Miksi trisomiat kannattaa tutkia ei-invasiivisesti, NIPT-testillä?

Jukka Laine, Dosentti, patologian erikoislääkäri, lastenpatologi

Yleisiä kysymyksiä

• Miksi NIPT-testi?• Mikä NIPT-testi sopii minulle?• Kuinka iso riski lapsivesipunktiossa on?• Miksei NIPT-testissä ole riskiä?• Mistä saan Suomessa NIPT-testin/sikiön

kromosomitutkimuksen?

Mikä on trisomia

• Trisomia on tila, jossa kromosomistossa on kromosomiparin sijasta kolme kromosomia. Trisomiat aiheuttavat epämuodostumia, kehityshäiriöitä ja varhaisen kuoleman

• Yleisin trisomia on 21-kromosomin trisomia eli Downin syndrooma

• Esiintyvyys lisääntyy synnyttäjän iän kasvaessa

Mitkä ovat yleisimmät kromosomihäiriöt?

• Trisomy 21 (Down syndrome)• Trisomy 18 (Edwards syndrome)• Trisomy 13 (Patau syndrome)• Monosomy X (Turner syndrome)• XXY (Klinefelter syndrome)• XXX (Triple-X )• XYY Karyotype

Mitä muita trisomioita on?

• 9- ja 16 trisomiat johtavat lapsen kuolemaan jo raskauden aikana, usein hyvin varhain

• 16-trisomia on yleisin kehityksen ensimmäisinä viikkoina, mutta johtaa sikiön kuolemaan yleensä ennen 20. raskausviikkoa

• Muiden kromosomien trisomiat ovat hyvin harvinaisia

Miten trisomioita tutkitaan?

• Ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen trisomiaseulat tuovat suntaa antavaa tietoa riskeistä, nk. Riskiluvun

• Yhdessä ultraäänessä havaitun niskaturvotuksen tai kehityksen viivästymän kanssa seulat voivat johtaa lapsivesitutkimukseen

• Vain noin prosentissa niistä löytyy trisomia

Lapsivesipunktion riskit

• Lapsivesipunktio on toimenpide, jossa ihon ja vatsanpeitteiden läpi työnnetään neula ja lapsivedestä otetaan näyte.

• Näytteestä tutkitaan lapsen kromosomit.• Neula on kosketuksissa lapsiveteen, jossa lapsi

kasvaa• Toimenpiteeseen liittyy 0.5-1%

keskenmenoriski.

Lapsivesipunktion riskien syyt

• Neulan mukana lapsiveteen voi kulkeutua patogeenejä, mm. Bakteereja tai viruksia

• Neula voi vahingoittaa lasta, napanuoraa tai istukkaa

• Toimenpide voi aiheuttaa kiinnikkeitä amnionkalvoihin, jotka voivat puolestaan haitata lapsen normaalia kehitystä

Miten tekniikka on kehittynyt?

• Nykyään voidaan trisomiat tutkia luotettavasti suorään äidin verinäytteestä

• Testi on hyvin helppo eikä vaadi sikiön kasvuympäristöön kajoamista lainkaan

• Testi tehdään äidin verinäytteestä• Testiä kutsutaan nimellä NIPT (non-invasive

prenatal testing)

Mitä sikiön tauteja voidaan äidin verestä nykyään jo tutkia?

• Trisomy 21 (Down syndrome)• Trisomy 18 (Edwards syndrome)• Trisomy 13 (Patau syndrome)• Monosomy X (Turner syndrome)• XXY (Klinefelter syndrome)• XXX (Triple-X )• XYY Karyotype

Veritesti kromosomihäiriöihin (jatkoa)

• Laajemmassa testissä myös 9- ja 16-trisomiat ja yleisimmät deleetiosyndroomat– 1p36, 22q11, Cri-du-Chat syndrome, Wolf-

Hirschhorn, Williams, Prader-Willi, Angelman • Sukupuoli voidaan tutkia halutessa– Poika/tyttö

Serenity NIPT

• Yli satatuhatta raskautta tutkittu• Validoitu laajalla aineistolla• Käytössä laajalti USA:ssa ja Euroopassa• Nyt tehdään lisenssillä Lontoossa, lyhentää

vastausaikaa• Genesis Genetics on tunnetuin

infertiliteettigenomiikan keskus Euroopassa

Serenity-testin käyttöalue laajin

Serenityllä trisomiat voidaan tutkia myös• Kaksosraskauksista• IVF-alkuisista raskauksista• Luovuttajan munasolusta lähtöisin olevista

raskauksista• Äidin ylipainoisuus ei ole ongelma• Testi on äärimmäisen herkkä ja tarkka

Oireyhtymä Sensitiviteetti 95% CI Spesifisiteetti 95% CI

T21 Downin oireyhtymä

99.14% 98.0-99.7 99.4% 99.90-99.97

T18 Edwardsin oireyhtymä

98.31% 95.0-99.6 99.9% 99.86-99.93

T13 Pataun oireyhtymä

98.15% 90.0-99.9 99.5% 99.91-99.97

Serenity-testin tarkkuus