Upload
marek-turnovec
View
193
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
Databáze v genetice,Databáze v genetice,sekvenování nové generace, sekvenování nové generace,
bioinformatikabioinformatika
MUDr. Marek TurnovecMUDr. Marek Turnovec
Ústav biologie a lékařské genetikyÚstav biologie a lékařské genetiky2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
Fakultní nemocnice v MotoleFakultní nemocnice v Motole
Úterý 2. února 2016Úterý 2. února 2016
Přednáška pro studentyPřednáška pro studentyAkademického gymnáziaAkademického gymnázia
OsnovaOsnova● DatabázeDatabáze
● základní pojmy, historiezákladní pojmy, historie
● databázové modely, relační databáze, SQLdatabázové modely, relační databáze, SQL
● klient-server, webklient-server, web
● BioinformatikaBioinformatika
● Databáze pro molekulární biologiiDatabáze pro molekulární biologii
● genomové databáze a browserygenomové databáze a browsery
● databáze variantdatabáze variant
● lokus-specifické databáze, proteinové databázelokus-specifické databáze, proteinové databáze
● Databáze pro klinickou genetikuDatabáze pro klinickou genetiku
● OMIM, PubMed, EntrezOMIM, PubMed, Entrez
● klinicko-genetické databáze, Orphanetklinicko-genetické databáze, Orphanet
Definice pojmu „databáze“Definice pojmu „databáze“
● uspořádaná uspořádaná množina informacímnožina informací na paměťovém na paměťovém médiumédiu
● dnes obvykle v dnes obvykle v elektronické/digitální podoběelektronické/digitální podobě● systém pro správu datsystém pro správu dat
● ukládáníukládání● získávánízískávání● vyhledávánívyhledávání● (odstraňování)(odstraňování)● filtrování, sestavy, výpočty, statistika, etc.filtrování, sestavy, výpočty, statistika, etc.
● Create● Read● Update● Delete
„„Analogové“ databázeAnalogové“ databáze
obrázky: sxc.hu
● Různé seznamy – např. soupis adres, telefonní Různé seznamy – např. soupis adres, telefonní seznamseznam
● KatalogyKatalogy● Kartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl LinnéKartotéka („lístkovnice“) - 18. století, Carl Linné● Děrné štítky, děrné páskyDěrné štítky, děrné pásky
Elektronické/digitální databázeElektronické/digitální databáze
● Elektromechanické stroje zpracovávaly děrné štítky již na Elektromechanické stroje zpracovávaly děrné štítky již na konci 19. stoletíkonci 19. století
● 1890 – sčítání lidu v USA1890 – sčítání lidu v USA● 1933 – sčítání lidu v Německu – firma Dehomag1933 – sčítání lidu v Německu – firma Dehomag
● Další rozvoj od poloviny 20. století společně s vývojem Další rozvoj od poloviny 20. století společně s vývojem počítačůpočítačů
● 1970 – relační databáze (E. F. Codd)1970 – relační databáze (E. F. Codd)● 1975 – SQL1975 – SQL
Univac 1108, rok 1964(Zdroj Wikipedia)
SŘBD?
Databázové modelyDatabázové modely
● „„plochý“ - flatplochý“ - flat● hierarchickýhierarchický● síťovýsíťový● relačnírelační● objektovýobjektový
SŘBD = systém řízení báze dat
DBMS = database management system
Flat fileFlat filevzorek jméno mutace1 mutace2
1 Jan N. F508del nenalezena
2 Petr V. F508del F508del
3 Eva M. nenalezena nenalezena
4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena
Relační modelRelační modelvzorek jméno mutace1 mutace2
1 Jan N. 2 1
2 Petr V. 2 2
3 Eva M. 1 1
4 Josef P. 3 1
mutace_id mutace_nazev
1 nenalezena
2 F508del
3 CFTR del2,3
unconventional_trans cript_association
transcript_id
gene_id
interaction_type
Indexes
attrib_type
attrib_type_id
codename
description
Indexes
translation_attrib
translation_id
attrib_type_id
valueIndexes
translation
translation_id
transcript_id
seq_start
start_exon_id
seq_end
end_exon_id
stable_id
version
created_date
modified_date
Indexes
transcript_attrib
transcript_id
attrib_type_id
valueIndexes
transcript
transcript_id
gene_id
analysis_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
seq_region_strand
display_xref_id
biotype
status
description
is_current
canonical_translation_id
stable_id
version
created_date
modified_date
Indexes
exon
exon_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
seq_region_strand
phase
end_phase
is_current
is_constitutive
stable_id
version
created_date
modified_date
Indexesexon_transcript
exon_id
transcript_id
rankIndexes
seq_region_attrib
seq_region_id
attrib_type_id
valueIndexes
seq_region
seq_region_id
name
coord_system_id
length
Indexes
gene
gene_id
biotype
analysis_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
seq_region_strand
display_xref_id
source
status
description
is_current
canonical_transcript_id
canonical_annotation
stable_id
version
created_date
modified_date
Indexes
gene_attrib
gene_id
attrib_type_id
valueIndexes
meta
meta_id
species_id
meta_key
meta_value
Indexes
assembly_exception
assembly_exception_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
exc_type
exc_seq_region_id
exc_seq_region_start
exc_seq_region_end
oriIndexes
assembly
asm_seq_region_id
cmp_seq_region_id
asm_start
asm_end
cmp_start
cmp_end
oriIndexes
karyotype
karyotype_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
band
stainIndexes
dna
seq_region_id
sequence
Indexes
dnac
seq_region_id
sequence
n_line
Indexes
coord_system
coord_system_id
species_id
name
version
rank
attribIndexes
meta_coord
table_name
coord_system_id
max_length
Indexes
operon_transcript
operon_transcript_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
seq_region_strand
operon_id
display_label
analysis_id
stable_id
version
created_date
modified_date
Indexes
operon_transcript_ge ne
operon_transcript_id
gene_id
Indexes
operon
operon_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
seq_region_strand
display_label
analysis_id
stable_id
version
created_date
modified_date
Indexes
intron_supporting_ev idence
intron_supporting_evid ence_id
analysis_id
seq_region_id
seq_region_start
seq_region_end
seq_region_strand
hit_namescore
score_type
is_splice_cannonical
Indexes
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1∞
1
∞ 1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
1
1
1
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
transcript_intron_sup porting_evidence
transcript_id
intron_supporting_evid ence_id
previous_exon_id
next_exon_id
Indexes
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
∞
1
Příklady relačníchPříklady relačníchdatabázových systémůdatabázových systémů
● DB2 (IBM)DB2 (IBM)● InformixInformix● OracleOracle● Sybase SQL ServerSybase SQL Server● MySQL / MariaDBMySQL / MariaDB● PostgreSQLPostgreSQL● Microsoft SQL ServerMicrosoft SQL Server● JET Engine (Microsoft Office JET Engine (Microsoft Office AccessAccess))
SQL - SQL - SStructured tructured QQuery uery LLanguageanguage
SELECT * FROM SELECT * FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE vzorekvzorek=1;=1;
SELECT * FROM SELECT * FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE mutace1mutace1="nenalezena" AND ="nenalezena" AND mutace2mutace2="nenalezena";="nenalezena";
SELECT vzorek FROM SELECT vzorek FROM vysledkyvysledky WHERE WHERE mutace1mutace1="F508del" OR ="F508del" OR mutace2mutace2="F508del";="F508del";
INSERT INTO INSERT INTO vysledkyvysledky ( (vzorekvzorek, , jmenojmeno, , mutace1mutace1, , mutace2mutace2)) VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena") VALUES ("5", "Tereza M.", "nenalezena", "nenalezena")
vzorek jméno mutace1 mutace2
1 Jan N. F508del nenalezena
2 Petr V. F508del F508del
3 Eva M. nenalezena nenalezena
4 Josef P. CFTR del2,3 nenalezena
tabulka "vysledky"
NoSQL databázeNoSQL databáze
● pro dotazy se nepoužívá jazyk SQLpro dotazy se nepoužívá jazyk SQL● pro uchování velkých objemů dat, kde relace pro uchování velkých objemů dat, kde relace
nejsou tak důležiténejsou tak důležité● každý záznam může mít různou strukturu – každý záznam může mít různou strukturu –
někdy také tzv. „dokumentové“ databázeněkdy také tzv. „dokumentové“ databáze● lépe škálovatelné (replikace na více strojů)lépe škálovatelné (replikace na více strojů)● kde se používají: Google, Amazon, Facebook, kde se používají: Google, Amazon, Facebook,
Twitter...Twitter...● CouchDB, MongoDB, Cassandra, Memcached, CouchDB, MongoDB, Cassandra, Memcached,
Redis, Hadoop/HBase, Amazon SimpleDBRedis, Hadoop/HBase, Amazon SimpleDB
Architektura klient-serverArchitektura klient-server
● Databáze běží centrálně na serveru● jednodušší správa (např. zálohování)● menší nároky na klientské počítače
● Přístup možný z více míst současně
Online a webové databázeOnline a webové databáze
● architektura klient-serverarchitektura klient-server● možnost přístupu odkudkolivmožnost přístupu odkudkoliv● obvykle stačí obyčejný prohlížečobvykle stačí obyčejný prohlížeč● API pro přístup z jiných systémůAPI pro přístup z jiných systémů
Nejrozšířenější databáze na světě... MS Excel :-)Nejrozšířenější databáze na světě... MS Excel :-)
● nějaký pěkný obrázek Excelu?nějaký pěkný obrázek Excelu?
„„Buzzwords“Buzzwords“
● data sciencedata science● big databig data● data miningdata mining● machine learningmachine learning
BioinformatikaBioinformatika● Bioinformatics:Bioinformatics:
Research, development, or application of computational Research, development, or application of computational tools and approaches for expanding the use of tools and approaches for expanding the use of biological, medical, behavioral or health data, including biological, medical, behavioral or health data, including those to acquire, store, organize, archive, analyze, or those to acquire, store, organize, archive, analyze, or visualize such data.visualize such data.
● Computational Biology, Quantitative Biology, Computational Biology, Quantitative Biology, Systems Biology...Systems Biology...
(National Institute of Health, 2000)
Další definice: http://bioinformaticsweb.net/definition.html
Human Genome ProjectHuman Genome Project
● mezinárodní projekt pro určení sekvence mezinárodní projekt pro určení sekvence celého lidského genomu a mapování všech asi celého lidského genomu a mapování všech asi 20000 genů20000 genů
● 1990 zahájení projektu, plán byl na 1990 zahájení projektu, plán byl na 15 let15 let● rozpočet rozpočet 3 miliardy USD3 miliardy USD● 2000 první pracovní verze lidského genomu2000 první pracovní verze lidského genomu● 2003 „konečná“ verze2003 „konečná“ verze● 2006 sekvence posledního chromosomu (1) 2006 sekvence posledního chromosomu (1)
publikována v publikována v NatureNature
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml
Genomové databázeGenomové databáze
● databáze referenčních sekvencí:databáze referenčních sekvencí:
● European Nuclieotide Archive (Cambridge)European Nuclieotide Archive (Cambridge)www.ebi.ac.uk/enawww.ebi.ac.uk/ena
● GeneBank (USA)GeneBank (USA)www.ncbi.nlm.nih.gov/genbankwww.ncbi.nlm.nih.gov/genbank
● DNA Databank of JapanDNA Databank of Japanwww.ddbj.nig.ac.jpwww.ddbj.nig.ac.jp
„„Genome browsers“Genome browsers“
● „„stand-alone“ aplikace (např. Argo)stand-alone“ aplikace (např. Argo)
● „„web-based“web-based“● Ensembl (Sanger Institute a EBI)Ensembl (Sanger Institute a EBI)
www.ensembl.orgwww.ensembl.org● NCBI Map ViewerNCBI Map Viewer
www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapviewwww.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview● UCSC Genome BrowserUCSC Genome Browser
genome.ucsc.edugenome.ucsc.edu
Orycteropus afer aferVicugna pacosPoecilia formosaAnolis carolinensisDasypus novemcinctusMelopsittacus undulatusOtolemur garnettiiCiona intestinalisCiona savignyiCaenorhabditis elegansFelis catusAstyanax mexicanusGallus gallusPan troglodytesPan troglodytesCricetulus griseusPelodiscus sinensisGadus morhuaLatimeria chalumnaeBos taurusMacaca fascicularisCanis lupus familiarisTursiops truncatusTursiops truncatusAnas platyrhynchosLoxodonta africanaMustela putorius furoFicedula albicollisDrosophila melanogasterTakifugu rubripes
Nomascus leucogenysGorilla gorilla gorillaCavia porcellusPapio hamadryasErinaceus europaeusEquus caballusHomo sapiensProcavia capensisDipodomys ordiiPetromyzon marinusEchinops telfairiMacaca mulattaCallithrix jacchusOryzias latipesPteropus vampyrusMyotis lucifugusMus musculusMicrocebus murinusHeterocephalus glaberPapio anubisMonodelphis domesticaPongo abeliiChrysemys picta belliiAiluropoda melanoleucaSus scrofaOchotona princepsXiphophorus maculatusOrnithorhynchus anatinusMicrotus ochrogasterOryctolagus cuniculus
Rattus norvegicusCeratotherium simum simumSaccharomyces cerevisiaeOvis ariesSorex araneusCholoepus hoffmanniPhyster macrocephalusLepisosteus oculatusIctidomys tridecemlineatusSaimiri boliviensisGasterosteus aculeatusTarsius syrichtaSarcophilus harrisiiTetraodon nigroviridisOreochromis niloticusTupaia belangeriMeleagris gallopavoChlorocebus sabaeusMacropus eugeniiXenopus tropicalisTaeniopygia guttataDanio rerio
Next-generation sequencing (NGS)Next-generation sequencing (NGS)
● „„Old generation“: Sanger - dideoxynukleotidyOld generation“: Sanger - dideoxynukleotidy● Masivně paralelní sekvenováníMasivně paralelní sekvenování
● pyrosekvenování (454, Roche)pyrosekvenování (454, Roche)● reverzibilní ukončující báze - (Solexa/Illumina)reverzibilní ukončující báze - (Solexa/Illumina)● ligace (SOLiD, Applied Biosystems)ligace (SOLiD, Applied Biosystems)● polovodičové sekvenování (Ion Torrent, Ion Proton)polovodičové sekvenování (Ion Torrent, Ion Proton)
Lidský genom:≈ 3,2 miliardy nukleotidů (3.2 Gbp)
≈ 20 tisíc genů nekódující sekvence
exonyintronyVšechny exony (≈ 180 tisíc) z celého genomu:
= exom (≈ 35 Mbp)
Rozdíly (varianty) oproti referenční sekvenci:genom: ≈ 2 milióny exom: ≈ 50 tisíc
www.ncbi.nlm.nih.gov/snpwww.ncbi.nlm.nih.gov/snp
● spuštěno 1998, jako doplněk k GenBankspuštěno 1998, jako doplněk k GenBank
● databáze variací:databáze variací:● SNP (single nucleotide polymorphism)SNP (single nucleotide polymorphism)● short indels (insertion/deletion)short indels (insertion/deletion)● STR (short tandem repeat)STR (short tandem repeat)● MNP (multinucleotide polymorphism)MNP (multinucleotide polymorphism)● heterozygotní sekvenceheterozygotní sekvence● pojmenované variantypojmenované varianty
● přes 50 různých druhůpřes 50 různých druhů
● pro člověka více než 187 miliónů záznamůpro člověka více než 187 miliónů záznamů
● data je možné stáhnout pomocí FTPdata je možné stáhnout pomocí FTP
www.hapmap.orgwww.hapmap.org
● 2002 zahájení projektu2002 zahájení projektu
● USA, Kanada, VB, Čína, Japonsko, NigérieUSA, Kanada, VB, Čína, Japonsko, Nigérie
● 269 jedinců:269 jedinců:● 30x dítě + oba rodiče z Nigérie30x dítě + oba rodiče z Nigérie● 30x dítě + oba rodiče z Evropy30x dítě + oba rodiče z Evropy● 44 nepříbuzných Japonců (Tokyo)44 nepříbuzných Japonců (Tokyo)● 45 nepříbuzných Chanů 45 nepříbuzných Chanů
● SNP s frekvencí vyšší než 1 %SNP s frekvencí vyšší než 1 %
● možnost data stáhnout,možnost data stáhnout,prohlížeč na stránkách projektuprohlížeč na stránkách projektu
obrázky: Wikimedia Commons
www.1000genomes.orgwww.1000genomes.org
● 2008 – zahájení2008 – zahájení● cíle:cíle:
● nejpodrobnější databáze genetických variacínejpodrobnější databáze genetických variací● do 3 let osekvenovat celý genom alespoň 1000 do 3 let osekvenovat celý genom alespoň 1000
jedincůjedinců
● pokračování projektu: 2000 genomů...pokračování projektu: 2000 genomů...● současný stav: asi 2500 genomůsoučasný stav: asi 2500 genomů
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/
Genetický kódGenetický kódPrvní báze Druhá báze Třetí báze
U C A G
U UUU - fenylalanin UUC - fenylalanin UUA - leucin UUG - leucin
UCU - serin UCC - serin UCA - serin UCG - serin
UAU - tyrozin UAC - tyrozin UAA - stop kodön UAG - stop kodón
UGU - cystein UGC - cystein UGA - stop kodón UGG - tryptofan
UCAG
C CUU - leucin CUC - leucin CUA - leucin CUG - leucin
CCU - prolin CCC - prolin CCA - prolin CCG - prolin
CAU - histidin CAC - histidin CAA - glutamin CAG - glutamin
CGU - arginin CGC - arginin CGA - arginin CGG - arginin
UCAG
A AUU - isoleucin AUC - isoleucin AUA - isoleucin AUG - methionin
ACU - threonin ACC - threonin ACA - threonin ACG - threonin
AAU - kys. asparagová AAC - kys. asparagová AAA - lysin AAG - lysin
AGU - serin AGC - serin AGA - arginin AGG - arginin
UCAG
G GUU - valin GUC - valin GUA - valin GUG - valin
GCU - alanin GCC - alanin GCA - alanin GCG - alanin
GAU - kys. asparagová GAC - kys. asparagová GAA - kys. glutamová GAG - kys. glutamová
GGU - glycin GGC - glycin GGA - glycin GGG - glycin
UCAG
UniProtUniProt
● Sekvence proteinů, informace o biologických Sekvence proteinů, informace o biologických funkcích, odkazy na další zdrojefunkcích, odkazy na další zdroje
● Konsorcium:Konsorcium:● EBIEBI● Swiss Institute of BioinformaticsSwiss Institute of Bioinformatics● Protein Information ResourceProtein Information Resource
www.uniprot.orgwww.uniprot.org
Mendelian Inheritance in Men (MIM)Mendelian Inheritance in Men (MIM)
● katalog všech známých katalog všech známých genetických onemocněnígenetických onemocnění
● odkazy na geny (jsou-li známé)odkazy na geny (jsou-li známé)● Victor A. McKusickVictor A. McKusick● 1. vydání – 19661. vydání – 1966● 12. vydání – 199812. vydání – 1998● fenotypy i genyfenotypy i geny● až na pár výjimek neobsahuje až na pár výjimek neobsahuje
chromosomální aberacechromosomální aberace
Victor A. McKusickFoto: Wikipedia
Online Mendelian Inheritance in MenOnline Mendelian Inheritance in Men
● online verze spravovaná NCBIonline verze spravovaná NCBI
● časté aktualizacečasté aktualizace
● oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných databází, oproti tištěné verzi více odkazů (do jiných databází, literatura...)literatura...)
● těsné propojení na další služby NCBI (PubMed, těsné propojení na další služby NCBI (PubMed, MapViewer...)MapViewer...)
omim.orgomim.org
PubMedPubMed
● online přístup do databáze MEDLINEonline přístup do databáze MEDLINE((MedMedical ical LiLiterature Analysis and Retrieval System Onterature Analysis and Retrieval System Onlineline))
● články od roku 1950články od roku 1950● asi 5000 časopisů (i některé české)asi 5000 časopisů (i některé české)● pro lepší výsledky hledání nutné jisté znalosti:pro lepší výsledky hledání nutné jisté znalosti:
● MeSH slovník, limitování a kombinování MeSH slovník, limitování a kombinování dotazů, etc.dotazů, etc.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed ➔➔ pubmed.com pubmed.com
Entrez/GQueryEntrez/GQuery
● portál pro vyhledávání v mnoha portál pro vyhledávání v mnoha biomedicínských databázíchbiomedicínských databázích
● sekvence (DNA, RNA), geny, variantysekvence (DNA, RNA), geny, varianty● proteiny a jejich strukturaproteiny a jejich struktura● OMIM, OMIAOMIM, OMIA● články v odborných časopisechčlánky v odborných časopisech● monografiemonografie
www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez → www.ncbi.nlm.nih.gov/gquery
Bio* toolkityBio* toolkity
● BioPerl (1995)BioPerl (1995)● BioPython (1999)BioPython (1999)● BioJava (1999)BioJava (1999)
POSSUM WebPOSSUM Web
● dysmorfologická databázedysmorfologická databáze● >3000 syndromů>3000 syndromů● metabolické, chromosomální, skeletální i metabolické, chromosomální, skeletální i
vícečetné vadyvícečetné vady● aktualizace každý měsícaktualizace každý měsíc● fotografie, rtgfotografie, rtg● přístup přes web, nutný hardwarový klíčpřístup přes web, nutný hardwarový klíč● roční předplatné roční předplatné $300$300
www.possum.net.auwww.possum.net.au / www.possumcore.com / www.possumcore.com
London Medical DatabasesLondon Medical Databases
● The Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD)The Winter-Baraitser Dysmorphology Database (WBDD)
● více než 4450 syndromů – dysmorfologie, vícečetné vrozené více než 4450 syndromů – dysmorfologie, vícečetné vrozené vady, monogenní choroby, mikrodeleční syndromy, mentální vady, monogenní choroby, mikrodeleční syndromy, mentální retardaceretardace
● fotografie, možnost vyhledávání dle příznakůfotografie, možnost vyhledávání dle příznaků
● The Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWND)The Baraitser-Winter Neurogenetics Database (BWND)
● přes 4000 neurogenetických syndromůpřes 4000 neurogenetických syndromů● kromě fotografií i CT, MRI, EEGkromě fotografií i CT, MRI, EEG
● The London Ophthalmic Genetics Database (GENEEYE)The London Ophthalmic Genetics Database (GENEEYE)
● 2750 oftalmologických stavů s genetickým pozadím2750 oftalmologických stavů s genetickým pozadím
● £600 za 1 databázi, další updaty £200 ročně£600 za 1 databázi, další updaty £200 ročně
Obrazová dokumentaceObrazová dokumentace
asi 20000 obrázků:fotografie, RTG,CT, MRI, EEG,mikrofotografie...
OrphanetOrphanet
● mezinárodní portál pro vzácná onemocnění mezinárodní portál pro vzácná onemocnění ((rare diseasesrare diseases) a „léčivé přípravky pro léčbu ) a „léčivé přípravky pro léčbu vzácných onemocnění“ (vzácných onemocnění“ (orphan drugsorphan drugs))
● vzácné onemocnění – vzácné onemocnění – prevalence < 1:2000prevalence < 1:2000● původně vznikl ve Francii, dnes projekt na původně vznikl ve Francii, dnes projekt na
Evropské úrovniEvropské úrovni● připojují se (nebo se chtějí připojit) další země – připojují se (nebo se chtějí připojit) další země –
Kanada, Japonsko, Maroko...Kanada, Japonsko, Maroko...● spolupráce na nové revizi MKNspolupráce na nové revizi MKN
www.orpha.net
Co Orphanet nabízí?Co Orphanet nabízí?
● 5954 vzácných onemocnění (k dubnu 2012)5954 vzácných onemocnění (k dubnu 2012)● ≈≈ polovina encyklopedicky zpracovanýchpolovina encyklopedicky zpracovaných
● klasifikaceklasifikace● léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech léčiva pro vzácná onemocnění – ve všech
fázích vývoje/výrobyfázích vývoje/výroby● adresáře:adresáře:
● expertní klinická pracovištěexpertní klinická pracoviště● diagnostické a genetické laboratořediagnostické a genetické laboratoře● pacientské organizacepacientské organizace
Vyhledávání dle příznakůVyhledávání dle příznaků
Naleznete na hlavní stránce jako „Assistance-to-diagnosis tool“
Děkuji za po[fz][email protected]