View
87
Download
2
Category
Preview:
Citation preview
Glomerulopatiile erediatre
Medic pediatru nefrolog categorie superioară, d.şt.m. Svetlana Beniş
Dumitraş
Glomerulopatiile ereditare
Comun pentru aceste maladii
Afectarea glomerulilor
Determinarea erediatră
Incidenţa glomerulopatiilor ereditare
Glomerulopatiile ereditare sunt responsabile de 6,5% din numărul IRC
La 15% din pacienţi pînă la vîrsta de 15 ani cauza IRC - glomerulopatiile ereditare
Sindromul Alport 1 : 5000 populaţie
Sexul masculin dezvoltă IRC către 40 ani
Sindromul Alport 0,6-2,3% cauza IRC
Sindromul Alport transmisie X –dominant e posibil şi autosom –dominant tată-fiu
Dereglări ereditare ale membranei bazale glomerulare –S-mul Alport
Schimbări ultrastructurale
ale MBG
Hipoacuzie neurosenzorială, defecte oculare
Nefrita hematurică progresivă
la cîteva generaţii
S-mul Alportpatomorfologic
Defectul genetic al colagenului tip IV al MBG
ce e distribuit
MB a rinichilor Ochilor Urechii interne
Plexului choroid
Plămînilor
BIOPSIA RENALĂ LA COPII MICI –fără
schimbări,este doar un număr crescut de glomeruli imaturi
CU VĂRSTA – proliferaţie mezangială,
-apariţia sclerozei
segmentale
-apariţia hialinozei
-celulelor “spumoase”
-pereţii capilarelor îngroşaţi
Tabloul clinic şi paraclinic S-mul Alport Primele simptome clinice la sexul masculin
pînă la vîrsta de 1 an - 14%, după vîrsta de 6 ani -72% Hematuria macro- şi microhemeturia simptome
magore se atestă de la naştere Hematuria este persistentă macrohematuria se
depistiază la 2 zile după IVRA Durata hemeturiei 1 - 10 zile uneori luni 90% femei este prezentă microhemeturia Surditatea bilaterală către vîrsta de 40 ani o
deţin 80-90% bărbaţi Cataracta la 30-40% la pacienţi cu IRC
Tabloul clinic şi paraclinic S-mul Alport Proteinuria – specifică sexului masculin
creşte progresiv cu vîrsta După vîrsta de 15 ani depăşind 1g-24 ore S-mul nefrotic se dezvoltă la 40% de
cazuri La femei proteinuria poate fi moderată
sau absentă La 30 ani de viaţă la 60% bărbaţi IRC La 40 ani de viaţă la 80% - IRC
Sindroamele în raport de vîrsta progresării către IRC Progresiv sau “juvenil” ,unde IRC se
stabileşte la 20-30 ani de viaţă Nonprogresiv sau forma adultă IRC se
stabileşte la 40 ani de viaţă La femei evoluţia este moderată Dar sunt descrise şi forme “juvenile” la
sexul feminin.
Pronostic şi tratament S-mul Alport Pronosticul nesatisfăcător Creşteria proteinuriei - pronostic rezervat Nu există tratament care ar preveni agravaria
maladiei renale . Inhibitorii enzimei angiotentin - convertoare
Enap < proteinuria Dializa cronică nu rezolvă problemele pacienţilor
cu S-mul Alport surse de literatură menţioniază că supraveţuirea
post –transplant este mai bună comparativ cu alte categorii
Dereglări ereditare ale membranei bazale glomerulare –Hematuria familială benignă
Maladia membranelor subţiri însoţită de hematurie persistentă şi episoade de macrohematurie
Proteinuriea este prezentă rar Funcţiea renală şi extrarenală păstrată Este absentă hipoacuzia şi progresiea
către IRC
Hematuria familială benignă
Patologie ereditară
autosomal –dominantă Mutaţie în colagenul tip IV Circa 30% copii cu hematurie suportă
aciastă maladie Maladiea afectiază sexul feminin Sunt cazuri de transmisie tată –fiu
Hematuria familială benignă
Biopsiea renală – prezenţa membranelor subţiri fără alte schimbări morfologice
Hematuria familială benignă manifestări clinice Hematuria se depistiază întîmplător în
momentul dispensarizării În familia copilului bolnav la bunică,
mamă este prezentă henaturiea fără proteinurie funcţiea renală fiind normală
Hematuria familială benignă
Diagnosticul în perioada copilăriei este dificil deoarece nu se deosebeşte cu nimic de S-mul Alport
Este deficil de a stabili că este o maladie nonprogresivă dacă maladiea este înregistrată numai la mamă
Doar evaluarea de lungă durată a familiei păate permite precizarea diagnosticului
Sindromul nefrotic congenital
Definiţie –asocierea proteinuriei > 1 g/ m2 / 24 ore şi hipoalbuminemiei 25 g/ l în primele 3 luni de viaţă se consideră s-m nefrotic congenital de tip Finlandez
Incidenţa Sindromul nefrotic congenital
Cel mai frecvent SN la nou-născuţi
În Finlanda 1,2 copii la 10000 de naşteri
Sindromul nefrotic congenital patomorfologie Biopsia renală - la debutul maladiei indică schimbări
glomerulare minime ca în GN steroid-senzitivă
- în stadii avansate obliterarea anselor capilare şi hialinoză
- la fel dilatări chistice ale tubilor proximali şi distali cauza fiind proteinuria magoră
- în stadii terminale depozite imune în mezangiu
În ce cazuri am putea suspecta SNC
HIDROAMNIOSUL masa placentei > 25%
Concentraţiea a - proteinei în lichidul amniotic
Sindromul nefrotic congenital clinică şi paraclinică La uniii pacienţi SN se dezvoltă
la 3 luni de viaţă
(edem, proteinurie,hipoalbuminemie
Evoluţiea maladiei nu se schimbă la indicaţiea steroizilor
Sindromul nefrotic congenital clinică şi paraclinică Nivelul > al creatininei la 20% pacienţi
dar nuci unul nu manifestă uremie evidentă
Proteinuria la debut selectivă , pe parcurs devine neselectivă
Hipoalbuminemia Hiperlipidemie
Sindromul nefrotic congenital
USG rinichilor – rinichi măriţi în volum ecogenitatea
crescută a cortexului renal
micşorarea diferenţei între cortex şi medulă
vizualizarea nesatisfăcătoare a piramidelor
Sindromul nefrotic congenital
Congenital Nephrotic Congenital Nephrotic SyndromeSyndrome
Nephrectomy specimen Male infant, age 8 months (WA)
Diffuse mesangial sclerosis (DMS)
Sindromul nefrotic congenital
Complicaţii – Retard fizic Infecţii bacteriene grave Pilorostenoza Complicaţii trombotice Ascita la toţi pacienţii
Sindromul nefrotic congenital
Taratament simptomatic -Administrarea albuminei şi
diureticelor Tratamentul complicaţiilor IRC se dezvoltă la 6 – 23 luni ale
veţii
Sindromul nefrotic congenital Tratament
Tansplantul renal asigură supraveţuirea
Recurenţa s-mului nefrotic nu a fost înregistrată la pacienţi după transplant renal
Recommended