Autisme de l’enfant.Troubles envahissants du développement

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    2003-2005 - Association Institut La Confrence Hippocrate - Tous droits rservsLes droits dexploitation de ces textes sont gracieusement mis votre disposition par les Laboratoires Servier

    La Collection Hippocratepreuves Classantes Nationales

    PSYCHIATRIE

    Dr Angla ROUSSEVA

    Chef de Clinique

    Linstitut la Confrence Hippocrate, grce au mcnat des Laboratoires SERVIER, contrbue la formation des jeunes mdecins depuis 1982. Les rsultats obtenus par nos tudiandepuis plus de 20 annes (15 majors du concours, entre 90 % et 95 % de russite et plus de des 100 premiers aux preuves Classantes Nationales) tmoignent du srieux et de la valeulenseignement dispens par les confrenciers Paris et en Province, dans chaque spcialmdicale ou chirurgicale.

    La collection Hippocrate, labore par lquipe pdagogique de la Confrence Hippocraconstitue le support thorique indispensable la russite aux preuves Classantes Nationapour laccs au 3mecycle des tudes mdicales.

    Lintgralit de cette collection est maintenant disponible gracieusement sur notre sitelaconferencehippocrate.com. Nous esprons que cet accs facilit rpondra lattente des tu-diants, mais aussi des internes et des praticiens, dsireux de parfaire leur expertise mdica

    A tous, bon travail et bonne chance !Alain COMBES, Secrtaire de rdaction de la Collection Hippocrate

    Toute reproduction, mme partielle, de cet ouvrage est interdite.Une copie ou reproduction par quelque procd que ce soit, microfilm, bande magntique

    disque ou autre, constitue une contrefaon passible des peines prvuespar la loi du 11 mars 1957 sur la protection des droits dauteurs.

    Question mise jour le 11 fvrier 2005

    www.laconferencehippocrate.com

    I N S T I T U T L A C O N F R E N C E H I P P O C R A T E

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    Autisme de lenfant.

    Troublesenvahissantsdu dveloppement

    A/ Introduction

    La premire description clinique de lautisme a t faite par Kanner en 1943. Lautisme de Kanner appartient aux troubles envahissants du dveloppement (DSM-IV)

    selon les classifications plus anciennes, aux psychoses de lenfance. Cest un diagnostic dlimination.

    B/ pidmiologie La prvalence de lautisme dans la population gnrale est de 1/103. Le sex-ratio est de quatre garons pour une fille. Pour le syndrome dAsperger, le sex-ratio est de huit garons pour une fille. Pour les enfants autistes ne prsentant pas de dysmorphie ni danomalies limagerie, le

    ratio est de vingt-trois garons pour une fille.

    C/ Facteurs de risque Il sagit probablement de la seule maladie psychiatrique dans laquelle une origine gnt

    est clairement tablie. Les tudes de jumeaux monozygotes ont montr que le risque davoir les deux enfa

    atteints dautisme de Kanner est de 99 %. Pour les syndromes autistiques tous confondurisque chez les jumeaux monozygotes est de 60 %.

    Le risque de rcurrence dans une famille ayant dj des antcdents dautisme est de 45

    D/ Tableau clinique

    1. Arguments chronologiques ge de dbut avant la troisime anne de vie. Arguments smiologiques : Absence dinteractions sociales et affectives :

    * pas de jeux interactifs ;* dsintrt total pour son environnement ;* isolement total ;* pas dchanges affectifs.

    Mouvements et activits pauvres et strotyps. Intolrance tout changement.

    Troubles du comportement alimentaire : ingestion dobjets dorigine non alimentaire.

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    2. Acquisitions normales Marche : en gnral acquisition normale. Langage : plus rarement, pas dans un but dchange social, pauvre et strotype ou lan

    idiosyncrasique, pas dacquisition du je et du oui . Propret : +/.

    3. Critres diagnostiques DSM-IV Altration qualitative des intractions sociales : Des comportements non verbaux : contact oculaire, gestes, posture, mimique. Incapacit tablir des relations avec ses pairs. Manque de rciprocit sociale ou motionnelle. Intolrance au contact tactile.

    Altration qualitative de la communication : Absence totale de dveloppement du langage parl. Absence de jeu dimitation ou de faire semblant .

    Comportement restreint et strotyp : Strotypies posturales, alimentaires.

    Proccupations persistantes pour certaines parties dobjets ou de son corps (fils, mains) Adhsion inflexible certains rites ou habitudes = intolrance au changement. Retard du dveloppement psychomoteur : pas dacquisition du langage.

    E/ Conduite tenir diagnostics diffrentiels1. Examen clinique

    a) Interrogatoire Antcdents personnels et familiaux somatiques (notamment neurologiques), de ret

    mental mal tiquet et psychiatriques (autisme, troubles du comportement chez les autenfants, retard des acquisitions du langage parl ou crit : dyslexie, dysorthographie cles parents ou la fratrie).

    Grossesse : conception, problmes physiques ou psychologiques, prise de mdicamende toxiques, anomalies signales lors de la surveillance.

    Accouchement : terme, voie, anomalies et souffrance ftale aigu, Apgar, primtre nien.

    Allaitement : dure, qualit des interactions mre-enfant. Habitudes et comportement alimentaire. Interactions enfant-entourage : communication non verbale (sourires, jeu) et verba

    (gazouillis, pleurs, langage monosyllabique). Antcdents de lenfant : ORL, infectieux, neurologiques, dveloppement physique (c

    be de croissance, primtre crnien). Dveloppement psychomoteur : prciser les diffrentes tapes, notamment langage ,

    rires rponse (ge dapparition), tonus global, chronologie de lacquisition motrice, cole de la propret

    ge auquel les parents ou lentourage se sont aperus de lexistence danomalies du portement.

    Apprcie la qualit des interactions familiales et le niveau social (dterminant lannoncdiagnostic, les stratgies de prise en charge).

    limine une carence maternelle, une maltraitance de lenfant ou autres troubles du coportement des parents pouvant aboutir un tableau pseudo-autistique chez lenfant (ca

    ce maternelle avec absence de stimulation psychosensorielle ncessaire au dveloppempsychomoteur normal). Dpiste les risques potentiels de maltraitance dun enfant handp mental.

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    b) Examen clinique Examen pdiatrique classique : taille, poids, primtre crnien, courbes de croissance,

    tut vaccinal, antcdents (traumatismes crniens, pertes de connaissance, crises convsives, traitements en cours ou dans le pass).

    Recherche de signes de maltraitance physique ou de dnutrition/dshydratation, voirecarences vitaminiques ou anmie (du fait de certaines strotypies alimentaires).

    Examen neurologique complet : motricit, sensibilit, ractivit, poursuite oculaiRecherche des anomalies neurologiques pouvant expliquer les troubles prsents ou acies lautisme.

    Contact avec le milieu scolaire pour apprcier les interactions et les comportements elenfant et ses pairs (dans le respect du secret mdical, avec laccord des parents).

    Interactions sociales, communication verbale et non verbale (recherche de signes indirde surdit) entre le mdecin et lenfant lors de lentretien. Description prcise de son cportement.

    2. Bilan systmatique Exploration ORL la recherche dune surdit ou autre trouble auditif, pouvant tre l

    gine dun retard dacquisition du langage. TDM crbrale la recherche danomalies anatomiques.

    a) Bilan gntique Recherche de maladies gntiques pouvant se rvler par des troubles du comportemen

    type autistique, par caryotype de haute rsolution. Se compliquer dun retard mental. Des anomalies gntiques associes : 25 % des autismes de lenfant sont associs d

    maladies gntiques (exemples : sclrose tubreuse de Bourneville ; syndrome de lX-fle).

    b) Bilan orthophoniquec) Bilan psychomoteur Les rsultats de ce bilan permettent de porter le diagnostic dautisme, par limination, e

    dterminer les stratgies de prise en charge. Si besoin : potentiels voqus auditifs (en gnral chez le bb), EMG, IRM, etc.

    3. Diagnostics diffrentiels Surdit. Tableaux pseudo-autistiques chez les enfants maltraits, abandonns, peu stimuls (m

    dprimes, prsentant une pathologie psychiatrique grave). Sassocient des troubles du portement alimentaire, des signes de dnutrition/dshydratation, des signes de maltraitaphysique. Ces tableaux sont rversibles en prsence dune prise en charge adapte.

    Retard mental. Autres troubles envahissants du dveloppement.

    4. Complications volutives

    a) Lies au trouble Absence dintgration sociale ou dscolarisation trs prcoce. Troubles du comportement (htroagressivit, dpression, suicide ou intoxication accid

    telle, dfenestration), ncessitant la mise en place dun traitement symptomatique par nroleptiques.

    Troubles du comportement alimentaire : encoprsie, ingestion des matires fcales, dobdivers (plastiques, moquette, produits domestiques), dnutrition ou carences du fait dslection alimentaire, pica

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    Fausses routes. Esquarres. Crises dpilepsie.

    b) Lies aux maladies gntiques associes

    c) Chez les parents Lies labsence de prise en charge des parents : dpression, conflits dans le couple,

    dune deuxime grossesse, culpabilit, abandon de lenfant ou maltraitance.

    5. Associations avec dautres maladies gntiques 15 % avec un syndrome de Rett, sclrose tubreuse de Bourneville ou le syndrome de l

    gile. 30 % avec une pilepsie. 75 % avec un retard mental.

    6. Facteurs de mauvais pronostic La prcocit dapparition des troubles (limitation des acquisitions normales). La comorbidit avec des maladies somatiques. La profondeur du retard mental (QI < 50) lors de la premire valuation. Mauvais fonctionnement familial ou prcarit sociale. Troubles du comportement type dhtro-agressivit, limitant les possibilits din

    gration.

    7. Principes de la prise en charge Prise en charge dans une institution spcialise, multidisciplinaire : rducation psyc

    motrice, orthophonique. Prise en charge 100 %.

    F/ Autres troubles envahissants du dveloppement1. Syndrome de Rett

    Sexe fminin. Le dveloppement est normal jusquau cinquime mois. Entre 5 et 48 mois : Dclration de la croissance crnienne. Perte des acquisitions. Apparition de mouvements strotyps des mains, incoordination de la marche. Altration du langage et des interactions sociales.

    *

    aboutit un retard mental svre et lissue en est mortelle ;2. Trouble dsintgratif de lenfance

    Le dveloppement est apparemment normal pendant les deux premires annes de vie ; partir de cet ge et avant lge de 10 ans, on observe une perte significative qualitati

    quantitative des acquisitions : langage, praxies motrices, interactions sociales, contsphinctrien.

    3. Syndrome dAsperger Sexe masculin. La qualit des interactions sociales est altre, alors que les acquisitions du langage,

    praxies idomotrices, de la marche et de la propret sont apparemment normales. Les enfants prsentant un syndrome dAsperger se distinguent par une mauvaise qualitcomportements non verbaux, une incapacit dtablir un contact avec leurs pairs (jeu, c

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    munication, partage de plaisirs et dmotions), absence de recherche spontane de conta Comme dans lautisme, ces enfants prsentent des proccupations restreintes et stroty

    avec un dsir dimmuabilit. Parfois, les enfants atteints dun syndrome dAsperger prsentent des intrts et des cap

    ts trs dvelopps dans certains domaines (calcul mental, jeux, etc.).

    POINTS FORTS

    Devant un tableau autistique, faire un bilan tiologique comprenant un examen ORL aveaudiogramme, un examen neurologique complet avec EEG et TDM, un bilan gntique (pexemple : X-fragile) et prvoir une prise en charge aussi prcoce que possible pour optimiles acquisitions et les apprentissages. Maintenir une scolarit tant que possible. Soutenir famille, dculpabiliser et prendre en charge les parents.