Diagnosi di Genetica Molecolare - CSS Mendel di Genetica Molecolare PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI MEDI ... 41 Wolfram, Sindrome di WFS-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED

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    07-Feb-2018

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<ul><li><p>Istituto </p><p>CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI </p><p>DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011 </p><p>Pagina 1 di 4 </p><p>Diagnosi di Genetica Molecolare </p><p>PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI MEDI </p><p>REFERTAZIONE </p><p>TIPOLOGIA </p><p>CAMPIONE </p><p>n. nome TEST GENETICO metodo giorni </p><p>1 Acondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. </p><p> FGFR3-RE PCR/2RE (G380R) 30 S.ED. </p><p>2 Analisi forensi FOR-STRs PCR/STR 30 S.ED. </p><p>3 Angelman, Sindrome di UB3A -UPDcr15 PCR/STR 30 S.ED. </p><p> UB3A -DEL/MET MLPA 30 S.ED. </p><p>4 Atassia-teleangiectasia ATM-DEL MLPA 30 S.ED. </p><p> ATM-STRs PCR/STR 30 S.ED. </p><p> ATM-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> ATM-GENE PCR/DHPLC/SEQ 180 S.ED. </p><p>5 Atrofia muscolare spinale SMN1-DEL MLPA 30 S.ED. </p><p> SMN1-RE PCR/RE 30 S.ED. </p><p> SMN1-STRs PCR/STR 30 S.ED. </p><p>6 </p><p>Beckwith-Wiedemann, </p><p>Sindrome di BWS-UPDcr11 PCR/STR 30 S.ED. </p><p> BWS -DEL/MET MLPA 30 S.ED. </p><p>7 </p><p>Branchio-Oto-Renale, </p><p>Sindrome EYA1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 120 S.ED. </p><p> EYA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>8 Disomia Uniparentale </p><p> UPDcr13/14-</p><p>STRs STR 30 S.ED. </p><p>9 </p><p>Displasia </p><p>OculoDentoDigitale GJA1-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. </p><p> GJA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>10 Distonia mioclonica SGCE-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. </p><p> SGCE-MUT PCR/SEQ 30 S.ED. </p><p>11 </p><p>Distonia primaria di </p><p>torsione DYT1-STR PCR/STR 30 S.ED. </p><p>12 </p><p>Distrofia miotonica di </p><p>Steinert DMPK-STRs PCR/STR 30 S.ED. </p><p> DMPK-LONG PCR-S.BLOT 60 S.ED. </p><p> DMPK-SHORT PCR/STR 30 S.ED. </p><p>13 </p><p>Distrofia muscolare dei </p><p>cingoli di tipo 1C CAV3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. </p></li><li><p>Istituto </p><p>CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI </p><p>DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011 </p><p>Pagina 2 di 4 </p><p>14 Ellis-Van </p><p>Creveld,Sindrome di EVC1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED. </p><p> EVC1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> EVC1-STRs PCR/STR 30 S.ED. </p><p>15 Esostosi multiple </p><p>ereditarie EXT1/EXT2-GENI PCR/DHPLC/SEQ 120 S.ED. </p><p> EXT1/EXT2-STR PCR/STR 30 S.ED. </p><p> EXT1-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. </p><p> EXT1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> EXT2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p><p> EXT2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>16 Fibrosi cistica CFTR-RDB-17+19 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED. </p><p> CFTR-RDB-17 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED. </p><p> CFTR-RDB-19 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED. </p><p>CFTR-RDB- </p><p>35MUT PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED. </p><p> CFTR-RDB-IT PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED. </p><p> CFTR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>17 Hallervorden-Spatz, </p><p>Sindrome di PANK2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> PANK2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p><p>18 Insensibilit agli </p><p>androgeni AR-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED. </p><p> AR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>19 Ipocondroplasia FGFR3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. </p><p>20 Kennedy, Malattia di AR-STR PCR/STR 30 S.ED. </p><p>21 Leopard, Sindrome di PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> PTPN11-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED. </p><p>22 Martin Bell,Sindrome di FMR1-S.BLOT PCR-S.BLOT 90 S.ED. </p><p> FMR1-STR PCR/STR 30 S.ED. </p><p> FMR1-STR-Ab PCR/STR 30 S.ED. </p><p>23 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 30 S.ED. </p><p>24 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p><p>25 Miotonia congenita di </p><p>Thomsen/Becker CLCN1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED. </p><p> CLCN1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>26 Neoplasie endocrine </p><p>multiple tipo 2 RET-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p><p> RET-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>27 Neurofibromatosi tipo 1 NF1-MLPA MLPA 30 S.ED. </p><p> NF1-GENE PCR/DHPLC/SEQ 180 S.ED. </p><p> NF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> NF1-LINK PCR/STR 30 S.ED. </p><p>28 Noonan, Sindrome di PTPN11-GENE PCR/DHPLC/SEQ 90 S.ED. </p><p> PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>29 Norrie, Sindrome di NDP-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p><p> NDP-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>30 Prader Willi, Sindrome di SNRPN/UPD-cr15 PCR/STR 30 S.ED. </p><p> SNRPN-DEL/MET MLPA 30 S.ED. </p><p>31 Rene policistico </p><p>delladulto PXD1PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED. </p><p>32 Rene policistico infantile PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED. </p><p>33 Retinite pigmentosa di </p><p>tipo 2 RP2-STRs STR 60 S.ED. </p><p> RP2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p> RP2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p></li><li><p>Istituto </p><p>CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI </p><p>DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011 </p><p>Pagina 3 di 4 </p><p>34 Retinite pigmentosa di </p><p>tipo 3 RPXL-STRs PCR/STR 30 S.ED. </p><p>35 </p><p>Retinite pigmentosa di </p><p>tipo 7 RDS-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. </p><p>36 Silver-Russell, Sindrome </p><p>di UPD-cr7 PCR/STR 30 S.ED. </p><p> SRS-DEL/MET MLPA 30 S.ED. </p><p>37 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE PCR/STR 60 S.ED. </p><p>38 Sordit indotta da </p><p>streptomicina MTRNR1-PYRO PCR 30 S.ED. </p><p> MTRNR1-RE PCR/RE 30 S.ED. </p><p>39 Sordit neurosensoriale </p><p>AR1 GJB2-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. </p><p> GJB2-RE PCR/RE 30 S.ED. </p><p>40 Talassemia beta HBB-RDB-25 PCR-REV DOT BLOT 30 S.ED. </p><p> HBB-GENE PCR/DHPLC/SEQ 30 S.ED. </p><p> HBB-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>41 Wolfram, Sindrome di WFS-GENE PCR/DHPLC/SEQ 60 S.ED. </p><p> WFS-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. </p><p>S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in EDTA </p><p>Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali sulle stesse patologie, per le quali previsto </p><p>un tempo medio di refertazione di 15 giorni. E indispensabile un accordo preliminare con il </p><p>Responsabile del Settore. </p><p>LEGENDA: </p><p>PCR: reazione polimerasica a catena </p><p>SEQ: sequenziamento automatico </p><p>2RE: restrizioni enzimatiche </p><p>STR: micro satelliti </p><p>MLPA: dosaggio genico </p><p>DHPLC: cromatografia in fase liquida ad alte prestazioni </p><p>S. BLOT: Southern Blot </p><p>REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot </p></li><li><p>Istituto </p><p>CSS-Mendel ELENCO DELLE INDAGINI ESEGUIBILI </p><p>DSQ 05 /Rev. 04 Data 14/01/2011 </p><p>Pagina 4 di 4 </p><p>Diagnosi di Citogenetica Indagini </p><p>CItogenetiche </p><p>Campione </p><p>Tipo </p><p>Quantit </p><p>Tempi di </p><p>attesa </p><p>Metodo Note tecniche Valori di riferimento </p><p>Test rapido </p><p>Aneuploidie </p><p>cromosomi 13, 18, </p><p>21, X, Y </p><p> Liquido </p><p>amniotico </p><p>5 ml </p><p>48-72 ore </p><p>QF-PCR (Quantitative </p><p>Fluorescent Polymerase </p><p>Chain Reaction) </p><p>Identificazione delle </p><p>aneuploidie numeriche dei </p><p>cromosomi 13,18,21 e XY </p><p>mediante microsatelliti </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>aneuploidie dei cromosomi </p><p>13,18,21 e XY </p><p>Cariotipo su </p><p>sangue periferico </p><p>(SP) </p><p> Sangue in </p><p>eparina </p><p>sodica </p><p>5 ml </p><p>28 gg.* </p><p>Coltura di linfociti, </p><p>bandeggio GTG(400 </p><p>bande), analisi cromosomi </p><p>al microscopio ottico </p><p>Identificazione di </p><p>aberrazioni cromosomiche </p><p>numeriche e strutturali </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>aneuploidie e aberrazioni </p><p>strutturali </p><p>Cariotipo su villi </p><p>coriali (CVS) </p><p> Villi coriali 20 mg </p><p>7 gg. </p><p>Diretta </p><p>21 gg. In </p><p>coltura </p><p>Metodo diretto (mitosi </p><p>spontanee) e/o indiretto </p><p>[coltura cellulare a medio </p><p>e/o lungo termine] , </p><p>bandeggio GTG(400 </p><p>bande), analisi cromosomi </p><p>al microscopio ottico] </p><p>Identificazione di </p><p>aberrazioni cromosomiche </p><p>numeriche e strutturali </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>aneuploidie e aberrazioni </p><p>strutturali </p><p>Cariotipo su </p><p>liquido amniotico </p><p>(LA) </p><p> Liquido </p><p>amniotico </p><p>&gt; 16 ml </p><p>21 gg. </p><p>Coltura di amniociti (in situ </p><p>e/o in fiasca), bandeggio </p><p>GTG(livello di risoluzione </p><p>400 bande), analisi </p><p>cromosomi al microscopio </p><p>ottico </p><p>Identificazione di </p><p>aberrazioni cromosomiche </p><p>numeriche e strutturali </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>aneuploidie e aberrazioni </p><p>strutturali </p><p>Cariotipo su </p><p>materiale abortivo </p><p>(MA o POC) </p><p> Materiale </p><p>abortivo </p><p> Villi </p><p>20 mg </p><p>30 gg. </p><p>Coltura cellulare (dal sacco </p><p>amniotico, dal trofoblasto, </p><p>dai tessuti propri del feto) , </p><p>bandeggio GTG(livello di </p><p>risoluzione 400 bande), </p><p>analisi cromosomi al </p><p>microscopio ottico </p><p>Identificazione di </p><p>aberrazioni cromosomiche </p><p>numeriche e strutturali </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>aneuploidie e aberrazioni </p><p>strutturali </p><p>Sindromi da </p><p>microriarrangiame</p><p>nti cromosomici </p><p> Liquido </p><p>amniotico </p><p> Villi coriali </p><p> Sangue in </p><p>eparina </p><p>sodica </p><p>5 ml </p><p>20 mg </p><p>5ml </p><p>7 gg. </p><p>7 gg. </p><p>21 gg* </p><p>Ibridazione in situ </p><p>fluorescente (FISH) </p><p>Analisi di microdelezione o </p><p>microduplicazione mediante </p><p>citogenetica molecolare </p><p>(FISH) </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>microdelezione o </p><p>microduplicazioni </p><p>Analisi su </p><p>preparati fissati in </p><p>paraffina </p><p> Tessuto </p><p>incluso in </p><p>paraffina </p><p>5 fettine di </p><p>inclusi in </p><p>paraffina </p><p>dallo spessore </p><p>di 20 </p><p>cadauno </p><p>21 gg. </p><p>Ibridazione in situ </p><p>fluorescente (FISH) </p><p>Analisi di microdelezione o </p><p>microduplicazione mediante </p><p>citogenetica molecolare </p><p>Assenza /Presenza di </p><p>microdelezione o </p><p>microduplicazioni </p><p>Allestimento di </p><p>linee linfoblastiche </p><p>mediante EBV </p><p>(Epstein Barr </p><p>Virus) </p><p> Sangue in </p><p>eparina </p><p>sodica </p><p>&gt; 10 ml </p><p>30 gg. </p><p>EBV (Epstein Barr Virus) Separazione dei linfociti da </p><p>sangue periferico mediante </p><p>Ficoll dopo centrifugazione </p><p>Osservazione di </p><p>proliferazione cellulare </p><p>Studio dei </p><p>riarrangiamenti </p><p>cromosomici </p><p> Sangue in </p><p>eparina </p><p>sodica </p><p> + </p><p> Sangue in </p><p>EDTA </p><p>5 ml </p><p>5ml </p><p>120 gg. * </p><p>CGH Array (Comparative </p><p>Genomic Hybridization) </p><p>Risoluzione da 10 Kb a1,0 </p><p>Mb </p><p>Analisi di microdelezione o </p><p>microduplicazione mediante </p><p>microarray </p><p>Assenza/Presenza di </p><p>microdelezione o </p><p>microduplicazioni </p><p>* Quando lanalisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario </p><p> I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessit di approfondimenti sul paziente o sui familiari. </p><p>N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. </p></li></ul>

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