce la

nastere o intindere cu torsiunea gitului copilului, cu lezarea m. SCM.

Teoriile nu sunt general valabile.Clinica

Copilul prezinta atitudine vicioasa cu capul inclinat spre partea

bolnava iar ochii privesc spre umarul sanatos.

M.SCM de partea bolnava este proeminent, ingrosat si scurtat.

Hemiatrofie craniofaciala de partea bolnava cu asimetrie faciala.

Umarul de partea bolnava este mai ridicat

2.Torticolisul dobindit. Se datoreste unei afectiuni de la nivelul

gitului. Se deosebesc astfel :-torticolisul cicatriceal, aparut dupa arsuri, adenoflegmoane, plagi supurate.

-torticolisul muscular, dupa miozita virala ; este trecator.

-torticolis osteoarticular, dupa morb Pott cervical sau suboccipital.

-la adult : Spondilita ankilopoietica, spondilodiscite, traumatisme cervicale.

-torticolis spasmodic din hemiplegia infantila.

-torticolis din hernia de disc cervicala.

-torticolis de atitudine in unele profesiuni

Evolutia torticolisului congenital. In general, la 2 saptamini de la

nastere se palpeaza o formatiune dura la nivelul m.SCM. Atingedimensiunea maxima la 1-2 luni apoi diminueaza si dispare la un an. Daca

nu dispare ramine o fibroza permanenta la nivelul m. SCM. Cu contractia

acestuia. In timp apar modificari ale hemifetei

Tratament.

Daca torticolisul congenital este depistat inainte de 1 an este imposibil

de prevazut evolutia. In acest caz se indica tratamentul conservator, cu



exercitii de intindere a m. SCM si pozitionarea capului si gitului in timpul

somnului. Nu se justifica excizia leziunii inainte de 1 an.

Dupa 2 ani, se indica tratamentul chirurgical. Dupa corectarea leziunii

SCM se corecteaza in timp si asimetriile faciale.

Tehnicile folosite sunt :1. eliberarea inferioara a m.SCM. Se sectioneaza ambele insertii

inferioare ale m. SCM.

2. eliberarea inferioara si superioara a m.SCM. Se sectioneaza

insertia superioara de pe procesul mastoid. Inferior, insertia

claviculara se sectioneaza, iar insertia sternala se alungeste.

Postoperator se imobilizeaza gitul intr-un corset ghipsat.

Sinostoza radiocubitala

Cele 2 oase, radiusul si ulna sunt sudate la nivelul extremitatii

superioare. Unirea se face pe o distanta de 2-3 cm. Cu travee osoase caretrec de la un os la celalalt.

Are caracter ereditar si predomina la sexul masculin.

Cubitusul isi pastreaza forma anatomica. Radiusul apare incurbat, iar

extremitatea proximala este malformata. Uneori capul radiusului lipseste iar

diafiza apare implantata in extremitatea superiora a cubitusului. Alteori

capul radial este luxat anterior.

Simptome

Antebratul este in pozitie de pronatie care nu poate fi redusa. Flexia si

extensia cotului sunt normale. Miscarile pumnului si degetelor sunt normale.Lipsa pronosupinatiei antebratului este compensata de miscarile de

rotatie de la nivelul umarului.

Cind antebratul este fixat in semipronatie tulburarea functionala este

redusa si parintii observa tirziu anomalia (la virsta de 4-5 ani).

Tratament

Tramentul este dificil. Separarea celor 2 oase si reconstructia unei

articulatii mobile nu duce la cresterea amplitudinii pronosupinatiei deoarece

membrana interosoasa este ingustata iar muschii supinatori sunt absenti

Excizia poetiunii superioare a radiusului nu aduce o crestere a

pronosupinatiei.Daca jena functionala este suportabila se renunta la tratamanetul

operator.

Daca pozitia antebratului este in supinatie exagerata se face

osteotomia de corectie a oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in

pozitie de semipronatie).



Boala Madelung (radius curvus)

Reprezinta o tulburare de crestere a extremitatii inferioare a radiusului

(in portiunez ulnara si anterioara) care determina o subluxatie anterioara a

pumnului si o luxatie posterioara a cubitusului.

Anatomopatologic leziunile pot fi sistematizate astfel :-leziunile radiale :

-atrofie a jumatatii interne a epifizei astfel incit suprafata carpiana

ajunge sa fie orientata foarte oblic ;

-incurbare anterioara exagerata a extremitati inferioare a radiusului

astfel incit aceasta suprafata ajunge sa priveasca anterior mai mult decit

normal ;

-diafiza radiala prezinta o incurbare laterala exagerata fapt ce maresta

si mai mult oblicitatea epifizei radiale ; apare adductia miinii

-cubitusul este aproape normal ca forma, nu urmeaza deplasarea antero-

interna a epifizei radiale astfel incit ramine luxat posterior, la aceastacontribuind diastazisul radio-cubital produs de atrofia jumatatii interne a

epifizei radiale.

-oasele carpului lipsite de sprijinul radio-cubital normal nu mai formeaza o

suprafata arcuita ci iau forma de ogiva ; apare subluxatia ulnara sia nterioara

a oaselor carpului ; semilunarul aluneca pe suprafata oblica a epifizei

radiale si ajunge in virful ogivei, la nivelul diastazisului radio-cubital.

Simptome

Tulburarile functionale se instaleaza progresiv si constau in

neindeminare, oboseala la eforturi mici si dureri la nivemlul pumnului.Simptomele trec neobservate si pacientul se prezinta pentru motive estetice

Din fata mina apare cu inclinare radiala

Din profil se vede capul cubital luxat posterior. Antebratul si pumnul

sunt deviate « in baioneta ».

Evolutie

Deformarea incepe sa se evidentieze pe la 10-12 ani si se accentueaza

pina la sfirsitul perioadei de crestere.

Tratament

Formele usoare se trateaza ortopedic

Formele grave se trateaza chirurgical. Osteotomia de reorientare aextremitatii inferioare a radiusului si realizarea unui sprijin osos la nivelul

regiunii articulare interne a radiusului. Se asociaza rezectia extremitatii

inferioare a cubitusului care furnizeaza materialul pentru transplantul osos.

Deformarea poate recidiva. Rata de miscare nu creste la nivelul pumnului.

Anomalii congenitale ale miinii



Malformatiile degetelor sunt cel mai des intilnite. Frecventz crescuta a

acestora are o explicatie embriologica : in cursul dezvoltarii membrelor

degetele se diferentiaza cel mai tirziu, astfel incit factorul malformativ va

actiona o perioada lunga de timp

Malformatiile degetelor au caracter ereditar si familial.

A.Sindactiliile

Prin sindactilie se intelege alipirea partiala sau completa, mai mult sau

mai putin strinsa a 2 sau mai multor degete.

Ca etapa de dezvoltare normala, la nivelul degetelor exista o

sindactilie embrionara ; ulterior se adincesc santurile care delimiteaza

degetele. Oprirea dezvoltarii in aceasta faza duce la aparitia sindactiliilor

embrionare.

Sindactiliile embrionare (prin oprire in dezvoltare) intereseaza baza

degetelor si merg spre extremitatea lor distala.Sindactiliile din boala amniotica intrauterina alipesc extremitatile degetelor

si merg spre baza lor lasind comisurile libere.

Sindactiliile embrionare in functie de gravitate pot fi :

1. Sindactilii membranoase, largi la care evolutia separarii degetelor

nu s-a facut corect si individualizarea degetelor nu a aajuns la sfirsit.

Intereseaza degetele din mijloc pentru ca sunt ultimele care se separa.

Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura) care se poate

intinde doar la prima falanga (sindactilii comisurale), sau poate sa ajunga pina la baza unghiilor (sindactilii inalte)

Leziunile sunt simetrice

Functionalitatea este acceptabila dar bolnavul doreste corectarea

defectului estetic.

2. Sindactilii strinse se intilnesc mai frecvent decit cele

membranoase. Realizeaza o alipire completa a partilor moi, delimitarea

degetelor fiind abia schitata de o mica denivelare de pe fata dorsala.

Intereseaza degetele3 si 4. Funcionalitatea este diminuata totusi copiii

realizeaza o adaptare functionala destul de buna.

Tratamentul este chirurgical dar inteventia nu e urgentaIn formele usoare reconstructia chirurgicala e indicata inainte de virsta

scolara.

In formele grave e bine ca operatia sa se faca dupa virsta de 18 luni

E contraindicata eliberarea intr-o singura sedinta a partii radiale si ulnare ale

aceluiasi deget deorece exista risc de necroza a degetului respectiv.



Tehnica chirurgicala include 3 pasi : separarea degetelor, refacerea

comisurilor, acoperirea partilor detasate ale degetelor.

Complicatiile operatiei sunt: cicatrici retractile ale degetelor si ale

comisurilor. Cea mai redutabila complicatie este insuficienta circulatorie a

degetului necroza si amputatia degetului.

Sindactiliile din boala amniotica

Se insotesc de santuri circulare mai mult sau mai putin adinci care

determina modificari suplimentare ale degetelor de la miini si picioare.

Tratamentul este acelasi ca in sindactiliile embrionare.

B.Anomaliile degetelor prin lipsa sau exces

1. Anomalii prin lipsa numerica (Ectrodactilia)

Lipsa unuia sau a mai multor degete insoteste aplaziile de radius si

cubitusVariante ale ectrodactiliei :

-absenta policelui este grava din punct de vedere functional ; este

obligatorie policizarea indexului

-mina (sau piciorul) in «in cleste de rac» este o ectrodactilie in care

pot sa lipseasca degetele din mijloc (3 si 4) sau numai degetul 3. Palma

apare despicata pe linia mediana, degetele prezinta microdactilii sau

sindactilii. Functionalitatea este mediocra. Tratamentul are ca scop

ameliorarea functiei miinii prin apropierea ramurilor divergente ale pensei

digito-palmare.In ectrodactilia completa, cind lipsesc toate degetele, protezarea cu o mina

artificala se face la copii mai mari.

2.Anomalii prin exces numeric (polidactilia)

Polidactilia rezulta dintr-o segmentare exagerata a paletei digitale

embrionare, cind se produc degete supranumerare. Afectiunea este ereditara,

bilaterala si simetrica.

a. Degete supranumerare cu orientare corecta. Obisnuit exista un

deget supranumerar si mai rar 2. Pot egale cu celelalte degete, mai mici sau

mai mari, si sunt situate de obicei pe marginea radiala sau cubitala a miinii.In alegerea degetului care trebuie dezarticulat se va tine seama de marimea

si functionalitatea aceluia care trebuie pastrat.

b.Degetul aberant. Este un adevarat apendice digitiform de forma si

dimensiuni variabile ; este implantat oblic sau perpendicular pe marginea

cubitala sau radiala a miinii.

Excizia e usoara si poate fi facuta si la sugar.



c. Policele bifid Se deosebeste de policele supranumerar, avind numai

falanga distala dubla sau bifurcata.Cel mai frecvent se intilneste un police

latti care are o singura unghie impartita in 2 de o creasta, sau are 2 unghii

separate.

Tratamentul consta in extirparea segmentului extern. Alta varianta consta inrezectia axiala a celor 2 falange reunind intr-o falanga unica cele 2 jumatati

restante.

3.Anomalii prin defecte de dezvoltare

Microdactilia. Este o malformatie rar intilnita. Desi sunt mai mici

decit normal, forma degetelor este pastrata, ca si functia, defectul fiind de

natura estetica.

Masajul, friciunea, baiile calde incearca sa stimuleze cresterea si sa dea

miinii o functionalitate cit mai buna.

Brahidactilia este o malformatie complexa ; scurtatrea degetelor sedatoreaza absentei unor phalange, fuziunii acestora, scurtarii unor phalange

sau a unor metacarpiene.

Tratamentul consta in masaj, mobilizare activa si pasiva pentru a realiza o

functie cit mai aproape de normal.

4. Anomalii prin exces de dezvoltare (hipertrofii congenitale ale

degetelor ; mega- sau macrodactilia)

Degetele pot prezenta hipertrofii congenitale de aspect regulat sau

neregulat1. Hipertrofiile regulate sunt acelea la care participa proportional

toate elementele anatomice ale degetelui realizind un deget gigant dar cu

proprortiile segmentare pastrate. Se intilneste la sexul masculin si

intereseaza mediusul si indexul.

Degetul hipertrofiat produce devieri ale celorlalte degete si jeneaza functia

miinii.

Hipertrofia fiind globala, degetele nu pot fi modelate chirurgical si se

recurge la amputatii partiale sau dezarticulatii.

2.Hipertrofiile neregulate reprezinta manifestarea unui angiom, a

unui limfangiom, a unei malformatii vasculare sau nervoase (nevrom ca in boala Recklinghausen)

Hipertrofia intereseaza un segment de deget sieste asimetrica.

Tratamentul consta in ablatia angiomului, rezectia nevromului sau a

limfangiomului.

5. Deviatiile congenitale ale degetelor



Deviatiile se fac in plan frontal (clinodactilia) sau in plan sagital

(camptodactilia)

a. Clinodactilia consta dintr-o deviere laterala congenitala care

intereseaza degetele extreme dar in general degetul mic. Devierea se face la

nivelul artic IFD si mai rar la nivelul IFP.Devierea degetului este produsa de existenta unui nucleu osos

anormal sau de o inegalitate de crestere a cartilaului de crestere.

La copii se poate incerca redresarea cu ajutorul aparatelor ghipsate

urmate de purtarea de atele din plastic

Dupa terminarea cresterii se poate face rezectie cuneiforma a

extremitatii distale a diafizei.

b. Camptodactilia

* Flexia congenitala permanenta a degetelor intereseaza in

exclusivitate degetul mic si uneori inelarul si mediusul.Este o leziune simetrica, cu caracter progresiv observata mai rar la

nastere. In general este depistata la 8-10 ani sau la pubertate.

Flexia intereseaza articulatia IFP si variaza in jur de 45°.Flexia este

exagertat in timp ce extensia nu se face deloc. Pielea si tesuturile palmare

sunt retractate

Tratamentul conservator incearca sa obtina extensia degetului cu

ajutorul unui aparat de redresare progresiva. Intreventia chirurgicala se face

daca flexia jeneaza functia ; se face la sfirsitul cresterii : consta din rezectia

capului falangei proximale.

* Flexia congenitala a policelui , frecvent bilaterala, are drept cauza

un blocaj tendinos al flexorului digital al policelui.

Cauza blocajului este un nodul la nivelul tendonului flexor lung al

policelui care blocheaza alunecarea tendonului prin teaca fibroasa. Cind

nodulul trece prin teaca fibroasa se simte la mina ca un arc care scapa, iar

degetul se intinde (« police in resort »)

Clinic, falanga a 2-a este flectata pe prima. La extensia falangei se

simte « resortul ». Policele in resort face blocaje din ce in ce mai frecvente si

mai greu de redus astfel incit pina la urma blocajul devine permanentTratamentul conservator consta in imobilizarea in extensie a policelui

pentru citeva saptamini. Recidivele sunt frecvente.

Tratamentul chirurgical consta in deschiderea tecii fibroase a

tendonului flexor al policelui, astfel ca nodulul nu se mai blocheaza in teaca.



Piciorul strimb congenital

Reprezinta una din malformatiile cele mai frecvente.

Se descriu 4 varietati :

-piciorul strimb equinus in extensie pe gamba, astfel incit axul

piciorului se afla in prelungirea axului gambei, iar sprijinul se face peantepicior sau pe degete;

- piciorul strimb talus in flexie dorsala ; sprijinul se face pe calcii

- piciorul strimb varus in adductie si supinatie ; planta priveste

inauntru iar sprijinul se face pe partea externa a piciorului

- piciorul strimb valgus in abductie si pronatie ;planta tinde sa

priveasca in afara iar sprijinul se face pe partea interna a piciorului ;

concavitatea longitudinala este inlocuita cu o convexitate.

Aceste forme pot sa coexiste astfel ca cele mai frecvente forme de

picior strimb sunt :

-varus equin – 78,8%-talus valgus – 17,5%.

Etiopatogenie

Este de 2 ori mai frecvent la baieti.

In 46% din cazuri este bilateral

In 10% din cazuri se asociaza alte malformatii.

Malformatia poate prezenta caracter familial.

Patogenie. Bohm a aratat ca in evolutia intrauternia piciorul trece

printr-o serie de pozitii din care nu lipsesc cele de varus-equin. Piciorul

strimb ar fi datorat unei opriri in dezvoltare.Lombard sustine teoria neuromusculara, afirmind ca exista un

dezechilibru intre muschii flexori si extensori. In piciorul varus-equin sunt :

Hipotoni – extensorii, peronierii laterali

Hipertoni – triceps sural, tibial posterior, flexorii degetelor.

In piciorul talus-valgus situatia e inversa.

Evolutie

Fara tratament, pozitia vicioasa devine permanenta, aparind scleroza

si retrractie pe muschi si aparatul capsulo-ligamentar. In timp apar

modificari osoase care sint corectabile numai chirurgical.

Piciorul strimb congenital varus-equinus

Pozitia labei piciorului este in jos si inauntru astfel incit planta ajunge

sa priveasca celalalt picior.

Dosul piciorului este mai convex decit normal si priveste inainte si inafara.

Sprijinul pe sol se face pe marginea externa a piciorului

Anatomie patologica



Piciorul bolnav prezinta o hipotrofie a gambei si piciorului. Gamba este mai

scurta, mai subtire si piciorul este mai mic.

Punctele de osificare apar cu intirziere.

Hipotrofia persista si la adult

Oasele gambei se torsioneaza astfel ca peroneul este mai posterior decitnormal.

Astragalul este verticalizat si inclinat inauntru ; are raportuir cu tibia prin

partea posterioara a fetei articulare.

Calcaneul este orientat oblic, in jos si inauntru ; partea anterioara este

addusa.

Scafoidul este deplasat intern astfel ca poate sa atinga maleola tibiala.

Cuneiformele si metatarsienele sunt in adductie

Ligamentele de pe partea interna a piciorului sunt scurtate, ingrosate ; pe

partea externa sunt alungite si subtiate.

Muschii flexori ai degetelor, triceps sural, tibial posterior sunt scurtati,retractati

Muschii peronieri si extensori sunt alungiti si extinsi.

Tegumentele pe marginea externa sunt ingrosate.

Studiu clinic

Varus-ul este o deformare complexa care rezulta din 3 deformari simple :

-adductia antepiciorului pe retropicior; se formeaza un unghi la

nivelul articulatiei mediotarsiene

-supinatia rezulta din rasucirea piciorului in jurul axului antero- posterior ; marginea interna se ridica in timp ce marginea externa se

coboara ; planta priveste medio-sagital

-adductia retropiciorului pe gamba, determina un unghi deschis

inauntru intre axul retropiciorului si axul gambei .

La nou-nascut se poate vorbi de :

-atitudini vicioase simple care se corijeaza usor si complet ;

-picioare strimbe incomplet reductibile, cu corectare partiala ;

-picioare strimbe complexe, fixate si rigide.

Examenul copilului in mers arata o serie de tulburari functionale :

mers nesigur,disgratios ; sprijinul se face pe marginea externa a piciorului.Pentru a nu-si lovi picioarele, copilul merge cu gambele departate si in

rotatie externa

Evolutie

Evolutia piciorului strimb congenital se poate imparti in 3 etape :



- perioada de reductibilitate completa, care dureaza primele 15 zile de

la nastere

- perioada de reductibilitate relativa, cind reducerea completa este

impiedicata de retractiile tendinoase si ligamentare. Aceasta perioada

dureaza pina la 2 ani, dar se poate prelungi pina la 3-4 ani.- Perioada nereductibilitatii absolute, care survine dupa virsta de 4 ani,

cind s-au produs deformari osoase care impiedica reducerea

La copilul care merge, piciorul strimb se agraveaza progresiv, ajungindu-se

la piciorul strimb inveterat.

In functie de gravitatea bolii, piciorul strimb tratat are tendinta de a recidiva,

de aceea trebuie supravegheat.

Tratament

Principii de tratament:

- tratamentul trebuie inceput precoce, inca de la nastere. Sydenhamcerea obstetricianului « sa nu papraseasca sala de nasteri pina nu

incepe tratamentul piciorului strimb.

- Reducerea deformarii

- Mentinerea reducerii pina se indeparteaza pericolul unei recidive.

Tratamentul ortopedic consta in reducerea pozitiei vicioase.

Reducerea este usoara si completa daca se face in primele zile de la

nastere. Se mentine reducerea pina la restabilirea echilibrului intre grupele

musculare antagoniste. Astfel, nu se mai produc retractiile partilor moi si

deformarile osoase.Reducerea se face progresiv. Se reduce intii varus-ul apoi se deduce

equin-ului.

Reducerea varusului : se reduce adductia antepiciorului pe retropicior

ducind antepiciorul in afara, in timp ce retropiciorul este fixat cu mina

cealalta.

Se reduce apoi supinatia piciorului fata de gamba,ducind tot piciorul

in afara in timp ce gamba este fixata

Dupa corectara varusului se trece la corectarea equin-ului prin fletarea

piciorului pe gamba.

Practic se totul se reduce prin mobilizarea piciorului in sens inversdevierii.

Dupa reducere, se imobilizeaza piciorul in aparta ghipsat

Daca copilul este adus la 2-3 saptamini de la nastere reducerea este

mai dificila. In acest caz se aplica cizme ghipsate de corectie care se

schimba progresiv la 3-4 zile pina se obtine o corectie satisfacatoare.



Ghipsul se mentine 2-3 saptamini, apoi se trece la masaje si la

mobilizari pasiva si activa ale piciorului care altreneaza cu perioade de

imobilizare in ghips.

Alternarea imobilizare-mobilizare-masaj, se prelungeste pina la

realizarea corecta a mersului. Daca in repaus exista tendinta la recidiva se poate purta o gheata ortopedica cu marginea externa mai inalta, iar noaptea

trebuie purtate atele de corectie .

Tratamentul chirurgical este indicat la copiii care vin tirziu la

tratament (in perioada reductibilitatii relative), sau in cazul sechelelor dupa

tratament ortopedic.

Principiile de tratament chirurgical sunt :

-sub virsta de 2-3 ani se fac operatii pe partile moi ;

-se elibereaza structurile retractate capsulo-ligamentare de pe partea

interna a piciorului ;-se alungeste tendonul tricepsului;

-intre 3 si 10 ani; la procedurile de eliberare a partilor moi se poate asocia

-osteotomie de calcaneu (Dwyer)

-scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans) – se face artrodeza

calcaneo-cuboidiana;

- scurtarea coloanei laterale (Lichtblau) – se face osteotomia laterala a

calcaneului cu scoaterea unui ic osos si scurtarea lui ;

-intre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia deformarii piciorului

Piciorul strimb congenital Talus-valgus

Se intilneste mai rar decit piciorul varus-equin

Piciorul este in flexie exagerata astfel incit fata dorsala a piciorului

ajunge pe fata antero-externa a gambei

Planta apare stearsa sau convexa

Reducerea pozitiei vicioase se face relativ usor in marea majoritate a

cazurilor.

Tratament. Se instituie imediat dupa nastere. Consta in aplicarea de

atele de hipercorectie (in pozitie de varus-equin) pentru 3-4 saptamini. Sunt

necesare 3-5 luni de tratament. Copiii pot sa dezvolte un picior plat

Piciorul strimb congenital Valgus-convexus

Aspectul piciorului seamana cu un fel de opinca. Planta este convexa

si are curbura maxima orientata spre partea interna a articulatiei medio-

tarsiene; antepiciorul este abdus si ridicat in susu.

Fata dorsala a piciorului este mult mai scurta decit normal si concave.



Taplpa apare disproportionat de mare in raport cu fata dorsala. Gamba

este implantata mai in fata decit normal; calciiul este ridicat in equines si

prelungeste convexitatea plantei inapoia gambei.

Examen radiologic Pe Rx. De profil astragalul apare verticalizat

capul lui patrunzind ca o pana intre calcaneu (posterior) si scafoid si cuboid(anterior)

Calcaneul are un equin de 39-35 grade iar metatarsienel au o flexie

dorsala de 30-35 grade.

In locul scobiturii platare apare o convexitate accentuata in virful

careia se gaseste capul astragalului.

Prognosticul este putin favorabil.

Tratament. Tratamentul ortopedic cu redresari progressive cu aparate

ghipsate nu reuseste sa corecteze deformarea

Tratamentul chirurgical incearca sa orienteze cit mai correct astragalul

si celelalte oase ale tarsului.

Metatarsus varus congenital

Reprezinta angularea interna a antepiciorului pe retropicior. Aceasta

leziune se poate intilni izolata sau ca parte componenta a piciorului varus-

equin.

Adductia este mai marcata pentru prima raza metatarso-digitala decit

pentru celelalte astfel incit halucele apare divergent fata de degetul vecin.

Degetele se desfac “in evantai”.

Datorita adductiei antepiciorului, tuberozitatea metatarsianului V este proeminenta.

Parintii se pling de mers cu virfurile picioarelor aduse inauntru

Tratamentul trebuie instituit de la nastere. Se incearca aparate ghipsate

cu redresari progressive.

Dupa virsta de 5-6 ani se pot face osteotomii de corectie in articulatia

mediotarsiana.

Documents

Malformatii Congenitale