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Cas cliniques de l’ADF

A. Zaouak , R. Benmously , R. Mrad , N. Laaroussi , A. Hovnanian ,S. Abdelhak , I. Mokhtar

Mots clés : Génétique ; IchtyoseIntroduction.— L’ichtyose en maillot de bain est un phénotypeunique et rare appartenant au groupe des ichtyoses congénitalesautosomiques récessives. Elle est caractérisée par un état squameuxlocalisé uniquement au niveau du tronc et la racine des membreset épargnant les extrémités et le visage. Nous rapportons à notreconnaissance la première observation tunisienne.Observation.— C’est le cas d’une fille âgée de deux ans huitmois, sans antécédents familiaux pathologiques, issue d’un mariageconsanguin de 1er degré, née bébé collodion. L’examen cutanéà la naissance montrait une membrane collodionnée enveloppanttout le corps avec un ectropion et un eclabion. La membranecollodionnée s’est desséchée progressivement en quelques jours.L’examen cutané à l’âge de trois mois montrait des squames bru-nâtres polygonales touchant le tronc, les régions axillaires et lapartie proximale des membres supérieurs épargnant la face avecdisparition totale de l’ichtyose des membres supérieurs et infé-rieurs. Le reste de l’examen somatique était sans particularités. Lediagnostic d’ichtyose en maillot de bain a été ainsi posé. L’examenanatomopathologique a montré une ichtyose par prolifération. Lescore de sévérité de l’ichtyose a été évalué à 21,8. Le retentis-sement sur la qualité de vie de la famille (family quality of lifeindex) était jugé important par la mère. Une étude génétique aété réalisée chez la patiente et ses parents révélant la mutationc. 910 A > T* (p.ILe 304 Phe) de l’exon 6 du gène de la transglutami-nase 1 situé sur le chromosome 14. Cette mutation était présenteà l’état homozygote chez la patiente et à l’état hétérozygote chezles parents. La patiente a été mise sous traitements locaux à typede pommade à l’urée à la concentration de 10 % et sous glycérolà la concentration de 10 % avec une amélioration de l’épaisseurdes squames et du score de sévérité de son ichtyose passéde 21,8 à 13,8.Discussion.— L’ichtyose en maillot de bain est un phénotype par-ticulier et unique appartenant au vaste groupe des ichtyosescongénitales autosomiques récessives non syndromiques selon lanouvelle classification des ichtyoses de Sorèze 2009. Ce phé-notype particulier a été initialement décrit chez des patientsoriginaires du sud de l’Afrique mais a aussi été rapporté chezdes patients caucasiens. Au total, trente-six cas ont été rappor-tés dans la littérature dont 23 originaires de l’Afrique du Sud,dix de l’Europe, deux du Maroc et un du Japon. Cliniquement,il est caractérisé par une topographie particulière des squameslamellaires brunâtres et épaisses touchant le tronc et épargnantles membres et la région centrale de la face. Sur le plan géné-tique, comme le cas de notre patiente, il est le plus souvent dûà une mutation de la transglutaminase 1 (I304F) qui intervientdans la formation de l’enveloppe cornée. Sur un ensemble de23 nouvelles mutations (TGM1), Herman et al. l’ont retrouvé chezun seul patient, dont l’origine géographique et le type d’ichtyosen’ont pas été précisés. La topographie particulière des squamesserait due au fait que c’est un phénotype thermosensible. En fait,l’activation des enzymes mutées de la transglutaminase 1 dans cephénotype particulier est dépendante de la température suggé-rant une interaction entre le gène de la transglutaminase 1 etl’environnement.Conclusion.— Parmi les cas rapportés en Afrique du Sud, septpatients avaient la même mutation de la transglutaminase1 témoignant d’un effet fondateur. La mutation retrouvée cheznotre patiente n’a à notre connaissance pas été décrite notammentdans le pourtour méditerranéen.

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.566

F11

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B303

’histiocytose sinusale de Rosai Dorfman : à propos’un premier cas Malgache

.M. Ranaivo a,∗, H. Rakotoharivelo a, F.V.D. Rakotoarimanana c,

. Andriamampionona b, L.S. Ramarozatovo a,.A.B. Razafindrabejab c, N.S. Randrianjafisamindrakotroka b,. Rapelanoro a, F. Rabenja a

USFR dermatologie hôpital universitaireoseph-Raseta-Befelatanana, Antananarivo, MadagascarUPFR anatomie pathologique hôpital universitaireoseph-Ravoahangy-Andrianavalona, Antananarivo, MadagascarUSFR stomatologie et chirurgie maxillo-faciale, Antananarivo,adagascarAuteur correspondant.

ots clés : Histiocytose ; Maladie de Rosai Dorfmanntroduction.— L’histiocytose sinusale de Rosai Dorfman (HSRD) estne histiocytose non langherhansienne qui est une prolifération his-iocytaire bénigne. C’est une pathologie rare. Nous rapportons uneremière observation de maladie de Rosai Dorfman chez une mal-ache.bservation.— Une femme de 50 ans, Malgache hypertendue,résentait depuis deux ans des lésions de tuméfactions papulo-odulaires érythémateuses mal limitées parfois squameuses de 10 à0 mm de diamètre, à surface squamo-crouteuse au centre avecrésence de multiples petites papules érythémateuses en péri-hérie, sensibles au niveau du visage, du cuir chevelu, du dose l’épaule droite et de la jambe. Elle avait par ailleurs unedénopathie inflammatoire sous mandibulaire gauche. L’histologieutanée montrait une prolifération histiocytaire et une image deymphophagocytose sur toute la hauteur du derme. L’étude immu-ohistochimique montrait des macrophages de type CD68 + protéine100 positive, CD1a était négative confirmant ainsi la maladie deosai Dorfman. La recherche d’autres localisations viscérales étaitégative.iscussion.— L’HSRD est rare. Moins de 500 observations ont étéécrites depuis son individualisation par Destombes en 1965. Notreatiente était le premier cas malgache décrit. Notre cas estarticulier par sa présentation clinique atypique, en effet les mani-estations cutanées typiques de HSRD se traduisent par des lésionsapulonodulaires rouge parfois jaunâtre ou des plaques indurées.onclusion.— L’HSRD est une prolifération histiocytaire bénigneare. Elle est évoquée par la clinique et confirmée par l’histologie.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.567

12alformation digastrique chez un nouveau né :iagnostic différentiel des malformations

ymphatiques à ne pas méconnaître. Salhi a, O. Enjolras b, A. Hantallah c, V. Soupre b, L. Guibaud d,. AitBenamar a

Dermatologie et chirurgie clinique Djillali-Rahmouni, rueheikh-el-Bachir-El-Ibrahimi Alger, AlgérieChirurgie infantile, hôpital Armand-Trousseau, FranceChirurgie infantile, CHU BeniMessous, Alger, AlgérieRadiologie, CHU de Lyon, Lyon, France

ots clés : Malformation ; Lymphatiquentroduction.— Les duplications digestives kystiques sont classéesarmi les choristomes. Elles peuvent siéger en n’importe quel pointu tube digestif de la bouche à l’anus. La communication avec leube digestif est inconstante. Les malformations digastriques repré-entent 0,1 à 0,3 % de l’ensemble des malformations. La localisation

ndobuccale est extrêmement rare et ne représente que 0,3 %es duplications digestives. Sur le plan histologique on retrouvene muqueuse gastrique ou entérique hétérotopique. Le diagnosticnténatal est difficile. Nous rapportons un cas chez un nouveau né

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MItdans le cadre d’un syndrome de Pallister-Killian ou tétrasomie

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ont le tableau a d’abord été considéré comme une malformationymphatique macrokystique (MLM).bservation.— Un nouveau-né de sexe féminin âgé de 12 joursrésentait une lésion linguale congénitale étiquetée MLM.’accouchement s’était fait par voie basse au terme d’unerossesse non suivie. Il n’y avait aucune échographie anténatale. Il’agissait d’une masse distale de la face antérieure de la langue.algré cette masse, l’occlusion buccale, la succion et la déglutitiontaient possibles. Une IRM de la tête et du cou retrouvait uneormation kystique liquidienne uniloculaire de topographie intrauccale sans autres anomalies par ailleurs. L’aspect clinique uneu bleuté et l’imagerie ne visualisant pas de cloisonnement enogettes nous ont fait douter du diagnostic. On suspectait alorsne duplication linguale. La recherche d’autres malformationsssociées en l’occurrence vertébrales était négative. Une exé-èse chirurgicale a été réalisée à l’âge de cinq mois du fait de’augmentation de volume de la lésion qui devenait gênante. Leiagnostic de certitude n’a été possible qu’après analyse histolo-ique qui montrait dans la paroi kystique des foyers musculairesisses ainsi que de la muqueuse bronchique, entérique et gastrique.es suites opératoires furent simples et on n’observait aucuneécidive.iscussion.— La difficulté diagnostique est systématiquement signa-

ée dans les observations rapportées. Seuls 21 cas ont été publiésce jour. La rareté de cette anomalie explique sa méconnais-

ance. L’absence de cloisonnement de la poche kystique d’où’absence de logettes est un élément d’orientation intéressantontre la MLM. Cependant même dans la MLM le cloisonnementeut ne pas être visualisé. Les autres diagnostics différen-iels soulevés sont les kystes dermoides indistinguables à l’IRMt l’hémangiome infantile. Ces kystes digastriques intrabuccauxeuvent entraver la respiration par augmentation de volume suitel’accumulation du mucus digestif. Les autres complications sont

’ulcération et l’hémorragie secondaires aux sécrétions gastriquescides.onclusion.— Les duplications digestives sont des malformationsxceptionnelles. Il faut évoquer leur diagnostic devant une masseystique uniloculaire du tractus digestif. Il ne faut pas les confon-re avec les MLM qui peuvent évoluer spontanément, à l’opposées duplications digestives qui doivent être opérées du fait deomplications possibles.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.568

13ésions érythémateuses annulaires du visage : quelst votre diagnostic ?. Mekki , F. Ait Belkacem , S. Zobiri , I. Benkaidali

Service de dermatologie, CHU Mustapha, Alger, Algérie

ots clés : Dermatose faciale ; Lésions annulairesntroduction.— Nous rapportons un cas pour diagnostic chez uneatiente présentant des lésions annulaires du visage.bservation.— Une patiente âgée de 26 ans, consulte pour des

ésions érythémateuses annulaires du visage et du cou évoluantepuis 15 jours. Elle est suivie pour une polyarthrite rhumatoïdePR) depuis quatre ans sous méthotrexate et corticothérapie.endant son enfance elle présentait des angines à répétitionompliquées d’une cardite rhumatismale. Les lésions débutent parne papule érythémateuse prurigineuse d’évolution centrifuge réa-isant des anneaux de 0,2 à 0,5 cm de diamètre avec un centre clairt une bordure infiltrée rougeâtre, dans un contexte d’apyrexie ete bon état général. Ces lésions siègent au niveau des joues, duenton et du cou. On ne retrouve pas de prise médicamenteuse

ntérieure (hormis les médicaments sus cités), ni de photosen-

ibilité ; en revanche, on retrouve la notion d’angine quelquesours auparavant. Elle a présenté un épisode similaire il y’a unn précédé également d’angine. Les examens complémentaires

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JDP 2012

etrouvent: Une anémie microcytaire hypochrome à 9,6 g/dL. Unquilibre leucocytaire sans anomalies; Une CRP à 22 et une vitessee sédimentation (20 mm H1). Des facteurs antinucléaires néga-ifs sur deux prélèvements ; dosage de cryoglobulinémie et duomplément C4 négatifs. Des facteurs rhumatoïdes et des anticorpsnti-CCP positifs ; un dosage d’ASLO à 250UI. Un prélèvement bac-ériologique de la gorge polymorphe ; examen mycologique négatif ;ne biopsie cutanée non spécifique en dehors de l’infiltrat neutro-hilique modérée. La malade a été mise sous amoxicilline (2 g/j)endant dix jours, les lésions ont disparu spontanément au bout de5 jours.uel est votre diagnostic ?ypothèses diagnostiques :lupus érythémateux subaigu ;syndrome de Sweet ;erythème annulaire marginé de l’adulte ;dermatite neutrophilique rhumatismale.

ommentaires.— C’est un érythème marginé rhumatismal (EMR).l est caractérisé par des anneaux érythémateux papuleux polycy-liques rapidement évolutifs sur le tronc, les extrémités et parfoise visage. Il fait partie des critères majeurs de Jones pour le dia-nostic du rhumatisme aigu post-streptococcique. Il s’agit d’uneanifestation classique, mais peu fréquente qui survient habituel-

ement chez l’enfant une à trois semaines après une angine. Lehumatisme aigu post-streptococcique de l’adulte est cependantécrit dans la littérature, y compris avec des manifestations cuta-ées à type d’EMR. Le diagnostic d’EMR à été suspecté devant :a survenue, à un an d’intervalle, de deux épisodes d’érythèmennulaire succédant chacun à une angine streptococcique, devant’absence de signes généraux et de photosensibilité ; l’infiltrat neu-rophilique à l’histologie et l’évolution spontanément favorable.es diagnostics différentiels de lupus érythémateux et de syndromee Sweet peuvent être écartés en l’absence d’élément clinique, his-ologique et biologique suffisamment évocateur. Sachant que notreatiente est porteuse de polyarthrite rhumatoïde (PAR), la derma-ite neutrophilique rhumatoïde pourrait également être discutée.ette dernière, qui serait une forme de syndrome de Sweet, sur-ient au cours des formes sévère de PAR associée à des titres élevése facteur rhumatoïde.

ttp://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.569

14ésions hypopigmentées en tourbillons et tableauyndromique : n’y a-t-il que l’hypomélanose de Ito ?. Dekeuleneer a, N. Deggouj b, M.-C. Nassogne c, D. Sidi d,. Cormier-Daire e, Y. Sznajer f, D. Tennstedt a

Service de dermatologie, cliniques universitaires Saint-Luc,ruxelles, BelgiqueService d’ORL, cliniques universitaires Saint-Luc, Bruxelles,elgiqueService de neurologie pédiatrique, cliniques universitairesaint-Luc, Bruxelles, BelgiqueService de cardiologie pédiatrique, hôpital Neckernfants-malades, Paris, FranceService de génétique médicale, hôpital Necker enfants-malades,aris, FranceService de génétique médicale, cliniques universitairesaint-Luc, Bruxelles, Belgique

ots clés : Hypopigmentation ; Maladie de Itontroduction.— Nous rapportons le cas d’une enfant, présen-ant des lésions cutanées hypopigmentées en tourbillons, entrant

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