15. GINJAL POLIKISTIK

5/25/2018 15. GINJAL POLIKISTIK

1/25

GINJAL POLIKISTIK

ADITIAWARMANSMF/ BAG PENY DALAM RS PROF MARGONOSOEKARJOPURWOKERTO


2/25

GINJAL POLIKISTIK

Kista : rongga berdindingepitel berisi cairan atau

material semisolidPada ginjal bisa terdapat

satu atau banyak kista pada

satu atau kedua ginjal,dimedula atau korteks


3/25

ETIOLOGI

ADA DUA :

1. Kelainan ginjal polikistik bawaan

(hereditary polikistik kidney dissorders)2. Penyakit ginjal polikistik didapat

(acquired cystic kidney dissease)


4/25

ANGKA KEJADIAN

Di AS : meliputi 11% dari pasiendialisis dan transplantasi

8-10% adalah penyakit ginjalpolikistik autosomal dominan

Indonesia : 2,21% pasien gagal ginjalterminal


5/25

Penyakit Ginjal Polikistik DominanAutosomal (PGPDA)

Kelainan genetik ginjal paling seringditemukan

Dulu disebut adult polikistik kidneydissease karena biasanya manifestpada umur diatas 30 thn. Ternyatakemudian ditemukan pada fetus,bayi

dan anak kecil sehingga sekarangdisebut PGPDA


6/25

Persentase PGPDA yangterdiagnosis pada umur tertentu

Umur (tahun) % terdiagnosis

5 5

35 1645 40

55 70


7/25

EPIDEMIOLOGI

Diseluruh dunia

Prevalensi 1-5 /1000 penduduk

Laki-laki = perempuan AS insidensinya 6000 orang pertahun


8/25

KELAINAN GENETIK

Diturunkan secara dominanautosomal, penderita PGPDA harusmempunyai gen defektif pada satudari sepasang kromosom autosomal

Anak penderita PGPDA kemungkinan50% mempunyai kromosom defektif

Ditemukan 3 kelainan genetik yaituPGP1, PGP2 dan PGP3


9/25

PGP1 :

- letak kelainan kromosom 16

- meliputi 85% PGPDA

- Klinis lebih berat

PGP2 :- letak kelainan kromosom 4

- klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih

tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang

disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminal

PGP3 :

belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotipkliniknya


10/25

PATOGENESISmasih berupa teori antara lain sbb:

1. Terjadi kegagalan proses penyatuannefron dan duktus kolekting

2. Kegagalan involusi dan pembentukankista oleh nefron generasi pertama

3. Defek pada membran basal tubulus

4. Obstruksi nefron karena proliferasiepitel papila

5. Perubahan metabolisme yg merangsangterjadinya kista


11/25

PATOLOGI

Kedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebihbesar

Didalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasisampai 10 cm

Banyak kista menonjol sehingga permukaan ginjalberbenjol

Mikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowmanmenjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dindingkista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista

berisi cairan diduga produksi epitel kista Parenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti

peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darahsklerosis


12/25

MANIFESTASI KLINIK

32 % tidak ada manifestasi klinik

Perempuan lebih sering menunjukkan gejala

Keluhan umumnya mulai dirasakan pada umur

30-50 thn

Keluhan paling sering nyeri pinggang, nyeriperut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantungbesar kista. Sering terjadi nyeri hebat karenakista pecah dan mengiritasi peritoneum

50-70% menderita hipertensi


13/25

Gejala PGPDA dan frekuensinya

Gejala frekuensi(%)Sakit perut 62Sakit pinggang 50Hematuria 35

Sakit kepala 27Ggn gastrointest 15Nokturia 14Kolik ginjal 13Disuria 9

Polakisuria 9Poliuria 8


14/25

Pemeriksaan fisik abdomen

Satu atau kedua ginjal membesar, berbenjol-benjol

Ditemukan kelainan organ diluar ginjal : kista

hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas(10%), paru(5%), tiroid, otak, testis danovarium. Aneurisma arteri serebral 10%,divertikulum kolon 32%, kelainan katup

jantung 18% Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma

tidak bergerak, distrofi kornea, deformitaskuku dsb


15/25

DIAGNOSIS Keadaan lanjut tidak sulit dilakukan :

ginjal besar berbenjol. Hepatomegaliberbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjalpolikistik atau riwayat keluhan serupa pada

75% kasus. Riwayat keluarga harus seluasmungkin. Tes DNA tidak diperlukan. Laboratorium :

peningkatan eritrosit, Hb dan Ht.Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal.Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadiproteinuria yang masif


16/25

diagnosis

Radiologis : penting utk menegakkan dx

Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui:

- distorsi pelviokalises karena pendorongan kista

- perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri

- ada tidak sumbatan ureter

USG :

gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaring

CT scan :

hanya bila ada kecurigaan keganasan


17/25

KRITERIA DIAGNOSIS PGPDA

KRITERIA PRIMER :

Kista yang banyak di korteks dan

medula ginjal

Riwayat keluarga ginjal polikistik KRITERIA SEKUNDER :

Kista pada hati

aneurisma arteri serebral

kista pankreas

Insufisiensi ginjal


18/25

Umur pasien dan jumlah kista dapatdigunakan sebagai kriteria dx sbb :

Umur Jumlah kista tampak pd USG


19/25

KOMPLIKASI

Kista besar menyebabkan sumbatan pada sistempelviokalises atau saluran kemih. Diatasi denganpungsi kista perkutan atau pembedahan

Perdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri

yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirahbaring dan pembedahan kalau perlu.

Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat sepertiterapi pielonefritis terkomplikasi

Urolithiasis (10-34%)

Nefrokalsinosis Keganasan

Gagal ginjal terminal


20/25

Prognosisditentukan beberapa faktor sbb:

Hipertensi, prognosis lebih jelek bila ada

Kelamin/gender : laki-laki lebih jelek

Genotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2 Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit

putih

Ukuran ginjal, makin besar makin jelek

Episode hematuria dan proteinuria,makin berat makin jelek


21/25

PENATALAKSANAAN

Tidak bisa dicegah sehingga perlu edukasitentang sifat genetik penyakit pada pasien

Penatalaksanaan ditujukan pada mengatasi

gejala komplikasi dan perlambatanprogresivitas menuju gagal ginjal terminal

Mengatasi gejala komplikasi :

kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak

nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu.Terapi komplikasi misal terapi infeksi,menghilangkan obstruksi, mengatasiperdarahan dsb


22/25

penatalaksanaan

Perlambatan progresivitas :

terapi hipertensi, mengatasi anemia,

menghindari obat yang nefrotoksik.Bila pasien sudah sampai gagal ginjalterminal dilakukan hemodialisis ataucangkok ginjal


23/25

PENYAKIT GINJAL POLIKISTIKRESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)

Diturunkan secara resesif, tidaktampak pada kedua orang tua

Kedua orang tua harus punya genresesif

Kemungkinan terjadi 25%

1 dari 2 anak kemungkinan pembawagen


24/25

PATOLOGI

Ginjal membesar sampai 10x tapi bentukmasih normal

Dinding kista licin tidak berbenjol, ukuran1-8 mm

Nefron normal, kista dalam tubuluskolekting

Jumlah kista berkurang sesuaipeningkatan umur


25/25

Bisa menyebabkan kematian pada perinataldisebabkan hipoplasia pulmonal,atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yangbelum diketahui sebabnya.

Manifestasi terjadi pada masa bayi, anakatau dewasa. Bila pasien sampai umurdewasa sebagian akan menjadi gagal ginjalkronik

Penatalaksanaan tidak jauh beda denganPGPDA

PERJALANAN PENYAKIT

Documents

15. GINJAL POLIKISTIK