2. Qusn les malalties gentiques? Com actuen? Tipus de malalties
gentiques Causes daquestes malalties Exemples de malalties Altres
tipus de malalties gentiques
3. Una malaltia gentica s una condici patolgica causada per
unaalteraci del genoma. Aquesta pot ser hereditria o no. Si el
genalterat est present en els gmetes, ser hereditria, pel
contrarisolament afectar a les cllules somtiques i no sheretaran.
Parlem de mutaci gentica quan s produeix un canvi enlestructura de
lADN.
4. Una enfermetat gentica s transmet per els gens, dels gensvan
directament a atacar les cllules i el gen que ha estat atacatper la
enfermetat es transmet al reproduir-se
5. Hi han tres tipus: Alteracions monogniques: Un gen est
alterat i aquestescondicions shereten en forma autosmica o lligada
al sexe. Alteracions cromosmiques: s produeixen per un excs ob un
defecte de material cromosmic. Pot causar la sndrome deDawn o la
sndrome de Turner. Alteracions multifactorials: s la interacci de
diversosgens amb el medi ambient, que influeix en lexpressi.
Algunesdaquestes malalties sn: Hipertensi, Esquizofrnia.
6. Hi han varies causes: Mutaci: Com per exemple els cncers.
Duplicaci de cromosomes: Com el sndrome de Dawn. Falta duna part
dun cromosoma. Com el sndrome deleci22q13, en el que lextrem del
bra llarg del cromosoma estabsent. Un o ms gens heretats dels
pares. En aquest cas els paressn portadors dun defecte recessiu,
com la fibrosis qustica.Encara que tamb pot ocrrer casos de
defectes gentics: comla acondroplsia.
7. Aquestes sn algunes malalties: Sndrome de Angelman Malaltia
de Canavan Malaltia de Charcot-Marie-Tooth Daltonisme Sndrome de
Dawn Sndrome de Edwards Sndrome de Joubert Malaltia de
Pelizaeus-Merzbacher
8. s un trastorn gentic causat per la presncia duna copia extra
delcromosoma 21. John Langdon Haydon Dawn va ser el primer en
descriure aquestaalteraci gentica per no va a arribar mai a trobar
les causes que elproduen, per Jerome Lejeune, va descobrir que la
sndrome s unaalteraci dels cromosomes . Jerome Lejeune John
LangdonHaydon
9. No existeixen, de totes maneres graus dafectaci de la
sndrome,simplement es t o no.Totes les persones tenen 46 cromosomes
en cada cllula del seu cos. Enels casos duna persona amb el SD,
existeix un cromosoma de ms en laparella 21. Aquesta persona,
doncs, t 47 cromosomes en lloc de 46.La Sndrome de Dawn es pot
diagnosticar des del naixement mitjanant unaprova gentica
denominada cariotip.s possible realitzar unes proves de diagnstic
en el perode prenatal. No existeix cap tractament mdic ni
farmacolgic per a la Sndrome deDawn. Fins al moment lnic tractament
consisteix en la intervencieducativa,
10. NENA AMB SNDROME DE DAWN
11. El sndrome de Edwards s una anomalia caracteritzada perla
presncia duna copia addicional del material gentic delcromosoma 18.
La malaltia va ser descrita per John H. Edwards de laUniversitat de
Wisconsin lany 1960 John H. Edwards
12. Smptoma de la sndrome dEdwardDeficincia del
creixement.Forma anormal del crani i caracterstiques facials.Mans
atapedes.Anormalitats cardaques i renals. No hi ha un tractament
per a la sndrome dEdward.La sndrome dEdward pot causar dificultats
dalimentaci i respiraci.Alguns nens poden tenir problemes i
dificultats de cor en guanyar pes.Una dieta alimentria perfecta pot
ser convenient per a aquests nens.Gaireb la meitat dels nadons mor
abans de naixementLa major part de les morts sn causades per
anormalitats i apnea del cor.Hi ha alguns casos divulgats dels nens
que viuen sobre 10 anys de dedat.
13. Sndrome de Edwards
14. s una rara anomalia de carcter gentic que potser confusa
amb altres malalties, com lautisme. Sesap molt poc sobre quin o
quins sn els gens quedesencadenen laparici de la sndrome. Demoment
per est lligada al cromosoma 9q34Jeong Ho Lee (Investigador del
Sndrome)Maria Joubert,la primera en descriureel sndrome lany
1969
15. No hi ha un tractament per a la malaltia.El diagnstic de la
sndrome de Joubert es basa en la clnica i enles dades radiolgiques.
Clnicament, una caracterstica, s lalteraci respiratria. smanifesta
per lalteraci del patr respiratori durant els primersmesos de vida.
s caracteritza per perodes de hiperpnea (respiraci profunda,rpida o
fatigosa) que salternen amb perodes dapnea (suspensitemporal de la
respiraci).Altres anomalies acompanyants sn les alteracions
renals,principalment ronyons, que noms estan presents en els
casosassociats amb distrfia de retina.
16. Sndrome de Joubert
17. La malaltia de CMT s causada per mutacions en els gensque
produeixen les protenes relacionades amb lestructura ila funci, ben
sigui de lax del nervi perifric o de la capa demielina. Encara que,
en diversos tipus de la malaltia, lesprotenes sn anormals. Totes
les mutacions afecten la funcinormal dels nervis perifrics. Per
tant, aquests nervis esdegeneren i perden lentament la capacitat de
comunicar-seamb els diversos membres. La degeneraci dels
nervismotrius dna lloc a la debilitat del mscul i atrfies en
lesextremitats (braos, cames, mans o peus). La degeneracidels
nervis sensitius comporta a una reducci en lessensacions de calor,
fred i dolor. Va ser descoberta lany1886.
18. La neuropata de la malaltia de CMT afecta els nervis motors
isensorials. Poden donar lloc a una deformaci del peu que
desencadena enensopegades o caigudes freqents. Les deformitats del
peu, talscom a arcs alts i dits en martell, sn tamb caracterstiques
a causade la debilitat dels msculs ms petits del peu. A ms, la part
inferiorde les cames pot adquirir un aspecte "dampolla de
xampanyinvertida, a causa de la prdua de massa muscular.
Conformeprogressa la malaltia, poden ocrrer debilitats i atrfies
musculars ales mans. Encara que els nervis sensitius tamb estan
involucrats,moltes vegades els pacients sofreixen dolors
significatius.La progressi dels smptomes s molt gradual. La CMT no
s letal iels pacients que pateixen els tipus ms comuns de CMT
posseeixenuna expectativa de vida normal.
19. Descubridors del sndrome Charcot MarieTooth:
Jean-Marie-CharcotHenry Tooth Piere Marie
20. Sndrome Charcot-Marie-Tooth
21. Malaltia gentica dominant: Amb una sola copia del gen es
manifesta la malaltiaMalaltia gentica recessiva: s necessiten dues
cpies afectades del gen per patir la malaltiaMalaltia lligada al
sexe: Malaltia que s transmet en els cromosomes sexuals. Sol ser ms
freqent, es transmet en el cromosoma X
