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Informe de cromosomas
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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALACalidad, Pertinencia y Calidez
UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS AGROPECUARIAS1er. Semestre de Ing. Acuícola
Biología
ALUMNO: Oscar Rene Erazo Salas
DOCENTE: Dra. Esmeralda Pimbosa
ASIGNATURA: Sociología rural
SEMESTRE: Primero
CICLO: Primero “A”
MACHALA ~ EL ORO ~ ECUADOR
2015 ~ 2016
1. INTRODUCCIÓN
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las exclusivas hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Más o menos en la época en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:
Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía) Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignación del sexo a un solo par de cromosomas explica la proporción aproximadamente igual de varones y hembras.
Las mujer Tienes 2 cromosomas X y los hombres tienes los cromosomas X y un cromosoma Y que al momento de compactarse un cromosoma X de la mujer y un comosoma X o puede ser Y del hombre dependiendo del sexo del heredero ose el hijo va a tener un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre y si por a o b motivo llegase a tener una hija (niña) Va a tener un cromosoma X de la madre y tener un cromosoma X del padre ya que el padre tiene dos cromosomas diferente X y Y.
1.1 OBJETIVO GENERAL:
Entender las generalidades, los ligamentos la determinación de su sexo, anormalidades y mapa cromosomal de los cromosomas.
1.2 OBJETIVO ESPECÍFICO:
Conocer y entender las propiedades sobre los cromosomas y sus caracterizas.
2. CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene
los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
2.1INFORMACIÓN
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.1
3. GENERALIDADES DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son la estructura compacta que forma el ADN junto con las proteínas
que ayudan a su plegamiento, por lo que se encuentran en el núcleo. Los cromosomas se
condensan y por lo tanto son visibles al microscopio óptico durante la meiosis y la
mitosis. Especialmente durante la metafase, que es el momento de máxima
compactación y el momento en el que los cromosomas se ordenan en el centro de la
célula antes de dividirse.
Los cromosomas son la condensación máxima del ADN, que se lleva a cabo mediante la
unión de proteínas llamadas histonas y otras proteínas no histónicas que se encuentra en
el núcleo de las células. El ADN junto con las histonas forma los nucleosomas, de los
que puedes leer más aquí que componen la hebra de cromatina. Cuando se unen el resto
de proteínas no histónicas la hebra de cromatina se va plegando formando la estructura
típica del cromosoma, en X.
Durante la interfase, todo el periodo que no es ni mitosis ni meiosis, los cromosomas no
están condenados por lo que no puede verse. En este estado la cromatina está libre de
algunas de las proteínas del scaffold (el armazón proteico que forma el cromosoma).2
La información genética de todos los eucariotas está por duplicado, se tienen dos copias
de cada cromosoma, a los que se llama homólogos. La información contenida en el
ADN de la pareja cromosómica no es exactamente idénticas, puesto que una proviene,
normalmente, de la madre y el otro cromosoma del padre. Cada especie tiene un número
de cromosomas determinado, siempre par.
En el ser humano la dotación cromosómica son 22 parejas de cromosomas llamados
autosómicos, porque no contienen la información del sexo y homólogos. Además hay
una pareja de cromosomas sexuales, que en las hembras son homólogos y se representan
XX y en los machos son XY para resaltar la diferencia entre esta pareja de cromosomas.
La variación en el número de estos cromosomas es muy poco frecuente y da lugar a
anomalías numéricas cromosómicas.
Las bacterias no tienen cromosomas, aunque se utiliza el término cromosoma bacteriano
para diferenciar el material genético contenido en las grandes moléculas, circulares o
lineales, indispensable para la vida de aquel material genético empaquetado en
moléculas accesorias, los plásmidos (de los que puedes leer más aquí). Del mismo modo
las Arqueas no tienen cromosomas en el mismo sentido que los eucariotas aunque a su
material hereditario condensado también se le llama cromosomas.
3.1LIGAMIENTOS
Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se
encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran
situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados (A, a y C/c) más probable es que se
dé sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A, a y
Bob) menos probable es que se dé sobre cruzamiento entre ambos.
La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto es, de 0,5 o,
lo que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, así, si sólo se
transmite las células germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas
homólogos (el paterno y el materno) en la célula diploide de la línea germinal, su
segregación al azar dará lugar a la transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la
mencionada frecuencia de recombinación de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en
cromosomas distintos se dice que no están ligados: es una situación de no ligamiento.3
3.2DETERMINACIÓN DEL SEXO
En la gran mayoría de los organismos, principalmente en animales, podemos distinguir
entre individuos de sexo masculino y femenino. En gran medida, esto se debe a la
expresión diferencial de genes ubicados en los cromosomas sexuales. Estos
cromosomas se distribuyen de manera diferente en ambos sexos y, al contrario de los
cromosomas autosómicos, donde el par de cromosomas homólogos son similares en
tamaño y contenido de genes, los cromosomas sexuales presentan importantes
diferencias estructurales y funcionales entre sí. Por ejemplo, en mamíferos, los
cromosomas sexuales pueden ser fácilmente identificados por su tamaño: el cromosoma
X, de mayor tamaño, cuenta con unos 1.800 genes, mientras que el cromosoma Y, de
menor tamaño, contiene cerca de 450 genes. Si bien ambos cromosomas comparten
regiones de homología, muchos de sus genes determinan características propias de cada
sexo.
Los cromosomas sexuales se identificaron entre finales del siglo XIX e inicios del XX,
principalmente a partir de dos líneas de evidencias. Por una parte, mediante técnicas
citológicas se observaron importantes diferencias entre el cariotipo de ambos sexos. En
una primera instancia, el análisis de células meióticas en insectos permitió descubrir un
elemento no apareado o extra, que se denominó cuerpo X, que más tarde se identificó
como un cromosoma que estaba presente solo en el sexo masculino. Luego, en otras
especies de insectos se apreció el mismo número de cromosomas en ambos sexos, pero
en los machos se detectó un par de cromosomas heteromórficos, vale decir, que
presentaban diferencias de tamaño entre sí. Estas características permitieron a Edmund
Wilson y Nettie Stevens, en 1905, plantear la existencia de cromosomas determinantes
del sexo.
Por otra parte, los principios de la herencia de Mendel permitían estimar las
proporciones fenotípicas de la descendencia según las características de los parentales.
Sin embargo, diversos investigadores observaron que en insectos y aves se obtenían
proporciones fenotípicas diferentes dependiendo del sexo al que estaba asociado el
fenotipo. Por ejemplo, al experimentar con el color del ala de ciertas mariposas, se
cruzaron machos de alas oscuras con hembras de alas claras, obteniendo una
descendencia de individuos solo de alas oscuras. Luego, al realizar el cruzamiento
recíproco con hembras de alas oscuras y machos de alas claras, en la descendencia se
obtuvieron solo hembras de alas oscuras y machos de alas claras. Una situación similar
fue observada por Thomas Hunt Morgan al estudiar el color de ojos de moscas de la
fruta, permitiendo luego ubicar el gen determinante del color de ojos en moscas en el
cromosoma X. Ver figura 3.
Mujeres y hombres son biológicamente diferentes debido a los cromosomas sexuales,
las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un X y un Y
Desde un punto de vista evolutivo, es probable que los cromosomas sexuales se hayan
originado independientemente múltiples veces a partir de cromosomas autosómicos,
hipótesis respaldada por la identificación de diversos sistemas de determinación
eromosómica del sexo. El más conocido, y que presentan los mamíferos, es el sistema
XY en donde la hembra presenta dos cromosomas X y el macho un X y un Y, siendo
este último cromosoma el determinante del sexo masculino. Así también, en la mayoría
de los insectos y arañas, el sexo masculino está determinado por la presencia de un solo
cromosoma sexual X y el femenino por dos cromosomas X. En este sistema, las
hembras son el sexo homogamético, ya que durante la meiosis todos sus gametos
presentan un set de cromosomas autosómicos y un cromosoma X, mientras que los
machos son el sexo heterogamético, debido a que la mitad de sus gametos portan el
cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. La diferenciación entre estos
cromosomas y su variación en el número de genes ha determinado el surgimiento de
mecanismos compensatorios, de modo que la expresión del cromosoma X sea similar en
ambos sexos, ya sea inactivando una copia en las hembras o duplicando su expresión en
los machos. Ver figura 4.
La segregación de los cromosomas sexuales en la gametogénesis y la posterior unión en
la fecundación, determina que la probabilidad de engendrar hijos o hijas sea la misma
En el caso de aves y mariposas, el sistema fue denominado ZW. A diferencia del
sistema XY, las hembras son el sexo heterogamético, y presentan una copia del
cromosoma Z y otra del W, mientras que los machos poseen dos cromosomas Z.
Finalmente, en otros sistemas el sexo está determinado por el número de copias de
cromosomas autosómicos. Este caso es característico de abejas y hormigas, en donde el
sexo masculino presenta solo un set de cromosomas (n), mientras que las hembras
tienen dos (2n). Además, en moscas de la fruta, especie que presenta el sistema XY, se
han observado cinco fenotipos sexuales asociados a la relación entre el número de
cromosomas X (de 1 a 3) y el juego de copias de cromosomas autosómicos (2 ó 3).
La identificación de los cromosomas sexuales tuvo un importante impacto en los
estudios sobre la herencia, permitiendo no solo explicar las condiciones mediante las
cuales se determina el sexo de los individuos, sino también asociar ciertos caracteres o
patologías a dichos cromosomas.3
3.3MAPA CROMOSOMAL
Se refiere a la ubicación de los genes ligados en el o los cromosomas. Para ubicar la
posición relativa de genes en el cromosoma, se requieren por lo menos valores de
ligamiento entre tres genes, es decir mapa de tres puntos.
A través de la elaboración de los mapas genéticos se puede establecer la ubicación
exacta de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar
gráficamente las distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma.
Por consiguiente, se puede decir que los mapas cromosómicos es una representación de
la situación de los genes de un cromosoma, cromosomas o de un fragmento
cromosómico determinado. La construcción de estos mapas permite en una primera fase
identificar marcadores moleculares (fragmentos de ADN) asociados a un gen de interés.
Si la distancia que separa el cromosoma a estos cromosomas del gen que buscamos es
pequeña (baja probabilidad de recombinación), podemos emplear el análisis de estas
regiones de ADN para identificar aquellos individuos que con mayor probabilidad sean
portadores de una determinada forma (alelo) del gen responsable del carácter
estudiado.6
Hay dos aspectos principales que considerar para el mapeo genético:
A) La determinación del orden lineal en el cual están ordenadas las unidades genéticas
unas respecto a otras.
B) La determinación de las distancias entre las unidades genéticas.
La unidad de distancia que tiene la mayor utilidad en la predicción del resultado de
ciertos tipos de cruzas es una expresión de la probabilidad de que se presente
entrecruzamiento entre los dos genes bajo consideración.
La unidad de distancia de mapa equivale por lo tanto al 1% de la probabilidad de
entrecruzamiento y se conoce como centimorgan.
Por lo general, no se presenta un entrecruzamiento doble entre genes separados a menos
de 5 unidades de mapa. Para genes más lejanos es conveniente usar un tercer marcador
entre los otros dos para detectar cualquier entrecruzamiento doble.4
3.4ANORMALIDADES CROMOSOMALES
Las anormalidades, los cambios y las aberraciones Cromosómicos están en la raíz de
muchas enfermedades heredadas y rasgos. Las anormalidades Cromosómicas dan lugar
a menudo a los defectos de nacimiento y a las condiciones congénitas que pueden
convertirse durante el curso de la vida de un individuo. El Examen del karyotype de los
cromosomas (el karyotyping) en una muestra de células puede permitir la detección de
una anormalidad cromosómica y el asesoramiento se puede entonces ofrecer a los
padres o a las familias cuyo descendiente está a riesgo de crecer con un desorden
genético.
3.4.1 TIPOS DE ANORMALIDAD CROMOSÓMICA
Una anormalidad cromosómica puede ser numérica o estructural y los ejemplos sean
descritos más abajo:
3.4.2 ANORMALIDADES NUMÉRICAS
El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, dando un total de 46
cromosomas en cada célula, llamada las células diploides. Una célula normal de la
esperma o de huevo contiene solamente una mitad de estos pares y por lo tanto de 23
cromosomas. Estas células se llaman haploides.
El estado del euploide describe cuando el número de cromosomas en cada célula es un
cierto múltiplo de n, que puede ser 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92,
tetraploide) y así sucesivamente. Cuando los cromosomas están presentes en múltiplos
más allá de 4n, el término poliploide se utiliza.
El Aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante
y es el formulario más común de la anormalidad cromosómica. En el caso de Síndrome
de Down o de la Trisomía 21, hay una copia adicional de los cromosomas del
cromosoma 21 y por lo tanto 47. El síndrome de Turner por otra parte se presenta de la
ausencia de un Cromosoma X, significando que solamente 45 cromosomas están
presentes.
De Vez En Cuando, las células diploides aneuploides y regulares existen
simultáneamente y esto se llama mosaicism. La condición implica poblaciones dos o
más diversos de la célula de un único huevo fertilizado. Mosaicism implica
generalmente los cromosomas de sexo, aunque pueda implicar los cromosomas de un
autosoma.
En contraste con mosaicism, una condición llamada chimaerism ocurre cuando diversas
variedades de células derivadas de más de un huevo fertilizado están implicadas.
3.4.3 ANORMALIDADES ESTRUCTURALES
Las anormalidades Estructurales ocurren cuando la morfología cromosómica es alterado
debido a una ubicación inusual del centrómero y por lo tanto de las longitudes
anormales del cortocircuito del cromosoma (p) y de la arma larga (q).
Si el centrómero está en el medio del cromosoma y las armas son longitud casi
igual, el cromosoma se llama metacéntrico. Si el centrómero está cerca a un
extremo y las armas son desiguales de largo, el cromosoma se llama
submetacentric. Cuando el centrómero es tan cerca a un extremo que la arma
corta es muy pequeña, el cromosoma reputa acrocéntrico. Otra anormalidad es la
presencia de dos centrómeros, cuando los cromosomas se llaman dicéntricos, y
cuando no hay centrómero en absoluto, se refiere como acéntrico.
En análisis cromosómico, los cromosomas se manchan para producir los modelos
de banda dentro de los cuales puede ser utilizado para detectar cualquier cambio
de ordenaciones estructurales o entre los cromosomas. Esto puede implicar rotura
cromosómica y cambio dentro del cromosoma o con dos o más otros
cromosomas. Esto puede dar lugar a un karyotype desequilibrado si se gana
(mutación de la inserción) o se pierde el material cromosómico (mutación de la
cancelacíon) durante el proceso.
Cuando un cromosoma rompe y une con uno o más el otro cromosoma, esto se
llama desplazamiento. Por ejemplo, el 9:22 cromosómico del desplazamiento
significa que una parte del cromosoma 9 era separada y después reatada al
cromosoma 22. Esto se llama un cromosoma de Philadelphia y su presencia
aumenta el riesgo de desarrollar leucemias crónicas.5
3.4.4 EJEMPLOS DE DESORDENES CROMOSÓMICOS
Algunas de las anormalidades cromosómicas más comunes incluyen:
Síndrome de Down o trisomía 21
El síndrome o trisomía 18 de Edward
Síndrome o trisomía 13 de Patau
Síndrome de la charla del CRI du o 5p menos el síndrome (cancelacíon parcial
de la arma corta del cromosoma 5)
Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la cancelacíon 4p
Síndrome de Jacobsen o desorden de la cancelacíon 11q
El síndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones
Síndrome de Turner o presencia solamente de un único Cromosoma X en
hembras
Síndrome y XXX de XYY síndrome
4. BIBLIOGRAFIA
1. Stein CK. Applications of Cytogenetics in Modern Pathology. In: McPherson RA, Pincus MR, eds.Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods
2. (2015, 04). Generalidades De Los Cromosomas. ClubEnsayos.com. Recuperado 04, 2015, de https://www.clubensayos.com/Ciencia/Generalidades-De-Los-Cromosomas/2436482.html.
3. Determinación cromosómica .Biologíaescolar.com. Recuperado de, http://www.biologiaescolar.com/2014/07/determinacion-
cromosomica-del-sexo.html . 4. Gardner, E. (1979).Principios de Genética. Limusa. México. Thompson, J.S y Thompson, M.W: (1980). Genética Médica. México: Salvat.5. (2013, 1 Octubre).Anormalidades cromosómicas, Sally Robertson,
Newsmedical.com. Recuperado de, http://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities-(Spanish).aspx
.
ANEXOS
Mapas cromosomales
Mapas cromosómicos
Cromosomas hombre y mujeres
