Malalties raras22

  • View
    617

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Malalties raras22

1. LES MALALTIES MINORITRIES
Laura Sugraes
Beatriz Monset
Laura Granell
2. INTRODUCCI
Les malalties minoritries sn aquelles que tenen risc de mort o dinvalidesa crnica. No sn freqents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants.
Tamb sanomenen malalties rares o orfes.
Uns 30 milions deuropeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.
3. Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organitzaci Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu.
La majoria daquestes malalties sn gentiques i algunes hereditries. Encara que algunes soriginen de complicacions de malalties comuns. Altres sn cncers poc freqents, malalties autoimmunitries, o txiques o infeccioses.
El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritries. Noms passa cada 4 anys.
4. A continuaci farem una breu explicaci de diferents malalties minoritries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al fsic com a la ment:
5. Sndrome de Hutchinson-Gilford(Progria)
Estcaracteritzada per un envellimentbrusci
prematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats.
Pot afectar diferentsrgans i teixits: s, msculs, pell,
teixitsubcutani i gots.
Elssmptomes es manifesten
durantel primer any,
ambanomaliescom:
retarden el
creixement, alopcia,
anomaliesen la pell.
La mitjana
de vida en nensmalaltss de 13 anys, perpot estar
entre 7-45 anys.
6. Sndrome de Proteus
sgentici d'apariciespontnia. T moltesvariantsen la
sevesmanifestacionsfsiques, en les asimetriesi en l'edat
en qu es manifestaen cada pacient.
Un 20%delspacients presenten retard
mentalen graudivers. Elspacients
necessitencontrolsperidicsjaque
corren el riscde desenvoluparcncers.
A partdafeccions a lesquelet i el
creixement, la pell es deforma,
i el cos en s.
7. Se n'handescritcent casos en tot el mn. Es desconeix
si shereditria.
Est provocada per un gen letal en mosaicisme
somtic. s a dir, l'alteracigenticat forma de
mosaici, per tant, la sevamanifestaci en el cosdel
malalttamb t forma de mosaic.
Crani de lhome elefant, Joseph Merrick. El cas msgreudaquesta sndrome.
8. Sndrome dAsperger
s un trastorngeneralitzat del desenvolupament, alsque una
vegada exclosos el trastorninfantil i desintegratiui la sndrome
de Retthemde considerar equivalentsa lautisme. Elsafectats
tenenunsofisticatsentit de
reconeixementdelsestatsmentals
aliens. Tenen "ceguesa mental:
fallen planament en un gest facial,
corporal, de comunicaciindirecta.
Eviten el contacte ocular.
9. Snincapaos de "llegir entre lnies", incapaos
d'entendreles implicacions ocultes en el que una
persona diu. Tenenun intensnivellde concentracien
temes d'inters i sgeneralmentcaracteritzat per un
do especial. Sovintmanifestenun raonament
extremadamentsofisticat,
una concentraciobsessiva
i una memria quasi perfecta.
Estnconsiderats
superdotats intellectualment
10. Nens sirena (sirenomela)
Les extremitats inferiorsestan unides.Les cames poden estar
unideso que noms hi hagi un sol eix central, una nica
extremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol s
o pot causar problemes amb
altres rgans.Normalment
estan afectats altres sistemes
com lurinari, el genital i
el digestiu, i de vegades
la columna vertebral.
11. Sndrome Riley-Day(Disautonomafamiliar)
shereditri, i afecta a la funcidelsnervis. Elssmptomesestanpresents des del naixement i van empitjorantamb el temps. Fa que les persones no sentincapdolor. Aix provoca mltiples lesionscomferides, cremadeso trencaments de membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que hopateixenmoren jovesa causa daccidents o acumulaci de ferides.
12. Pell de papallona (Epidermolisisbullosa )
Afecta a la pellprovocant butllofes davant el mnim
frec. s una malaltia hereditria, no contagiosa i incurable.
Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les ferides
semblen cremadesseveres i reapareixen
contnuament amb freqents complicacions.
La pell d'aquests nens s molt
delicada.Sha denbenar el cos
per evitar les ferides.
13. El sndrome de x-frgil
Tamb s conegut com sndrome de
Martin-Bell.
s un trastorn hereditari que
ocasiona retrs mental que pot ser
important o moderat.
Afecta ms als homesque a les
dones.
La causa gentica s un tipus de
mutaci coneguda com: expansi de
repeticions de trinucletids.
14. Fetus in Fetu(bessparsit)
Un bess s trobat a l'interior de l'altre bess que li serveix a
aquest com a hoste. Lhumanoide no t rgans interns i est
mort. El bess hosteva creixent a
mesura que creix lhum, per sempre
haur sigut un sser inhert.
Generalment es presenta com a un
tumor no dolors en labdomen,
per tamb hi han casos en qu s'han
trobat enescrot, fetge, ronyons,
i fins i tot dins de la cavitat cranial.
15. Sindrome de Turner
s una malaltia gentica caracteritzada per la presncia dun sol cromosoma X.
Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els rgans sexuals. El seu aspecte s infantil i pateixen infertilitat.