HIPER PLASIA SUPRARRENALCONGENTIA

ENF. RICARDO ALAN GARCIA RAMIREZ

ANATOMIA DE LA GLANDULAS SUPRARRENALES

La corteza suprarrenal. Produce un conjunto de hormonas cortico suprarrenales llamadas: cortisona,

desoxicorticosterona, e hidrocortisona, estas son esenciales para la vida; la atrofia o la extirpación de la glándula

da como resultado un estado de deficiencia llamado enfermedad de ADDISON. La cual es mortal a menos que se

sustituya la terapia hormonal.

Los efectos principales de las hormonas cortico suprarrenales son la conservación del equilibrio del agua

y los electrolitos, el balance de carbohidratos y metabolismo del tejido conectivo

La medula suprarrenal. Forma el centro pulposo de la glándula donde se localizan grupos de células irregulares.

La medula secreta las dos hormonas: la adrenalina y la noradrenalina;

Cuyos efectos son la estimulación autónoma del segmento toraco lumbar. Ósea elevan la presión arterial la frecuencia

cardiaca y el gasto cardiaco y la noradrenalina produciendo constricción de las arteriolas.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los

trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del

cortisol

El déficit de cortisol es un hecho común a todas ellas y produce por un mecanismo de retroalimentación

negativa un aumento de laproducción de hormona adrenocorticotropa (ACTH) y secundariamente una

hiperestimulaciónde la corteza suprarrenal motivando una elevación de los esteroides previos al bloqueo

Enzimático.

ESTEROIDOGENESIS SUPRARRENAL

Agente

• Deficiencia especifica de la enzima (21-OH) en la síntesis de los esteroides corticosuprarrenales, carencia que se ha producido por una mutación del gen CYP21

Huésped

• En todas las variantes de HCS interviene para su presencia la mutación doblede un gen autosomico resesivo (AR) que se ha heredado de los padres, los queson portadores obligados. Se ha informado en todas las razas: en México sedesconoce su cuantía. Se presenta por igual en ambos sexos, pero sediagnostica mas en la mujer

Ambiente

• No parece influir

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima quela glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas (cortisol,aldosterona…)

Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormonasexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) decaracterísticas masculinas.

CLASIFICACION DE LA HSC

Clásica

Virilizante simple

No clásica o de inicio tardío

Asintomática

Niña: clitoromegalia, el orificio uretral desemboca junto con el orificio vaginal (hay seno urogenital), sinequia de labios menores y labios mayores con piel plegadiza semejando escroto, área genital y aréolas mamarias pigmentadas, ausencia de menstruaciones.

Varón: macrogenitosomia discreta, hiperpigmentación en pezones y aréolas; testículos de tamaño y características normales

Ambos: Virilización mayor: vello púbico, mayor musculatura, acné, talla baja por el cierre precoz de las epífisis.

FORMA CLÁSICA Manifestaciones clínicas de virilización

DEFICIENCIA DE LA ENZIMA 21-OH

Objetivos del tamizaje:

1. Anticiparse a la aparición de crisis por hiponatremia grave,potencialmente letal

2. Evitar incorrecta asignación de sexo en RN femeninas viriliadas

3. Diagnóstico oportuno de formas virilizantes simples para evitar hiperandrogenización y talla baja final

LAS FORMAS NO CLÁSICAS RARA VEZ SE DIAGNOSTICANPOR MEDIO DEL TAMIZAJE NEONATAL

CARENCIA TOTAL DE LA ENZIMA VARIANTE PERDEDORA DE SAL

6 -16 días de nacido:

•Detención de la curva de peso,

•Postración,

•Hipovolemia con signos graves de deshidratación, acompañada de vómito

Varones

•No se establece el Dx Muerte

Manifestaciones de virilización

Déficit de síntesis de aldosterona y aumento

de la actividad de renina plasmática

FORMA NO CLÁSICA DEFICIENCIA ENZIMATICA LEVE

Cuadro clínico de androgenismo tenue

tardío: (> 6 años, posible a cualquier edad)

Cuadro clínico variable: desde asintomático sólo

con alteraciones bioquímicas, hasta pubertad precoz,

hirsutismo (predomina), vello púbico y axilar, acné,

irregularidades menstruales, infertilidad,

enfermedad de ovarios poliquísticos y otros.

TRATAMIENTO

Restaurar el desequilibrio hormonal

Introducir glucocorticoides

Prednisona o prednisolonaVO 5 a 7 mg/kg/día

C/ 8 h o 12 h

Variante perdedora de Sal

Liquidos IV 100-125mL/Kg/día

(según el estado de

deshidratación)

25% las primeras 2 hrs

Fisiologica 0.9%/1000 ¾ partes de

solunción fisiologica y ¼ parte de

solución glucosada al 10%

Hidrocortizona IV 15-40mg/kg/día

cada 6 a 8 hrs

Por 24 a 48 hrs

Vigilar K+

A, Niña de 6 años de edad con hiperplasiasuprarrenal congénita virilizante. Laedad para la talla era 8,5 años; la edadósea era 13 años.

B, Obsérvese el aumento de tamaño delclítoris y la fusión labial.

C, Su hermano, de cinco años de edad,era considerado normal por los padres.La edad para la talla era de 8 años; laedad ósea era de 12,5 años.

Tratamiento quirúrgico de los genitales ambigüos y apoyo psicológico

se inicia con la asignación precoz del sexo, que debe ser la del sexo genético/

gonadal por la posibilidad de mantener la función reproductora.

La cuestión de cómo y cuándo intervenir quirúrgicamente sigue siendo

tema de debate.

En la actualidad, se están obteniendobuenos resultados con la realización de la reconstrucción genital

(clitoroplastia y vaginoplastia) en un mismo acto quirúrgico (hacia el

segundo semestre de edad) siendo el objetivo la corrección completa de los genitales externos

antes de los 18 meses de edad.

Se debe ofrecer apoyo psicológico a las pacientes con ambigüedad genital y una información completa e

individualizada a la familia.

Prevenir crisis suprarrenal o estrés

Evitar ayuno prolongado: líquidos y glucosa

Evitar ejercicio intenso sin precaución

Exposición a sol intenso

ASESORIA A PADRES SOBRE:1. Necesidad de tener brazalete indicador del padecimiento2. Manejo de situaciones de estrés

GRACIASENF. RICARDO ALAN GARCIA RAMIREZ